Gilbert sendromu: belirtiler ve tedavi. Gilbert sendromu nedir: bir hastalık mı yoksa bireysel bir özellik mi?

Geniş anlamda Gilbert sendromu, insan kanında “bilirubin” adı verilen bir maddenin artışının eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır.

Tıpta bu hastalığa sıklıkla anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu veya ailesel hemolitik olmayan sarılık adı verilir. Gilbert sendromu edinilmiş bir hastalık değildir; hastalar bu bozuklukla doğarlar.

Ne olduğunu

Bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin atık ürünü olan bir maddedir. Normal koşullar altında bu tür bileşenler dışkıyla vücuttan atılır.

Bu süreç bozulursa insan kanında kalırlar. Bu durumun sonucu gözlerin beyaz zarlarının, cildin bazı bölgelerinin sararması ve safranın bileşiminde değişikliklerdir.

İnsan vücudundaki bilirubin metabolizması sürecinin önemli bir bileşeni glukuroniltransferaz adı verilen bir enzimdir. Gilbert sendromunda bu unsurun eksikliği vardır. Bilirubin vücuttan atılmaz, kanda birikerek cildin sararmasına neden olur.

Kısa tıbbi öykü

Karaciğer patolojilerinin araştırılmasında yer alan terapötik okulun en önde gelen temsilcilerinden biri olarak kabul edilen Fransız gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, bilirubin kullanımı sürecinde genetik bir bozuklukla ilişkili bir sendromu ilk kez tanımladı. ve kan.

Hastalık, keşfedicisinin adını almıştır ancak tıbbi kaynaklarda iyi huylu ailesel sarılık veya anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu olarak da anılır.

Gilbert, çok sayıda çalışmayla, yalnızca kan plazmasındaki bilirubin düzeyindeki anormalliklerin varlığının kalıtsal doğasını ortaya çıkarmakla kalmadı, aynı zamanda böyle bir faktörün varlığında karaciğerin işleyişinde herhangi bir bozulma olmadığını da kanıtladı. Safra Yolları. Bir uzmanın keşfi 1901'de kaydedildi.

Yaygınlık ve önem

Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre dünya nüfusunun neredeyse %10'u Gilbert sendromunun taşıyıcılarıdır. Bu hastalığın tanımlanması ve doğru istatistiklerin derlenmesi, hastalığa özgü semptomların önemsiz sayıda olması nedeniyle karmaşık hale gelmektedir.

Hastalar genellikle göz sklerasında veya cildin belirli bölgelerinde sarılık şikayeti ile doktorlara başvururlar.

Bu tür belirtiler ortaya çıkmadan önce, Gilbert sendromu yalnızca bilirubin miktarı için kan testleri incelenerek teşhis edilebilir.

Risk faktörleri

Gilbert sendromu riski taşıyan hastalar Akrabaları arasında bu hastalığa yakalanan kişiler var. Kandaki bilirubin düzeyindeki konjenital anormallikler yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Ebeveynlerden birinde bu hastalık varsa çocuğa geçme riski %50'dir. Erkeklerde asıl belirtiler 30 yaş sonrasında ortaya çıkmaya başlar.

Nedenler

Her insanda Gilbert sendromunun oluşumunu doğrudan etkileyen genin iki kopyası vardır. Bir yanlış gene sahip olmak yaygın bir durumdur.

Bu faktöre sahip kişilerde bilirubin seviyeleri yaşamları boyunca periyodik olarak değişebilir ancak göz sklerasında veya ciltte sarılık görülmez.

İki yanlış gen, bir hastanın Gilbert sendromuna sahip olduğunu garanti eder.

Gilbert sendromunun nedenleri aşağıdaki faktörleri içerir:

• bilirubin üretiminde rol oynayan bir gende mutasyon varlığı;
• Vücudun başlangıç ​​durumunun (Gilbain sendromlu hasta) şiddetli açlık, stres, kötü alışkanlıkların kötüye kullanılması veya önceki viral hastalıklar gibi ek faktörlerle komplikasyonu.

Belirtiler ve teşhis yöntemleri

Uzun bir süre boyunca Gilbert sendromu asemptomatik olarak gelişebilir. Bu hastalığın belirtileri, ani fiziksel efor, sürekli stresli durumlar, güçlü ilaçlarla tedavi süreci veya önceki viral hastalıklar gibi bazı dış faktörlerin etkisi altında kötüleşir. Alkol veya diyetteki ani değişiklikler de Gilbert sendromunun semptomlarını tetikleyebilir.

Gilbert sendromunun belirtileri şunlardır:

• nazolabial üçgende, ayaklarda, avuç içi veya koltuk altlarında cildin sarılığı;
• gözlerin sklerasında sarı bir renk tonunun ortaya çıkması (beyaz zarlar);
• genel uyuşukluk (artan yorgunluk, iştahsızlık, uyuşukluk);
• ağızda mide ekşimesi, geğirme ve acılık;
• karaciğer bölgesinde rahatsızlık.

Gilbert sendromunun alevlenmesiyle alkol zehirlenmesini anımsatan semptomlar ortaya çıkar, ancak bunlar oldukça nadirdir. Bu tür belirtiler arasında kelimeleri bulma ve telaffuz etmede zorluk, yürüyüşte değişiklikler, kas seğirmesi, kontrol edilemeyen kusma veya baş dönmesi yer alır.

Gilbert sendromunun tanısı, hastanın kanındaki bilirubin düzeyinin ve genetik yatkınlıkların incelenmesine dayanır. Çoğu durumda hastalık kalıtsaldır.

Gilbert sendromunun gelişimine her zaman bilirubin seviyelerinde bir artış eşlik eder, azalmış hemoglobin ve çok sayıda olgunlaşmamış kırmızı kan hücresi. İdrar testlerindeki değişiklikler yalnızca hepatit varlığında görülür.

Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalar yapılır:

• karaciğer tomografisi;
• fenobarbital testi;
• oruca vücudun tepkisi.

Tedavi

Gilbert sendromu yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir. Hastalığın belirtileri bile çok az rahatsızlıkla ortaya çıkar ve bazen uzun süre fark edilmeden kalır. Cildin sarılığı hastalarda psikolojik kaygıya neden olur.

İlaçlar

Gilbert sendromunun alevlenmesi durumunda "Fenobarbital" ilacının alınması tavsiye edilir.. Dozaj ve tedavi süreci, mevcut klinik tabloya dayanarak bir uzman tarafından belirlenir.

Bu ilacın uzun süreli kullanımı veya kontrolsüz kullanımı karaciğerin işleyişini ve sinir sisteminin durumunu olumsuz yönde etkileyebilir. Ayrıca ürünün vücut üzerinde toksik etkisi vardır.

İlaç safranın bileşimi üzerinde faydalı bir etkiye sahiptir. Bunu almanın profilaktik süreci birkaç hafta sürer. Ursosan'ın Gilbert sendromunun tedavisinde kullanımı, ilgili hekimle anlaşılmalıdır.

Gilbert sendromunun tedavi süreci aşağıdaki gruplardan ilaçlarla desteklenebilir:

• choleretic ajanlar;
• barbitüratlar;
• hepatoprotektörler;
• enterosorbentler;
• diüretikler;
• B vitamini;
• Sindirimi iyileştirmek için ilaçlar.

Halk ilaçları ile tedavi

Gilbert sendromunun tedavi sürecinin özel bir diyetle desteklenmesi önerilir. Hasta yiyeceklerden maksimum miktarda vitamin ve faydalı bileşen almalıdır. Koruyucular ve sağlıksız yiyecekler diyetten tamamen çıkarılır. Yiyecekler sadece kaynatılarak veya pişirilerek hazırlanmalıdır.

Aşağıdaki bitki türlerinin infüzyonları bilirubin seviyelerini normalleştirmeye yardımcı olur:

• aynısafa;
• ölümsüz;
• solucan otu;
• hindiba;
• kızamık;
• kuşburnu;

Bu malzemeleri geleneksel şekilde demleyebilirsiniz.- bir bardak kaynar suya bir çay kaşığı karışım. Dekoksiyonlar infüzyon veya kısa kaynatma yoluyla hazırlanır. Halk ilaçlarının birkaç haftalık kurslarda alınması tavsiye edilir. Kaynatma günde en az üç kez, her gün bir bardak tüketilmelidir.

Önleme

Yaşamınız boyunca Gilbert sendromuna yakalanmanız imkansızdır, hastalık genetik düzeyde bulaşır. Böyle bir hastalığın varlığı ancak uygun kan testlerine göre belirlenebilir. Bu tür sapmaları önleyecek herhangi bir önleyici tedbir bulunmamaktadır.

Uzmanlar, risk altındaki hastaların sağlıklarına dikkat etmelerini ve Gilbert sendromu semptomlarının alevlenmesine yol açabilecek faktörleri ortadan kaldırmalarını öneriyor.

Konuyla ilgili video: Gilbert hastalığı

Bu tür önleyici tedbirler şunları içerir:

• kötü alışkanlıklardan vazgeçmek (alkol, sigara vb.);
• sağlıklı beslenme kurallarına bağlılık;
• orta derecede fiziksel aktivite;
• yan etkileri karaciğer üzerinde olumsuz etki içeren ilaçların kullanımına ilişkin talimatlara uyum;
• yıllık tıbbi muayene (tam tıbbi muayene).

