Патология органов слуха у детей. Наследственные патологии слуха Наследственная глухота причины

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Наследственная тугоухость, как и другие заболевания, не обладает только одним проявлением – болезнь многогранна и поэтому нуждается в классификации.

Общая классификация наследственной тугоухости

По типу заболевание подразделяется на:

. Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
. Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

Согласно времени наступления , наследственная тугоухость делится на:

Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

Тугоухость измеряется в децибелах (дБ). Порог слышимости, или 0 дБ, отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором молодые люди со здоровым слухом воспринимают тон, составляющий половину от очень громкого на данный момент. Слух считается в пределах нормы, если слуховой порог конкретного человека находится в пределах 0-15 дБ от нормального порога слышимости. Согласно этому, степени тугоухости подразделяются на:

лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
глубокую – 90 и выше дБ.

Частотность врождённой тугоухости обуславливает, в каких частотах (измеряется в герцах, Гц) у человека наблюдается снижение слуха. В связи с этим по частотности заболевание включает в себя:

низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

Заболевание также классифицируется по сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии:

Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

И по механизму наследования потомством болезнь делится на:

Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, известной под аббревиатурой МКБ-10, наследственная тугоухость входит в класс VIII – «Болезни уха и сосцевидного отростка», характеризующийся кодами от H60 до H95.

В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Наследственная тугоухость возникает у ребёнка в тех случаях, когда в семье уже были случаи нарушения слуха. Иными словами, основной фактор, вызывающий заболевание, – наследственность. Однако существует ряд конкретных причин, ведущих к развитию болезни.

Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

В случаях аутосомно-доминантного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести один из четырёх синдромов:

Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к .

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

В случаях аутосомно-рецессивного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести следующий перечень причин:

Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

В случаях X-сцепленного вида наследственной тугоухости к заболеванию могут привести два синдрома:

Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

Наследственную тугоухость несложно отличить по весьма характерным симптомам:

значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
звон и ;
и потеря равновесия.

У ребёнка распознать сопутствующую симптоматику достаточно трудно, ведь в столь юном возрасте он не может вербально выразить, что стал слышать хуже. Поэтому существует перечень признаков, помогающих определить, что слух малыша в порядке. Если на каждый из пунктов родитель может ответить утвердительно, значит, всё хорошо.

Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

просыпается от звуков;
реагирует на громкие звуки;
расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.

Возраст ребёнка в интервале от 3 до 4 месяцев;

перестаёт играть, если услышит новые звуки;
успокаивается при голосе матери;
ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

Возраст ребёнка в интервале от 6 до 9 месяцев:

говорит слово «мама»;
играет с музыкальными игрушками.

Возраст ребёнка в интервале от 12 до 15 месяцев:

знает своё имя;
понимает слово «нет»;
активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
подражает некоторым звукам.

Возраст ребёнка в интервале от 18 до 24 месяцев:

активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
знает части тела;
незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

Для детей, младше 36 месяцев:

речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
словарный запас составляет около 500 слов;
незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.

Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

Диагностика наследственной тугоухости начинается с кабинета педиатра. Там специалист выслушает опасения или жалобы, и, вероятнее всего, направит родителей с ребёнком дальше, к детскому отоларингологу.

Для подтверждения или опровержения предварительного диагноза, доктор может направить ребёнка на прохождение обследования слуха, включающее в себя:

1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.

2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.

3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.

4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.

5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.

Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.

6. Тесты имитации. Ещё одна разновидность аудиометрии, направленная на оценку состояния периферических аудиторных систем, например, мобильность барабанной перепонки, давление в среднем ухе, мобильность косточек среднего уха, функции евстахиевой трубы и др.

7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.

8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.

На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Даже при своевременной терапии прогноз наследственной тугоухости относительно неблагоприятный – как правило, снижение слуха сохранится на протяжении всей жизни. Однако лечение позволит по меньшей мере снизить прогрессирование симптомов, а по большей – подавить какое бы то ни было развитие заболевания. Помимо терапии непосредственно болезни, ребёнку может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда, если была диагностирована прелингвальная наследственная тугоухость.

Общие принципы

Терапия наследственной тугоухости является комплексной и заключается в проведении терапевтических мероприятий, направленных на нормализацию структуры уха и улучшение кровообращения в структурах слухового анализатора. Для достижения данных целей применяются различные методы, такие как:

медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

Медикаментозная терапия – то, с чего начинается лечение наследственной тугоухости у ребёнка, а иногда – и у взрослого. Отоларингологом могут быть назначены:

медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

Среди физиотерапевтических методов для лечения хронической тугоухости применяют следующие:

гипербарическая оксигенация;
эндауральный фоноэлектрофорез;
стимуляция флюктуирующими токами;
лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
квантовая гемотерапия.

Хирургия

На данный момент проводятся операции для лечения кондуктивной и нейросенсорной тугоухости и глухоты.

Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.

Операций для лечения нейросенсорной глухоты только две:

Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

Суть кохлеарного протезирования состоит в следующем: в структуры внутреннего уха вводятся мини-электроды, которые перекодируют звуки в нервные импульсы и передают на слуховой нерв. Данные электроды соединяются с мини-микрофоном, улавливающим звуки, который помещается в височную кость.

После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.

Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

На сегодняшний день существует две основные разновидности слуховых аппаратов:

1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Аналоговый слуховой аппарат возможно приобрести и приступать к использованию самостоятельно, без специальной настройки у специалиста. Он имеет несколько режимов работы, между которыми можно переключаться, используя специальный рычажок. Благодаря такому переключателю любой человек, даже ребёнок, может самостоятельно определить оптимальный для себя режим работы аппарата и использовать его в дальнейшем.

Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.

2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.

Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Профилактика наследственной тугоухости у будущих детей является важнейшим путём решения проблемы. Ведущую роль в предупреждении наследственной формы данного заболевания играют медико-генетические консультации, в ходе которых члены семей, в которых имеются лица с патологией слуха, могут получить сведения относительно возможного потомства и степени риска рождения ребёнка с нарушением слуха.

