Kısaca insan genetik hastalıkları. Kalıtsal hastalıklar - nedenleri

Zhitikhina Marina

Bu makale Sosnovo-Ozerskoye köyündeki kalıtsal hastalıkların nedenlerini ve önlenmesine yönelik önlemleri açıklamaktadır.

İndirmek:

Ön izleme:

Belarus Cumhuriyeti Eğitim ve Bilim Bakanlığı

Belediye belediyesi "Eravninsky bölgesi"

MBOU "Sosnovo-Ozersk Ortaokulu No. 2"

Bölgesel bilimsel ve uygulamalı konferans “Geleceğe adım atın”

Bölüm: biyoloji

Kalıtsal hastalıkların nedenleri ve önlenmesi

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Ortaokulu No. 2" 9a sınıfı öğrencisi

Danışman: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biyoloji öğretmeni MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Ortaokulu No. 2"

2017

1. Giriş __________________________________________________2
2. Ana bölüm

1. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması_______________________________________________3-8
2. Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri______________8-9
3. Önleme tedbirleri _____________________________________9-10
4. Kalıtsal hastalıkları önleme yöntemi olarak aile planlaması_______________________________________________10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye köyünde kalıtsal hastalıklara ilişkin durum. Anket sonuçları ___________________________________11-12

1. Sonuç_____________________________________________12-13
2. Kullanılmış literatür___________________________________14

1. giriiş

Biyoloji derslerinde genetik bilginin temellerini, uzman problem çözme becerilerini, analiz ve tahminleri ilgiyle inceledim. Özellikle insan genetiğiyle ilgileniyordum: kalıtsal hastalıklar, ortaya çıkma nedenleri, önleme ve tedavi olasılığı.

"Kalıtım" kelimesi, genetik tarafından incelenen tüm hastalıkların ebeveynlerden çocuklara sanki elden ele geçiyormuş gibi aktarıldığı yanılsamasını yaratıyor: büyükbabaların hasta olduğu şey, babaların hasta olacağı ve sonra torunlar. Kendime şunu sordum: “Gerçekten olan bu mu?”

Genetik temel olarak kalıtım bilimidir. Mendel ve en yakın takipçileri tarafından açıklanan kalıtım olgusunu ele alıyor.

Alaka düzeyi. Çok önemli bir sorun, insanlarda hastalıkların ve çeşitli kusurların kalıtsal olarak aktarıldığı yasaların incelenmesidir. Bazı durumlarda temel genetik bilgisi, insanların kalıtsal kusurlarla karşı karşıya olup olmadıklarını anlamalarına yardımcı olur. Genetiğin temellerini bilmek, kalıtsal olmayan hastalıklardan muzdarip insanlara, çocuklarının benzer acıları yaşamayacağına dair güven verir.

Bu çalışmada belirlenmiş hedef – kalıtsal hastalıkların nedenlerinin araştırılması. Ve ayrıca bunların önlenmesi. Bu problemin modern bilimde geniş çapta incelendiği ve birçok soruyu ilgilendirdiği göz önüne alındığında aşağıdaki sorular ortaya atılmıştır: görevler:

• kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması ve nedenlerinin incelenmesi;
• kalıtsal insan hastalıklarını önlemeye yönelik risk faktörleri ve önlemleri hakkında bilgi sahibi olmak;
• kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde genetik araştırmaların değerinin belirlenmesi;
• sınıf arkadaşları arasında bir anket yapın.

1. Ana bölüm

1. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Günümüzde insan genetiğine büyük önem verilmektedir ve bu öncelikle medeniyetlerimizin gelişmesinden kaynaklanmaktadır, bunun sonucunda bir kişiyi çevreleyen ortamda kalıtımını olumsuz yönde etkileyen birçok faktör ortaya çıkmaktadır. bunun sonucunda mutasyonlar meydana gelebilir, yani bir hücrenin genetik bilgisinde değişiklikler meydana gelebilir.

Bilim hala insanlarda meydana gelen tüm kalıtsal hastalıkları bilmiyor. Görünüşe göre sayıları 40 bine ulaşabiliyor, ancak bilim adamları bu sayının yalnızca 1/6'sını keşfedebildiler. Görünüşe göre bu, birçok genetik patoloji vakasının zararsız olması ve başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle doktorlar bunların kalıtsal olmadığını düşünmektedir. Bilmelisiniz ki ciddi ve şiddetli kalıtsal hastalıklar nispeten nadirdir, genellikle oran şu şekildedir: 10 bin kişi başına 1 hasta veya daha fazlası. Bu, asılsız şüpheler nedeniyle önceden paniğe kapılmaya gerek olmadığı anlamına gelir: Doğa, insanlığın genetik sağlığını özenle korur.

Kalıtsal insan hastalıkları şu şekilde sınıflandırılabilir:

1. Genetik hastalıklar.Gen düzeyinde DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkarlar. Bu hastalıklar Niemann-Pick hastalığı ve fenilketonüriyi içerir.
2. Kromozomal hastalıklar . Kromozom sayısındaki anormallik veya yapılarının ihlali ile ilişkili hastalıklar. Kromozomal bozuklukların örnekleri Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Patau sendromudur.
3. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar (hipertansiyon , diyabet, romatizma, şizofreni, koroner kalp hastalığı).

Metabolik süreçlerin karmaşıklığı ve çeşitliliği, enzimlerin sayısı ve bunların insan vücudundaki işlevlerine ilişkin bilimsel verilerin eksikliği, hala kalıtsal hastalıkların bütünsel bir sınıflandırmasının oluşturulmasına izin vermemektedir.

Öncelikle doğuştan olarak tanımlanan hastalıkları gerçek kalıtsal hastalıklardan ayırmayı öğrenmelisiniz. Konjenital, kişinin doğduğu andan itibaren sahip olduğu bir hastalıktır. Sağlık açısından şanssız olan küçük bir insan doğar doğmaz, doktorlar, onları yanıltacak bir durum olmadığı sürece, ona doğuştan bir rahatsızlık tanısı koyabilirler.

Kalıtsal hastalıklarda durum farklıdır. Bazıları gerçekten doğuştandır, yani. Bir kişiye ilk nefes aldığı andan itibaren eşlik edin. Ancak doğumdan sadece birkaç yıl sonra ortaya çıkanlar da var. Yaşlılık cinnetine yol açan ve yaşlılar için büyük bir tehdit oluşturan Alzheimer hastalığının herkesçe farkındadır. Alzheimer hastalığı sadece çok yaşlılarda ve hatta yaşlılarda görülür ve gençlerde hiç görülmez. Bu arada bu kalıtsal bir hastalıktır. Kusurlu gen, insanda doğduğu andan itibaren mevcuttur, ancak onlarca yıldır uykudaymış gibi görünmektedir.

Her kalıtsal hastalık doğuştan olmadığı gibi, her doğumsal hastalık da kalıtsal değildir. Bir insanın doğduğu andan itibaren muzdarip olduğu ancak ebeveynlerinden kendisine geçmemiş birçok patoloji vardır.

Gen hastalıkları

Bir kişinin gen düzeyinde zararlı bir mutasyona sahip olması durumunda bir gen bozukluğu ortaya çıkar.

Bu, bir maddeyi veya kontrolü kodlayan DNA molekülünün küçük bir bölümünün istenmeyen değişikliklere uğradığı anlamına gelir.

bir çeşit biyokimyasal süreç. Gen hastalıklarının nesilden nesile kolaylıkla aktarıldığı ve bunun da tam olarak klasik Mendel şemasına göre gerçekleştiği bilinmektedir.

Çevre koşullarının sağlığın korunmasına elverişli olup olmadığına bakılmaksızın uygulanırlar. Ancak kusurlu gen tanımlandığında, güçlü ve sağlıklı hissetmek ve hastalığa başarılı bir şekilde direnmek için nasıl bir yaşam tarzı sürmesi gerektiği belirlenebilir. Bazı durumlarda genetik kusurlar çok güçlüdür ve kişinin iyileşme şansını keskin bir şekilde azaltır.

Genetik hastalıkların klinik belirtileri çeşitlidir; tüm kalıtsal hastalıklara işaret eden özellikler dışında, hepsinde veya en azından çoğunda ortak bir semptom bulunamamıştır.

Bir gen için mutasyon sayısının 1000'e kadar çıkabildiği bilinmektedir. Ancak bu sayı, çok az genin yapabileceği maksimum sayıdır. Bu nedenle 1 gen başına 200 değişikliğin ortalama değerini almak daha iyidir. Hastalık sayısının mutasyon sayısından çok daha az olması gerektiği açıktır. Ayrıca hücreler genetik bozuklukları ortadan kaldıran etkili bir koruyucu mekanizmaya sahiptir.

Başlangıçta doktorlar, 1 gendeki herhangi bir mutasyonun yalnızca bir hastalığa yol açtığına inanıyordu, ancak daha sonra bunun yanlış olduğu ortaya çıktı. Aynı genin bazı mutasyonları, özellikle genin farklı yerlerinde lokalize olmaları halinde, farklı hastalıklara yol açabilir. Bazen mutasyonlar hücrelerin yalnızca bir kısmını etkiler. Bu, bazı insan hücrelerinin genin sağlıklı bir formuna sahip olduğu, diğerlerinin ise kusurlu bir forma sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyon zayıfsa çoğu insan bunu göstermez. Mutasyon güçlüyse hastalık gelişecek, ancak hafif olacaktır. Hastalığın bu tür "zayıflayan" biçimlerine mozaik adı verilir ve gen hastalıklarının %10'unu oluştururlar.

