درمان بیماری های ژنتیکی دستاوردهای مدرن

امکان درمان بیماری های ارثی اخیراً باعث پوزخندهای شکاکانه شده است - ایده مرگبار آسیب شناسی ارثی و درماندگی کامل پزشک در مواجهه با نقص ارثی بسیار قوی شده است. اما اگر این نظر تا اواسط دهه 50 تا حدودی قابل توجیه بود، اکنون پس از ایجاد تعدادی از روش های خاص و در بسیاری موارد بسیار مؤثر برای درمان بیماری های ارثی، چنین تصور نادرستی یا با کمبود دانش، یا، همانطور که K به درستی اشاره می کند S. Ladodo و S. M. Barashneva (1978)، با مشکل تشخیص زودهنگام این آسیب شناسی ها. آنها در مرحله اختلالات بالینی غیرقابل برگشت شناسایی می شوند، زمانی که درمان دارویی به اندازه کافی موثر نیست. در این میان، روش‌های نوین برای تشخیص انواع ناهنجاری‌های ارثی (بیماری‌های کروموزومی، سندرم‌های تک ژنی و بیماری‌های چند عاملی) امکان تشخیص بیماری را در مراحل اولیه ممکن می‌سازد. موفقیت درمان زودهنگام گاهی شگفت انگیز است. اگرچه امروزه مبارزه با آسیب شناسی ارثی کار موسسات علمی تخصصی است، اما به نظر می رسد زمان زیادی نیست که بیماران پس از تشخیص و شروع درمان بیماری زا، تحت نظر پزشکان در کلینیک ها و کلینیک های معمولی قرار گیرند. این امر مستلزم آن است که پزشک روش های اساسی درمان آسیب شناسی ارثی را بداند - هم موجود و هم آنهایی که در حال توسعه هستند.

در میان انواع بیماری‌های ارثی انسان، بیماری‌های متابولیک ارثی جایگاه ویژه‌ای را به خود اختصاص می‌دهند، زیرا نقص ژنتیکی خود را در دوران نوزادی (گالاکتوسمی، فیبروز کیستیک) یا در دوران نوزادی نشان می‌دهد. اوایل کودکی(فنیل کتونوری، گالاکتوزمی). این بیماری ها یکی از اولین مکان ها را در بین علل مرگ و میر کودکان اشغال می کنند [Veltishchev Yu. E., 1972]. توجه استثنایی که در حال حاضر به درمان این بیماری ها می شود بسیار موجه است. در سال های اخیر، در حدود 300 مورد از بیش از 1500 ناهنجاری متابولیک ارثی، یک نقص ژنتیکی خاص شناسایی شده است که باعث ناتوانی عملکردیآنزیم اگرچه اساس فرآیند پاتولوژیک در حال ظهور جهش یک یا آن ژنی است که در تشکیل سیستم های آنزیمی دخیل است، مکانیسم های بیماری زایی این فرآیند می تواند عبارات کاملاً متفاوتی داشته باشد. اولاً، تغییر یا عدم فعالیت آنزیم "جهش یافته" می تواند منجر به مسدود شدن پیوند خاصی در فرآیند متابولیک شود و در نتیجه متابولیت ها یا بستر اصلی که دارای اثر سمی در بدن هستند تجمع یابد. یک واکنش بیوشیمیایی تغییر یافته معمولاً ممکن است مسیر "اشتباهی" را دنبال کند و در نتیجه ترکیبات "خارجی" در بدن ظاهر شود که اصلاً مشخصه آن نیستند. ثانیاً، به دلایل مشابه، ممکن است تولید ناکافی برخی محصولات در بدن وجود داشته باشد که می تواند عواقب فاجعه باری داشته باشد.

از این رو، درمان بیماری زاییبیماری‌های متابولیک ارثی مبتنی بر رویکردهای اساساً متفاوت با در نظر گرفتن پیوندهای فردی پاتوژنز است.

درمان جایگزین

معنی درمان جایگزینی برای خطاهای متابولیک ارثی ساده است: وارد کردن سوبستراهای بیوشیمیایی از دست رفته یا ناکافی به بدن.

یک مثال کلاسیک از درمان جایگزین، درمان دیابت شیرین است. استفاده از انسولین باعث شده است که نه تنها میزان مرگ و میر ناشی از این بیماری، بلکه از ناتوانی بیماران نیز به شدت کاهش یابد. درمان جایگزین همچنین با موفقیت برای سایر بیماری های غدد درون ریز - آماده سازی ید و تیروئیدین برای نقص های ارثی در سنتز هورمون های تیروئید [Zhukovsky M. A., 1971]، گلوکوکورتیکوئیدها برای ناهنجاری های متابولیسم استروئید، که برای پزشکان به عنوان سندرم آدرنوژنیتال بولین 1973 شناخته می شود، استفاده می شود. ]. یکی از تظاهرات بیماری های نقص ایمنی ارثی - دیسگاماگلوبولینمی - با تجویز گاما گلوبولین و پلی گلوبولین کاملاً مؤثر درمان می شود. درمان هموفیلی A با انتقال خون اهدایی و تجویز گلوبولین آنتی هموفیل بر اساس همین اصل است.

درمان بیماری پارکینسون با L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) بسیار مؤثر است. این اسید آمینه به عنوان پیش ساز انتقال دهنده عصبی دوپامین در بدن عمل می کند. تجویز L-DOPA یا مشتقات آن به بیماران منجر به افزایش شدید غلظت دوپامین در سیناپس های سیستم عصبی مرکزی می شود که به طور قابل توجهی علائم بیماری به ویژه کاهش سفتی عضلات را کاهش می دهد.

درمان جایگزین برای برخی از بیماری های متابولیک ارثی، که پاتوژنز آنها با تجمع محصولات متابولیک همراه است، نسبتا ساده است. این انتقال سوسپانسیون لکوسیت یا پلاسمای خون از اهداکنندگان سالم است، مشروط بر اینکه لکوسیت‌ها یا پلاسما «عادی» حاوی آنزیم‌هایی باشند که محصولات انباشته شده را تبدیل به زیستی می‌کنند. این درمان تأثیر مثبتی برای موکوپلی ساکاریدوزها، بیماری فابری، میوپاتی ها دارد [Davidenkova E.F.، Liberman P.S.، 1975]. با این حال، درمان جایگزینی برای بیماری‌های متابولیک ارثی با این واقعیت که بسیاری از ناهنجاری‌های آنزیمی در سلول‌های سیستم عصبی مرکزی، کبد و غیره موضعی هستند، با مشکل مواجه می‌شود. تحویل برخی سوبستراهای آنزیمی به این اندام‌های هدف دشوار است، زیرا زمانی که آنها وارد بدن شوند. بدن، واکنش های ایمونوپاتولوژیک مربوطه ایجاد می شود. نتیجه غیرفعال شدن یا تخریب کامل آنزیم است. در حال حاضر روش هایی برای جلوگیری از این پدیده در حال توسعه است.

ویتامین تراپی

ویتامین درمانی، یعنی درمان برخی بیماری های متابولیک ارثی با تجویز ویتامین ها، بسیار شبیه به درمان جایگزین است. با این حال، در طول درمان جایگزین، دوزهای فیزیولوژیکی و "طبیعی" از بسترهای بیوشیمیایی وارد بدن می شود و در طول ویتامین درمانی (یا همانطور که به آن درمان "مگاویتامین" نیز گفته می شود)، دوزها ده ها و حتی صدها برابر بیشتر است. Barashnev Yu. I. و همکاران، 1979]. مبانی نظری این روش برای درمان اختلالات مادرزادی متابولیسم و ​​عملکرد ویتامین به شرح زیر است. اکثر ویتامین ها در مسیر تشکیل اشکال فعال یعنی کوآنزیم ها باید مراحل جذب، انتقال و تجمع در اندام های هدف را طی کنند. هر یک از این مراحل نیازمند مشارکت آنزیم ها و مکانیسم های خاص متعددی است. تغییر یا تحریف اطلاعات ژنتیکی که سنتز و فعالیت این آنزیم‌ها یا مکانیسم‌های آنها را تعیین می‌کند، می‌تواند تبدیل ویتامین به شکل فعال آن را مختل کند و در نتیجه از انجام عملکرد آن در بدن جلوگیری کند [Spirichev V.B.، 1975]. دلایل اختلال عملکرد ویتامین هایی که کوآنزیم نیستند نیز مشابه هستند. نقص آنها معمولاً با تعامل با آنزیم خاصی ایجاد می شود و اگر سنتز یا فعالیت آن مختل شود، عملکرد ویتامین غیرممکن خواهد بود. انواع دیگری از اختلالات ارثی ویتامین ها وجود دارد، اما آنها با این واقعیت متحد می شوند که علائم بیماری های مربوطه با تغذیه کافی کودک (بر خلاف کمبود ویتامین) ایجاد می شود. دوزهای درمانی ویتامین ها بی اثر هستند، اما گاهی اوقات (در صورت اختلال در انتقال ویتامین یا تشکیل کوآنزیم)، تجویز تزریقی دوزهای بسیار بالای یک ویتامین یا کوآنزیم آماده، که تا حدودی باعث افزایش فعالیت ردیابی سیستم های آنزیمی مختل می شود، منجر به درمان می شود. موفقیت [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

مثلاً بیماری ادرار با بوی شربت افرا به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با فراوانی 1:60000 بروز می کند.در این بیماری از بدن به مقادیر زیاداسید ایزووالریک و سایر محصولات متابولیک اسیدهای کتو دفع می شوند که بوی خاصی به ادرار می دهد. علائم شامل سفتی عضلانی، سندرم تشنج و اپیستوتونوس است. یکی از انواع این بیماری با دوزهای اضافی ویتامین B1 از روزهای اول زندگی کودک با موفقیت درمان می شود. سایر اختلالات متابولیک وابسته به تیامین شامل انسفالومیلوپاتی نکروزان تحت حاد و کم خونی مگالوبلاستیک است.

در اتحاد جماهیر شوروی، شرایط وابسته به ویتامین B6 شایع ترین هستند [Tabolin V.A.، 1973] که شامل گزانتورنوری، هموسیستینوری و غیره می شود. با این بیماری ها، همراه با نقص ژنتیکی آنزیم های وابسته به پیریدوکسال کینورنیناز و سیستاتیونین سنتاز، تغییرات عمیقی در ایجاد اختلالات هوشی و عصبی، سندرم تشنج، درماتوز، تظاهرات آلرژیکو غیره نتایج درمان زودهنگاماین بیماری ها با دوزهای بالای ویتامین B6 بسیار دلگرم کننده هستند [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. اختلالات متابولیک وابسته به ویتامین شناخته شده به شرح زیر است [با توجه به Barashnev Yu. I. و همکاران، 1979].

عمل جراحی

روش‌های جراحی کاربرد گسترده‌ای در درمان ناهنجاری‌های ارثی پیدا کرده‌اند، در درجه اول در اصلاح نقایص رشدی مانند شکاف لب و کام، پلی‌داکتیلی، سینداکتیلی، تنگی مادرزادی پیلور، دررفتگی مادرزادی مفصل ران. به لطف موفقیت های جراحی در دهه های اخیر، اصلاح موثر ناهنجاری های مادرزادی قلب و عروق بزرگ و پیوند کلیه در صورت ضایعات کیستیک ارثی امکان پذیر شده است. نتایج مثبت خاصی با درمان جراحی برای اسفروسیتوز ارثی (برداشتن طحال)، هیپرپاراتیروئیدیسم ارثی (حذف آدنوم پاراتیروئید)، تخمیر شدن بیضه (برداشتن غدد جنسی)، اتواسکلروز ارثی، بیماری پارکینسون و سایر نقایص ژنتیکی به دست می آید.

خاص و حتی بیماری زا را می توان در نظر گرفت روش جراحیدر درمان شرایط نقص ایمنی پیوند غده تیموس جنینی (برای جلوگیری از واکنش رد) در موارد آسیب شناسی ایمنی ارثی، ایمنی واکنش پذیری را تا حد معینی بازیابی می کند و به طور قابل توجهی وضعیت بیماران را بهبود می بخشد. برای برخی از بیماری های ارثی همراه با نقص در ایمونوژنز، پیوند مغز استخوان (سندرم Wiskott-Aldrich) یا برداشتن غده تیموس (اختلالات خود ایمنی) انجام می شود.

بنابراین، روش جراحی درمان ناهنجاری های ارثی و نقایص رشدی اهمیت خود را به عنوان یک روش خاص حفظ می کند.

رژیم درمانی

رژیم درمانی (تغذیه درمانی) برای بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی تنها روش بیماری زا و بسیار موفق درمان و در برخی موارد یک روش پیشگیری است. شرایط اخیر از اهمیت بیشتری برخوردار است زیرا تنها چند اختلال متابولیک ارثی (به عنوان مثال، کمبود لاکتاز روده) در بزرگسالان ایجاد می شود. معمولاً این بیماری یا در اولین ساعات زندگی کودک (فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی، سندرم کریگلر-نایجار) یا در هفته های اول (فنیل کتونوری، آگاماگلوبولینمی و غیره) خود را نشان می دهد و کم و بیش سریع به عواقب غم انگیزی از جمله مرگ منجر می شود. .

سادگی اقدامات درمانی اصلی - حذف یک عامل خاص از رژیم غذایی - بسیار وسوسه انگیز است. با این حال، اگرچه برای هیچ بیماری دیگری رژیم درمانی به عنوان یک روش مستقل و چنین موثر درمان عمل نمی کند [Annenkov G. A., 1975]، نیاز به رعایت دقیق تعدادی از شرایط و درک روشنی از پیچیدگی به دست آوردن نتیجه مطلوب دارد. این شرایط، به گفته Yu. E. Veltishchev (1972)، به شرح زیر است: "تشخیص زودهنگام دقیق ناهنجاری های متابولیک، به استثنای خطاهای مرتبط با وجود سندرم های فنوتیپی مشابه؛ پیروی از اصل هموستاتیک درمان، که به معنای حداکثر سازگاری است. رژیم غذایی مطابق با نیازهای یک ارگانیسم در حال رشد؛ نظارت دقیق بالینی و بیوشیمیایی رژیم درمانی."

