У кого рождаются дети альбиносы. Белоруска-альбинос: “Родители с детства говорили мне, что я уникальна”
Практически каждый из нас слышал о необычных людях – альбиносах, имеющих абсолютно белую кожу, белые волосы и красные глаза. Некоторые считают их мифическими персонажами, тогда как другим приходилось сталкиваться с этими людьми в реальной жизни. На самом деле альбиносы действительно существуют, а их необычный внешний вид – это признаки редкого генетического отклонения, с которыми альбиносы появляются на свет. Это значит, что по некоторым характерным признакам альбинизм можно определить уже в детском возрасте. Из данной статьи узнаем, каковы признаки альбинизма у детей и как жить с таким заболеванием.
Причины заболевания
Альбинизм – это генетическое отклонение, встречающееся в 1 случае на 10 000 новорожденных детей. Такая аномалия наблюдается у детей, которым один из родителей передал по наследству рецессивные дефектные гены. Кроме того, ребенок-альбинос может появиться на свет после сексуального контакта двух близких родственников. В этих случаях у малыша обнаруживают измененные гены, в которых отсутствует меланин – темный пигмент, отвечающий за окрашивание волос и кожи.
Признаки заболевания
Альбиноса можно узнать по разительно отличающейся внешности. Такой ребенок имеет бледную кожу, молочно-белые волосы и красные зрачки. Однако эти признаки не столь опасны, так как не оказывают влияния на здоровье. Гораздо опаснее то, что у всех альбиносов поражается зрительная система. У таких больных затрудняется концентрация при рассматривании горизонтальных и вертикальных объектов, а сами глаза становятся слишком чувствительными к свету, то есть развивается светобоязнь.
Обследование ребенка с альбинизмом, нередко выявляет косоглазие, нарушение рефракции, пигментацию глазного дна, нистагм и прочие заболевания. Подавляющее большинство малышей с альбинизмом страдают от снижения остроты зрения.
Чем грозит альбинизм
Как было сказано выше, при этой аномалии серьезно поражаются глаза человека, а значит с возрастом он может полностью или частично лишиться зрения. Кроме того, альбиносы, как обладатели белоснежной кожи, чаще смуглых людей подвергаются солнечным ожогам и рискуют заиметь рак кожи. Бесплодие – еще одна опасность, которая может сопровождать эту генетическую аномалию. Наконец, неумолимая статистика говорит о том, что альбиносы живут на 10–15 лет меньше средней продолжительности жизни.
Диагностика болезни
Диагноз «альбинизм» может быть поставлен ребенку только при наличии характерных признаков патологии, а именно: красных зрачков, белоснежной кожи и волос. Кроме того, диагностика заболевания не обходится без клинических исследований, при которых анализы подтверждают отсутствие в организме фермента тирозиназы, без которого в организме не может образовываться меланин.
Лечение болезни
Как такового лечения альбинизма не существует. Медики еще не научились исправлять повреждения в генах, а потому детишкам, которые родились с этой аномалией, предстоит приспосабливаться к жизни с учетом имеющегося недуга. С детства такие малыши должны регулярно проходить обследования и соблюдать необходимые меры предосторожности. В этом плане альбиносам необходимо избегать прямых , укрываясь от них одеждой или специальными солнцезащитными кремами. Кроме того, с детского возраста таким больным необходимо носить солнцезащитные очки, ведь именно из-за повышенной чувствительности глаз развиваются заболевания зрения. А в случае серьезного ухудшения зрительной функции ребенку может проводиться хирургическая коррекция.
Изучив признаки альбинизма у детей, вы будете знать, как уберечь свое чадо от любых осложнений этого генетического отклонения. Берегите своих малышей!
Быть не таким как все – всегда сложно. Недоумевающие взгляды прохожих, не всегда тактичные вопросы, шутки про белую ворону…
Именно с этим сталкивается ребёнок альбинос и его родители. С кучей предрассудков, засевших в головах окружающих. Печально…
Но на самом деле альбинизм – это не генетический результат последних столетий, первые альбиносы были описаны еще учеными Древней Греции и Рима.
