नेत्र रोग उत्तम। दृष्टि बहाली - सर्जरी के बिना स्वतंत्र दृष्टि बहाली

बेस्ट की बीमारी बचपन का धब्बेदार अध:पतन है। यह विकृति काफी दुर्लभ है और मैक्युला क्षेत्र में एक अपक्षयी परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करती है, जो एक पीले घेरे जैसा दिखता है। इस कारण से, इस प्रकार की डिस्ट्रोफी को अक्सर जर्दी डिस्ट्रोफी कहा जाता है। चूँकि यह पाँच से पंद्रह वर्ष की आयु के बच्चों में होता है, इसलिए इसे चाइल्डहुड डिस्ट्रोफी कहा जाता है।

यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। ग्यारहवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित एक जीन बचपन के डिस्ट्रोफी के विकास के लिए जिम्मेदार है। रोग स्पर्शोन्मुख है, इसलिए इसे पहले से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। कभी-कभी बच्चों को छोटे प्रिंट पढ़ने में समस्या होती है, वे दृष्टि समस्याओं और मेटामोर्फोप्सिया की उपस्थिति की शिकायत करते हैं। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी का पता नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित चिकित्सा जांच के दौरान लगाया जाता है।

बेस्ट डिस्ट्रोफी का कारण पिगमेंट एपिथेलियम के नीचे ट्रांसयूडेट का जमा होना है। यह तीन ऑप्टिक डिस्क के आकार तक पहुंच सकता है। समय के साथ, रेटिना के मैक्यूलर ज़ोन में परिवर्तन होते हैं। उनके आधार पर, रोग विकास के चार चरण प्रतिष्ठित हैं:

• पहला, प्रीविटेलिमॉर्फिक चरण मैक्युला में छोटे पीले धब्बों की उपस्थिति और न्यूनतम रंजकता विकारों की विशेषता है;
• दूसरे, विटेलिमॉर्फिक चरण में, मैक्युला में एक विटेलिमॉर्फस सिस्ट बनता है;
• तीसरे चरण में, पुटी फट जाती है और इसकी सामग्री का पुनर्वसन होता है;
• अंतिम, चौथे चरण में, एक फ़ाइब्रोग्लिअल निशान बनता है।

रोग के विकास के चरण हमेशा नहीं देखे जाते हैं। अक्सर बीमारी के लक्षण बदलते रहते हैं। अक्सर, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया दोनों तरफ असममित रूप से स्थानीयकृत होती है। दृश्य तीक्ष्णता में कमी केवल तीसरे चरण में देखी जाती है और 0.02 से एक तक हो सकती है। समय के साथ, फोटोरिसेप्टर के बाहरी तत्व नष्ट हो जाते हैं। बेस्ट रोग के परिणामस्वरूप, सबरेटिनल झिल्ली और सबरेटिनल रक्तस्राव जैसे परिणाम होते हैं। कभी-कभी रेटिनल और कोरोइडल होता है।

बेस्ट रोग का निदान और उपचार

बेस्ट रोग का निदान करने के लिए, निम्नलिखित परीक्षा आयोजित करना आवश्यक है:

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी;
• इलेक्ट्रोकुलोग्राफी;
• फ्लोरोसेंट

कुछ मामलों में, बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, रोगी के परिवार के सभी सदस्यों की जांच करना आवश्यक है। जब स्पष्ट रूप से परिभाषित जर्दी पुटी होती है, तो निदान करना मुश्किल नहीं होता है। अस्पष्ट सीमाओं और पुटी की सामग्री के पुनर्जीवन की उपस्थिति के मामले में, मायोपिक मैक्युलिटिस, सीरस मैक्यूलर एडिमा, स्टारगार्ड रोग, कोरॉइडिटिस और मैक्यूलर ज़ोन के सिस्टिक अध: पतन जैसे रोगों के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है।

वर्तमान में, बेस्ट रोग का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। आमतौर पर यह रोग ऐसे लक्षणों के साथ प्रकट नहीं होता है जिससे रोगी को असुविधा हो, इसलिए डॉक्टर कोई भी उपाय न करने और रोग प्रक्रिया के विकास की निगरानी करने की सलाह देते हैं। सबरेटिनल झिल्ली के गठन के मामले में, जिसकी उपस्थिति में मामूली दृश्य दोष होते हैं, बच्चे के लिए रेटिना सर्जरी करने का प्रस्ताव है।

वयस्क रोगियों में, विटेलिन डिस्ट्रोफी (बेस्ट रोग) की तुलना में आंख का धब्बेदार अध: पतन प्रगति नहीं करता है। इसमें छोटे घाव होते हैं.

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मैक्युला क्षेत्र में रेटिनल डिस्ट्रोफी (इन्हें सेंट्रल रेटिनल डिस्ट्रोफी या मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी भी कहा जाता है) एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम, केंद्रीय दृष्टि में कमी, रंग दृष्टि में कमी, साथ ही दृश्य क्षेत्र के मध्य भाग में हानि की विशेषता है।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन की विशेषता यह है कि एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों में रोग की नैदानिक ​​तस्वीर और शुरुआत का समय समान होता है। प्रक्रिया धीरे-धीरे आगे बढ़ती है, इसकी शुरुआत स्थापित करना कठिन है।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन एक द्विपक्षीय बीमारी है; हालाँकि इसकी अभिव्यक्तियाँ दोनों आँखों में लगभग समान हैं, घाव हमेशा एक आँख में अधिक स्पष्ट होता है। वंशानुगत धब्बेदार अध:पतन के शुरुआती लक्षण फोटोफोबिया और दिन में अंधापन हैं। 8 महीने में दृश्य गड़बड़ी। और फंडस में दृश्य परिवर्तन से पहले और भी बहुत कुछ हो सकता है। प्रक्रिया की प्रगति एक निश्चित सीमा तक पहुंचने के बाद दृष्टि हानि रुक ​​सकती है। आमतौर पर, मरीज़ कम रोशनी और रात में बेहतर देखते हैं।

वंशानुगत मैक्यूलर अध: पतन के पहले नेत्र संबंधी संकेतों में मैक्यूलर रिफ्लेक्स का गायब होना और मैक्युला द्वारा दानेदार उपस्थिति का अधिग्रहण शामिल है। केंद्रीय स्कोटोमा दृश्य क्षेत्र में दिखाई देता है।

वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन में, सबसे आम हैं स्टारगार्ड की बीमारी, पीले-धब्बेदार डिस्ट्रोफी और बेस्ट डिस्ट्रोफी।