بیایید این را با استفاده از مثال یکی از شایع ترین خطاهای ذاتی متابولیسم - فنیل کتونوری (PKU) در نظر بگیریم. این بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با فراوانی متوسط ​​1:7000 رخ می دهد. در PKU، یک جهش ژنی منجر به کمبود فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز می شود و بنابراین فنیل آلانین با ورود به بدن، نه به تیروزین، بلکه به محصولات متابولیک غیر طبیعی - اسید فنیل پیروویک، فنیل اتیلامین و غیره تبدیل می شود. این مشتقات فنیل آلانین، در تعامل با غشای سلول های سیستم عصبی مرکزی، از نفوذ تریپتوفان به آنها جلوگیری می کند، بدون آن سنتز بسیاری از پروتئین ها غیرممکن است. در نتیجه، اختلالات روانی و عصبی غیرقابل برگشت به سرعت ایجاد می شود. این بیماری با شروع تغذیه، زمانی که فنیل آلانین شروع به ورود به بدن می کند، ایجاد می شود. درمان شامل حذف کاملفنیل آلانین از رژیم غذایی، یعنی در تغذیه کودک با هیدرولیزهای پروتئینی خاص. با این حال، فنیل آلانین به عنوان ضروری طبقه بندی می شود، به عنوان مثال. اسیدهای آمینه ای که در بدن انسان سنتز نمی شوند و باید به مقدار لازم برای رشد فیزیکی نسبتا طبیعی کودک در اختیار بدن قرار گیرند. بنابراین، از یک سو، پیشگیری از ناتوانی ذهنی و از سوی دیگر، ناتوانی جسمی یکی از مشکلات اصلی در درمان فنیل کتونوری و همچنین برخی دیگر از "خطاهای" ارثی متابولیسم است. رعایت اصل رژیم درمانی هومئوستاتیک برای PKU کار نسبتاً دشواری است. محتوای فنیل آلانین در غذا نباید بیش از 21٪ از هنجار فیزیولوژیکی مرتبط با سن باشد، که از تظاهرات پاتولوژیک بیماری و اختلالات رشد فیزیکی جلوگیری می کند [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. رژیم های غذایی مدرن برای بیماران مبتلا به PKU اجازه می دهد تا دوز مصرف فنیل آلانین را به بدن مطابق با غلظت آن در خون طبق تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی انجام دهید. تشخیص زودهنگام و تجویز فوری رژیم درمانی (در 2-3 ماه اول زندگی) رشد طبیعی کودک را تضمین می کند. موفقیت درمان دیرتر شروع شده بسیار کم است: در دوره از 3 ماه تا یک سال - 26٪، از یک سال تا 3 سال - 15٪ از نتایج رضایت بخش [Ladodo K.S.، Barashneva S.M.، 1978]. در نتیجه، به موقع شروع رژیم درمانی، کلید اثربخشی آن در پیشگیری از بروز و درمان این آسیب شناسی است. دکتر باید مشکوک باشد اختلال مادرزادیمتابولیسم و ​​انجام یک مطالعه بیوشیمیایی اگر کودک افزایش وزن ضعیف، استفراغ، "علائم" پاتولوژیک از سیستم عصبی، و سابقه خانوادگی (مرگ زودرس، عقب ماندگی ذهنی) داشته باشد [Vulovich D. et al., 1975].

اصلاح اختلالات متابولیک از طریق مناسب درمان خاصبرای بسیاری از بیماری های ارثی توسعه یافته است (جدول 8). با این حال، کشف اساس بیوشیمیایی بلوک های متابولیک همیشه جدید نیازمند روش های مناسب رژیم درمانی و بهینه سازی رژیم های غذایی موجود است. کارهای زیادی در این راستا توسط مؤسسه اطفال و جراحی کودکان M3 RSFSR همراه با مؤسسه تغذیه آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی انجام می شود.

جدول 8. نتایج رژیم درمانی برای برخی از بیماری های متابولیک ارثی [طبق نظر G. A. Annenkov، 1975)
بیماری	آنزیم معیوب	رژیم غذایی	اثربخشی درمان
فنیل کتونوری	فنیل آلانین 4 هیدروکسیلاز (مجموعه سه آنزیم و دو کوفاکتور)	محدودیت فنیل آلانین	اگر درمان در 2 ماه اول زندگی شروع شود خوب است
بیماری ادرار شربت افرا	دکربوکسیلازهای زنجیره جانبی اسید کتو	محدودیت لوسین، ایزولوسین، والین	اگر درمان در دوره نوزادی شروع شود رضایت بخش است
هموسیستینوری	سیستاتیونین سنتاز	محدودیت متیونین، افزودن سیستین، پیریدوکسین	اگر درمان قبل از تظاهرات بالینی بیماری شروع شود، نتایج عالی خواهد داشت
هیستیدینمی	هیستیدین دآمیناز	محدودیت هیستیدین	هنوز مشخص نیست
تیروزینمی	n-هیدروکسی فنیل پیروات اکسیداز	محدودیت تیروزین و فنیل آلانین	یکسان
سیستینوز	احتمالاً سیستین ردوکتاز لیزوزومی یا پروتئین های انتقال غشایی که سیستین را از لیزوزوم ها حذف می کند.	محدودیت متیونین و سیستین (یک نوع درمان)	یکسان
گلیسینمی (برخی از اشکال)	زنجیره های آنزیمی برای تبدیل پروپیونات به سوکسینات؛ سرین هیدروکسی متیل ترانسفراز	محدود کننده پروتئین (به ویژه آنهایی که غنی از گلیسین و سرین هستند)	خوب
اختلالات چرخه اوره (برخی از اشکال)	اورنیتین کاربامویل ترانسفراز، کرباموئیل فسفات سنتاز، آرژنینوسوکسینات سنتتاز	محدودیت پروتئین	جزئي
گالاکتوزمی	گالاکتوز 1-فسفات اوریدیل ترانسفراز	بدون گالاکتوز	اگر درمان در دوران نوزادی شروع شود خوب است
عدم تحمل فروکتوز	فسفوفروکتوکیناز	بدون فروکتوز	اگر درمان در اوایل کودکی شروع شود خوب است
سوء جذب دی و مونوساکاریدها	سوکراز روده، لاکتاز؛ کاستی پروتئین های حمل و نقلدر سلول های دیواره روده	حذف دی و مونوساکاریدهای مربوطه	خوب
متیل مالونیک اسیدمی و کتون گلیسینمی	1- ایزومراز متیل مالونیک اسید	محدودیت لوسین، ایزولوسین، والین، متیونین، ترئونین	خوب
گلیکوژنز سرخک نوع I	گلوکز-6-فسفاتاز	محدود کردن کربوهیدرات ها	جزئي
گلیکوژنز سرخک نوع V	فسفوریلاز عضلانی	تجویز اضافی گلوکز یا فروکتوز	اثر مثبت
هیپرلیپیدمی، هیپرکلسترولمی	-	محتوای کم اسیدهای چرب اشباع، افزایش غیراشباع	برخی از تأثیرات مثبت، اما تجربه کافی نیست
بیماری رفسوم (زانتوماتوز مغزی-تندینی)	-	رژیم غذایی بدون گیاه	موفقیت آمیز

روش های در نظر گرفته شده برای درمان بیماری های ارثی، با توجه به علت یا پیوندهای پاتوژنتیک ایجاد شده، می تواند خاص در نظر گرفته شود. با این حال، برای اکثریت قریب به اتفاق انواع آسیب شناسی ارثی، ما هنوز روش های درمانی خاصی نداریم. به عنوان مثال، این امر در مورد سندرم های کروموزومی، اگرچه عوامل اتیولوژیک آنها به خوبی شناخته شده است، یا در مورد بیماری هایی با استعداد ارثی مانند آترواسکلروز و فشار خون بالا صدق می کند، اگرچه مکانیسم های فردی توسعه این بیماری ها کم و بیش مطالعه شده است. درمان هر دو خاص نیست، اما علامتی است. به عنوان مثال، هدف اصلی درمان اختلالات کروموزومی، اصلاح تظاهرات فنوتیپی مانند عقب ماندگی ذهنی، رشد آهسته، زنانه شدن یا مردانگی ناکافی، توسعه نیافتگی غدد جنسی، خاص است. ظاهر. برای این منظور از هورمون های آنابولیک، آندروژن ها و استروژن ها، هورمون های هیپوفیز و تیروئید در ترکیب با سایر روش های دارویی استفاده می شود. با این حال، اثربخشی درمان، متاسفانه، چیزهای زیادی را برای دلخواه باقی می گذارد.

علیرغم عدم وجود ایده های قابل اعتماد در مورد عوامل اتیولوژیک بیماری های چند عاملی، درمان آنها با کمک داروهای مدرن نتایج خوبی به همراه دارد. بدون از بین بردن علت بیماری، پزشک مجبور است به طور مداوم درمان حمایتی را ارائه دهد که یک اشکال جدی است. با این حال، کار سخت صدها آزمایشگاهی که در زمینه آسیب شناسی ارثی و روش های مبارزه با آن مطالعه می کنند، مطمئناً به نتایج مهمی منجر خواهد شد. مرگ و میر بیماری های ارثی تنها تا زمانی وجود دارد که علل و پاتوژنز آنها بررسی شود.

اثربخشی درمان بیماری های چند عاملی
بسته به درجه جراحی ارثی در بیماران

وظیفه اصلی ژنتیک بالینی در حال حاضر تبدیل شدن به مطالعه تأثیر عوامل ژنتیکی نه تنها بر چندشکلی تظاهرات بالینی، بلکه بر اثربخشی درمان بیماری های چند عاملی رایج است. در بالا ذکر شد که علت این گروه از بیماری ها عوامل ژنتیکی و محیطی را با هم ترکیب می کند که ویژگی های متقابل آنها اجرای یک استعداد ارثی را تضمین می کند یا از تظاهرات آن جلوگیری می کند. اجازه دهید بار دیگر به اختصار یادآوری کنیم که بیماری های چند عاملی با ویژگی های مشترک مشخص می شوند:

1. فراوانی بالا در میان جمعیت؛
2. پلی مورفیسم بالینی گسترده (از تظاهرات تحت بالینی پنهان تا تظاهرات برجسته)؛
3. تفاوت سنی و جنسیتی قابل توجه در فراوانی اشکال فردی؛
4. شباهت تظاهرات بالینی در بیمار و خانواده نزدیک او.
5. وابستگی خطر ابتلا به بیماری برای بستگان سالم به فراوانی کلی بیماری، تعداد بستگان بیمار در خانواده، شدت بیماری در خویشاوند بیمار و غیره.

با این حال، موارد فوق بر ویژگی های درمان آسیب شناسی چند عاملی بسته به عوامل ساختار ارثی بدن انسان تأثیر نمی گذارد. در این میان پلی مورفیسم بالینی و ژنتیکی بیماری باید با تفاوت زیادی در اثربخشی درمان همراه باشد که در عمل مشاهده می شود. به عبارت دیگر، می توان گزاره ای در مورد ارتباط بین تأثیر درمان یک بیماری خاص و میزان تشدید در یک بیمار خاص با استعداد ارثی متناظر مطرح کرد. با تفصیل این موضع، ما ابتدا [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] را فرموله کردیم که بر اساس آن می توان انتظار داشت:

1. تنوع قابل توجه در نتایج درمان؛
2. تفاوت های آشکار در اثربخشی تکنیک های مختلف درمانی بسته به سن و جنسیت بیماران.
3. شباهت اثر درمانی همان داروها در بیمار و بستگان او؛
4. اثر درمانی تاخیری (با همان شدت بیماری) در بیماران با بار ارثی بیشتر.

تمام مفاد فوق را می توان با استفاده از نمونه هایی از بیماری های چند عاملی مختلف مطالعه و اثبات کرد. با این حال، از آنجایی که همه آنها به طور منطقی از رابطه احتمالی اصلی پیروی می کنند - شدت فرآیند و اثربخشی درمان آن، از یک سو، با میزان بار ارثی، از سوی دیگر - پس این ارتباط است که به شدت نیاز دارد. شواهد تایید شده در مدل مناسب این مدل بیماری به نوبه خود باید شرایط زیر را برآورده کند:

1. مراحل واضح در تصویر بالینی؛
2. تشخیص نسبتا ساده؛
3. انجام درمان عمدتاً طبق یک طرح واحد؛
4. سهولت ثبت اثر درمانی

مدلی که به اندازه کافی شرایط بیان شده را برآورده می کند، الکلیسم مزمن است که ماهیت چند عاملی علت شناسی آن در حال حاضر مورد تردید قرار نگرفته است. در عین حال، وجود سندرم خماری و نوشیدن پرنوشی به طور قابل اعتماد نشان دهنده انتقال روند به مرحله II (اصلی) بیماری است و کاهش تحمل نشان دهنده انتقال به مرحله III است. ارزیابی اثر درمانی بر اساس مدت بهبودی پس از درمان نیز نسبتا ساده است. در نهایت، رژیم درمانی یکپارچه برای الکلیسم مزمن که در کشور ما اتخاذ شده است (بیرون درمانی با دوره های متناوب) در اکثر بیمارستان ها استفاده می شود. بنابراین، برای تجزیه و تحلیل بیشتر، ما رابطه بین میزان بار ارثی الکلیسم مزمن، شدت دوره آن و اثربخشی درمان را در گروه هایی از افراد با همان سن شروع بیماری مورد مطالعه قرار دادیم.