Из-за чего же получается так, что у обычных родителей рождается такой необычный ребенок альбинос?
На самом деле для этого требуется, чтобы оба родителя были носителями этого гена. Внешне это может никак не проявляться, просто одно звено из сложной цепочки генов, доставшихся нам от предков. Именно этот ген отвечает за количество меланина в организме, у альбиносов его нет.
Цвет кожи, волос, радужки глаз – всё это определяется меланином. Именно поэтому у таких людей обычно молочная, радужка почти бесцветная, на солнце даже красная, а волосы могут быть платинового оттенка.
В средние века альбиносов считали чуть ли не посланниками дьявола, на них охотилась инквизиция, их сжигали на кострах…
К счастью, с тех пор наука шагнула далеко вперед. Но, к сожалению, до сих пор не удалось найти средство, которое помогло бы вырабатывать необходимое количество пигмента.
Именно поэтому с самого раннего детства таким деткам стоит соблюдать ряд рекомендаций
Прежде всего, детям альбиносам необходимо стараться избегать попадания на кожу прямых солнечных лучей.
Кожа, лишенная меланина, не может загорать, поэтому солнечные ожоги – обычный результат легкомысленной прогулки солнечным летним днем.
Стоит пользоваться для загара, по возможности носить одежду с длинным рукавом и не ходить с непокрытой головой.
Другая частая проблема всех альбиносов – это слабое зрение.
Справедливости ради стоит заметить, что это проблема актуальна не только для альбиносов, поэтому рекомендации все те же – правильно подобранные очки или линзы, спланированный режим дня, исключающий многочасовое сидение за компьютером,
и посещение офтальмолога раз в полгода – год.
Не стоит пытаться относиться к таким детям как к больным. Ребёнок альбинос - это замечательно! Такие дети здоровы и готовы к жизни не хуже своих сверстников, просто немного отличаются внешним видом. Стоит как можно больше помогать им пройти период социализации, общаться с другими детьми, отдать их в спортивную секцию, например, на плаванье в бассейне.
Самое главное для ребенка альбиноса – это любовь и внимание со стороны своей .
Чтобы стать успешным жизни ему вовсе необязательно подходить под все общепринятые каноны. Со временем необычная внешность может стать фирменной фишкой, а не проблемой.
Когда-то давно, в эпоху средневековья, в Европе убивали из-за внешности. Слишком полные, слишком красивые или наделённые каким-нибудь уродством женщины считались ведьмами. Правда, убивали их по всем правилам инквизиторского судопроизводства.Сначала пытали и допрашивали, а потом уже сжигали согласно официальному приговору. А вот в чёрной-чёрной Африке творятся чёрные дела по отношению к «белым неграм» и по сей день. Причём там безжалостно уничтожают людей-альбиносов не по обвинению в колдовстве, а как раз в угоду колдунам.
Слово «альбинос» произошло от латинского «albeus», что в переводе означает «белый». Альбиносы среди других людей действительно выглядят «белыми воронами». Особенно в Африке. Но это не из-за того, что они отмечены Богом или Дьяволом, а из-за особенностей организма. Причина альбинизма заключается в том, что в организме не вырабатываются пигменты, известные как меланины (от греческого «melanos» - «чёрный»). Бедняги и так страдают от этого. Меланины считаются защитными пигментами, из-за их отсутствия солнце безжалостно обжигает кожу альбиносов, вызывая в ней различные заболевания, вплоть до рака кожи.
Но даже палящее солнце в жаркой Африке не так страшно альбиносам, как колдуны. Последние почему-то уверовали, что снадобья, приготовленные с частями тела альбиносов, приносят людям богатство и удачу. А амулеты из их тел способны приносить достаток в дом, помочь в успешной охоте, добиться расположения женщины, а также защищают живых от козней мёртвых и разной нечистой силы.