स्टारगार्ड रोग(स्टारगार्ड सेंट्रल डिस्ट्रोफी; 1909) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। यह बचपन और किशोरावस्था (आमतौर पर 10-20 वर्ष) में प्रकट होता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और दृश्य तीक्ष्णता में उल्लेखनीय कमी, दृश्य क्षेत्र में एक केंद्रीय स्कोटोमा की उपस्थिति और खराब रंग दृष्टि की ओर जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. स्टारगार्ड रोग तीन रूपों में होता है। पहले रूप में, छोटे बहुरूपी घाव, कभी-कभी रंगद्रव्य के कई गुच्छों के साथ, मैक्युला में पाए जा सकते हैं, जो दोनों आँखों में सममित रूप से स्थानीयकृत होते हैं। अधिकतर वे स्पष्ट किनारों के साथ क्षैतिज अंडाकार के रूप में स्थित होते हैं। इस अंडाकार का केंद्र गुलाबी है, परिधि पीली है।

दूसरा रोग का सबसे विशिष्ट रूप है। इसकी पहचान मैक्युला में अंडाकार भूरे-गुलाबी घाव की उपस्थिति से होती है, जो क्षैतिज रूप से ऑप्टिक तंत्रिका सिर के व्यास का लगभग 2.5 गुना और लंबवत रूप से 1.5 गुना व्यास का होता है।

तीसरे रूप में, ऑप्टिक तंत्रिका सिर के 4-5 व्यास के क्षेत्र में फैला हुआ अपचयन और ऊतक का भूरापन नोट किया जाता है। ड्रूसन घाव की परिधि पर पाए जाते हैं।

पीले-धब्बेदार रेटिनल डिस्ट्रोफी(पीला-धब्बेदार फंडस) का वर्णन 1963 में फ्रांसेशेट्टी द्वारा किया गया था। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल रिसेसिव है। 8-16 वर्ष की आयु में प्रकट होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. आंख के कोष में, धब्बेदार क्षेत्र में, पीले या पीले-सफेद घाव बनते हैं, जो आकार, आकार, घनत्व और गहराई में भिन्न होते हैं, जो विलीन हो जाते हैं। गोल और रैखिक आकार के फॉसी प्रबल होते हैं; उत्तरार्द्ध मछली की पूंछ जैसा हो सकता है। संगमित घाव स्टेफिलोकोकस कालोनियों से मिलते जुलते हैं। घावों का आकार सबसे छोटी वाहिका की क्षमता से लेकर बड़ी नस की क्षमता तक भिन्न-भिन्न होता है। कुछ घाव दूसरों की तुलना में अधिक पारदर्शी दिखाई देते हैं; उनमें से अधिकांश ड्रूसन से मिलते जुलते हैं। रोगियों में, दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है, दृष्टि के क्षेत्र में एक केंद्रीय स्कोटोमा दिखाई देता है, और रंग धारणा ख़राब हो जाती है। रोग का कोर्स स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी की तुलना में अधिक अनुकूल है। मरीज़ आमतौर पर 0.5-0.7 की दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखते हैं।

बेस्ट की डिस्ट्रोफी(योक विटिलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी; 1905) अधिक बार ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से प्रसारित होता है। 5-15 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। यह प्रक्रिया द्विपक्षीय, अक्सर विषम होती है।

नैदानिक ​​तस्वीर. आँख के कोष में, धब्बेदार क्षेत्र में, लाल रंग के साथ गोल या अंडाकार पीले घाव (सिस्ट) बनते हैं, जो अंडे की जर्दी के समान होते हैं, जिनका आकार ऑप्टिक डिस्क के व्यास से 1/2 से 4 गुना तक होता है। यह प्रक्रिया मैक्युला में सब्रेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन के साथ या उसके बिना एट्रोफिक फोकस (निशान) के गठन के साथ समाप्त होती है। आमतौर पर बीमारी का पता संयोग से चलता है। मरीज़ धुंधली दृष्टि, छोटे अक्षरों में पाठ पढ़ने में कठिनाई और मेटामोर्फोप्सिया की शिकायत करते हैं। दृश्य तीक्ष्णता रोग के चरण पर निर्भर करती है और लंबे समय तक काफी अधिक हो सकती है, जब मैक्युला में एट्रोफिक फोकस बनता है तो यह काफी कम हो जाता है। इसके अलावा विशिष्ट लक्षण सेंट्रल स्कोटोमा और बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि हैं।

निदान. वंशानुगत मैक्यूलर अध: पतन का निदान फ़ंडस चित्र, फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी, इलेक्ट्रोरेटिनोराफ़ी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी के आधार पर किया जाता है। उन परिवारों का आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण है जिनमें रेटिना का वंशानुगत धब्बेदार अध:पतन होता है।

इलाज. वंशानुगत धब्बेदार अध:पतन के लिए कोई रोगजन्य आधारित उपचार नहीं है। प्रकाश से रेटिना को नुकसान पहुंचने से बचाने के लिए धूप का चश्मा पहनने की सलाह दी जाती है। जब बेस्ट की डिस्ट्रोफी में एक सबरेटिनल नव संवहनी झिल्ली बनती है, तो लेजर फोटोकैग्यूलेशन किया जा सकता है।

(रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) - वंशानुगत टेपरेटिनल डिस्ट्रोफी। यह वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या लिंग-लिंक्ड मोड के अनुसार प्रसारित होता है। रेटिना के पिगमेंट एपिथेलियम और फोटोरिसेप्टर को नुकसान इसकी विशेषता है। प्रक्रिया दोतरफा है. यह रोग बचपन में ही प्रकट हो जाता है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ी होती है। इसे बहरापन और मूकता (अशर सिंड्रोम), मानसिक मंदता, ग्लूकोमा, केराटोकोनस, कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, मोतियाबिंद, एक्टोपिया लेंटिस, ब्लू स्केलेरा, ऑप्टिक डिस्क ड्रूसन, हिप्पेल-लिंडौ एंजियोमेटोसिस के साथ जोड़ा जा सकता है। रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम के लक्षणों में से एक है।

नैदानिक ​​चित्र और निदान. रोग के शुरुआती लक्षणों में हेमरालोपिया शामिल है। मरीजों को रतौंधी - निक्टालोपिया का अनुभव होता है। देखने के क्षेत्र में एक विशिष्ट कुंडलाकार स्कोटोमा दिखाई देता है; धीरे-धीरे यह संकेंद्रित रूप से संकीर्ण हो जाता है और ट्यूबलर बन जाता है। केन्द्रीय दृष्टि लम्बे समय तक बनी रहती है। रोग के बाद के चरणों में दृश्य तीक्ष्णता तेजी से कम हो जाती है जब मैक्यूलर क्षेत्र प्रक्रिया में शामिल होता है। क्षीण रंग दृष्टि प्रकट होती है। यह बीमारी लगातार बढ़ती है और ज्यादातर मामलों में अंधेपन में समाप्त होती है।

