Glikojenoz tip 1 Gierke hastalığı. Genetik hastalıklar
Hastalığın belirtileri çeşitlidir ve çocuğun yaşına bağlıdır.
- Hastalığın ilk belirtilerinden biri olan bu hastalıkta temel klinik sorun hipoglisemidir (kan şekeri düşüklüğü).
- Hipoglisemiye, hayati organlara kan akışının bozulmasıyla birlikte kasılmalar, kusma ve kan basıncında bir düşüş eşlik eder.
- Belirtiler sabahları ve öğünler arasındaki uzun molalarda görülür.
- Nefes darlığı.
- Baş ağrısı, halsizlik, deri döküntüleri gibi enfeksiyon belirtileri olmadan vücut ısısı 38°C'dir.
- Karaciğerin önemli ölçüde genişlemesinin bir sonucu olarak genişlemiş karın. Karaciğerin kenarı göbek hizasına veya altına kadar ulaşabilir.
- Böbrek büyümesi. Çoğu hastada böbrek fonksiyonlarında idrarda protein izleri gibi yalnızca küçük değişiklikler görülür. Ancak ciddi vakalarda böbreklerdeki değişiklikler kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- Bozulmuş trombosit fonksiyonu (kanın pıhtılaşma işlevini yerine getiren kan trombositleri) ile ilişkili çeşitli cerrahi müdahaleler sonrasında tekrarlayan burun kanamaları veya kanama.
- Ksantomalar, lipid metabolizma bozuklukları sonucu deride yağ benzeri maddelerin (lipitlerin) birikmesidir. Çoğu zaman dirseklerde, dizlerde, kalçalarda ve uyluklarda bulunur.
- Bodur büyüme, zayıf vücut oranları (örneğin, büyük baş, kısa boyun ve bacaklar), geniş, tam yüz, azalmış kas tonusu.
- Gecikmiş ergenlik
- Nöropsikiyatrik gelişim tatmin edicidir.
Formlar
- glikojenoz tip Ia - glikoz-6-fosfataz kusuru;
- glikojenoz tip Ib - glikoz-6-fosfat translokazının kusuru.
Hastalığın seyrinin aşağıdaki varyantları ayırt edilir.
- Akut kurs -Çocuğun hayatının 1. yılında daha sık görülür. Manifestolar:
- kusma;
- kas krampları;
- Nefes darlığı gibi solunum bozuklukları (nefes alma sıklığı ve derinliğinde bozulma, buna hava eksikliği hissi eşlik eder).
- Kronik seyir - böbrek ve karaciğer fonksiyonlarında bozulma, büyüme geriliği ve ergenliğin ilerlemesinde gecikme.
Nedenler
- Gierke hastalığına glikoz-6-fosfatazı kodlayan gendeki bir mutasyon neden olur.
- Glikojenoz tip 1 otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, yani mutant gene sahip sağlıklı ebeveynlerin çocukları hasta doğabilir.
Teşhis
- Tıbbi öykünün toplanması ve hastalığa ilişkin şikayetler:
- kan şekeri seviyesindeki düşüşe bağlı kas krampları, sabahları daha sık kusma ve öğünler arasındaki uzun molalar sırasında;
- nefes darlığı;
- 37,5° C'ye kadar vücut sıcaklığı;
- genişlemiş karaciğer nedeniyle genişlemiş karın;
- ksantomlar - dirseklerde, dizlerde, kalçalarda ve uyluklarda deride yağ benzeri maddelerin birikmesi;
- bodur büyüme, vücut şeklinin orantısızlığı (büyük kafa, kısa boyun ve ince bacaklar), yuvarlak, ay şeklinde yüz, azalmış kas tonusu;
- gecikmiş ergenlik.
- Laboratuvar verileri:
- kan şekeri seviyelerinde azalma;
- artan laktik ve ürik asit seviyeleri;
- yüksek kan yağı seviyeleri;
- karaciğer enzimlerinin aktivitesinde artış: AST (aspartat aminotransferaz) ve ALT (alanin aminotransferaz);
- glukagon ile provokatif test;
- özel çalışma: karaciğer biyopsisi, glikojen çalışması (rezervuar glukoz rezervuarı);
- glukoz-6-fosfataz aktivitesinin ölçümü;
- polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), oldukça doğru bir teşhis yöntemidir; bunun özü, DNA içeren araştırma için az miktarda materyalin alınması ve PCR işlemi sırasında genetik materyal miktarının artması ve dolayısıyla tespit edilebilmesidir. Moleküler biyolojinin özel çalışmaları ve yöntemleri yalnızca uzman laboratuvarlarda mevcuttur.
- Ek enstrümantal yöntemler:
- Karın boşluğunun ultrasonu;
- Böbreklerin boşaltım ürografisi, kontrast maddenin intravenöz uygulanmasını kullanarak böbrekleri ve idrar yollarını incelemek için kullanılan bir röntgen yöntemidir.
Gierke hastalığının tedavisi
Tedavinin amacı glikoz seviyelerini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bu, yeterli glikoz içeriğine sahip sık öğünlerle kolaylaştırılabilir. Karbonhidratların gece boyunca vücuda girmesi gerekir.
Son 30 yılda bebeklere sürekli karbonhidrat sağlamak için 2 yöntem kullanıldı:
- gece boyunca nazogastrik tüp yoluyla glukoz infüzyonu;
- çiğ mısır nişastası almak.
Eklemlerde ve böbreklerde tuz birikimini önlemek için ürik asit seviyesini düşüren ilaçlar kullanılır.
Hastalık önemli ölçüde ilerlerse ve komplikasyonlar ortaya çıkarsa karaciğer ve/veya böbrek nakli yapılır.
Komplikasyonlar ve sonuçlar
- Zamanında ve yeterli tedavi olmadan Gierke hastalığı olan hastalar erken çocukluk döneminde ölür.
- Bazı hastalarda kötü huylu bir tümöre (karsinom) dönüşebilen bir karaciğer tümörü gelişir.
- Diğer komplikasyonlar şunları içerir:
- hiperürisemik gut (kandaki ürik asit seviyesindeki artışla ilişkili bir hastalık ve ardından dokuda tuz birikmesi, eklemlerde ve böbreklerde birincil hasar ile);
- pankreas iltihabı;
- kronik böbrek yetmezliği.
Gierke hastalığının önlenmesi
- Önleyici yöntemler arasında tıbbi genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı (intrauterin gelişim aşamasında fetal patolojiyi tespit etmek için doğum öncesi tanı) yer alır.
- Soyağacında hastaların varlığı tıbbi genetik danışmanlık için doğrudan bir göstergedir. Tıbbi genetik uzmanı, klinik teşhis uzmanlarıyla birlikte ailedeki genetik durumu açıklığa kavuşturur, hasta bir çocuğun yeniden doğma riski ve doğum öncesi tanı ihtiyacı konusunda fikir verir.
