Kompleksna analiza na aminokiseline (32 indikatora) (krv). Aminokiseline (32 indikatora) (HPLC) Indikacije za primjenu

Nomenklatura Ministarstva zdravstva Ruske Federacije (Naredba br. 804n): B03.016.025.004 "Kompleksno određivanje koncentracije aminokiselina (32 indikatora) tekućinskom kromatografijom visoke učinkovitosti u urinu"

Biomaterijal: Pojedinačni urin (prosječna porcija)

Vrijeme završetka (u laboratoriju): 5 w.d. *

Opis

Studija je usmjerena na određivanje razine aminokiselina u urinu, njihovih derivata i procjenu stanja metabolizma aminokiselina.

Aminokiseline- organske tvari uključene u sintezu proteina. Kad god je to moguće, neesencijalne i esencijalne aminokiseline mogu se sintetizirati u tijelu (ne sintetiziraju se u tijelu i moraju se unijeti hranom).

Esencijalne aminokiseline uključuju: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin, histidin, treonin, triptofan.

Esencijalne aminokiseline uključuju: alanin, asparaginska kiselina, aspartat, glicin, glutaminska kiselina, glutamin, tirozin, cistein.

Ako su enzimi neispravni u različitim fazama pretvorbe, može doći do nakupljanja aminokiselina i njihovih proizvoda pretvorbe, što može imati negativan učinak na tijelo.
Postoje primarni (kongenitalni) i sekundarni (stečeni) poremećaji metabolizma aminokiselina. Kongenitalne bolesti uzrokovane su nedostatkom enzima i/ili transportnih proteina koji su povezani s metabolizmom aminokiselina.

Kliničke manifestacije metaboličkih poremećaja mogu se očitovati različitim simptomima. Stečeni poremećaji aminokiselina povezani su s bolestima jetre, gastrointestinalnog trakta, bubrega, nedovoljnom ili neadekvatnom prehranom te neoplazmama.

Studija uključuje:

1-metilhistidin
3-metilhistidin
a-aminoadipinska kiselina
a-aminomaslačna kiselina
b-alanin
b-aminoizomaslačna kiselina
y-aminomaslačna kiselina
Alanin
Arginin
Asparagin
Asparaginska kiselina
Valin
Hidroksiprolin
Histidin
Glicin
Glutamin
Glutaminska kiselina
Izoleucin
leucin
Lizin
metionin
Ornitin
Prolin
Serin
taurin
Tirozin
treonin
Triptofan
Fenilalanin
Cistationin
cistin
Citrulin

Studija je usmjerena na određivanje razine aminokiselina u urinu, njihovih derivata i procjenu stanja metabolizma aminokiselina. Aminokiseline - organske

Indikacije za upotrebu

• dijagnostika nasljednih i stečenih bolesti povezanih s poremećajima metabolizma aminokiselina;
• procjena stanja uhranjenosti;
• Praćenje pridržavanja prehrane i učinkovitosti liječenja.

Priprema za studij

Uoči testa ne preporučuje se jesti povrće i voće koje može promijeniti boju urina (cikla, mrkva, itd.), Ne uzimati diuretike. Prije skupljanja urina potrebno je obaviti temeljitu higijensku toaletu spolnih organa. Ženama se ne preporučuje testiranje urina tijekom menstruacije.

Tumačenje rezultata/Informacije za stručnjake

Tumačenje rezultata provodi se uzimajući u obzir dob, prehrambene navike, kliničko stanje i druge laboratorijske podatke.

Tumačenje rezultata:

Povećanje referentnih vrijednosti:
Eklampsija, oslabljena tolerancija na fruktozu, dijabetička ketoacidoza, zatajenje bubrega, Reyeov sindrom, fenilketonurija.

Smanjenje referentnih vrijednosti:
Huntingtonova koreja, neadekvatna prehrana, gladovanje (kwashiorkor), malapsorpcijski sindrom kod teških bolesti probavnog trakta; hipovitaminoza, nefrotski sindrom, papataci groznica (komarac, flebotomija), reumatoidni artritis.

Najčešće se naručuje uz ovu uslugu

* Na web stranici je navedeno maksimalno moguće razdoblje za završetak studija. Odražava vrijeme potrebno za dovršetak studije u laboratoriju i ne uključuje vrijeme za dostavu biomaterijala u laboratorij.
Navedene informacije služe samo kao referenca i nisu javna ponuda. Za aktualne informacije obratite se Izvršiteljevom medicinskom centru ili pozivnom centru.

4150,00 rub.

Cijena usluge: Rostov na Donu

Uzimanje biomaterijala se dodatno plaća

Vađenje krvi iz periferne vene: 130,00 rub.

99-10-115. Aminokiseline i acilkarnitini u krvi (42 pokazatelja, HPLC-MS metoda)

Nomenklatura Ministarstva zdravstva Ruske Federacije (Naredba br. 804n): B03.016.019.003 "Kompleksno određivanje koncentracije aminokiselina (42 indikatora) tekućinskom kromatografijom visoke učinkovitosti u krvi"

Biomaterijal: Krv EDTA

Vrijeme završetka (u laboratoriju): 5 w.d. *

Opis

Ovisno o mogućnosti sinteze u organizmu, razlikuju se neesencijalne i esencijalne aminokiseline. Esencijalne aminokiseline uključuju: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin. Esencijalne aminokiseline uključuju: alanin, asparaginsku kiselinu, glicin, glutaminsku kiselinu, tirozin. Ako su enzimi neispravni u različitim fazama transformacije, može doći do nakupljanja aminokiselina i njihovih proizvoda transformacije i imati negativan učinak na tijelo. Postoje primarni (kongenitalni) i sekundarni (stečeni) poremećaji metabolizma aminokiselina. Kongenitalne bolesti uzrokovane su nedostatkom enzima i/ili transportnih proteina koji su povezani s metabolizmom aminokiselina. Stečeni poremećaji aminokiselina povezani su s bolestima jetre, gastrointestinalnog trakta, bubrega, nedovoljnom ili neadekvatnom prehranom te neoplazmama.