با توجه به میزان بار ارثی، همه بیماران (1111 مرد 18 تا 50 ساله) به 6 گروه تقسیم شدند: اول - افرادی که بستگان مبتلا به الکلیسم مزمن یا سایر بیماری های روانی ندارند (105 نفر). 2- اشخاصی که دارای خویشاوندان درجه 1 و 2 خویشاوندی هستند که از بیماری روانی رنج می برند (55 نفر). 3- افراد دارای اقوام الکلی درجه دو (پدربزرگ، مادربزرگ، خاله، عمو، عموزاده) (57 نفر). 4 - افراد دارای پدر مبتلا به الکلیسم مزمن (817 نفر). 5- افراد دارای مادر مبتلا به الکلیسم مزمن (46 نفر). ششم - افراد دارای هر دو والدین بیمار (31 نفر). شدت فرآیند با سن بیمار در زمان انتقال از یک مرحله به فاز دیگر و همچنین با مدت زمان فواصل زمانی بین فازهای فردی فرآیند مشخص شد. اثربخشی درمان با حداکثر بهبودی در طول فرآیند ارزیابی شد.

جدول 9. میانگین سن (سال) شروع تظاهرات بالینی الکلیسم مزمن در گروه های بیماران مبتلا به درجات مختلفبار ارثی
علامت	گروه
	1	2	3	4	5	6
اول اعتیاد به الکل	0.5±17.1	1.0±16.6	1.2±16.0	0.3±15.8	15.4±1.0	14.7±1.2
شروع نوشیدن اپیزودیک	20.6±1.0	20.1±1.21	1.5±19.8	0.5±19.6	1.6±18.7	1.5±18.3
آغاز مستی سیستماتیک	1.6±31.5	1.9±26.3	2.0±25.7	0.5±24.6	2.1±23.8	2.8±23.9
بروز سندرم خماری	1.2±36.2	2.0±29.5	2.0±29.3	0.5±28.1	2.1±27.7	2.8±26.3
ثبت نام و شروع درمان	41.0±1.3	2.2±32.7	2.1±34.1	0.9±33.0	31.8±2.3	30.0±2.8
توسعه روان پریشی الکلی	41.3±12.5		6.9±32.2	1.8±33.5		6.6±28.6

جدول تجزیه و تحلیل داده ها 9 نشان می دهد که میانگین سن اولین الکلی شدن در گروه هایی با درجات مختلف بار ارثی به طور قابل توجهی متفاوت است. هر چه شدت آن بیشتر باشد، الکل زودتر شروع می شود. طبیعی است که فرض کنیم میانگین سن در شروع سایر علائم نیز متفاوت خواهد بود. نتایج ارائه شده در زیر این موضوع را تایید می کند. با این حال، برای مثال، تفاوت بین بیماران دو گروه افراطی در میانگین سن اولین اعتیاد به الکل و شروع مستی اپیزودیک 2.5 سال است، در حالی که تفاوت بین آنها در میانگین سن شروع مستی سیستماتیک 7 سال است. ، در سن متوسط ​​شروع سندرم خماری - 10 سال و میانگین سن شروع روان پریشی 13 سال است. فواصل بین شروع مستی اپیزودیک و گذار به مستی سیستماتیک، مدت مستی سیستماتیک قبل از شروع سندرم خماری و روان پریشی الکلی، هر چه کوتاهتر باشد، بار ارثی بیشتر است. در نتیجه، شکل گیری و پویایی این علائم تحت کنترل ژنتیکی است. همین را نمی توان در مورد آن گفت مدت زمان متوسطفاصله زمانی از اولین مصرف الکل تا شروع مصرف اپیزودیک الکل (در همه گروه ها 3.5 سال است) و میانگین مدت فاصله از ایجاد سندرم خماری تا ثبت نام بیمار (در همه گروه ها 4 سال است) که البته تنها به عوامل محیطی بستگی دارد.

با حرکت به نتایج یک مطالعه در مورد رابطه بین اثربخشی درمان اعتیاد به الکل مزمن و میزان بار ارثی در بیماران، خاطرنشان می کنیم که در بیماران تمایل قابل توجهی به کاهش طول مدت بهبودی با درجه بیشتری وجود داشت. از بار تفاوت در دو گروه شدید (بدون بار ارثی و با حداکثر بار) 7 ماه (به ترتیب 23 و 16 ماه) است. در نتیجه، اثربخشی اقدامات درمانی انجام شده نه تنها با اجتماعی، بلکه با عوامل بیولوژیکی، تعیین روند پاتولوژیک.

جدول 10. تجزیه و تحلیل مستقیم بیماری های ارثی با استفاده از آزمایش های ژنی برای شناسایی یک نقص درون ژنی
بیماری	تلاش كردن
کمبود α 1 آنتی تریپسین	الیگونوکلئوتید مصنوعی α1 -آنتی تریپسین
هیپرپلازی آدرنال	استروئید-21-هیدروکسیلاز
نوروپاتی آمیلوئید (اتوزوم غالب)	پرآلبومین
کمبود آنتی ترومبین III	آنتی ترومبین III
کمبود سوماتوماموتروپین کوریونی	سوماتوماموتروپین کوریونی
گرانولوماتوز مزمن (CG)	"نامزد" برای ژن hCG
الیپتوسیتوز ارثی	پروتئین 4.1
کمبود هورمون رشد	یک هورمون رشد
هموکروماتوز ایدیوپاتیک	HLA - DR - بتا
هموفیلی A	فاکتور هشتم
هموفیلی B	فاکتور نهم
بیماری زنجیره سنگین	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین
تداوم ارثی هموگلوبین جنینی	γ-گلوبولین
هیپرکلسترولمی
کمبود شدید ایمونوگلوبولین تسه	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین
لوسمی سلول T	گیرنده های سلول T، زنجیره های آلفا، بتا و گاما
لنفوم ها	زنجیره های سنگین ایمونوگلوبولین
	Pro-α 2 (I) کلاژن، pro-α 1 (I) کلاژن
فنیل کتونوری	فنیل آلانین هیدروکسیلاز
پورفیریا	اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز
بیماری ساندوف، شکل نوزادی	β-هگزوزآمینداز
نقص ایمنی ترکیبی شدید	آدنوزین دزامینیداز
تالاسمی آلفا	β-گلوبولین، ε-گلوبین
تالاسمی بتا	β-گلوبین
تیروزینمی II	تیروزین آمینوترانسفراز

جدول 11. تجزیه و تحلیل حذف کروموزوم و آنیوپلوئیدی در بیماری ها بر اساس شبیه سازی ژن و نمونه های DNA
بیماری	تلاش كردن
آنیریدیا	کاتالاز
سندرم بکویث ویدمن	انسولین، فاکتور رشد شبه انسولین
سندرم چشم گربه ای	بخش DNA کروموزوم 22
کوریودرما	DXY I
	بخش های DNA کروموزوم X
سندرم کلاین فلتر	بخش های DNA کروموزوم X
بیماری نوری	DXS 7 (1.28)
سندرم پرادر ویلی	بخش های DNA کروموزوم 15
رتینوبلاستوما	بخش های DNA کروموزوم 13
تومور ویلمز (آنیریدیا)	زیرواحد β هورمون محرک فولیکول
Yp-حذف	بخش های DNA کروموزوم Y
حذف 5p-	بخش های DNA کروموزوم 5
سندرم 5q-	C-fms گرانولوسیت های محرک فاکتور - ماکروفاژها
سندرم 20q-	c-src
سندرم 18p-	توالی آلفوئید کروموزوم 18

جدول 12. تجزیه و تحلیل غیرمستقیم بیماری های ارثی با استفاده از قطعات DNA چندشکلی نزدیک
بیماری	تلاش كردن
کمبود α 1 آنتی تریپسین، آمفیزم	α1-آنتی تریپسین
سندرم اهلرز-دانلوس نوع IV	α 3 (I) کلاژن
هموفیلی A	فاکتور هشتم
هموفیلی B	فاکتور نهم
سندرم Lesch-Nychen	هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز
هیپرلیپیدمی	آپو لیپوپروتئین C2
سندرم مارفان	α 2 (I) کلاژن
کمبود اورنیتین کاربامویل ترانسفراز	اورنیتین ترانس کاربامیلاز
Osteogenesis imperfecta نوع I	α 1 (I) کلاژن، α2 (I) کلاژن
فنیل کتونوری	فنیل آلانین هیدروکسیلاز

جدول 13. تجزیه و تحلیل غیرمستقیم بیماری های ارثی با استفاده از بخش های DNA مرتبط برای مطالعه پلی مورفیسم های DNA توارثی
بیماری	تلاش كردن
بیماری کلیه پلی کیستیک نوع بزرگسالان	ناحیه HVR 3 تا α-گلوبین
آگاماگلوبولینمی	p 19-2 (DXS3); بخش های DNA S21 (DXS1) کروموزوم X
نفریت ارثی آلپورت	DXS 17
دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک	rTAK8
بیماری Charcot-Marie-Tooth غالب مرتبط با X	DXYS1
کوریودرما	DXYS1، DXS11; DXYS 1; DXYS12
گرانولوماتوز مزمن	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
فیبروز سیستیک	کلاژن Pro-α 2 (I)، 7C22 (7؛ 18) p/311 (D7S18)، C-met S8
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر	PERT 87 (DXS1, 164)، مختلف
دیسکراتوز مادرزادی	DXS 52، فاکتور VIII، DXS15
دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus	DXS 15، فاکتور هشتم
سندرم عقب ماندگی ذهنی X شکننده	Factor IX، St14 (DXS 52)
هموفیلی A	S14، DX 13 (DXS 52، DXS 15)
کریه هانتینگتون	CD8 (D4S10)
کمبود 21 هیدروکسیلاز	HLA کلاس I و II
هیپرکلسترولمی	گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم
دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک	DXYS1، 58-1 (DXS 14)، 19-2 (DXS3)
هیپوفسفاتمی غالب	DXS41، DXS43
سندرم هانتر	DX13 (DXS 15)، مختلف
ایکتیوز مرتبط با X	DXS 143
بیماری کندی	DXYS 1
دیستروفی میتونیک	بخش های DNA کروموزوم 19 D19 S19. آپولیپوپروتئین C2
نوروفیبروماتوز	ماهواره کوچک
نوروپاتی مرتبط با X	DXYSl، DXS14 (р58-1)
رتینیت پیگمانتوزا	DXS7 (L 1.28)
پاراپلژی اسپاستیک	DX13 (DXS15)؛ S/14 (DXS52)
آتاکسی نخاعی مغزی	بخش های DNA کروموزوم 6
بیماری ویلسون	D13S4، D13S10

بنابراین، نتایج به‌دست‌آمده به ما اجازه می‌دهد نتیجه بگیریم که ارتباط واقعی بین شدت دوره و اثربخشی درمان الکلیسم مزمن با میزان بار ارثی وجود دارد. در نتیجه، تجزیه و تحلیل بار ارثی و ارزیابی تقریبی آن با توجه به طرح ارائه شده در فصل 2 باید به پزشک خانواده در انتخاب تاکتیک‌های درمانی بهینه و پیش‌آگهی دوره بیماری‌های چند عاملی مختلف با جمع‌آوری داده‌های مرتبط کمک کند.

روش های درمان در توسعه

بیایید امکانات روش های درمانی را در نظر بگیریم که هنوز از دیواره های آزمایشگاه ها خارج نشده اند و در یک مرحله آزمایش تجربی هستند.

با تجزیه و تحلیل اصول درمان جایگزینی در بالا، اشاره کردیم که گسترش این روش مبارزه با آسیب شناسی ارثی به دلیل عدم امکان تحویل هدفمند بستر بیوشیمیایی لازم به اندام ها، بافت ها یا سلول های هدف محدود است. مانند هر پروتئین خارجی، آنزیم های "دارویی" معرفی شده باعث ایجاد یک واکنش ایمونولوژیکی می شوند که به ویژه منجر به غیرفعال شدن آنزیم می شود. در این راستا سعی کردند آنزیم هایی را تحت حفاظت برخی از سازندهای مصنوعی مصنوعی (میکروکپسول) معرفی کنند که موفقیت خاصی نداشت. در این میان حفاظت از مولکول پروتئین در برابر محیط با استفاده از غشای مصنوعی یا طبیعی در دستور کار قرار دارد. برای این منظور، در سال‌های اخیر، لیپوزوم‌ها مورد مطالعه قرار گرفته‌اند - ذرات چربی ایجاد شده مصنوعی متشکل از یک چارچوب (ماتریکس) و یک پوسته غشایی (یعنی عدم ایجاد واکنش‌های ایمنی). ماتریکس را می توان با هر ترکیب بیوپلیمری پر کرد، به عنوان مثال، یک آنزیم، که به خوبی از تماس با سلول های ایمنی بدن توسط غشای بیرونی محافظت می شود. پس از ورود به بدن، لیپوزوم‌ها به داخل سلول‌ها نفوذ می‌کنند، جایی که تحت تأثیر لیپازهای درون‌زا، پوسته لیپوزوم از بین می‌رود و آنزیم موجود در آنها، از نظر ساختاری و عملکردی دست نخورده، وارد واکنش مناسب می‌شود. آزمایش‌هایی با به اصطلاح سایه‌های گلبول قرمز نیز به همین هدف اختصاص داده شده است - انتقال و طولانی‌تر شدن عمل پروتئین لازم برای سلول‌ها: گلبول‌های قرمز بیمار در یک محیط هیپوتونیک با افزودن پروتئینی که برای انتقال در نظر گرفته شده است، انکوبه می‌شوند. در مرحله بعد، ایزوتونیکی محیط بازیابی می شود، پس از آن برخی از گلبول های قرمز خون حاوی پروتئین موجود در محیط خواهند بود. گلبول های قرمز حاوی پروتئین به بدن وارد می شوند و در آنجا با محافظت همزمان به اندام ها و بافت ها می رسند.