Считается, что если вплести в рыбацкие сети рыжие волосы альбиноса, то их золотистый блеск будет приманивать рыбу и даже позволит поймать «золотую рыбку». Не волшебную, исполняющую желания, а обычную с виду, но с брюхом, набитым золотом. Пепел сожжённых тел альбиносов используется для некоего «шахтёрского коктейля». Считается, что если им окропить землю, то золото само начнёт выходить на поверхность и укажет золотоносную жилу. Особо ценятся колдунами руки и ноги альбиносов. По африканским поверьям, снадобье, приготовленное из ног, рук, волос и крови альбиноса помогает человеку быстро разбогатеть. Кроме того, кровь альбиносов используется колдунами в магических ритуалах. Считается, что она увеличивает силу заклинаний. Но самый большой спрос на половые органы альбиносов. Бытует мнение, что изготовленные из них амулеты способны излечивать любую болезнь.
Сами колдуны на альбиносов не охотятся, но охотно платят за добычу, принесённую другими. Говорят, что в Танзании только за одну руку альбиноса можно выручить 2 миллиона местных шиллингов, т.е. около 1,2 тыс. долларов. При том что средняя годовая зарплата в этой стране порядка 800 долларов, это сумасшедшие деньги. А кроме материальной выгоды для охотников существует и идеологическая завлекаловка. Колдуны насаждают в обществе идею, что человек, умертвивший альбиноса, приобретает особую силу, подпитываемую из потустороннего мира. Вот и убивают альбиносов охотники за деньгами и сверхъестественной силой просто безжалостно. Особенно в Танзании. На 50-летнего альбиноса Ньерере Рутахиро там напали четверо мужчин с мачете в руках, которые с криками: «Нам нужны твои ноги! За них заплатила колдунья!» отрубили ему конечности. Могилу Рутахиро залили бетоном, чтобы сохранить в неприкосновенности хотя бы его останки.
В западной Танзании в мае 2008 года двое мужчин с длинными ножами ворвались в хижину, где обедала семья Макой, отрезали ноги выше колен у 17-летней альбиноски Вумилии и унесли их. А девушка в страшных муках скончалась от потери крови.
В Бурунди неизвестные выволокли из глиняной хижины вдовы Дженорозе Низигийимана её шестилетнего сына. Во дворе они сначала застрелили мальчика, а потом на глазах его матери освежевали: отрезали язык, пенис, руки и ноги. Забрав эти «наиболее ценные» части тела, они удались, бросив обезображенный труп ребёнка. Никто из жителей деревни не посмел вмешаться и помешать им.
76-летний дедушка Мабула до сих пор днём и ночью охраняет могилу своей внучки, пятилетней альбиноски Мариам Эммануэль, которая в феврале 2008 года была убита и расчленена в родной хижине какими-то «отморозками». Её похоронили там же в хижине под земляным полом. Но с тех пор несколько раз на хижину предпринимали набеги другие «отморозки», чтобы завладеть останками бедняжки Мариам.
Нередки случаи, когда сообщниками охотников на альбиносов становятся родственники несчастных. В окрестностях танзанийского города одна семья решила разбогатеть за счёт семимесячной девочки. На семейном совете матери девочки Сальме было приказано одеть малышку в чёрное и оставить одну в хижине. Когда вся семья покинула жилище, туда вошли неизвестные мужчины с мачете, отсекли девочке ноги, перерезали ей горло, слили кровь в сосуд и... выпили. Сколько денег они отдали родственникам за эту трапезу, неизвестно. Зато известно, что некий рыболов с озера Танганьика пытался продать свою 24-летнюю жену-альбиноску двум бизнесменам из Конго за 2 тысячи фунтов стерлингов.