Наследственная тугоухость – далеко не приговор для ребёнка. Безусловно, существуют риски и потенциальные опасности, вызываемые данным заболеванием. Однако при повышенной внимательности родителей к состоянию здоровья своего ребёнка, своевременной реакции и грамотном специалисте, у малыша есть все шансы на полноценную жизнь.

Следующая статья.

Результаты эпидемиологических исследований, проводимых в России в последние годы свидетельствует о том, что около 1 миллиона детей и подростков в нашей стране имеют патологию слуха, а Всесоюзное общество глухонемых насчитывает более 1.5 миллиона инвалидов по слуху. Расчёты показывают, что на каждую 1000 физиологических родов приходится рождение одного глухого ребёнка. Кроме того, в течение первых 2 – 3 лет жизни теряют слух ещё 2 – 3 ребёнка. У 14 % лиц в возрасте от 45 до 64 лет и у 30 % лиц старше 65 лет имеются нарушения слуха. По подсчётам специалистов к 2020 году более 30 % всей популяции земного шара будут иметь нарушения слуха.

Хороший слух – обязательное условие нормального психо-речевого развития малыша. Слабослышащий ребёнок часто отстаёт от сверстников в умственном развитии, ему трудно учиться в школе, неминуемы сложности в общении, выборе будущей профессии. Потеря слуха в раннем детском возрасте, до сформирования у ребенка речи, приводит к немоте и инвалидности.

Нарушения слуха в большинстве случаев в виде снижения его остроты могут быть обусловлены различными причинами (врождёнными и приобретёнными), среди которых большое значение имеют наследственность, недоношенность, желтуха новорождённых, церебральный паралич, побочное действие некоторых лекарственных веществ (талидомид), в первую очередь антибиотиков (стрептомицин, канамицин, мономицин, особенно в первые 3 месяца беременности) и мочегонных средств, отравление хинином, употребление алкоголя во время беременности, пороки развития, инфекционные (сифилис), в том числе вирусные (краснуха, ветрянка, корь, грипп) болезни, травмы головы, воздействие шума, возрастные изменения.

Снижение остроты слуха в таких случаях может достигать значительной выраженности, вплоть до глухоты. Тяжесть нарушений и трудность (часто невозможность) восстановления слуховой функции при этом связаны главным образом с поражением звуковоспринимающих (сенсорных) образований внутреннего уха и слухового нерва (нейросенсорная тугоухость).

Абсолютная глухота наблюдается редко. Обычно имеются остатки слуха, позволяющие воспринимать очень интенсивные звуки, в том числе и некоторые звуки речи, произнесенные громким голосом над ухом. Разборчивого восприятия речи при глухоте не достигается; этим глухота отличается от тугоухости, при которой достаточное усиление звука обеспечивает возможность речевого общения. Строгое разграничение глухоты и тугоухости представляет известную трудность, зависит от методики исследования слуха и в некоторой мере носит условный характер.

Обычно глухотой называют выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры. Однако отдельные очень громкие звуки такие больные могут слышать. Абсолютная невозможность восприятия любых звуков встречается крайне редко.

Тугоухостью называют понижение остроты слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но всё же возможно при создании определённых условий (приближение говорящего к тугоухому, применение слухового аппарата).

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Для ориентировочной оценки состояния слуха можно пользоваться шепотной и разговорной речью (речевая аудиометрия). При легкой степени тугоухости шепотная речь воспринимается больным с расстояния 1 - 3м, разговорная - с расстояния 4м и более. При средней степени Т. шепотная речь воспринимается с расстояния меньше 1м, разговорная речь - с расстояния 2 - 4м. При тяжелой степени тугоухости шепотная речь, как правило, вовсе не воспринимается, разговорная воспринимается с расстояния менее 1м. Более точное определение степени понижения слуха осуществляется с помощью тональной аудиометрии. К легкой степени тугоухости относят потерю слуха на тоны речевого диапазона в пределах 40дБ, к средней степени - около 60дБ, к тяжелой - около 80дБ. Большую потерю слуха относят к глухоте.

В диагностике тугоухости не утратили своего значения камертоны. Их используют преимущественно в условиях поликлиники, и особенно при необходимости обследования больного на дому. Для определения слухового порога (минимальная интенсивность звука, еще воспринимаемая ухом испытуемого при воздушном проведении), характеризующего остроту слуха, камертон помещают у входа в наружный слуховой проход таким образом, чтобы ось камертона (поперечная линия между его браншами) находилась на одной линии с осью слухового прохода в непосредственной близости от него; при этом камертон не должен касаться козелка и волос.

Выявление тугоухости у детей раннего возраста представляет значительные трудности, так как ребёнок не может дать ответа о наличии или отсутствии слухового ощущения. В последнее время исследование слуха у детей проводят с использованием вычислительной техники путем регистрации слуховых вызванных потенциалов, представляющих собой электрический ответ на звуковую стимуляцию, различный в зависимости от места отведения потенциала и его параметров (компьютерная аудиометрия).

По слуховым вызванным потенциалам можно судить о наличии слуховой реакции у ребенка любого возраста, а при необходимости - и у плода. Кроме того, это исследование позволяет сделать объективное заключение о степени тугоухости, месте поражения слухового пути, а также оценить перспективы реабилитационных мероприятий. Более широкое распространение в аудиологической практике получил метод объективной оценки слуха у детей по данным измерения акустического сопротивления (импеданса) среднего уха.

Тугоухость может быть генетически обусловленной. За наследственную глухоту отвечает как доминантный, так и рецессивный гены. Генетические нарушения являются едва ли не основной причиной нейросенсорной потери слуха у детей. Ими объясняются примерно половина случаев глубокой глухоты у детей.

Наиболее частые генетические нарушения: синдром Ашера, встречающийся у 3 – 10% больных с врождённой глухотой, 1 человек из 70 является носителем рецессивного гена синдрома Ашера; синдром Ваарденбурга, фиксируемый в 1 – 2% случаев; синдром Элпорта – 1%. Всего известно более 400 разных синдромов с различными типами наследования.

