Ataksi kalıtsal serebellar Pierre-Marie. Friedreich ataksisi - kalıtsal, aile

Pierre-Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi, piramidal yolların hasar görmesi ile ağırlaşan ilerleyici bir serebellar bozukluğun neden olduğu genetik-ailesel bir hastalıktır. Artmış tendon refleksi, taranmış konuşma, motor koordinasyon dengesizliği, görme bozukluğu ve okülomotor hareketlilik ile karakterizedir. Kalıtım şekli otozomal dominanttır. Mutant genin popülasyonu yüksektir: nesillerin atlanması nadirdir.

Kalıtsal hastalıklar arasında spinoserebellar ataksiler, nöromüsküler patolojilerden sonra görülme sıklığı açısından ikinci sırada yer almaktadır. İstatistiklere göre Pierre-Marie'nin serebellar ataksisi 200 bin nüfusta 1 kişiyi etkiliyor.

Genetik bozukluk çocukluk ve ergenlik döneminde asemptomatiktir ve yaşamın üçüncü on yılında ortaya çıkar.

Pierre-Marie ataksisinin nedenleri ve seyri

Beyincik fonksiyonlarının zarar görmesi, otozomal dominant kalıtım tipine göre genetik patolojiden kaynaklanmaktadır. Ataksi geliştirmek için bir ebeveynden miras alınan genetik bir bozukluk yeterlidir.

Beyincik motor görevlerin ana koordinasyon merkezidir. Yarım küreleri hareketlerin koordinasyonundan sorumludur ve serebellar vermis stabilite ve dengeden sorumludur.

Hastalığın patolojik belirtileri serebellar hipoplazi, alt zeytinlerin azalması ve ponsun tükenmesi ile ifade edilir. Bu arka plana karşı, kural olarak, spinoserebral yolların dejenerasyonu, serebellar korteks ve çekirdek hücrelerinin tahribatı, medulla oblongata ve pons çekirdeklerinde dejeneratif bozukluklar meydana gelir.

Serebellar lezyonun konsantrasyonuna bağlı olarak ataksi dinamik ve statik-lokomotor olarak ikiye ayrılır. İlk durumda, hemisferlerde kas ritimlerinin senkronizasyonunun bozulmasına neden olan patolojik bozukluklar bulunur (dismetri, taranmış konuşma, gövdenin, başın, uzuvların istemsiz titremesi vb.).Statik-lokomotor formda solucan etkilenir. yürüme, stabilite ve dengede bozulmaya neden olur.

Doğuştan doğasına rağmen Pierre-Marie'nin ataksisi 20 yaş ve sonrasında kendini gösterir. Provoke edici faktörler bulaşıcı hastalıklardır (salmonelloz, zoonotik enfeksiyon, bakteriyel pnömoni, tifo veya tifüs, piyelonefrit, menenjit, vb.). Eksojen nedenler arasında travmatik beyin hasarı, pelvik kemiklerin veya göğüste kırılma, derin yanıklar ve çeşitli türlerde zehirlenmeler sayılabilir.

Kalıtsal serebellar patoloji sürekli ilerleyen belirtilerle karakterizedir. Semptomatik tedavi remisyon dönemleri sağlamaz. Çeşitli hastalıklar şeklindeki dış patojenik faktörler hastanın durumunu kötüleştirir. Daha sonra ciddi durum geçer ve serebellar patolojinin tipik semptom kompleksi geri döner.

Pierre-Marie ataksisinin belirtileri

Kalıtsal bir hastalığın ana belirtisi, tek bir kas grubu veya belirli hareketlerle sınırlı olmayan nöromüsküler motor bozukluklar olacaktır.

Serebellar ataksi karakteristik semptomlarla karakterize edilir:

• yürüyüş bozukluğu;
• statik bozukluk;
• uzuvların ve vücudun titremesi;
• kas seğirmesi;
• istemsiz sık salınımlı göz hareketleri;
• yavaş konuşma;
• harflerde önemli bir artışa doğru el yazısında değişiklik;
• kas tonusunun azalması.

Ataksi yürüme bozukluğu ile gelişmeye başlar: hasta sallanarak hareket eder. Bazen ilk belirtiler bel bölgesinde ateşlenme olacaktır. Daha sonra patoloji elleri etkiler, titremeleri not edilir.

