Лекарства от аллергического ринита. Аллергический ринит: симптомы и лечение у взрослых

Агенезия почки – это патология, которая возникает у ребенка на стадии внутриутробного развития. Она сопровождается отсутствием одного или сразу двух органов. При анатомическом исследовании человека на месте, где должен находиться орган, нет наличия мочеточника. Если есть хотя бы небольшая его часть, то такое заболевание носит название аплазия почек. Как живут пациенты с такой патологией? Какими методами проводится лечение?

Из-за каких факторов может возникнуть агенезия почки, окончательно не изучено. Известно только наверняка, что генетика на данный случай не влияет. Патология является врожденной, так как эти органы у ребенка формируются уже с пятой недели беременности. Во время всего хода вынашивания ребенка орган развивается. Поэтому установить истинную причину, на каком этапе и почему произошел сбой, невозможно.

Выделяется ряд причин, по которым может возникнуть патология:

Заболевания матери в первые месяцы беременности краснухой, гриппом.
Проведение процедур в период вынашивания ребенка, связанных с ионизированным облучением.
Сахарный диабет у матери.
Прием лекарственных препаратов по время беременности, особенно гормональных.
Употребление алкогольных напитков в период вынашивания ребенка.
Заболевания венерического плана у матери.

Диагностировать заболевания тяжело. Это связано с тем, что несколько лет после рождения ребенка агенезия почки может никак не проявляться. Если ребенку не делали своевременно УЗИ (ультразвуковое исследование), то о наличии заболевания можно узнать через несколько лет.

Если у ребёнка отсутствует только один орган, то большая часть нагрузки распределяется на здоровый. Поэтому человек не чувствует дискомфорт. Но если агенезия двухсторонняя, то внешние признаки будут заметны в первые дни жизни.

Агенезия почек у младенцев может проявляться следующими признаками:

у детей наблюдаются пороки лица, нос немного приплюснут, контуры лица одутловатые;
на теле ребенка очень много складок;
слишком большой размер живота;
деформированный вид ног;
недостаточный объем легких;
ушные раковины немного свернуты в сторону отсутствующего органа, кроме того, они расположены ниже, чем нужно.

В дальнейшем у детей может наблюдаться рвота, признаки обезвоживания, повышение артериального давления.

Врожденное отсутствие же почки приводит к тому, что у детей может наблюдаться смещение органов половой системы.

У девочек встречается патология матки, у мальчиков - нарушение семенных пузырьков. В дальнейшем это может привести к бесплодию.

Врождённая патология агенезии встречается чаще всего у мальчиков. Это заболевание нельзя путать с такой патологией, как аплазия почки, так как в первом случае полностью отсутствует орган, во втором имеется несформированный зачаток, в котором может отсутствовать ножка и лоханка.

Почечная агенезия делится на два вида:

односторонняя;
двусторонняя.

Полное отсутствие одной почки как с левой, так и с правой стороны является патологией, при которой человек имеет шанс жить. Если на УЗИ в 32 недели будет обнаружена двусторонняя агенезия, врачи будут настаивать на прерывании беременности.

Чаще всего встречается агенезия правой почки. Больше всего этим заболеванием страдают девочки. Правая почка по анатомии расположена чуть ниже левой, кроме того, она подвижна. Это делает ее уязвимой. При нормальной работе левой почки она берет на себя все функции. Но если она не справляется с нагрузкой, у человека начинает проявляться почечная недостаточность.

Тяжелее всего переносится агенезия левой почки. Но вид этой патологии встречается реже. Правая почка менее приспособлена и не сможет перенести большую нагрузку.

Врожденное отсутствие у младенцев почки может сопровождаться сохранением или неимением мочеточника. При отсутствии одной почки и наличии мочеточника смертельной опасности для пациента не существует. Он может продолжать жить нормальной жизнью.

Такое заболевание опасно для жизни в том случае, если отсутствуют полностью почки у плода. С подобным диагнозом ребенок рождается сразу мертвым либо погибает в первый день после родов, так как стремительно развивается почечная недостаточность.

Современная медицина дает возможность спасти жизнь малышу, если в первый день будет сделана экстренная трансплантация. Но это можно сделать только в случае правильной ранней диагностики. Должен быть точно установлен диагноз, так как это может быть аплазия почки у ребенка. Например, аплазия левой почки лечится медикаментозно, так как у пациента сохранен мочеточник и часть ножки.