Studija pomaže odrediti razinu aminokiselina u krvi, njihove derivate i procijeniti stanje metabolizma aminokiselina. Nedovoljna količina bilo koje aminokiseline ili acilkarnitina u prehrani može dovesti do poremećaja redoks procesa u tijelu, što može dovesti do poremećaja središnjeg živčanog sustava. Moguća je i slabost mišića i druga patološka stanja. Testovi za acilkarnitine omogućuju određivanje metaboličkih poremećaja organskih i masnih kiselina.

Ova studija uključuje 42 pokazatelja:

• 3-hidroksibutirilkarnitin (C4OH)
• 3-hidroksiizovalerilkarnitin (C5OH)
• 3-hidroksimiristoilkarnitin (C14OH)
• 3-hidroksioktadekanoilkarnitin (3-hidroksistearoil, C18OH)
• 3-hidroksioktadecenoilkarnitin (3-hidroksioleil, C18:1OH)
• 3-hidroksipalmitoilkarnitin (C16OH)
• 3-hidroksipalmitoleilkarnitin (C16:1OH)
• Bez L-karnitina
• Alanin (Ala)
• arginin (Arg)
• Acetilkarnitin (C2)
• Butirilkarnitin (C4)
• Valin
• Heksadecenoilkarnitin (C16:1)
• heksanoilkarnitin (C6)
• Glicin (Gly)
• dekanoilkarnitin (C10)
• Decenoilkarnitin (C10:1)
• dodekanoilkarnitin (lauroil, C12)
• izovalerilkarnitin (C5)
• Leucin+izoleucin (Xle)
• metionin (met)
• Miristoilkarnitin (tetradekanoil, C14)
• Miristoleilkarnitin (tetradecenoil, C14:1)
• oktadekanoilkarnitin (stearoil, C18)
• Oktadecenoilkarnitin (Oleyl, C18:1)
• oktanoilkarnitin (C8)
• Oktenoilkarnitin (C8:1)
• ornitin (Orn)
• heksadekanoilkarnitin (C16)
• propionilkarnitin (C3)
• tetradekadienoilkarnitin (C14:2)
• tiglikarnitin (C5:1)
• Tirozin (Tyr)
• Fenilalanin (Phe)
• Citrulin (Cit)
• 3-hidroksiheksanoilkarnitin (C6OH)
• dekadienonoilkarnitin (C10:2)
• dodecenoilkarnitin (C12:1)
• Prolin (Pro)
• adipilkarnitin (C6DC)
• Linolejlkarnitin (C18:2)

Ovisno o mogućnosti sinteze u organizmu, razlikuju se neesencijalne i esencijalne aminokiseline. Esencijalne aminokiseline uključuju: arginin, valin, izoleucin,

Indikacije za upotrebu

• potvrda bolesti koje su uzrokovane poremećajem metabolizma aminokiselina i acilkarnitina u tijelu;
• dijagnostika svih organa i sustava organizma.

Priprema za studij

Tumačenje rezultata/Informacije za stručnjake

Tumačenje rezultata provodi se uzimajući u obzir dob, prehrambene karakteristike, kliničko stanje i druge pokazatelje laboratorijskih podataka.
Povećanje referentnih vrijednosti: eklampsija; oslabljena tolerancija na fruktozu; dijabetička ketoacidoza; zatajenje bubrega; Reyeov sindrom.
Smanjenje referentnih vrijednosti: hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde; vrućica; Hartnupova bolest; Huntingtonova koreja; neadekvatna prehrana, post (kwashiorkor); sindrom malapsorpcije u teškim bolestima gastrointestinalnog trakta; hipovitaminoza; nefrotski sindrom; pappataci groznica (komarac, flebotomija); reumatoidni artritis.

Najčešće se naručuje uz ovu uslugu

* Na web stranici je navedeno maksimalno moguće razdoblje za završetak studija. Odražava vrijeme potrebno za dovršetak studije u laboratoriju i ne uključuje vrijeme za dostavu biomaterijala u laboratorij.
Navedene informacije služe samo kao referenca i nisu javna ponuda. Za aktualne informacije obratite se Izvršiteljevom medicinskom centru ili pozivnom centru.

Aminokiseline- organski spojevi koji su glavni sastojak bjelančevina (proteini). Poremećaji metabolizma aminokiselina uzrok su mnogih bolesti (jetre i bubrega). Analiza aminokiselina (urina i krvi) primarni je način procjene apsorpcije proteina iz hrane, kao i metaboličkih neravnoteža koje su u osnovi mnogih kroničnih poremećaja.

Biomaterijal za sveobuhvatnu analizu aminokiselina u Laboratoriju Hemotest može biti krv ili urin.

Proučavaju se sljedeće esencijalne aminokiseline: alanin, arginin, asparaginska kiselina, citrulin, glutaminska kiselina, glicin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, leucin, izoleucin, hidroksiprolin, serin, asparagin, α-aminoadipinska kiselina, glutamin, β -alanin, taurin, histidin, treonin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, γ-aminomaslačna kiselina, β-aminoizomaslačna kiselina, α-aminomaslačna kiselina, prolin, cistationin, lizin, cistin, cisteinska kiselina.

Alanin – važan izvor energije za mozak i središnji živčani sustav; jača imunološki sustav stvaranjem antitijela, aktivno sudjeluje u metabolizmu šećera i organskih kiselina. Može biti sirovina za sintezu glukoze u tijelu, što ga čini važnim izvorom energije i regulatorom razine šećera u krvi.

Smanjena koncentracija: kronična bubrežna bolest, ketotička hipoglikemija.

Povećane koncentracije: hiperalaninemija, citrulinemija (umjereno povećanje), Cushingova bolest, giht, hiperorotininemija, histidemija, nedostatak piruvat karboksilaze, nepodnošljivost proteina lizinura.

Arginin je uvjetno neesencijalna aminokiselina. Sudjeluje u ciklusu transaminacije i uklanjanja konačnog dušika iz tijela, odnosno produkta razgradnje otpadnih bjelančevina. Sposobnost tijela da stvara ureu i čisti se od proteinskog otpada ovisi o snazi ​​ciklusa (ornitin - citrulin - arginin).

Smanjena koncentracija: 3 dana nakon operacije abdomena, kronično zatajenje bubrega, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija: hiperargininemija, u nekim slučajevima hiperinzulinemija tipa II.