При синдроме Ашера отмечается глухота, вестибулярные расстройства и пигментная дегенерация сетчатки, приводящая к слепоте. Большинство людей, страдающих синдромом Ашера, рождаются с тяжёлой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения является плохое зрение ночью или в недостаточно совещённых местах – нарушение темновой адаптации (ночная слепота).

Ночная («куриная») слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферического) зрения до, так называемого, «тоннельного», хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким, практически не страдая.

Симптомы синдрома Ашера обычно прогрессируют с годами. У многих людей, страдающих синдромом Ашера, наблюдаются также некоторые нарушения равновесия. Синдром Ашера наследуется по классическому рецессивному типу. При вступлении в брак двух гетерозиготных носителей гена существует вероятность 1: 4, что родившийся ребёнок будет страдать синдромом Ашера. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует.

Синдром Ваарденбурга описан Ваарденбургом в 1951г. Среди детей с врождённой глухотой больные с синдромом Ваанренбурга составляют около 3 %. Варьирующаяся экспрессивность гена – важная причина широкого клинического полиморфизма этого синдрома. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При синдроме Ваарденбурга наблюдается:

1) смещение кнаружи внутренних углов глаз и слёзных точек при нормальном расстоянии между зрачками и наружными углами глаз (99 %);

2) высокое широкое переносье (75 %), гипоплазия ноздрей и сросшиеся брови (50 %); «профиль римского легионера»;

3) нарушение пигментации, проявляющееся в виде седой или пегой пряди волос на голове, обычно надо лбом (17 – 45 %), гетерохромия радужной оболочки глаз (50 %), депигментированные участки на коже и глазном дне;

4) врождённая двусторонняя нейросенсорная глухота (20 %) или тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа.

Кроме этих признаков часто встречаются умственная отсталость, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии и пороки сердца. Наиболее тяжёлыми из всех проявлений синдрома Ваарденбурга являются нарушения слуха, встречающиеся в 20 % случаев.

Степень поражения слуха может варьироваться от субклинической до глубокой полной глухоты. Нарушения звуковосприятия чаще двусторонние, симметричные. Характерной чертой болезни является гипотрофия вестибулярного аппарата. При помощи калорической и вращательной проб вестибулярные расстройства выявляют почти у 75 % больных, то есть даже чаще, чем нарушения слуха.

Данные патоморфологического исследования свидетельствуют о том, что у больных с синдромом Ваарденбурга могут наблюдаться тяжёлые морфологические изменения во внутреннем ухе, например, аплазия типа Шейбе или даже полное отсутствие спирального органа и нейронов в спиральном узле. Эти изменения возникают в результате наследственного дегенеративного процесса, начинающего во внутриутробном периоде развития и разрушающего нормально сформированное ухо. По-видимому, доминантный ген, обуславливающий данный синдром, вызывает дефектное развитие зачатка, из которого впоследствии образуются клетки, имеющие разные функции, а именно – клетки сенсорного эпителия спирального органа, нейронов спирального узла, пигментные клетки, определённые группы мезенхимных клеток. Дефектное формирование зачатка ведёт к нарушению процессов миграции и дифференциации образующихся из него клеток, а в дальнейшем – к неполноценности соответствующих систем.

При синдроме Альпорта глухота сочетается с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности. Одним из симптомов нейрофиброматоза типа II также является глухота, обусловленная образованием двусторонней шванномы преддверно-улиткового нерва.

Синдром Пендреда описан в 1896г. Пендредом. Болезнь характеризуется сочетанием врождённой или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоте с зобом, развивающимся в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. Генетическое поражение внутреннего уха возникает при синдроме Пендреда внутриутробно, после рождения дегенеративные изменения в улитке только продолжают прогрессировать. У них отмечают прогрессирующую потрею слуха на первом году жизни. Примерно в половине случаев у детей с синдромом Пендреда наблюдается полная глухота, у остальных – тугоухость II – III степени. Резче нарушается восприятие высоких частот. Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный. Почти у всех больных выражены вестибулярные нарушения.

Для диагностики синдрома Пендреда используется перхлоратная проба, подтверждающая нарушения функции щитовидной железы. У детей с синдромом Пендреда радиоактивность щитовидной железы понижена. Гормональная терапия, хотя и не воздействует на дефект слуха, приостанавливает развитие зоба и нормализует функцию щитовидной железы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому родители больных детей обычно здоровы. Частота синдрома Пендреда, например, среди населения Англии достигает 1: 13 000.

Кроме синдромных форм наследственной глухоты выделяют несиндромные (изолированные) формы, которых на сегодняшний день открыто несколько. Первый ген изолированной наследственной глухоты был картирован на длинном плече 5-ой хромосомы у членов одной из семей из Коста-Рики. При этом тип наследования был аутосомно-доминантный. К картированныму гену изолированной глухоты, передающейся аутосомно-рецессивно, относится ген GJB2/коннексина26, передающий несиндромальную сенсориневральную DFNB1-глухоту, встречающуюся в европеоидной популяции.

Частота врождённой тяжёлой тугоухости или глухоты составляет 1:1000 новорождённых. Не менее половины из этих случаев генетически обусловлены. Чаще наследственные нарушения слуха не являются врождёнными, а развиваются в детстве или даже позже. В 80% случаев эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивно, в 15 – 20% – аутосомно-доминантно и мене чем в 1% – рецессивно Х-сцепленно. Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на 2 типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте. Х-сцепленную глухоту обнаружил в 1965г. Fraser Y.R. мальчики имели резкое нарушение восприятия на высоких частотах с порогом от 80дБ до 100 дБ.

Когда у ребёнка нарушен слух, то это не только серьёзная медицинская, но и социальная проблема. При раннем поражении слуха страдают речевое развитие, интеллектуальные и коммуникативные способности, что не может не отразиться на личности в целом. Наибольшее внимание необходимо уделять новорождённым и детям первых лет жизни, страдающих тугоухостью или глухотой.