Bu tür kalıtıma sahip birçok hastalık üreme yeteneklerini etkiler. Bu hastalıklar tehlikelidir çünkü sonraki nesillerdeki mutasyonlarla karmaşık hale gelirler. Zayıf mutasyonlar, güçlü mutasyonlarla hemen hemen aynı şekilde kalıtılır, ancak tüm nesillerde görülmezler.

Kromozomal hastalıklar

Kromozomal hastalıklar, nispeten nadir görülmelerine rağmen çok sayıdadır. Bugüne kadar, 100 formu yeterince ayrıntılı olarak açıklanan ve tıpta sendrom statüsünü alan 1000 çeşit kromozomal patoloji tespit edilmiştir.

Dengeli bir gen dizisi organizmanın gelişiminde sapmalara yol açar. Çoğu zaman bu etki embriyonun (veya fetüsün) intrauterin ölümüyle sonuçlanır.

Birçok kromozomal hastalıkta, normal gelişimden sapmalar ile kromozomal dengesizliğin derecesi arasında açık bir bağlantı vardır. Anomaliden kromozomal materyal ne kadar çok etkilenirse, hastalığın belirtileri o kadar erken gözlemlenebilir ve fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bozukluklar o kadar şiddetli kendini gösterir.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

Tezahürleri için çevresel faktörlerin etkisini gerektirmeleri ve en kapsamlı kalıtsal patoloji grubunu temsil etmeleri ve çok çeşitli olmaları bakımından genetik hastalıklardan farklıdırlar. Bütün bunlar, hastalığın gelişimi sırasında birçok genin (poligenik sistemler) dahil olması ve bunların çevresel faktörlerle karmaşık etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Bu bakımdan bu gruba bazen multifaktöriyel hastalıklar da denmektedir. Aynı hastalık için bile kalıtımın ve çevrenin göreceli önemi kişiden kişiye değişebilir. Genetik doğası gereği bunlar iki grup hastalıktır.

Kalıtsal yatkınlığa sahip monogenik hastalıklar- yatkınlık bir genin patolojik mutasyonuyla ilişkilidir. Tezahürü için yatkınlık, genellikle tanımlanan ve belirli bir hastalıkla ilgili olarak spesifik olarak kabul edilebilecek bir dış çevresel faktörün zorunlu eylemini gerektirir.

“Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar” ile “multifaktöriyel hastalıklar” terimleri aynı anlama gelmektedir. Rus literatüründe çok faktörlü (veya çok faktörlü) hastalıklar terimi daha sık kullanılmaktadır.

Çok faktörlü hastalıklar rahimde (konjenital malformasyonlar) veya doğum sonrası gelişimin herhangi bir çağında ortaya çıkabilir. Ayrıca birey büyüdükçe çok faktörlü bir hastalığın gelişme olasılığı da artar. Monogenik hastalıklardan farklı olarak multifaktöriyel hastalıklar sık ​​görülen hastalıklardır. Çok faktörlü hastalıkların çoğu genetik açıdan poligeniktir; Oluşumlarında çeşitli genler rol oynar.

Yarık dudak ve damak, anensefali, hidrosefali, çarpık ayak, kalça çıkığı ve diğerleri gibi konjenital malformasyonlar doğum sırasında uteroda oluşur ve kural olarak doğum sonrası intogenezin en erken dönemlerinde teşhis edilir. Gelişimleri, fetal gelişim sırasında çok sayıda genetik faktörün olumsuz annesel veya çevresel faktörlerle (teratojenler) etkileşiminin sonucudur. Her nozolojik form için insan popülasyonlarında nadiren bulunurlar, ancak toplamda nüfusun% 3-5'inde bulunurlar.

Çok faktörlü hastalıklar grubuna ait olan zihinsel ve sinir hastalıklarının yanı sıra somatik hastalıklar da poligeniktir (genetik olarak heterojen), ancak yetişkin bireylerde doğum sonrası intogenez döneminde çevresel faktörlerle etkileşim halinde gelişir. Bu grup sosyal açıdan önemli yaygın hastalıkları ifade eder:kardiyovasküler (miyokard enfarktüsü, arteriyel hipertansiyon, felç), bronkopulmoner (bronşiyal astım, kronik obstrüktif akciğer hastalıkları), zihinsel (şizofreni, bipolar psikoz), malign neoplazmlar, bulaşıcı hastalıklar vb.

1. Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri

1. Fiziksel faktörler(çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon).
2. Kimyasal faktörler(böcek öldürücüler, herbisitler, uyuşturucular, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler).
3. Biyolojik faktörler(çiçek, su çiçeği, kabakulak, grip, kızamık, hepatit vb. virüsler).

Çok faktörlü hastalıklar için, gelişimlerinin nedenlerine ilişkin aşağıdaki şema önerilebilir:

Çok faktörlü hastalıkların ailelerde bulaşması Mendel yasalarına uymamaktadır. Bu tür hastalıkların ailelerdeki dağılımı temel olarak monogenik (Mendel) hastalıklardan farklıdır.

Bir çocukta hastalığın gelişme riski ebeveynlerin sağlığına bağlıdır. Yani hasta bir çocuğun ebeveynlerinden birinde bronşiyal astım varsa, çocuğun bu hastalığa yakalanma olasılığı %20 ila 30 arasında değişir; Her iki ebeveyn de hasta ise bu oran %75'e ulaşır. Genel olarak ebeveynlerinde atopi belirtileri olan bir çocukta bronşiyal astım riskinin, ebeveynlerinde bu belirtilerin bulunmadığı ailelere göre 2-3 kat daha fazla olduğuna inanılmaktadır. Sağlıklı insanların torunları ile bronşiyal astımı olan hastaların torunları karşılaştırıldığında, bir çocuğun bronşiyal astıma yakalanma riskinin, annesi hastaysa 2,6 kat, babası hastaysa 2,5 kat, babası hastaysa 6,7 ​​kat daha yüksek olduğu ortaya çıktı. Her iki ebeveyn de hastaysa kat daha yüksektir. Genel olarak, monogenik bir patolojiyle ilgili olarak akrabalar için genetik risk, genellikle çok faktörlü bir patolojiye göre daha yüksektir.

1. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

Önleme

İnsanlarda kalıtsal hastalıkları önlemenin dört ana yöntemi vardır ve bunları daha ayrıntılı olarak anlamak için şemaya bakalım:

Bu yüzden, kalıtsal hastalıkları önlemenin ilk yöntemi– bu genetik normalizasyon ve mutajenlerin dışlanmasıdır. Mutasyona neden olabilecek ilaçları, gıda katkı maddelerini ve asılsız röntgen çalışmalarını hariç tutmak için çevresel faktörlerin mutajenik tehlikesi konusunda sıkı bir değerlendirme yapılması gerekmektedir.

İkincisi, korunmanın en önemli yöntemlerinden birikalıtsal hastalıklar - bu aile planlaması, kan akrabalarıyla evlenmeyi reddetmenin yanı sıra kalıtsal patoloji riski yüksek olan çocukları doğurmayı reddetmedir. Ülkemizde artık aktif olarak gelişmeye başlayan bunda, evli çiftlere zamanında tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesinin büyük rolü vardır.

Üçüncü yöntem çeşitli fizyolojik yöntemlerin kullanıldığı, yani ebeveynleri doğmamış çocuklarındaki olası patolojiler konusunda uyaran doğum öncesi tanıdır.

Dördüncü yöntem – Bu, gen eyleminin kontrolüdür. Ne yazık ki, bu zaten kalıtsal hastalıkların, çoğunlukla da doğumdan sonra metabolik hastalıkların düzeltilmesidir. Diyetler, ameliyat veya ilaç tedavisi.

Tedavi

Diyet terapisi; replasman tedavisi; toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması; aracı etkisi (enzim sentezi üzerinde); bazı ilaçların hariç tutulması (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.); ameliyat.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi son derece zordur, dürüst olmak gerekirse pratikte mevcut değildir, yalnızca semptomları iyileştirebilirsiniz. Bu nedenle bu hastalıkların önlenmesi ön plana çıkmaktadır.

1. Aile Planlaması

Aile planlaması, sağlıklı ve arzu edilen çocuklara sahip olmayı ve doğurmayı amaçlayan tüm faaliyetleri içerir. Bu faaliyetler şunları içerir: İstenilen hamileliğe hazırlık, hamilelikler arasındaki sürenin düzenlenmesi, çocuk doğurma zamanlamasının kontrolü, ailedeki çocuk sayısının kontrolü.

Çocuk sahibi olmaya çalışan ebeveynlerin yaşı büyük bir önleyici öneme sahiptir. Bir noktada vücudumuz bunun tam teşekküllü gametler yetiştirmesi için fazla olgunlaşmamıştır. Belli bir yaştan itibaren vücut yaşlanmaya başlar ve bunun nedeni hücrelerin normal bölünme yeteneğinin kaybolmasıdır. Koruyucu tedbir olarak 19-21 yaşından önce ve 30-35 yaşından sonra çocuk doğurmaktan kaçınmak gerekir. Erken yaşta çocuk sahibi olmak, esas olarak genç bir annenin vücudu için tehlikelidir, ancak daha sonraki yaşlarda hamile kalmak, genetik, genomik ve kromozomal mutasyonlara yol açtığı için bebeğin genetik sağlığı için daha tehlikelidir.