Asparaginska kiselina dio je proteina, igra važnu ulogu u reakcijama ciklusa uree i transaminacije, te sudjeluje u biosintezi purina i pirimidina.

Smanjena koncentracija: 1 dan nakon operacije.

Povećana koncentracija: urin – dikarboksil aminoacidurija.

Citrulin povećava opskrbu energijom, stimulira imunološki sustav, te se u metaboličkim procesima pretvara u L-arginin. Neutralizira amonijak koji oštećuje stanice jetre.

Povećana koncentracija citrulina: citrulinemija, bolest jetre, intoksikacija amonijem, nedostatak piruvat karboksilaze, nepodnošljivost proteina lizinura.

Urin - citrulinemija, Hartnupova bolest, argininosukcinat acidurija.

Glutaminska kiselina je neurotransmiter koji prenosi impulse u središnjem živčanom sustavu. Ima važnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata i potiče prodiranje kalcija kroz krvno-moždanu barijeru. Smanjena koncentracija: histidinemija, kronično zatajenje bubrega.

Povećana koncentracija: rak gušterače, giht, glutaminska kiselina, acidurija, reumatoidni artritis. Urin – dikarboksil aminoacidurija.

Glicin je regulator metabolizma, normalizira procese ekscitacije i inhibicije u središnjem živčanom sustavu, ima antistresni učinak i povećava mentalnu sposobnost.

Smanjena koncentracija: giht, dijabetes.

Povećana koncentracija: septikemija, hipoglikemija, hiperamonijemija tipa 1, teške opekline, gladovanje, propionska acidemija, metilmalonska acidemija, kronično zatajenje bubrega. Urin – hipoglikemija, cistinurija, Hartnupova bolest, trudnoća, hiperprolinemija, glicinurija, reumatoidni artritis.

metionin esencijalna aminokiselina koja pomaže u preradi masti, sprječavajući njihovo taloženje u jetri i stjenkama arterija. Sinteza taurina i cisteina ovisi o količini metionina u tijelu. Pospješuje probavu, osigurava procese detoksikacije, smanjuje slabost mišića, štiti od izlaganja zračenju, koristan je kod osteoporoze i kemijskih alergija.

Smanjena koncentracija: homocistinurija, poremećaj proteinske prehrane.

Povećana koncentracija: karcinoidni sindrom, homocistinurija, hipermetioninemija, tirozinemija, teška bolest jetre.

Ornitin Pomaže u oslobađanju hormona rasta, koji pomaže u sagorijevanju masti u tijelu. Neophodan za imunološki sustav, sudjeluje u procesima detoksikacije i obnavljanju jetrenih stanica.

Smanjena koncentracija: karcinoidni sindrom, kronično zatajenje bubrega.

Povećana koncentracija: spiralna atrofija žilnice i retine, teške opekline, hemoliza.

Fenilalanin - esencijalna aminokiselina, u tijelu se može pretvoriti u tirozin, koji se, pak, koristi u sintezi dva glavna neurotransmitera: dopamina i norepinefrina. Utječe na raspoloženje, smanjuje bol, poboljšava pamćenje i sposobnost učenja, potiskuje apetit.

Povećana koncentracija: prolazna tirozinemija novorođenčadi, hiperfenilalaninemija, sepsa, jetrena encefalopatija, virusni hepatitis, fenilketonurija.

Tirozin prekursor je neurotransmitera norepinefrina i dopamina.Sudjeluje u regulaciji raspoloženja; nedostatak tirozina dovodi do nedostatka norepinefrina, što dovodi do depresije. Suzbija apetit, smanjuje masne naslage, potiče stvaranje melatonina i poboljšava rad nadbubrežnih žlijezda, štitnjače i hipofize, a također sudjeluje u metabolizmu fenilalanina. Hormoni štitnjače nastaju dodavanjem atoma joda na tirozin.

Smanjena koncentracija: policistična bolest bubrega, hipotermija, fenilketonurija, kronično zatajenje bubrega, karcinoidni sindrom, miksedem, hipotireoza, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija: hipertirozinemija, hipertireoza, sepsa.

Valin esencijalna aminokiselina koja ima stimulirajući učinak. Neophodan za metabolizam mišića, popravak oštećenog tkiva i za održavanje normalnog metabolizma dušika u tijelu, mišići mogu koristiti kao izvor energije.

Smanjena koncentracija: hiperinzulinizam, jetrena encefalopatija.

Povećana koncentracija: ketoacidurija, hipervalinemija, nedovoljna proteinska prehrana, karcinoidni sindrom, akutno gladovanje.

Leucin i izoleucin - štite mišićno tkivo i izvor su energije, a pridonose i obnovi kostiju, kože i mišića. Može smanjiti razinu šećera u krvi i potaknuti oslobađanje hormona rasta.

Smanjena koncentracija: akutno gladovanje, hiperinzulinizam, jetrena encefalopatija.

Povećana koncentracija: ketoacidurija, pretilost, gladovanje, virusni hepatitis.

Hidroksiprolin nalazi se u tkivima gotovo cijelog tijela, dio je kolagena, koji čini većinu proteina u tijelu sisavaca. Sinteza hidroksiprolina je poremećena nedostatkom vitamina C.

Povećana koncentracija: hidroksiprolinemija, uremija, ciroza jetre.

Serin pripada skupini neesencijalnih aminokiselina, sudjeluje u formiranju aktivnih centara niza enzima, osiguravajući njihovu funkciju. Važan je u biosintezi drugih neesencijalnih aminokiselina: glicina, cisteina, metionina, triptofana Serin je polazni produkt sinteze purinskih i pirimidinskih baza, sfingolipida, etanolamina i drugih važnih metaboličkih produkata.

Smanjena koncentracija: nedostatak fosfoglicerat dehidrogenaze, giht.

Povećana koncentracija serina: intolerancija na proteine. Urin – opekline, Hartnupova bolest.

Asparagin potrebno za održavanje ravnoteže u procesima koji se odvijaju u središnjem živčanom

sustav; sprječava i prekomjernu ekscitaciju i prekomjernu inhibiciju, sudjeluje u procesima sinteze aminokiselina u jetri.

Povećana koncentracija: opekline, Hartnupova bolest, cistinoza.

Alfa-aminoadipinska kiselina - metabolit glavnih biokemijskih putova lizina.