در میان روش‌های دیگری که برای درمان بیماری‌های ارثی توسعه می‌یابد، مهندسی ژنتیک توجه ویژه‌ای را نه تنها از سوی حرفه پزشکی، بلکه از سوی عموم مردم به خود جلب می‌کند. ما در مورد تأثیر مستقیم روی ژن جهش یافته، در مورد اصلاح آن صحبت می کنیم. با بیوپسی بافتی یا جمع‌آوری خون، می‌توان سلول‌های بیمار را به‌دست آورد که در طی کشت، ژن جهش یافته جایگزین یا اصلاح شود و سپس این سلول‌ها به صورت خودکار (که واکنش‌های ایمنی را از بین می‌برد) در بدن بیمار کاشته شوند. چنین بازیابی عملکرد ژنوم از دست رفته با کمک انتقال امکان پذیر است - جذب و انتقال توسط ویروس ها (فاژها) بخشی از ژنوم (DNA) یک سلول دهنده سالم به سلول گیرنده آسیب دیده، جایی که این بخش از ژنوم شروع می شود. برای عملکرد عادی امکان چنین تصحیح اطلاعات ژنتیکی در شرایط آزمایشگاهی و معرفی بعدی آن به بدن در تعدادی از آزمایش‌ها ثابت شد که منجر به علاقه استثنایی به مهندسی ژنتیک شد.

در حال حاضر، همانطور که وی. با توجه به اولین آنها (ژن درمانی)، یک کلون از سلول ها را می توان از یک بیمار به دست آورد که در ژنوم آن قطعه DNA حاوی یک آلل طبیعی یک ژن جهش یافته وارد می شود. پس از خودپیوند، می توان انتظار تولید آنزیم طبیعی در بدن و در نتیجه حذف آن را داشت. علائم پاتولوژیکبیماری ها رویکرد دوم (جراحی ژنی) با امکان اساسی استخراج تخمک بارور شده از بدن مادر و جایگزینی ژن غیر طبیعی در هسته آن با یک ژن "سالم" شبیه سازی شده مرتبط است. در این حالت، پس از کاشت خودکار تخمک، جنینی رشد می کند که نه تنها از نظر عملی سالم است، بلکه از امکان انتقال وراثت پاتولوژیک در آینده نیز محروم است.

با این حال، زمانی که برخی از مشکلات پیش آمده را در نظر می گیریم، چشم انداز استفاده از مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری های متابولیک ارثی کاملاً دور از دسترس به نظر می رسد. اجازه دهید مشکلاتی را فهرست کنیم که به دانش ژنتیکی و بیوشیمیایی خاصی نیاز ندارند [Annenkov G. A., 1975]، که حل آنها موضوع آینده باقی می ماند.

معرفی DNA "سالم" به سلول گیرنده بدون حذف همزمان ژن "آسیب دیده" یا بخش DNA به معنای افزایش محتوای DNA در این سلول است، یعنی مازاد آن. در همین حال، DNA اضافی منجر به بیماری های کروموزومی می شود. آیا DNA اضافی بر عملکرد ژنوم به عنوان یک کل تأثیر می گذارد؟ علاوه بر این، برخی از نقایص ژنتیکی نه در سطح سلولی، بلکه در سطح ارگانیسم، یعنی مشروط به تنظیم مرکزی، متوجه می شوند. در این مورد، موفقیت های مهندسی ژنتیک به دست آمده در آزمایشات روی یک کشت جدا شده ممکن است زمانی که سلول ها به بدن "بازگردانده می شوند" حفظ نشود. فقدان روش‌هایی برای کنترل دقیق بر میزان اطلاعات ژنتیکی معرفی‌شده می‌تواند منجر به مصرف بیش از حد یک ژن خاص شود و نقصی با علامت مخالف ایجاد کند: به عنوان مثال، یک ژن اضافی انسولین در دیابت منجر به ایجاد هیپرانسولینمی می‌شود. . ژن معرفی شده باید نه در هیچ، بلکه در یک مکان خاص از کروموزوم وارد شود، در غیر این صورت ممکن است ارتباطات بین ژنی مختل شود که بر خواندن اطلاعات ارثی تأثیر می گذارد.

متابولیسم یک سلول با وراثت پاتولوژیک با شرایط غیر معمول سازگار است. بنابراین، ژن "طبیعی" داخلی، یا بهتر است بگوییم، محصول آن - یک آنزیم طبیعی - ممکن است در سلول زنجیره متابولیک لازم و اجزای منفرد آن - آنزیم‌ها و کوفاکتورها را پیدا نکند، البته این واقعیت را هم که سلول تولید می‌کند. طبیعی است، اما اساساً پروتئین خارجی می تواند باعث واکنش های خود ایمنی گسترده شود.

در نهایت، مهندسی ژنتیک هنوز روشی را پیدا نکرده است که ژنوم سلول‌های زایا را اصلاح کند. این به معنای امکان تجمع قابل توجه جهش های مضر در نسل های آینده با والدین سالم فنوتیپی است.

اینها به طور خلاصه، ایرادات نظری اصلی در مورد استفاده از مهندسی ژنتیک برای درمان اختلالات متابولیک ارثی هستند. اکثریت قریب به اتفاق بیماری های متابولیک ارثی نتیجه جهش های بسیار نادر است. توسعه یک روش مهندسی ژنتیک مناسب برای هر یک از این موقعیت‌های اغلب منحصربه‌فرد، نه تنها بسیار "دست و پا گیر" و از نظر اقتصادی بی‌سود است، بلکه از نقطه نظر زمان شروع درمان خاص نیز مشکوک است. برای اغلب خطاهای متابولیسم ذاتی متابولیسم، روش‌های رژیم درمانی ایجاد شده‌اند که در صورت استفاده صحیح، نتایج عالی به دست می‌دهند. ما اصلاً به دنبال اثبات بیهودگی مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری های ارثی یا بی اعتبار کردن آن به عنوان روشی برای حل بسیاری از مشکلات عمومی بیولوژیکی نیستیم. موارد فوق قبل از هر چیز به موفقیت های چشمگیر مهندسی ژنتیک در تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی با منشاء مختلف مربوط می شود. مزیت اصلی در این مورد، تعیین یک نقض خاص ساختار DNA است، به عنوان مثال، "تشخیص ژن اولیه که عامل بیماری است" [Kalinin V.N.، 1987].

درک اصول تشخیص DNA نسبتاً ساده است. اولین روش (بلات) توانایی استفاده از آنزیم های خاص - اندونوکلئازهای محدود کننده - برای تقسیم مولکول DNA به قطعات متعدد است که هر کدام ممکن است حاوی ژن پاتولوژیک مورد نظر باشد. در مرحله دوم، این ژن با استفاده از "کاوشگر" DNA ویژه - توالی های نوکلئوتیدی سنتز شده با یک ایزوتوپ رادیواکتیو شناسایی می شود. این "کاوش" را می توان به روش های مختلفی انجام داد، به ویژه توسط D. Cooper و J. Schmidtke (1986) توصیف شده است. برای مثال، ما فقط بر روی یکی از آنها تمرکز می کنیم. با استفاده از روش‌های مهندسی ژنتیک، یک توالی طبیعی کوچک (تا 20) از نوکلئوتیدها سنتز می‌شود که محل جهش مشکوک را می‌پوشاند و با یک ایزوتوپ رادیواکتیو برچسب‌گذاری می‌شود. سپس سعی می شود این توالی با DNA جدا شده از سلول های یک جنین (یا فرد) خاص هیبرید شود. بدیهی است که اگر DNA مورد آزمایش حاوی ژن طبیعی باشد، هیبریداسیون موفقیت آمیز خواهد بود. در حضور یک ژن جهش یافته، به عنوان مثال، یک توالی نوکلئوتیدی غیر طبیعی در زنجیره DNA جدا شده، هیبریداسیون رخ نخواهد داد. قابلیت های تشخیص DNA در مرحله حاضر در جدول نشان داده شده است. 10-13، برگرفته از کار D. Cooper و J. Schmidtke (1987).

بنابراین، در تعدادی از مسائل پزشکی، مهندسی ژنتیک، با پیشرفت و پیشرفت، بدون شک به موفقیت های چشمگیرتری دست خواهد یافت. از نظر تئوری، این تنها روش باقی می ماند درمان اتیولوژیکبیماری های مختلف انسانی که در پیدایش آنها وراثت به یک شکل "نمایش" می شود. در مبارزه با مرگ و میر و ناتوانی ناشی از بیماری های ارثی باید از تمام نیروها و وسایل پزشکی استفاده کرد.

پیشگیری از آسیب شناسی مادرزادی در زنان از گروه های پرخطر

مشکل مبارزه با آسیب شناسی مادرزادی انسان به دلیل اهمیت پزشکی و اجتماعی-اقتصادی آن توجه فوق العاده زیادی را از سوی متخصصان به خود جلب می کند. تداوم افزایش فراوانی نقایص مادرزادی (تا 6 تا 8 درصد در میان نوزادان، از جمله عقب ماندگی ذهنی) و مهمتر از همه، مواردی که نشاط فرد و امکان سازگاری اجتماعی او را به شدت کاهش می دهد، منجر به ایجاد یک تعدادی از روش های اساساً جدید برای پیشگیری از این اختلالات.

راه اصلی مبارزه با بیماری های مادرزادی، تشخیص قبل از تولد آنها با استفاده از روش های خاص گران قیمت و ختم بارداری در صورت تشخیص بیماری یا نقص است. کاملاً بدیهی است که این کار علاوه بر صدمات روحی شدیدی که به مادر وارد می شود، مستلزم هزینه های مادی قابل توجهی نیز می باشد (نگاه کنید به زیر). در حال حاضر، به طور کلی در خارج از کشور پذیرفته شده است که از همه نظر بسیار "سودآورتر" است نه تشخیص به موقع بارداری با جنین غیرطبیعی، بلکه برای جلوگیری از وقوع چنین بارداری. برای این منظور، تعدادی برنامه بین المللی برای پیشگیری از شدیدترین انواع ناهنجاری های مادرزادی - به اصطلاح نقص لوله عصبی - عدم وجود مغز (آنسفالی)، اسپینا بیفیدا همراه با فتق طناب نخاعی (اسپینا بیفیدا) و غیره اجرا می شود. که فراوانی آن در مناطق مختلف جهان از 1 تا 8 در هر 1000 نوزاد است. تأکید بر موارد زیر بسیار مهم است: از 5 تا 10 درصد مادرانی که چنین فرزندانی را به دنیا می آورند، فرزندان غیرطبیعی از بارداری بعدی دارند.

در این راستا، وظیفه اصلی این برنامه ها جلوگیری از ظهور مجدد کودکان غیرطبیعی در زنانی است که قبلاً دارای فرزندی با نقص رشد هستند. بارداری قبلی. این با اشباع کردن بدن زن با برخی از مواد فعال فیزیولوژیکی به دست می آید. به ویژه مطالعات انجام شده در برخی کشورها (بریتانیا، چکسلواکی، مجارستان و غیره) نشان داده است که مصرف ویتامین ها (به ویژه اسید فولیک) در ترکیبات مختلفقبل از لقاح و در 12 هفته اول بارداری، بروز تولد مجدد کودکان مبتلا به نقص لوله عصبی را از 5-10٪ به 0-1٪ کاهش می دهد.