İzleme, hastalıkların doğum öncesi tanısına yönelik invaziv olmayan ve invaziv yöntemleri içerir. Bugün fetüsü incelemenin en iyi yolu ultrasondur.

Aşağıdaki endikasyonlar için tekrar ultrason gerçekleştirilir:

1) ultrason taraması sırasında patoloji belirtileri tespit edildi;

2) patoloji belirtisi yok, ancak fetüsün büyüklüğü hamilelik süresine uymuyor.

3) kadının zaten doğuştan anomalisi olan bir çocuğu var.

4) Ebeveynlerden birinin kalıtsal hastalığı varsa.

5) hamile bir kadın 10 gün içinde ışınlanmışsa veya tehlikeli bir enfeksiyon kapmışsa.

Anne olmaya hazırlanan bir kadının aşağıdakileri hatırlaması çok önemlidir. Belirli bir cinsiyette çocuk sahibi olma arzusu ne olursa olsun, hiçbir durumda meyve ve hayvansal protein tüketimini keskin bir şekilde sınırlamamalısınız - bu, annenin sağlığına son derece zararlıdır. Ayrıca hamilelikten kısa bir süre önce deniz ürünleri tüketiminizi azaltmalısınız. Ancak hamile kadının diyeti ve genetiği genetik uzmanlarının özel bir araştırma konusudur.

1. Sosnovo-Ozerskoye köyünde hastalık durumu

Araştırmam sırasında Sosnovo-Ozerskoye köyümüzde kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkların çoğunlukla yaygın olduğunu öğrendim. Bunlar şöyle:

1) onkolojik hastalıklar (kanser);

2) kardiyovasküler sistem hastalıkları (hipertansiyon);

3) kalp hastalığı (kalp hastalığı);

4) solunum sistemi hastalıkları (bronşiyal astım);

5) endokrin sistem hastalıkları (diyabet);

6) çeşitli alerjik hastalıklar.

Her yıl doğuştan kalıtsal hastalıklara sahip çocukların doğum oranı artıyor ancak bu artış önemsiz.

9.sınıf öğrencilerim arasında bir anket yaptım. Ankete 20 kişi katıldı. Her öğrencinin üç soruyu yanıtlaması gerekiyordu:

1) Kalıtımınız hakkında ne biliyorsunuz?

2) Kalıtsal hastalıklardan kaçınmak mümkün mü?

3) Kalıtsal hastalıkları önlemek için hangi önlemleri biliyorsunuz?

Test sonucu “kalıtım” kavramı hakkında çok az şey bilindiğini gösterdi. Biyoloji dersinde öğrendiklerimizin aynısı. Ve test sonuçları aşağıdaki gibidir:

1. 15 (%75) kişi kalıtımları hakkında neredeyse hiçbir şey bilmediklerini söyledi; 5 (%25) kişi kalıtımının iyi olduğunu yanıtladı.
2. İkinci soruyu herkes (%100) kalıtsal hastalıklar kalıtsal olduğu için önlenemeyeceği şeklinde yanıtladı.
3. 12 kişi (%60) sağlıklı bir yaşam tarzı sürmenin gerekli olduğunu, 3 kişi (%15) gelecekte çocuk sahibi olmayı planlamanın gerekli olduğunu, 5 kişi ise üçüncü soruyu yanıtlamakta zorlandığını belirtti.

Yaptığım araştırma sonuçlarına göreçözüm, kalıtım konusunun çok alakalı olduğunu. Bu konunun daha geniş bir şekilde incelenmesine ihtiyaç vardır. Sınıf arkadaşlarımın önlemeyle ilgili üçüncü soruyu nasıl yanıtladığını görmekten mutluyum. Evet, özellikle hamile kadınlar için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek gerekiyor. Sigara, uyuşturucu bağımlılığı ve sarhoşluğun önlenmesini sağlayın. Bir aileyi ve gelecekteki çocukların doğumunu da planlamak gerekir. Hamile kadınların bir genetikçiye danışması gerekir.

1. Çözüm

Artık genlerimizde gizli hoş olmayan bir şeyi miras almanın mümkün olduğunu biliyorum - hastanın kendisi ve sevdikleri için ağır bir yük haline gelen kalıtsal hastalıklar.

İster diyabet, ister Alzheimer hastalığı, ister kardiyovasküler sistem patolojisi olsun, ailede kalıtsal hastalıkların varlığı bir kişinin hayatına damgasını vurur. Bazıları bunu görmezden gelmeye çalışırken, diğerleri ailelerinin tıbbi geçmişine ve genetiğine takıntılı durumda. Ama ne olursa olsun şu soruyla yaşamak hiç de kolay değil: “Anlayacak mısın?Ben de aynı kaderi paylaşacak mıyım?

Ailede kalıtsal hastalıkların varlığı sıklıkla kaygı ve endişeye neden olur. Bu yaşam kalitesini etkileyebilir.

Genetik danışmanlar uygulamalarında kendilerini genetik olarak mahkum gören birçok insanla karşılaşırlar. Görevleri, hastaların kalıtsal hastalıklara yakalanma olası risklerini anlamalarına yardımcı olmaktır.

Kalp hastalığının ve birçok kanser türünün açıkça tanımlanmış bir nedeni yoktur. Bunun yerine genetik faktörlerin, çevrenin ve yaşam tarzının birleşiminin sonucudurlar. Hastalığa genetik yatkınlık, sigara içmek veya hareketsiz yaşam tarzı gibi risk faktörlerinden sadece bir tanesidir.

Araştırmamın sonuçları kalıtsal yatkınlığın her zaman hastalık anlamına gelmediğini doğruluyor.

Bir kişinin genetik olarak önceden belirlenmiş bir kaderle doğmadığını ve insan sağlığının büyük ölçüde yaşam tarzımıza bağlı olduğunu anlamak önemlidir.

1. Kullanılmış literatür listesi

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Genel biyoloji üzerine dersler: Ders Kitabı - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Kalıtım ve sağlık - “Aile Hekimliği Ansiklopedisi” Serisi, Kitap Dünyası, Moskova, 2007.
3. Karuzina I.P. Biyoloji - M .: Tıp, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics-L.: Leningrad Üniversitesi Yayınevi, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Genetikle ilgili sorunların toplanması - Saratov: Lyceum, 1998.

Kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Zührevi hastalıklar Kadın hastalıkları Cilt hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme hastalıkları ODS hastalıkları ve yaralanmaları Solunum hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları Kalın bağırsak hastalıkları Kulak, boğaz, burun hastalıkları İlaç sorunları Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

Kalıtsal hastalıklar– genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu geniş bir grup insan hastalığı. Şu anda kalıtsal geçiş mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıklar belirli bir etnik ve coğrafi prevalansa sahipken, diğerleri dünya çapında eşit sıklıkta görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi öncelikle tıbbi genetiğin sorumluluğundadır, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve ailesel patolojilerden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişen fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) da neden olabilir. Aynı zamanda, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresinin belirtileri genellikle ilk kez 40 yaşın üzerinde ortaya çıkar. Kalıtsal patoloji ile aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal, günlük veya mesleki belirleyicilerle ilişkilendirilebilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması, mutasyonlardan kaynaklanır - bireyin genetik özelliklerinde ani değişiklikler, yeni, olağandışı özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar bireysel kromozomları etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin konumlarındaki değişiklikler nedeniyle) veya sayılarını değiştiriyorsa, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozomal anormallikler duodenal ve alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar hem çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında ortaya çıkabilir. Bazıları olumsuz prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açarken, diğerleri yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Kalıtsal fetal patolojinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya buna ölü doğum eşlik eder.

Tıp alanındaki ilerlemeler sayesinde günümüzde bine yakın kalıtsal hastalık, doğum öncesi tanı yöntemleriyle daha çocuk doğmadan tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlara gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ayrıca ek endikasyonlar varsa invaziv işlemler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeği güvenilir bir şekilde tespit edilirse, kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Tüm yenidoğanlar, yaşamlarının ilk günlerinde kalıtsal ve konjenital metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibrozis) açısından da incelemeye tabi tutulur. Çocuğun doğumundan önce veya doğumdan hemen sonra fark edilmeyen diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik ve biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki kalıtsal hastalıkların tam tedavisi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji biçimleriyle yaşamın önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye yönelik patogenetik yaklaşım, fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığı için belirli substratların kullanımının sınırlandırılması, eksik bir enzim veya hormon eksikliğinin giderilmesi vb. için yerine koyma tedavisini (örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleriyle) içerir. Semptomatik tedavi şunları içerir: çok çeşitli ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi) kullanın. Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hastanın, bir konuşma patologu ve konuşma terapisti ile düzeltici ve gelişimsel derslere ihtiyacı vardır.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavisi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişine müdahale eden ciddi malformasyonların (örneğin, doğuştan kalp defektlerinin düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.) Ortadan kaldırılmasına indirgenir. Kalıtsal hastalıklara yönelik gen terapisi doğası gereği hâlâ oldukça deneyseldir ve pratik tıpta yaygın kullanımdan hala uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinin ana yönü tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal patolojiye sahip çocuk sahibi olma riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

Kalıtsal hastalıklar- kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıkları. Genellikle "kalıtsal hastalık" ve "doğuştan hastalık" terimleri eşanlamlı olarak kullanılır, ancak doğuştan hastalıklar (bkz.) Bir çocuğun doğumunda mevcut olan hastalıklardır; hem kalıtsal hem de eksojen faktörlerden kaynaklanabilirler (örneğin, ilişkili gelişimsel kusurlar). embriyonun radyasyona, kimyasal bileşiklere ve ilaçlara ve ayrıca intrauterin enfeksiyonlara maruz kalmasıyla birlikte).