Патология слуха может выражаться либо в полной его потере (глухота), либо в частичной (тугоухость). Абсолютная потеря слуха наблюдается редко. Зачастую хотя бы минимальное восприятие звуков остаётся. Вместе с тем в народе любые проблемы со слухом считают глухотой. Существуют различные классификации этой очень важной способности организма, относящейся к одной из пяти внешних чувств. Нарушение слуха может быть одно- или двусторонним, врождённым или приобретённым, а также связано с проблемами проводимости или восприятия звука.

Согласно статистическим данным, выраженная степень тугоухости диагностируется у одного из тысячи новорожденных детей.

Проблемы с проводимостью

Под глухотой проводимости понимают патологическое состояние, когда отмечается задержка акустических (звуковых) колебаний из-за возникновения препятствия. Перечислим основные ситуации, когда это может наблюдаться:

В наружном слуховом проходе обнаруживается наличие инородного тела или серной пробки.
Врождённое заращение наружного слухового прохода.
Острый воспалительный процесс, локализующийся в среднем ухе.
Отосклероз, характеризующийся неподвижностью основных слуховых косточек, расположенных в среднем ухе.
Повышение давления во внутреннем ухе и др.

При клиническом обследовании определяется, что уровень костной проводимости лучше по сравнению с воздушной проводимостью. Если страдает звукопроводящий отдел слухового аппарата, то пациент плохо воспринимает низкие частоты, но лучше - высокие. В то же время слышимость низких гласных, таких как «о», «у», «ы», значительно хуже, в отличие от высоких («а», «е», «и»).

Проблемы с восприятием

Если повреждены кортиев орган и слуховой нерв на уровне улитковой ветви, то развивается глухота или тугоухость восприятия (нейросенсорная). Это патологическое состояние имеет следующую клиническую картину:

Характеризуется существенной или полной потерей слуха.
Пациент не распознаёт речь или воспринимает единичные звуки. Подобное состояние типично для маленьких деток. Поскольку в раннем детском возрасте высшие центры в головном мозге, отвечающие за восприятие речи, ещё не сформированы.
Высокие тоны практически не воспринимаются.
Дегенеративные процессы во внутреннем ухе могут спровоцировать, как правило, двустороннее поражение.
Патологический процесс зачастую носит необратимый характер.
Страдает костная проводимость звука.

Если нарушение слуха связано с заболеваниями слухового аппарата (например, воспалительными), то благодаря специальной терапии можно исправить этот дефект. Кроме того, следует отметить, что восстановление слуха возможно и в случае повреждения преддверно-улиткового нерва. Однако если повреждён кортиев орган, вернуть слух практически нереально.

Отдельно хотелось бы упомянуть о глухоте, имеющей центральное происхождение. Как ни трудно догадаться, болезни центральной нервной системы приводят к этой патологии слуха, которая будет иметь следующие признаки:

Отмечается исключительно двустороннее поражение.
Пациент плохо слышит высокие и низкие тоны.
Отсутствует островковая потеря звука.
Пациент не способен ориентироваться в особенностях звука (его высоте, интенсивности, продолжительности и т. д.).
Может воспринимать шумы и отдельные звуки, но не распознаёт разговорную речь.

Примерно у 80% детей, имеющих тугоухость, патология органов слуха начинает развиваться в первые 12 месяцев жизни.

Смешанная глухота

Наиболее распространённым видом нарушения слуха считается смешанная глухота или тугоухость. Сначала определяются изменения чисто функционального характера, но со временем становятся более стойкими и приводят к смешанной глухоте. Наблюдается ухудшение воздушной и костной проводимости. Больше всего страдает слышимость высоких тонов. Если болезнь изолировано поражает только кортиевый орган, то диагностика патологии звука будет относительно нетрудной.

Самая тяжёлая форма поражения слухового аппарата считается глухота по смешанному типу на два уха. Присутствуют довольно-таки серьёзные проблемы с восприятием речевых звуков. Если не ликвидировать причину заболевания, со временем разговорная речь для пациентов становится абсолютно неразборчивой.

Заболевания органов слуха

Вполне естественно, что многие заболевания органов слуха могут спровоцировать глухоту или тугоухость различной степени тяжести у детей и взрослых. Например, проблемы с проводимостью звука могут возникнуть, если в наружном ухе обнаружится наличие:

Воспалительных явлений.
Костных новообразований.
Скопление серы в ушах.
Инородных тел и др.

Врождённое заращение наружного слухового прохода нередко сочетается с деформацией уха и аномалией развития других отделов органа слуха. В подобных ситуациях речь тогда идёт о смешанной глухоте. Воспалительные и дегенеративные болезни среднего и внутреннего уха, такие как отит, лабиринтит, мастоидит, отомикоз, болезнь Меньера и другие, могут провоцировать появление глухоты или тугоухости по смешанному типу.

Травматическая глухота

Возникновение серьёзных проблем со слухом вследствие травмы случается достаточно часто. Этот вид глухоты и тугоухости может быть вызван механическим повреждением, акустической травмой и чрезвычайно резкими скачками атмосферного давления. Каждая разновидность травматического фактора имеет свои особенности воздействия на слуховой аппарат.

При продольных переломах черепа будет повреждаться структуры среднего уха. Если же наблюдается поперечный перелом черепа, травмируется лабиринт, который является внутренним ухом. Основными симптомами травмы слухового и вестибулярного аппарата считаются появление шума в ушах, головокружение, проблемы с равновесием и постепенное или резкое ослабление слуха вплоть до полной глухоты.

На сегодняшний день акустическая травматизация слухового аппарата в результате крайне сильного звука или шума является весьма распространённым явлением. Как правило, наблюдается двустороннее снижение слуха. Отмечается нарушение восприятия звука. Больше ухудшается костная проводимость, чем воздушная. При несвоевременном обращении к врачу состояние больного будет только ухудшаться.

Сурдолог - это узкоспециализированный врач, который занимается патологией слуха у детей и взрослого населения.