Povećana koncentracija: hiperlizinemija, alfa-aminoadipinska acidurija, alfa-ketoadipinska acidurija, Reyeov sindrom.

Glutamin obavlja niz vitalnih funkcija u organizmu: sudjeluje u sintezi aminokiselina, ugljikohidrata, nukleinskih kiselina, cAMP i c-GMP, folne kiseline, enzima koji provode redoks reakcije (NAD), serotonina, n-aminobenzojeve kiseline; neutralizira amonijak; pretvara u aminomaslačnu kiselinu (GABA); je u stanju povećati propusnost mišićnih stanica za ione kalija.

Smanjena koncentracija glutamina: reumatoidni artritis

Povećane koncentracije: Krv - Hiperamonijemija uzrokovana sljedećim razlozima: jetrena koma, Reyeov sindrom, meningitis, cerebralna hemoragija, defekti ciklusa ureje, nedostatak ornitin transkarbamilaze, nedostatak karbamoil fosfat sintaze, citrulinemija, arginin sukcinska acidurija, hiperornitinemija, hiperamonemija, homocitrul linemija (HHH sindrom ), u nekim slučajevima hiperlizemija tipa 1, lizinurska intolerancija proteina. Urin – Hartnupova bolest, generalizirana aminoacidurija, reumatoidni artritis.

β-alanin – jedina je beta aminokiselina, nastala od dihidrouracila i karnozina.

Povećana koncentracija: hiper-β-alaninemija.

taurin - pospješuje emulzifikaciju masti u crijevima, djeluje antikonvulzivno, ima kardiotropni učinak, poboljšava energetske procese, potiče reparativne procese kod distrofičnih bolesti i procesa praćenih metaboličkim poremećajima očnog tkiva, pomaže u normalizaciji funkcije staničnih membrana i poboljšanju metabolizma procesima.

Smanjena koncentracija taurina: Krv - Manično-depresivni sindrom, depresivne neuroze

Povećana koncentracija taurina: Urin - Sepsa, hiper-β-alaninemija, nedostatak folne kiseline (B9), prvi trimestar trudnoće, opekline.

Histidin dio je aktivnih centara mnogih enzima i prekursor je u biosintezi histamina. Potiče rast i obnavljanje tkiva. Sadržano u velikim količinama u hemoglobinu; koristi se u liječenju reumatoidnog artritisa, alergija, čira i anemije. Nedostatak histidina može uzrokovati gubitak sluha.

Smanjena koncentracija histidina: reumatoidni artritis

Povećana koncentracija histidina: Histidinemija, trudnoća, Hartnupova bolest, generalizirana

nema aminoacidurije.

treonin je esencijalna aminokiselina koja pomaže u održavanju normalnog metabolizma proteina u tijelu, važna je za sintezu kolagena i elastina, pomaže jetri, sudjeluje u metabolizmu masti i stimulira imunološki sustav.

Smanjena koncentracija treonina: kronično zatajenje bubrega, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija treonina: Hartnupova bolest, trudnoća, opekline, hepatolentikularna degeneracija.

1-metilhistidin glavni derivat anserina. Enzim karnozinaza pretvara anserin u β-alanin i 1-metilhistidin. Visoke razine 1-metilhistidina imaju tendenciju inhibiranja enzima karnozinaze i povećanja koncentracije anserina. Smanjena aktivnost karnozinaze javlja se i kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću, multiplom sklerozom i bolesnika nakon moždanog udara. Nedostatak vitamina E može dovesti do 1-metilhistidinurije zbog povećanih oksidativnih učinaka u skeletnim mišićima.

Povećana koncentracija: kronično zatajenje bubrega, mesna prehrana.

3-metilhistidin je pokazatelj razine razgradnje proteina u mišićima.

Smanjena koncentracija: post, dijeta.

Povećana koncentracija: kronično zatajenje bubrega, opekline, višestruke ozljede.

Gama-aminomaslačna kiselina - nalazi se u središnjem živčanom sustavu i sudjeluje u neurotransmiterskim i metaboličkim procesima u mozgu. Ligandi GABA receptora smatraju se potencijalnim sredstvima za liječenje raznih mentalnih poremećaja i poremećaja središnjeg živčanog sustava, što uključuje Parkinsonovu i Alzheimerovu bolest, poremećaje spavanja (nesanica, narkolepsija) i epilepsiju. Pod utjecajem GABA aktiviraju se i energetski procesi mozga, povećava se respiratorna aktivnost tkiva, poboljšava se iskorištavanje glukoze u mozgu i poboljšava opskrba krvlju.

Beta (β) - aminoizomaslačna kiselina - neproteinska aminokiselina produkt je katabolizma timina i valina. Povećana koncentracija: razne vrste neoplazmi, bolesti praćene pojačanim razaranjem nukleinskih kiselina u tkivima, Downov sindrom, proteinska pothranjenost, hiper-beta-alaninemija, beta-aminoizobutirna acidurija, trovanje olovom.

alfa (α) -aminomaslačna kiselina je glavni međuprodukt biosinteze oftalmičke kiseline. Povećana koncentracija: nespecifična aminoacidurija, gladovanje.

Prolin - jedna od dvadeset proteinogenih aminokiselina, ulazi u sastav svih proteina svih organizama.

Smanjena koncentracija: Huntingtonova koreja, opekline

Povećana koncentracija: Krv - hiperprolinemija tip 1 (nedostatak prolin oksidaze), hiperprolinemija tip 2 (nedostatak pirolin-5-karboksilat dehidrogenaze), proteinska pothranjenost novorođenčadi. Urin – hiperprolijemija tipa 1 i 2, Josephov sindrom (teška prolinurija), karcinoidni sindrom, iminoglicinurija, Wilson-Konovalovljeva bolest (hepatolentikularna degeneracija).

Cistationin - aminokiselina koja sadrži sumpor, sudjeluje u biosintezi cisteina, metionina i serina.

Lizin je esencijalna aminokiselina koja je dio gotovo svih proteina, neophodna je za rast, obnavljanje tkiva, proizvodnju antitijela, hormona, enzima, albumina, djeluje antivirusno, održava razinu energije, sudjeluje u stvaranju kolagena i tkiva popravak, poboljšava apsorpciju kalcija iz krvi i njegov transport u koštano tkivo.