Kalıtsal hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, vakaların neredeyse %30'unda çocukların hastaneye yatırılma nedenidir ve büyük ölçüde genetik faktörlerle ilişkilendirilebilen, doğası bilinmeyen hastalıklar da hesaba katıldığında bu oran daha da yüksektir. Bununla birlikte, çoğu yenidoğan döneminden sonra ortaya çıktığı için (örneğin, Huntington koresi 40 yıl sonra gelişir), kalıtsal hastalıkların tümü konjenital olarak sınıflandırılmaz. “Aile hastalıkları” tabiri de “kalıtsal hastalıklar” tabiri ile eşanlamlı olarak düşünülmemelidir; zira aile hastalıkları sadece kalıtsal faktörlerden değil, aynı zamanda ailenin yaşam koşullarından veya mesleki geleneklerinden de kaynaklanabilmektedir.

Kalıtsal hastalıklar eski çağlardan beri insanoğlu tarafından bilinmektedir. Klin'in çalışmaları 18. yüzyılın sonlarında başladı. 1866 yılında V. M. Florinsky, “İnsan Irkının İyileştirilmesi ve Dejenerasyonu” kitabında kalıtsal özelliklerin oluşumunda çevrenin önemini, yakın akraba evliliklerin yavruları üzerindeki zararlı etkilerini doğru bir şekilde değerlendirmiş ve bir dizi patolojik özelliğin kalıtımı (sağır dilsizliği, retinitis pigmentosa, albinizm, yarık dudak vb.). İngilizce biyolog F. Galton, bilimsel bir çalışmanın konusu olarak insan kalıtımı sorununu gündeme getiren ilk kişiydi. Özelliklerin gelişimi ve oluşumunda kalıtımın (q.v.) ve çevrenin rolünü incelemek için soy yöntemini (q.v.) ve ikiz yöntemi (q.v.) doğruladı. 1908'de İngilizce. doktor Garrod (A.E. Garrod) ilk olarak metabolizmanın kalıtsal "hataları" kavramını formüle etti ve böylece bir dizi N. b.'nin moleküler temelinin incelenmesine yaklaştı.

SSCB'de N. b. doktrininin geliştirilmesinde büyük rol. Adam Moskova Tıbbi-Biyolojik Enstitüsü tarafından canlandırıldı. 1932'den 1937'ye kadar faaliyet gösteren M. Gorky (daha sonra - Tıbbi Genetik Enstitüsü). Bu enstitü sitogenetik çalışmalar yürüttü ve kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkları (diabetes mellitus, mide ve duodenumun peptik ülseri, alerjiler, hipertansiyon vb.) inceledi. ). Sovyet nöropatolog ve genetikçi S. N. Davidenkov (1934), N. b.'nin genetik heterojenliğinin varlığını belirleyen ilk kişiydi. ve bunların kamalarının nedenleri, polimorfizm. Yeni bir tıbbi bakım türünün temellerini geliştirdi - tıbbi genetik danışmanlık (bkz. Tıbbi genetik konsültasyon).

Kalıtımın maddi taşıyıcısı DNA'nın ve kodlama mekanizmalarının (bkz. Genetik kod) keşfi, N. b.'nin gelişimindeki mutasyonların öneminin anlaşılmasını mümkün kıldı. L. Pauling "moleküler hastalıklar" kavramını tanıttı, yani. polipeptit zincirindeki amino asit dizisinin ihlalinden kaynaklanan hastalıklar. Enzimler de dahil olmak üzere protein karışımını ayırmaya yönelik yöntemlerin kliniğe girmesi, biyokimyasal reaksiyonların ürünlerinin tanımlanması, sitogenetikteki ilerlemeler ve kromozomların haritalanması olanağı (bkz. N.b. Bilinen toplam N. b. 70'li yıllarda 20. yüzyıl 2 bine ulaştı

N.P. Bochkov, çeşitli hastalıkların etiyolojisinde ve patogenezinde kalıtsal ve eksojen faktörlerin rolleri arasındaki ilişkiye bağlı olarak, tüm insan hastalıklarının şartlı olarak dört gruba ayrılmasını önerdi.

İnsan hastalıklarının ilk grubu, etiyolojik bir faktör olarak patolojik MUTASYONUN (bkz.) tezahürünün pratik olarak çevreye bağlı olmadığı N. b.'dir, bu durumda kenarlar yalnızca hastalığın semptomlarının ciddiyeti ile belirlenir. . Bu grubun hastalıkları tüm kromozomal hastalıkları (bkz.) ve genetik N. b'yi içerir. tam tezahürü ile, örneğin Down hastalığı, Fenilketonüri, hemofili, glikozidoz vb.

İkinci hastalık grubunda kalıtsal değişiklikler de etiyolojik bir faktördür, ancak mutant genlerin ortaya çıkması için (bkz. Gen penetrasyonu), buna karşılık gelen bir çevresel etki gereklidir. Bu tür hastalıklar arasında gut, bazı diyabet türleri ve hiperlipoproteinemi yer alır (bkz. Lipoproteinler). Bu tür hastalıklar daha çok olumsuz veya zararlı çevresel faktörlere (fiziksel veya zihinsel yorgunluk, yetersiz beslenme vb.) sürekli maruz kalma durumunda ortaya çıkar. Bu hastalıklar kalıtsal yatkınlığa sahip bir grup hastalık olarak sınıflandırılabilir; Bazıları için çevre daha büyük önem taşıyor, bazıları için ise daha az önem taşıyor.

Üçüncü grup hastalıklarda ise etken çevredir ancak hastalıkların görülme sıklığı ve seyrinin şiddeti kalıtsal yatkınlığa bağlıdır. Bu gruptaki hastalıklar arasında hipertansiyon ve ateroskleroz, mide ve duodenumun peptik ülseri, alerjik hastalıklar, birçok malformasyon ve bazı obezite türleri yer alır.

Dördüncü hastalık grubu, yalnızca olumsuz veya zararlı çevresel faktörlerin etkisiyle ilişkilidir; kalıtım bunların oluşumunda neredeyse hiçbir rol oynamaz. Bu grup yaralanmaları, yanıkları, akut enfeksiyonları içerir. hastalıklar. Bununla birlikte, genetik faktörlerin patolojinin seyri üzerinde belirli bir etkisi olabilir, süreç, yani. iyileşme hızı, akut süreçlerin kronik hale geçişi, etkilenen organların fonksiyonlarının dekompansasyonunun gelişimi üzerinde.

Roberts ve diğerleri. (1970), çocuk ölüm nedenleri arasında hastalığın genetik bileşenlerinin vakaların %42'sinde belirlendiğini, bunların %11'inin N.b.'den öldüğünü hesaplamıştır. ve %31'i - olumsuz kalıtsal bir geçmişe karşı gelişen edinilmiş hastalıklardan.

70'li yıllardan beri biliniyor. 20. yüzyıl N.b. üç ana gruba ayrılır.

1. Monojenik hastalıklar: a) kalıtım türüne göre - otozomal dominant, otozomal resesif, cinsiyete bağlı; fenotipik tezahüre göre - bozulmuş DNA onarımının neden olduğu hastalıklar dahil enzimopatiler (metabolik hastalıklar), yapısal proteinlerin patolojisinin neden olduğu hastalıklar, kompleman sistemindeki bozukluklar dahil immünopatoloji, kan proteinleri dahil olmak üzere taşıma proteinlerinin sentezi bozuklukları ( hemoglobinopatiler, Wilson hastalığı, atransferrinemi), kan pıhtılaşma sisteminin patolojisi, maddelerin hücre zarlarından transferinin patolojisi, peptid hormonlarının sentez bozuklukları.

2. Poligenik (çok faktörlü) hastalıklar veya kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar.

3. Kromozomal hastalıklar: poliploidi, anöploidi, kromozomların yapısal yeniden düzenlenmesi.

Monogenik hastalıklar Mendel yasalarına tam uygun olarak kalıtsaldır (bkz. Mendel yasaları). Bilinenlerin çoğu N. b. yapısal genlerin mutasyonunun neden olduğu; Bazı hastalıklarda düzenleyici genlerdeki mutasyonların etiyolojik rolü olasılığı şu ana kadar yalnızca dolaylı olarak kanıtlanmıştır.

Otozomal resesif kalıtım tipinde, mutant gen yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar. Etkilenen kız ve erkek çocuklar eşit sıklıkta doğarlar. Çocuğun hasta olma ihtimali %25'tir. Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır. Otozomal resesif kalıtım türü, herhangi bir enzimin (veya herhangi bir enzimin) fonksiyonunun bozulduğu hastalıklar için daha tipiktir - buna sözde. enzimopatiler (bkz.).