Tahmin etmek

Gilbert sendromu hastaların yaşam beklentisini etkilemez. Ancak hastalığı tamamen güvenli olarak adlandırmak zordur. Gerçek şu ki, hastalığın komplikasyonları karaciğerin performansında bazı değişikliklere ve alkole, zararlı gıdalara veya diğer olumsuz faktörlere karşı duyarlılığının artmasına neden olabilir.

Bu işlem sonucunda başka bir tür sarılık hatta hepatit bile ortaya çıkabilir.. Gilbert sendromunu teşhis ederken karaciğer enzim düzeylerini izlemek ve sağlıkla ilgili komplikasyonları önlemek önemlidir.

Gilbert sendromu (GS), karaciğerin bilirubin adı verilen bir bileşiği tam olarak işleyemediği kalıtsal bir pigmenter hepatozdur. Bu durumda kan dolaşımında birikerek hiperbilirubinemiye neden olur.

Çoğu durumda bilirubin yüksekliği karaciğer fonksiyonunuzda bir sorun olduğunun işaretidir. Ancak GS'de karaciğer genellikle normal kalır.

Bu tehlikeli bir durum değildir ve tedavi edilmesine gerek yoktur, ancak bazı küçük sorunlara neden olabilir.

Gilbert hastalığı erkekleri kadınlardan daha sık etkiler. Tanı genellikle ergenlik döneminin sonlarında veya yirmili yaşların başında konur. GS'li kişilerde hiperbilirubinemi atakları olduğunda, bunlar genellikle hafiftir ve vücudun dehidrasyon, uzun süre yiyeceksiz kalma (oruç tutma), hastalık, şiddetli egzersiz veya menstruasyon gibi stres altında olduğu durumlarda ortaya çıkar. Bununla birlikte, sendromlu kişilerin yaklaşık %30'unda bu duruma ilişkin hiçbir belirti veya semptom görülmez ve bu kişilerin bozukluğu ancak rutin kan testlerinde dolaylı bilirubin düzeylerinde artış görüldüğünde keşfedilir.

Gilbert sendromunun diğer isimleri:

• anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu;
• ailesel hemolitik olmayan sarılık;
• Gilbert hastalığı;
• konjuge olmayan iyi huylu bilirubinemi.

UGT1A1 genindeki bozukluklar Gilbert sendromuna yol açar. Bu gen, esas olarak karaciğer hücrelerinde bulunan ve bilirubinin vücuttan uzaklaştırılması için gerekli olan glukuronosiltransferaz enziminin üretimi için talimatlar sağlar.

Bilirubin, kanda oksijen taşıyan protein olan hemoglobini içeren eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından sonra oluşan normal bir yan üründür.

Tipik olarak kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar. Bu süre dolduğunda hemoglobin heme ve globine parçalanır. Globin vücutta daha sonra kullanılmak üzere depolanan bir proteindir. Hem vücuttan uzaklaştırılmalıdır.

Hem'in uzaklaştırılmasına glukuronidasyon denir. Heme, turuncu-sarı bir pigment olan "dolaylı" veya konjuge olmayan bilirubine parçalanır. Bu dolaylı bilirubin karaciğere gider. Yağda çözünür.

Karaciğerdeki bilirubin, ürodin difosfat glukuronosiltransferaz adı verilen bir enzim tarafından suda çözünür bir forma dönüştürülür. Bu “konjuge” bilirubindir.

Konjuge bilirubin safraya salgılanır, bu biyolojik sıvı sindirime yardımcı olur. Safra kesesinde depolanır ve buradan ince bağırsağa salınır. Bağırsakta bilirubin bakteriler tarafından pigment maddelerine (stercobilin) ​​dönüştürülür. Daha sonra dışkı ve idrarla atılır.

GS'li kişiler yaklaşık yüzde 30 oranında normal glukuronosiltransferaz enzim fonksiyonuna sahiptir. Sonuç olarak konjuge olmayan bilirubin yeterince glukuronidasyona uğramaz. Bu toksik madde daha sonra vücutta birikerek hafif hiperbilirubinemiye neden olur.

Gilbert sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip bireylerin hepsinde hiperbilirubinemi gelişmez. Bu, durumun gelişmesi için glukuronidasyon sürecini daha da engelleyen koşullar gibi ek faktörlerin gerekli olabileceğini gösterir. Örneğin kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanıp fazla miktarda bilirubin açığa çıkabilir ve bozulan enzim işini tam olarak yapamayabilir. Aksine, bilirubinin glukuronide olacağı karaciğere hareketi bozulabilir. Bu faktörler diğer genlerdeki değişikliklerle ilişkili olabilir.

Hasarlı bir genin kalıtımla alınması dışında GS gelişimi için herhangi bir risk faktörü yoktur. Bu bozukluğun yaşam tarzı, alışkanlıklar, çevresel koşullar veya siroz, hepatit B veya hepatit C gibi altta yatan ciddi karaciğer patolojileri ile ilişkisi yoktur.

Gilbert sendromu otozomal resesif bir hastalıktır.

Her insanda anne ve babadan aktarılan iki gen dizisi bulunur. Bu kopyalanma nedeniyle, iki bozulmuş genin (homozigot varyant) kalıtsal olarak alınmasıyla genetik bozukluklar ortaya çıkar.

Çok daha sık olarak, bir çift kalıtsal genden yalnızca biri anormaldir (heterozigot varyant). Bu durumda aşağıdaki senaryolar mevcuttur:

Baskın kalıtım türü: Hasarlı gen normal olana baskın çıkar. Hastalık, bir çiftin yalnızca bir geninde anormallik olsa bile ortaya çıkar.

Resesif kalıtım türü - sağlıklı bir gen, kusurlu genin aşağılığını başarılı bir şekilde telafi eder ve aktivitesini bastırır (geri çeker). Gilbert hastalığı tam olarak bu kalıtım mekanizmasını takip eder. Yalnızca homozigot varyantta iki gen kusurlu olduğunda bir sendrom ortaya çıkar. Ancak Gilbert sendromuna ilişkin heterozigot gen popülasyonda çok yaygın olduğu için bu varyantın gelişme riski oldukça yüksektir. Bu kişiler kusurlu genin taşıyıcılarıdır ancak hastalık kendini göstermez (ancak dolaylı bilirubinde hafif bir artış olabilir).

Otozomal mekanizma, hastalığın cinsiyetle ilişkili olmadığı anlamına gelir.

Dolayısıyla otozomal resesif kalıtım aşağıdakileri ifade eder:

• etkilenen kişilerin ebeveynlerinin mutlaka hastalığa sahip olması gerekmez;
• Sendromlu hastalar sağlıklı çocuklar doğurabilir (bu daha sık olur).

Yakın zamana kadar Gilbert hastalığının otozomal dominant bir hastalık olduğu düşünülüyordu (hastalık, bir çiftte yalnızca bir gen hasar gördüğünde ortaya çıkıyor). Modern araştırmalar bu görüşü yalanladı. Bilim insanları ayrıca insanların neredeyse yarısının anormal bir gene sahip olduğunu da keşfetti. Baskın tipe sahip ebeveynlerden Gilbert hastalığına yakalanma riski önemli ölçüde artacaktır.

Gilbert sendromunun belirtileri

GS deneyimi olan çoğu kişi kısa sarılık atakları Kanda bilirubin birikmesine bağlı olarak göz beyazlarının ve derinin sararması.

Hastalık genellikle bilirubinde sadece hafif bir artışa neden olduğundan, sararma genellikle hafiftir (subikterik). En sık gözler etkilenir.

Bazı insanlar sarılık atakları sırasında başka sorunlar da yaşarlar:

• yorgun hissetmek;
• baş dönmesi;
• karın ağrısı;
• iştah kaybı;
• İrritabl bağırsak sendromu, mide kramplarına, şişkinliğe ve;
• odaklanma ve net düşünme sorunları (beyin bulanıklığı);
• genel olarak kötü sağlık.

Bazı hastalarda hastalık, duygusal alanla ilişkili semptomlarla karakterize edilir:

• sebepsiz yere korku hissi ve panik ataklar;
• bazen uzun süreli depresyona dönüşen depresif ruh hali;
• sinirlilik;
• Antisosyal davranışlara yönelik bir eğilim vardır.

Bu semptomlar her zaman bir artıştan kaynaklanmaz. Çoğunlukla kendi kendine hipnoz faktörü hastanın durumunu etkiler.

Hastanın ruhunu travmatize eden, bozukluğun tezahüründen çok gençlikte başlayan sürekli hastane ortamıdır. Uzun yıllar boyunca yapılan düzenli testler ve klinik ziyaretleri, bazı insanların kendilerini mantıksız bir şekilde ciddi şekilde hasta ve aşağılık görmelerine, diğerlerinin ise hastalıklarını açıkça görmezden gelmeye zorlanmalarına yol açmaktadır.

Ancak bu problemlerin doğrudan bilirubin artışıyla ilişkili olduğu düşünülmeyebilir, ancak GS dışında bir hastalığa işaret edebilir.

Bu bozukluğa sahip kişilerin yaklaşık üçte birinde hiçbir belirti görülmez. Bu nedenle ebeveynler, ilgisiz bir sorun için testler yapılana kadar çocuğunda sendrom olduğunu fark etmeyebilir.

Teşhis yapılırken hastalığın kalıtsal doğası, tezahürün başlangıcı, kısa alevlenmelerle birlikte seyrin kronik doğası ve dolaylı bilirubin miktarında hafif bir artış dikkate alınır.