Smanjena koncentracija: karcinoidni sindrom, intolerancija proteina lizinura.

Povećane koncentracije: Krv – hiperlizinemija, glutarna acidemija tip 2. Urin – cistinurija, hiperlizinemija, prvi trimestar trudnoće, opekline.

Cistin je u tijelu važan dio proteina kao što su imunoglobulini, inzulin i somatostatin te jača vezivno tkivo. Smanjena koncentracija cistina: gladovanje proteinima, opekline Povećana koncentracija cistina: Krv - sepsa, kronično zatajenje bubrega. Urin – Cistinoza, cistinurija, cistinlizinurija, prvi trimestar trudnoće.

cisteinska kiselina - aminokiselina koja sadrži sumpor. Međuprodukt cisteina i metabolizma cistina. Sudjeluje u reakcijama transaminacije i jedan je od prekursora taurina.

Samo polovica potrebnih aminokiselina sintetizira se u ljudskom tijelu, a preostale aminokiseline - esencijalne (arginin, valin, histidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin) - moraju doći iz hrane. Isključivanje bilo koje esencijalne aminokiseline iz prehrane dovodi do razvoja negativne ravnoteže dušika, što se klinički očituje disfunkcijom živčanog sustava, mišićnom slabošću i drugim znakovima metaboličke i energetske patologije.

Indikacije za analizu:

• Dijagnostika bolesti povezanih s poremećajem metabolizma aminokiselina.
• Procjena stanja ljudskog tijela.

Moraju se poštovati opća pravila pripreme. Krv se mora dati za testiranje na prazan želudac. Između posljednjeg obroka i uzimanja krvi mora proći najmanje 8 sati.

Prikupiti prosječni jutarnji dio urina za testiranje.

[06-225 ] Krvni test za aminokiseline (32 pokazatelja)

5645 rub.

Narudžba

Aminokiseline su važne organske tvari čija struktura sadrži karboksilne i aminske skupine. Sveobuhvatna studija koja određuje sadržaj aminokiselina i njihovih derivata u krvi omogućuje nam prepoznavanje kongenitalnih i stečenih poremećaja metabolizma aminokiselina.

* Sastav studije:

1. Alanin (ALA)
2. arginin (ARG)
3. Asparaginska kiselina (ASP)
4. Citrulin (CIT)
5. Glutaminska kiselina (GLU)
6. glicin (GLY)
7. metionin (MET)
8. ornitin (ORN)
9. Fenilalanin (PHE)
10. Tirozin (TYR)
11. Valin (VAL)
12. leucin (LEU)
13. izoleucin (ILEU)
14. Hidroksiprolin (HPRO)
15. serin (SER)
16. Asparagin (ASN)
17. glutamin (GLN)
18. Beta-alanin (BALA)
19. taurin (TAU)
20. Histidin (HIS)
21. treonin (THRE)
22. 1-metilhistidin (1MHIS)
23. 3-metilhistidin (3MHIS)
24. Alfa-aminomaslačna kiselina (AABA)
25. Prolin (PRO)
26. Cistationin (CISTA)
27. lizin (LYS)
28. cistin (CYS)
29. cisteinska kiselina (CYSA)

Sinonimi ruski

Probir za aminoacidopatiju; profil aminokiselina.

SinonimiEngleski

Profil aminokiselina, plazma.

metodaistraživanje

Tekuća kromatografija visokog učinka.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

• Izbacite alkohol iz prehrane 24 sata prije testa.
• Nemojte jesti 8 sati prije testa, možete piti čistu negaziranu vodu.
• U potpunosti izbjegavajte uzimanje lijekova 24 sata prije pretrage (u dogovoru s liječnikom).
• Izbjegavajte fizički i emocionalni stres 30 minuta prije testa.
• Nemojte pušiti 30 minuta prije testa.

Opće informacije o studiju

Aminokiseline su organske tvari koje sadrže karboksilne i aminske skupine. Poznato je oko 100 aminokiselina, au sintezi bjelančevina sudjeluje samo 20. Te aminokiseline se nazivaju “proteinogene” (standardne) i prema mogućnosti sinteze u organizmu dijele se na zamjenjive i esencijalne. Esencijalne aminokiseline uključuju arginin, valin, histidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Neesencijalne aminokiseline su alanin, asparagin, aspartat, glicin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, cistein. Proteinogene i nestandardne aminokiseline, njihovi metaboliti sudjeluju u različitim metaboličkim procesima u tijelu. Neispravnost enzima u različitim fazama transformacije tvari može dovesti do nakupljanja aminokiselina i proizvoda njihove transformacije i negativno utjecati na stanje organizma.

Poremećaji metabolizma aminokiselina mogu biti primarni (kongenitalni) i sekundarni (stečeni). Primarne aminoacidopatije obično se nasljeđuju autosomno recesivno ili X-vezano i manifestiraju se u ranom djetinjstvu. Bolesti se razvijaju zbog genetski uvjetovanog nedostatka enzima i/ili transportnih proteina povezanih s metabolizmom određenih aminokiselina. U literaturi je opisano više od 30 varijanti aminoacidopatija. Kliničke manifestacije mogu varirati od blagih benignih poremećaja do ozbiljne metaboličke acidoze ili alkaloze, povraćanja, mentalne retardacije i zastoja u rastu, letargije, kome, sindroma iznenadne neonatalne smrti, osteomalacije i osteoporoze. Sekundarni poremećaji metabolizma aminokiselina mogu biti povezani s bolestima jetre, gastrointestinalnog trakta (primjerice ulcerozni kolitis, Crohnova bolest), bubrega (primjerice Fanconijev sindrom), nedovoljnom ili neadekvatnom prehranom te neoplazmama. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje mogu spriječiti razvoj i progresiju simptoma bolesti.

Ova studija omogućuje sveobuhvatno određivanje koncentracije standardnih i neproteinogenih aminokiselina i njihovih derivata u krvi te procjenu stanja metabolizma aminokiselina.