X kromozomuna bağlı resesif kalıtım, mutant genin etkisinin yalnızca XY cinsiyet kromozom seti ile, yani erkek çocuklarda ortaya çıktığı anlamına gelir. Mutant geni taşıyan bir annenin hasta bir erkek çocuk sahibi olma ihtimali %50'dir. Kızlar pratikte sağlıklı, ancak yarısı mutant genin (sözde iletkenler) taşıyıcıları. Ebeveynler sağlıklı. Çoğu zaman hastalık, probandın kız kardeşlerinin veya anne tarafından kuzenlerinin oğullarında tespit edilir. Hasta bir baba hastalığı oğullarına geçirmez. Bu tür kalıtım, Duchenne tipi (bkz. Miyopati), hemofili A ve B (bkz. Hemofili), Lesch-Nyhan sendromu (bkz. Gut), Gunther hastalığı (bkz. Gargoilizm), Fabry hastalığının (bkz.) ilerleyici kas distrofisinin karakteristiğidir. genetik olarak belirlenmiş glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği (bazı formlar).

X kromozomuna bağlı baskın kalıtım, baskın bir mutant genin etkisinin herhangi bir cinsiyet kromozomu setinde (XX, XY, X0, vb.) ortaya çıktığı anlamına gelir. Hastalığın tezahürü cinsiyete bağlı değildir ancak erkek çocuklarda daha şiddetlidir. Bu tür miras durumunda hasta bir adamın çocuklarından tüm erkek çocuklar sağlıklıdır, tüm kız çocukları etkilenir. Etkilenen kadınlar değişen geni oğullarının ve kızlarının yarısına aktarıyor. Bu tip kalıtım fosfat diyabetinde görülebilir.

Monojenik N.'nin fenotipik tezahürüne göre b. N. b'nin en kapsamlı ve en iyi çalışılmış grubunu oluşturan enzimopatileri içerir. Primer enzim defekti yaklaşık 150 enzimopatide çözülmüştür. Enzimopatilerin aşağıdaki nedenleri mümkündür: a) enzim hiç sentezlenmemiştir; b) enzim molekülündeki amino asitlerin dizisi bozulur, yani birincil yapısı değişir; c) karşılık gelen enzimin koenzimi yoktur veya yanlış sentezlenmiştir; d) diğer enzim sistemlerindeki anormallikler nedeniyle enzim aktivitesinin değişmesi; e) Enzim blokajına, enzimi etkisiz hale getiren maddelerin genetik olarak belirlenmiş sentezi neden olur. Çoğu durumda enzimopatiler otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Bir gen mutasyonu, plastik (yapısal) işlevleri yerine getiren proteinlerin sentezinde bozulmaya yol açabilir. Yapısal proteinlerin bozulmuş sentezi, osteodisplazi (bkz.) ve osteogenez imperfekta (bkz.), Ehlers-Danlos sendromu gibi hastalıkların olası bir nedenidir. Alport sendromu ve ailesel hematüri gibi kalıtsal nefrit benzeri hastalıkların patogenezinde bu bozuklukların belirli bir rolü olduğuna dair kanıtlar vardır. Bazal ve sitoplazmik membran proteinlerinin yapısındaki anormalliklerin bir sonucu olarak, doku yapılarının histolojik olarak tespit edilebilir olgunlaşmamışlığı olan doku hipoplastik displazisi gelişir. Doku displazisinin sadece böbreklerde değil diğer organlarda da tespit edilebileceği varsayılabilir. Yapısal proteinlerin patolojisi, otozomal dominant bir şekilde miras alınan çoğu N. b.'nin karakteristiğidir.

Değişmiş DNA molekülünü geri yüklemek için yetersiz mekanizmalara dayanan hastalıklar üzerinde çalışılmaktadır. Kseroderma pigmentosum (bkz.), Bloom sendromu (bkz. Poikiloderma) ve Cockayne sendromu (bkz. İktiyoz), ataksi-telanjiektazi (bkz. Ataksi), Down hastalığı (bkz.), Fanconi anemisinde (bkz. Hipoplastik anemi) DNA onarım mekanizmalarının ihlali tespit edilmiştir. ), sistemik lupus eritematozus (bkz.).

Bir gen mutasyonu immün yetmezlik hastalıklarının gelişmesine yol açabilir (bkz. İmmünolojik yetmezlik). En şiddetli formlarda, özellikle timus aplazisi ile kombinasyon halinde agamaglobulinemi meydana gelir (bkz.). 1949'da L. Pauling ve ark. orak hücreli anemide anormal hemoglobin yapısının nedeninin (bkz.), hemoglobin molekülündeki bir glutamin kalıntısının bir valin kalıntısıyla değiştirilmesi olduğunu buldu. Daha sonra bu değişikliğin bir gen mutasyonunun sonucu olduğu belirlendi. Bu, hemoglobinopatilere yönelik yoğun araştırmaların başlangıcıydı (bkz.).

Kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezini kontrol eden bir dizi gen mutasyonu bilinmektedir (bkz. Kan pıhtılaşma sistemi). Antihemofilik globulin (faktör VIII) sentezinin genetik olarak belirlenmiş bozuklukları, hemofili A'nın gelişmesine yol açar. Tromboplastik bileşenin (faktör IX) sentezi bozulursa, hemofili B gelişir. Tromboplastin öncüsünün eksikliği, hemofili patogenezinin temelini oluşturur. C.

Gen mutasyonları, çeşitli bileşiklerin (organik bileşikler, iyonlar) hücre zarlarından taşınmasının bozulmasına neden olabilir. Bağırsaklarda ve böbreklerde amino asit taşınmasının en çok çalışılan kalıtsal patolojisi, glikoz ve galaktoz malabsorbsiyon sendromu, hücrenin potasyum-sodyum "pompasının" bozulmasının sonuçları incelenmektedir. Amino asit taşınmasındaki kalıtsal bir kusurun neden olduğu bir hastalığa örnek, klinik olarak nefrolitaz ve piyelonefrit belirtileri ile ortaya çıkan Sistinüri'dir (bkz.). Klasik sistinüri, bir dizi diambrokarbonik asidin (arginin, lizin) ve sistinlerin hem bağırsaklarda hem de böbreklerde hücre zarlarından taşınmasının ihlalinden kaynaklanır ve yalnızca ihlal ile karakterize edilen hipersistinüriden daha az yaygındır. Sistinin böbreklerdeki hücre zarlarından taşınması sırasında Nefrolitiazis nadiren gelişir. Bu, biyokimyasal bir belirti olarak hipersistinüri sıklığı ve bir hastalık olarak sistinüri sıklığına ilişkin literatür verilerindeki belirgin çelişkileri açıklamaktadır.

Böbrek tübüllerinde glikoz yeniden emiliminin patolojisi - renal glikozüri, membran taşıma proteinlerinin fonksiyon bozukluğu veya aktif glikoz taşıma işlemleri için enerji sağlama sistemindeki kusurlarla ilişkilidir; otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Proksimal nefronda bikarbonatların bozulmuş yeniden emilimi veya distal nefronun böbrek epitel hücreleri tarafından hidrojen iyonlarının bozulmuş salgılanması, iki tip renal tübüler asidozun temelini oluşturur (bkz. Lightwood-Albright sendromu).

Kistik fibroz, patogenezinde transmembran taşınmasının bozulması ve ekzokrin bezlerinin salgılama fonksiyonunun önemli bir rol oynadığı bir hastalık olarak da sınıflandırılabilir. Hücre içindeki ve dışındaki K + ve Mg2+ iyonlarının normal konsantrasyon gradyanını korumaktan sorumlu membran mekanizmalarının fonksiyonunun bozulduğu ve klinik olarak periyodik tetani ataklarıyla kendini gösteren hastalıklar bilinmektedir.

Poligenik (çok faktörlü) hastalıklar veya kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar, birkaç veya daha fazla genin (poligenik sistemler) ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanır. Kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkların patogenezi, yaygınlıklarına rağmen yeterince araştırılmamıştır. Yapısal, koruyucu ve enzimatik proteinlerin yapısının normal varyantlarından sapmalar, çocuklukta çok sayıda diyatezin varlığını belirleyebilir. Belirli bir hastalığa kalıtsal yatkınlığın fenotipik belirteçlerinin araştırılması büyük önem taşımaktadır; örneğin, alerjik diyatez, kandaki artan immünoglobulin E düzeylerine ve idrarda minör triptofan metabolitlerinin artan atılımına dayanarak teşhis edilebilir. Diabetes Mellitus'a kalıtsal yatkınlığın biyokimyasal belirteçleri (glikoz tolerans testi, immünoreaktif insülinin belirlenmesi), anayasal ekzojen obezite, hipertansiyon (hiperlipoproteinemi) belirlendi. ABO kan grupları (bkz. Gruba Özel Maddeler), haptoglobin sistemi, HLA antijenleri ve hastalıklar arasındaki ilişkinin incelenmesinde ilerlemeler kaydedilmiştir. HLA-B8 doku haplotipine sahip kişilerde kronik hastalık, hepatit, çölyak hastalığı ve miyasteni riskinin yüksek olduğu; HLA-A2 haplotipi olan kişiler için - kronik. glomerülonefrit, lösemi; HLA-DW4 haplotipi olan kişiler için - romatoid artrit, HLA-A1 haplotipi olan kişiler için - atopik alerji. Birçoğu bağışıklık bozuklukları ile karakterize edilen yaklaşık 90 insan hastalığı için HLA doku uyumluluk sistemi ile bir bağlantı bulunmuştur.