Отосклероз

В соответствии с медицинской терминологией отосклероз - это хроническое заболевание, при котором отмечается очаговый патологический процесс во внутреннем ухе, заканчивающийся обездвиживанием слуховых косточек и развитием глухоты. Болезнь поражает все возрастные группы. Тем не менее наиболее часто обнаруживается в молодом и среднем возрасте. В настоящее время установить причину заболевания пока не удалось. Высказываются предположения о негативном влиянии воспалительно-инфекционного воздействия на слуховой аппарат. Основные клинические симптомы и признаки отосклероза:

Ведущим проявлением заболевания является быстрое или постепенное прогрессирование тугоухости и отчётливый шум в ушах.
Иногда наблюдается стабилизация состояния, но через время слух продолжает ухудшаться. Спонтанного восстановления или улучшения восприятия звуковых сигналов не характерно как для тугоухости, так и для глухоты.

Нарушение слуха обычно двустороннее.
Пациент лучше воспринимает разговорную речь в условиях шума. Это характерный признак заболевания, который ещё называют симптомом Виллизия. Его выявляют примерно у 50% людей, страдающих отосклерозом.
Также пациенту трудно воспринимать речь, когда одновременно разговаривают сразу несколько человек.
Вторым постоянным признаком заболевания является ощущение шума в ушах, который наблюдается у превалирующей части пациентов (от 70 до 95%).
Локализоваться шум может в одном или обоих ушах, реже в голове.
На первых этапах болезни ощущение шума отмечается исключительно в тишине, но с прогрессированием патологии этот крайне неприятный симптом начинает беспокоить в любой обстановки.
Вестибулярный аппарат, как правило, не поражается.

Для подтверждения диагноза отосклероза используют аудиологические и рентгенологические методы исследования. Клиническое обследование позволяет лишь установить факт наличия проблем со слухом и оценить состояние наружного слухового прохода.

Наследственная глухота

Как показывает клиническая практика, наследственная глухота диагностируется на порядок реже по сравнению с врождённым и приобретённым нарушениями слуха. Наследственный характер заболевания подтверждается только в том случае, когда эта патология обнаруживается у кого-нибудь из близких родственников. Для болезни характерен как доминантный, так и рецессивный тип наследования. При первом варианте, помимо проблем со слухом, присутствуют и другие наследственные аномалии, среди которых:

Дополнительные пальцы на руках и/или ногах.
Сращение пальцев.
Пигментный ретинит и др.

Кроме отсутствия дополнительной патологии, рецессивный тип наследования также отличается от доминантного и тем, что глухота проявляется через два и более поколения. Это вызывает немало затруднений при диагностике, поскольку могут отсутствовать родственники, которые бы подтвердили или опровергли наличие отягощённой наследственности. Как правило, ребёнок сохраняет остаточный слух, но очень незначительно. Поэтому скорее всего у него будет отмечаться не тугоухость, а именно глухота. В крайне редких случаях пациенты, имеющие наследственную глухоту, способны воспринимать речевой звук на очень небольшой дистанции (в среднем до одного метра).

Врождённая глухота и тугоухость

Пятая неделя беременности - это срок закладки органов слуха, которые продолжают развиваться до самого рождения. Стоит отметить, что височная область коры головного мозга, которая является слуховым центром, анализирующим звуковые сигналы извне, продолжает созревать до 6-летнего возраста.

Перечислим основные факторы, которые могут привести к развитию врождённой тугоухости и глухоте:

Неблагоприятное протекание беременности. Установлено, что при наличии токсикозов, анемии, нефропатии, угрозы прерывания и резус-конфликта в период вынашивания ребёнка резко возрастает риск врождённой патологии органов слуха.
Будучи беременной, женщина болела инфекционными болезнями вирусной или бактериальной природы. Наиболее опасно переболеть герпетической инфекцией, краснухой, токсоплазмозом и др.
Хронические болезни матери (серьёзные проблемы с сердцем, почками, печенью, поджелудочной железой и т. д.).
Женщина, находясь в положении, лечилась препаратами, которые отрицательно влияют на формирование органов слуха у ребёнка (аминогликозиды, тетрациклины, этакриновая кислота, салицилаты).
Радиация.

Если тугоухость или глухота развились до 7-ого дня жизни ребёнка, то это всё равно считается врождённым заболеванием. Факторы, которые могут стать причиной развития врождённой патологии органов слуха у детей:

Любые манипуляции во время родов, которые привели к развитию асфиксии ребёнка или родовой травме.
Патологические роды.
Ненормальное предлежание и положение плода в утробе матери (например, тазовое или лицевое).
Применение хирургических пособий при родовспоможении. Это может быть задействование акушерских щипцов, вакуум-экстрактора и т. д.
Возникновение кровотечения при родах, преждевременная отслойка плаценты и др.

Сегодня многие медицинские учреждения оснащены современным оборудованием, которое позволяет проводить исследование слуха даже у новорождённых. Лечебные мероприятия по восстановлению слуха будут эффективными, если своевременно выявлено заболевание. Оптимальный срок для диагностики нарушений у ребёнка 3-4 сутки после рождения.

Патология органов слуха у детей достаточно трудно диагностируется в грудном и раннем возрасте.

Приобретённая глухота и тугоухость

Если нарушение слуха вследствие воздействия неблагоприятных факторов произошло после рождения, то говорят о приобретённой патологии. В роли причины могут выступать травмы органов слухового аппарата, а также воспалительные, инфекционные и дегенеративные заболевания любых отделов уха. Ко всему прочему, нередко тугоухость и глухота является осложнением целого ряда болезней, в частности:

Острые респираторные вирусные инфекции.
Паротит.
Дифтерия.
Скарлатина.
Сепсис.
Воспалительно-инфекционные заболевания головного мозга и его оболочек.

Также вакцинация, лекарственная интоксикация и черепно-мозговые травмы также могут привести к проблемам со слухом. Кроме того, современная молодёжь очень часто слушает громкую музыку, используя наушники, что отрицательно сказывается на слуховом аппарате и создаёт предпосылки для развития тугоухости.

Родителям следует постоянно обращать внимание на поведение маленького ребёнка. Что может указывать на нарушение работы органов слуха:

Малыш не понимает, где находится источник звука.
Отсутствует реакция на речевой звук мамы или любых других людей, которые окружают его.
Абсолютно нет никакой реакции на громкие звуки. Довольно-таки часто это заметно при звонке в дверь, или когда звонит телефон.

