Akondroplazi (Parro-Marie hastalığı, diyafiz aplazisi, konjenital kondrodistrofi, cücelik). Metafiz displazisi - Pyle sendromu

Hiç kimse hasta bir çocuğun doğumundan korunamaz. Bu sadece ebeveynler için değil aynı zamanda sağlık personeli için de büyük bir darbe. Bu özellikle önlenemeyen veya önlenemeyen patolojiler için geçerlidir. Akondroplazi bu hastalıklardan biridir.

Akondroplazi, ana özelliği kısa uzuvlar olan, vücut uzunluğu normal kalan genetik bir hastalıktır. Hastanın ortalama boyu 130 santimetredir ve bazı durumlarda daha da azdır. Böyle bir hastanın omurgası kavisli bir şekle sahiptir, kafa büyüktür ve ön tüberkülozlar önemli ölçüde çıkıntı yapar.

Tüm yenidoğanlarda patoloji görülme sıklığı 1:10.000'dir ve bu durum kızları erkeklerden daha sık etkiler.

Bu patoloji tedavi edilemez ve büyümeyi tamamen geri kazanmanın yöntemleri şu anda bilinmemektedir. Tüm tedavi yöntemleri, hastalığın tüm olumsuz belirtilerini en aza indirmeyi amaçlamaktadır.

Nedenler

Bu patolojinin temelinde, epifiz kıkırdağının oluşumundaki genetik yetersizliğe bağlı olarak kemik oluşumu süreçlerindeki problemler yatmaktadır. Büyüme bölgesinin hücreleri rastgele düzenlenir, bu da normal kemikleşmenin bozulmasına neden olur ve hastanın büyümesi yavaşlar.

Bu sürece sadece enkondral tipe göre büyüyen kemikler katılır. Kafatası kubbesi bölgesinde bulunan kemikler bağ dokusundan oluştuğu için yaşa göre büyürler ve bu orantı dengesizliğine ve hastanın kafatasının belirli bir şeklinin oluşmasına neden olur.

Belirtiler

Bebek doğduktan sonra anatomik anormallikler fark edilir hale gelir. Doktorlar yenidoğanda bu tür dış belirtileri şöyle not eder:

• büyük hacimli kafa;
• uzuvlar çok kısadır.

Bebeğin kafasında alnın dışbükey bir şekle sahip olduğu ve oksipital ve paryetal çıkıntıların çıkıntılı olduğu açıkça görülmektedir. Bazı durumlarda hidrosefali tanısı konur. Gözbebekleri derindedir ve aralarındaki mesafe geniştir. Burun şekli eyer şeklinde olup üst kısmı geniştir. Alın, üst çene gibi öne doğru bir çıkıntıya sahiptir.

Akondroplazili hastaların kolları ve bacakları, kalça ve omuzlar pahasına kısaltılır. Doktorlar yeni doğmuş bir bebeğin ellerinin yalnızca göbeğe ulaşabildiğini fark eder. Bebeğin vücudu normal gelişim gösterir, göğüste herhangi bir değişiklik olmaz, mide öne doğru çıkıntı yapar.

Akondroplazi tanısı alan çocukların uykularında ani ölüm yaşama olasılıkları diğer çocuklara göre daha yüksektir. Doktorlar bunu, bu tür hastalarda oksipital bölgedeki deliğin çapının küçük olması nedeniyle medulla oblongata ve omuriliğin üst kısmının sıkıştığını söyleyerek açıklıyor.

Yaşamın ilk iki yılında çocukta servikotorasik bölgede kifoz gelişir ve çocuk yürümeye başladıktan sonra kaybolabilir. Akondroplazili tüm çocukların fiziksel gelişiminde gecikmeler vardır, ancak zihinsel ve entelektüel gelişimde herhangi bir sorun yaşanmaz.

Hastanın yaşı ilerledikçe düz valgus ayaklar oluşmaya başlar ve diz eklemleri stabilitesini kaybeder. Yetişkin kadınlar 124 santimetre yüksekliğe, erkekler ise 131 santimetre yüksekliğe ulaşır. Bu tanıya sahip hastaların çoğunun aşırı kilo alma eğiliminde olduğunu ve obeziteden muzdarip olduğunu belirtmekte fayda var.

Teşhis

Hastanın görünümü karakteristik özelliklere sahip olduğundan doktorların teşhis koyması zor değildir. Patolojinin ciddiyetini değerlendirmek için tüm çocuklar muayene edilmeli ve elde edilen veriler bir özet tabloya kaydedilmelidir. Düzenli olarak doldurulması önemlidir ve sonuçlar, akondroplazili hastalar için geliştirilen normun verileriyle karşılaştırılır.