Kromozomal hastalıklar, kromozom sayısındaki değişikliklerin (poliploidi, anöploidi) veya kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerinin (silmeler (bkz.), inversiyonlar (bkz.), translokasyonlar (bkz.), kopyalar (bkz.) neden olduğu anomalilere ayrılır. Germ hücrelerinde (gametlerde) ortaya çıkan kromozomal mutasyonlar sözde kendini gösterir. tam formlar. Zigot parçalanmasının erken aşamalarında gelişen kromozom ayrışmaması ve yapısal değişiklikler mozaikliğin gelişmesine yol açar (bkz.).

Çoğu kromozomal hastalığın ailede tekrarlama riski %1’i geçmemektedir. Bunun istisnası, tekrarlama riskinin %30 veya daha fazlasına ulaştığı translokasyon sendromlarıdır. 35 yaş üstü kadınlarda kromozomal anormallik olasılığı keskin bir şekilde artmaktadır.

Kama, sınıflandırma N. b. bir organ ve sistem prensibi üzerine inşa edilmiştir ve edinilmiş hastalıkların sınıflandırılmasından farklı değildir. Bu sınıflandırmaya göre N. b. ayırt edilir. sinir ve endokrin sistemler, akciğerler, kardiyovasküler sistem, karaciğer, gastrointestinal sistem. sistem, böbrekler, kan sistemleri, cilt, kulak, burun, gözler vb. Bu sınıflandırma koşulludur, çünkü çoğu N. b. Patolde yer alma, çeşitli organların süreci veya sistemik doku hasarı ile karakterize edilir.

Monojenik N.'nin sıklığı b. farklı coğrafi bölgelerdeki farklı etnik gruplar arasında farklılık gösterir. Bu, sıtmaya maruz kalmanın yüksek olduğu coğrafi bölgelerde orak hücreli anemi ve talasemi konsantrasyonuyla açıkça gösterilmiştir. Kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıkların prevalansı büyük ölçüde dengeli polimorfizm tarafından belirlenir (bkz.). Bir dizi monogenik N.'nin konsantrasyonu da bu fenomenle ilişkilendirilebilir. (Fenilketonüri, kistik fibroz, hemoglobinopatiler vb.). N.'nin coğrafi dağılımının özellikleri b. aynı zamanda genetik sürüklenmeye ve kurucu etkiye de bağlıdır. Sadece 200 yıl içinde porfirya genleri Güney Afrika'da bu şekilde yayıldı. Mutant genlerin sınırlı alanlardaki konsantrasyonu, özellikle izolatlarda yüksek olan akraba evliliklerinin sıklığı ile ilişkilidir (bkz.).

Batı Avrupa ve SSCB'de en yaygın N. b. metabolizma kistik fibrozdur (bkz.) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonüri (bkz.) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktozemi (bkz.) - 1: 20000 - 1: 40000; Sistinüri - 1: 14000; histidinemi (bkz.) - 1: 17000. Hiperlipoproteineminin sıklığı (poligenik olarak kalıtsal formlar dahil) 1: 100 - 1: 200'e ulaşır. Sıklıkla meydana gelen N. b. değişim hipotiroidizme atfedilmelidir (bkz.) - 1: 7000; malabsorbsiyon sendromu (bkz.) - 1: 3000; adrenogenital sendrom (bkz.) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofili - 1: 10000 (erkek çocuklar etkilenir).

Lösinozis ve homosistinüri gibi hastalıklar nispeten nadir olup, sıklıkları 1:200.000 - 1:220.000'dir.Önemli sayıda N.b. tamamen teknik sınırlamalar (açık teşhis yöntemlerinin eksikliği, teşhisi doğrulamak için analitik çalışmaların karmaşıklığı) nedeniyle değişim henüz belirlenmemiştir, ancak bu onların nadir olduğunu göstermez.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar da farklı ülkelerde dağılım özelliklerine sahiptir. Böylece Shands'a (1963) göre dudak damak yarıklarının sıklığı İngiltere'de 1:515, Japonya'da 1:333 iken, spina bifida İngiltere'de Japonya'ya göre 10 kat, doğuştan kalça çıkığı ise 10 kat daha sık görülmektedir. Japonya'da İngiltere'den kat daha yaygın.

Kaback'e (M. M. Kaback, 1978) göre yenidoğanlarda tüm kromozomal hastalıkların sıklığı 5.6: 1000, mozaik formlar dahil tüm anöploidi türleri 3.7: 1000, otozomal trizomiler ve yapısal yeniden düzenlemeler - 1.9: 1000'dir. Yarısı Kromozomların yapısal yeniden düzenlenmesi vakalarının tümü ailesel vakalardır, tüm trizomiler sporadik vakalardır, yani yeni meydana gelen mutasyonların bir sonucudur. Polani'ye göre (P. Polani, 1970), tüm gebeliklerin yaklaşık %7'si, vakaların büyük çoğunluğunda kendiliğinden düşüklere yol açan fetüsün kromozomal anormallikleri nedeniyle karmaşık hale gelir. Prematüre bebeklerde kromozomal anormalliklerin görülme sıklığı zamanında doğan bebeklere göre 3-4 kat daha fazla olup %2-2,5 civarındadır.

Bir dizi N.'nin teşhisi b. önemli zorluklar yaratmaz ve genel klinik muayene (örneğin Down hastalığı, hemofili, gargoilizm, adrenogenital sendrom vb.) sonucunda elde edilen verilere dayanmaktadır. Bununla birlikte, çoğu durumda, teşhis edilirken, birçok N. b. kamaya göre, tezahürler, sözde edinilmiş hastalıklara çok benzer. N. b'nin fenokopileri. Fenotipik olarak benzer ancak genetik olarak heterojen hastalıkların var olduğu bilinmektedir (örneğin, Marfan sendromu ve homosistinüri, galaktozemi ve Lowe sendromu, fosfat diyabeti ve renal tübüler asidoz). Atipik olarak ortaya çıkan veya kronik hastalıkların tüm vakaları klinik ve genetik analiz gerektirir. N.b. belirli kama işaretlerinin varlığına işaret edebilir. Bunlar arasında displazi belirtileri özellikle tanısal öneme sahip olabilir - epikantus, hipertelorizm, eyer burnu, yüzün yapısal özellikleri ("kuş benzeri", "oyuncak bebek benzeri", oligomimik yüz vb.), kafatası (dolikosefali, brakisefali) , plagiosefali, kafatasının “kalça” şekli vb.), gözler, dişler, uzuvlar vb.

N. b. Bir hastanın genetik muayenesi, yakın ve uzak akrabaların sağlık durumu hakkında yapılan bir araştırmaya ve ayrıca aile üyelerinin özel muayenesine dayanarak tıbbi rapor hazırlanmasına olanak tanıyan ayrıntılı klinik ve soy verilerinin elde edilmesiyle başlar. hastanın soyağacı ve patolojinin kalıtımının doğasını belirler (bkz. Şecere yöntemi). Biyokimyasal ve sitokimyasal çalışmalar, hücrelerin elektron mikroskobu vb. dahil olmak üzere çeşitli paraklinik yöntemler yardımcı (ve bazı durumlarda belirleyici) tanısal öneme sahiptir. Kromatografi kullanımına dayalı metabolik bozuklukların teşhisi için biyokimyasal ve yöntemler geliştirilmiştir (bkz.), elektroforez (bkz.), ultrasantrifüjleme (bkz.), vb. Enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalıkları teşhis etmek için, bu enzimlerin plazma ve kan hücrelerindeki, organ biyopsilerinden elde edilen materyaldeki, doku kültüründeki aktivitesini belirlemek için yöntemler kullanılır.

N. b. için biyokimyasal çalışmaların yapılması. Bazı durumlarda metabolizma, metabolizmasının bozulduğuna inanılan bileşiklerle yükleme testlerinin kullanılmasını gerektirir. Teşhis yeteneklerinin genişletilmesi, fiziksel ve kimyasalların izolasyonu, saflaştırılması ve belirlenmesine yönelik yöntemlerin geliştirilmesi ve pratik kullanımı ile ilişkilidir. N.'deki kan hücreleri ve doku kültürlerinin enzimlerinin kinetik dahil özellikleri. b.

Ancak kitlesel araştırmalar için karmaşık analitik yöntemler kullanılamaz. Bu bağlamda, ilk aşamada basit yarı niceliksel yöntemler ve ilk aşamada olumlu sonuçlar alındığında analitik yöntemler kullanılarak iki aşamalı bir inceleme gerçekleştirilir; bu programlara eleme veya eleme adı verilir (bkz.).

Kandaki amino asitlerin, galaktozun ve bir dizi başka bileşiğin içeriğinin yarı kantitatif olarak belirlenmesi için çoğunlukla mikrobiyolojik yöntemler kullanılır (bkz. Guthrie yöntemi). Birçok laboratuvarda sinir aşamasında ince tabaka kromatografisi kullanılmaktadır. Bazı durumlarda, örneğin yenidoğanlarda hipotiroidizmi tespit etmek için radyokimyasal yöntemler kullanılır. Otomatik biyokimyasal analiz yöntemlerinin tanıtılması, çocukların N. b. açısından toplu muayenesini kolaylaştırır.

Birçok ülkede, tüm yeni doğanların veya daha büyük çocukların muayene edildiği ve sözde toplu tarama yapılmaktadır. seçici tarama, yalnızca uzman kurumlardaki (somatik, psikonörolojik, oftalmolojik ve diğer hastaneler) çocukların muayenesi sırasında.

Çocukların (özellikle yeni doğanların) toplu muayeneleri, diyet tedavisi ve uygun ilaçların ciddi sakatlık gelişimini tamamen önleyebildiği klinik öncesi aşamada kalıtsal metabolik bozuklukların tespit edilmesini mümkün kılar.