Benzer özelliklere sahip diğer hastalıkları ekarte etmeye yönelik test türleri.

Çalışma türü	GS için sonuçlar	Diğer hastalıklara ilişkin sonuçlar
Genel kan analizi	Olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin varlığı (retikülositoz), hemoglobin azalır	hemolitik sarılık, retikülositler ve düşük hemoglobin görünebilir
Genel idrar analizi	Değişiklik yok	Ürobilinojen ve bilirubin hepatitin varlığını gösterir
Biyokimyasal kan testi	Glikoz seviyeleri normal veya azalmış, albümin, ALT, AST, gama glutamil transpeptidaz (GGTP) normal sınırlarda, timol testi negatif, indirekt bilirubin artmış, direkt bilirubin normal kalıyor veya hafif artıyor	Düşük albümin, karaciğer ve böbrek hastalıklarının karakteristiğidir; hepatit, yüksek düzeyde ALT, AST ve pozitif timol testi ile; safra çıkışında mekanik bir tıkanıklık olduğunda alkalin fosfataz keskin bir şekilde artar
Kan pıhtılaşma testi	Tromboz indeksi ve tromboz süresi normal	Değişiklikler kronik karaciğer hastalığını gösterir
Otoimmün karaciğer testleri	Otoantikor yok	Otoimmün hepatitte karaciğer otoantikorları tespit edilir
ultrason	Karaciğerin yapısında herhangi bir değişiklik olmaz. Alevlenme sırasında organın hafif bir genişlemesi mümkündür	Genişlemiş bir dalak diğer karaciğer hastalıklarını gösterebilir.

Yukarıdaki çalışmaların tamamının tamamlanması, diğer patolojileri dışlamamıza ve böylece Gilbert sendromunu doğrulamamıza olanak sağlayacaktır.

Şu anda Gilbert sendromunun teşhisini %100 kesinlikle doğrulayabilen iki yöntem vardır:

• moleküler genetik analiz- PCR kullanılarak hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu olan bir DNA anomalisi tespit edilir;
• karaciğerin iğne biyopsisi– Analiz için özel bir iğne ile karaciğerden küçük bir parça alınır, daha sonra materyal mikroskop altında incelenir. Bu prosedür maligniteyi, sirozu veya hepatiti dışlamak için yapılır.

Gilbert sendromunun tedavisi - mümkün mü?

GS kural olarak ilaç tedavisi gerektirmez. Alevlenmeyi durdurmak için alevlenmeye neden olan faktörleri ortadan kaldırmak yeterli olacaktır. Bundan sonra bilirubin miktarı genellikle hızla azalır.

Karaciğerin sınırlı kapasitesi dikkate alınmalıdır.

Ancak bazı hastaların ilaca ihtiyacı vardır. Her zaman bir uzman tarafından reçete edilmezler; hastalar genellikle kendileri için etkili olan ilaçları seçerler:

1. Sendromu olan kişiler arasında en popüler olanıdır. Sedatif ilaç, küçük bir dozajda bile dolaylı bilirubin miktarını etkili bir şekilde azaltır. Ancak aşağıdaki nedenlerden dolayı bu en ideal seçenek değildir: ilaç bağımlılık yapar; kullanımın durdurulmasından sonra ilacın etkisi durur, uzun süreli kullanım karaciğerden kaynaklanan komplikasyonlara yol açar; Küçük sakinleştirici etkiler, artan konsantrasyon gerektiren faaliyetlere müdahale eder.
2. Flumecinol.İlaç, glukoronil transferaz da dahil olmak üzere karaciğer mikrozomal enzimlerini seçici olarak aktive eder. Fenobarbitalden farklı olarak, flumecinoldeki bilirubin miktarı üzerindeki etki daha az belirgindir, ancak etki daha kalıcıdır ve kullanımın durdurulmasından sonra 20-25 gün sürer. Alerjiler dışında herhangi bir yan etki gözlenmez.
3. Peristalsis uyarıcıları (domperidon, metoklopramid).İlaçlar antiemetik olarak kullanılır. Gastrointestinal hareketliliği ve safra sekresyonunu uyaran ilaç, hoş olmayan sindirim bozukluklarını etkili bir şekilde ortadan kaldırır.
4. Sindirim enzimleri.İlaçlar alevlenmeler sırasında gastrointestinal semptomları önemli ölçüde hafifletir.

GS durumunda sağlıklı beslenme belirleyici öneme sahiptir.

Yemekler düzenli ve sık olmalı, büyük porsiyonlarda olmamalı, uzun aralar verilmemeli ve günde en az 4 defa olmalıdır.

Bu diyet mide hareketliliği üzerinde uyarıcı bir etkiye sahiptir ve yiyeceklerin mideden bağırsaklara hızlı bir şekilde taşınmasını kolaylaştırır ve bu da safra süreci ve genel olarak karaciğerin işleyişi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Sendromun diyeti yeterli miktarda protein, daha az tatlı, karbonhidrat, daha fazla meyve ve sebze içermelidir. Tavsiye edilenler karnabahar ve Brüksel lahanası, pancar, ıspanak, brokoli, greyfurt ve elmadır. Lif bakımından zengin tahılların (karabuğday, yulaf ezmesi vb.) tüketilmesi gerekir ve patates tüketimini sınırlamak daha iyidir. Tam protein ihtiyacını karşılamak için hafif balık yemekleri, deniz ürünleri, yumurtalar ve süt ürünleri uygundur. Etin diyetten tamamen çıkarılması önerilmez. Kahveyi çayla değiştirmek daha iyidir.

Belirli ürünlerle ilgili katı bir kısıtlama yoktur. Her şeyi yemenize izin verilir, ancak ölçülü olarak.

Sıkı bir vejetaryen diyet, karaciğere değiştirilemeyen gerekli amino asitleri sağlayamayacağı için kabul edilemez. Büyük miktarlarda soyanın da organ üzerinde olumsuz etkisi vardır.

Çözüm

Gilbert sendromu yaşam boyu süren bir hastalıktır. Bununla birlikte, patoloji, sağlık açısından bir tehdit oluşturmadığı ve komplikasyonlara veya karaciğer hastalığı riskinde artışa yol açmadığı için tedavi gerektirmez.

Sarılık atakları ve ilişkili semptomlar genellikle kısa ömürlüdür ve sonunda düzelir.

Bu rahatsızlıkla beslenmenizi veya egzersiz miktarınızı değiştirmenize gerek yoktur, ancak sağlıklı, dengeli beslenme ve fiziksel aktivite önerileri uygulanmalıdır.

Gilbert sendromu ilk kez 1901'de tanımlandı. Bugün bu o kadar da nadir bir olay değil, çünkü tüm gezegenin sakinlerinin yaklaşık% 10'u bundan muzdarip. Sendrom kalıtsaldır ve en çok Afrika kıtasında görülür, ancak aynı zamanda Avrupa ülkeleri sakinlerinde ve Güneydoğu Asya ülkelerinde yaşayan insanlarda da görülür. Sendromun nasıl geliştiğine, neden tehlikeli olduğuna ve nasıl tedavi edileceğine bakalım.

Bilirubin, kırmızı hücrelerin ve hemoglobinin işlenmesinin bir ürünü olan bir maddedir. Gilbert sendromunda, glukuroniltransferaz enziminin üretim aktivitesindeki azalmaya bağlı olarak kandaki içeriğinde artış gözlenir. Bu hastalık, karaciğerin yapısında özellikle ciddi değişikliklere neden olmaz, ancak safra kesesinde taş şeklinde ciddi sonuçlara yol açabilir.

Kökeni itibariyle Gilbert sendromu:

• konjenital (önceden hepatit olmadan kendini gösterir);
• tezahür eden (tıbbi öyküde yukarıdaki patolojinin varlığı ile karakterize edilir).

Belirli bir vakada gözlenen sendromun biçimini belirlemek için hasta genetik teste yönlendirilir. Hastalığın 2 formu vardır:

• homozigot (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6/TA7).

Sendrom aşağıdaki klinik belirtilerle ortaya çıkar:

İşaretler	Tanım
Sarılık	Deri ve mukoza zarları sararır, ancak hepatitte (viral ve alkolik) olduğu gibi dışkı ve idrarın rengi değişmez. Çoğu zaman, sendromun bu semptomu, yetersiz beslenme, bazı ilaçların kullanımı, alkole maruz kalma vb. ile ilişkili karaciğerde aşırı yük varlığında kendini gösterir.
Dispeptik belirtiler	Sendrom son derece nadir görülür ve bulantı, kusma, şişkinlik, kabızlık, ishal ile dönüşümlü olarak vb. Gibi semptomlar eşlik eder, çünkü bu patoloji ortaya çıktığında sadece karaciğerin işleyişi değil, aynı zamanda gastrointestinal sistemin diğer organları da bozulur. bozuldu.
Astenovejetatif sendrom	Karaciğer hücre yetmezliği ile birlikte yorgunluk, huzursuz uyku, halsizlik, ani kilo kaybı gibi belirtiler şeklinde ortaya çıkar. Zamanla reaksiyon hızının yavaşlaması ve hafızanın bozulması da gözlemlenir.
Gizli görünüm (dış belirtilerin yokluğu veya zayıf ifadesi)	Gilbert sendromu kalıtsaldır (hem babadan hem de anneden) ve ayrıca aşağıdaki faktörlerin etkisi altında da ortaya çıkabilir: bulaşıcı ve viral hastalıklar; alınan yaralanmalar; adet; sağlıksız beslenme (oruç dahil); güneşlenme; rahatsız uyku düzenleri; dehidrasyon; stres ve depresyon; bazı ilaçları almak; çeşitli alkollü içeceklerin tüketimi (düşük alkollü olanlar bile); cerrahi müdahale.