Pierre-Marie hastalığında, tendon reflekslerinin arttığı uzuvların parezi gözlenebilir. Çoğu zaman hastada ayağın fleksiyon ve ekstansiyon piramidal refleksleri kaydedilir. Serebral semptomlar oldukça yaygındır: üst göz kapağının sarkması (ptosis), gözlerin birbirine yakınlaşmasında zorluk, optik sinir atrofisi.

Hastaların %50'sinde zihinsel ve zihinsel bozukluklar vardır: demans, zeka geriliği, depresyon.

Pierre-Marie ataksisinin ayırıcı tanısı

Yakın akrabaların genetik morbiditesi ve klinik tablonun özellikleri hakkında bilgilerin titizlikle toplanması tanıda küçük bir öneme sahip değildir.

Teşhis laboratuvar ve enstrümantal çalışmaları içerir:

• Elektroensefalografi (EEG). Yaygın delta/teta aktivitesini ve alfa ritmindeki zayıflamayı tespit eder;
• Elektromiyografi. Periferik sinir liflerinin aksonal demiyelinizan bozukluğunu tespit eder;
• Manyetik rezonans görüntüleme. Omurilik ve beyin yapılarındaki morfolojik değişiklikleri kaydeder;
• DNA testi. Ataksinin genetik doğasını belirler;
• Laboratuvar testleri. Amino asit metabolizması bozukluklarını tanımanızı sağlar.

Serebellar ataksi ailesinden izole bir vaka, daha derinlemesine inceleme ve ayırıcı tanı gerektirir. Ataksi semptom kompleksine sahip yukarıdaki hastalıklara ek olarak, beyincik neoplazmı, beyin apsesi veya hematomu, beyincik iltihabı ve hidrosefali dışlamak için bir inceleme yapılır.

Göz rahatsızlıklarında mutlaka uygun bir uzmanın muayenesi gerekir.

Ailesel ataksi ön tanısını doğrulamak için genetik konsültasyon gereklidir.

Pierre-Marie ataksisinin tanısı

Serebellar ataksinin semptom kompleksi, Friedreich'in kalıtsal ataksisinin klinik tablosuyla aynıdır. Bu nedenle tanı koyarken zorluklar ortaya çıkar.

Temel fark, mirasın türüdür. Baskın kalıtım serebellar Pierre-Marie hastalığının karakteristiğidir. Resesif form Friedreich ataksisinin karakteristiğidir. Hastalığın semptomlarının ortaya çıktığı yaş dikkate alınır. Erken tezahür, hastalığın otozomal resesif doğasının karakteristiğidir.

Nörolog, ataksinin serebellar formunda artan ve Friedreich hastalığında azalan tendon reflekslerindeki değişiklikleri inceler. Ayrıca Pierre-Marie ataksisi kemik deformiteleri ve duyu kaybıyla karakterize değildir.

Multipl skleroz ve serebellar ataksiyi ayırt etmek çok zordur. Her iki hastalık da ayaklardaki piramidal defektler, okülomotor bozukluklar ve nöromüsküler motor bozukluklarla karakterizedir. Bununla birlikte, ataksinin aksine multipl sklerozda iyileşme dönemleri mümkündür. Ayrıca derin paraparezi ve daha belirgin pelvik bozukluklar sklerozun ayırt edici özellikleridir.

Pierre-Marie ataksisinin tedavisi ve prognozu

Bu durumda önde gelen doktor bir nörologdur. Semptomları azaltmayı amaçlayan ve aşağıdakileri içeren bir konservatif tedavi rejimi geliştirir:

• Genel güçlendirici tıbbi kompleks. Kolinesteraz enzimini (ayırıcılar) baskılayan, beyin nöronlarına (nöro koruyucular), PP, B ve C vitaminlerine zarar gelmesini önleyen ilaçlar reçete edilir;
• Terapötik egzersiz ve kinezyoterapi ana rehabilitasyon önlemleridir. Antrenmanın amacı hareketi tedavi etmek, kasları güçlendirmek ve koordinasyon bozukluğu semptomlarını hafifletmektir. İstatistiksel serebellar ataksi için egzersizler dengeyi eğitecek şekilde seçilir. Dinamik ataksi için hareketlerin koordinasyonunu ve doğruluğunu artıran bir eğitim kompleksi geliştirilmektedir.
• Fizyoterapi. Uzuvların kontraktürünü, kas atrofisini önlemek, yürüyüşü düzeltmek, koordinasyonu geliştirmek ve genel fiziksel uygunluğu korumak için yapılır;
• Masaj, manuel ve refleksoloji. Metabolik süreçleri iyileştirmek için gerçekleştirilir.