Yeni hücre yetiştirme yöntemlerinin, biyokimyasal ve sitogenetik çalışmaların geliştirilmesi, tüm kromozomal hastalıklar ve X kromozomuna bağlı hastalıkların yanı sıra bir dizi kalıtsal metabolik bozukluk dahil olmak üzere N.'nin doğum öncesi teşhisini mümkün kılmıştır. Çalışmanın sonuçları, hamileliğin sonlandırılması veya doğum öncesi dönemde metabolik anormallikler için tedavinin başlatılması için bir gösterge olabilir. Doğum öncesi tanı N. b. Ebeveynlerden birinin kromozomlarında yapısal bir yeniden düzenleme (translokasyon, inversiyon) olması, hamile kadının yaşının 35 yaşını aşması ve ailede baskın olarak kalıtsal hastalıkların izlenmesi veya resesif kalıtsal hastalık riskinin yüksek olması durumunda endikedir. - otozomal veya X'e bağlı kromozom.

Vitaminler ayrıca enzimlerin sentezini de indükleyebilir ve bu özellikle sözde belirgindir. Vücuda sınırlı miktarda vitamin verilmesi nedeniyle değil, spesifik taşıma proteinlerinin veya apoenzimlerin bozulmuş sentezinin bir sonucu olarak hipo veya avitaminozun gelişmesiyle karakterize edilen vitamine bağımlı durumlar (bkz. Enzimler). Yüksek dozda B6 vitamininin (günde 100 mg ve üzeri) etkinliği sözde iyi bilinmektedir. piridoksine bağımlı durumlar ve hastalıklar (sistatiyoninüri, homosistinüri, ailesel hipokromik aneminin yanı sıra Knapp-Comrover sendromu, Hartnup hastalığı, bronşiyal astımın belirli formları). Yüksek dozda D vitamini (günde 50.000-200.000 IU'ya kadar) kalıtsal raşitizm benzeri hastalıklarda (fosfat diyabeti, de Toni-Debreu-Fanconi sendromu, renal tübüler asidoz) etkili olmuştur. Alkaptonüri tedavisinde günde 1000 mg'a kadar C vitamini kullanılır.Hurler ve Gunther sendromlu (mukopolisakkaridoz) hastalara yüksek dozda A vitamini reçete edilir. Prednizolonun etkisi altında mukopolisakkaridozlu hastaların durumunda bir iyileşme oldu.

Kalıtsal hastalıkların tedavisinde metabolik reaksiyonların baskılanması prensibi kullanılır, ancak bunun için bloke reaksiyonun kimyasal öncüllerinin veya metabolitlerinin belirli sistemlerin işlevleri üzerindeki etkisinin net bir şekilde anlaşılması gerekir.

Plastik ve rekonstrüktif cerrahideki ilerlemeler, kalıtsal ve konjenital malformasyonların cerrahi tedavisinin yüksek etkinliğini belirlemiştir. N. b'yi tedavi etme pratiğine dahil edilmesi umut verici. Sadece geri dönüşü olmayan değişikliklere uğramış organların değiştirilmesine değil, aynı zamanda hastalarda bulunmayan protein ve enzimlerin sentezini yeniden sağlamak için nakil yapılmasına da olanak sağlayacak nakil yöntemleri. Kalıtsal bağışıklık yetersizliğinin çeşitli formlarının tedavisinde bağışıklık sistemi yeterli organların (timus bezi, kemik iliği) nakli, büyük bilimsel ve pratik ilgi çekici olabilir.

N.'yi tedavi etme yöntemlerinden biri b. belirli biyokimyasal reaksiyonların bloke edilmesi sonucu oluşan toksik ürünleri bağlayan ilaçların reçete edilmesidir. Bu nedenle hepatoserebral distrofinin (Wilson-Konovalov hastalığı) tedavisi için bakır (unitiol, penisilamin) ile çözünür kompleks bileşikler oluşturan ilaçlar kullanılır. Özellikle demiri bağlayan kompleksler (bkz.) Hemokromatoz tedavisinde kullanılır ve çözünür kompleks kalsiyum bileşikleri oluşturan kompleksonlar, nefrolitiazisli kalıtsal tübülopatilerin tedavisinde kullanılır. Hiperlipoproteinemi tedavisinde bağırsakta kolesterolü bağlayan ve yeniden emilimini önleyen kolestiramin kullanılır.

Genetik mühendisliğinin kullanabileceği etki araçlarının araştırılması henüz gelişme aşamasındadır (bkz.).

N.'nin önlenmesi ve tedavisindeki ilerlemeler b. öncelikle kalıtsal hastalıkları olan hastalar için bir dispanser hizmetleri sisteminin oluşturulmasıyla ilişkilendirilecektir. SSCB Sağlık Bakanı'nın 31 Ekim 1979 tarih ve 120 sayılı "Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisinin daha da iyileştirilmesine yönelik durum ve önlemler hakkında" emrine dayanarak SSCB'de 80 tıbbi danışma odası düzenlenecektir. genetik ve ayrıca tıbbi genetik danışmanlık, çocuklarda kalıtsal patoloji ve doğum öncesi kalıtsal patoloji için merkezler oluşturdu.

Nüfusun sağlığının korunması ve iyileştirilmesi büyük ölçüde N.B.'nin önlenmesine bağlıdır; tüm vücut fonksiyonlarının ve bunların bozukluklarının özel mekanizmalarını inceleyen genetiğin özellikle önemli rolü burada yatmaktadır.

Bazı kalıtsal hastalıklar - hastalıkların adlarıyla ilgili makalelere bakın.

Kalıtsal hastalıkların modellenmesi

Kalıtsal hastalıkların modellenmesi, bu hastalıkların etiyolojisini ve patogenezini belirlemek ve tedavileri için yöntemler geliştirmek amacıyla kalıtsal insan hastalıklarının (bir patol, süreç veya patolojik sürecin parçası) hayvanlar veya bunların organları, dokuları ve hücreleri üzerinde çoğaltılmasından oluşur.

Modelleme, enfeksiyonları tedavi etmek ve önlemek için etkili yöntemlerin geliştirilmesinde önemli bir rol oynamıştır. hastalıklar. 60'ların başında. 20. yüzyıl Laboratuvar hayvanları (fareler, sıçanlar, tavşanlar, hamsterler vb.), insan kalıtsal patolojisini incelemek için model nesneler olarak yaygın şekilde kullanılmaya başlandı. N. b.'nin modelleri. İnsanlar aynı zamanda hem omurgalılar hem de omurgasızlar olmak üzere çiftlik hayvanlarını ve vahşi hayvanları da içerebilir.

N.'yi modelleme imkanı b. temel olarak normal ve patolojik koşullarda benzer metabolik süreçleri kontrol eden homolog lokusların insanlarda ve hayvanlarda bulunmasıyla ilişkilidir. Üstelik 1922'de N.I. Vavilov tarafından formüle edilen kalıtsal değişkenlikteki homolojik seriler yasasına göre, türler evrimsel ilişkilerinde birbirlerine ne kadar yakınsa, o kadar homolog genlere sahip olmaları gerekir. Memelilerde metabolik süreçlerin yanı sıra organların yapısı ve işlevleri de benzerdir, bu nedenle bu tür hayvanlar, N. b. kişi.

Etiyoloji açısından bakıldığında, gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal insan anomalilerinin hayvan modellemesi daha haklıdır. Bu, insanların ve hayvanların homolog genlere sahip olma olasılığının, homolog bölgelere (bölümlere) veya tüm kromozomlara göre daha yüksek olmasıyla açıklanmaktadır. Bir gen mutasyonundan kaynaklanan aynı kalıtsal anomalinin taşıyıcısı olan hayvan soylarına mutant adı verilir.

N. b'nin başarılı bir şekilde modellenmesi için bir ön koşul. Hayvanlar üzerinde insan, gen etkilerinin belirsizliği veya benzerliği ile kanıtlandığı üzere, insanlarda ve mutant hayvanlarda hastalıkların homolojisi veya özdeşliğidir. N. b'nin modellenmesi. insanda izole edilmiş organlar, dokular veya hücreler üzerinde de gerçekleştirilebilir. Kısmi modelleme büyük bilimsel ve pratik ilgi çekicidir; yani hastalığın tamamını bir bütün olarak değil, yalnızca bir patolojiyi, süreci veya hatta böyle bir sürecin bir parçasını yeniden üretmek.

Birçok genin ürünlerinin karmaşık etkileşimi ve yüksek omurgalılarda homeostatik mekanizmaların varlığı sonucunda, farklı mutant genlerin nihai etkileri büyük ölçüde benzer olabilir. Ancak bu henüz anomalilere neden olan genlerin etkisinin tek biçimli olduğunu ve patogenezin benzerliğini göstermez. Sonuç olarak, mutant genlerin birincil etkilerinde ikincil veya nihai etkilerinden daha spesifik farklılıklar vardır. Bu nedenle çoğu durumda genlerin moleküler veya hücresel düzeydeki eyleminde tüm organizma düzeyinden daha belirgin özellikler beklenmelidir. Bu, deneycilerin, anomalinin patogenezini doğru bir şekilde anlamak ve klinik olarak benzer hastalık formlarını açıkça ayırt etmek için normdan genetik olarak belirlenmiş birincil bir sapmayı tespit etme arzusunu açıklamaktadır.