Нельзя сказать, что власти не пытаются ничего сделать для защиты альбиносов. Например, прокурор Бурунди Никодеме Гахимбаре превратил свой дом, окружённый трёхметровым забором, в убежище для всех альбиносов в округе. У него уже живут 25 «белых негров». В Танзании для детей-альбиносов отвели часть общежития государственной школы для инвалидов в Кабанге, населённом пункте на западе страны близ города Кигому на озере Танганьика. Эта школа охраняется солдатами местной армии, но стопроцентной гарантии безопасности не даёт. Бывали случаи, когда солдаты вступали в сговор с охотниками за альбиносами и помогали им похитить светлокожих учеников.
Хотя ходят разговоры, что полиция особо не усердствует в борьбе с охотниками на альбиносов, поскольку сами полицейские охотно пользуются магическими услугами колдунов. Особые подозрения, что полиция покрывает колдунов возникли после убийства 13-летней девочки-альбиноса близ города Шиньянга. Неизвестные мужчины выманили её из дома, позвав смотреть фильм об Иисусе. В укромном месте на бедняжку напали и расчленили её тело. По настоянию родителей погибшей полиция произвела обыск в доме местного колдуна и нашла там отдельные фрагменты тела девочки. Однако колдуна кто-то заблаговременно предупредил, и он успел скрыться до прихода полиции.
И всё же не все охотники за альбиносами остаются безнаказанными. В 2009 году перед судом предстали три группировки убийц. В сентябре в Танзании были приговорены к повешению трое мужчин за убийство мальчика-альбиноса. В ноябре там же в Танзинии к смертной казни были приговорены уже четверо за убийство мужчины-альбиноса. Но самый большой процесс проходил в соседней Бурунди. На нём уже упоминавшийся прокурор Никодеме Гахимбаре, выступавший обвинителем, требовал сурового наказания, вплоть до пожизненного лишения свободы, для 11 бурундийцаев, убивших 8-летнюю девочку-альбиноску и мужчину-альбиноса, а части их тел продавших колдунам в Руйиги.
По иронии судьбы именно в Африке, где на альбиносов охотятся, их и больше всего. Считается, что в среднем в мире один альбинос приходится на 20 тыс. человек. В Африке - на 5 тыс. человек, а в самом опасном месте для альбиносов - в Танзании - на 2 тыс. человек. Альбиносов называют «детьми Луны» и считают их происхождение чем-то мистическим. На самом же деле в Африке их особенно много из-за того, что там распространены близкородственные браки. И если оба родителя несут в себе рецессивные гены, то ребёнок рождается альбиносом. Получается, что альбиносы и так жертвы родственного кровосмешения, а их в Африке не только третируют, обзывая обидным прозвищем «зеру-зеру», но и убивают, чтобы сделать из них амулеты «джу-джу».
Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.
Врач-педиатр, неонатолог
Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.
По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.
Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.
Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.
В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).
Почему возникает заболевание?
Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.
Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.
Классификация и особенности проявлений альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:
Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.
По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.
На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.
Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.
Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.
Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.
Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.
Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.
Температуро-чувствительный тип
Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.
Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.
В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.
Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.
Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.
Глазокожный альбинизм 3-го типа
В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.
Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.
Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.
Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.
Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.
Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.
Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.
Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.
Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.
Мифы об альбинизме
Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.
1. У всех альбиносов красные глаза.
Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.
2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.
В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.
3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.
Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.
Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.
4. Все альбиносы со временем станут слепыми.
Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.
5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.
Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.
Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.
6. Альбиносы не видят в темноте.
В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.
Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.
Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.
Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.
Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.
Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).
Симптомы и причины заболевания
Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:
- близорукость;
- дальнозоркость;
- косоглазие;
- фотофобия.
При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции
При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.
Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:
- гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
- гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
- проблемы в работе потовых желез;
- кератома (доброкачественное новообразование на коже);
- телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
- эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
- актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).
Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:
- очень низкое зрение;
- неконтролируемое движение глазных яблок;
- косоглазие;
- бесцветная радужка;
- патология рефракции (астигматизм).
Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.
В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.
Сколько живут люди-альбиносы
Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.
Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.
Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.
Передается ли заболевание по наследству
Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.
Последствия альбинизма
Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.
Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.
Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.
Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.
Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.