आंख के कोष में, रेटिना वाहिकाओं के साथ, परिधि से शुरू होकर, गहरे भूरे रंग के वर्णक जमा होते हैं, जो "हड्डी निकायों" (ऑस्टियोब्लास्ट) की याद दिलाते हैं, जो धीरे-धीरे अधिक से अधिक केंद्रीय क्षेत्रों पर कब्जा कर लेते हैं। एक उन्नत प्रक्रिया के साथ, पिगमेंटेड फ़ॉसी मैक्युला और ऑप्टिक तंत्रिका सिर के क्षेत्र तक फैल जाती है। रोग के प्रारंभिक चरण में, ऑप्टिक डिस्क गुलाबी या थोड़ी पीली होती है; तब यह पीला, मोमी हो जाता है, ऑप्टिक तंत्रिका का शोष विकसित होता है, और रेटिना वाहिकाएं तेजी से संकीर्ण हो जाती हैं। पोस्टीरियर सबकैप्सुलर मोतियाबिंद होता है: ग्लूकोमा और रेटिना डिटेचमेंट विकसित हो सकता है (चित्र 1)।

चावल। 1. रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी

रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के दो रूप हैं - विशिष्ट रेटिनल पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी और बिना पिगमेंट के रेटिनल डिस्ट्रोफी। उत्तरार्द्ध को ऑप्टिक तंत्रिका के मोमी शोष की विशेषता है, जो रेटिना पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी के लिए विशिष्ट है, रेटिना वाहिकाओं का संकुचन, रतौंधी, दृश्य क्षेत्र का गाढ़ा संकुचन, लेकिन फंडस में कोई रंजित "हड्डी शरीर" नहीं हैं। लंबी अवधि की बीमारी के दौरान रेटिना की चरम परिधि पर छोटे "हड्डियों के शरीर" पाए जाते हैं।

निदान फ़ंडस चित्र, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी डेटा, एडाप्टोमेट्री और पेरीमेट्री के आधार पर किया जाता है।

इलाज।वर्तमान में कोई रोगजन्य आधारित उपचार नहीं है। बिगड़ा हुआ चयापचय को सामान्य करने, तंत्रिका चालन में सुधार और वासोडिलेशन के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार लिखिए। रेटिना पर प्रकाश के हानिकारक प्रभाव को रोकने के लिए मरीजों को गहरे रंग का धूप का चश्मा पहनने की भी सलाह दी जाती है।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन(इनवोल्यूशनल: सेनील मैक्यूलर डिजनरेशन, सेंट्रल कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी, उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन; अंग्रेजी एज-रिलेटेड मैक्यूलर डिस्ट्रोफी - एएमडी) वर्तमान में 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दृष्टि हानि का मुख्य कारण है।

एटियलजि. रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। यह रेटिना के मैक्यूलर क्षेत्र में पिगमेंट एपिथेलियम, ब्रुच की झिल्ली और कोरियोकैपिलारिस को नुकसान पर आधारित है। यह प्रक्रिया मुख्यतः दोतरफा है। बीमारी के विकास के लिए जोखिम कारकों में मुख्य - उम्र के अलावा, धूम्रपान, सूरज की रोशनी के अत्यधिक संपर्क, खराब पोषण (अपर्याप्त फल, सब्जियां और अतिरिक्त वसा के साथ असंतुलित आहार), उच्च रक्तचाप और हल्के रंग शामिल हैं। आँख की पुतली।

नैदानिक ​​तस्वीर।उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन के सूखे और गीले (एक्सयूडेटिव-रक्तस्रावी) रूप होते हैं। सबसे आम शुष्क रूप है, जिसमें वर्णक उपकला का शोष विकसित होता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। दृश्य तीक्ष्णता धीरे-धीरे कम हो जाती है, मेगामॉर्फोप्सिया और सेंट्रल स्कोटोमा दिखाई देते हैं, रंग धारणा ख़राब हो जाती है (चित्र 2, 3)।

रेटिनल डिस्ट्रोफी एक रोग प्रक्रिया है जिससे अक्सर दृष्टि हानि होती है।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के कारण

वे जन्मजात या माध्यमिक (अधिग्रहित), स्थानीयकरण में केंद्रीय (मैक्यूलर क्षेत्र में स्थित) या परिधीय हो सकते हैं।

वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी:

1. सामान्यीकृत
- वर्णक (टेपेटोरेटिनल) अध: पतन,
- लेबर की जन्मजात अमोरोसिस,
- जन्मजात निक्टालोपिया (रात में देखने में कमी)
- कोन डिसफंक्शन सिंड्रोम, जिसमें रंग धारणा ख़राब होती है या पूर्ण रंग अंधापन मौजूद होता है

2. परिधीय
- एक्स-क्रोमोसोमल जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस
- वैगनर रोग
- गोल्डमैन-फेवरे रोग

3. केंद्रीय
- स्टारगार्ड रोग (पीला-धब्बेदार डिस्ट्रोफी)
- बेस्ट रोग (जर्दी अध:पतन)
- उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन

माध्यमिक विभिन्न चोटों और आंखों की बीमारियों (मायोपिया, ग्लूकोमा, आदि) के कारण उत्पन्न होते हैं।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के लक्षण

पर रेटिनल पिगमेंटरी अध:पतनवर्णक उपकला और फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। इसके पहले लक्षण बचपन में ही दिखाई देने लगते हैं। विशिष्ट विशिष्ट लक्षण: रंजित घाव (हड्डी के शरीर), एट्रोफिक ऑप्टिक डिस्क और संकुचित धमनियां।

पर लेबर की जन्मजात अमोरोसिसअंधापन जन्म से होता है या बच्चे 10 वर्ष की आयु से पहले दृष्टि खो देते हैं। विशेषताएं: केंद्रीय दृष्टि की कमी, निस्टागमस, केराटोकोनस, स्ट्रैबिस्मस, आदि। पूरे फंडस (सफेद और पिगमेंटेड नमक और काली मिर्च के प्रकार, हड्डी के शरीर) में विभिन्न अपक्षयी फॉसी की पहचान की जाती है, ऑप्टिक डिस्क पीली होती है, वाहिकाएं संकुचित होती हैं।

एक्स-क्रोमोसोमल जुवेनाइल रेटिनोस्किसिसवंशानुगत विट्रेओकोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी को संदर्भित करता है। इस मामले में, रेटिना विच्छेदन होता है, परिधि पर सिस्ट बनते हैं, जिसमें रक्तस्राव हो सकता है। कांच के शरीर में हेमोफथाल्मोस, स्ट्रैंड्स होते हैं जो रेटिना डिटेचमेंट का कारण बन सकते हैं।

वैगनर की बीमारीमायोपिया, रेशिनोस्किसिस, पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी और पारदर्शी कांच के शरीर के साथ प्रीरेटिनल झिल्लियों द्वारा प्रकट होता है।