Yukarıdaki faktörlerin tümü, yalnızca sendromun tezahürünü tetiklemekle kalmaz, aynı zamanda bir kişinin halihazırda sahip olduğu patolojinin şiddetini de ağırlaştırabilir. Sendrom, bu faktörlerin etkisine bağlı olarak kendini aktif olarak veya daha az belirgin olarak gösterebilir.

Tanı ve klinik bulgular

Gilbert sendromunun tanısı anamnezin toplanması ve aşağıdaki soruların sorulması ile başlar:

1. Semptomlar ne zaman başladı (ağrı, cilt değişiklikleri ve diğer karakteristik belirtiler)?
2. Bu durumun oluşmasında herhangi bir faktör etkili oldu mu (hasta alkollü içki kullandı mı, cerrahi müdahale yapıldı mı, yakın gelecekte herhangi bir bulaşıcı hastalık geçirdi mi, vb.)?
3. Ailede benzer tanıya sahip veya başka karaciğer patolojileri olan kişiler var mıydı?

Daha sonra sendromu teşhis ederken görsel bir muayene yapılır. Doktor sarılığın varlığına (yokluğuna), karnı palpe ederken ortaya çıkan ağrıya ve diğer semptomlara dikkat eder. Sendromu teşhis etmek için laboratuvar ve enstrümantal muayene yöntemleri de zorunludur.

Belirtiler

Sendromun belirtileri zorunlu ve şartlı olmak üzere 2 gruba ayrılır. Yukarıdaki semptomların tümü ortaya çıkarsa derhal doktorunuza başvurmalısınız. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şöyle görünür:

• cilt renginde (sararma) ve mukoza zarlarında değişiklik;
• bariz sebepler olmaksızın genel durumun bozulması (zayıflık, artan yorgunluk);
• göz kapağı bölgesinde ksantelazma oluşumu;
• uyku bozukluğu (huzursuz, aralıklı hale gelir);
• iştah kaybı.

Sendromun koşullu belirtileri şu şekilde mümkündür:

• hipokondriyumdaki ağırlık hissi (sağda) ve ortaya çıkışı gıda alımına bağlı değildir;
• migren ve vertigo;
• ruh halindeki ani değişiklikler, sinirlilik (rahatsız edici psiko-duygusal durum);
• kaslarda ağrı;
• kaşıntı;
• titreme (zaman zaman ortaya çıkan);
• hiperhidroz;
• şişkinlik ve mide bulantısı;
• bağırsak fonksiyon bozukluğu (hastanın ishali var).

Laboratuvar araştırması

Sendromu doğrulamak için özel testler yapılır:

1. Oruç testi reçetesi.İki günlük oruçtan sonra bilirubinde önemli bir artış olur.
2. Nikotinik asit ile testin uygulanması. Bu asidin intravenöz uygulanmasıyla kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direncinde azalma ve bilirubin seviyelerinde artış gözlenir.
3. Fenobarbital ile bir test reçetesi yazmak. Sendromun teşhisinde ilaç kullanımı, dolaylı bilirubinin bağlanmasını ve azalmasını destekleyen belirli bir enzimin (glukuroniltransferaz) aktivitesindeki artış nedeniyle gereklidir.
4. Moleküler DNA araştırma yönteminin uygulanması. UGT1A1 geninin yani promotör bölgesinin mutasyonunu belirlemeye yardımcı olan bir yöntemdir.

Gilbert sendromunun teşhisini koymak için laboratuvar testlerinin yapılması önemlidir:

1. UAC. Sendromun varlığında hemoglobin seviyelerinde bir artış ve retikülosit içeriğinde bir artış mümkündür.
2. Biyokimyasal kan testi (artmış bilirubin seviyeleri, artan karaciğer enzimleri seviyeleri ve artan alkalin fosfataz seviyeleri gözlenir).
3. Koagülogram. Sendromda pıhtılaşma normaldir veya hafif bir azalma gözlenir.
4. Moleküler teşhis (hastalığın belirtilerini etkileyen bir genin DNA analizi yapılır).
5. Viral hepatitin varlığı (yokluğu) için kan testi.
6. PCR. Elde edilen sonuçlar sayesinde sendromun gelişme riskini değerlendirmek mümkündür. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ihlallerin olmadığını gösteren bir göstergedir. Bu sonuçla: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, patoloji gelişme riskinin bulunduğunu bilmelisiniz. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – sendromun gelişme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
7. İdrar analizi (rengi ve diğer göstergeler değerlendirilir).
8. Stercobilin için dışkı analizi. Bu teşhis için negatif olması gerekir.

Enstrümantal yöntemler

Ayrıca sendromu teşhis ederken bazı araçsal ve diğer yöntemler kullanılır:

Tedavi yaklaşımları

• sağlıksız (aşırı yağlı) yiyecekleri yemeyi reddetmek;
• yüklerin sınırlandırılması (iş faaliyetleriyle ilgili);
• alkolün hariç tutulması;
• karaciğerin durumunu ve işlevini iyileştiren ve aynı zamanda safra çıkışını teşvik eden ilaçların reçete edilmesi ve alınması;
• vitamin tedavisinin reçetesi (B vitaminleri bu durumda özellikle faydalıdır).

İlaç etkileri

Sendromun semptomları ortaya çıkarsa, bir dizi ilaç reçete edilir:

• barbitüratlar (genellikle uyku bozuklukları, anksiyete ve nöbetler ve bu patolojik duruma eşlik eden diğer bazı semptomlar için reçete edilir);
• choleretic ajanlar (safranın salgılanmasının artmasına ve duodenuma salınmasına yol açar);
• hepatoprotektörler (karaciğeri çeşitli faktörlerin olumsuz etkilerinden korumak için tasarlanmış ilaçlar);
• safra taşı ve kolesistit gelişimini önlemeye yardımcı olan ilaçlar;
• enterosorbentler (mideye ve bağırsaklara girdiklerinde zehirleri ve toksinleri emmeye başlayan ve daha sonra bunları doğal olarak uzaklaştıran maddeler).

Dispeptik bozukluklar için sindirim enzimleri de dahil olmak üzere çeşitli ilaçlar kullanılır. Ayrıca sarılık meydana gelirse fototerapi reçete edilir. Bunun için ciltte biriken bilirubinin parçalanmasına yardımcı olmak amacıyla kuvars lambalar kullanılır.

Ev yöntemleri

Bu durumda geleneksel tedavi yöntemleri de kullanılabilir. Ancak tüm terapötik eylemlerin ilgili hekimle mutabakata varılması gerektiğini unutmayın. Aşağıdaki şifalı bitkiler bilirubin seviyelerini normalleştirmeye yardımcı olur:

Tıbbi beslenme

Doğru beslenme, sendromun tedavisinin temelidir, çünkü hastanın mutlaka karaciğer üzerindeki yükü azaltması gerekir.

Yetkili Ürünler

Yasaklanmış Ürünler

kompostolar, meyve suları, hafif kahve ve çay; kurabiyeler (sadece pişmemiş), çavdar veya buğday unundan yapılan kurutulmuş ekmek; süzme peynir, peynirler, kuru, yoğunlaştırılmış veya tam yağlı süt (az yağlı); çeşitli ilk yemekler (çoğunlukla çorbalar); az miktarda yağ (hem sebze hem de tereyağı); yağsız etler ve sütlü sosisler; yağsız balık; yulaf lapası (hafif); sebzeler (tercihen kendiniz yetiştirin); yumurtalar; meyveler ve meyveler (asidik olmayan); bal, reçel, şeker şeklinde tatlılar.

ekmek (taze pişmiş), tereyağlı hamur işleri; domuz yağı ve çeşitli yemeklik yağlar (özellikle margarin); balık, mantar ve etli çorbalar; yağlı çeşitlerden et ve balık; aşağıdaki sebzeler ve bunlarla hazırlanan yemekler: turp, turp, kuzukulağı, ıspanak; yumurtalar (kızarmış veya haşlanmış); biber ve hardal gibi sıcak baharatlar; konserve balık ve sebzeler, füme etler; güçlü kahve, kakao; çikolata, çeşitli kremalar ve dondurma gibi tatlılar; meyveler ve meyveler (ekşi); alkol.

Hamile kadınlarda ve çocuklarda tedavi

Sendromlu çocukların tedavisi dikkatle yapılmalı ve yöntemler mümkün olduğunca güvenli olmalıdır, bu nedenle reçete edilirler:

• Dolaylı bilirubin düzeyini azaltmaya yardımcı olan ilaçlar: Hepel, Essentiale;
• enzimler ve sorbentlerle tedavi (bu ilaç grupları karaciğer fonksiyonunu iyileştirir): Enterosgel, Enzim;
• choleretic ilaçlar almak (bilirubin'i uzaklaştırır): Ursofalk;
• vitamin ve mineral almak (vücudun savunmasını güçlendirir).

Tatyana: “Yeni doğan kızımla birlikte doğum hastanesindeyken ailemde bu tür sorunlar yaşadığım için çocuğu Gilbert sendromu açısından kontrol etmeye karar verdik. Kızımı birkaç gün boyunca memeden kesmek zorunda kaldım (mama kullanıyorduk). Bilirubin düşmeye başladı ki bu da bir göstergedir.