Alanin (A.L.A.) može se sintetizirati u ljudskom tijelu iz drugih aminokiselina. Uključen je u proces glukoneogeneze u jetri. Prema nekim podacima, povećana razina alanina u krvi povezana je s povišenim krvnim tlakom, indeksom tjelesne mase itd.

arginin (A.R.G.) Ovisno o dobi i funkcionalnom stanju organizma, svrstava se u poluesencijalne aminokiseline. Zbog nezrelosti enzimskog sustava, nedonoščad ga nije sposobna formirati, pa im je potreban vanjski izvor ove tvari. Povećana potreba za argininom javlja se tijekom stresa, kirurškog liječenja i ozljeda. Ova aminokiselina je uključena u diobu stanica, zacjeljivanje rana, oslobađanje hormona i stvaranje dušikovog oksida i uree.

Asparaginska kiselina (A.S.P.) može nastati iz citrulina i ornitina i prekursor je nekih drugih aminokiselina. Asparaginska kiselina i asparagin (ASN) sudjeluju u glukoneogenezi, sintezi purinskih baza, metabolizmu dušika i funkciji ATP sintetaze. U živčanom sustavu asparagin ima ulogu neurotransmitera.

Citrulin (CIT) može nastati iz ornitina ili arginina i važna je komponenta ciklusa uree u jetri (ornitinski ciklus). Citrulin je sastavni dio filagrina, histona i ima ulogu u autoimunoj upali kod reumatoidnog artritisa.

Glutaminska kiselina (G.L.U.) – neesencijalna aminokiselina koja ima veliki značaj u metabolizmu dušika. Slobodna glutaminska kiselina koristi se u prehrambenoj industriji kao pojačivač okusa. Glutaminska kiselina i glutamat su važni ekscitacijski neurotransmiteri u živčanom sustavu. Smanjeno otpuštanje glutamata uočeno je u klasičnoj fenilketonuriji.

glicin (GLY) je neesencijalna aminokiselina koja se može formirati iz serina pod utjecajem piridoksina (vitamin B6). Sudjeluje u sintezi proteina, porfirina, purina i inhibitorni je transmiter u središnjem živčanom sustavu.

metionin (MET) – esencijalna aminokiselina, čiji je maksimalni sadržaj određen u jajima, sjemenkama sezama, žitaricama, mesu i ribi. Iz njega se može formirati homocistein. Nedostatak metionina dovodi do razvoja steatohepatitisa.

ornitin (ORN) nije kodiran ljudskom DNK i ne sudjeluje u sintezi proteina. Ova aminokiselina nastaje iz arginina i igra ključnu ulogu u sintezi uree i uklanjanju amonijaka iz tijela. Pripravci koji sadrže ornitin koriste se za liječenje ciroze i asteničnog sindroma.

fenilalanin (PHE) – esencijalna aminokiselina, koja je prekursor tirozina, kateholamina, melanina. Genetski defekt u metabolizmu fenilalanina dovodi do nakupljanja aminokiseline i njezinih toksičnih proizvoda i razvoja aminoacidopatije - fenilketonurije. Bolest je povezana s poremećajima psihičkog i tjelesnog razvoja i napadajima.

Tirozin (TYR) ulazi u tijelo hranom ili se sintetizira iz fenilalanina. Prekursor je neurotransmitera (dopamina, norepinefrina, adrenalina) i pigmenta melanina. Kod genetskih poremećaja metabolizma tirozina javlja se tirozinemija koja je praćena oštećenjem jetre, bubrega i perifernom neuropatijom. Važna diferencijalna dijagnostička vrijednost je odsutnost povećanja razine tirozina u krvi tijekom fenilketonurije, za razliku od nekih drugih patoloških stanja.

valin (VAL), leucin (LEU) I izoleucin (ILEU)– esencijalne aminokiseline, koje su važni izvori energije u mišićnim stanicama. Kod fermentopatija koje remete njihov metabolizam i dovode do nakupljanja ovih aminokiselina (osobito leucina) javlja se “bolest javorovog sirupa” (leucinoza). Patognomoničan znak ove bolesti je sladak miris urina koji podsjeća na javorov sirup. Simptomi aminoacidopatije javljaju se rano u životu i uključuju povraćanje, dehidraciju, letargiju, hipotenziju, hipoglikemiju, napadaje i opistotonus, ketoacidozu i patologiju središnjeg živčanog sustava. Bolest često završava smrću.

Hidroksiprolin (HPRO) nastaje hidroksilacijom prolina pod utjecajem vitamina C. Ova aminokiselina osigurava stabilnost kolagena i njegova je glavna komponenta. S nedostatkom vitamina C dolazi do poremećaja sinteze hidroksiprolina, smanjenja stabilnosti kolagena i oštećenja sluznice - simptoma skorbuta.

serin (SER) dio je gotovo svih proteina i uključen je u stvaranje aktivnih centara mnogih enzima u tijelu (na primjer, tripsina, esteraza) i sintezu drugih neesencijalnih aminokiselina.

glutamin (GLN) je djelomično zamjenjiva aminokiselina. Potreba za njim značajno se povećava kod ozljeda, nekih gastrointestinalnih bolesti i intenzivne tjelesne aktivnosti. Sudjeluje u metabolizmu dušika, sintezi purina, regulaciji acidobazne ravnoteže i ima funkciju neurotransmitera. Ova aminokiselina ubrzava procese zacjeljivanja i oporavka nakon ozljeda i operacija.

Gama-aminomaslačna kiselina (GABA) sintetiziran iz glutamina i najvažniji je inhibitorni neurotransmiter. GABA lijekovi se koriste za liječenje raznih neuroloških poremećaja.

Beta-aminoizomaslačna kiselina (BAIBA) produkt je metabolizma timina i valina. Povećanje njegove razine u krvi opaženo je s nedostatkom beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaze, gladovanja, trovanja olovom, radijacijske bolesti i nekih neoplazmi.

Alfa aminomaslačna kiselina (AABA)– prekursor za sintezu oftalmičke kiseline, koja je analog glutationa u očnoj leći.

beta alanin (BALA), za razliku od alfa-alanina, ne sudjeluje u sintezi proteina u tijelu. Ova aminokiselina je dio karnozina koji kao puferski sustav sprječava nakupljanje kiseline u mišićima tijekom tjelesne aktivnosti, smanjuje bolove u mišićima nakon treninga i ubrzava procese oporavka nakon ozljeda.