- Doğum öncesi tanı, gebeliğin 18-22. haftalarında karaciğer biyopsisi kullanılarak gerçekleştirilir. Ayrıca koryon villus örneklemesi (embriyonun dış zarı) yoluyla elde edilen fetal DNA ile doğum öncesi tanı mümkündür, ancak çocuğun bu hastalığa yakalanma riski altında olduğu biliniyorsa.
bunlara ek olarak
Çok nadiren emzirilen çocuklarda hipoglisemi belirtileri ortaya çıkar. Bunun nedeni sık beslenme ve çocuğun vücuduna yeterli glikoz alımıdır.
Beslemeler arasındaki aralıklar arttıkça, özellikle sabahları belirgin olan hipoglisemi semptomları ortaya çıkmaya başlar. Hipogliseminin şiddeti ve süresi giderek artar. Bu metabolik bozukluklara yol açar.
Genellikle bu patolojinin ilk belirtileri çocuğun görünümündeki değişikliklerdir:
- karın boyutunda artış;
- nefes darlığı ve düşük dereceli vücut ısısının ortaya çıkması (38˚C'den yüksek değil).
- gecikmiş büyüme ve fiziksel gelişme;
- deri altı yağının tuhaf bir dağılımı (Cushing sendromlu bir hastada olduğu gibi: kollar ve bacaklar çok ince kalırken, yüz ve gövdede büyük miktarda yağ birikir).
İllüstrasyon: Georgy SapegoVücutta bu enzimin eksikliği, karaciğerin glikoz üretme yeteneğinde bozulmaya yol açar. Hastalarda karbonhidrat ve yağ metabolizması bozulur, hipoglisemi oluşur, laktik ve ürik asit içeriği artar. Aynı zamanda karaciğer ve böbreklerde aşırı glikojen birikerek bu organların büyümesine yol açar. Hastalık ilk kez 1929 yılında patolojiye adını veren Gierke tarafından tanımlanmıştır. Bununla birlikte, enzim kusurunun türü ancak 1952'de bilim adamı Corey'nin çabalarıyla tespit edildi.
Gierke hastalığının en yaygın formları tip Ia (vakaların %80'i) ve tip Ib'dir (vakaların %20'si). Tip Ia, glikoz-6-fosfatazı (G6P) kodlayan G6PC genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen 17q21 kromozomunda bulunur. Tip Ib, G6P taşıyıcısı olan SLC374 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Hastalığın belirtileri hastanın yaşına, seyrin doğasına (akut faz veya kronik) ve bir dizi başka faktöre bağlı olarak değişir. En yaygın semptomlar arasında, hayati organlara kan akışının bozulmasıyla birlikte kasılmalar, kusma ve kan basıncında düşmenin eşlik edebildiği hipoglisemi; nefes darlığı; genişlemiş karaciğer ve böbrekler. Ayrıca vücut ısısında artış, burun kanamaları ve ksantomlar da ortaya çıkar. Çoğu zaman Gierke hastalığı olan hastalar bodurdur ve obeziteye yatkındır. Vücut oranları bozulur, “oyuncak bebek yüzü” ortaya çıkar ve cinsel gelişimde gecikme de görülür.
Hastalığın tanısı, yukarıda açıklanan semptomların tespit edildiği muayene ve anket sonuçlarına göre gerçekleştirilir. Diğer teşhis yöntemleri şunları içerir: kandaki glikoz ve yağ, laktik ve ürik asit düzeyinin ölçülmesi, karaciğer enzimlerinin aktivitesinin ölçülmesi: AST (aspartat aminotransferaz) ve ALT (alanin aminotransferaz), glukagon ile provokatif bir test, karaciğer biyopsisi, glikojen ve glikoz-6 aktivitesi -fosfatazlar üzerine bir çalışma. PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) yöntemi de kullanılır.
Gierke hastalığının tedavisi, glikoz seviyelerini normal sınırlar içinde tutmayı içerir. Bu amaçla hastalara yeterli glikoz içeriğine sahip öğünleri sık sık almaları önerilir. Karbonhidratların gece de dahil olmak üzere vücuda girmesi gerekir. Bunun için 2 yöntem kullanılır: nazogastrik tüp yoluyla glikoz infüzyonu; çiğ mısır nişastası almak. Öğünler yaklaşık %65-70 karbonhidrat, %10-15 protein ve %20-25 yağ içermelidir.
Tedavi de semptomatiktir: Ürik asit düzeylerini azaltan ilaçların alınması endikedir. Hastalığın ciddi şekilde ilerlemesi durumunda karaciğer ve/veya böbrek nakli yapılır.
Gierke hastalığı ortalama olarak 200 bin yenidoğanda bir vakada görülüyor. Bazı haberlere göre Aşkenazi Yahudileri arasında hastalığın görülme olasılığı 20 bin çocukta bir vakaya çıkıyor.
Yeterli tedavi olmadığında, Gierke hastalığı olan hastalar yenidoğanken veya erken çocukluk döneminde, esas olarak hipoglisemi ve asidoz nedeniyle ölürler.
Hastalığın önlenmesi tıbbi genetik danışmanlık ve doğum öncesi veya preimplantasyon tanısına bağlıdır. Ailede hastaların varlığı tıbbi genetik danışmanlık için doğrudan bir endikasyondur.
Gierke sendromunun eşanlamlıları. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Glikojenik hepatonefromegali (v. Gierke). Ağır hepatik steatoz. Glikojenik hepatomegali.
Gierke sendromunun tanımı. Patolojik glikojen birikiminin klasik hepato-renal formu. Modern kavramlara göre glikojenoz olarak da adlandırılan bu hastalık 4 türe ayrılır:
Tip I: klasik hepatorenal form (kelimenin dar anlamıyla S. v. Gierke).
Tip II: genelleştirilmiş, malign form (S. Rotre).
Tip III: iyi huylu hepatomüsküler form (borderline dekstrinoz olarak adlandırılır).
Tip IV: Karaciğer sirozu ile birlikte retiküloendotelyal form. Hastalık fermentopatilere aittir.
Yazarlar. v. Gierke Edgar Otto Conrad - Alman patolog (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - modern Hollandalı çocuk doktoru, Amsterdam. Hastalık ilk kez 1928 yılında van Creveld tarafından tanımlanmış, patolojik anatomisi ise v. Gierke'nin (1929). Hanhart hastalığın kalıtsal yönlerini inceledi (1946).
Gierke sendromunun semptomatolojisi:
1. Küçük boy (karaciğer çocukçuluğu).
2. Karaciğerin önemli ölçüde genişlemesi nedeniyle büyük göbek; dalak ele gelmiyor (ayırıcı tanı belirtisi), asit yok (ayırıcı tanı belirtisi), sarılık yok (ayırıcı tanı belirtisi).