Pierre-Marie'nin kalıtsal ataksisinin prognozu iş aktivitesi için elverişsizdir. Semptomlar yaşam boyunca ilerler, çalışma yeteneği azalır ve zihinsel bozukluklar kötüleşir. Hasta engelli hale gelir.

Ancak semptomatik tedavinin sürekli uygulanması ve hafif bir rejimin takip edilmesi koşuluyla yaşam prognozu iyidir.

Pierre-Marie hastalığı kalıtsal bir serebellar ataksidir.

Nedenler

Pierre-Marie hastalığı (veya kalıtsal serebellar ataksi) baskın bir şekilde kalıtsaldır. Hastalığın belirtileri 20-45 yaşlarında görülür.

Karakteristik özellikleri orta derecede serebellar hipoplazi, pons atrofisi ve omurilikteki serebellar ve piramidal yolların belirgin dejenerasyonudur.

Belirtiler

Her şeyden önce ekstremitelerin (özellikle alt kısımların) belirgin parezi dikkat çekiyor. Aynı zamanda tendon refleksleri artar ve ayak piramidi belirtileri sıklaşır. Çoğunlukla serebral semptomlar vardır: pitoz, abdusens sinirlerinin parezi, yakınsama zorluğu, optik sinir atrofisi. Hastaların en az %50'sinde hafıza kaybı, demans, depresyon gibi zihinsel bozukluklar vardır. Serebellar ataksili ailelerde zeka geriliği oldukça yaygındır. Bu durumda, omurga ve ayaklarda deformasyon meydana gelmez ve klinik tablonun geri kalanı Friedreich ataksisine benzer, yani nistagmus, titreme, konuşma koordinasyonu ve dizartri vardır. Sadece bu hastalıkta serebellar bileşenin daha belirgin olduğunu belirtmek gerekir.

Hastalığın ilerlemesi fark edilmeden ve oldukça yavaş başlar. Akut enfeksiyonlar, fiziksel ve zihinsel stres hastalığın seyrini kötüleştirir.

Tedavi

Semptomatik ilaçlar kullanılır (antidepresanlar, antikonvülzanlar ve sedatifler). Bu tür hastalar için çalışma ve dinlenme süresinin doğru bir şekilde dağıtılması önemlidir, tekrarlanan vitamin tedavisi (B, PP, C vitaminleri alarak), balneoterapi ve apiterapi önerilmektedir.

Dejeneratif değişikliklerle ilişkili olarak beyincikte genetik olarak belirlenmiş, sürekli ilerleyen hasar. 20 yaşından sonra gelişir. Klinik tabloda serebellar ataksi hiperrefleksi, oftalmolojik bozukluklar ve zeka azalması ile birleştirilir. Tanı algoritması nörolojik ve oftalmolojik muayeneyi, beyin MRI'sını, beyin damarlarının ultrasonunu veya MRA'sını ve genetik danışmanlığı içerir. Radikal tedavi geliştirilmemiştir, semptomatik tedavi antidepresanlar, kas gevşeticiler, sedatifler ve nootropiklerle yapılmaktadır. Egzersiz terapisi, vitamin tedavisi ve hidroterapi önerilir.

Genel bilgi

Pierre-Marie ataksisinin ayırıcı tanısı

Nörolojik muayene, diğer ataksi türlerini (vestibüler, hassas) dışlamamıza ve serebellar doğasını belirlememize olanak tanır. Hiporefleksi ve azalmış kas tonusu ile karakterize Friedreich ataksisinin aksine, Pierre-Marie ataksisi olan hastaların nörolojik durumu, artan tendon refleksleri ve kas hipertansiyonu ile karakterize edilir. Bacaklardaki spastik ton özellikle tipiktir ve ayak klonusuna neden olur. Friedreich hastalığına özgü ciddi iskelet deformasyonları yoktur.

Kalıtsal serebellar ataksi ve multipl sklerozun semptomları çok benzer olabilir. Birincisinin ayırt edici özelliği, remisyon dönemleri olmaksızın kademeli, istikrarlı bir ilerlemedir, ancak çeşitli bulaşıcı hastalıklar ve yaralanmalar seyrinin doğasını değiştirerek tanı koymada önemli zorluklara neden olabilir. Bu gibi durumlarda, multipl skleroz için tipik olan semptom kompleksini tanımlayarak anamnestik verileri dikkatlice incelemek önemlidir: daha net piramidal semptomlar (genellikle belirgin hiperrefleksi ve patolojik reflekslerle birlikte spastik tipte daha düşük paraparezi), karın reflekslerinin kaybolması, pelvik bozukluklar (aciliyet), optik disklerin temporal taraflarıyla beyazlaşması.