Histidin (HIS)– esencijalna aminokiselina, koja je prekursor histamina, dio je aktivnih centara mnogih enzima, nalazi se u hemoglobinu i potiče obnovu tkiva. Rijedak genetski defekt histidaze uzrokuje histidinemiju, koja može uzrokovati hiperaktivnost, kašnjenje u razvoju, poteškoće s učenjem i, u nekim slučajevima, mentalnu retardaciju.

treonin (THRE)– esencijalna aminokiselina neophodna za sintezu proteina i stvaranje drugih aminokiselina.

1-metilhistidin (1MHIS) je derivat anserina. Koncentracija 1-metilhistidina u krvi i urinu korelira s konzumacijom mesnih namirnica i raste s nedostatkom. Do povećanja razine ovog metabolita dolazi kada postoji manjak karozinaze u krvi, a opaža se kod Parkinsonove bolesti i multiple skleroze.

3-metilhistidin (3MHIS) je proizvod metabolizma aktina i miozina i odražava razinu razgradnje proteina u mišićnom tkivu.

Prolin (PRO) sintetiziran u tijelu iz glutamata. Hiperprolinemija zbog genetskog defekta enzima ili zbog neadekvatne prehrane, povećane razine mliječne kiseline u krvi ili bolesti jetre može dovesti do napadaja, mentalnog umora i drugih neuroloških patologija.

lizin (LYS)– esencijalna aminokiselina koja je uključena u stvaranje kolagena i obnavljanje tkiva, funkciju imunološkog sustava, sintezu proteina, enzima i hormona. Nedostatak glicina u tijelu dovodi do astenije, gubitka pamćenja i poremećaja reproduktivnih funkcija.

Alfa amino adipinska kiselina (AAA)– međuprodukt metabolizma lizina.

cistein (CYS) je esencijalna aminokiselina za djecu, starije osobe i osobe s malapsorpcijom hranjivih tvari. Kod zdravih ljudi ova aminokiselina se sintetizira iz metionina. Cistein je dio keratina kose i noktiju, sudjeluje u stvaranju kolagena, antioksidans je, prekursor glutationa i štiti jetru od štetnog djelovanja metabolita alkohola. cistin je dimerna molekula cisteina. Uz genetski defekt u transportu cistina u bubrežnim tubulima i stijenkama crijeva javlja se cistinurija, što dovodi do stvaranja kamenaca u bubrezima, ureterima i mjehuru.

Cistationin (CISTA)– intermedijarni produkt metabolizma cisteina tijekom njegove sinteze iz homocisteina. Uz nasljedni nedostatak enzima cistationaze ​​ili stečenu hipovitaminozu B 6, povećava se razina cistationina u krvi i urinu. Ovo stanje se opisuje kao cistationinurija, koja je benigna bez očitih patoloških znakova, ali se u rijetkim slučajevima može manifestirati kao intelektualni deficit.

cisteinska kiselina (CYSA) nastaje tijekom oksidacije cisteina i prekursor je taurina.

taurin (TAU) sintetiziran iz cisteina i, za razliku od aminokiselina, je sulfonska kiselina koja sadrži sulfonsku skupinu umjesto karboksilne skupine. Taurin je dio žuči, uključen je u emulzifikaciju masti, inhibitorni je neurotransmiter, poboljšava reparativne i energetske procese, ima kardiotonična i hipotenzivna svojstva.

Aminokiseline i proteini naširoko se koriste u sportskoj prehrani i koriste se za povećanje mišićne mase. Vegetarijanci, zbog nedostatka životinjskih bjelančevina u prehrani, mogu osjetiti manjak nekih esencijalnih aminokiselina. Ova studija nam omogućuje da procijenimo primjerenost takvih vrsta prehrane i, ako je potrebno, izvršimo njihovu korekciju.

Za što se koristi istraživanje?

• Dijagnostika nasljednih i stečenih bolesti povezanih s poremećajima metabolizma aminokiselina;
• diferencijalna dijagnoza uzroka poremećaja metabolizma dušika, uklanjanje amonijaka iz tijela;
• praćenje usklađenosti s terapijom prehranom i učinkovitosti liječenja;
• procjena stanja uhranjenosti i modifikacija prehrane.

Kada je studija zakazana?

• Ako postoji sumnja na kršenje metabolizma aminokiselina u djece, uključujući novorođenčad (povraćanje, proljev, metabolička acidoza, poseban miris i boja pelena, poremećaj mentalnog razvoja);
• s hiperamonijemijom (povišena razina amonijaka u krvi);
• s opterećenom obiteljskom poviješću, prisutnost kongenitalnih aminoacidopatija u rodbini;
• pri praćenju usklađenosti s preporukama o prehrani, učinkovitosti liječenja;
• prilikom pregleda sportaša (na primjer, bodybuildera) koji konzumiraju sportsku prehranu (proteini i aminokiseline);
• kod pregleda vegetarijanaca.

Što znače rezultati?

• Alanin (ALA):

• Arginin (ARG):

• Asparaginska kiselina (ASP):

• Citrulin (CIT):

• Glutaminska kiselina (GLU):

• glicin (GLY)

• metionin (MET)

• ornitin (ORN)

• Fenilalanin (PHE)

• Tirozin (TYR)

• Valin (VAL)

• leucin (LEU)

• izoleucin (ILEU)

• Hidroksiprolin (HPRO)

• serin (SER)

• Asparagin (ASN)

• Alfa-aminoadipinska kiselina (AAA)

• glutamin (GLN)

• Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• taurin (TAU)

• Histidin (HIS)

• treonin (THRE)

• 1-metilhistidin (1MHIS)

• 3-metilhistidin (3MHIS)

• Gama-aminomaslačna kiselina (GABA)

• Beta-aminoizomaslačna kiselina (BAIBA)

• Alfa-aminomaslačna kiselina (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolin (PRO)

• Cistationin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• lizin (LYS)

• cistin (CYS)

• Cisteinska kiselina (CYSA): 0.

Tumačenje rezultata provodi se uzimajući u obzir dob, prehrambene navike, kliničko stanje i druge laboratorijske podatke.

Povećanje ukupne razine aminokiselina u krvi moguće je uz:

• eklampsija;
• oslabljena tolerancija na fruktozu;
• dijabetička ketoacidoza;
• zatajenje bubrega;
• Reyeov sindrom.