Farklı organlar üzerinde araştırma yapılması da önemlidir. Bu amaçla aşağıdaki uzmanlar görev almaktadır:

• beyin cerrahı (MRI ve BT'yi önerir);
• kulak burun boğaz uzmanı;
• göğüs hastalıkları uzmanı

Her hasta, doktorun tanıyı doğrulayabileceği veya çürütebileceği röntgen sonuçlarını doktora getirmekle yükümlüdür.

Akondroplazi öyküsü olan bir hastanın röntgeninde, kafatasının yüz ve beyin gibi kısımları arasındaki oranların ihlal edildiği belirlendi. Başın arkasındaki açıklığın çapı küçültülmüş olup, alt çenenin ve kafatası kubbesinin kemiklerinin boyutları sağlıklı hastalara göre daha büyüktür.

Göğüs röntgeni göğüs kemiğinin kavisli olduğunu, kaburgaların kalınlaştığını ve deforme olduğunu gösterir. Bazı durumlarda klavikulanın normal anatomik eğriliğinin olmadığı belirlenir.

Resimdeki hastanın omurgasında herhangi bir özel değişiklik yoktur, ancak fizyolojik eğrileri zayıf bir şekilde ifade edilir ve bu da lomber hiperlordozun gelişmesine yol açabilir.

Pelvisin röntgeni iliak kanadın değişen şeklini gösterir. Dikdörtgen şeklindedir, açılmış ve önemli ölçüde kısaltılmıştır.

Doktorlar eklemin röntgenini çekerek fibula uzamasını, deformiteyi ve uyumsuzluğu belirleyebilir.

Tedavi

Bugüne kadar ortopedide hastaları akondroplaziden tamamen tedavi edecek bir yöntem yoktur. Büyüme hormonu kullanımına ilişkin klinik çalışmalar yapılmış ancak bu yöntemin etkinliği kanıtlanmamıştır.

• özel ortopedik ayakkabılar kullanın;
• fizik tedaviye katılmak;
• bir masaj kursuna katılın;
• kilo vermek.

Hastanın kolları ve bacakları çok deforme olmuş ve omurilik kanalı daralmışsa ameliyat olması önerilir. Deformiteyi düzeltmek için doktorlar osteotomi ve gerekirse daralmayı ortadan kaldırmak için laminektomi uygularlar.

Boy uzatmak amacıyla bacak uzatma yapılması durumunda cerrahi müdahale birkaç aşamada çapraz olarak gerçekleştirilir. Bu, ilk aşamada sağ bacağın uyluğunun ve sol bacağın kaval kemiğinin ameliyat edildiği, ikinci aşamada ise tam tersinin ameliyat edildiği anlamına gelir.

Tüm operasyon boyunca çocuk 28 santimetreye kadar büyüyebilir. Terapi 4 yaşında başlar. Bu dönemde müdahalenin ilk üç aşaması gerçekleştirilir. Her operasyondan sonra rehabilitasyon yaklaşık 5 aydır ve manipülasyonlar arasındaki aralık 2-3 aydan az olmamalıdır.

Tekrarlanan aşamalar için çocuk 14-15 yaşlarında davet edilir. Bu süre zarfında genç, ağrılı prosedürlerin tüm aşamalarından tekrar geçmelidir.

Yükseklikte artış (video)

Akondroplazi, anormal vücut oranlarıyla karakterize edilen en yaygın doğum kusurudur: Bu hastalıktan muzdarip kişilerde göreceli makrosefali belirtileri vardır (alın öne doğru çıkıntı yapar ve burun köprüsü düzdür), kollar ve bacaklar çok kısadır. bacaklar ve omurga deforme olmuş, omuzlar ve kalça kemikleri yarıçaptan daha fazla kısalmış ve gövde neredeyse normal büyüklükte.

Bazen büyük bir kafa hidrosefali'nin (beyinde aşırı sıvı bulunması) bir yansımasıdır ve cerrahi müdahale gerektirir. Akondroplazili hastaların avuç içi küçüktür ve parmakları kısa, kalındır. Orta ve yüzük parmakları (üç uçlu el) arasında bir miktar mesafe vardır. Çoğu durumda, yetişkinliğe ulaşmış kişilerin boyu 120-130 cm'yi geçmez.

Ne olduğunu?

Akondroplazi, kemik büyümesinin bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu en yaygın cücelik türlerinden biridir. Bir çocuğun bu patolojiye sahip olup olmadığına doğum anından itibaren karar vermek mümkündür.

Patogenez ve genetik

Akondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve dördüncü kromozomda bulunur. Aynı zamanda kıkırdak büyümesi de engellenir. FGFR3, Fibroblast Büyüme Faktörü 3 adı verilen bir proteini kodlar. Bu protein, vücuttaki kemiklerin büyümesinden sorumludur. Akondroplazide FGFR3 düzgün çalışamaz ve kemik ve kıkırdak büyümesi yavaşlar. Bunun sonucunda kısa kemikler, anormal kemik şekli ve kısa boy ortaya çıkar.