Односторонняя агенезия, отсутствие почки с одной стороны, имеет положительные прогнозы для пациентов. Им назначают ежегодное обследование, сдачу клинических анализов крови и мочи, чтобы контролировать, как справляется единственный орган с нагрузкой.

При тяжелой форме заболевания, например, если у пациента нет левого органа или отсутствует мочеточник, назначается трансплантация и гемодиализ.

При возникновении острой недостаточности может быть оформлена инвалидность. Это происходит в том случае, когда единственный орган не может выполнять нагрузку и начинает работать за счет других, таких как печень. Группу инвалидности устанавливают в зависимости от степени тяжести заболевания.

Агенезия – это заболевание, с которым можно вести полноценную жизнь, но с соблюдением определенных рекомендаций врачей.

Кроме того, пациенты с таким диагнозом должны постоянно проходить обследование для определения, как справляется с нагрузкой оставшаяся почка.

Агенезия почек (арения, ренальная агенезия) - это ВПР (), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.

В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии :

односторонняя;
двусторонняя.

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

информация Значительно чаще встречается одностороннее отсутствие - 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих :

Генетические факторы . Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.
Воздействие вредных факторов в период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, . В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.

Клиническая картина

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формирование аномалий в половой сфере , что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.

Основным методом антенатальной диагностики является (ультразвуковое исследование).
- Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженное и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.
- Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:
  - количество остается в норме;
  - определяется мочевой пузырь плода;
  - имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.
Не теряет свое значение УЗИ и после рождения . При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.
Экскреторная урография - единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.
Нефросцинтиграфия - радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.
Ангиография - почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.
Цистоскопия - наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.

Лечение

информация При отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.

Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).

Прогноз

При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
При односторонней - прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Иногда в процессе внутриутробного развития происходят аномалии в строении органов. К ним относятся агенезия почки и аплазия. Порок представляет собой полное отсутствие органа или его недоразвитие, в результате чего выполнение функции полагается на другую почку. Существует несколько разновидностей патологического состояния, отчего зависит уровень здоровья человека. Аномалия бывает опасной для жизни, но чаще она не отличается высокими рисками.

Отсутствие или недоразвитие почек — опасная внутриутробная аномалия.

Общая информация

Агенезия и аплазия почки - аномальное развитие органа в период внутриутробного развития, результатом чего является полное отсутствие почки (или обеих почек) или формирование вместо него неразвитого зачатка, который не способен выполнять должную функцию. Отсутствуют другие структурные элементы почки, которые при нормальном развитии играют важную роль в функционировании органа. Мочеточник при аплазии чаще не страдает, но возможно также его отсутствие.

Виды агенезии почек

Агенезия почки - достаточно распространенное явление. Аномалии можно классифицировать на 3 вида:

агенезия почек двустороннего типа;
агенезия одностороннего типа с сохранением мочеточника;
агенезия одностороннего типа отсутствием мочеточника.

Двусторонняя агенезия

Отсутствие обеих почек у новорожденного требует немедленной трансплантации органа.

Аномалию относят к третьему типу. Рождение мертвого ребенка является характерным признаком этой патологии. Иногда случается, что малыш рождается в срок живым, но продолжительность жизни составляет несколько суток по причине почечной недостаточности. Развитие медицинской науки привело к тому, что ребенку в первые дни жизни проводится операция по пересадке почек с процедурой гемодиализа (чистка крови). Но проблема в отсутствии технологий и специалистов во многих больницах усложняет раннее диагностирование проблемы, проведение дифференциального анализа с другими болезнями мочевыводящей системы или почек, осуществление пересадки недостающего органа.

Односторонняя агенезия с сохранением мочеточника

Недоразвитость органа в этом случае врожденная, но включается в первый клинический тип. Вся функциональная нагрузка в этом случае переходит на другую часть органа. В здоровой почке формируется больше необходимых функциональных элементов, что делает возможным замещение работы отсутствующей части. Заболевание здорового отдела несет намного больше рисков, чем в нормальных условиях.

Уже в 1-ю неделю плода можно наблюдать развитие и отклонения в мочеточнике.

В первые недели формирования плода, когда происходит укладка строения мочевой системы, врач может диагностировать патологию, так как визуализируется отсутствие щелевидного мочеотводящего отверстия (устья). У мужчин порок сопровождается проблемами с путями, что выводят семенную жидкость. Болезнь проявляется болезненными ощущениями в паху, крестце. Возможны проблемы с половыми функциями или болезненная эякуляция.