3. Hipoglisemi ve çökmekte olan bir durumla birlikte şiddetli açlık atakları. Açlık kan şekerinin %50-40 mg'a, hatta daha düşük sayılara düşürülmesi. Normal fruktoz ve galaktoz toleransı ile azalmış glikoz toleransı (egzersiz sonrası diyabet benzeri şeker eğrisi). Ketonemi. İnsülin duyarlılığı yüksek, adrenalin duyarlılığı yok. Kan diastaz aktivitesi artmaz (ayırıcı tanı işareti).
4. Özellikle yüzdeki obezite (bazen "oyuncak bebek yüzü" olarak da adlandırılır).
5. Bulaşıcı hastalıklara karşı artan duyarlılık.
6. Osteoporoz. Kemiklerdeki ossifikasyon çekirdeklerinin yavaş gelişimi.
7. Çoğu hastada entelektüel gelişim yaşa karşılık gelir (ayırıcı tanı işareti), nadir durumlarda azalır.
8. İdrar: Kolesistografi için kullanılan kontrast maddenin içeriği artmamıştır (ayırıcı tanı işareti). Ketonüri.
9. Lökositlerde artan glikojen içeriği.
10. Dihidroksiaseton ile pozitif yük testi (1 kg ağırlık başına 1,5 g dozunda dihidroksiasetonun alınmasından sonra kanda tespit edilmez, normal metabolizması olan kişilerde dihidroksiaseton uygulamasından sonraki bir saat içinde kanda görülür) ).
11. Hiperkolesterolemi.
12. Bazen korneanın epitelyal distrofisi gelişir (S. Meesmann).
13. Klinik tabloda kalp büyümesinin ön plana çıktığı durumlarda S. Pompe'den bahsetmek adettir.
14. Bazen böbreklerdeki glikojen birikimi o kadar büyüktür ki, palpasyonla genişlemiş böbrekler (glikojenik nefromegali) kolayca tespit edilebilir. Ancak böbrek fonksiyonları normal kalır.
Gierke sendromunun etiyolojisi ve patogenezi. Görünüşe göre, fermanpati anlamında resesif kalıtsal bir metabolik bozukluk. Hastalık genetik olarak belirlenmiş glukoz-6-fosfataz (tip I), alfa-glukosidaz (tip II), amilo-1,6-glukosidaz (Cori ester) (tip III), amino-1,4-transglukosidaz eksikliğine dayanmaktadır. (tip IV), kas fosforilazı (tip V) veya hepatik fosforilazı (tip VI).
Bu bağlamda, glikoz-6-fosfatın glikoz ve fosfata parçalanması ve glikojenin tamamen serbest glikoza dönüştürülmesi imkansız hale gelir. Bu nedenle, önemli glikojen rezervlerine rağmen neredeyse tüm dokularda kronik olarak kullanılabilir karbonhidrat eksikliği vardır.
Gierke sendromunun patolojik anatomisi. Karaciğer hücrelerinde ve böbrek korteksinin parankiminde belirgin glikojen birikintileri. Büyütülmüş ve glikojenle doldurulmuş hücreler “bitki hücreleri” görünümüne sahiptir. Hastalığın hem sporadik hem de ailesel vakaları vardır. Ebeveynlerin kan bağı sıklıkla ortaya çıkar. Bazen diğer aile üyelerine de diyabet tanısı konur.
Ayırıcı tanı. Çocuklarda karaciğer sirozu. S. Mauriac (bkz.). S. Debre (bkz.). Yağlı karaciğer. Diyabet. Spontan hipoglisemi (S. Harris, bakınız). S.v. Pfaundler-Hurler (bkz.). S. Gaucher (bkz.).
Glikojenozların farklılaşması
| Glikojenoz türü, adı, eş anlamlıları | Etkisi bozulmuş enzim | Glikojen yapısı | Glikojeni depolayan başlıca organlar, dokular ve hücreler | Bazı biyokimyasal göstergeler | Not |
| İ harfini yaz Gierke hastalığı, hepato-nefromegalik glikojenoz | Glikoz-6-fosfataz | Normal | Karaciğer, böbrekler, ince bağırsak mukozası | Hiperlipemi, hiperlaktikasidemi, ketozis, hipoglisemi; Adrenalin, glukagon ve galaktoza negatif reaksiyon (glisemi nedeniyle) | Çeşitli enzimlerin blokajı veya eksikliği ile kombine formlar tanımlanmıştır. |
| II tipi. Pompe hastalığı, genelleştirilmiş glikojenoz, kardiyomegalia glikojenika | Asit a-1,4-glukosidaz | Normal | Karaciğer, böbrekler, dalak, kaslar, sinir dokusu, lökositler | Adrenalin, glukagon ve galaktoza karşı reaksiyonlar (glisemi yoluyla) normaldir | Aynı |
| III tipi. Kızamık hastalığı, Forbes hastalığı, limit dekstrnoz, debrancher enzim defekti | Amilo-1,6-glukosidaz ve (veya) oligo-1,4-1,4-transglukosidaz | Kısa, çok sayıda dış dal (limitdekstrin) | Karaciğer, kaslar, lökositler, kırmızı kan hücreleri | Aç karnına, adrenalin ve glukagon reaksiyonları negatif, karbonhidrat yüklemesinden sonra ise iki veya üç zirve ile zayıf pozitiftir. | 4 form açıklanmıştır (A, B, C, D) |
| IV tipi. Andersen hastalığı, amilopektinoz, karaciğer sirozu ile birlikte yaygın glikojenoz, dallanan enzim defekti | aD-1,4-glukan, 6-a-glikoziltransferaz | Az sayıda dallanma noktasına sahip uzun dış ve iç dallar (amilopektin) | Karaciğer, kaslar, lökositler | Hiperlipemi, ketoz, hipoglisemi orta derecede ifade edilir; adrenaline reaksiyon normaldir, glukagon - hiperglisemik | - |
| V tipi McArdle hastalığı, miyofosforilaz eksikliği | Kas fosforilazı | Normal | Kaslar | Egzersiz sonrası hipolaktasidemi. yükler | Alevlenme veya çeşitli enzimlerin eksikliği ile birlikte görülen kombine formlar tanımlanmıştır. |
| VI tipi. Hers hastalığı, hepatofosforilaz eksikliği | Karaciğer fosforilazı | Normal | Karaciğer, lökositler | Hiperlipemi ketozu orta derecede ifade edilir; glukagon ve adrenaline tepkiler normaldir | - |
| VII tipi. Thomson hastalığı, hepatofosfoğlukomutaz eksikliği | Fosfoğlukomutaz | Normal | Karaciğer ve/veya kaslar | İskemik yük sırasında kaslarda glikojenoliz meydana gelmedi | - |
| VIII tipi. Tarui hastalığı, miyofosfofruktokinaz eksikliği | Fosfofruktokinaz | Normal | Kaslar, kırmızı kan hücreleri | Egzersiz sonrası hiperlaktik acideminin olmaması. yükler | - |
| IX tipi. Haga hastalığı | Fosforilaz kinaz b | Normal | Karaciğer | - | - |
BELARUS CUMHURİYETİ SAĞLIK BAKANLIĞI
EE "VITEBSK DEVLET HALKLARIN DOSTLUĞU DÜZENİ"
MEDİKAL ÜNİVERSİTE"
GENEL VE KLİNİK BİYOKİMYA ANABİLİM DALI
Öğretmen - Fomchenko G.N.