1. آندریف I. درباره فاویسم و ​​اتیوپاتوژنز آن // مشکلات مدرن فیزیولوژی و آسیب شناسی دوران کودکی. - م.: پزشکی، 1965. - ص 268-272.
2. Annenkov G. A. رژیم درمانی بیماری های متابولیک ارثی // شماره. تغذیه. - 1975. - شماره 6. - ص 3-9.
3. Annenkov G. A. مهندسی ژنتیک و مشکل درمان بیماری های ارثی انسان // Vestn. آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی. - 1976. - شماره 12. - ص 85-91.
4. Barashnev Yu. I.، Veltishchev Yu. E. بیماری های متابولیک ارثی در کودکان. - ل.: پزشکی، 1978. - 319 ص.
5. Barashnev Yu. I.، Rozova I. N.، Semyachkina A. N. نقش ویتامین Be در درمان کودکان مبتلا به آسیب شناسی متابولیک ارثی // شماره. تغذیه. - 1979. - شماره 4. - ص 32-40.
6. Barashnev Yu. I.، Russu G. S.، Kazantseva L. 3. تشخیص افتراقی بیماری های مادرزادی و ارثی در کودکان. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 p.
7. Barashneva S. M.، Rybakova E. P. تجربه عملی در سازماندهی و استفاده از درمان رژیم غذایی برای آنزیموپاتی های ارثی در کودکان // اطفال. - 1977. - شماره 7. - ص 59-63.
8. بوچکوف N.P. ژنتیک انسانی. - م.: پزشکی، 1979. - 382 ص.
9. Bochkov N. P.، Lilin E. T.، Martynova R. P. روش دوقلو//BME. - 1976. - T. 3. - P. 244-247.
10. Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.P. ژنتیک پزشکی - M.: پزشکی، 1984. - 366 ص.
11. بوچکوف N.P. پیشگیری از بیماری های ارثی // کلین. عسل. - 1988. - شماره 5. - ص 7-15.
12. Bulovskaya L.N.، Blinova N.N.، Simonov N.I. و همکاران تغییرات فنوتیپی در استیلاسیون در بیماران تومور //Vopr. oncol. - 1978. - ت 24، شماره 10. - ص 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. امکانات مدرن و برخی چشم اندازها برای درمان بیماری های ارثی در کودکان // اطفال. - 1982. - شماره P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E.، Kaganova S. Yu.، Talya V. A. بیماری های ریه مادرزادی و ارثی در کودکان. - م.: پزشکی، 1986. - 250 ص.
15. ژنتیک و پزشکی: نتایج کنگره بین المللی ژنتیک چهاردهم / ویرایش. N. P. Bochkova. - م.: پزشکی، 1979. - 190 ص.
16. Gindilis V. M.، Finogenova S. A. وراثت پذیری ویژگی های درماتوگلیف دیجیتال و کف دست انسان // ژنتیک - 1976. - T. 12، شماره 8. - ص 139-159.
17. گافمن-کادوشنیکوف P.B. مبانی بیولوژیکی ژنتیک پزشکی. - م.: پزشکی، 1965. - 150 ص.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. همه اتحادیه شیمی about-va. - 1970. - ت. 15، شماره 6. - ص 675-681.
19. Davidenkov S. N. مشکلات ژنتیکی تکاملی در آسیب شناسی عصبی. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F.، Liberman I. S. ژنتیک بالینی. - ل.: پزشکی، 1975. - 431 ص.
21. Davidenkova E. F.، Shvarts E. I.، Roseberg O. A. حفاظت از پلیمرهای زیستی توسط غشاهای مصنوعی و طبیعی در مشکل درمان بیماری های ارثی // Vestn. آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی. - 1978.- شماره 8. - ص 77-83.
22. جوادوف R. Sh. به سوی شناسایی فاویسم در جمهوری آذربایجان SSR // آذربایجان. عسل. مجله - 1966. - شماره 1. - ص 9-12.
23. Dobrovskaya M.P.، Sankina N.V.، Yakovleva A.A. وضعیت فرآیندهای استیلاسیون و برخی از شاخص های متابولیسم لیپید در آرتریت غیر اختصاصی عفونی در کودکان // مسائل. اخر تشک - 1967. - ت. 12، شماره 10. - ص 37-39.
24. Zamotaev I.P. عوارض جانبی داروها. - M.: TSOLIUV، 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M.، Zolotaya R. D.، Lil'in E. T. روش مطالعات دوقلو "کنترل شریک" در ارزیابی اثرات همودینامیک نونآکلازین // Pharmacol. و توکسیکول - 1981. - شماره 3. - ص 357.
26. Ignatova M. S.، Veltishchev Yu. E. نفروپاتی های ارثی و مادرزادی در کودکان. -ل.: پزشکی، 1978. - 255 ص.
27. Idelson L.I. اختلالات متابولیسم پورفیرین در کلینیک. - م.: پزشکی، 1968. - 183 ص.
28. Kabanov M. M. توانبخشی بیماران روانی. - ویرایش دوم - ل.: پزشکی، 1985. - 216 ص.
29. کالینین V.N. دستاوردها در ژنتیک مولکولی//دستاوردهای ژنتیک مدرن و چشم انداز استفاده از آنها در پزشکی. - سری: ژنتیک پزشکی و ایمونولوژی. - VNIIMI، 1987. - شماره 2. - ص 38-48.
30. Kanaev I. I. Gemini. انشا در مورد مسائل چند قلو زایی. - م.-ل.: انتشارات. آکادمی علوم اتحاد جماهیر شوروی، 1959.- 381 ص.
31. Kozlova S.I. مشاوره ژنتیک پزشکی و پیشگیری از بیماری های ارثی//پیشگیری از بیماری های ارثی (مجموعه آثار)/اد. N. P. Bochkova. - M.: VONTs، 1987.- ص 17-26.
32. Koshechkin V. A. شناسایی عوامل خطر ژنتیکی برای بیماری عروق کرونر قلب و استفاده از آنها در معاینه بالینی // پیشگیری از بیماری های ارثی (مجموعه آثار) / ویرایش. N. P. Bochkova - M.: VONTs، 1987. - P. 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. دستاوردها در ژنتیک بیوشیمیایی // دستاوردهای ژنتیک مدرن و چشم انداز استفاده از آنها در پزشکی. - سری: ژنتیک پزشکی و ایمونولوژی. - VNIIMI، 1987. - شماره 2. - ص 29-38.
34. Ladodo K. S.، Barashneva S. M. پیشرفت در رژیم درمانی در درمان بیماری های متابولیک ارثی در کودکان // Vestn. آکادمی علوم پزشکی اتحاد جماهیر شوروی - 1978. - شماره 3. - ص 55-60.
35. Lilin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. فارماکوکینتیک سولفالن. رابطه بین سرعت تبدیل زیستی سولفالن و برخی از صفات فنوتیپی // Chem.-farm. مجله - 1980. - شماره 7. - ص 12-16.
36. Lilin E. T.، Trubnikov V. I.، Vanyukov M. M. مقدمه ای بر فارماکوژنتیک مدرن. - م.: پزشکی، 1984. - 186 ص.
37. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. تأثیر بار ارثی بر روند و اثربخشی درمان الکلیسم مزمن // Sov. عسل. - 1988. - شماره 4. - ص 20-22.
38. Medved R.I., Luganova I.S. موردی از کم خونی همولیتیک حاد - فاویسم در منطقه لنینگراد // شماره. هماتول و انتقال خون - 1969. -T. 14، شماره 10. - صص 54-57.
39. توصیه های روش شناختی برای سازماندهی معاینه پزشکی و ژنتیکی کودکان مبتلا به بیماری های کروموزومی در بلاروس. - مینسک، 1976. - 21 ص.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. روش بالینی و تبارشناسی در ژنتیک پزشکی. نووسیبیرسک: ناوکا، 1983. - 100 ص.
41. مبانی سیتوژنتیک انسانی / ویرایش. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - م.: پزشکی، 1969. - 544 ص.
42. Pokrovsky A. A. جنبه های متابولیک فارماکولوژی و سم شناسی مواد غذایی. - م.: پزشکی، 1979. - 183 ص.
43. اسپریچف وی بی. اختلالات ارثیمتابولیسم و ​​عملکرد ویتامین ها//اطفال. - 1975. - شماره 7. - ص 80-86.
44. استولین V.V. خودآگاهی فرد. - M.: انتشارات دانشگاه دولتی مسکو، 1983. - 284 ص.
45. Tabolin V. A., Badalyan L. O. بیماری های ارثی در کودکان. - م.: پزشکی، 1971. - 210 ص.
46. فارماکوژنتیک. سری گزارش فنی سازمان جهانی بهداشت، شماره 524. - ژنو، 1975. - 52 ص.
47. Kholodov L. E.، Lilin E. T.، Meksin V. A.، Vanyukov M. M. فارماکوژنتیک سولفالن. II جنبه ژنتیکی جمعیت// ژنتیک. - 1979. - ت. 15، شماره 12. - ص 2210-2214.
48. Shvarts E.I. نتایج علم و فناوری. ژنتیک انسانی / ویرایش. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR، 1979.-T. 4.- صص 164-224.
49. افرویمسون V.P.، Blyumina M.G. ژنتیک عقب ماندگی ذهنی، روان پریشی، صرع. - م.: پزشکی، 1978. - 343 ص.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. کنترل ژنتیکی سطوح پلاسمایی نورتریپتیلین در انسان: مطالعه ای در مورد پروپوزیت با غلظت پلاسمایی بالا//J. پزشکی Genet.- 1971. - Vol. 8. - ص 129-135.
51. Beadl J.، Tatum T. کنترل ژنتیکی واکنش‌های بیوشیمیایی در نوروسپورا//Proc. نات. آکادمی علمی - 1941، - جلد. 27. - ص 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. شل کننده عضلانی سوکسینیل کولین با اثر کوتاه //Lancet.- 1952. - Vol. 1. - ص 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. فراوانی و وقوع سندرم های کروموزومی D-trisomy//Amer. جی. هوم. ژنت - 1966. - جلد. 18. - ص 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. تشخیص بیماری ژنتیکی با استفاده از DNA نوترکیب//Hum. ژنت - 1987. - جلد. 77. - ص 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. تأثیر بیماری مندلی بر سلامت انسان: اندازه گیری//Amer. J. med. ژنت - 1985. - جلد. 21. - ص 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. عواقب بالینی استیلاسیون چند شکلی داروهای اساسی // Clin. داروسازی Ther.- 1977. - Vol. 22، ن 3. - ص 251-253.
57. روش بهبود یافته و ساده شده برای تشخیص فنوتیپ استیلاتور//J. پزشکی Genet.- 1969. - Vol. 6، ن 4. - ص 405-407.
58. Falconer D. S. مقدمه ای بر ژنتیک کمی. - لندن: الیور و بوید، 1960. - 210 ص.
59. Ford S. E., Hamarton J. L. The Chromosomes of Man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - جلد. 6، N 2. - ص 264.
60. Garrod A. E. خطاهای ذاتی متابولیسم (سخنرانی های کرونی)//Lancet. - 1908. - جلد. 1، ن 72. - ص 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. و همکاران. شواهد وجود انسان "ابر زن"//Lancet. - 1959. - جلد. 2. - ص 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. وراثت پذیری شیمی بالینی در یک دوقلو مسن تر//J. اپیدمیول. - 1987. - جلد. 4، N 1، -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective photootherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic yundice//New Engl. جی. مد. - 1970. - جلد. 282. - ص 377-379.
64. Lejeune J.، Lafourcade J.، Berger R. و همکاران. Trios cas deletion du bras court d'une chromosome 5//C. R. Acad. علمی - 1963. - جلد. 257.- ص 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. افزایش بروز هپاتیت ایزونیازید در استیلاتورهای سریع: ارتباط احتمالی با هیدرانیزاسیون // Clin. داروسازی آنجا - 1975. - جلد. 18، N 1. - ص 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. اطلاعات جدید در مورد پیامدهای بالینی تنوع فردی در مدیریت متابولیک داروی ضد سل، به ویژه ایزونیازید // معاملات کنفرانس شیمی درمانی سل. - واشنگتن: وتر. مدیریت، 1958.-جلد. 17.- ص 77-81.
67. مور K. L.، Barr M. L. مورفولوژی هسته ای، بر اساس جنسیت، در بافت های انسانی//Acta anat. - 1954. - جلد. 21. - ص 197-208.
68. Serre H.، Simon L.، Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. پیشنهاد 126 مورد//Sem. هاپ (پاریس).- 1970.- ج. 46، ن 50. - ص 3295-3301.
69. Simpson N. E.، Kalow W. ژن "خاموش" برای کولین استراز سرم//Amer. جی. هوم. ژنت - 1964. - جلد. 16، ن 7. - ص 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. مطالعات ژنتیکی و جغرافیایی در مورد غیر فعال سازی ایزونیازید // علم. - 1961. - جلد. 134. - ص 1530-1531.
71. Tjio J. H.، Leva N. A. تعداد کروموزوم مردان//Hereditas. - 1956.- جلد. 42، N 1، - ص 6.
72. Tocachara S. گانگرن پیشرونده دهان، احتمالاً به دلیل کمبود کاتالاز در خون (آکاتالاسمی)//Lancet.- 1952. - Vol. 2.- ص 1101.

ژنتیک در اسرائیل به سرعت در حال توسعه است و روش های مترقی برای تشخیص و درمان بیماری های ارثی ظاهر می شود. دامنه تحقیقات تخصصی به طور مداوم در حال گسترش است، پایگاه آزمایشگاهی در حال افزایش است و کادر پزشکیمهارت های او را بهبود می بخشد. توانایی تشخیص در اسرع وقت و شروع درمان جامع اختلالات ارثی باعث می شود که درمان کودکان در اسرائیل محبوب ترین و مؤثرترین باشد.

تشخیص بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ارثی می تواند ریشه ای و تسکین دهنده باشد، اما ابتدا باید تشخیص دقیق انجام شود. به لطف استفاده از آخرین تکنیک‌ها، متخصصان مرکز پزشکی تل‌آویو سوراسکی (کلینیک ایچیلوف) با موفقیت اقدامات تشخیصی را انجام می‌دهند، تشخیص دقیق می‌دهند و توصیه‌های جامعی را در مورد برنامه درمانی بیشتر ارائه می‌دهند.

باید درک کرد که اگر مداخله رادیکال امکان پذیر نباشد، تلاش پزشکان در جهت بهبود کیفیت زندگی یک بیمار کوچک است: سازگاری اجتماعی، بهبود توابع حیاتی، اصلاح عیوب خارجی و غیره تسکین علائم، ترسیم مراحل بعدی و پیش‌بینی تغییرات سلامتی آینده، همگی با تشخیص دقیق امکان‌پذیر است. شما می توانید به سرعت تحت معاینه قرار بگیرید و وجود یک اختلال ژنتیکی را در کلینیک Ichilov تأیید کنید، پس از آن برای بیمار درمان جامع برای بیماری شناسایی شده تجویز می شود.

مرکز سورااسکی آزمایش و معاینه را نه تنها برای کودکان، بلکه برای والدین آینده و زنان باردار ارائه می دهد. چنین مطالعه ای به ویژه برای افرادی با سابقه شخصی یا خانوادگی پیچیده نشان داده می شود. این مطالعه احتمال تولد فرزندان سالم را نشان می دهد و پس از آن پزشک اقدامات درمانی بیشتری را تعیین می کند. خطر انتقال ناهنجاری‌های ارثی به کودک با استفاده از آخرین فناوری‌ها تا حد امکان دقیق است.

برای کودکان مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی و زوج هایی که در انتظار نوزادی با اختلالات ارثی هستند، درمان پیچیده ای از قبل در مرحله جمع آوری خاطرات و تشخیص تجویز می شود.