Восстановление слуха

Мало кто из специалистов даст вам однозначный ответ, что лечение, которое он пропишет, 100% поможет ребёнку, страдающему тугоухостью. Вместе с тем, если есть хоть малейшая надежда на улучшение состояние, всегда надо использовать этот шанс. Какие факторы определяют судьбу детей, имеющих патологию органов слуха:

Возраст ребёнка, в котором начала развиваться тугоухость или глухота.
Когда обнаружился дефект.
Тяжесть поражения слухового аппарата.
Правильная оценка остаточного слуха.
Своевременно начатые лечебные мероприятия. Целесообразность применения определённых терапевтических и хирургических методов по восстановлению слуха определяют индивидуально в каждом конкретном случае.

По большому счёту, сегодня пробуют лечить нейросенсорную тугоухость и отосклероз, а также первичные воспалительные и инфекционные заболевания, которые привели к нарушению слуха.

Применяют лекарства, которые расширяют сосуды и улучшают кровообращение в головном мозге и во внутреннем ухе. Чаще всего прибегают к назначению Компламина и Кавинтона. Положительный эффект на работу центральной нервной системы оказывают Аминалон и Энцефабол. Для улучшения проведения нервных импульсов используют Галантамин в виде электрофореза. Аналогичным действием обладают Прозерин и Дибазол.

Кроме медикаментозной терапии, задействуют физиотерапевтические методы (лазер, магнит, гипербарическая оксигенация и т. д.). Дефектологическая, сурдопедагогическая и двигательная реабилитации также оказывают благотворный эффект. Вместе с тем в большинстве случаев единственным верным решением для многих детей, имеющих нейросенсорную тугоухость, является применение слухопротезирования.

Основная цель лечения отосклероза заключается в восстановлении проводимости звука. Для коррекции тугоухости, связанной с отосклерозом, используют современные слуховые аппараты, которые существенно улучшают качество жизни пациента. Достаточно часто в качестве метода лечения используют именно электроакустическую коррекцию слуха.

Кроме того, в некоторых случаях проводят хирургическую операцию, которая называется стапедопластика и заключается в восстановлении подвижности основных слуховых косточек. Нетрудоспособность после операции составляет около 30 дней. На протяжении ещё нескольких месяцев прооперированному пациенту не рекомендуется резко двигать головой, прыгать, бегать, летать на самолётах, пользоваться метро. Прогноз в отношении восстановления слуха при отосклерозе в основном будет зависеть от распространённости патологического очага во внутреннем ухе.

Выделяют две группы причин глухоты: врожденнуюи приобретенную.

Врожденное нарушение слуха.

Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются с частотой 1:2000 рождений.Врожденная глухота представлена несколькими подгруппами. Первая подгруппа объединяет случаи поврежденияслуховой функции вследствие генетических мутаций. В настоящее время обнаружено более 50 генов, ответственныхза остроту слуха. Первично возникающие вредные мутациив этих генах обусловливают нарушения звуковоспринима-

ющего аппарата, т. е. нейросенсорную тугоухость. Например, мутации гена GJB2 ведут к избыточному содержаниюионов кальция в волосковых клетках улитки, что вызывает их гибель. Иногда мутации генов, например ген N-AT2,

способны лишь провоцировать нарушение слуха под действием какого-либо внешнего фактора, например, приемаототоксичных лекарств беременной матерью или ребенком. Частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85 % от всех случаев врожденной глухоты. Причиной вредного мутагенеза являются облучение, химические воздействия, биологические воздейстия бактерийи вирусов.

Наследственная глухота (когда генетически дефектный ген слуха передается по наследству) встречается, какправило, в семьях глухих родителей. Частота браков средиглухих в 4–6 раз выше, чем в популяции в целом. Поэтому

семейные формы встречаются достаточно часто и, по данным разныхавторов, колеблются от 30 до 50 % от всех случаев врожденной глухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, И.В. Королева). Известны также случаиблизкородственных браков среди слышащих, в которых наследственный

ген глухоты проявляется с опустошающей силой. Так, в Тунисе среди жителей деревни Буржак-ас-Салхи большинствожителей – кровных родственников – глухие. То же явлениехарактерно и для королевских домов Европы, славящихсяблизкородственными браками, в том числе домов Испаниии Великобритании.

Ко второй подгруппе врожденной глухоты относят внутриутробные нарушения органа слуха при отсутствии генетической и наследственной отягощенности. Причиной выступают:

– инфекционные заболевания матери в первые три месяца беременности: краснуха, грипп, скарлатина, корь, герпес, паротит (свинка), ветряная оспа, туберкулез, полиомиэлит, сифилис, токсоплазмоз;

– прием матерью ототоксичных лекарств (антибиотиков, производных хинина, фуросемида, аспирина);

– алкоголизм и наркомания матери;

– травмы;

– несовпадение по резус-фактору крови плода и матери;

– сахарный диабет;

– тяжелая аллергия матери.

Третья подгруппа (условно обозначим её как пограничная) врожденной глухоты – глухота новорожденного вследствие родовых травм. Последние являются значительнымфактором риска нарушения слуха. К ним относятся:

– асфиксия плода;

– черепно-мозговая травма в случае наложения щипцов;

– проведение в кювезах интенсивной терапии новорожденному: искусственная вентиляция легких с нарушениемкислородного режима или превышением срока более 5 дней.

Синдромальные формы врожденных нарушений слуха. Дефект слуха как сочетанный сенсорный дефект встречается в 250 генетически обусловленных и приобретенныхзаболеваниях. Сурдопедагогу надо знать хотя бы о некоторых из них, наиболее часто встречающихся.