"Biyolojik Kimya" da
“Glikojenozlar ve aglikojenozlar. Özellikleri"
Yürütücü:
öğrenci 37 grup 2. yıl
Tıp Fakültesi
Shustov D.A.
Vitebsk, 2015
Giriş 2
Sınıflandırma 3
II. Enzimatik defektin türüne ve hastalığın klinik tablosuna bağlı olarak: 3
7. Tip VI (Hers hastalığı) 7
9. VIII tip 8
Karşılaştırmalı özellikler 8
Sonuç: 9
Edebiyat 10
giriiş
Glikojenoz, aşırı glikojen konsantrasyonuna veya yapısında değişikliklere yol açan metabolik bozuklukların neden olduğu bir hastalıktır.
Glikojen, anında enerji temini için hazır kaynaklar olan bir hidrokarbon deposudur. Karaciğerde parçalanarak beyne ve kırmızı kan hücrelerine kesintisiz glikoz sağlanmasını sağlarlar.
Bu hastalık grubu, organ ve dokularda glikojenin birikmesiyle karakterize edilir. Glikojenoz, glikojen metabolizmasında rol oynayan enzimlerin aktivitesindeki bozulmanın neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca çeşitli metabolitlerin oluşumunu da etkilerler. Bu hastalığın yüzlerce vakası tanımlanmıştır. Prevalansı 1:40000’dir.
sınıflandırma
I. Klinik belirtilere göre :
1) karaciğer;
2) kas;
3) genelleştirilmiş
II. Enzimatik kusurun türüne ve hastalığın klinik tablosuna bağlı olarak:
1. 0 tipi (Aglikojenoz)
2. Tip I (Gierke hastalığı)
3. Tip II (Pompe hastalığı)
4. Tip III (Forbes hastalığı)
5. Tip IV (Andersen hastalığı)
6. Tip V (McArdle hastalığı)
7. Tip VI (Hers hastalığı)
Hastalıkların özellikleri:
1. 0 tipi (Aglikojenoz) - glikojen sentezindeki bir kusurdan kaynaklanan bir hastalık. Hastaların karaciğerinde ve diğer dokularında çok düşük glikojen içeriği gözlenir. Bu, emilim sonrası dönemde belirgin hipoglisemi ile kendini gösterir. Karakteristik bir semptom, özellikle sabahları ortaya çıkan kramplardır. Hastalık yaşamla uyumludur ancak hasta çocukların sık beslenmesi gerekir.
2. Tip I (nefromegalik glikojenoz veya Gierke hastalığı) Karaciğer ve böbreklerde glikoz-6-fosfataz enziminin eksikliği veya yokluğu ile karakterize edilir, bunun sonucunda glikojen parçalanmaz ve bu organlarda birikmez. Vücut enerji ihtiyacını yağ metabolizmasını artırarak karşılar, bu da hiperlipidemiye, karaciğerde, böbreklerde yağ dejenerasyonuna ve ksantomatozise yol açar. Patolojik anatomi Hastalık doğumdan hemen sonra veya bebeklik döneminde iştahsızlık, kusma, kilo kaybı, hipoglisemik konvülsiyonlar, koma ile kendini gösterir. Karaciğer dokunulduğunda büyümüş ve yoğunlaşmıştır. Dalakta genişleme yoktur. Palpasyon genişlemiş böbrekleri ortaya çıkarır. Çoğu durumda orantısızlık vardır
vücut - uzun gövde, kısa bacaklar, büyük kafa, yuvarlak, "bebek benzeri" yüz. Hastalar uzun süre yemek yemezlerse hipoglisemi ve asetonemi nedeniyle bilinç kaybı ve kasılmalar meydana gelebilir - vücut biriken glikojeni kullanamaz. Gierke hastalığının kanında hipoglisemi, glikojen artışı, hiperlipemi, hiperkolesterolemi ve ürik asit artışı tespit edilir. Teşhisi doğrulamak için adrenalin, glukagon ve galaktoz ile stres testleri yapılır.
Tedavi Tedavinin temel amacı hipoglisemi ve sekonder metabolik bozuklukların gelişmesini önlemektir. Bu, glikoz veya nişasta (kolayca glikoza parçalanan) bakımından zengin öğünleri sık sık yiyerek yapılır. Karaciğerin normal glikoz seviyelerini koruyamamasını telafi etmek için, toplam diyet karbonhidrat seviyelerinin 24 saatlik glikoz kontrolü sağlayacak şekilde ayarlanması gerekir. Yani besinlerin yaklaşık %65-70 oranında karbonhidrat, %10-15 oranında protein ve %20-25 oranında yağ içermesi gerekir. Karbonhidratların en az üçte birinin gece boyunca vücuda girmesi gerekir, yani yeni doğmuş bir bebek sağlığa zarar vermeden günde sadece 3-4 saat karbonhidrat alamayabilir.
3. Tip II (Pomne hastalığı, idiyopatik) Lizozomlarda glikojenin tutulmasıyla karakterize edilir; Asit maltazın yokluğundan dolayı glikon parçalanmaz. Hastalığın belirtileri doğumdan sonra veya birkaç hafta sonra ortaya çıkar. Çocuklar ilgisizdir, yetersiz beslenirler ve sık sık kusarlar. Hematomegali erken gelişir. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Zaten erken dönemde en belirgin semptom hepatomegalidir. Hasta çocukların kısa bir vücudu, büyük bir karnı ve genişlemiş böbrekleri vardır. Hasta çocuklar fiziksel gelişimde geride kalırlar.
Açıklanan hastalığa bazen glikojenoz tip Ia denir, çünkü bunun bir çeşidi vardır - tip Ib. Glikojenoz Ib, fosforile glikozun ER'ye taşınmasını sağlayan kusurlu enzim glikoz-6-fosfat translokaz ile karakterize edilen nadir bir patolojidir. Bu nedenle, glikoz-6-fosfatazın yeterli aktivitesine rağmen inorganik fosfatın parçalanması ve glikozun kana salınması bozulur. Glikojenoz tip Ib'nin klinik tablosu glikojenoz Ia ile aynıdır.
Patolojik anatomi Klinikte önde gelen semptom kalp, akciğer ve sinir sistemindeki hasardır. Kalp büyür, nefes darlığı ve aralıklı siyanoz görülür. Tekrarlanan bronşit, atelektazi ve zatürre yaygındır. Kas tonusu keskin bir şekilde azalır, bunun sonucunda hastalık miyopatik özellikler kazanabilir EKG'de sinüs taşikardisi, artmış P dalgası, negatif T dalgası, yüksek voltaj görülür. Kan serumu incelendiğinde kaslarda ve karaciğerde ürik asit, glutamin-oksaloasetik transaminaz ve aldolazda artış, alfa-1,4-glikozidaz eksikliği görülür. Glukagon ve adrenalin testleri değişmedi. Bu tip glikojen hastalığı en olumsuz prognoza sahiptir. Ölüm, yaşamın 1. yılında, genellikle aspirasyon pnömonisinin eşlik ettiği kalp veya solunum yetmezliğinden meydana gelir.