Причины проблемы при беременности

Образ жизни женщины в период беременности напрямую влияет на здоровье плода. Закладка органов начинается с 5-й недель, поэтому все, что происходит с 5-й до 40-ю недели, может повлиять на плод. К возникновению патологии почек у плода могут привести:

гормональные нарушения или употребление гормональных препаратов во время беременности, особенно в первые недели;
болезни, что распространяются во время полового акта (особенно сифилис);
проблемы с эндокринной системой (диабет);
тяжелые вирусные инфекции во время беременности, особенно до 12-и недели;
наследственная склонность;
облучение рентгеном во время беременности;
курение;
употребление спиртных напитков в большом количестве;
наркотическая зависимость.

Правосторонние пороки

Правосторонняя агенезия

Недоразвитость правой почки чаще встречается у девочек и провоцирует частые срыгивания и мочеиспускания у малыша.

Правосторонняя аномалия встречается чаще всех. Она более характерна женщинам, что, вероятней всего, обусловливается строением женского организма. Проблема часто проявляется у новорожденных детей. Ребенок часто срыгивает и писает, отчего может случиться обезвоживание. У малышей бывают гипертонические приступы, появляются симптомы развития инфекционного отравления организма, что свидетельствует о почечной недостаточности. Это происходит из-за того, что здоровый орган не способен компенсировать отсутствие другой его части. Возможен обратный заброс мочи в почку. В таком случае болезнь нужно немедленно лечить.

Наряду с внутренними симптомами, можно заметить, что внешность ребенка отличается от здорового: нос широкий и сплюснутый, лоб выпирает и нависает над глазками, ушные раковины ниже обычного, живот твердый и большой. Когда левая почка справляется с работой, симптомов заболевания нет, его диагностируют случайно. Если признаков патологии совсем нет и она не опасна для малыша, лечение не требуется. Недоразвитость левой почки более опасна и чревата бесплодием.

Агенезия левой почки мало чем отличается от отсутствия правой доли, только является более опасной. Левая доля более работоспособна, тогда как правая - подвижная и менее функциональная. При этом чаще возникают проблемы с половой функцией и выведением мочи, так как обычно устье мочеточника отсутствует, мочевой пузырь плохо развит, диагностируют другие проблемы в органах, которые отвечают за выведение мочи. В период беременности патологию плода часто диагностируют по маловодию и компрессии (у плода широко расположены глаза, недоразвит подбородок, широкий нос). Симптомы заболевания во взрослом возрасте:

болезненные ощущения в паху;
проблемы с эякуляцией;
импотенция;
боли в крестце;
бесплодие.

Жизненно важными органами человека являются почки. Их основная задача – выводить воду и водорастворимые вещества из организма. Они выполняют регуляторную функцию по отношению к водно-солевому, кислотно-щелочному балансу, участвуют в обмене веществ. У здорового человека имеются обе почки, однако у 2,5-3% новорожденных имеются отклонения.

Одной из врожденных патологий, известных еще со времен Аристотеля, является агенезия почки, характеризующаяся отсутствием одного или двух органов. Подобную аномалию не стоит путать с аплазией почки, при которой орган представлен недоразвитым зачатком, не обладающим сформированной ножкой и лоханкой. Согласно статистическим данным, агенезия почки чаще всего встречается у мальчиков. Достоверными сведениями о том, что патология носит наследственный характер, медицина не располагает. К отклонениям в формировании почек у плода могут привести экзогенные факторы, влияющие на эмбриональную стадию развития плода. Риск возрастает вследствие:

перенесенных беременной вирусных (инфекционных) заболеваний;
ионизирующего облучения;
наличия сахарного диабета;
алкогольной, наркотической зависимости;
венерического заболевания.

Существует две разновидности почечной агенезии:

односторонняя;
двусторонняя.

Одностороннюю патологию отличает, помимо наличия одного органа, отсутствующий мочеточник. За редким исключением он может присутствовать. Основная нагрузка ложится на сформировавшийся орган.

Агенезия почки – схема

Агенезия правой почки встречается гораздо чаще, особенно у женщин. У них возможны отклонения в развитии матки, влагалища и придатков. Уязвимость правого органа связывают с меньшими, по сравнению с левым, размерами и подвижностью. При неспособности левой почки выполнять компенсаторную функцию симптомы аномалии могут проявляться в первые дни жизни ребенка. В этом случае агенезия почки сопровождается полиурией, частым срыгиванием и рвотой, сухостью кожных покровов, свидетельствующей об обезвоживании, повышенным артериальным давлением, общей интоксикацией организма, почечной недостаточностью. Если компенсаторная функция выполняется левым органом, то патология, как правило, выявляется в результате специального обследования. Однако лечащий врач должен обратить особое внимание на внешние признаки, выражающиеся в одутловатости лица, очень низко посаженных ушах, глазном гипертелоризме, широком уплощенном носе, деформированном черепе.