गोल्डमैन-फेवरे रोग- वंशानुगत डिस्ट्रोफी का एक प्रगतिशील कोर्स होता है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ हड्डी के शरीर, रेटिनोस्किसिस और विटेरस डिजनरेशन हैं।
स्टारगार्ड की बीमारी धब्बेदार क्षेत्र को प्रभावित करती है। फ़ंडस में एक विशिष्ट चिन्ह मध्य क्षेत्र में एक "बैल की आँख" है, अर्थात, गोलाकार हाइपरमिया से घिरा हुआ एक प्रकाश वलय वाला एक अंधेरा क्षेत्र। लक्षणों में 20 वर्ष की आयु तक दृश्य तीक्ष्णता में कमी, ख़राब रंग दृष्टि और स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता शामिल हैं।

बेस्ट की विटेलिन डिस्ट्रोफी- मैक्यूलर क्षेत्र में एक पीले रंग का फोकस बनता है, जो अंडे की जर्दी जैसा दिखता है। लगभग 10-15 वर्ष की आयु में, दृष्टि में कमी, वस्तुओं के आकार में विकृति और आंखों के सामने "कोहरा" दिखाई देने लगता है। दोनों आंखें अलग-अलग स्तर पर प्रभावित होती हैं।

उम्र से संबंधित (इनवोल्यूशनल, सेनेइल) सेंट्रल रेटिनल डिस्ट्रोफी- वंशानुगत प्रवृत्ति वाले 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में दृष्टि में कमी के सबसे आम कारणों में से एक।

इसके 2 रूप हैं:

गैर-एक्सयूडेटिव - वर्णक पुनर्वितरण, ड्रूसन और रेटिनल डिस्ट्रोफी के क्षेत्रों द्वारा विशेषता। घाव विलीन हो सकते हैं, जो "भौगोलिक मानचित्र" चित्र जैसा दिखता है। ड्रूसन वर्णक उपकला के नीचे स्थित होते हैं और उनका रंग पीला-सफ़ेद होता है; वे कांच के शरीर में फैल सकते हैं। नरम (अस्पष्ट सीमाओं के साथ), कठोर (स्पष्ट सीमाओं के साथ) और कैल्सीफाइड होते हैं। गैर-एक्सयूडेटिव रूप का कोर्स सौम्य है, धीरे-धीरे विकसित होता है

एक्सयूडेटिव - इसके विकास में यह कई चरणों से गुजरता है: पिगमेंट एपिथेलियम का एक्सयूडेटिव डिटेचमेंट, न्यूरोएपिथेलियम का एक्सयूडेटिव डिटेचमेंट, नव संवहनीकरण, एक्सयूडेटिव-हेमोरेजिक डिटेचमेंट, रिपेरेटिव स्टेज। शीघ्र ही अंधापन हो जाता है।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के जोखिम कारक: नीली आंखें और सफेद त्वचा, विटामिन और खनिजों में कम आहार, उच्च कोलेस्ट्रॉल, धूम्रपान, उच्च रक्तचाप, हाइपरमेट्रोपिया, मोतियाबिंद, पिछली आंख की सर्जरी।

रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों की मुख्य शिकायतें: अक्सर दोनों आंखों में दृश्य तीक्ष्णता में कमी, दृश्य क्षेत्र का संकुचन या स्कोटोमा की उपस्थिति, निक्टालोपिया (अंधेरे में खराब दृष्टि), मेटामोर्फोप्सिया, बिगड़ा हुआ रंग दृष्टि।

यदि उपरोक्त लक्षणों में से कोई भी दिखाई देता है, तो आपको एक विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए जो सही निदान करेगा और उपचार बताएगा।

रेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए परीक्षा

निदान के लिए निम्नलिखित अध्ययन करना आवश्यक है:

विज़ोमेट्री - दृश्य तीक्ष्णता सामान्य से (प्रारंभिक चरण में) पूर्ण अंधापन तक। ठीक नहीं किया जा सकता;
- परिधि - दृश्य क्षेत्र का संकुचन, स्कोटोमा की उपस्थिति से लेकर ट्यूबलर दृष्टि तक;
- एम्सलर परीक्षण मैकुलर डीजेनरेशन का निदान करने का सबसे सरल व्यक्तिपरक तरीका है। मरीज को एक आंख बंद करने और हाथ की दूरी पर एम्सलर ग्रिड के केंद्र में एक बिंदु को देखने के लिए कहा जाता है, फिर केंद्र से उसकी आंखें हटाए बिना धीरे-धीरे परीक्षण पर ज़ूम करें। सामान्यतः रेखाएँ विकृत नहीं होतीं

एम्सलर परीक्षण: 1. मानक 2. पैथोलॉजी

रेफ्रेक्टोमेट्री - अपवर्तक त्रुटियों का निदान करने के लिए (उच्च मायोपिया के साथ रेटिना अध: पतन संभव है);
- बायोमाइक्रोस्कोपी सहवर्ती विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है;
- पुतली के दवा के फैलाव के बाद ऑप्थाल्मोस्कोपी की जाती है, विशेष रूप से रेटिना, विशेष रूप से परिधि की अधिक विस्तृत जांच के लिए गोल्डमैन लेंस के साथ। विभिन्न प्रकार की डिस्ट्रोफी के लिए, डॉक्टर फंडस की एक अलग तस्वीर देखता है;
- रंग दृष्टि का निर्धारण - रबकिन टेबल, आदि;
- इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी - अधिकांश वंशानुगत डिस्ट्रोफी में संकेतक कम हो जाते हैं या दर्ज नहीं किए जाते हैं;
- एडाप्टोमेट्री - अंधेरे अनुकूलन का अध्ययन - शंकु क्षतिग्रस्त होने पर अंधेरे दृष्टि में कमी या अनुपस्थिति;
- उन क्षेत्रों को निर्धारित करने के लिए फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी जहां रेटिना का लेजर जमावट आवश्यक है;
- रेटिना की ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी

एचआरटी (हीडलबर्ग रेटिनोटोमोग्राफी);
- आँख का अल्ट्रासाउंड;
- सामान्य नैदानिक ​​परीक्षण;
- संकेतों के अनुसार चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् और अन्य विशेषज्ञों से परामर्श।

रेटिनल डिस्ट्रोफी का उपचार

नैदानिक ​​​​तस्वीर और डिस्ट्रोफी के प्रकार के आधार पर, उपचार निर्धारित किया जाता है। उपचार लगभग हमेशा रोगसूचक होता है, क्योंकि द्वितीयक विकृति को छोड़कर सभी विकृति वंशानुगत या पूर्वनिर्धारित होती हैं।

निम्नलिखित उपचार विधियों का उपयोग किया जाता है: रूढ़िवादी, लेजर, सर्जिकल (विट्रेरेटिनल सर्जरी, डिटेचमेंट के लिए स्क्लेरोप्लास्टी, आदि)

दवा से इलाज:

डिसएग्रीगेंट्स (टिक्लोपिडाइन, क्लोपिडोग्रेल, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड) - मौखिक रूप से या पैरेन्टेरली लिया जाता है;
- वैसोडिलेटर्स और एंजियोप्रोटेक्टर्स(नो-शपा, पापावेरिन, कॉम्प्लामिन, एस्कोरुटिन);
- एंटीस्क्लेरोटिक एजेंटमुख्य रूप से बुजुर्ग लोगों के लिए निर्धारित - मेथियोनीन, सिमवास्टेटिन, एटोरवास्टेटिन, क्लोफाइब्रेट, आदि;
- संयोजन विटामिन की तैयारी(ओकुवेट-ल्यूटिन, ब्लूबेरी-फोर्टे, आदि), साथ ही इंट्रामस्क्युलर बी विटामिन;
- इसका मतलब है कि माइक्रो सर्कुलेशन में सुधार(पेंटोक्सिफाइलाइन पैराबुलबार या अंतःशिरा)
- मवेशियों के रेटिना से पॉलीपेप्टाइड्स (रेटिनालामिन) पैराबुलबार प्रतिदिन 10 दिनों तक। सब-टेनन स्पेस को हर छह महीने में एक बार इंजेक्ट किया जाता है;
- बायोजेनिक उत्तेजक- एलो, एफआईबीएस, एनकैड (टेपेरेटिनल डिस्ट्रोफी के उपचार के लिए इंट्रामस्क्युलर या सबकोन्जंक्टिवल रूप से उपयोग किया जाता है);
- टफॉन ड्रॉप्स, इमोक्सिपाइन ड्रॉप्स को शीर्ष पर, 1 बूंद दिन में 3 बार, लगातार या डॉक्टर के विवेक पर लगाएं।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के एक्सयूडेटिव रूप के लिए, डेक्सामेथासोन 1 मिलीलीटर को पैराबुलबरली, साथ ही फ़्यूरोसेमाइड को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। रक्तस्राव के लिए, हेपरिन, एटमसाइलेट, एमिनोकैप्रोइक एसिड और प्रोउरोकिनेज का उपयोग किया जाता है। गंभीर एडिमा के मामले में, ट्राईमिसिनोलोन को उप-टेनन के स्थान में इंजेक्ट किया जाता है। प्रशासन के मार्ग, खुराक और उपचार की अवधि प्रत्येक विशिष्ट मामले पर निर्भर करती है।

भौतिक चिकित्सारेटिनल डिस्ट्रोफी के लिए भी प्रभावी: हेपरिन, नो-स्पा, निकोटिनिक एसिड आदि के साथ वैद्युतकणसंचलन, चुंबकीय चिकित्सा, और कम ऊर्जा वाले लेजर विकिरण के साथ रेटिना की उत्तेजना का उपयोग किया जाता है।

सबसे प्रभावी उपचार पद्धति मानी जाती है रेटिना का लेजर जमाव, जिसमें क्षतिग्रस्त क्षेत्रों को स्वस्थ ऊतकों से अलग कर दिया जाता है, जिससे रोग के विकास को रोक दिया जाता है।

विटेरोरेटिनल आसंजन और नव संवहनी झिल्ली के निर्माण के लिए, इसकी अनुशंसा की जाती है vitrectomy.

वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और लगभग हमेशा अंधापन होता है।

उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के लिए, रोगी को वर्ष में 2 बार उपचार का संकेत दिया जाता है, और धूप का चश्मा पहनने और धूम्रपान छोड़ने की भी सिफारिश की जाती है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ लेट्युक टी.जेड.

बेस्ट की बीमारी विभिन्न प्रकार की असममित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ एक दुर्लभ द्विपक्षीय धब्बेदार अध: पतन है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1883 में जे.ई. द्वारा किया गया था। एडम्स मैक्युला में "अजीबोगरीब" परिवर्तन के रूप में।

1905 में, एफ. बेस्ट ने 59 लोगों के एक बड़े परिवार से मैक्यूलर डिजनरेशन के 8 रोगियों की सूचना दी, और सुझाव दिया कि यह बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित हुई थी।

इस रोग को साहित्य में निम्नलिखित नामों से जाना जाता है:

• बेस्ट की विटेलिफॉर्म डिस्ट्रोफी,
• सेंट्रल एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट,
• वंशानुगत मैक्यूलर स्यूडोसिस्ट,
• वंशानुगत विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डीजेनरेशन

बेस्ट रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति मैक्युला में परिवर्तन है, जो अंडे की जर्दी जैसा दिखता है, जिसका व्यास 0.3 से 3 आरडी है।

सबसे पहले जे.डी.एम. द्वारा वर्णित। 1974 में गैस। यह रोग 40-50 वर्ष की आयु में विकसित होता है और फोविया में द्विपक्षीय सममित स्थानीय उपरेटिनल परिवर्तनों की विशेषता है। घाव आमतौर पर आकार में गोल और पीले रंग के होते हैं, इनका व्यास 0.3 से 0.5 आरडी तक होता है। दृश्य हानि न्यूनतम है.

बेस्ट की बीमारी के विपरीत, वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन में फोवियल परिवर्तन वयस्कता में विकसित होते हैं, आकार में छोटे होते हैं और प्रगति नहीं करते हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान

बेस्ट की बीमारी वंशानुक्रम और उच्च पैठ के एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न वाली बीमारी है। विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन के विकास के लिए जिम्मेदार जीन, जिसे "बेस्ट्रोफिन" कहा जाता है, D11S903 और PYGM लोकी (जीन एन्कोडिंग मांसपेशी ग्लाइकोजन फ़ॉस्फ़ोरिलेज़) के बीच के अंतराल में गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत होता है, या, जैसा कि बाद के अध्ययनों से पता चला है , D11S986h D11S480 मार्करों के बीच।

इसके अलावा, ROM1 जीन, एक फोटोरिसेप्टर-विशिष्ट झिल्ली प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हुए, इस क्षेत्र में मैप किया गया था। इस संबंध में, यह सुझाव दिया गया है कि बेस्ट की बीमारी ROM1 जीन में होने वाले उत्परिवर्तन का परिणाम है।

एन. स्टोहर और वी.एन. वेबर (1995) ने ROM1 जीन के साथ-साथ D11S986, UGB (यूटरोग्लोबिन जीन) और PYGM लोकी की मैपिंग करते हुए दिखाया कि UGB ROM1 के समीपस्थ स्थानीयकृत है और दोनों जीन बेस्ट रोग में पुनः संयोजित होते हैं। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि ROM1 जीन बेस्ट की बीमारी से संबंधित नहीं है।