Kanı test için genetik merkeze gönderdiler ve cevap “belirsiz” geldi (kızımda sendromun varlığını ne doğruladılar ne de inkar ettiler) ve tanıyı doğrulamak için başka maddeler üzerinde test yapmayı teklif ettiler. dışlama. Ama yapmadık. Kalıtımımı biliyorum. Her halükarda en tehlikeli sendrom yenidoğanlarda görülür çünkü vücutları zayıftır.”

Bu sendromun hamilelik sırasında ortaya çıkması son derece nadir bir durumdur. Eğer kadının yakınlarından biri ya da kocası bu durumdan şikayetçi ise mutlaka jinekoloğunuza bu durumu bildirmelidir. Gilbert sendromunun hamile kadınlarda tedavisi standarttır: choleretic ilaçların, hepatoprotektörlerin ve vitaminlerin kullanımı.

Anna: “Kız kardeşim bu sendromu babasından kaptı (gençliğinde sarılık hastasıydı). Tanya bu hastalığı tesadüfen öğrendi, ancak hamilelik sırasında testlere başladığında (bilirubin seviyesi yükseldi). Prensip olarak, dış belirtiler dışında sendromun özellikle korkunç bir yanı yoktur (babanın sarı gözbebekleri vardır, ancak bu neredeyse farkedilemez). Ancak bu sendrom bana geçmedi. Yani böyle bir kalıtımla bile hastalığın kendini göstereceği bir gerçek değil.”

Irina: "Arkadaşıma doğuştan Gilbert sendromu teşhisi konuldu." Hayatı boyunca Karsil içmiştir. Artık kız arkadaşı hamile ve çocuğunun da bu hastalığa yakalanmasından korkuyor. Bunun ölümcül olmadığını anlasa da bebeğin tıpkı kocası gibi hayatı boyunca hap almasını istemez. Doktorlar endişelenmeye gerek olmadığını söylüyor; asıl mesele, hepatoprotektörleri periyodik olarak içmek.

Patolojiyle nasıl yaşanır?

Gilbert sendromu olan kişiler çoğu durumda birkaç kısıtlamayla normal bir hayat yaşayabilir, spor yapabilir, çocuk sahibi olabilir ve orduda görev yapabilir. Son nokta üzerinde daha ayrıntılı olarak durmaya değer.

Askerlik sicil ve kayıt ofisi için raporun doldurulması sürecinde, sendroma B kategorisi (uygun, ancak küçük kısıtlamalarla) verilir. Bu teşhisi alan gençlerin ağır fiziksel aktiviteden, stresten ve oruç tutmaktan kaçınmaları tavsiye ediliyor.

Bir askerin sağlığı bozulursa askeri hastaneye yatırılabilir, hatta terhis edilebilir. Hastanın sendroma paralel başka eşlik eden patolojileri varsa, böyle bir tanı alan genç bir kişiye erteleme veya kategori B (yani sadece savaş zamanına uygun olduğu anlamına gelir) verilebilir.

Organı desteklemek için Gilbert sendromlu her hasta şu önerilere uymalıdır:

Şunu da unutmamalısınız:

1. Kalıtsal bir hastalık olduğu için sendromun gelişmesini önlemek zordur.
2. Toksik faktörlerin karaciğer üzerindeki etkisini azaltmak veya tamamen ortadan kaldırmak gerekir.
3. Alkollü içeceklerin tüketiminden kaçınmak önemlidir.
4. Kötü alışkanlıklardan vazgeçip anabolik steroidler almak gerekiyor.
5. Karaciğer hastalıklarını tespit etmek ve/veya tedavi etmek için yıllık tıbbi muayeneden geçmek çok önemlidir.

Gilbert sendromu çok tehlikeli bir patoloji değildir, ancak gerekli tedavi olmadan kronik hepatit ve safra taşı hastalığı şeklinde ciddi komplikasyonları ve sonuçları tetikleyebilir. Ayrıca dış belirtilerin varlığında kişi toplumda belli bir rahatsızlık hisseder. Kalıtsal faktör önemli bir rol oynadığı için sendromun gelişmesini önlemek zordur, ancak uzmanların temel tavsiyelerine uymanız durumunda yine de mümkündür.

Bir kişinin kendisinin veya sevdiklerinin cildinde veya gözlerinde sarı bir renk fark ettiği bir durum (bu genellikle çeşitli yiyeceklerden oluşan bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışmayla Gilbert sendromu olduğu ortaya çıkabilir.

Herhangi bir uzmanlık alanından bir doktor, alevlenme döneminde ya "karaciğer testleri" adı verilen bir test yaptırmak ya da muayeneye girmek zorunda kalırsa, bir patolojinin varlığından şüphelenebilir.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), sklera ve derinin epizodik ikterik lekelenmesinin ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği iyi huylu bir kronik karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde ilerler: patolojik belirtilerin olmadığı dönemlerin yerini, çoğunlukla belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmeler alır. Karaciğer enzimleri için “uygun olmayan” gıdaların sürekli tüketilmesiyle hastalığın kronik seyri ortaya çıkabilir.

Bu patoloji ebeveynlerden aktarılan bir gen kusuruyla ilişkilidir. Olduğu gibi ciddi karaciğer tahribatına yol açmaz, ancak safra kanallarının iltihaplanması veya (bkz.)

Bazı doktorlar Gilbert sendromunun bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olduğunu düşünüyor. Bu yanlıştır: Sentezinin bozulması patolojinin temelini oluşturan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Yani, eğer bir organın bazı fonksiyonları zarar görürse, o zaman bu duruma rahatlıkla hastalık denilebilir.

Bu sendromla vücutta neler olur?

İnsan derisinin ve göz beyazlarının güneşli olmasına neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, kırmızı kan hücresi, eritrosit, dalakta parçalanarak demir içeren, protein olmayan bir bileşik olan hem ve bir protein olan globin salgılar. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme, yağda çözünen indirekt bilirubini oluşturur.

Alevlenme sırasında cilt rengi daha ikterik hale gelir. Tüm vücudun derisinin yanı sıra belirli alanlar (ayaklar, avuç içi, nazolabial üçgen, koltuk altları) sararabilir.

Toksik bir substrat olduğundan (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olduğu kadar çabuk nötralize etmeye çalışır. Bunu yapmak için, bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere taşıyan ana kan proteini - albümin ile ilişkilidir.

Orada bir kısmı, ona glukuronat ekleyerek onu suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuroniltransferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan bağlı olarak adlandırılır) bağırsakların ve idrarın içeriğiyle birlikte atılır.

Gilbert sendromu aşağıdaki bozukluklarla patognomoniktir:

• dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
• UDP-glukuroniltransferazın çalıştığı alanlara iletilmesi;
• glukuronata bağlanır.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipit tabakasıyla temsil edilir). Orada mitokondriyi bulur, içlerine girer (kabukları da çoğunlukla lipitlerden oluşur) ve içlerinde yer alan hücreler için en önemli süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

İndirekt bilirubin 60 µmol/l oranında artarken (normal aralık 1,70 - 8,51 µmol/l), periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen maddenin beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati süreçlerin gerçekleştirilmesinden sorumlu yapıları etkileme şansı vardır. Hayatı en çok tehdit eden durum, solunum ve kalp fonksiyonundan sorumlu merkezlerin bilirubin ile ıslanmasıdır. Her ne kadar ikincisi bu sendromun doğasında olmasa da (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak ilaç, viral veya alkolik hasarla birleştirildiğinde böyle bir tablo mümkündür.

Sendrom yakın zamanda kendini gösterdiğinde karaciğerde henüz bir değişiklik yoktu. Ancak bir kişide uzun süre gözlemlendiğinde hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücreler arası matriste yara izi oluşmaya başlar.

Hastalık istatistikleri

Gilbert sendromu dünya çapındaki popülasyonda oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2-10'unda, her otuzda bir Asyalı'da görülürken, Afrikalılar en sık acı çekiyor - hastalık her üçte bir kayıtlı.

Hastalık, vücudun seks hormonlarında bir artış yaşadığı 12 ila 30 yaşları arasında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanır: Bunun nedeni erkek cinsiyet hormonlarının bilirubin metabolizması üzerindeki etkisidir.

Pek çok ünlü insan bundan muzdaripti, ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmasını engellemedi. Bunların arasında Napolyon Bonapart, tenisçi Henry Austin ve muhtemelen Mikhail Lermontov da var.

Nedenler

Gilbert sendromunun nedenleri genetiktir. Her iki ebeveynden de ikinci kromozomun belirli bir kusurunu miras alan kişilerde gelişir: karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - iki ekstra "tuğla" " belli olmak. Bunlar bir veya daha fazla kez eklenebilen timin ve adenin nükleik asitleridir. Hastalığın ciddiyeti, alevlenme dönemlerinin süresi ve refahı “eklerin” sayısına bağlı olacaktır.

Sonuç olarak, enzim içeriği% 80'e düşer, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Bu kromozomal kusur, genellikle bilirubin metabolizmasının seks hormonlarının etkisi altında değiştiği ergenlik döneminden başlayarak kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreç üzerindeki aktif etkisi nedeniyle Gilbert sendromu erkek popülasyonunda daha sık görülür.