FGFR3, FGF'ye bağlanan bir transmembran tirozin kinaz reseptörüdür. FGF'nin FGFR3'ün hücre dışı bölgesine bağlanması, reseptörün hücre içi alanını aktive eder ve bir sinyal dizisini tetikler. Endokondral kemikte FGFR3 aktivasyonu, büyüme plakasındaki kondrosit proliferasyonunu inhibe eder, böylece kondrosit büyümesi ve farklılaşmasının kemik progenitör hücrelerinin büyümesi ve farklılaşmasıyla koordine edilmesine yardımcı olur.

Akondroplazi ile ilişkili FGFR3 mutasyonları, FGFR3 proteininin ligandtan bağımsız aktivasyonuna neden olan fonksiyon kazancı mutasyonlarıdır. FGFR3 proteininin bu sürekli yukarı regülasyonu, büyüme plakasındaki kondrositlerin çoğalmasını uygunsuz bir şekilde engeller ve uzun kemiklerin kısalmasına ve ayrıca diğer kemiklerin anormal oluşumuna yol açar.

FGFR3 genindeki 1138 pozisyonundaki guanin, tüm insan genlerinde tanımlanan en değişken nükleotidlerden biridir. Akondroplazi vakalarının neredeyse %100'ünde bu nükleotidin mutasyonu meydana gelir; Hastaların %80'inden fazlasında yeni bir mutasyon var. FGFR3 geninin 1138. pozisyonundaki yeni guanin mutasyonları yalnızca babanın germ hücrelerinde meydana gelir ve bunların sıklığı babanın yaşıyla (>35 yaş) birlikte artar.

Akondroplazi belirtileri

Doğumdan hemen sonra yeni doğmuş bir bebekte akondroplazi'nin en belirgin belirtilerini tespit edebilirsiniz:

1. Göz yörüngelerinin derin konumu,
2. Gözlerin iç köşelerinde ek kıvrımların bulunması,
3. Eyer şeklinde basık burun şekli,
4. Büyütülmüş kafa
5. Dışbükey alın
6. Gözle görülür şekilde çıkıntılı parietal ve oksipital tüberküller,
7. Geniş ayarlı gözler
8. Hidrosefali,
9. Pelvisin posterior pozisyonu nedeniyle kalçanın kuvvetli çıkıntısı,
10. Küçük sandık
11. Büyümüş bademcikler,
12. Solunum Problemleri
13. Kas tonusunun ihlali,
14. Üst çenenin belirgin çıkıntısı,
15. Yüksek gökyüzü
16. kaba dil
17. Bebeğin kol ve bacaklarının kısa olması,
18. Geniş avuç içi ve ayaklar, kısa parmaklar,
19. Gecikmiş fiziksel gelişim
20. Olası tortikolis
21. İşitme ve görme bozuklukları.

Büyüdükçe tüm bu semptomlar ilerler ve çoğu ölümcül olan birçok komplikasyona yol açar.

Akondroplazi tanısı

Organların ve sistemlerin durumunu değerlendirmek için kapsamlı bir inceleme yapılır. Akondroplazili çocuklarda hidrosefali dışlamak için beynin MRI ve BT'si yapılır.

1. Akondroplazili hastalarda kafatasının röntgeni çekilirken beyin ile yüz kısımları arasında orantısızlık olur, oksipital foramenlerin boyutu küçülür, kranyal kasanın kemikleri ve alt çene genişler. Türk eyeri karakteristik bir ayakkabı benzeri şekle sahiptir ve düzdür, tabanı uzundur.
2. Omurganın röntgeni genellikle büyük değişiklikleri ortaya çıkarmaz. Fizyolojik eğriler normalden daha az belirgindir.
3. Göğüs röntgeni genellikle değişmez, bazı durumlarda göğüs kemiği öne doğru çıkıntı yapar, biraz kavislidir. Kaburgalarda deformasyonlar ve kalınlaşmalar mümkündür. Bazen klavikulanın anatomik kıvrımları yoktur.
4. Tübüler kemiklerin röntgeninde diyafizde kısalma, incelme, kadeh genişlemesi ve metafizlerde kalınlaşma görülür.
5. Eklemlerin röntgeni, eklem yüzeylerinin deformasyonunu, epifizlerin şeklinin ihlal edildiğini, eklem boşluklarının genişlediğini ortaya çıkarır.
6. Pelvisin röntgeni, iliumun kanatlarının boyutunda ve şeklindeki değişiklikleri ortaya çıkarır. Asetabulum çatısının yatay konumu belirlenir.

Kural olarak, hastanın vücudunun karakteristik görünümü ve oranları nedeniyle tanı zor değildir.