Tedavi Artık enzim replasman tedavisi için bir ilaç yaratıldı ("Genzyme" tarafından üretilen "Myozym" ilacı). Pompe hastalığı için ERT, enzim eksikliğini düzeltmek için rekombinant insan asit a-glikosidazın intravenöz uygulanmasıyla doğrudan birincil metabolik defekti hedeflemektedir. Tedavinin etkinliği hastalığın evresine bağlıdır. Bazı hastalar belirgin klinik iyileşme yaşarken, diğerleri tedaviye minimum yanıt verir. Enzimin kas dokusuna zayıf nüfuz etmesi nedeniyle kemik iliği nakli etkisizdi; Belki mezenkimal kök hücre nakli daha etkili olacaktır.
4. Tip III (sınırlı ekstrinoz, Forbes hastalığı) Sefarad Yahudileri (Kuzey Afrika'dan gelen göçmenler) popülasyonunda hastalık 1:5400 yenidoğan sıklığında görülür. Amilo-1,6-glukosidaz, glikojen ağacının dal noktalarında glikojen metabolizmasında rol oynar. Enzim iki işlevlidir: bir yandan limit-dekstrini normal uzunlukta dış zincirlerle glikojene dönüştürür, diğer yandan a-1,6-glikozidik bağın hidrolizi yoluyla glikozu serbest bırakır. Enzim eksikliği, glikojenolizin bozulmasına ve dokularda dış zincirleri kısalmış anormal şekilli glikojen moleküllerinin birikmesine yol açar. Glikojenoz tip 1 ve 2'de olduğu gibi, hastalığın bu varyantında da glikojenoliz bozukluğuna hipoglisemi, laktik asidoz ve hiperketonemi eşlik eder. Çok yaygın. Tüm hepatik glikojenoz vakalarının 1/4'ünden sorumludur. Dallanma bölgelerindeki glikosidik bağları hidrolize eden amilo-1,6-glukosidaz enzimi kusurlu olduğundan (çözünme enzimi) birikmiş glikojenin yapısı anormaldir. Kandaki glikoz eksikliği, glikojenoliz mümkün olduğundan, ancak önemsiz miktarda hızlı bir şekilde kendini gösterir. Glikojenoz tip I'den farklı olarak laktik asidoz ve hiperürisemi görülmez. Hastalık daha hafif seyrediyor
Patolojik anatomi Glikojen karaciğerde, kaslarda ve kalpte birikir. Kimyasal bir çalışma, glikojenin (limitdekstrin) yapısındaki bir anormalliği ortaya koymaktadır. Histolojik olarak vakuolizasyona uğramış büyük şişmiş fibriller tespit edilir. Hepatositler vakuollü ve köpüklü bir görünüme sahiptir ve portal boşluklarda fibrozis ve yuvarlak hücre infiltrasyonu dikkat çekmektedir. Yüzde ve gövdede cilt altı yağ dokusunda artış meydana gelir ve bu da uzuvların ince görünmesine neden olur. Önemli bir klinik semptom, yaşamın ilk veya ikinci ayında zaten kaydedilen önemli hepatomegalidir. Karaciğer hızla büyüyerek karın boşluğunu kaplar.
Tedavi Tip III glikojenozda bozulmuş glikojenoliz nedeniyle glukoz üretimi yetersiz olduğundan bebeklerde ve küçük çocuklarda bir gecelik açlıktan sonra hipoglisemi ortaya çıkar. Artan glukoneogenez, plazma amino asit seviyelerinde bir azalmaya yol açar (bunlar glukoneogenez substratları olarak kullanılırlar). Bu nedenle tedavinin amacı açlık hipoglisemisini önlemek ve amino asit eksikliğini telafi etmektir. Şu şekilde gerçekleştirilir: 1. Yeterli miktarda protein ve diğer besin maddelerini içeren bir diyetle birlikte gerekli miktarda glikozun çiğ mısır nişastası formunda alınması, metabolik bozuklukları ve büyüme geriliğini ortadan kaldırır; 2. Ciddi büyüme geriliği ve ciddi miyopatisi olan hastalara, gece boyunca glikoz, oligosakkaritler ve amino asitler içeren bir karışımla sürekli tüple beslenme ve gün içinde proteinden zengin gıdaların sık sık alınması gösterilmektedir.
5. Tip IV (Andersen hastalığı, amilopektinoz, karaciğer sirozu ile birlikte yaygın glikojenoz) İskelet kaslarında glikojen fosforilaz aktivitesinin tamamen bulunmadığı otozomal resesif bir patoloji. Bu enzimin hepatositlerdeki aktivitesi normal olduğundan hipoglisemi görülmez (Enzimin karaciğer ve kaslardaki yapısı farklı genler tarafından kodlanır). Ağır fiziksel aktivite zayıf bir şekilde tolere edilir ve kramplar eşlik edebilir, ancak fiziksel aktivite sırasında aşırı laktat üretimi gözlenmez; bu, kas kasılması için kas dışı enerji kaynaklarının, örneğin bu patolojide glikozun yerini alan yağ asitlerinin önemini vurgular. . Hastalık cinsiyete bağlı olmasa da, hastalığın görülme sıklığının daha yüksek olması erkeklerin karakteristik özelliğidir.
Tedavi Tedavi, metabolik bozukluklarla mücadele etmeyi amaçlamaktadır. asidoz ile. Bazı durumlarda glukagon, anabolik hormonlar ve glukokortikoidlerin kullanımı etkilidir. Kolayca sindirilebilen karbonhidratlar açısından zengin, sık sık yemek yemek hipoglisemi için gereklidir. Glikojenozun kas formlarında, protein açısından zengin bir diyet takip edilerek, fruktoz (ağızdan günde 50-100 g), multivitaminler ve ATP uygulanarak iyileşme kaydedilmiştir. Eksik enzimlerin hastalara uygulanması için girişimlerde bulunulmaktadır. Glikojenozlu hastalar, tıbbi genetik merkezindeki bir doktor ve klinikte bir çocuk doktoru (terapist) tarafından dispanser gözlemine tabi tutulur.
6. Tip V (McArdle hastalığı) McArdle-Schmid-Pearson hastalığı (glikojenoz tip V), kas fosforilazının aktivitesinde bir azalmanın neden olduğu, bunun sonucunda glikojenin parçalanmasının yavaşladığı ve kaslarda birikmesinin meydana geldiği kalıtsal otozomal resesif bir hastalıktır. Çocuklarda hastalığın belirtileri küçük fiziksel aktivitelerden sonra belirginleşir: kas ağrısı, spazmlar, yorgunluk ve halsizlik meydana gelir. Bazen tonik kas kasılmaları genelleşir ve genel sertliğe yol açar. Daha sonra kas distrofisi ve kalp yetmezliği gelişir. Dinlenme sırasında çocuklar sağlıklı görünürler. Tedavi gelişmedi.
Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı)
Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı) nedir?
Glikojenoz tip I- Gierke tarafından 1929'da tanımlanan bir hastalık, ancak enzim kusuru Cory tarafından ancak 1952'de tanımlandı. Glikojenoz tip I, 200.000 yenidoğanda 1'de görülür. Kız ve erkek çocuklarda görülme sıklığı aynıdır. Kalıtım otozomal resesiftir. Glikojenoz tip I'de (Gierke hastalığı), karaciğer hücreleri ve kıvrımlı renal tübüller glikojenle doldurulur, ancak bu rezervlere erişilemez: bu, hipogliseminin yanı sıra adrenaline yanıt olarak kan şekeri seviyelerinde artış olmaması ile kanıtlanır. ve glukagon. Tipik olarak bu hastalarda, genellikle karbonhidrat eksikliği olan vücudun durumunun karakteristik özelliği olan ketozis ve hiperlipemi gelişir. Karaciğer, böbrekler ve bağırsak dokularında glikoz-6-fosfataz aktivitesi ya çok düşüktür ya da tamamen yoktur.
Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı) sırasında patogenez (ne olur?):
Hastalığa, glikoz-6-fosfatı glikoza dönüştüren karaciğer enzim sistemindeki kusurlar neden olur. Hem glikojenoliz hem de glukoneogenez bozulur ve laktik asidoz, hiperürisemi ve hipertrigliseridemi ile birlikte açlıkta hipoglisemiye yol açar. Karaciğerde aşırı glikojen birikir.
Glikoz-6-fosfatı glikoza dönüştüren enzim sistemi en az 5 alt birim içerir: glikoz-6-fosfataz (endoplazmik retikulum lümeninde glikoz-6-fosfatın hidrolizini katalize eder), düzenleyici Ca2(+) bağlayıcı protein ve glikoz-6-fosfat, fosfat ve glikozun endoplazmik retikulum zarından geçişini sağlayan taşıma proteinleri (translokazlar), T1, T2 ve T3.
Arızalı glikoz-6-fosfataz (glikojenoz tip Ia) ve arızalı glikoz-6-fosfat translokaz (glikojenoz tip Ib), benzer klinik ve biyokimyasal anormalliklerle ortaya çıkar. Teşhisi doğrulamak ve enzim kusurunu doğru bir şekilde tespit etmek için karaciğer biyopsisi ve glukoz-6-fosfataz aktivite testi gereklidir.
Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı) belirtileri:
Yenidoğanlarda, bebeklerde ve daha büyük çocuklarda glikojenoz tip I'in klinik belirtileri aynı değildir. Bunun nedeni ise bu yaş gruplarında beslenme ve beslenme farklılıklarıdır.
Bazen açlık hipoglisemisi yaşamın ilk günleri ve haftalarında ortaya çıkar, ancak çoğu durumda bebek sık sık beslendiğinden ve yeterli miktarda glikoz aldığından hastalık asemptomatiktir. Çoğu zaman hastalık, doğumdan birkaç ay sonra çocuğun genişlemiş bir karın ve hepatomegaliye sahip olduğu tespit edildiğinde teşhis edilir. Enfeksiyon belirtisi olmadan nefes darlığı ve düşük dereceli ateş olabilir. Nefes darlığı hipoglisemi ve yetersiz glikoz üretimine bağlı laktik asidozdan kaynaklanır. Beslenmeler arasındaki aralıklar arttıkça ve bebek gece uyumaya başladıkça özellikle sabahları hipoglisemi belirtileri ortaya çıkar. Hipogliseminin şiddeti ve süresi giderek artarak sistemik metabolik bozukluklara yol açar.
Tedavi yapılmazsa çocuğun görünümü değişir. Kas ve iskelet kaybı, büyüme ve fiziksel gelişmede gecikme ve deri altında yağ birikmesi ile karakterizedir. Çocuk Cushing sendromlu bir hasta gibi olur. Tekrarlanan hipoglisemi atakları beyin hasarına neden olmadığı sürece bilişsel ve sosyal becerilerin gelişimi etkilenmez. Çocuk yeterince karbonhidrat almazsa ve oruç tutmanın neden olduğu hipoglisemi devam ederse, büyüme ve fiziksel gelişimdeki gecikme belirginleşir. Glikojen depo hastalığı tip I'e sahip bazı çocuklar pulmoner hipertansiyondan ölmektedir.
Trombosit fonksiyon bozukluğu, tekrarlanan burun kanamaları veya diş ve diğer cerrahi işlemlerden sonra kanama ile kendini gösterir. Trombosit yapışması ve agregasyonunda bozukluklar vardır; Adrenaline yanıt olarak trombositlerden ADP salınımı ve kollajenle temas da bozulur. Trombositopatiye sistemik metabolik bozukluklar neden olur; tedaviden sonra kaybolur.
Ultrason ve boşaltım ürografisi genişlemiş böbrekleri ortaya çıkarır. Çoğu hastada önemli bir böbrek fonksiyon bozukluğu yoktur; yalnızca GFR'de (glomerüler filtrasyon hızı) bir artış kaydedilmiştir. Çok ağır vakalarda glikozüri, fosfatüri, hipokalemi ve aminoasidüri (Fanconi sendromunda olduğu gibi) ile birlikte tübülopati gelişebilir. Albüminüri bazen ergenlerde gözlenir ve genç yetişkinlerde sıklıkla proteinüri, artan kan basıncı (kan basıncı) ve fokal segmental glomerüloskleroz ve interstisyel fibroz nedeniyle kreatinin klerensinde azalma ile birlikte ciddi böbrek hasarı gelişir. Bu bozukluklar son dönem böbrek yetmezliğine yol açmaktadır.
Dalak genişlememiştir.
Tedavi olmadan, serbest yağ asitleri, trigliseritler ve trigliseritlerin ve trigliseritten zengin lipoproteinlerin taşınmasında rol oynayan apoprotein C-III seviyeleri keskin bir şekilde artar. Fosfolipid ve kolesterol seviyeleri orta derecede artar. Trigliseritlerin çok yüksek seviyeleri, bunların karaciğerde aşırı üretimine ve azalan lipoprotein lipaz aktivitesine bağlı olarak periferik metabolizmalarının azalmasına bağlıdır. Şiddetli hiperlipoproteinemi ile ekstremitelerin ve kalçaların ekstansör yüzeylerinde erüptif ksantomlar görülebilir.
Tedavi eksikliği veya uygunsuz tedavi, büyümenin ve cinsel gelişimin gecikmesine yol açar.