Pierre-Marie ataksisinin tanısı

Tipik bir kliniğin varlığında ve birkaç nesil boyunca takip edilmesi durumunda, tanı nörolog için herhangi bir özel zorluk yaratmaz. Hastalığın sporadik vakaları, hastanın daha derinlemesine incelenmesini ve diğer serebellar ataksi türleri, multipl skleroz ve nörosifiliz ile dikkatli ayırıcı tanıyı gerektirir.

Gerekirse edinilmiş organik patoloji dışlanmalıdır: serebellar tümörler (

KALITILI BEYİN PIERRE-MARIE ATAKSİSİ, ana belirtisi serebellar ataksi olan, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık kalıtsaldır ve otozomal dominant şekilde bulaşır. Patolojik gen yüksek penetrasyona sahiptir; kuşak farklılıkları nadirdir.

Hastalığın ana patoanatomik belirtisi, bazı durumlarda serebellar hipoplazidir - alt zeytin ve ponsun atrofisidir. Bununla birlikte, kural olarak, Friedreich'in spinoserebellar ataksisinin resmini anımsatan, omurga sistemlerinde birleşik bir dejenerasyon vardır.

Klinik tablo. Hastalığın ana semptomu, Friedreich ataksisiyle aynı nitelikte olan ataksidir. Hastalık genellikle yürüme bozukluğuyla başlar ve buna ellerde ataksi, konuşma bozukluğu ve yüz ifadeleri de eklenir. Şiddetli statik ataksi, dismetri ve adiadokokinezi meydana gelir. Hastalarda bacaklarda ve bel bölgesinde zonklayıcı ağrılar, istemsiz kas seğirmeleri görülebilir. Ekstremite kaslarının gücünde önemli bir azalma, özellikle bacaklarda kas tonusunda spastik bir artış vardır. Tendon refleksleri artar ve patolojik reflekslere neden olabilir. Okülomotor bozukluklar sıklıkla gözlenir - pitoz, abdusens sinir parezi, yakınsama yetersizliği; bazı durumlarda optik sinir atrofisi, Argyll Robertson belirtisi, görme alanında daralma ve görme keskinliğinde azalma gözlendi. Hassas bozukluklar kural olarak tespit edilmez.

Serebellar ataksinin karakteristik belirtilerinden biri, zekadaki azalma, bazen depresif durumlar ile kendini gösteren ruh halindeki değişikliklerdir. Hastalık hem farklı aileler arasında hem de aynı aile içinde büyük klinik değişkenlik ile karakterizedir. Hastalığın ilkel formları birçok ailede görülür; Bazen ekstrapiramidal semptomlar da gözlenir. Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasında çok sayıda geçiş formu da tanımlanmıştır.

Hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı 34 olup, bazı ailelerde sonraki nesillerde daha erken başlangıç ​​görülmektedir. Hastalığın seyri sürekli ilerlemektedir. Friedreich ataksisinde olduğu gibi çeşitli enfeksiyonlar ve diğer eksojen tehlikeler hastalığın ortaya çıkışı ve seyri üzerinde olumsuz etkiye sahiptir.

Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasındaki ayırıcı tanı oldukça zordur. Bu hastalıklar arasındaki ana ayırt edici özellikler, kalıtımın doğası (serebellar atakside baskın ve resesif) ve Friedreich ataksisinde bulunmayan veya azalmış ve serebellar atakside artan tendon reflekslerinin durumudur. Ek olarak, serebellar ataksi ile hastalığın daha geç başlangıcı vardır, Friedreich ataksisinin karakteristik özelliği olan kemik deformasyonları ve duyusal bozukluklar nadirdir ve demans ve okülomotor bozukluklar çok daha yaygındır.

Serebellar ataksiyi aynı zamanda serebellar, piramidal ve okülomotor bozuklukların bir kombinasyonu ile karakterize olan multipl sklerozdan ayırt ederken önemli zorluklar ortaya çıkabilir. Multipl skleroz aynı zamanda gerileyen bir seyir, alt spastik paraparezinin daha şiddetli olması, pelvik bozukluklar ve optik sinir meme uçlarının temporal yarılarının beyazlaması ile de karakterize edilir.