Bu gen nasıl aktarılıyor?

Aktarım mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

• X ve Y kromozomlarıyla hiçbir bağlantı yoktur, yani anormal gen herhangi bir cinsiyetten bir kişide ortaya çıkabilir;
• Her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. Eğer 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa Gilbert sendromunun belirtileri ortaya çıkacaktır. Sağlıklı bir gen aynı lokustaki eşleştirilmiş bir kromozom üzerinde yer aldığında patolojinin hiç şansı kalmaz, ancak böyle bir gen anomalisine sahip kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına aktarabilir.

Resesif bir genomla ilişkili hastalıkların çoğunun ortaya çıkma olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45'e kadarında kusurlu bir gen vardır, bu nedenle bunu her iki ebeveynden de aktarma şansı oldukça yüksektir.

Tetikleyici faktörler

Tipik olarak sendrom birdenbire gelişmez, çünkü normal koşullar altında UDP-glukouroniltransferazın %20-30'u vücudun ihtiyaçlarını karşılar. Gilbert hastalığının ilk belirtileri aşağıdakilerden sonra ortaya çıkar:

• alkol kötüye kullanımı;
• anabolik ilaçlar almak;
• şiddetli fiziksel aktivite;
• parasetamol, aspirin içeren ilaçların alınması; antibiyotik rifampisin veya streptomisin kullanımı;
• oruç;
• fazla çalışma ve stres;
• dehidrasyon;
• operasyonlar;
• "Prednizolon", "Deksametazon", "Diprospan" veya glukokortikoid hormonlarına dayalı diğer ilaçlarla tedavi;
• Çok miktarda yiyecek, özellikle yağlı yiyecekler yemek.

Aynı faktörler hastalığın seyrini ağırlaştırır ve nüksetmesine neden olur.

Sendrom türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

• Kırmızı kan hücrelerinin ek tahribatının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ortaya çıkarsa, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde bir blokla karşılaşmadan önce bile, dolaylı bilirubin başlangıçta yükselir.
• Viral hepatit ile ilişkiler (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi viral kökenli akut hepatite yakalanırsa, patoloji daha erken, 13 yaşından önce kendini gösterir. Aksi takdirde 12 ila 30 yaşları arasında kendini gösterir.

Belirtiler

Gilbert sendromunun alevlenmesi için aşağıdaki belirtiler gereklidir:

• periyodik olarak ortaya çıkan ve/veya gözlerin beyaz kısımları (sklera daha az sarıya döner). Tüm vücudun derisi veya ayrı bir bölge (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayaklar) sararabilir;
• hızlı yorulma;
• uyku kalitesinin azalması;
• iştah kaybı;
• Ksantelazmalar göz kapağı bölgesinde sarı plaklardır.

Ayrıca gözlemlenebilir:

• terlemek;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• sağdaki hipokondriyumdaki ağırlık;
• mide bulantısı;
• şişkinlik;
• baş ağrısı;
• kas ağrısı;
• ishal veya tersine kabızlık;
• zayıflık;
• ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
• baş dönmesi;
• uzuvların titremesi;
• sağ hipokondriyumda kompresyon ağrısı;
• midenin "ayakta" olduğunu hissetmek;
• uyku bozukluğu;
• otonom sinir sistemi bozuklukları: artan kalp atış hızı ve mide bulantısı ile birlikte soğuk ter;

Refah döneminde herhangi bir belirti tamamen yoktur ve alevlenme sırasında insanların üçte biri bunları fark etmez.

Alevlenmeler değişen sıklıkta meydana gelir: her beş yılda bir ila yılda beş kez - bunların hepsi yenen yemeğin doğasına, fiziksel aktiviteye ve yaşam tarzına bağlıdır. Çoğu zaman, nüksler ilkbahar ve sonbaharda meydana gelir ve tedavi edilmezse yaklaşık 2 hafta sürer.

Hastalığın kronik seyri olan kişiler sıklıkla karakterlerini değiştirirler. Bunun nedeni ise göz veya ten renginin diğerlerinden farklı olması nedeniyle yaşadıkları rahatsızlıktır. Ayrıca sürekli muayene ihtiyacından da muzdariptir.

Sendromun ne olduğu nasıl belirlenir

Doktor, bir kişinin Gilbert sendromuna ve semptomlarına sahip olduğunu, hastalığın başlangıcından ve ayrıca dolaylı fraksiyonu nedeniyle venöz kandaki toplam bilirubin seviyesindeki artıştan - 85 µmol / l'ye kadar - varsayabilir. Aynı zamanda karaciğer dokusuna zarar veren ALT ve AST enzimleri de normal aralıktadır. Diğerleri: albümin düzeyi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz - normal sınırlar içinde:

Gilbert sendromunda sarılığın nedenini belirlemek için öngörülen tüm testlerin negatif olması önemlidir. Bu:

• viral hepatit belirteçleri: A, B, C, E, F (hepatit B doğrulanmazsa hepatit D testi yapmanın bir anlamı yoktur);
• Epstein-Barr virüsü DNA'sı;
• Sitomegalovirüs DNA'sı;
• antinükleer antikorlar ve karaciğer mikrozomlarına karşı antikorlar otoimmün hepatitin belirteçleridir.

Hemogram, kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin düzeyinde bir azalma göstermemeli ve form, “mikrositoz”, “anizositoz” veya “mikrosferositoz”u göstermemelidir (bu, Gilbert sendromunu değil, hemolitik anemiyi gösterir). Coombs testiyle belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin düzeylerinden görülebileceği gibi diğer organlar etkilenmez (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi). Elektrolit dengesinde değişiklik olmaz. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Kandan PCR kullanılarak hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) - negatif sonuç.

Dışkı stercobilin sonucu negatiftir. İdrarda safra pigmentleri tespit edilmez.

Sendrom, aşağıdaki fonksiyonel testler kullanılarak dolaylı olarak doğrulanabilir:

• fenobarbital testi: Bu isimde bir uyku hapının 5 gün süreyle alınması indirekt bilirubin konsantrasyonunu azaltır. Fenobarbital günde 3 mg/kg vücut ağırlığı oranında seçilir.
• oruç testi: Bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini %50 - 100 oranında artar;
• nikotinik asitle test edin(ilaç eritrosit zarının direncini azaltır): Bu ilacın intravenöz olarak uygulanması durumunda, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

Genetik analiz

Teşhis Gilbert sendromunun test edilmesiyle doğrulanır. Bu, venöz kandan veya yanak kazımasından elde edilen insan DNA'sının incelenmesine verilen addır. Hastalık için şöyle yazılmıştır: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 veya UGT1A1 (TA)7/(TA)7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit anlamına gelir - timin ve adenin) her iki seferde de 6 sayısı varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde teşhis araştırmasına yol açan Gilbert sendromunu hariç tutar. Bu analiz oldukça pahalıdır (yaklaşık 5.000 ruble).

Teşhis konulduktan sonra enstrümantal çalışmalar yapılabilir:

• : çalışma hepatik yüzeyinin büyüklüğü, durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra kanallarının iltihabı, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
• Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert hastalığı, boşaltım ve emme fonksiyonlarının ihlali ile karakterizedir;
• Karaciğer biyopsisi: Karaciğer hücrelerinde iltihaplanma, siroz veya lipid birikimine dair bir kanıt yoktur ancak UDP-glukuronil transferaz aktivitesinde azalma tespit edilebilir.
• Karaciğer elastometrisi– Karaciğerin esnekliğini ölçerek yapısı hakkında veri elde etmek. İşlemi gerçekleştiren Fibroscan cihazının üreticileri, yöntemin karaciğer biyopsisine alternatif olduğunu söylüyor.

Tedavi

Terapi ihtiyacına, kişinin durumuna, remisyonların sıklığına ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, eğer konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 µmol/l'yi geçmezse, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, bulantı veya kusma gibi belirtiler görülmez, ancak sadece hafif sarılık görülür, ilaç tedavisi reçete edilmez. Yalnızca uygulanabilir:

• fototerapi: cildin suda çözünmeyen dolaylı bilirubinin suda çözünür lumirubine dönüşmesine ve kanla atılmasına yardımcı olan mavi ışıkla aydınlatılması;
• hastalığı tetikleyen ürünün hariç tutulmasının yanı sıra yağlı ve kızarmış yiyeceklerin hariç tutulmasıyla diyet tedavisi;
• sorbentler: aktif karbon veya diğer sorbentlerin alınması.

Ayrıca kişinin güneşe çıkarken bronzlaşmaktan kaçınması ve cildini güneş kremi ile koruması gerekecektir.

80 µmol/l'nin üzerindeyse tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol/l'nin üzerindeyse, Fenobarbital ilacı 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip fenobarbitalli preparatlar kullanılabilir: Valocordin, Barboval ve Corvalol.

"Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ilacı da tavsiye edilir: glukuroniltransferaz dahil bazı karaciğer enzimlerini aktive eder. Fenobarbital kadar hipnotik bir etkiye neden olmaz ve çekildikten sonra hızla vücuttan atılır.

Ayrıca başka ilaçlar da reçete edilir:

• sorbentler;
• büyük miktarlarda hidroklorik asit üretimine izin vermeyecek proton pompası inhibitörleri (Omeprazol, Rabeprazol);
• bağırsak hareketliliğini normalleştiren ilaçlar: Domperidon (Dormikum, Motilium).