Синдром Ушера. Является наследственным заболеванием. Среди детей с врожденной глухотой yшеры составляют 3–10 %. Синдром характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой (тугоухостью) и появляющейся на первом или втором десятке лет жизни слепотой (слабовидением). У 25 % больных может встречаться умственная отсталость или шизофреноподобные психозы. Последние исследования показали,что гены, ответственные за синдром Ушера, локализованына многих хромосомах: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Распознавание синдрома возможно только с момента наступлениясвоеобразных симптомов ухудшения зрения, появляющихсячаще всего в подростковом возрасте (сужение полей зрения, т. е. тоннельное зрение, нарушение темновой адапта-

ции, раскачивающаяся «пьяная» походка, «бегающие глазки» и др.). Есть иной вариант проявления синдрома Ушера(взрослый): у рождённого совершенно нормальным в сенсорном отношении индивида со временем, во взрослом возрасте наступает одновременно нарушение слуха и зрения.

Поскольку развивающиеся патологические процессы необратимы, суть помощи таким детям (лицам) заключаетсяв коррекционно-педагогических мероприятиях, в том числе в подготовке к жизнедеятельности в условиях слепоты, овладении шрифтом Брайля.

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000 рождений. Среди детей с врожденной глухотой дети с данным синдромом составляют 3 %. Является наследственнымзаболеванием. Ген локализован на 2 хромосоме (2q). Часто

этих детей относят к глухим с неясной этиологией. Однакоих можно опознать по довольно четкому комплексу клинических признаков: укорочение глазной щели, высокое переносье («профиль римского легионера»), депигментация волос и кожи, все это –в сочетании с глухотой или тугоухостью. У части детей с данным синдромом может наблюдаться умственная отсталость или первичная задержка, поэтомукак можно раньше надо определиться с адекватной траекторией коррекции их развития.

Обратим особое внимание на синдром Грегга-Свана (триада Грегга), который возникает при заболевании матери в первой трети беременности краснухой (вероятностьпоражения плода очень высокая: 50–80 % случаев). У детей с данным синдромом наблюдается сочетание: умственная отсталость, глухота (50 % случаев), нарушение зрения(80 %), нарушение координации движения, эмоциональная лабильность.

Приобретенное нарушение слуха.

Наблюдается четкая зависимость распространенности приобретенной глухоты от возраста. Если на первомгоду жизни преобладает врожденная глухота, то с возрастом – приобретенная. Так, эпидемиологические исследования в США в 1999 г. показали, что среди лиц преклонного

возраста 36 % страдают нарушениями слуха, препятствующими нормальному социальному контакту, тогда как средилиц до 25 лет этот процент не превышает 1 %. По даннымВсемирной организации здравоохранения именно действием возрастного фактора объясняется большая эпидемиологическая разница между частотой детской глухоты (0,18 % от детской популяции) и частотой нарушений слуха, препятствующей социальному контакту среди населения планеты (5–6 %). Основная причина возрастных патологий слуха – неврит, т. е. омертвление слухового нерва вследствиестарческого ухудшения кровообращения.

Причины приобретенной глухоты многообразны. К нимотносятся следующие. Острый отит, т. е. воспаление, как правило, среднего уха,

при котором накапливающийся гной разрушает слуховыекосточки или совершает прободение барабанной перепонки. Прогноз лечения последствий отита благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится протезирование нарушенных барабанной перепонки и слуховых косточек.

Инфекционные заболевания: менингит, корь, скарлатина, грипп, паротит, при которых инфицируются и воспаляются, а затем функционально поражаются, как правило, звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе: рецепторы улитки и слуховой нерв. Прогноз

восстановления утраченной при инфекционных заболеваниях слуховой функции благоприятен в том случае, когдапоражена улитка, но сохранен слуховой нерв: в этом варианте на помощь приходит особый тип слухового аппарата –вживляемый кохлеарный имплант. В случае же поражения

слухового нерва прогноз неблагоприятен, так как современная медицина не располагает медикаментозными или оперативными способами восстановления функции нерва, а попытки его протезировать пока оказываются неуспешнымилибо находятся в стадии экспериментальной проверки. Прием ребенком ототоксичных лекарств: антибиотиков, хинина и его производных, аспирина, фуросемида; данные лекарства оказывают токсичное действие на звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе. Прогноз восстановления утраченной при токсичных поражениях слуховой функции в настоящее время аналогичен предыдущему.

Отосклероз, при котором кальцинируются и становятся неподвижными слуховые косточки; вследствие этого онитеряют способность передавать звуковые волны во внутренний отдел слухового анализатора. Прогноз – благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится оперативное вмешательство, т. е. протезирование указанных компонентов слухового анализатора. Неврит – возрастное отмирание слухового нерва из-за

ослабленного кровообращения, которое ведет к дефицитупитания нервных клеток. Прогноз неблагоприятный по ужеуказанным выше причинам.

Травмы, приводящие к морфологическим нарушениямслухового анализатора. Врожденная аномалия развития уха: заращение слухового прохода, отсутствие ушных раковин. Ю. Б. Преображенский и Л. С. Гордин (1973) выделиличастотность причин аномалий слуха (в %):

– врожденная аномалия развития уха – 0,8;

– глухота у близких родствеников – 2,0;

– недоношенность – 4,4;

– затяжные роды – 1,3;

– асфиксия в родах – 5,1;

– применение акушерских щипцов или вакуума – 1,6;

– родовая травма –2,1;

– неустановленная причина –8,2;

– заболевание среднего уха – 18,0;

– менингит –3,0;

– грипп – 9,5;__

– корь – 9,4;

– паротит – 3,7;

– коклюш – 0,7;

– лечение антибиотиками – 0,8;

– аллергия ребенка – 0,4;

– механическая травма – 2,3;

– причина не установлена – 21,1.

Некоторое увеличение удельноговеса детей с нарушениями слуха объясняется рядом причин,которые будут действовать и далее с нарастающей силой:

– улучшение медицинского обслуживания, родовспоможения (когда вместо летального исхода, например, от менингита, ребенок выживает, но остается инвалидом по слуху);

– достижения ранней диагностики, методы которой становятся все более эффективными, а сама ранняя диагностика – обязательной медико- педагогической политикой развитых стран;

– ухудшение материнского здоровья;

– ухудшение среды обитания.