Akondroplazi - tedavi

Akondroplazinin etkili tedavisi şu anda mümkün değildir. Doktorlar yalnızca hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için sonuçları en aza indirebilir.

Çocukluk çağında bu tür çocuklar için konservatif tedavi uygulanır - masaj, fizik tedavi. Bu, kas korsesinin güçlendirilmesine ve alt ekstremitelerin ciddi deformasyonunun önlenmesine yardımcı olur. Hastalara kemikler üzerindeki baskıyı azaltan özel ayakkabılar giymeleri önerilir. İskelete aşırı kilo yüklenmesini önlemek için diyet uygulamak da önemlidir. Çene bölgesindeki bozukluklar özel plaklar takılarak düzeltilir.

Çocuklukta hormon tedavisinin reçete edildiği durumlar vardır, bu da büyüme eksikliğini biraz telafi etmeye yardımcı olur. Yetişkinler için hormon tedavisi kullanılmaz. Ebeveynler sorunu cerrahi olarak çözmeye karar verirse, bu tür operasyonları gerçekleştirme konusunda yeterli deneyime sahip uzman bir kliniğe başvurmak gerekir.

• Hastalığın hastaya bariz rahatsızlık vermesi durumunda ameliyat yapılır. Omurilik sıkışması, sırtın orta kısmındaki kifoz veya “o” şeklindeki bacak tehdidi olduğunda ameliyat lehine kesin bir karar verilir.
• Aşamalı olarak çeşitli cerrahi müdahalelerin yapıldığı kemiklerin uzatılması da mümkündür. Dört ila altı yaşlarında çocuklar bacaklarını (altı cm'ye kadar), kalçalarını (yaklaşık yedi ila sekiz cm'ye kadar) ve omuzlarını (muhtemelen beş santimetreye kadar) uzatmak için ameliyata girerler. Bu aşamaların süresi iki ila üç ay arayla yaklaşık beş aydır. Bir sonraki müdahale dizisi on dört ila on beş yaşlarında gerçekleştirilir. Burada hasta da üç aşamadan geçer, beklenen sonuç ilk seferki ile aynıdır.

Ancak bu tür eylemler hastalığı ve semptomlarını tamamen ortadan kaldırmaz, çünkü kısa boyda kemiklerin on santimetreye kadar uzaması hastaları sıradan insanlar gibi göstermez. Ayrıca her hasta bir dizi ameliyata ve ağrılı rehabilitasyon dönemlerine hazır değildir.

Akondroplazinin kalıtımı

Akondroplazili bir çocuğun sağlıklı ebeveynleri için, gelecekteki çocuklarda tekrarlama riski düşüktür, ancak muhtemelen genel popülasyona göre biraz daha yüksektir, çünkü akondroplazide son derece nadir olmasına rağmen cinsel mozaiklik olasılığı kanıtlanmıştır.

Eşlerden birinde akondroplazi bulunan bir evlilikte, akondroplazi otozomal dominant geçişli ve tam penetranslı bir hastalık olduğundan her çocukta tekrarlama riski %50'dir. Etkilenen iki bireyin evliliğinde, her çocuğun akondroplaziye yakalanma riski %50, öldürücü homozigot akondroplaziye yakalanma riski %25 ve normal büyüme şansı da %25'tir.

Akondroplazili bir anne hamile kaldığında, normal büyüklükte bir fetüsün sezaryen ile doğumu gerekir.

Önleme

Akondroplazinin önlenmesi, intrauterin gelişim aşamasında bile patolojilerin tespit edilmesini mümkün kılan tıbbi genetik konsültasyon ve doğum öncesi tanıdan oluşur. Özellikle ailesinde cücelik öyküsü bulunan kişilerin bir genetik uzmanına danışması gerekmektedir. Özel bir muayene, hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize olanak sağlayacaktır.

Ebeveynlerde zaten akondroplazi varsa, kalıtsal olduğu için hastalık önlenemez.

iskeletin kemiklerinin ve kafatası tabanının büyüme sürecinin bozulduğu konjenital bir hastalıktır. Patolojinin gelişmesinin nedeni genetik bir mutasyondur. Bazı fetüsler rahimde ölür. Doğumda anormallikler yaşamın ilk günlerinden itibaren fark edilir: baş genişler, uzuvlar kısalır. Daha sonra normal vücut büyüklüğüne sahip kol ve bacakların büyümesinde belirgin bir gecikme olur, uzuvlarda valgus ve varus deformiteleri ve omurga deformiteleri ortaya çıkar. Akondroplazi tanısı muayene, özel ölçümler ve radyografiye göre konur. Tedavi semptomatiktir ve ciddi deformiteleri önlemeyi ve ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır.