लगभग 40 सीएम को ओवरलैप करते हुए, क्षेत्र 11q13-14, जिसमें बेस्ट्रोफिन जीन स्थानीयकृत है, नेत्र रोग विशेषज्ञों के लिए कई रेटिना रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार कई जीनों के "शरण" के रूप में कुख्यात है, विशेष रूप से ऐल्बिनिज़म का ऑकुलोक्यूटेनियस रूप, अशर सिंड्रोम ("मायोसिन 7ए"), बार्डेट-बीडल, पारिवारिक एक्सयूडेटिव विटेरेटिनोपैथी का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप।

आर. ई. फेरेल एट अल. (1983), जब एटिपिकल फ़ैमिलियल विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन वाले रोगियों की जांच की गई, तो क्रोमोसोम 8 की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत शास्त्रीय मार्कर जीपीटी1 के साथ इसका संबंध सामने आया। जिन परिवारों की उन्होंने जांच की उनमें से कुछ रोगियों में सामान्य ईओजी था, और सभी मामलों में मैक्युला में विटेलिफॉर्म परिवर्तनों के फॉसी का व्यास 1 आरडी से अधिक नहीं था।

बेस्ट रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में उच्च परिवर्तनशीलता काफी हद तक आनुवंशिक विविधता के कारण है और इसके अलावा, अब तक अज्ञात उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकती है। एस. नॉर्डस्ट्रॉम और डब्ल्यू. थोरबर्न (1980) ने एक परिवार की रिपोर्ट दी जिसमें एक सजातीय पिता की 11 बेटियाँ थीं जिनमें बेस्ट रोग की विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ थीं।

वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिजनरेशन

हालाँकि वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी पर साहित्य पारिवारिक मामलों पर डेटा प्रदान नहीं करता है, लेकिन यह माना जाता है कि यह बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलती है। हाल ही में, ऐसी रिपोर्टें आई हैं कि वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में पेरिफेरिन/एलएएच जीन में Y258Stop उत्परिवर्तन होता है। वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन वाले 28 रोगियों में से 18% में आरडीएस जीन के कोडिंग क्षेत्र के एक अध्ययन में, लेखकों ने पांच नए उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से दो तटस्थ या बहुरूपता थे। इस प्रकार, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि कुछ मामलों में आरडीएस जीन में परिवर्तन से विटेलिफॉर्म डिस्ट्रोफी का विकास भी होता है, लेकिन वह तंत्र जिसके द्वारा इस जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन मैक्यूलर डिजनरेशन सहित रेटिनल डिस्ट्रोफी का कारण बन सकता है, अभी भी अज्ञात है।

हिस्टोलॉजिकल और हिस्टोकेमिकल अध्ययन

प्रकाश और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करने वाले अध्ययनों से पता चला है कि बेस्ट रोग के शुरुआती चरणों में, वर्णक उपकला कोशिकाएं एक असामान्य, अज्ञात पदार्थ वाले साइटोसोम से घिर जाती हैं। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम और न्यूरोएपिथेलियम की कोशिकाओं के बीच, लिपोफ़सिन जैसे पदार्थ के कण जमा हो जाते हैं, ब्रुच की झिल्ली की अखंडता और रेटिना के तंत्रिका तत्वों की संरचना बाधित हो जाती है: फोटोरिसेप्टर के अधिकांश बाहरी खंड गायब हो जाते हैं या ख़राब हो जाते हैं , जबकि अम्लीय म्यूकोपॉलीसेकेराइड रेटिना के प्रभावित क्षेत्रों के फोटोरिसेप्टर के आंतरिक खंडों में जमा हो जाते हैं। परिवर्तित ब्रुच झिल्ली के माध्यम से केशिकाएं उपरेटिनल स्थान में प्रवेश करती हैं।

चरण II में, हिस्टोकेमिकल रूप से लिपोफ़सिन के करीब एक पदार्थ के कणिकाओं की एक महत्वपूर्ण मात्रा मैक्युला में रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं के अंदर जमा हो जाती है, साथ ही सबरेटिनल स्पेस और कोरॉइड में मैक्रोफेज भी जमा हो जाती है। रोग के बाद के चरणों में, मैक्युला में रेटिना वर्णक उपकला कोशिकाओं का चपटा होना देखा जाता है, जिसका व्यास मानक से 1.5-2 गुना अधिक होता है।

अधिक उम्र के विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में, पिगमेंट एपिथेलियम परत में, फोटोरिसेप्टर के आंतरिक खंडों में, मुलर कोशिकाओं के अंदर और यहां तक ​​कि कांच के शरीर में भी लिपोफसिन जैसे पदार्थ का फैला हुआ जमाव पाया गया।

वर्गीकरण

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के आधार पर, बेस्ट रोग के दौरान पांच चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• स्टेज ओ- मैक्युला में कोई परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन एक असामान्य ईओजी दर्ज किया जाता है
• चरण I- मैक्युला में न्यूनतम वर्णक गड़बड़ी, हाइपोपिगमेंटेशन;
• चरण II- मैक्युला में क्लासिक विटेलिफॉर्म सिस्ट;
• चरण III- पुटी का टूटना और इसकी सामग्री के पुनर्जीवन के विभिन्न चरण;
• चरण IV- पुटी सामग्री का पुनर्वसन, सब्रेटिनल नव संवहनीकरण के साथ या उसके बिना फ़ाइब्रोग्लिअल निशान का गठन।

साथ ही, इस बात का कोई ठोस सबूत नहीं है कि बेस्ट रोग वाले अधिकांश रोगियों में धब्बेदार परिवर्तनों का विकास सभी चरणों में क्रमिक रूप से होता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

बेस्ट की बीमारी का कोर्स आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है; 2-6 वर्ष की आयु के बच्चों की जांच के दौरान इसका पता आकस्मिक रूप से चलता है। अधिकांश मामलों में नेत्र संबंधी परिवर्तन असममित होते हैं।
स्टेज जीरो पर, बच्चों में आंख का कोष आमतौर पर सामान्य दिखता है। कभी-कभी फोवियल रिफ्लेक्स कमजोर हो जाता है। समान नेत्र संबंधी तस्वीर वाले वयस्कों को पैथोलॉजिकल जीन के वाहक के रूप में माना जाता है, जिसकी पुष्टि आर्डेन गुणांक में कमी से होती है - ईओजी में प्रकाश शिखर और अंधेरे गिरावट का अनुपात।