Агенезия левой почки

Агенезия левой почки схожа по своей сути с предыдущей разновидностью. Однако переносится человеком тяжелее, поскольку вся нагрузка ложится на правую почку, менее приспособленную в подобных случаях к полноценному выполнению компенсаторной функции. Симптомы проявляются сильнее, особенно у мужчин, более подверженных этой разновидности аномалии. Как правило, данная патология сопровождается болью в паховой области, крестцовом отделе, нарушением половых функций, недоразвитием или отсутствием семявыводящих протоков, что приводит к бесплодию. Внешние признаки, свидетельствующие о возможной аномалии, такие же, как при агенезии правой почки.

Агенезия правой или левой почек, не угрожающая здоровью и не сопровождающаяся явными симптомами, предполагает постоянное наблюдение у уролога или нефролога, регулярное обследование, принятие профилактических мер, снижающих риск возникновения почечных заболеваний. В противном случае лечение включает в себя пожизненную гипотензивную терапию, а также возможную трансплантацию органа.

Двусторонняя агенезия почек

Подобная патология является наиболее опасной разновидностью. При двусторонней агенезии почек, то есть полном их отсутствии, гибель плода наступает в утробе матери либо по истечении нескольких часов/дней после рождения. В подобной ситуации при своевременности и точности диагноза помочь может трансплантация органов, регулярный гемодиализ.

Диагностика и дополнительные меры профилактики осложнений

Агенезия почки – диагностика и дополнительные меры профилактики осложнений

Обследование, назначаемое врачом по меньшей мере раз в год, включает в себя проведение:

урографии с контрастным веществом;
компьютерной томографии;
ультразвукового исследования;
почечной ангиографии;
цистоскопии.

Специалистом выявляются факторы, повлиявшие на возникновение патологии. Генетическое консультирование семьи, проведение ультразвукового исследования почек у близких родственников также позволит более точно определить, какова причина агенезии почек у плода. Вместе с агенезией в организме могут обнаружиться и другие заболевания мочеполовой системы. Односторонняя агенезия почки обычно предполагает принятие пациентом основных профилактических мер:

избегать переохлаждения, сильных физических нагрузок;
соблюдать определенную диету, питьевой режим;
повышать иммунитет, предотвращая возникновение вирусных и инфекционных заболеваний, воспалительных процессов.

Вопрос о допустимости при подобной аномалии занятий спортом до сих пор открыт. Отсутствие одной почки в целом не препятствует подобной деятельности, однако выполнение здоровым органом компенсаторной функции вдвое повышает нагрузку на него. Поэтому последствия тяжелой травмы могут оказаться смертельными. Кроме того, наличие повышенных нагрузок провоцирует развитие полиурии, артериальной гипертензии, быстрой утомляемости.

Важную роль в поддержании нормального функционирования единственной почки играет питание. Из рациона питания максимально исключаются копченые, консервированные, острые, соленые, мучные продукты, любые минеральные и алкогольные напитки. Кофе лучше заменить травяным чаем, морсом. Рыбу и мясо в отварном виде рекомендуется употреблять не больше 3 раз в неделю. Предпочтения также отдаются овсяной и гречневой кашам, черному и белому зерновому хлебу. Ограничивается употребление молочных, кисломолочных продуктов.

Будущим мамам также стоит заботиться о собственном здоровье, наблюдать за развитием плода, воздержаться от алкогольных напитков, наркотических веществ, табакокурения. При обнаружении признаков, свидетельствующих о нарушении в развитии почек у плода, следует обратиться к квалифицированному специалисту. В случае односторонней патологии прибегают к пре- и постнатальному кариотипированию. При двусторонней почечной агенезии наблюдается симметричная форма задержки роста плода, а также маловодие. В случае пренатального выявления такой аномалии до 22 недель показано прерывание беременности по медицинским показаниям. При отказе от этой процедуры и при позднем диагностировании отклонения применяют консервативную акушерскую тактику.

Ведение здорового образа жизни, своевременное медицинское обследование и обращение к квалифицированным специалистам при любых признаках, указывающих на какие-либо отклонения, – все это обеспечит рождение здорового малыша и значительно снизит риск развития возможных патологий. Односторонняя агенезия почки у ребенка при отсутствии других патологий позволяет ему вести полноценную жизнь. Крайне редко требуется оформление инвалидности. Важно при этом уделить должное внимание медицинским рекомендациям и регулярному обследованию у лечащего врача.