ICD-10

Q77.4

Genel bilgi

Akondroplazi (konjenital kondrodistrofi, Parrot-Marie hastalığı, diyafiz aplazisi), normal vücut uzunluğu ile birlikte uzuvların kısalmasının gözlendiği genetik bir hastalıktır. Karakteristik özellikleri kısa boy (130 cm veya daha az), öne doğru kavisli bir omurga, eyer burun ve belirgin ön tüberkülozlu nispeten büyük bir kafadır. Travmatoloji ve ortopedi uzmanlarına göre akondroplazi 10 bin yenidoğandan birinde görülüyor, kadınlar erkeklerden daha sık acı çekiyor. Şu anda boy ve vücut oranlarını eski haline getirerek akondroplaziyi tamamen tedavi etmenin bir yolu yoktur. Tedavi, hastalığın olumsuz sonuçlarını en aza indirmeyi amaçlamaktadır.

Akondroplazi nedenleri

Patoloji, epifiz kıkırdağının genetik olarak belirlenmiş dejenerasyonu nedeniyle bozulmuş kemik gelişimine dayanmaktadır. Hastalığın gelişiminin nedeni FGFR3 geninin mutasyonudur. Vakaların %20'sinde akondroplazi kalıtsaldır, %80'inde ise ilk kez meydana gelen bir mutasyon sonucu gelişir. Büyüme bölgesindeki hücrelerin kaotik düzenlenmesi nedeniyle normal kemikleşme süreci bozulur. Sonuç olarak kemik büyümesi yavaşlar. Bu durumda, yalnızca enkondral tipe göre büyüyen kemikler etkilenir: tübüler kemikler, kafatası tabanının kemikleri vb. Bağ dokusundan büyüyen kranyal kasanın kemikleri gerekli boyuta ulaşır ve bu da Kafataslarının şekillerinde karakteristik bir değişikliğe neden olan baş ve vücut arasındaki orantı farklılığı

Akondroplazi belirtileri

Anatomik oranların ihlali doğumda zaten farkedilir: Çocuğun nispeten büyük bir kafası, kısa kolları ve bacakları vardır. Alın dışbükeydir, kafatasının beyin kısmı genişler, oksipital ve parietal tüberküller çıkıntı yapar. Bazı durumlarda hidrosefali mümkündür. Kafatası tabanındaki kemiklerin yanlış gelişmesinden dolayı yüz iskeletinin yapısında bozukluklar meydana gelir. Akondroplazili hastaların gözleri geniş aralıklıdır, yörüngelerin derinliklerinde yer alır ve gözlerin iç köşelerine yakın ek kıvrımlar vardır. Burun eyer şeklindedir, düzleştirilmiştir, üst kısmı geniştir, ön kemikler belirgin şekilde öne doğru çıkıntı yapar, üst çene de alt çenenin üzerinde önemli ölçüde öne doğru çıkıntı yapar. Dili kaba, damak tadı yüksek.

Akondroplazili hastaların alt ve üst ekstremiteleri, esas olarak proksimal segmentler (kalçalar ve omuzlar) nedeniyle eşit şekilde kısalır. Yeni doğmuş bir bebeğin elleri yalnızca göbeğe kadar uzanır. Tüm uzuv bölümleri hafif kavislidir. Ayaklar geniş ve kısadır. Avuç içi geniş, II-V parmakları kısa, hemen hemen aynı uzunlukta, ilk parmak diğerlerinden daha uzun. Yaşamın ilk aylarında akondroplazili hastaların ekstremitelerinde gözle görülür yağ yastıkçıkları ve deri kıvrımları görülür. Gövde normal şekilde gelişmiştir, göğüs değişmemiştir, mide öne doğru çıkıntılıdır ve pelvis arkaya doğru eğilmiştir, bu nedenle kalçalar sağlıklı çocuklara göre daha fazla çıkıntı yapar.

Akondroplazili bebeklerin uyku sırasında ani ölüm geliştirme olasılığı sağlıklı akranlarına göre daha yüksektir. Bu gibi durumlarda ölüm nedeninin, foramen magnumun şekil ve boyutunda bir anormallik nedeniyle medulla oblongata ve omuriliğin üst kısmının sıkışması olduğu varsayılmaktadır. Ayrıca akondroplazi hastası çocuklarda yüzün yapısal özellikleri, büyük bademcikler ve küçük göğüsler nedeniyle solunum problemleri de görülür.

Akondroplazili hastalarda, kas tonusunun bozulması nedeniyle 1-2 yıllık yaşamda, yürümeye başladıktan sonra kaybolan servikotorasik kifoz gelişebilir. Tüm çocukların fiziksel gelişiminde bir miktar gecikme vardır. Ancak 3-4 ay sonra başlarını tutmaya başlarlar, 8-9 ay ve sonrasında oturmayı öğrenirler ve 1,5-2 yaşlarında yürümeye başlarlar. Aynı zamanda akondroplazili hastaların entelektüel gelişimi genellikle normal sınırlar içinde kalır ve herhangi bir zihinsel anormallik görülmez.