• के लिए मैं , या "प्रीविटेलिफ़ॉर्म", चरणों बेस्ट की बीमारी मैक्युला में छोटे पीले धब्बों की उपस्थिति की विशेषता है।
• में चरण II रोग, विटेलिफॉर्म सिस्ट का आकार, "अंडे की जर्दी" जैसा, डिस्क के व्यास तक पहुंच सकता है। परिवर्तन अक्सर द्विपक्षीय होते हैं, लेकिन शायद ही कभी सममित होते हैं। इस स्तर पर दृश्य तीक्ष्णता नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के अनुरूप नहीं है, बुजुर्ग लोगों में भी 0.4 से 0.9 तक की सीमा में रहती है।
• दृश्य तीक्ष्णता में कमी देखी गई है चरण III ऐसी बीमारियाँ जहाँ व्यक्तिगत विटेलिफ़ॉर्म सिस्ट फट जाते हैं, जिससे "तले हुए अंडे" के साथ जुड़ाव होता है।
• बाद में, पुटी के लिपोफसिन जैसी सामग्री के आंशिक पुनर्जीवन और विस्थापन के परिणामस्वरूप, स्यूडोहाइपोपियन की एक तस्वीर बनती है।

रोग के किसी भी चरण में, बेस्ट रोग के रोगियों को सब्रेटिनल रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। लगभग 5% मामलों में, एक सब्रेटिनल नव संवहनी झिल्ली बनती है।

एस. ए. मिलर एट अल. (1976) ने 9 साल के एक लड़के को बेस्ट रोग से पीड़ित बताया, जिसकी दाहिनी आंख में एक अक्षुण्ण विटेलिफ़ॉर्म सिस्ट पाया गया और सबरेटिनल हेमोरेज के साथ एक टूटी हुई, आंशिक रूप से पुनर्जीवित सिस्ट और बाईं आंख में एक नव संवहनी झिल्ली पाई गई।

ए.आर. स्कैचट एट अल. (1985) में बेस्ट रोग से पीड़ित एक मरीज में मैक्यूलर होल और रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के विकास का एक आकस्मिक मामला देखा गया। वृद्धावस्था में, इस विकृति वाले रोगियों में अक्सर कोरियोकैपिलारिस के नुकसान और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के शोष के कारण मैक्यूलर क्षेत्र में कोरॉइडल स्केलेरोसिस विकसित होता है।

साहित्य में बेस्ट रोग में एकाधिक विटेलिफ़ॉर्म घावों की रिपोर्टें हैं। इन मामलों में, मैक्यूलर विटेलिफ़ॉर्म परिवर्तनों को एक्स्ट्राफोवियल रेटिनल घावों के साथ जोड़ा जाता है, जो आमतौर पर सुपरोटेम्पोरल वैस्कुलर आर्केड के साथ स्थानीयकृत होते हैं। आमतौर पर 2 से 5 एक्स्ट्रामैकुलर विटेलिफ़ॉर्म घाव होते हैं। उनका व्यास धब्बेदार परिवर्तनों के आकार से थोड़ा छोटा होता है और 0.2-1 आरडी से अधिक नहीं होता है।

सैटेलाइट घाव एक दूसरे के संबंध में अतुल्यकालिक रूप से विकसित हो सकते हैं और मैक्युला में परिवर्तन हो सकते हैं, या विकास के एक ही चरण में हो सकते हैं।

निदान

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी

बेस्ट रोग की एंजियोग्राफिक तस्वीर रोग की अवस्था के आधार पर भिन्न होती है। रोग के प्रारंभिक चरण में, पुटी के क्षेत्र (तथाकथित प्रतिदीप्ति ब्लॉक) में प्रतिदीप्ति की कमी होती है। रोग के प्रीविटेलिफ़ॉर्म चरण में, मैक्युला में वर्णक उपकला के शोष के क्षेत्रों में स्थानीय हाइपरफ्लोरेसेंस के कारण होने वाले छोटे फ़ेनेस्ट्रेटेड दोषों का पता लगाया जाता है।

सिस्ट के फटने ("स्यूडोहाइपोपयोन" चरण) के बाद, इसके ऊपरी आधे हिस्से में हाइपरफ्लोरेसेंस का पता चलता है, जबकि निचले आधे हिस्से में फ्लोरोसेंस का एक "ब्लॉक" रहता है। रोग के अंतिम चरण में, जब पुटी की लिपोफ़सिन जैसी सामग्री आंशिक रूप से पुन: अवशोषित हो जाती है, तो मैक्युला में फ़ेनेस्ट्रेटेड दोष का पता लगाया जाता है।

मनोभौतिक अनुसंधान

• शिकायतों. बेस्ट रोग के मरीज़ आमतौर पर धुंधली दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, छोटे अक्षरों को पढ़ने में कठिनाई और मेटामोर्फोप्सिया की शिकायत करते हैं।
• दृश्य तीक्ष्णता।बेस्ट रोग के रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता रोग की अवस्था के आधार पर 0.02 से 1.0 तक भिन्न होती है। विभिन्न चरणों में बेस्ट रोग से पीड़ित 58 रोगियों के दीर्घकालिक अवलोकन के दौरान, आर. क्लेमेंट (1991) ने पाया कि उनमें से 43% की दृश्य तीक्ष्णता 0.5 या उससे अधिक थी।
  जी.ए. फिशमैन एट अल. (1993), 23 परिवारों के 5-72 वर्ष की आयु के बेस्ट रोग चरण II-IV वाले 47 रोगियों की जांच करने पर पाया गया कि उनमें से 41% की दृश्य तीक्ष्णता कम से कम 0.3 थी। इस बीच, लेखकों ने नोट किया कि 40 वर्ष से अधिक आयु के केवल 20% रोगियों में ड्राइवर के कमीशन की आवश्यकताओं को पूरा करने वाली दृष्टि थी, और 50 वर्ष से अधिक आयु के सभी रोगियों में रोग के चरण III-IV के अनुरूप नेत्र संबंधी परिवर्तन के साथ, दृश्य बेहतर देखने वाली आंख की तीक्ष्णता 0.1-0,3 से अधिक नहीं थी।
• रंग दृष्टि।अधिकांश रोगियों में रंग धारणा सामान्य है।
• नजर।दृश्य क्षेत्र की परिधीय सीमाएँ सामान्य रहती हैं। कंप्यूटर स्थैतिक परिधि कुछ रोगियों में एक सापेक्ष केंद्रीय स्कोटोमा प्रकट कर सकती है। उच्च दृश्य तीक्ष्णता वाले रोगियों में रोग के प्रारंभिक चरण में चमक संवेदनशीलता की सीमा नहीं बदलती है।
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन. बेस्ट रोग में सामान्य और स्थानीय ईआरजी सामान्य रहते हैं। बेस्ट की बीमारी का निदान करने के लिए एकमात्र विश्वसनीय परीक्षण इलेक्ट्रोकुलोग्राफी है। बेस्ट रोग के विशिष्ट लक्षण कम आधारभूत क्षमता और आर्डेन अनुपात में कमी हैं - प्रकाश शिखर और अंधेरे गर्त का अनुपात। बेस्ट रोग वाले रोगियों में आर्डेन गुणांक 1.5 (150%) से अधिक नहीं होता है। ईओजी परिवर्तन न केवल रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले रोगियों में दर्ज किए जाते हैं, बल्कि पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में भी दर्ज किए जाते हैं। वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन वाले रोगियों में, ईओजी आमतौर पर अपरिवर्तित रहता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