Почечная агенезия (аплазия) - врожденная аномалия, характеризующаяся полным отсутствием или развитием только одной почки с мочеточником или без. Обычно диагностируется до рождения на 20 неделе беременности при помощи ультразвукового исследования или в первые несколько дней после родов. Точные причины развития агенезии почки неизвестны, но наиболее вероятными считаются хромосомные мутации и различные внехромосомные синдромы. Наличие сахарного диабета у беременной женщины или использование запрещенных лекарственных средств во время беременности также может привести к появлению аномалии.

Многие дети и взрослые живут с односторонней почечной аплазией не имея никаких серьезных проблем со здоровьем. Двусторонняя почечная аплазия встречается редко, но в большинстве случаев заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного.

Основные функции почек

Почка является основным органом мочеобразования, который помогает удалять конечные продукты обмена веществ, регулирует водно-солевой баланс и артериальное давление. У большинства взрослых и детей имеется две почки, расположенные в поясничной области по обе стороны позвоночного столба вблизи нижнего края ребер. С помощью мочеточника (небольшие трубки длинной 30-35 см) почки соединяются с мочевым пузырем, который расположен на дне малого таза и выполняет функцию резервуара мочи. Последним мочевым органом является мочеиспускательный канал, основной функцией которого является выведение мочи из организма.

Помимо основных функций, почки производят:

гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток;
гормон ренин, помогающий регулировать кровяное давление;
кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта.

Без почек организм человека не в состоянии удалять конечные продукты обмена веществ и регулировать водно-солевой обмен. Накопление отходов и жидкости может привести к нарушению биохимического состав крови и серьезным проблемам со здоровьем.

Эпидемиология

Почечная агенезия относится к редкому заболеванию, которое встречается у менее 1% новорожденных ежегодно. Односторонняя форма наблюдается приблизительно у 1-2 младенцев на 1000 рожденных; в 56% случаев отсутствует левая почка. Двусторонняя форма наблюдается у мужского пола чаще, чем у женщин и, как правило, встречается у 1 младенца на 4000 рожденных.

Классификация

Односторонняя агенезия почки

Односторонняя агенезия почки – врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода развивается только одна почка. Большинство детей и взрослых на протяжении всей жизни не испытывают никаких проблем со здоровьем при наличии данной патологии, а некоторые даже не подозревают, что у них только одна почка.

Односторонняя форма заболевания может являться следствием аномальных изменений во многих генах или симптомом возникновения врожденных заболеваний: синдром Каллмана, синдром Ди Георга, синдром Поланда и синдром Вильямса-Бойрена. Наличие сахарного или употребление запрещенных лекарственных препаратов во время беременности также может привести к односторонней почечной агенезии.

Двусторонняя агенезия почки

Двусторонняя агенезия почки – редкая врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода прекращается развитие обеих почек. Результатом остановки является дефицит амниотической жидкости (маловодие) в организме беременной женщины, вызывающий давление стенки матки на плодный мешок и, как следствие, появление возможных осложнений у ребенка.

Патология наблюдается у детей, рожденных от родителей с наличием аномалий развития почек или отсутствием одной почки. Исследования показывают, что обе формы аплазии почки имеют общую генетическую природу.

Причины возникновения агенезии почки

Точная причина возникновения почечной аплазии неизвестна. Специалисты склонны рассматривать три основных варианта: генетические аномалии, осложнения во время беременности и врожденные заболевания.

Генетические аномалии

В большинстве случаев агенезия почки не наследуется от матери или отца ребенка. Тем не менее, основной причиной заболевания считаются генетические аномалии, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций на ранних сроках беременности.

Если лечащий врач считает, что ребенок имеет проблемы, связанные с генетическими аномалиями, родителей могут направить на прохождение генетического тестирования и консультирования. Генетическое тестирование обычно включает в себя получение образцов крови и ткани, в которых может быть найден определенный ген. Генетическое консультирование предоставляет более подробную информацию о генетических аномалиях.

Осложнения во время беременности

Небольшое количество случаев возникновения агенезии почки происходит при наличии сахарного диабета у беременной женщины и употреблении во время беременности запрещенных лекарственных препаратов. В их числе могут быть средства от судорог и высокого кровяного давления (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Поэтому крайне важно не заниматься самолечением, а при наличии возможных осложнений во время беременности проконсультироваться с лечащим врачом.