Yaşlandıkça, normal periosteal büyüme ile birlikte epifizyal kemik büyümesindeki bozulmaya bağlı olarak kemikler giderek daha kalın, kavisli ve topaklı hale gelir. Tübüler kemiklerin epifiz ve metafiz bölümlerinin elastikiyetinin artması nedeniyle, erken yüklenmeyle hızla ilerleyen uzuvlarda varus deformiteleri meydana gelir. Eğrilik, iyi gelişmiş kasların aşırı çekişi ve normal gelişen bir gövdenin önemli kütlesi ile daha da kötüleşir. Ekstremitelerin normal ekseninin ihlali nedeniyle akondroplazili hastalarda planovalgus ayakları gelişir ve diz eklemleri gevşer.

Akondroplaziye özgü bir takım deformiteler ortaya çıkar. Kalça kemikleri alt kısımlarda içe doğru bükülür ve bükülür. Alt bacak kemiklerinin düzensiz büyümesi nedeniyle, üst kısımdaki fibula yukarı doğru "itilir" ve tibia ile eklemlenmeyi bırakır ve alt kısımda ayak bileği eklemini "çarpıtır". Bunun sonucunda ayak bileği eklemi 10-15 derece içe doğru döner, ayak 10-20 derecelik açıyla supinasyon pozisyonuna geçer. Üst uzuvlar da özellikle önkollarda bükülür. Üst uzuvların kısalması devam eder, ancak akondroplazili yetişkin hastalarda parmaklar artık göbeğe değil kasık kıvrımına ulaşır.

Erişkin hastalarda esas olarak alt ekstremitelerin kısalmasına bağlı olarak büyüme eksikliği görülür. Kadınların ortalama boyu 124 cm, erkekler - 131 cm'dir Baş ve yüz iskeletindeki değişiklikler devam eder ve hatta daha belirgin hale gelir: kafatasının genişlemiş bir serebral kısmı, çıkıntılı ve sarkık bir alın, derin bir burun köprüsü, gözle görülür maloklüzyon. Olası göz kırpma.

Komplikasyonlar

Akondroplazili hastalar obeziteye yatkındır. Burun pasajlarının daralması nedeniyle sıklıkla orta kulak iltihabı ve iletim tipi işitme kaybı gelişir. Üst solunum yolu tıkanıklığına bağlı olarak solunum sıkıntısı belirtileri ortaya çıkabilir. Akondroplazi ile omurga kanalının daralması oldukça sık görülür. Genellikle lomber bölgede, daha az sıklıkla servikal veya torasik omurgada görülür. Duyusal bozukluklar, parestezi ve bacak ağrısı şeklinde ortaya çıkabilir. Ağır vakalarda pelvik organların fonksiyon bozukluğu, parezi ve felç mümkündür.

Teşhis

Akondroplazi tanısı çocuk ortopedist tarafından konur, hastanın vücudunun karakteristik görünümü ve oranları nedeniyle zorluk yaratmaz. Normal iskelet gelişiminden sapmaların derecesini değerlendirmek için tüm çocuklar ayrıntılı olarak incelenir, veriler bir tabloya girilir. Bu tablo çocuk büyüdükçe düzenli olarak güncellenir ve içine girilen veriler akondroplazi hastaları için özel olarak derlenmiş standart bir tabloyla karşılaştırılır.

Çeşitli organ ve sistemlerin durumunu değerlendirmek için kapsamlı bir inceleme yapılır ve çeşitli uzmanlarla istişareler yapılır. Hidrosefali dışlamak için, akondroplazili yenidoğanlar bir beyin cerrahı tarafından muayene edilir; hidrosefali şüphesi varsa, beyin MRI veya daha erişilebilir bilgisayarlı tomografi reçete edilir. Burun pasajlarının ve KBB organlarının durumunu incelemek için akondroplazili hastalar bir kulak burun boğaz uzmanına danışmak üzere yönlendirilir. Ayrıca bir göğüs hastalıkları uzmanına danışmanız gerekebilir.

Kafatasının röntgeni, yüz ve beyin kısımları arasındaki orantısızlığı ortaya koyuyor. Foramen magnum'un boyutu küçülür, alt çene ve kranyal kasanın kemikleri büyütülür. Türk eyerinin karakteristik ayakkabı benzeri bir şekli ve düz, uzun bir tabanı vardır. Akondroplazili göğüs röntgeni genellikle değişmez, bazı durumlarda göğüs kemiği öne doğru çıkıntı yapar ve bir miktar kavislidir. Kaburgaların olası kalınlaşması ve kıkırdaklı kemerlere geçiş bölgesinde deformasyonları. Bazen klavikulanın normal anatomik eğrileri yoktur.