Patol gelişiminin çeşitli aşamalarında çok sayıda hayvanın kullanılması olasılığı, anomalilerin patogenezinin açıklığa kavuşturulması ve belirlenmesi ve bunların tedavisi ve önlenmesine yönelik yöntemlerin geliştirilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.

N. b.'nin modelleri olarak ilgi çekici olduğu bilinen birçok mutant hayvan çizgisi vardır. kişi. Bazıları üzerinde, özellikle kalıtsal obezite, bağışıklık yetersizliği koşulları, diyabet, kas distrofisi, retinal dejenerasyon vb. özelliklere sahip fare hatları üzerinde yoğun araştırmalar yürütülmektedir. Hayvanlarda belirli Kalıtsal insan hastalıklarına benzeyen anormalliklerin aktif olarak araştırılmasına büyük önem verilmektedir. Bu tür anomalilerin bulunduğu hayvanların, tıp açısından büyük ilgi görmesi nedeniyle korunması gerekmektedir.

Kaynakça: Genetik hastalıkların doğum öncesi tanısı, ed. A. E. X. Emery, çev. İngilizceden, M., 1977;Badalyan L.O., Tabolin V.A. ve Veltishchev Yu.E. Çocuklarda kalıtsal hastalıklar, M., 1971; Barashnev Yu.I. ve Veltishchev Yu.E. Çocuklarda kalıtsal metabolik hastalıklar, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E.F. ve Liberman I.S. Clinicalgenetics, L., 1975, bibliogr.; Konyukhov B.V. Kalıtsal hastalıkların biyolojik modellenmesi, M., 1969, bibliogr.; Neifakh S. A. İnsanlarda biyokimyasal mutasyonlar ve bunların spesifik tedavisine deneysel yaklaşımlar, Zhurn. Tüm Birlik kimya onlar hakkında. D. I. Mendeleev, cilt 18, Sayı 2, s. 125, 1973, kaynakça; Harris G. İnsan biyokimyasal genetiğinin temelleri, çev. English'ten, M., 1973, bibliogr.; Efroimson V.P. Tıbbi genetiğe giriş, M., 1968; Cabask M. M. Tıbbi genetiğe genel bakış, Pediat. Klin. N. Amer., v. 24, s. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. İnsanda Mendel kalıtımı, Baltimore, 1978; Tıbbi genetik, ed. G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Kalıtsal hastalıkların metabolik temelleri, ed. J. B. Stanbury tarafından a. o., N.Y., 1972.

Yu.E. Veltishchev; B.V. Konyukhov (gen.).

Genetik hastalıkların listesi * Ana maddeler: kalıtsal hastalıklar, Kalıtsal metabolik hastalıklar, Enzimopati. * Çoğu durumda, mutasyonun türünü ve onunla ilişkili kromozomları belirten bir kod da sağlanır. ayrıca... ... Vikipedi

Aşağıda sembolik şeritlerin bir listesi (İngiliz Farkındalığı şeridinden sembolik veya bildirim şeridi) bir halka halinde katlanmış küçük bir bant parçası; Teyp taşıyıcısının herhangi bir soruna karşı tutumunu göstermek için kullanılır veya... ... Vikipedi

Bu sayfa bir sözlüktür. Ayrıca bakınız: Genetik malformasyonlar ve hastalıkların listesi Genetik terimler alfabetik sıraya göre... Wikipedia

Konunun geliştirilmesine yönelik çalışmaları koordine etmek için oluşturulan makalelerden oluşan bir hizmet listesi. Bu uyarı ayarlanmadı... Vikipedi

Popülasyondan moleküler genetiğe kadar yaşam organizasyonunun tüm ana düzeylerinde kalıtsal faktörlerin insan patolojisindeki rolünün incelenmesine ayrılmış insan genetiği dalı. M.g.'nin ana bölümü. klinik genetiktir,... ... Tıp ansiklopedisi

Kalıtsal hastalıklar, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklardır. Terim, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan ve gametler yoluyla miras alınan hastalıklar. Bu terim, daha dar bir grup olan Genetik'in aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır... ... Vikipedi

Kalıtsal hastalık, oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla miras alınan hücrelerin programlama aparatındaki kusurlarla ilişkili olan bir hastalıktır. Terim polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır, aksine ... ... Vikipedi

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolik bozuklukları etkileyen geniş bir kalıtsal hastalık grubunu içerir. Bu tür bozukluklar, metabolik bozukluklar (metabolik hastalıklar) grubunun önemli bir bölümünü oluşturur.... ... Vikipedi

Kitabın

• Çocukluk hastalıkları, Belopolsky Yuri Arkadevich. Her yaştaki bir çocuğun sağlığı bir doktor için özel bir görevdir, çünkü büyüyen bir organizma, hastalıklara karşı daha fazla dikkat ve daha fazla dikkat gerektirir. Planlanmış tıbbi muayeneler, kimlik tespiti...
• Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen terapisine giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitap, insan genomunun yapısı, onu inceleme yöntemleri, mutasyonları ciddi kalıtsal patolojiye yol açan genlerin incelenmesi hakkındaki modern fikirlerin ana hatlarını çiziyor: dikkate alınan...

Kalıtsal hastalıklar, görünümü ve gelişimi, gametler (üreme hücreleri) yoluyla iletilen hücrelerin kalıtsal aparatındaki karmaşık bozukluklarla ilişkili olan hastalıklardır. Bu tür rahatsızlıkların ortaya çıkması, genetik bilginin depolanması, uygulanması ve iletilmesi süreçlerindeki aksaklıklardan kaynaklanmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Bu gruptaki hastalıkların temeli gen bilgisindeki mutasyonlardır. Bir çocukta doğumdan hemen sonra tespit edilebileceği gibi, bir yetişkinde de uzun süre sonra ortaya çıkabilir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı yalnızca üç nedenden kaynaklanabilir:

1. Kromozom bozulması. Bu, fazladan bir kromozomun eklenmesi veya 46 kromozomdan birinin kaybıdır.
2. Kromozom yapısındaki değişiklikler. Hastalıklar ebeveynlerin üreme hücrelerinde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır.
3. Gen mutasyonları. Hastalıklar, hem bireysel genlerin mutasyonları hem de bir gen kompleksinin bozulması nedeniyle ortaya çıkar.

Gen mutasyonları kalıtsal olarak yatkın olarak sınıflandırılır, ancak tezahürleri dış ortamın etkisine bağlıdır. Bu nedenle, diyabet veya hipertansiyon gibi kalıtsal hastalıkların nedenleri, mutasyonlara ek olarak, yetersiz beslenmeyi, sinir sisteminin uzun süreli aşırı zorlanmasını ve zihinsel travmayı da içerir.

Kalıtsal hastalık türleri

Bu tür hastalıkların sınıflandırılması, ortaya çıkma nedenleri ile yakından ilgilidir. Kalıtsal hastalık türleri şunlardır:

• genetik hastalıklar - gen düzeyinde DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar;
• kromozomal hastalıklar - kromozom sayısındaki karmaşık bir anormallik veya bunların anormallikleri ile ilişkili;
• kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar.

Kalıtsal hastalıkları belirleme yöntemleri

Kaliteli bir tedavi için, kalıtsal insan hastalıklarının ne olduğunu bilmek yeterli değildir; bunların zamanında veya ortaya çıkma olasılıklarının tespit edilmesi zorunludur. Bunu yapmak için bilim adamları çeşitli yöntemler kullanır:

1. Şecere. Bir kişinin soyağacını inceleyerek vücudun hem normal hem de patolojik özelliklerinin kalıtım özelliklerini belirlemek mümkündür.
2. İkiz. Kalıtsal hastalıkların bu tanısı, dış çevrenin ve kalıtımın çeşitli genetik hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini tanımlamak için ikizlerin benzerlikleri ve farklılıkları üzerine yapılan bir çalışmadır.
3. Sitogenetik. Hasta ve sağlıklı insanlarda kromozom yapısının incelenmesi.
4. Biyokimyasal yöntem.Özellikleri gözlemlemek.

Ayrıca hamilelik döneminde hemen hemen tüm kadınlar ultrason muayenesinden geçmektedir. İlk trimesterden itibaren fetal özelliklere göre konjenital malformasyonların tanımlanmasını ve ayrıca çocukta sinir sisteminin bazı kalıtsal hastalıklarının veya kromozomal hastalıkların varlığından şüphelenilmesini mümkün kılar.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Yakın zamana kadar bilim adamları bile kalıtsal hastalıkların tedavisine yönelik olanakların neler olduğunu bilmiyordu. Ancak patogenez çalışması belirli hastalık türlerini iyileştirmenin bir yolunu bulmayı mümkün kıldı. Örneğin günümüzde kalp kusurları cerrahi olarak başarılı bir şekilde tedavi edilebilmektedir.

Birçok genetik hastalık ne yazık ki tam olarak araştırılmamıştır. Bu nedenle modern tıpta kalıtsal hastalıkların önlenmesine büyük önem verilmektedir.

Bu tür hastalıkların ortaya çıkmasını önleme yöntemleri arasında, doğumsal patoloji riskinin yüksek olduğu durumlarda çocuk doğurmayı planlamak ve çocuk sahibi olmayı reddetmek, fetal hastalık olasılığının yüksek olması durumunda hamileliğin sonlandırılması ve ayrıca patolojik genotiplerin tezahürünün düzeltilmesi yer alır. .