تشخیص ژنتیکی کودکان در ایچیلوف

تا 6 درصد از نوزادان دارای اختلالات رشدی ارثی هستند؛ در برخی از کودکان، علائم اختلالات ژنتیکی دیرتر تشخیص داده می شود. گاهی کافی است والدین از خطر موجود آگاه باشند تا از موقعیت هایی که برای کودک خطرناک است دوری کنند. مشاوره ژنتیکی با متخصصان برجسته اسرائیلی به شناسایی وجود ناهنجاری ها در مراحل اولیه و شروع به موقع درمان کمک می کند.

این شامل بیماری های زیرفرزندان:

• نقص یا ناهنجاری ها و ناهنجاری های متعدد (نقایص لوله عصبی، شکاف لب، نقص قلبی).
• عقب ماندگی ذهنی، مانند اوتیسم، سایر ناتوانی های رشدی با ریشه شناسی ناشناخته، عقب ماندگی کودک در یادگیری؛
• ناهنجاری های مادرزادی ساختاری مغز؛
• ناهنجاری های حسی و متابولیک؛
• ناهنجاری های ژنتیکی، تشخیص داده شده و ناشناخته؛
• ناهنجاری های کروموزومی

در میان بیماری های مادرزادی، جهش هایی در یک ژن خاص وجود دارد که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. اینها عبارتند از تالاسمی، فیبروز کیستیک و برخی از اشکال میوپاتی. در موارد دیگر، ناهنجاری های ارثی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شود. چنین جهشی می تواند توسط یک کودک از یکی از والدین به ارث برسد یا به طور خود به خود در طول رشد داخل رحمی رخ دهد. یک مثال قابل توجهاختلال کروموزومی بیماری داون یا رتینوبلاستوما است.

برای تشخیص زودرس نقایص ارثی در کودکان، مرکز پزشکی ایچیلوف از روش‌های مختلف تحقیقات آزمایشگاهی استفاده می‌کند:

• مولکولی، که امکان ایجاد انحراف در DNA را در مرحله رشد داخل رحمی جنین فراهم می کند.
• سیتوژنتیک، که در آن کروموزوم ها در بافت های مختلف بررسی می شوند.
• بیوشیمیایی، که ناهنجاری های متابولیک در بدن را تعیین می کند.
• بالینی، کمک به تعیین علل وقوع، انجام درمان و پیشگیری.

وظیفه پزشکان علاوه بر تجویز درمان پیچیده و نظارت بر روند یک بیماری ژنتیکی، پیش بینی وقوع بیماری در آینده است.

درمان بیماری های ژنتیکی در کودکان

درمان کودکان در اسرائیل شامل طیف وسیعی از فعالیت ها است. اول از همه، آزمایشات آزمایشگاهی برای تأیید یا تشخیص اولیه انجام می شود. نوآورانه ترین روش های توسعه فناوری برای تعیین جهش های ژنتیکی به والدین ارائه می شود.

در مجموع، علم در حال حاضر 600 ناهنجاری ژنتیکی را می شناسد، بنابراین غربالگری به موقع کودک امکان شناسایی بیماری و شروع درمان مناسب را فراهم می کند. آزمایش ژنتیکی نوزاد یکی از دلایلی است که زنان ترجیح می دهند در کلینیک ایچیلوف (سوراسکی) زایمان کنند.

اخیراً، درمان بیماری های ارثی بیهوده تلقی می شد، بنابراین بیماری ژنتیکیحکم اعدام در نظر گرفته شد. در حال حاضر، پیشرفت قابل توجهی قابل توجه است، علم ثابت نمی ماند، و ژنتیک دانان اسرائیلی آخرین رژیم های درمانی را برای چنین انحرافاتی در رشد کودک ارائه می دهند.

بیماری های ژنتیکی دارای ویژگی های بسیار ناهمگن هستند، بنابراین درمان با در نظر گرفتن تظاهرات بالینی و پارامترهای فردی بیمار تجویز می شود. در بسیاری از موارد، اولویت داده می شود درمان بستری. پزشکان باید این فرصت را داشته باشند که گسترده ترین معاینه یک بیمار کوچک را انجام دهند، یک رژیم دارویی را انتخاب کنند و در صورت نیاز مداخله جراحی را انجام دهند.

برای انتخاب صحیح درمان هورمونی و ایمنی، نیاز به معاینه جامع و نظارت دقیق بر بیمار دارید. زمان نوبت های درمانی نیز فردی است و به شرایط و سن کودک بستگی دارد. در برخی موارد، والدین دریافت می کنند طرح تفصیلیاقدامات بیشتر و نظارت بر بیمار. به کودک داروهایی برای کاهش علائم بیماری، رژیم غذایی و فیزیوتراپی داده می شود.

جهت های اصلی روند درمان در مرکز سوراسکی

درمان اختلالات ژنتیکی در کودکان یک فرآیند پیچیده و طولانی است. گاهی اوقات درمان کامل چنین بیماری هایی غیرممکن است، اما درمان در سه زمینه اصلی انجام می شود.

• روش اتیولوژیک مؤثرترین روش است که با هدف علل مشکلات سلامتی انجام می شود. جدیدترین روش اصلاح ژن شامل جداسازی یک قطعه آسیب دیده DNA، شبیه سازی آن و معرفی یک جزء سالم در محل اصلی آن است. این امیدوار کننده ترین و نوآورانه ترین روش برای مبارزه با مشکلات سلامت ارثی است. امروزه این کار بسیار دشوار در نظر گرفته می شود، اما در حال حاضر برای تعدادی از نشانه ها استفاده می شود.
• روش پاتوژنتیک بر فرآیندهای داخلی که در بدن اتفاق می افتد تأثیر می گذارد. در این مورد، ژنوم پاتولوژیک تحت تأثیر قرار می گیرد، وضعیت فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی بیمار با تمام ابزارهای موجود تنظیم می شود.
• روش تأثیرگذاری علامتی با هدف تسکین درد، شرایط منفی و ایجاد موانع برای پیشرفت بیشتر بیماری است. این جهتبه تنهایی یا همراه با انواع دیگر درمان استفاده می شود، اما در صورت وجود اختلالات ژنی شناسایی شده همیشه تجویز می شود. فارماکولوژی طیف گسترده ای از داروهای دارویی را برای کاهش تظاهرات بیماری ها ارائه می دهد. اینها داروهای ضد تشنج، مسکن، آرام بخش و سایر داروها هستند که باید فقط پس از تجویز پزشکی به کودک داده شوند.
• گاهی اوقات یک روش جراحی برای اصلاح عیوب خارجی و ناهنجاری های داخلیبدن کودک نشانه های مداخله جراحی بسیار دقیق تجویز می شود. گاهی اوقات برای آماده کردن یک بیمار کوچک برای جراحی نیاز به معاینه و درمان اولیه طولانی است.

به عنوان یک مثال مثبت از درمان کودکان در اسرائیل، می توان به آماری از یک بیماری ژنتیکی رایج - اوتیسم اشاره کرد. در بیمارستان Ichilov-Suraski، تشخیص زودهنگام ناهنجاری ها (از شش ماهگی) باعث شد 47٪ از این کودکان در آینده به طور طبیعی رشد کنند. پزشکان اختلالات شناسایی شده در کودکان باقیمانده معاینه شده را ناچیز دانستند و نیازی به مداخله درمانی نداشتند.

به والدین توصیه می شود در صورت بروز علائم هشداردهنده یا وجود انحرافات آشکار در سلامت فرزندانشان وحشت نکنند. سعی کنید در اسرع وقت با کلینیک تماس بگیرید، توصیه ها و مشاوره جامع در مورد اقدامات بعدی دریافت کنید.

آکادمی پزشکی بازساختی یک موسسه آموزشی، تحقیقاتی، پزشکی، تفریحی، ترمیمی و پیری (جوان سازی) است که در سال 2010 در Swiebodzice، لهستان تأسیس شد. در مدت کوتاهی، آکادمی پزشکی بازساختی به شهرت جهانی دست یافت و به یکی از مراکز درمانی پیشرو در اروپا بیماران از 30 کشور (ایالات متحده آمریکا، کانادا، استرالیا، اسرائیل، اتحادیه اروپا، کشورهای مستقل مشترک المنافع، کشورهای آسیایی و آفریقایی) قبلاً درمان و بازسازی خود را با موفقیت در مرکز ما انجام داده اند. آکادمی پزشکی بازساختی نه تنها پیشرو در پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری های مزمن صعب العلاج و ژنتیکی است، بلکه تنها مرکزی در جهان است که روش یکپارچه بازسازی بدن با کمک تکنیک های طبیعی ساده و بی ضرر در آن اجرا و به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد. جهت نویدبخش جدید در طب مکمل و بازساختی در مرکز ما توسعه، اثبات و اجرا شد.

مزیت ارزشمند این تکنیک ترمیم، بازسازی و جوان سازی سریع بدن است به طوری که بیماران ما در هر شرایطی و در هر سنی تقریباً به طور کامل مصرف هرگونه دارویی از جمله مسکن ها، مکمل های غذایی را متوقف می کنند. آنها همچنین از محدود کردن غذای خود و رعایت هرگونه رژیم غذایی خودداری می کنند. آنها یک زندگی کامل و بدون بیماری و دارو زندگی می کنند!

آکادمی پزشکی بازساختی بر اساس روش نویسنده علیاکساندر هارتسکی "روش بازسازی اندام های انسان، جوان سازی بیولوژیکی بدن، درمان یکپارچه بیماری های مزمن "لاعلاج" و پیری با کمک تکنیک های پزشکی ترمیمی کار می کند.

شما می توانید با عناصر اساسی روش ما در وب سایت رسمی آکادمی ما www.acadregmed.com آشنا شوید. ما اطلاعات عملی زیادی را در آنجا قرار داده ایم. شما می توانید یاد بگیرید که چگونه به طور موثر بدن را از سموم و انگل های مضر پاکسازی کنید، چگونه عوامل اصلی بیماری ها را از بین ببرید و سیستم ایمنی بدن را تقویت کنید. همچنین می‌توانید نحوه راه‌اندازی مکانیسم‌های بازسازی بدن و خوددرمانی در افراد بیمار مبتلا به بیماری‌های شدید مختلف را بیاموزید.

روش بازسازی ما در هیچ کجای دنیا بی نظیر است!

آکادمی پزشکی احیا کننده ما تنها موسسه مراقبت های بهداشتی در جهان است که در آن فقط از روش های طبیعی بی ضرر و پیشرفت های دانش خود استفاده می شود. این به ما امکان می دهد در درمان بسیاری از بیماری ها به چنین نتایج باورنکردنی دست پیدا کنیم. روش ما، تنها روش موثر برای درمان بسیاری از بیماری های صعب العلاج، زندگی شما بدون بیماری و دارو است!

عوارض جانبی مثبت منحصر به فرد!

منحصر به فرد روش ما این است که به ما امکان می دهد روند پیری را متوقف کنیم و نام بسیاری از "بیماری های صعب العلاج" را با "بیماری های قابل درمان" جایگزین کنیم. استفاده از این تکنیک فرصتی را فراهم می کند تا با حداقل هزینه به مردم روحیه تازه ای بدهد. جهانی و بی ضرر است. عملا هیچ گونه منع مصرفی ندارد. نه تنها برای پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری ها بلکه برای جوانسازی بدن در هر سنی می توان به طور موثر استفاده کرد. این عارضه جانبی مثبت که خود را به عنوان بازسازی و جوان سازی نه تنها پوست بلکه کل بدن انسان نشان می دهد، به این معنی است که این مکان بهترین مکان روی زمین برای استراحت و بهبود سلامت و زیبایی شما است. پس از گذراندن دوره درمان در آکادمی ما، هر فرد بدون هیچ گونه جراحی پلاستیک، سالم به نظر می رسد و سال ها جوان تر به نظر می رسد. از شما دعوت می کنیم خودتان آن را ببینید!

حرفه ای بودن و کیفیت!

آکادمی پزشکی بازساختی به واسطه متخصصان بسیار حرفه ای ما، سطح بالای خدمات مشتریان و امکان درمان جامع بیماری، تحسین ها و شناخت بالایی را از بیماران خود در سراسر جهان به دست آورده است. کارکنان مرکز ما به زبان های لهستانی، روسی، انگلیسی و بسیاری از زبان های دیگر مسلط صحبت می کنند و به بیماران از هر کشوری کمک های با کیفیت ارائه می کنند.

قیمت های مناسب!

هزینه خدمات ما در مقایسه با هزینه خدمات سایر مراکز درمانی در کشورهای اروپایی، ایالات متحده آمریکا، ژاپن و حتی چین، ده ها یا حتی صدها برابر کمتر از سایر روش های درمان بیماری های صعب العلاج است. قیمت های ما پایین تر است اما اثربخشی بالاتر است!

کیفیت بالای زندگی پس از بازسازی بدن!

مزیت مهم کار ما کیفیت بالای زندگی بیماران پس از درمان در مرکز ما با اندام های سالم و سلول های جوان شده در کل بدن، با سیستم ایمنی قوی، بدون بیماری و دارو است.

آب و هوای با ارزش!

آکادمی ما در منطقه کوهپایه ای در بخش جنوب غربی لهستان واقع شده است. از مزایای اصلی این منطقه هوای پاک و آب و هوای معتدل با شرایط آب و هوایی مطلوب در تمام طول سال است.

اقامتی راحت!

ما اقامتگاه راحت خود را با فضای خانه در آپارتمان های مجهز یک خوابه و دو خوابه با حمام و آشپزخانه در مرکز خود ارائه می دهیم. این اجازه می دهد تا بیماران ما تمایلی به ماندن در بیمارستان نداشته باشند و آرامش روانی را فراهم می کند.