Akondroplazili hastaların omurgasının fotoğraflarında, kural olarak büyük değişiklikler de tespit edilmez, fizyolojik eğriler sağlıklı insanlara göre daha az belirgindir ve lomber hiperlordoz tespit edilebilir. Pelvisin röntgeni, iliak kemiklerin kanatlarının boyutunda ve şeklinde bir değişiklik olduğunu gösterir - bunlar dikdörtgen şeklindedir, genişletilmiş ve kısaltılmıştır. Asetabulum çatısının yatay konumu da belirlenir.

Akondroplazili hastalardaki tübüler kemiklerin röntgenleri, diyafizlerin kısaldığını ve inceldiğini, metafizlerin kalınlaştığını ve kadeh şeklinde genişlediğini ortaya çıkarır. Epifizler, menteşeler gibi metafizlerin içine gömülüdür. Eklemlerin röntgeninde eklem yüzeylerinde deformasyon ve uyumsuzluk, eklem boşluklarında genişleme ve epifizlerin şeklinin bozulması görülür. Akondroplazili hastaların diz ekleminin röntgeni fibulanın uzamasını gösterir; ayak bileği ekleminin röntgeni rotasyon ve supinasyonu gösterir.

Akondroplazi tedavisi

Modern ortopedi kullanarak hastaları tamamen iyileştirmek henüz mümkün değil. Büyüme hormonuyla tedavi etmek için girişimlerde bulunuldu, ancak bu tekniğin akondroplazide etkinliğine dair güvenilir kanıt elde edilemedi. Erken yaşta kasları güçlendirmeyi ve uzuv deformasyonunu önlemeyi amaçlayan konservatif tedavi uygulanır. Akondroplazili hastalara egzersiz terapisi, masaj reçete edilir, özel ortopedik ayakkabılar vb. Giyilmesi önerilir. Obezitenin önlenmesi yapılır.

Akondroplaziye yönelik cerrahi müdahaleler, uzuvların ciddi deformiteleri ve omurilik kanalının daralması durumunda endikedir. Deformiteleri düzeltmek için osteotomi yapılır ve spinal stenozu ortadan kaldırmak için laminektomi yapılır. Bazı durumlarda boy uzatmaya yönelik ameliyatlar da yapılmaktadır. Akondroplazi için uzuv uzatma genellikle çapraz olarak iki aşamada gerçekleştirilir: önce bir tarafta uyluk, diğer tarafta alt bacak uzatılır, ardından kalan segmentlere cerrahi müdahaleler yapılır.

Akondroplazi (fotoğraf), kemiklerin büyüme ve gelişiminin bozulmasıyla ilişkili konjenital bir hastalıktır. Çoğu zaman patoloji kafatasını ve iskeleti etkiler. Hastalığın özellikleri insan boyunun düşük olmasıdır (maksimum 130 cm).

Hastalık neden ortaya çıkıyor?

Akondroplazi nedir? Parrot-Marie sendromu (hastalığın başka bir adı) FGFR3 genindeki bir mutasyona bağlı olarak gelişir. Daha az sıklıkla patoloji kalıtsaldır. Bazen fetüs ölür.

Akondroplazi gelişiminin ana nedenleri, epifiz kıkırdaklarının dejenerasyonunun bir sonucu olan kemik oluşumu bozukluklarıdır.

Bu daha yavaş kemik büyümesine yol açar. Kafatası ve uzun kemikler genellikle etkilenir. Patolojinin ortaya çıkmasının nedenlerinden biri ebeveynlerin nispeten geç yaşıdır. Eğer baba 40 yaşın üzerindeyse mutasyona yakalanma ihtimali artıyor.

Karakteristik özellikler

Hastalığın belirtileri çocuğun doğumundan hemen sonra fark edilebilir. Bu tür çocukların oldukça büyük, orantısız bir kafası, kısa bacakları ve kolları vardır. Hidrosefali bazen gözlenir.

Parrot-Marie sendromu, kemiklerin yanlış gelişmesi nedeniyle ortaya çıkan yüz iskeletinin yapılarındaki rahatsızlıklar şeklinde belirtilmektedir. Bu rahatsızlığa sahip hastaların gözleri yuvalarının derinliklerinde yer alan geniş gözlere sahiptir. Görme organlarının iç köşelerine yakın yerlerde ek kıvrımlar oluşur.

Patoloji belirtileri karakteristik burun ile tanınabilir. Geniş bir üst kısmı olan eyer şeklinde düzleştirilmiş bir şekle sahiptir. Hastanın dili pürüzlü, damağı yüksektir. Akondroplazili hastaların kolları ve bacakları eşit şekilde kısalır. Hastaların ayakları da farklıdır; geniş ve kısadırlar.