Врожденные заболевания

Односторонняя почечная агенезия может являться следствием возникновения врожденных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. При этом новорожденные дети испытывают проблемы не только с почками, но и с пищеварительной или нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и другими частями мочевыделительной системы. В таблице приведены основные типы подобных заболеваний:

Заболевание	Общая характеристика
Синдром Поттера	Врожденная аномалия развития, характеризующаяся недостаточным уровнем околоплодных вод в организме беременной женщины вследствие отсутствия образования мочи у плода или вытекания жидкости из амниотического мешка.
Синдром кошачьего глаза	Расстройство, характеризующееся наличием трещины в радужной оболочке глаза и отсутствие ткани цветной части глаза.
Синдром Фрейзера	Аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором ребенок рождается с неразделенными веками каждого глаза и неполным развитием половых органов.
MURCS ассоциация	Редко встречающаяся форма синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера, которая характеризуется нарушениями эмбрионального развития скелета, отсутствием влагалища и почек.
Синдром Рокитанского-Кюстнера	Редкая врожденная аномалия, выраженная в не полностью сформированной матке и влагалища.

Двусторонняя почечная агенезия часто встречается у детей, чьи родители (мать или отец) имеют аномалии развития почек или одностороннюю форму заболевания.

Признаки агенезии почки

Дети, рожденные с односторонней почечной агенезии, как правило, не испытывают проблем со здоровьем на протяжении всей жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, примерно в 30% случаев у них может возникнуть гипертензия, протеинурия или почечная недостаточность. Поэтому крайне важно при наличии данной формы заболевания проходить плановые осмотры и консультации со специалистами.

Лицо ребенка с двусторонней почечной агенезии имеет:

широко расставленные глаза;
большие и низко посаженные уши;
плоский и широкий нос;
маленький подбородок;
дефекты рук и ног.

Преждевременные роды, роды при тазовом предлежании и непропорционально низкий вес при рождении часто связаны с двусторонней формой заболевания. На фоне развития других осложнений, у девушек также может отсутствовать матка и верхняя часть влагалища; у мужчин наблюдается отсутствие семенных пузырьков и семенных протоков. Кроме того, могут возникнуть пороки развития желудочно-кишечного тракта: отсутствие прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки.

Диагностика агенезии почки

Проведение ультразвукового исследования примерно на двадцатой неделе беременности позволяет выявить наличии пустой почечной ямки, после чего при помощи ренографии подтверждается односторонняя агенезия почки у плода. В случае обнаружения двусторонней формы заболевания врач может назначить проведение МРТ для окончательного подтверждения диагноза.

Крайне редко врачи могут пропустить одностороннюю форму заболевания при наличии нормально протекающей беременности: у ребенка присутствует мочевой пузырь, а количество околоплодных вод соответствует сроку беременности. Кроме того, надпочечники могут занять свободное пространство, фактически имитируя наличие почки. В данном случае врачу необходимо сопоставить внешний вид органов: надпочечники имеют небольшие размеры и продолговатую форму, а их мозговое вещество содержит высокую плотность для ультразвуковых волн.

Лечение и прогноз

Большинство людей с односторонней почечной агенезией ведут нормальный образ жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, всегда существует повышенный риск развития почечных инфекций, почечнокаменной болезни, гипертонии или почечной недостаточности. После постановки диагноза, пациенту с односторонней формой заболевания следует ежегодно сдавать кровь и мочу на анализ, проверять кровяное давление и обязательно наблюдаться у врача. Кроме того, по возможности следует избегать контактных видов спорта.

Наличие двусторонней агенезия почки, как правило, заканчивается смертельным исходом для новорожденного в первые несколько дней его жизни. В крайне редких случаях ребенок выживает, но на протяжении долгого времени поддерживает жизнеспособность только благодаря аппаратному методу очистки крови под названием диализ. Целью лечения является развитие легких и укрепление общего состояния организма, чтобы в будущем осуществить пересадку почку.

Факторы риска

К основным факторам риска развития почечной агенезии специалисты относят: генетические, экологические и образ жизни. Некоторые ранние исследования связывают наличие диабета и молодого возраста беременной женщины, а также употребление алкоголя во время беременности с возникновением агенезии почки. Недавние исследования показали связь заболевания с ожирением, употреблением алкоголя и курением во время беременности. Алкоголизм или употребление большого количества алкогольных напитков к течение 2-3 часов увеличивают риск развития аплазии почки на втором месяце беременности.

КАТЕГОРИИ