Gilbert hastalığı için diyet

Hiperbilirubineminin 80 µmol/l'den fazla olduğu sendromun diyeti daha katıdır. İzin verilmiş:

• yağsız et ve balık;
• az yağlı fermente sütlü içecekler ve süzme peynir;
• galeta;
• bisküvi;
• asidik olmayan meyve suları;
• meyveli içecekler;
• tatlı çaylar;
• taze, pişmiş, haşlanmış sebze ve meyveler.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, unlu mamuller ve çikolata tüketimi yasaktır. Ayrıca alkol, kakao vb. içmemelisiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi uykuda kötüleştiyse kabuslardan rahatsız olur, mide bulantısı, iştah kaybı olur ve hastaneye yatırılması gerekir. Hastanede bilirubineminin azaltılmasına aşağıdakilerin yardımıyla yardımcı olunacaktır:

• poliiyonik solüsyonların intravenöz uygulanması
• güçlü atamalar
• sorbentlerin doğru alımını izlemek
• Laktuloz preparatları: Karaciğer hasarı sırasında ortaya çıkan toksik maddelerin etkisini engellemek için Normaze veya diğerleri de reçete edilecektir.
• Daha da önemlisi intravenöz albümin veya kan nakli uygulayabilecekler.

Bu durumda diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) ondan çıkarılır, taze sebzeler, meyveler ve meyveler ve yağlar hariçtir. Sadece yulaf lapası, kızartmadan çorba, pişmiş elma, bisküvi, muz ve az yağlı süt ürünleri yiyebilirsiniz.

Remisyon dönemi

Alevlenme olmayan dönemlerde safra kanallarınızı safranın içlerindeki durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için choleretic otlar, ilaçlar Gepabene, Ursofalk, Urocholum alın. Her 2 haftada bir, ksilitol, sorbitol veya Carlsbad tuzu aç karnına alındığında "kör sondalama" yapılır, ardından sağ tarafına yatılır ve safra kesesi bölgesini yarım saat ısıtırlar.

Remisyon süresi hastanın sıkı bir diyet izlemesini gerektirmez, sadece ağırlaşmaya neden olan yiyecekleri hariç tutmanız gerekir (bu her kişi için farklıdır). Diyet lif açısından zengin sebzeleri, az miktarda et ve balığı, daha az tatlıyı, gazlı içecekleri ve fast food'u içermelidir. Alkolden tamamen kaçınmak en iyisidir: Alkolden sonra sararmasanız bile, yağlı ve ağır atıştırmalıklarla birleştiğinde hepatite yol açabilir.

Dengesiz beslenmeyle bilirubini normal seviyelerde tutmaya çalışmak da tehlikelidir. Bir kişinin yanlış refahına yol açabilir: Bu pigment azalacaktır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert hastalığı, kandaki indirekt bilirubin sürekli yükselse bile mortalitede bir artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, karaciğerin hem içinden hem de dışından geçen safra kanallarının iltihabı ve kolelitiazis gelişir, bu da çalışma yeteneğini olumsuz etkiler, ancak sakatlık belirtisi değildir.

Bir çiftin halihazırda Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki hamileliğini planlamadan önce bir tıbbi genetik uzmanına danışmalıdırlar. Ebeveynlerden birinin açıkça bu patolojiden muzdarip olması durumunda da aynı şey yapılmalıdır.

Gilbert sendromu, bilirubin kullanımının bozulduğu diğer sendromlarla (örneğin Dubin-Johnson veya Crigler-Nayar sendromuyla) birleştirilirse, kişinin prognozu oldukça ciddidir.

Bu hastalıktan muzdarip bir kişi, karaciğer ve safra yolu hastalıklarından, özellikle de viral hepatitten daha ciddi şekilde muzdariptir.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve orduyla ilgili olarak mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu, ancak fiziksel olarak çok çalışmasına, aç kalmasına veya karaciğere toksik yiyecekler almasına (örneğin karargah) ihtiyaç duymayacağı koşullara atanması gerektiğini belirtiyor. Hasta kendisini profesyonel bir askerin kariyerine adamak istiyorsa buna izin verilmez.

Önleme

Genetik bir hastalığın yani bu sendromun ortaya çıkmasını bir şekilde engellemek mümkün değildir. Aşağıdaki durumlarda yalnızca hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha nadir hale getirebilirsiniz:

• Diyetinize daha fazla bitki bazlı gıda dahil ederek sağlıklı beslenin;
• viral hastalıklardan daha az hastalanmak için kendinizi sertleştirin;
• zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
• ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
• güneşte daha az zaman geçirin;
• viral hepatite yol açabilecek faktörleri (enjekte etme, korunmasız seks, piercing/dövme vb.) hariç tutun.

Gilbert sendromuna yönelik aşılar kontrendike değildir.

Bu nedenle Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit edici değildir, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Komplikasyonlarından hızla muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve onlardan kaçının. Ayrıca beslenme kuralları, içme rejimi, ilaç tedavisi veya alternatif tedaviyle ilgili tüm soruları hepatolog veya terapistle görüşün.

Çok çeşitli yiyecek ve alkollü içeceklerle yapılan bir ziyafetin ardından ciltte veya gözlerde sarı bir renk tonunun ortaya çıkması, kişinin kendisi tarafından veya başkalarının teşvikiyle tespit edilebilir. Böyle bir fenomen büyük olasılıkla oldukça nahoş ve tehlikeli bir hastalığın - Gilbert sendromunun - belirtisi olacaktır.

Sarımsı cilt rengi olan bir hasta onu görmeye gelirse veya muayene sırasında karaciğer testleri yaptırırsa, bir doktor (herhangi bir uzmanlıktan) aynı patolojiden şüphelenebilir.

Gilbert sendromu nedir

Okumanızı öneririz:

Söz konusu hastalık, ciltte ve göz sklerasında periyodik sarı renk değişikliği ve diğer semptomların eşlik ettiği kronik, iyi huylu bir karaciğer patolojisidir. Hastalığın seyri dalgalıdır - belirli bir süre boyunca kişi sağlıkta herhangi bir bozulma hissetmez ve bazen karaciğerdeki patolojik değişikliklerin tüm semptomları ortaya çıkar - bu genellikle düzenli yağlı, baharatlı tüketimle olur, tuzlu, tütsülenmiş yiyecekler ve alkollü içecekler.

Gilbert sendromu ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen kusuruyla ilişkilidir. Genel olarak bu hastalık, örneğin ilerleyici sirozda olduğu gibi karaciğerin yapısında ciddi değişikliklere yol açmaz, ancak safra kanallarında safra taşı oluşumu veya inflamatuar süreçler nedeniyle komplike olabilir.

Gilbert sendromunu kesinlikle bir hastalık olarak görmeyen uzmanlar var ancak bu biraz hatalı. Gerçek şu ki, bu patolojiyle toksinlerin nötralizasyonunda rol oynayan bir enzimin sentezinde bir bozulma var. Bir organın bazı fonksiyonlarını kaybetmesi durumunda bu duruma tıpta hastalık denir.

Gilbert sendromunda derinin sarı rengi hemoglobinden oluşan bilirubinin etkisinden kaynaklanmaktadır. Bu madde oldukça zehirlidir ve normal işleyişi sırasında karaciğer onu yok eder ve vücuttan uzaklaştırır. Gilbert sendromu ilerlerse bilirubinin filtrasyonu gerçekleşmez, kana karışır ve vücuda yayılır. Üstelik iç organlara girdiğinde yapılarını değiştirebiliyor ve bu da işlev bozukluklarına yol açıyor. Bilirubinin beyne "ulaşması" özellikle tehlikelidir - kişi bazı işlevlerini kaybeder. Sizi temin etmek için acele ediyoruz - söz konusu hastalıkta böyle bir fenomen hiçbir zaman gözlenmez, ancak başka herhangi bir karaciğer patolojisi ile komplike hale gelirse, o zaman bilirubinin kandaki "yolunu" tahmin etmek neredeyse imkansızdır.

Gilbert sendromu oldukça yaygın bir hastalıktır. İstatistiklere göre, bu patoloji erkeklerde daha sık teşhis edilir ve hastalık ergenlik ve orta yaşta (12-30 yaş) gelişmeye başlar.

Gilbert sendromunun nedenleri

Bu sendrom yalnızca, karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde ikinci kromozomun bir kusurunu her iki ebeveynden de "kalıtsal" alan kişilerde görülür. Bu kusur, bu enzim içeriğinin yüzdesini %80 daha az yapar, dolayısıyla göreviyle (beyin için toksik olan dolaylı bilirubini bağlı bir fraksiyona dönüştürmek) başa çıkamaz.

Böyle bir genetik kusurun farklı olabileceği dikkat çekicidir - bir yerde her zaman iki ekstra amino asitin eklenmesi vardır, ancak bu tür birkaç ekleme olabilir - Gilbert sendromunun ciddiyeti bunların sayısına bağlıdır.

Karaciğer enzimlerinin sentezi, erkeklik hormonu androjenden büyük ölçüde etkilenir, bu nedenle söz konusu hastalığın ilk belirtileri ergenlik döneminde ve hormonal değişikliklerin meydana geldiği ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu arada, androjenin enzim üzerindeki etkisinden dolayı Gilbert sendromunun erkeklerde daha sık teşhis edilmesi tam da budur.