Наследственная патология органов слуха Глухота-это выраженное стойкое
понижение слуха,которое препятствует
речевому общению в любых условиях.
Тугоухость-это понижение слуха разной
степени выраженности,при котором
восприятие речи затруднено, но все же
возможно при создании определенных
условий

Синдром Меньера

заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннего
уха, проявляющееся звоном в ушах, головокружением и преходящим
расстройством слуха.
Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может
встречаться и у детей. Несколько чаще заболевание встречается у лиц
интеллектуального труда и у жителей крупных городов.
не было выявлено связи со специфическим геном, отмечается семейная
предрасположенность к развитию заболевания

Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны,

Причины и симптомы
Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение
давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в лабиринте
постепенно растягиваются по мере увеличения давления, что приводит к нарушению
координации, слуха и другим расстройствам.
Так же к факторам риска относят:
Сосудистые заболевания,
Последствия травм головы, уха,
Воспалительные заболевания внутреннего уха,
Инфекционные процессы.
Основные симптомы:
Периодические приступы системного головокружения;
Расстройство равновесия (больной не может ходить, стоять и даже сидеть);
Тошнота, рвота;
Усиленное потоотделение;
Понижение, артериального давления, побледнение кожных покровов;
Звон, шум в ухе (ушах).

Отосклероз

Отосклероз – это патологическое разрастание костной ткани
во внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы
человека, при котором происходит изменение состава костной
ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых
косточек, согласованная передача звуков, появляется
ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит
прогрессирующая потеря слуха.

Причины

В настоящее время причины отосклероза не
изучены. Заболевание встречается чаще у женщин, в
периоде полового созревания, менструаций,
беременности, кормления грудью и климакса.
Генетические признаки:
наследуется по по аутосомно- доминантному
типу
Монозиготные близнецы имеют почти
100% конкордантность по отосклерозу.
Вирус кори (возможная причина)(При исследовании
архивных и свежих образцов пластинки стремени
была обнаружена РНК вируса)

Симптомы

головокружение, особенно при резком
наклоне или повороте головы,
приступы рвоты и тошноты,
заложенность слухового прохода,
головная боль,
нарушение сна,
снижение внимания и памяти.

Синдром Ваарденбурга

наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки:
телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза),
гетерохромия радужки,
седая прядь надо лбом
врождённая тугоухость различной степени.
Патология конечностей включает такие аномалии, как
гипоплазия кистей и мышц,
ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых
суставов,
слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа,
связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота
вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими
изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:40000.
Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется
аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и
варьирующейся экспрессивности

Сидром пендреда

генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой
двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с
вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной
железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом
(снижением функции щитовидной железы).
Этиология
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген,
ответственный за развитие синдрома локализован на
7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной
железе
Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая
функция которого заключается в транспорте хлора и йода через
мембрану тироцитов

Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться

незначительной травмой головы. Если глухота
является врождённой, то овладение речью представляет
серьёзную проблему (глухонемота).- головокружение может
возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб
присутствует в 75% случаев.

Наследственная патология органов зрения

Катара́кта
патологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и
вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной
его утраты.
Симптомы:
предметы видны нечётко, с размытыми контурами.
Изображение может двоиться.
Зрачок, который обычно выглядит чёрным, может приобрести сероватый
или желтоватый оттенок.
При набухающей катаракте зрачок становится белым.
повышенная или сниженная светочувствительность.
Врождённая катаракта у ребёнка может проявиться косоглазием,
наличием белого зрачка, снижением зрения, что обнаруживается по
отсутствии реакции на бесшумные игрушки.

Пренатальные инфекции
1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15%
случаев. После 6 нед беременности капсула хрусталика непроницаема
для вируса. Помутнения хрусталика (которые могут быть как
односторонними, так и двухсторонними) чаще всего бывают уже при
рождении, но могут развиться и через несколько недель и даже
месяцев. Плотные перламутровые помутнения могут охватывать ядро
или располагаться диффузно по всему хрусталику. Вирус способен
персистировать в хрусталике в течение 3 лет после рождения.
2.Другие внутриутробные инфекции, которые могут сопровождаться
катарактой, - это токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус простого
герпеса и ветряная оспа
Хромосомные нарушения
1. Синдром Дауна
2. Другие хромосомные нарушения,
сопровождающиеся катарактой: синдром Patau и синдром
Edward

Глаукома

Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий,
голубой» + -ομα«опухоль») - большая группа глазных заболеваний,
характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного
давления с последующим снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва
Генетическая причина:
Положительный семейный анамнез является фактором риска для глаукомы.
Относительный риск развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ)
увеличивается примерно в два-четыре раза для лиц, которые имеют свою сестру с
глаукомой. Глаукома, особенно первичная открытоугольная, связана с мутациями в
нескольких различных генах
Симптомы:
боль в глазу,
головная боль,
появление ореолов вокруг источников света,
расширение зрачка,
снижение зрения,
покраснениеглаз,
тошнота и рвота.
Эти проявления могут длиться в течение часа или до снижения ВГД.

Миопия (близорукость)

это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметов
формируется ПЕРЕД сетчаткой. У людей с близорукостью либо увеличена
длина глаза - осевая близорукость, либо роговица имеет большую
преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние рефракционная близорукость
наследственные факторы определяют ряд дефектов в синтезе белка
соединительной ткани (коллагена), необходимого для строения оболочки глаза
склеры. Недостаток в рационе питания различных микроэлементов (таких, как
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходимых для синтеза склеры, может способствовать
прогрессированию близорукости.

Профилактика и лечение

РЕЖИМ ОСВЕЩЕНИЯ
Правильная коррекция зрения
РЕЖИМ ЗРИТЕЛЬНЫХ И
ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК -
ТРЕНИРОВКА МЫШЦ
ГИМНАСТИКА ДЛЯ ГЛАЗ
Общеукрепляющие мероприятия плавание, массаж воротниковой
зоны, контрастный душ
ПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ –
сбалансированное по белку,
витаминам и микроэлементам
таких, как Zn, Mn, Cu, Cr и др.

КАТЕГОРИИ