چگونه یک دوره درمان ترمیمی را به درستی انتخاب کنیم؟

پس از آشنایی با اطلاعات درج شده در وب سایت ما، بسیاری از مردم فکر می کنند که ما جادوگر هستیم و در عرض یک هفته می توانیم مشکلات بزرگی را که برای چندین سال وجود داشته است، از بین ببریم. گاهی اوقات نتایج فوق العاده سریع در مرکز ما به دست می آید - خدا معجزه می کند، اما این یک استثنا است. در اکثر مواقع ما و بیمارمان برای رسیدن به هدف باید با یاری خداوند ساعت ها سخت و طولانی کار کنیم. وظیفه ما این است که بدن را پاکسازی کنیم و سلول های پیر، بیمار و آسیب دیده خود را با سلول های جوان و سالم جایگزین کنیم. فرآیند بازسازی بدن بسیار آسیب دیده و ضعیف بسیار زمان بر است. ما فقط می توانیم دوره مناسب درمان ترمیمی را به شما توصیه کنیم. انتخاب همیشه با بیمار است و به ایمان، خواسته ها و امکانات او بستگی دارد! و در نتیجه نتیجه به انتخاب شما بستگی دارد!

سرنوشت شما در دستان شماست!

هزینه دوره ترمیمی تراپی!

در بیشتر موارد، بیمارانی که به آکادمی ما مراجعه می کنند، علاقه مند به درمان تنها یک عضو هستند که بیشتر تحت تأثیر بیماری های آنها قرار گرفته است. اما ما درگیر بهبود سلامت و بازسازی کل بدن هستیم تا قسمت های آسیب دیده جداگانه آن.

یک مرد مدرن تلاش می کند تا زمانی که ممکن است جوان و سالم بماند. اکنون، خوشبختانه برای ما، ما به لطف آقای دکتر چنین فرصتی داریم. آلیاکساندر هارتسکی

• مردم نه از پیری، بلکه از بیماری می میرند. ما یک راه جهانی برای خلاص شدن از شر بیماری های مزمن و صعب العلاج و طولانی کردن عمر مردم پیدا کرده ایم. روش ما برای بازسازی کل بدن یک نظریه نیست. آزمایش شده و با موفقیت در عمل استفاده می شود.

ما دوره های مختلفی از درمان ترمیمی را برای پیشگیری، حفظ، ترمیم و بهبود سلامت ارائه می دهیم که استفاده از آنها به ما امکان می دهد:

برای پاکسازی کامل بدن، بدن را تشویق کنید تا خود را درمان کند و از پیشرفت بسیاری از بیماری ها جلوگیری کند. بدون اغراق می توان گفت که بهترین راه برای بازسازی بدن انسان، پیشگیری از بیماری های مختلف و توقف روند پیری است: برنامه های 30-13 روزه.

1+ برای متوقف کردن پیشرفت بیماری یا خلاص شدن از شر آن در صورت انواع خفیف و متوسط ​​بیماری های "لاعلاج": برنامه های 30-60 روزه.

1 و 2+ برای خلاص شدن از شر بیماری ها در صورت انواع شدید "لاعلاج" و حتی ژنتیکی بیماری ها، بازیابی عملکردهای از دست رفته قبلی، راه اندازی فرآیند بازسازی و جوان سازی در افراد مسن و به شدت بیمار و همچنین بیمارانی که نیاز به پیوند اعضا بدون هیچ جراح پیوند تنها با کمک روش ما برای بازسازی کل بدن است: چند دوره برنامه 30 روزه یا 60 روزه یا یک برنامه 365 روزه.

هزینه و مدت یک دوره به صورت جداگانه برای هر بیمار توسط متخصصان آکادمی تعیین می شود و به وضعیت سلامت بیمار بستگی دارد. قیمت های پایه که بر اساس آن هزینه خدمات محاسبه می شود در زیر نشان داده شده است.

هزینه خدمات در آکادمی پزشکی احیا کننده، Swiebodzice، لهستان.

برنامه های سم زدایی، پاکسازی بدن و پیشگیری از بیماری

	نور 6 روزه	نور 13 روزه	فشرده 6 روزه
هزینه رویه ها	190x6 = 1140 یورو	168x12 = 2016 یورو	225x6 = 1350 یورو
	25x6 = 150 یورو	25x13 = 325 یورو	25x6 = 150 یورو
	38x6 = 228 یورو	38x13 = 494 یورو	38x6 = 228 یورو
هزینه وعده های غذایی	19x4 = 76 یورو	19x9 = 171 یورو	19x4 = 76 یورو
هزینه های برنامه پاکسازی بدن + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	1366 یورو (1 روز – 228 یورو)	2512 یورو (1 روز – 193 یورو)	1576 یورو (1 روز – 263 یورو)
هزینه های برنامه پاکسازی بدن + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	1444 یورو (1 روز – 241 یورو)	2681 یورو (1 روز – 206 یورو)	1654 یورو (1 روز – 276 یورو)

برنامه های پیشگیری از بیماری، بهبود سلامت، پاکسازی بدن، بازسازی اندام ها، بازسازی کل بدن، جوانسازی بدن، زیبایی درمانی، توانبخشی و فیزیوتراپی برای بازگرداندن ظرفیت ذخیره بدن انسان و دستیابی به بالاترین نتایج ورزشی توسط ورزشکاران

	13 روزه	20 روزه	30 روزه
هزینه رویه ها	223x12 = 2676 یورو	193x18=3474 یورو	168x26=4368 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	25x13 = 325 یورو	25x20 = 500 یورو	25x30 = 750 یورو
هزینه اقامت در اتاق لوکس	38x13 = 494 یورو	38x20 = 760 یورو	38x30 = 1140 یورو
هزینه وعده های غذایی	19x9 = 171 یورو	19x14 = 266 یورو	19x20 = 380 یورو
	3172 یورو (1 روز – 244 یورو)	4240 یورو (1 روز – 212 یورو)	5498 یورو (1 روز – 183 یورو)
	3341 یورو (1 روز – 257 یورو)	4500 یورو (1 روز – 225 یورو)	5888 یورو (1 روز – 196 یورو)

برنامه های پیشگیری از بیماری، بهبود سلامت، پاکسازی بدن، بازسازی اندام ها، بازسازی کل بدن، جوانسازی بدن، زیبایی درمانی، توانبخشی و فیزیوتراپی برای بازگرداندن ظرفیت ذخیره بدن انسان و دستیابی به بالاترین نتایج ورزشی توسط ورزشکاران، سالمندان و افراد مبتلا به بیماری های مزمن و صعب العلاج

	60 روزه (30 روز عمل)	90 – روز (44 روز مراحل)
هزینه رویه ها	148x30 = 4440 یورو	148x44 = 6512 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	20x60=1200 یورو	20x90=1800 یورو
هزینه اقامت در اتاق لوکس	33x60=1980 یورو	33x90=2970 یورو
هزینه وعده های غذایی	13x52=676 یورو	13x78=1014 یورو
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	6316 یورو (1 روز – 105 یورو)	9326 یورو (1 روز – 104 یورو)
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	7096 یورو (1 روز – 118 یورو)	10496 یورو (1 روز – 117 یورو)

	180 روزه (52 روز مراحل)	365 روز (104 روز مراحل)
هزینه رویه ها	148x52=7696 یورو	148x104=15392 یورو
هزینه اقامت در اتاق استاندارد	20x180 = 3600 یورو	20x365=7300 یورو
هزینه اقامت در اتاق لوکس	33x180 = 5940 یورو	33x365=12045 یورو
هزینه وعده های غذایی	13x164=2132 یورو	13x333=4329 یورو
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق استاندارد	13428 یورو (1 روز – 75 یورو)	27021 یورو (1 روز – 74 یورو)
هزینه های برنامه بهبود سلامت + وعده های غذایی + اقامت در اتاق لوکس	15768 یورو (1 روز – 88 یورو)	31766 یورو (1 روز – 87 یورو)

25% تخفیف برای اقامت در صورت اقامت در یک اتاق برای 2 نفر یا بیشتر.

تولد فرزند- شادترین رویداد برای هر زوج متاهل. انتظار برای ملاقات با کودک شما اغلب تحت الشعاع قرار می گیرد افکار مضطربدر مورد سلامتی و رشد مناسب او. در بیشتر موارد، نگرانی والدین جوان بیهوده است، اما گاهی اوقات سرنوشت با نوزاد متولد نشده بسیار سخت رفتار می کند: کودک نه تنها رنگ مو، شکل چشم و لبخند شیرین، بلکه بیماری های ارثی مختلف را نیز از مادر و پدر دریافت می کند. .

طبق آمار پزشکی، احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی برای هر مادر باردار 3-5٪ است. به عنوان مثال، احتمال داشتن فرزندان مبتلا به سندرم داون 1:700 است. دشوارترین آنها برای تشخیص و درمان بیشتر، بیماری های نادر و به اصطلاح یتیم هستند: استخوان سازی ناکامل، اپیدرمولیز بولوزا، سندرم منکس، پروگریا و بسیاری دیگر. به عنوان یک قاعده، این بیماری های ارثی ژنتیکی تهدیدی برای زندگی کودک است، مدت و کیفیت آن را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد و منجر به ناتوانی می شود. در کشور ما بیماری هایی که با فراوانی 1:10000 رخ می دهند، «نادر» تلقی می شوند.

علل بیماری های ارثی

هر سلول بدن انسان دارای کد خاصی است که در کروموزوم ها وجود دارد. در مجموع، انسان 46 مورد از آنها دارد: 22 مورد از آنها جفت اتوزومی هستند و جفت 23 کروموزوم مسئول جنسیت فرد است. کروموزوم ها نیز به نوبه خود از ژن های زیادی تشکیل شده اند که اطلاعات مربوط به خاصیت خاصی از ارگانیسم را حمل می کنند. اولین سلولی که در زمان لقاح تشکیل شده است شامل 23 کروموزوم مادری و همین تعداد کروموزوم پدری است. نقص در یک ژن یا کروموزوم منجر به اختلالات ژنتیکی می شود.

انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکی وجود دارد: نقص تک ژنی، نقص کروموزومی و نقص پیچیده.

نقص تک ژنیممکن است از یک یا هر دو والدین منتقل شود. علاوه بر این، مادر و بابا که حامل یک ژن مغلوب هستند، ممکن است حتی از بیماری خود اطلاعی نداشته باشند. چنین بیماری هایی عبارتند از پروگریا، سندرم منکس، اپیدرمولیز بولوزا و استئووژنز ایمپرفکتا. نقصی که در کروموزوم 23 منتقل می شود، X-link نامیده می شود. هر فرد یک کروموزوم X را از مادرش به ارث می برد، اما از پدرش می تواند کروموزوم Y (در این مورد پسر به دنیا می آید) یا کروموزوم X (دختر متولد می شود) دریافت کند. اگر یک ژن معیوب در کروموزوم X پسر تشخیص داده شود، نمی تواند توسط کروموزوم X سالم دوم متعادل شود و بنابراین احتمال ایجاد یک آسیب شناسی وجود دارد. این نقص می تواند از مادری که ناقل بیماری است منتقل شود یا کاملاً غیرقابل پیش بینی ایجاد شود.

نقص کروموزومی- تغییر در ساختار و تعداد آنها. اساساً چنین نقص هایی در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم والدین ایجاد می شود؛ نقص کروموزومی در هنگام ادغام این سلول ها در جنین ایجاد می شود. این آسیب شناسی معمولاً خود را به شکل اختلالات جدی در رشد جسمی و ذهنی نشان می دهد.

نقص های پیچیدهدر نتیجه تأثیر عوامل محیطی بر یک ژن یا گروهی از ژن ها ایجاد می شود. مکانیسم انتقال این بیماری ها هنوز به طور کامل شناخته نشده است. به گفته پزشکان، کودک از والدین حساسیت خاصی نسبت به برخی عوامل محیطی به ارث می برد که تحت تأثیر آنها در نهایت بیماری ایجاد می شود.

تشخیص در دوران بارداری

بیماری های ارثی کودکان را می توان در دوران بارداری شناسایی کرد. بنابراین، اخیراً در بسیاری از مشاوره‌ها، آزمایشی که سطح هورمون‌های AFP، استروژن و hCG را تعیین می‌کند، بر روی همه زنان بین هفته تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود. این به تعیین آسیب شناسی رشد کودک به دلیل نقص کروموزومی کمک می کند. شایان ذکر است که این غربالگری به ما امکان می دهد تنها بخشی از اختلالات ژنتیکی را شناسایی کنیم، در حالی که طبقه بندی مدرنبیماری های ارثی سیستم پیچیده ای است که حدود دو هزار بیماری، وضعیت و سندرم را شامل می شود.

والدین آینده باید در نظر داشته باشند که بر اساس نتایج این تجزیه و تحلیل، بیماری خاصی تشخیص داده نمی شود، بلکه فقط احتمال آن مشخص می شود و در مورد نیاز به معاینات اضافی تصمیم گیری می شود.

آمنیوسنتز- روشی که طی آن پزشک با استفاده از یک سوزن نازک و بلند، مایع آمنیوتیک را می گیرد و از دیواره شکم به رحم زن نفوذ می کند. پیش از این، زن برای معاینه سونوگرافی برای تعیین موقعیت جنین و بهترین مکان برای قرار دادن سوزن فرستاده می شود. گاهی اوقات سونوگرافی مستقیماً در طول عمل آمنیوسنتز انجام می شود.