İlginç bir gerçek şu ki, söz konusu hastalık "birdenbire" kendini göstermiyor; semptomların ortaya çıkması için kesinlikle bir baskıya ihtiyaç var. Ve bu tür kışkırtıcı faktörler şunlar olabilir:

• sık sık veya yüksek dozda alkol içmek;
• belirli ilaçların düzenli kullanımı - streptomisin, parasetamol, rifampisin;
• herhangi bir nedenle yakın zamanda geçirilmiş cerrahi müdahaleler;
• sık, kronik yorgunluk;
• glukokortikosteroidlerle tedavi gören;
• yağlı yiyeceklerin sık tüketimi;
• anabolik ilaçların uzun süreli kullanımı;
• aşırı fiziksel aktivite;
• oruç tutmak (tıbbi amaçlar için bile).

Not:bu faktörler Gilbert sendromunun gelişimini tetikleyebilir, ancak aynı zamanda hastalığın ciddiyetini de etkileyebilir.

sınıflandırma

Gilbert sendromu tıpta şu şekilde sınıflandırılır:

1. Hemoliz varlığı- kırmızı kan hücrelerinin ek tahribatı. Söz konusu hastalık hemoliz ile eş zamanlı ortaya çıkarsa, başlangıçta bilirubin düzeyi artacaktır, ancak bu sendrom için tipik değildir.
2. Viral varlığı. İki kusurlu kromozomu olan bir kişi viral hepatite yakalanırsa Gilbert sendromunun belirtileri 13 yaşından önce ortaya çıkacaktır.

Klinik tablo

Söz konusu hastalığın belirtileri zorunlu ve şartlı olmak üzere iki gruba ayrılır. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunlardır:

• zaman zaman ortaya çıkan sarı deri lekeleri; alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa gözlerin sklerası sararmaya başlar;
• görünürde bir neden yokken genel halsizlik ve yorgunluk;
• göz kapağı bölgesinde sarı plaklar oluşur;
• uyku bozulur - sığ, aralıklı hale gelir;
• iştah azalır.

Mevcut olmayabilecek koşullu belirtiler:

• gıda alımından bağımsız olarak sağ hipokondriyumda ağırlık hissedilir;
• ve baş dönmesi;
• ilgisizlik, sinirlilik – psiko-duygusal arka plandaki rahatsızlıklar;
• kas dokusunda ağrı;
• ciltte şiddetli kaşıntı;
• üst uzuvların periyodik olarak titremesi;
• artan terleme;
• şişkinlik, mide bulantısı;
• dışkı bozuklukları - hastalar endişeli.

Gilbert sendromunun remisyon dönemlerinde bazı koşullu semptomlar tamamen yok olabilir ve söz konusu hastalığı olan hastaların üçte birinde alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

Gilbert sendromu nasıl teşhis edilir?

Elbette doktor doğru bir teşhis koyamayacak, ancak ciltteki dış değişikliklerle bile Gilbert sendromunun gelişimi varsayılabilir. Bilirubin düzeyleri için bir kan testi tanıyı doğrulayabilir; yükselecektir. Ve böyle bir artışın arka planına karşı, diğer tüm karaciğer fonksiyon testleri normal sınırlar içinde olacaktır - albümin seviyesi, alkalin fosfataz, karaciğer dokusuna zarar verdiğini gösteren enzimler.

Gilbert sendromunda diğer iç organlar etkilenmez; bu aynı zamanda üre, kreatinin ve amilaz düzeyleriyle de gösterilecektir. İdrarda safra pigmentleri bulunmaz ve elektrolit dengesinde herhangi bir değişiklik olmaz.

Doktor, belirli testleri kullanarak tanıyı dolaylı olarak doğrulayabilir:

• fenobarbital testi;
• oruç testi;
• nikotinik asit testi.

Nihai tanı Gilbert sendromuna yönelik analizin sonuçlarına göre yapılır - hastanın DNA'sı incelenir . Ancak bundan sonra bile doktor birkaç muayene daha yapar:

Gilbert sendromunun tedavisi

Katılan hekim, söz konusu hastalık için tedavinin ne şekilde ve gerekli olup olmadığına karar verecektir - bunların tümü hastanın genel durumuna, alevlenme dönemlerinin sıklığına, aşamaların süresine bağlıdır. remisyon ve diğer faktörler. Çok önemli bir nokta kandaki bilirubin seviyesidir.

60 µmol/l'ye kadar

Bu bilirubin seviyesinde hasta normal sınırlar içinde hissediyorsa, yorgunluk ve uyuşuklukta artış olmazsa ve ciltte sadece hafif sarılık görülürse ilaç tedavisi önerilmez. Ancak doktorlar aşağıdaki prosedürleri önerebilir:

80 µmol/l'nin üzerinde

Bu durumda hastaya 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg dozunda Fenobarbital reçete edilir. Bu ilacın hipnotik etkisi olduğu göz önüne alındığında hastanın araba kullanması ve işe gitmesi yasaktır. Doktorlar ayrıca Barboval veya Valocordin ilaçlarını da önerebilirler - küçük dozlarda fenobarbital içerirler, bu nedenle bu kadar belirgin bir hipnotik etkiye sahip değildirler.

Kandaki bilirubin 80 µmol/l'nin üzerinde olduğunda Gilbert sendromu tanısı konulduğunda sıkı bir diyet uygulanır. Yemek yemesine izin verilir:

• fermente süt ürünleri ve az yağlı süzme peynir;
• sıska balık ve yağsız et;
• asidik olmayan meyve suları;
• bisküvi;
• taze, pişmiş veya haşlanmış sebze ve meyveler;
• galeta;
• tatlı çay ve.

Hastane tedavisi

Yukarıda açıklanan iki vakada Gilbert sendromlu bir hastanın tedavisi ayakta tedavi bazında doktor gözetiminde yapılıyorsa, bilirubin seviyesi çok yüksekse, uykusuzluk, iştahsızlık veya mide bulantısı hastaneye kaldırılacaktır. gerekli. Bilirubin hastanede aşağıdaki yöntemler kullanılarak azaltılır:

Hastanın diyeti kökten ayarlanır - hayvansal proteinler (et ürünleri, yumurta, süzme peynir, sakatat, balık), sebzeler, taze meyveler ve meyveler ve yağlar menüden tamamen çıkarılır. Sadece kızartmadan çorba, muz, minimum yağ içeren fermente süt ürünleri, pişmiş elma, bisküvi yemeye izin verilir.

Remisyon

Remisyon meydana gelse bile, hastalar hiçbir durumda "rahatlamamalı" - Gilbert sendromunun başka bir alevlenme yaşamamasını sağlamak için dikkatli olunmalıdır.

Öncelikle safra kanallarını korumanız gerekir - bu, safranın durgunluğunu ve safra kesesinde taş oluşumunu önleyecektir. Böyle bir prosedür için iyi bir seçim, choleretic otlar, Urocholum, Gepabene veya Ursofalk ilaçları olacaktır. Haftada bir kez hasta "kör sondalama" yapmalıdır - aç karnına ksilitol veya sorbitol içmeniz gerekir, sonra sağ tarafınıza yatmanız ve safra kesesinin anatomik konumunun alanını ısıtmanız gerekir. yarım saat boyunca bir ısıtma yastığı.

İkinci olarak, yetkin bir diyet seçmeniz gerekiyor. Örneğin, Gilbert sendromunun alevlenmesi durumunda kışkırtıcı faktör görevi gören yiyecekleri menüden çıkarmak zorunludur. Her hastanın farklı ürün seti vardır.

Doktorların tahminleri

Genel olarak Gilbert sendromu oldukça iyi seyreder ve hastanın ölüm nedeni değildir. Elbette bazı değişiklikler olacak - örneğin sık alevlenmelerle safra kanallarında iltihaplanma süreci gelişebilir ve safra kesesinde taşlar oluşabilir. Bu, çalışma yeteneğini olumsuz yönde etkiler ancak engelliliğin kaydedilmesi için bir neden değildir.

Bir ailenin Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki hamilelikten önce ebeveynlerin genetik testten geçmesi gerekir. Eşlerden birinde bu tanı varsa veya belirgin belirtiler varsa çiftin de aynı muayenelerden geçmesi gerekir.

Gilbert sendromu ve askerlik hizmeti

Askerlik hizmetine gelince, Gilbert sendromu askerlik hizmetinin tecil edilmesi veya yasaklanması için bir neden değildir. Tek uyarı, genç bir adamın fiziksel olarak kendini aşırı zorlamaması, aç kalmaması veya zehirli maddelerle çalışmaması gerektiğidir. Ancak hasta profesyonel bir askeri kariyer inşa edecekse, bunu yapmasına izin verilmez - sadece tıbbi muayeneyi geçemez.

Önleyici tedbirler

Gilbert sendromunun gelişimini bir şekilde önlemek imkansızdır - bu hastalık genetik anormallikler düzeyinde ortaya çıkar. Ancak alevlenmelerin sıklığı ve bu hastalığın belirtilerinin yoğunluğu ile ilgili olarak önleyici tedbirler almak mümkündür. Bu önlemler uzmanların aşağıdaki önerilerini içermektedir:

Gilbert sendromu tehlikeli bir hastalık değildir ancak bazı kısıtlamalar gerektirir. Hastaların bir doktor tarafından takip edilmesi, düzenli muayenelerden geçmesi ve tüm ilaç reçetelerine ve uzmanların tavsiyelerine uyması gerekir.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, tıbbi gözlemci, en yüksek yeterlilik kategorisindeki terapist