बेस्ट रोग और वयस्क विटेलिफ़ॉर्म डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में एक सटीक निदान नेत्र संबंधी तस्वीर और ईआरजी और ईओजी रिकॉर्डिंग के परिणामों के आधार पर स्थापित किया जाता है। कठिन मामलों में, परिवार के अन्य सदस्यों की जांच से निदान में मदद मिल सकती है।

बेस्ट की बीमारी को पिगमेंट एपिथेलियल डिटेचमेंट, कोट्स रोग और तीव्र टोक्सोप्लाज़मोसिज़ कोरियोरेटिनाइटिस से अलग किया जाना चाहिए।

• वर्णक उपकला का पृथक्करण। असामान्य नैदानिक ​​चित्र और मैक्युला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन वाले रोगियों में निदान में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। रोग प्रायः एकपक्षीय होता है। सामान्य ईआरजी नहीं बदलता है, स्थानीय ईआरजी कम हो सकता है। अधिकांश मामलों में ईओजी सामान्य है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल डिटेचमेंट वाले मरीजों में अंतिम चरण में फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी से हाइपरफ्लोरेसेंस का पता चलता है।
• कोट रोग.कोट्स रेटिनाइटिस वाले अधिकांश रोगियों में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा पहली जांच के दौरान, मैक्युला में पीले कठोर एक्सयूडेट का एक प्रमुख फोकस पाया जाता है, जो बेस्ट रोग में विटेलिफ़ॉर्म परिवर्तनों की याद दिलाता है। मैक्युला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन को अक्सर सब्रेटिनल हेमोरेज और नव संवहनीकरण के साथ जोड़ा जाता है। निदान ऑप्थाल्मोस्कोपी के परिणामों पर आधारित है: सिर पर लगे ऑप्थाल्मोस्कोप और 20-30 डायोप्टर के लेंस या तीन-मिरर गोल्डमैन लेंस के साथ बायोमाइक्रोस्कोपी का उपयोग करके फंडस की परिधि की जांच करते समय, संवहनी विसंगतियां (टेलैंगिएक्टेसिया, माइक्रो- और मैक्रोन्यूरिज्म, धमनीशिरापरक शंट), अधिक बार स्थानीयकृत, रेटिना के अस्थायी आधे भाग में कोट्स रोग वाले सभी रोगियों में पाए जाते हैं। रोग छिटपुट है. 92-95% रोगियों में, एक आंख प्रभावित होती है। रोग के प्रारंभिक और उन्नत (पीए) चरणों में ईओजी नहीं बदलता है। मैक्युला में एक्सयूडेटिव परिवर्तन की उपस्थिति में कोट्स रेटिनाइटिस के रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता 0.4 से अधिक नहीं होती है।
• तीव्र टोक्सोप्लाज़मोसिज़ कोरियोरेटिनाइटिस। निदान संबंधी कठिनाइयाँ आमतौर पर तब उत्पन्न होती हैं जब टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के अधिग्रहीत रूप और मैक्युला में एक्सयूडेटिव-रक्तस्रावी परिवर्तन वाले रोगियों की जांच की जाती है। रोग आमतौर पर एकतरफा होता है। कोरोइरेटिनल घावों को अलग-अलग गंभीरता के विट्राइटिस के साथ जोड़ा जाता है, और कभी-कभी पूर्वकाल खंड में परिवर्तन के साथ। ऐसे मरीज़ आमतौर पर दृश्य तीक्ष्णता में अचानक महत्वपूर्ण कमी की शिकायत करते हैं, जो ज्यादातर मामलों में 0.01 से 0.2 तक भिन्न होती है। स्थैतिक परिधि के साथ, चमक संवेदनशीलता सीमा में वृद्धि और एक पूर्ण या सापेक्ष केंद्रीय स्कोटोमा का पता लगाया जाता है। टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के निदान की पुष्टि प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन के सकारात्मक परिणामों से की जा सकती है।

इलाज

बेस्ट रोग और वयस्क विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डीजनरेशन वाले रोगियों के लिए आम तौर पर स्वीकृत उपचार रणनीति नहीं है। रोग के एक जटिल पाठ्यक्रम और एक सब्रेटिनल नव संवहनी झिल्ली के गठन के मामले में, लेजर जमावट करने की सलाह दी जाती है।

रखरखाव चिकित्सा:

• माइल्ड्रोनेट 5.0 IV नंबर 10, फिर 1 कैप्सूल दिन में 2 बार, 1 महीने
• मेक्सिडोल 2.0 आईएम नंबर 10, फिर 1 टैबलेट। दिन में 3 बार, 1 महीने
• एमोक्सिपिन 1% 1 बूंद दिन में 3 बार, 1 महीने
• मिल्गामा 2.0 नंबर 5 डब्ल्यू/एम एच/डी
• विट्रू विज़न 1 टेबलेट। दिन में 2 बार, 1 महीना

बीमारी का कोर्स आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है, 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों की जांच के दौरान इसका पता आकस्मिक रूप से चलता है। कभी-कभी, मरीज़ धुंधली दृष्टि, छोटे अक्षरों में पाठ पढ़ने में कठिनाई और मेटामोर्फोप्सिया की शिकायत करते हैं। दृश्य तीक्ष्णता रोग की अवस्था के आधार पर 0.02 से 1.0 तक भिन्न होती है। अधिकांश मामलों में परिवर्तन विषम और द्विपक्षीय हैं।

नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों के आधार पर, रोग के चार चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है, हालांकि धब्बेदार परिवर्तनों का विकास हमेशा सभी चरणों से नहीं गुजरता है।

• स्टेज I - मैक्युला में छोटे पीले धब्बों के रूप में न्यूनतम रंजकता विकार;
• स्टेज II - मैक्युला में क्लासिक विगेलिफ़ॉर्म सिस्ट;
• चरण III - पुटी का टूटना और इसकी सामग्री के पुनर्वसन के विभिन्न चरण;
• चरण IV - सब्रेटिनल नव संवहनीकरण के साथ या उसके बिना फ़ाइब्रोग्लिअल निशान का गठन।

दृश्य तीक्ष्णता में कमी आमतौर पर रोग के चरण III में देखी जाती है, जब सिस्ट फट जाते हैं। पुटी सामग्री के पुनर्जीवन और विस्थापन के परिणामस्वरूप, एक "स्यूडोहाइपोपयोन" पैटर्न बनता है। सब्रेटिनल रक्तस्राव और सब्रेटिनल नव संवहनी झिल्ली का निर्माण संभव है, रेटिनल टूटना और अलग होना बहुत दुर्लभ है, और उम्र के साथ, कोरॉइडल स्केलेरोसिस का विकास होता है।