این مطالعه به شما امکان می دهد بسیاری از نقایص کروموزومی را شناسایی کنید، درجه رشد ریه های کودک را تعیین کنید (در صورت لزوم زایمان قبل از تاریخ برنامه ریزی شده)، و دقیقاً تعیین جنسیت کودک (در صورت وجود تهدید بیماری های مرتبط). با یک جنسیت خاص). بررسی مایع حاصل چند هفته طول می کشد. عیب این روش این است که می توان آن را بیش از هفته 16 بارداری انجام داد، به این معنی که زن زمان بسیار کمی برای تصمیم گیری در مورد خاتمه بارداری دارد. علاوه بر این، بر خلاف سه ماهه اول، سقط جنین در چنین طولانی مدت یک روش بسیار خطرناک برای سلامت جسمی و روانی یک زن است. خطر سقط خودبخودی پس از این مطالعه از 0.5 تا 1 درصد متغیر است.

با استفاده از مطالعه کوریون (بافت احاطه کننده جنین برای زودبارداری) همچنین می توان اختلالات ژنتیکی را در جنین تعیین کرد، از جمله تشخیص بیماری های کاملاً نادر مانند اپیدرمولیز بولوزا و استئووژنز ایمپرفکتا. در طی این روش، پزشک یک لوله نازک را از طریق واژن وارد رحم زن می کند. قطعات پرزهای کوریونی از طریق لوله مکیده می شوند و سپس برای تجزیه و تحلیل فرستاده می شوند. این روش بدون درد بوده و از هفته نهم بارداری قابل انجام است و نتایج مطالعه در عرض یک تا دو روز آماده می شود. با وجود مزایای آشکار، این روش به دلیل خطر بالای سقط جنین خود به خود (2-3٪) و اختلالات مختلف بارداری، تقاضای زیادی ندارد.

اندیکاسیون های نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز عبارتند از:

• سن مادر باردار بیش از 35 سال است.
• نقص کروموزومی در یک یا هر دو والدین؛
• تولد یک کودک با نقص کروموزومی برای یک زوج؛
• مادران باردار که خانواده هایشان بیماری های مرتبط با X داشتند.

اگر مطالعات وجود یک اختلال ژنتیکی را تایید کرده باشد، والدین، با سنجیدن تمام جوانب مثبت و منفی، شاید سخت ترین انتخاب را در زندگی خود انجام دهند: ادامه یا خاتمه بارداری، زیرا درمان بیماری های ارثی در این مرحله انجام می شود. ، متاسفانه غیر ممکن است.

تشخیص بعد از تولد

بیماری های ارثی نادر را می توان بر اساس آزمایش های آزمایشگاهی تشخیص داد. چند سالی است که در تمام زایشگاه ها، در روز پنجم پس از تولد نوزاد، غربالگری نوزادان انجام می شود که طی آن تعدادی از بیماری های نادر ارثی تشخیص داده می شود: فنیل کتونوری، کم کاری تیروئید، فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی و سندرم آدرنوژنیتال. .

سایر بیماری ها بر اساس علائم و نشانه هایی که هم در دوران نوزادی و هم سال ها پس از تولد ظاهر می شوند، تشخیص داده می شوند. علائم اپیدرمولیز بولوزا و استئووژنز ایمپرفکتا در بیشتر موارد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و تشخیص پروگریا اغلب تنها در 2 تا 3 سال از زندگی کودک انجام می شود.

تشخیص بیماری های نادر برای یک متخصص اطفال عادی می تواند بسیار دشوار باشد؛ پزشک ممکن است به سادگی متوجه علائم آنها نشود مصرف معمولی. به همین دلیل است که مادر باید بسیار مراقب باشد به فرزند خودتو به علائم تهدید کننده توجه کنید: مهارت های حرکتی نامناسب با سن، بروز تشنج، افزایش وزن ناکافی، رنگ غیر طبیعی و بوی مدفوع. همچنین، افزایش شدید یا کاهش سرعت در روند رشد کودک نیز باید باعث نگرانی شود؛ این ممکن است نشان دهنده وجود بیماری مانند کوتولگی باشد. در صورت بروز چنین علائمی، والدین باید حتماً با پزشک مشورت کنند و اصرار بر معاینه کامل کودک داشته باشند، زیرا تشخیص به موقع بیماری های ارثی و انتخاب برنامه درمانی صحیح می تواند به حفظ سلامت و گاهی اوقات حتی زندگی نوزاد کمک کند.

بیماری های ژنتیکی چگونه درمان می شوند؟

اگرچه اکثر بیماری های ارثی قابل درمان نیستند، اما طب مدرن می تواند امید به زندگی کودکان بیمار را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و همچنین کیفیت آن را بهبود بخشد. امروزه، چنین بیماری هایی حکم اعدام نیستند، بلکه روشی از زندگی هستند که به کودک اجازه می دهد به طور طبیعی رشد کند، مشروط بر اینکه درمان لازم را دریافت کند: داروها، ژیمناستیک ، رژیم های غذایی خاص. علاوه بر این، هر چه زودتر تشخیص داده شود، درمان بیماری های ارثی موفقیت آمیزتر است.

اخیراً روش های درمان پیش از تولد (قبل از تولد) به طور فزاینده ای مورد استفاده قرار می گیرد: با کمک داروها و حتی عمل های جراحی.

بیماری کودک یک آزمایش سخت برای کل خانواده است. در این شرایط حمایت والدین از بستگان و ارتباط با مادران و پدرانی که در شرایط مشابهی قرار دارند بسیار مهم است. جوامع مختلف والدین دارای فرزندانی با بیماری های ژنتیکی نادر کمک بزرگی به چنین خانواده هایی می کنند.

چگونه از بیماری های ارثی پیشگیری کنیم؟

برنامه ریزی مناسب بارداری، که تمرکز اصلی آن پیشگیری از بیماری های ارثی است، به جلوگیری از تولد یک کودک بیمار کمک می کند. والدین در معرض خطر حتما باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند:

• سن والدین -35 سال و بالاتر؛
• داشتن یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری ارثی؛
• بیماری های نادر همسران یا بستگان نزدیک آنها؛
• زوج هایی که نگران داشتن یک نوزاد سالم هستند.

یک مشاور ژنتیک بر اساس داده های معاینه پزشکی و همچنین اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی، بیماری هایی که بستگان از آن رنج می بردند، وجود سقط جنین و سقط جنین، احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را محاسبه می کند. اتفاق می افتد که زن و شوهری که شانس زیادی برای به دنیا آوردن فرزند بیمار دارند، این برنامه ها را کنار می گذارند این اتحادیهو با شرکای دیگر فرزندانی کاملا سالم دارند.

دخترا! بازنشر کنیم

با تشکر از این، کارشناسان به ما می آیند و به سوالات ما پاسخ می دهند!
همچنین می توانید سوال خود را در زیر بپرسید. افرادی مانند شما یا متخصصان پاسخ را خواهند داد.
متشکرم ؛-)
بچه های سالم برای همه!
ص این برای پسرا هم صدق میکنه! فقط دخترای بیشتری اینجا هستن ;-)

آیا مواد را دوست داشتید؟ پشتیبانی - بازنشر! ما تمام تلاش خود را برای شما انجام می دهیم ;-)

ژن درمانی

ژن درمانیدرمان بیماری ها با معرفی ژن های سالم به بیمار به جای ژن های مفقود یا آسیب دیده. اولین بار که فردی تحت این درمان قرار گرفت در سال 1990 در ایالات متحده بود. این کودک چهار ساله از کمبود آنزیم نادری رنج می برد که عدم وجود آن باعث از بین رفتن آن می شود. سیستم ایمنیشخص اصلاح یا جایگزینی ژن های آسیب دیده با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک انجام می شود. ژن سالم در یک ویروس (معمولاً ناقل عفونتی که به راحتی قابل درمان است) وارد می شود تا مستقیماً سلول های آسیب دیده را هدف قرار دهد. از همان ابتدا، ژن درمانی به عنوان یک درمان برای بیماری های ارثی مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل تصور می شد، اما امکان استفاده از این روش برای درمان بیماری های دیگر مانند سرطان که در آن ژن تنها پس از مدتی تحت تاثیر قرار می گیرد، وجود داشت. نیز مورد بررسی قرار گرفته است. اگرچه تاکنون هزاران بیمار عمدتاً در ایالات متحده درمان شده اند، ژن درمانی هنوز حرف خود را نگفته است. نه همه ژن های معرفی شده به هدف خود می رسند و نه همه آنها که وارد سلول آسیب دیده می شوند موثر هستند. همچنین مشکل استفاده از ویروس به عنوان حامل ژن وجود دارد. بدن به عنوان یک "غریبه" با ویروس مواجه می شود و در نتیجه برخی از بیماران واکنش ایمنی شدیدی را تجربه می کنند. نیز وجود دارد ریسک نظریکه خود ویروس می تواند گسترش یابد و باعث سرطان شود.

ژن درمانی برای درمان شرایط شدید نقص ایمنی زمانی که ژن مسئول تولید آنزیم آدنوزین دآمیناز (ADA) ناپدید می شود، استفاده می شود. از آنجایی که ADA برای تولید لکوسیت ها (گلبول های سفید خون) بسیار مهم است، این امر منجر به بی دفاع شدن بدن در برابر عفونت ها می شود. سپس دو رتروویروس (1) وارد می شوند مغز استخوانکه می تواند RNA را از DNA خود (2) با استفاده از آنزیم ذخیره ترانس کریپتاز (3) تولید کند. سپس این DNA با کروموزوم های انسانی ترکیب می شود (4). با افزایش تعداد کروموزوم ها، RNA ویروسی جدید، پروتئین های ویروسی و ADA تولید می شود (5). RNA ویروسی و پروتئین های ویروسی بسیاری از ویروس های جدید تولید می کنند و ADA توسط بدن برای تولید گلبول های سفید حیاتی خون استفاده می شود. سپس این روند تکرار می شود و به کل مغز استخوان گسترش می یابد.

فرهنگ دانشنامه علمی و فنی.

ببینید "ژن درمانی" در فرهنگ های دیگر چیست:

ژن درمانی- معرفی یک ژن به بدن برای دادن خواص جدید به سلول های بدن موضوعات بیوتکنولوژی ژن درمانی EN ...

اصطلاح ژن درمانی اصطلاح در انگلیسی ژن درمانی مترادف ها اختصارات اصطلاحات مرتبط تحویل ژن، نانواشیاء بیولوژیکی، مهندسی ژنتیک، ژنوم، DNA، کپسید، RNA، نانوذرات چند منظوره در پزشکی، الیگونوکلئوتید،...

ژن درمانی- (ژن درمانی). رویکرد درمانی بیماری های ژنتیکیکه می تواند در هر زمان انجام شود، از تغییر ساختار DNA تا تغییر فرآیند سنتز پروتئین... روانشناسی رشد. فرهنگ لغت به کتاب

ژن درمانی (ژن درمانی)- مجموعه ای از مهندسی ژنتیک (بیوتکنولوژیک) و روش های پزشکیبا هدف ایجاد تغییراتی در دستگاه ژنتیکی سلول های بدنی انسان برای درمان بیماری ها؛... منبع: قانون فدرال 5 ژوئیه 1996 N 86 قانون فدرال... ... اصطلاحات رسمی

ژن درمانی با سلول زایا- دستکاری ژنتیکی سلول های زایا برای دادن خواص جدید به بدن مباحث بیوتکنولوژی EN ژن درمانی با سلول های زایا ... راهنمای مترجم فنی

ژن درمانی سلول سوماتیک- فناوری معرفی ژن های جدید به بافت های بدنی که برای اهداف درمانی استفاده می شود موضوعات بیوتکنولوژی EN ژن درمانی سلول های سوماتیک ... راهنمای مترجم فنی

افزونگی ژن- * ژن لیشک * وجود افزونگی ژنتیکی تعداد زیادی کپی از k.l. ژن ساختاری روی یک کروموزوم، معمولاً به عنوان بخشی از یک خانواده چند ژنی. مهندسی ژنتیک * مهندسی ژنتیک * بخش مهندسی ژن مهندسی ژنتیک (نگاه کنید به)، برای ... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

مجموعه ای از ابزارها و روش های اصلاح و پیشگیری از بیماری های ارثی. شامل روش های متابولومیک، ژن درمانی، رژیم درمانی و ... مطالب 1 درمان علامتی 2 ژن درمانی ... ویکی پدیا

اصطلاح مهندسی ژنتیک اصطلاح در انگلیسی مهندسی ژنتیک مترادف مهندسی ژنتیک اختصارات اصطلاحات مرتبط تحویل ژن، مهندسی زیستی، موتورهای زیستی، ژنوم، DNA، RNA، اولیگونوکلئوتید، پلاسمید، آنزیم، ژن درمانی ... فرهنگ لغت دایره المعارف نانوتکنولوژی

یا فناوری DNA نوترکیب، تغییر ماده کروموزومی ماده اصلی ارثی سلول ها با استفاده از تکنیک های بیوشیمیایی و ژنتیکی. ماده کروموزومی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) تشکیل شده است. زیست شناسان جدا می کنند... ... دایره المعارف کولیر

کتاب ها

• شما فقط نمی دانید چگونه جوان تر به نظر برسید! نکات ساده برای کبدهای بلند یوگا تبتی "عمر طولانی". سیستم های جوان سازی تائوئیستی کایا کالپا "جسم ابدی". راسایانای آیورودا سلول های بنیادی در برابر پیری ژن درمانی. کاهش وزن یعنی جوان شدن! زاخاروف یو.. ویژگی اصلی دکتر گاوریلوف این است که او نه با ستاره ها، بلکه با من و شما رفتار می کند. در حال حاضر چند ده هزار نفر (!) وجود دارند که با استفاده از روش او وزن کم کرده اند. هر چیزی را که قبلا می دانستی فراموش کن...