Bu hastalığa sahip bebekler genellikle uykularında ölürler. Bunun nedeni medulla oblongata ve omuriliğin sıkışmasıdır. Bir çocuğun hayatının 1-2 yılına, bebek aktif olarak hareket etmeye başladıktan sonra kaybolan servikotorasik kifoz oluşumu eşlik eder.

Akondroplazili çocuklar yavaş gelişir. Doğumdan 3-4 ay sonra başlarını dik tutabilirler, bebekler ise 1 yaşında oturmayı öğrenirler. Bu tür çocuklar ancak 2 yaşından itibaren hareket edebilirler. Hastaların zekası sağlıklı insanlarla aynı seviyededir.

Parrot-Marie hastalığına sahip yetişkinler, bacakların kısalmasına bağlı olarak ortaya çıkan büyüme eksikliğinden tanınabilir. Bu patolojiye sahip kadınların boyu 124 cm'ye, erkekler ise 131 cm'ye kadar uzar, bazı hastalarda baş ve burun deformasyonları belirgin kalır. Şaşılık sıklıkla ortaya çıkar. Akondroplazili yetişkinler genellikle aşırı kiloludur. İletim tipi işitme kaybı ve otitis media gelişimi yaşayabilirler.

Teşhisin gerçekleştirilmesi

Parro-Marie hastalığı görünümdeki karakteristik değişikliklerle farkedildiği için patolojinin teşhisini belirlemek zor değildir. Hastalar öncelikle normal iskelet oluşumu ve gelişiminden sapma düzeyinin belirlenmesi için dikkatle değerlendirilmelidir. Tüm veriler böyle bir hastalık için özel olarak derlenmiş bir tabloya girilir ve endikasyonlarla karşılaştırılır.

Yeni doğmuş bir bebeğe akondroplazi testi yapılması gerekiyorsa, bebek öncelikle bir beyin cerrahı tarafından muayene edilmelidir. Ultrasonda da değişiklikleri görebilirsiniz. Doktorlar beynin MR ve BT taramasından geçirilmesini öneriyor. Burun pasajlarının ve KBB organlarının durumunu incelemek için hasta bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından muayene edilir. Bazen bir göğüs hastalıkları uzmanıyla ek konsültasyon gerekebilir. Patolojiyi teşhis etmek için radyografi kullanılır:

• kafatasları;
• göğüs;
• leğen kemiği;
• omurga;
• boru şeklindeki kemikler.

Eğer bir çocukta Parrot-Marie hastalığı varsa, doğduğu andan itibaren hayatının sonuna kadar doktor tarafından gözlemlenir.

Terapi yöntemleri

Hastalığın genetiği öyledir ki patoloji tamamen ortadan kaldırılamaz. Genç yaşta kasların güçlendirilmesine ve uzuvların deformasyonunun durdurulmasına yardımcı olan konservatif tedavi uygulanır. Akondroplazili hastaların sadece ortopedik ayakkabı giymesi daha iyidir, onlara bir egzersiz terapisi ve masaj kompleksi reçete edilir. Obezitenin önlenmesi sıklıkla tavsiye edilir. Bunu yapmak için hastalara özel bir menü verilir ve fazla kiloya yol açan yemekler hariç tutulur.

Akondroplazinin cerrahi müdahale ile tedavisi, yalnızca hastanın uzuvlarında ciddi deformiteler varsa ve omurilik kanalında daralma görülürse haklı çıkar. Bu tür semptomları ortadan kaldırmak için reçete edilir. Bazen boyu uzatmak için ameliyat yapılır. Uzuvlar 2 aşamada gerilir. Başlangıçta bir tarafta uyluk, diğer tarafta alt bacak uzatılır ve ardından vücudun geri kalan kısımlarında da benzer işlemler gerçekleştirilir.

Sıklıkla gerçekleştirilen diğer işlemler şunları içerir:

1. Omurga füzyonu. Bireysel omurları birbirine bağlamak için manipülasyonlar gerçekleştirilir. Müdahale sırt kifozuyla baş etmeye yardımcı olur.
2. Osteotomi. Bacak kemiğinde, omurların tek tek parçalarının bağlandığı bir kesi yapılır. Prosedür diz ekleminin ciddi modifikasyonu için kullanılır. Ayrıca bacakları çarpık olan hastalar için de uygulanmıştır.

Akondroplazi bazen özel bir büyüme hormonu kullanılarak tedavi edilir. Ancak ilaç her insanı farklı şekilde etkiler.

Parro-Marie hastalığında yaşam beklentisi, hastanın bireysel sağlık göstergelerine ve tüm tıbbi önerilere uyumuna bağlıdır.