Kalıtsal serebellar ataksi- Ana tezahürü serebellar ataksi olan kronik ilerleyici bir hastalık. Hastalık kalıtsaldır ve otozomal dominant şekilde bulaşır. Patolojik gen yüksek penetrasyona sahiptir, nesillerin atlanması nadirdir.

Hastalığın ana patolojik belirtisi - bazı durumlarda serebellar hipoplazi - alt zeytinlerin atrofisi, serebral köprü (pons). Bununla birlikte, kural olarak, Friedreich'in spinoserebellar ataksisinin resmini anımsatan, omurga sistemlerinde birleşik bir dejenerasyon vardır.

Klinik tablo .

Hastalığın ana semptomu, hastalıkla aynı nitelikte olan ataksidir.Hastalık genellikle yürüme bozukluğu ile başlar, buna daha sonra ellerde ataksi, konuşma bozukluğu ve yüz ifadeleri de eklenir. Statik ataksi, dismetri ve adiadokokinesis belirgindir.

Çekim gözlemlenebilir bacaklarda ve bel bölgesinde ağrı, istemsiz kas seğirmesi. Ekstremite kaslarının gücü önemli ölçüde azalır ve esas olarak bacaklarda kas tonusunda spastik bir artış görülür. Tendon refleksleri artar ve patolojik reflekslere neden olabilir.

Sıklıkla gelişir okülomotor bozukluklar- pitozis, abdusens sinir parezi, yakınsama yetersizliği; Bazı durumlarda optik sinir atrofisi, Argyll Robertson semptomu, görme alanında daralma ve görme keskinliğinde azalma gözlendi. Hassas bozukluklar kural olarak tespit edilmez.

Serebellar ataksinin karakteristik belirtilerinden biri zihinsel değişiklikler, zekanın azalması, bazen depresif hallerde kendini gösterir.

Bilgisayarlı tomografi ortaya çıkıyor beyincik ve beyin sapının atrofisi. Hastalık, hem farklı ailelerde hem de aynı aile içinde klinik tablodaki büyük değişkenlik ile karakterizedir. Birçok ailede hastalığın ilkel formları, bazen ekstrapiramidal semptomlar ortaya çıkar. Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasında çok sayıda geçiş formu da tanımlanmıştır.

Hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı 34 olup, bazı ailelerde sonraki nesillerde daha erken başlangıç ​​görülmektedir. Hastalığın seyri sürekli ilerlemektedir. Friedreich ataksisinde olduğu gibi çeşitli enfeksiyonlar ve diğer zararlı eksojen faktörler hastalığın ortaya çıkışını ve seyrini olumsuz etkiler.

Ayırıcı tanı.

Serebellar ataksi ile Friedreich ataksisi arasındaki ayırıcı tanı oldukça zordur. Bu hastalıklar arasındaki ana ayırt edici özellikler, kalıtımın doğası (serebellar atakside baskın ve resesif) ve Friedreich ataksisinde bulunmayan veya azalmış ve serebellar atakside artan tendon reflekslerinin durumudur.

Ayrıca serebellar ataksi ile hastalığın başlangıcı daha geç olur, Friedreich ataksisine özgü kemik deformasyonları ve duyu bozuklukları nadirdir, demans ve okülomotor bozukluklar çok daha yaygındır.

Aynı zamanda serebellar, piramidal ve okülomotor bozuklukların bir kombinasyonu ile karakterize olan bu hastalığı ayırt ederken önemli zorluklar ortaya çıkabilir. Multipl skleroz, düzelen bir seyir, alt spastik paraparezinin daha şiddetli olması, pelvik bozukluklar ve optik sinirlerin temporal yarılarının beyazlaması ile karakterize edilir.

Tedavi semptomatiktir.

• Özel bir sistem kullanın terapötik jimnastik,öncelikle koordinasyon bozukluklarını azaltmayı amaçlamaktadır. Egzersizleri reçete ederken, uygun tedavinin reçete edildiği kardiyak patoloji olasılığını hesaba katmak gerekir.
• Gösterilen genel güçlendirici maddeler (vitaminler),
• Doku metabolizmasını etkileyen ilaçlar (piracetam, aminalon, asefen, serebrolizin), periyodik olarak tekrarlanması gereken tedavi.