Bilinmeyen nedenlerle karaciğer adenomları birçok hastada, genellikle 10 ila 30 yaşları arasında görülür. Adenomlar malign hale gelebilir ve adenomda kanamalar mümkündür. Karaciğer sintigramlarında adenomlar izotop birikiminin azaldığı alanlar olarak görünür. Adenomları tespit etmek için ultrason kullanılır. Kötü huylu büyümeden şüpheleniliyorsa, MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve BT (bilgisayarlı tomografi) daha bilgilendiricidir; küçük, sınırları net bir şekilde belirlenmiş bir tümörün, kenarları bulanık olan daha büyük bir tümöre dönüşümünün izlenmesine olanak tanır. Serum alfa-fetoprotein düzeylerinin (hepatoselüler karsinom için bir belirteç) periyodik olarak ölçülmesi önerilir.
Açlık hipoglisemisinin şiddeti yaşla birlikte azalır. Vücut ağırlığı beyin ağırlığından daha hızlı artar, dolayısıyla glikoz üretimi ile kullanım oranı arasındaki ilişki daha olumlu hale gelir. Karaciğer ve kaslardaki amilo-1,6-glukosidaz aktivitesi ile glikoz üretim hızı artar. Sonuç olarak açlık glikoz seviyeleri giderek artar.
Glikojenoz tip Ia ve tip Ib'nin klinik belirtileri aynıdır, ancak glikojenoz tip Ib ile kalıcı veya geçici nötropeni gözlenir. Ağır vakalarda agranülositoz gelişir. Nötropeni, nötrofillerin ve monositlerin işlev bozukluğuna eşlik eder, bu nedenle stafilokok enfeksiyonları ve kandidiyaz riski artar. Bazı hastalarda Crohn hastalığına benzer inflamatuar barsak hastalığı gelişir.
Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı) tanısı:
Glikojenoz tip I'in laboratuvar tanısında aşağıdakiler gerçekleştirilir:
- zorunlu çalışmalar: aç karnına glikoz, laktat, ürik asit seviyelerini ve karaciğer enzimlerinin aktivitesini ölçün; glikojenoz tip I'li yenidoğanlarda ve bebeklerde 3-4 saatlik açlıktan sonra kan şekeri seviyesi 2,2 mmol/l ve altına düşer; Aç kalma süresi 4 saati aşarsa glikoz düzeyi neredeyse her zaman 1,1 mmol/l'nin altındadır; hipoglisemiye laktat seviyelerinde ve metabolik asidozda önemli bir artış eşlik eder; peynir altı suyu, çok yüksek trigliseritler ve orta derecede yüksek kolesterol nedeniyle genellikle bulanık veya süte benzer; hiperürisemi ve AST (aspartat aminotransferaz) ve ALT (alanin aminotransferaz) aktivitesinde artış da kaydedilmiştir.
- Mücadele testleri: glikojenoz tip I'i diğer glikojenozlardan ayırmak ve enzim kusurunu doğru bir şekilde belirlemek için bebeklerde metabolitlerin (glikoz, serbest yağ asitleri, keton cisimleri, laktat ve ürik asit) ve hormonların (insülin, glukagon, adrenalin) seviyeleri ölçülür. ve daha büyük çocuklarda aç karnına ve glikoz aldıktan sonra kortizol ve STH (somatotropik hormon); Araştırma şeması şu şekildedir: Çocuğa 1,75 g/kg dozunda oral glikoz verilir, ardından 1-2 saatte bir kan alınır; her numunedeki glikoz konsantrasyonu hızlı bir şekilde ölçülür; son numune, glikoz alındıktan en geç 6 saat sonra veya glikoz konsantrasyonunun 2,2 mmol/l'ye düştüğü anda alınır;
- glukagon ile provokatif test: glukagon, yemekten veya glikoz aldıktan 4-6 saat sonra 30 mcg / kg'lık bir dozda (ancak 1 mg'dan fazla olmamak üzere) bolus halinde kas içi veya intravenöz olarak uygulanır; glikoz ve laktat tespiti için kan, glukagon enjeksiyonundan 1 dakika önce ve enjeksiyondan 15, 30.45, 60.90 ve 120 dakika sonra alınır. Tip I glikojenozda, glukagon glikoz seviyelerini arttırmaz veya hafifçe arttırırken, başlangıçta yüksek olan laktat seviyesi artmaya devam eder;
- özel çalışma: karaciğer biyopsisi yapılır, glikojen incelenir; glikojen içeriği büyük ölçüde artmıştır ancak yapısı normaldir;
- glikojenoz tip I'in altında yatan enzim kusurunu doğru bir şekilde belirlemek için özel çalışmalar: sağlam ve tahrip olmuş karaciğer mikrozomlarındaki glikoz-6-fosfataz aktivitesinin ölçülmesi (glikoz-6-fosfattan glikoz ve fosfat oluşumu yoluyla); mikrozomlar biyopsinin tekrar tekrar dondurulup çözülmesiyle yok edilir; tip Ia glikojenozda glikoz-6-fosfataz aktivitesi sağlam veya tahrip olmuş mikrozomlarda tespit edilmez; tip Ib glikojenozda, tahrip olmuş mikrozomlarda glikoz-6-fosfataz aktivitesi normaldir, ancak bütün mikrozomlarda yoktur veya büyük ölçüde azalmıştır (çünkü kusurlu glikoz-6-fosfat translokaz, glikoz-6-fosfatı mikrozomal membranlar boyunca taşımaz) );
- moleküler biyoloji yöntemleri (PCR ile genetik bir kusurun tespiti (polimeraz zincir reaksiyonu) ve ardından spesifik oligonükleotidlerle hibridizasyon).
Moleküler biyolojinin özel çalışmaları ve yöntemleri yalnızca uzman laboratuvarlarda mevcuttur; ABD'de örneğin laboratuvarlarda: Dr. Y. T. Chen, Genetik ve Metabolizma Bölümü, Duke Üniversitesi Tıp Merkezi, Durham, Kuzey Karolina, ABD; Dr. R. Grier, Biyokimyasal Genetik Laboratuvarı, Nemours Çocuk Kliniği, Jacksonville, Florida, ABD.
Glikojenoz tip I'in (Gierke hastalığı) tedavisi:
Yetersiz glikoz üretiminin neden olduğu tip I glikojenozdaki metabolik bozukluklar, yemekten sonraki birkaç saat içinde ortaya çıkar ve uzun süreli açlıkla önemli ölçüde yoğunlaşır. Bu nedenle tip I glikojenozun tedavisi çocuğun sık beslenmesine bağlıdır. Tedavinin amacı kan şekeri konsantrasyonunun, kontrasüler hormonların salgılanmasının uyarıldığı eşik seviye olan 4,2 mmol/l'nin altına düşmesini önlemektir.
Çocuğun zamanında yeterli miktarda glikoz alması durumunda karaciğerin boyutu azalır, laboratuvar değerleri normale yaklaşır, kanama kaybolur, büyüme ve psikomotor gelişim normalleşir.