Do smanjenja ukupne razine aminokiselina u krvi može doći kada:

• hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde;
• vrućica;
• Hartnupova bolest;
• Huntingtonova koreja;
• neadekvatna prehrana, post (kwashiorkore);
• sindrom malapsorpcije u teškim bolestima gastrointestinalnog trakta;
• hipovitaminoza;
• nefrotski sindrom;
• pappataci groznica (komarac, flebotomija);
• reumatoidni artritis.

Primarne aminoacidopatije

Promocija arginin, glutamin– nedostatak arginaze.

Promocija arginin sukcinat, glutamin– nedostatak arginosukcinaze.

Promocija citrulin, glutamin– citrulinemija.

Promocija cistin, ornitin, lizin– cistinurija.

Promocija valin, leucin, izoleucin– bolest javorovog sirupa (leucinoza).

Promocija fenilalanin– fenilketonurija.

Promocija tirozin– tirozinemija.

Sekundarne aminoacidopatije

Promocija glutamin– hiperamonijemija.

Promocija alanin– laktacidoza (mliječna acidoza).

Promocija glicin– organska acidurija.

Promocija tirozin– prolazna tirozinemija u novorođenčadi.

Književnost

• Dio 8. Aminokiseline. U: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ur. Metaboličke i molekularne osnove nasljednih bolesti. 8. izd. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
• Dio IV. Poremećaji metabolizma i transporta aminokiselina. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ur. Dijagnostika i liječenje urođenih metaboličkih bolesti. 3. izd. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Dio 2. Poremećaji metabolizma aminokiselina. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ur. Atlas metaboličkih bolesti. 2. izd. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ur. Liječnički vodič za laboratorijsku dijagnostiku metaboličkih bolesti. 2. izd. New York, NY: Springer; 2003. godine.
• Baza podataka ljudskog metaboloma. Način pristupa: http://www.hmdb.ca/

> Određivanje sadržaja aminokiselina u krvi i urinu

Ovi podaci se ne mogu koristiti za samoliječenje!
Obavezna konzultacija sa stručnjakom!

Zašto se određuje sadržaj aminokiselina u mokraći i krvi?

Aminokiseline su "građevni blokovi" koji čine sve proteine ​​u ljudskom tijelu. Ukupno izdvajam 20 različitih aminokiselina. Neke od njih (12 esencijalnih aminokiselina) sintetiziraju se u ljudskom tijelu, dok druge (8 esencijalnih aminokiselina) u organizam unose isključivo hranom. Uz sintezu proteina, neke aminokiseline su prekursori za hormone štitnjače i nadbubrežne žlijezde.

Poremećaji u sintezi i metabolizmu aminokiselina mogu uzrokovati ozbiljne patologije. Sve bolesti povezane s ovim poremećajima nazivaju se aminoacidopatije. Najpoznatiji od njih je fenilketonurija, u kojoj je poremećen metabolizam fenilalanina i tirozina.

Tko propisuje test aminokiselina?

Budući da je većina aminoacidopatija kongenitalna patologija, pedijatar može propisati analizu. Za odrasle ove pretrage propisuju endokrinolozi i liječnici opće prakse. U biokemijskom laboratoriju možete donirati krv i urin za aminokiseline.

Kako se pravilno pripremiti?

Da biste dali krv, potrebno je samo suzdržati se od hrane: odraslima se preporučuje da daju krv 6-8 sati nakon posljednjeg obroka, a djeci nakon 4 sata. Prije testiranja urina na aminokiseline potrebno je temeljito obraditi vanjske genitalije. Ispiru se antiseptikom i osuše. Za malu djecu, urin se prikuplja pomoću posebne vrećice za urin.

Indikacije za proučavanje razine aminokiselina u krvi i urinu

Ovi testovi su propisani za dijagnosticiranje metaboličkih poremećaja povezanih s aminokiselinama. Liječnik može naručiti određivanje sadržaja jedne ili više aminokiselina. Za procjenu općeg stanja bolesnika, kao i za diferencijalnu dijagnozu primarnih i sekundarnih aminoacidopatija, propisano je sveobuhvatno određivanje koncentracije svih aminokiselina u mokraći i krvi. Sekundarne su one aminoacidopatije kod kojih su promjene koncentracije aminokiselina u krvi i mokraći povezane s oštećenjem bubrežne funkcije.

Interpretacija rezultata

Rezultate ovih pretraga trebao bi pregledati liječnik specijalist. Poznato je više od 70 različitih bolesti kod kojih se povećava sadržaj aminokiselina u plazmi i urinu.

Fenilketonurija je karakterizirana povećanjem sadržaja fenilalanina. Ova se patologija manifestira, ako se ne poduzmu preventivne mjere, kao mentalna retardacija. Sadržaj izoleucina, leucina, valina i metionina raste kod bolesti “javorovog sirupa” koja se manifestira već u djetinjstvu napadajima i problemima s disanjem. Bolest je tako nazvana jer pacijentov urin ima tipičan miris javorovog sirupa.

Kod Hartnupove bolesti povećava se količina triptofana i nekoliko drugih aminokiselina u krvi i mokraći. Ova bolest se manifestira kao osip na koži, mentalni poremećaji, čak i halucinacije.

Klinički značaj analize krvi i urina na aminokiseline

Pomoću ovih testova moguće je identificirati aminoacidopatiju u ranoj fazi i poduzeti mjere za sprječavanje napredovanja ove patologije. Na primjer, s fenilketonurijom dovoljno je slijediti određenu prehranu kako bi se dijete normalno razvijalo i nema ni najmanjih intelektualnih smetnji.

Temeljna razlika između testiranja krvi i urina na aminokiseline je u tome što se testiranje urina koristi kao test probira. I dijete nije izloženo stresu povezanom s vađenjem krvi. A kada se otkrije aminoacidurija (prisutnost aminokiselina u urinu), provodi se temeljita pretraga krvi.

Testiranje na fenilketonuriju obavezno je za svu novorođenčad i uključeno je u program neonatalnog probira. Organizacijom ovog probira na državnoj razini učestalost teških oblika ove patologije svedena je gotovo na nulu.