Tip I glikojenozunuz (Gierke hastalığı) varsa hangi doktorlara başvurmalısınız:
Bir şey seni rahatsız ediyor mu? Glikojenoz tip I (Gierke hastalığı), nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasında beslenme hakkında daha detaylı bilgi edinmek ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz doktordan randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! En iyi doktorlar sizi muayene edecek, dış belirtileri inceleyecek ve hastalığı semptomlarla tanımlamanıza yardımcı olacak, size tavsiyelerde bulunarak gerekli yardımı sağlayacak ve teşhis koyacaktır. sen de yapabilirsin evden doktor çağır. Klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.
Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefon numarası: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında daha ayrıntılı olarak inceleyin.
(+38 044) 206-20-00
Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, Sonuçlarını konsültasyon için bir doktora götürdüğünüzden emin olun.Çalışmalar yapılmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gereken her şeyi yapacağız.
Sen? Genel sağlığınıza çok dikkatli yaklaşmanız gerekir. İnsanlar yeterince dikkat etmiyor hastalıkların belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkına varmayın. İlk başta vücudumuzda kendini göstermeyen pek çok hastalık var ama sonunda maalesef tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü belirtileri, karakteristik dış belirtileri vardır - sözde hastalığın belirtileri. Semptomların belirlenmesi genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece korkunç bir hastalığı önlemek için değil, aynı zamanda vücutta ve bir bütün olarak organizmada sağlıklı bir ruhu sürdürmek için.
Bir doktora soru sormak istiyorsanız çevrimiçi danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlarla ilgili incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgileri bölümde bulmaya çalışın. Ayrıca tıbbi portala kaydolun Eurolaboratuvar Size otomatik olarak e-posta ile gönderilecek olan sitedeki en son haberleri ve bilgi güncellemelerini takip etmek için.
Endokrin sistem hastalıkları, beslenme bozuklukları ve metabolik bozukluklar grubundaki diğer hastalıklar:
| Addison krizi (akut adrenal yetmezlik) |
| Meme adenomu |
| Adiposogenital distrofi (Perchkranz-Babinski-Fröhlich hastalığı) |
| Adrenogenital sendrom |
| Akromegali |
| Beslenme çılgınlığı (beslenme distrofisi) |
| Alkaloz |
| Alkaptonüri |
| Amiloidoz (amiloid distrofisi) |
| Midenin amiloidozu |
| Bağırsak amiloidozu |
| Pankreas adacık amiloidozu |
| Karaciğer amiloidozu |
| Yemek borusunun amiloidozu |
| Asidoz |
| Protein-enerji yetersiz beslenmesi |
| I hücre hastalığı (mukolipidoz tip II) |
| Wilson-Konovalov hastalığı (hepatoserebral distrofi) |
| Gaucher hastalığı (glukoserebrosid lipidozu, glukoserebrosidoz) |
| Itsenko-Cushing hastalığı |
| Krabbe hastalığı (globoid hücreli lökodistrofi) |
| Niemann-Pick hastalığı (sfingomiyelinoz) |
| Fabry hastalığı |
| Gangliosidoz GM1 tip I |
| Gangliosidoz GM1 tip II |
| Gangliosidoz GM1 tip III |
| Gangliosidoz GM2 |
| Gangliosidoz GM2 tip I (Tay-Sachs'ın amatör aptallığı, Tay-Sachs hastalığı) |
| GM2 gangliosidoz tip II (Sandhoff hastalığı, Sandhoff'un amatör aptallığı) |
| Gangliosidoz GM2 juvenil |
| Devlik |
| Hiperaldosteronizm |
| İkincil hiperaldosteronizm |
| Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu) |
| Hipervitaminoz D |
| Hipervitaminoz A |
| Hipervitaminoz E |
| Hipervolemi |
| Hiperglisemik (diyabetik) koma |
| Hiperkalemi |
| Hiperkalsemi |
| Hiperlipoproteinemi tip I |
| Hiperlipoproteinemi tip II |
| Hiperlipoproteinemi tip III |
| Hiperlipoproteinemi tip IV |
| Hiperlipoproteinemi tip V |
| Hiperosmolar koma |
| İkincil hiperparatiroidizm |
| Primer hiperparatiroidizm |
| Timus hiperplazisi (timus bezi) |
| Hiperprolaktinemi |
| Testis hiperfonksiyonu |
| Hiperkolesterolemi |
| Hipovolemi |
| Hipoglisemik koma |
| Hipogonadizm |
| Hipogonadizm hiperprolaktinemik |
| İzole hipogonadizm (idiyopatik) |
| Birincil konjenital hipogonadizm (anorşizm) |
| Birincil edinilmiş hipogonadizm |
| Hipokalemi |
| Hipoparatiroidizm |
| Hipopitüitarizm |
| Hipotiroidizm |
| Glikojenoz tip 0 (aglikojenoz) |
| Glikojenoz tip II (Pompe hastalığı) |
| Glikojenoz tip III (Kızamık hastalığı, Forbes hastalığı, dekstrinozun sınırlanması) |
| Glikojenoz tip IV (Andersen hastalığı, amilopektinoz, karaciğer sirozu ile birlikte yaygın glikojenoz) |
| Glikojenoz tip IX (Haga hastalığı) |
| Glikojenoz tip V (McArdle hastalığı, miyofosforilaz eksikliği) |
| Glikojenoz tip VI (Hers hastalığı, hepatofosforilaz eksikliği) |
| Glikojenoz tip VII (Tarui hastalığı, miyofosfofruktokinaz eksikliği) |
| Glikojenoz tip VIII (Thomson hastalığı) |
| Glikojenoz tip XI |
| Glikojenoz tip X |
| Vanadyum eksikliği (yetersizliği) |
| Magnezyum eksikliği (yetersizlik) |
| Manganez eksikliği (yetersizlik) |
| Bakır eksikliği (yetersizliği) |
| Molibden eksikliği (yetersizliği) |
| Krom eksikliği (yetersizliği) |
| Demir eksikliği |
| Kalsiyum eksikliği (besinsel kalsiyum eksikliği) |
| Çinko eksikliği (diyette çinko eksikliği) |
| Diyabetik ketoasidotik koma |
| Yumurtalık fonksiyon bozukluğu |
| Yaygın (endemik) guatr |
| Gecikmiş ergenlik |
| Aşırı östrojen |
| Meme bezlerinin evrimi |
| Cücelik (kısa boy) |
| Kwashiorkor |
| Kistik mastopati |
| Ksantinüri |
| Laktik acidemik koma |
| Lösinoz (akçaağaç şurubu hastalığı) |
| Lipidozlar |
| Farber lipogranülomatozu |
| Lipodistrofi (yağ dejenerasyonu) |
| Konjenital jeneralize lipodistrofi (Seyp-Lawrence sendromu) |
| Hipermüsküler lipodistrofi |
| Enjeksiyon sonrası lipodistrofi |
| Progresif segmental lipodistrofi |
| Lipomatoz |
