Akondroplazia (sëmundja Parrot-Marie, aplazia diafizike, kondrodistrofia kongjenitale, xhuxhi). Displasia metafizare – sindroma e Pyle

Askush nuk mund të mbrohet nga lindja e një fëmije të sëmurë. Kjo është një goditje e madhe jo vetëm për prindërit, por edhe për personelin mjekësor. Kjo është veçanërisht e vërtetë për patologjitë që nuk mund të parandalohen ose parandalohen. Akondroplazia është një nga këto sëmundje.

Akondroplazia është një sëmundje gjenetike, karakteristika kryesore e së cilës janë gjymtyrët e shkurtra, ndërsa gjatësia e trupit mbetet normale. Lartësia mesatare e pacientit është 130 centimetra, e në disa raste edhe më pak. Shpina e një pacienti të tillë ka një formë të lakuar, koka është e madhe dhe tuberkulat ballore dalin dukshëm.

Incidenca e patologjisë tek të gjithë të porsalindurit është 1:10,000 dhe kjo prek më shpesh vajzat sesa djemtë.

Kjo patologji nuk mund të kurohet, dhe metodat për rikthimin e plotë të rritjes janë aktualisht të panjohura. Të gjitha metodat e terapisë kanë për qëllim zvogëlimin e të gjitha manifestimeve negative të sëmundjes në minimum.

Shkaqet

Në zemër të kësaj patologjie janë problemet në proceset e formimit të kockave për shkak të një dështimi gjenetik në formimin e kërcit epifizal. Qelizat e zonës së rritjes janë rregulluar në mënyrë të rastësishme, gjë që provokon një ndërprerje të ossifikimit normal dhe rritja e pacientit ngadalësohet.

Në këtë proces marrin pjesë vetëm ato kocka që rriten sipas llojit enkondral. Meqenëse kockat e vendosura në zonën e kafazit të kafkës formohen nga indi lidhor, ato rriten sipas moshës dhe kjo provokon një çekuilibër në proporcion dhe formimin e një forme specifike të kafkës së pacientit.

Simptomat

Anomalitë anatomike bëhen të dukshme pas lindjes së foshnjës. Mjekët vërejnë manifestime të tilla të jashtme tek të porsalindurit si:

• kokë me volum të madh;
• gjymtyrët janë shumë të shkurtra.

Në kokën e foshnjës është qartë e dukshme se balli ka një formë konveks, dhe protuberancat okupitale dhe parietale janë të zgjatura. Në disa raste, hidrocefalusi diagnostikohet. Qelbët e syrit janë vendosur thellë dhe distanca midis tyre është e gjerë. Forma e hundës është në formë shale, dhe pjesa e sipërme është e gjerë. Balli, si nofulla e sipërme, ka një zgjatje përpara.

Krahët dhe këmbët e pacientëve me akondroplazi janë shkurtuar në kurriz të ijeve dhe shpatullave. Mjekët vërejnë se duart e një të porsalinduri mund të arrijnë vetëm kërthizën. Trupi i foshnjës ka zhvillim normal, nuk ka ndryshime në gjoks, stomaku është i zgjatur përpara.

Fëmijët e diagnostikuar me akondroplazi kanë më shumë gjasa se fëmijët e tjerë të përjetojnë vdekje të papritur në gjumë. Mjekët e shpjegojnë këtë duke thënë se në pacientë të tillë palca e zgjatur dhe pjesa e sipërme e palcës kurrizore janë të ngjeshura për shkak të diametrit të vogël të vrimës në regjionin okupital.

Në dy vitet e para të jetës, një fëmijë zhvillon kifozë në rajonin e qafës së mitrës, e cila mund të zhduket pasi fëmija fillon të ecë. Të gjithë fëmijët me akondroplazi kanë vonesa në zhvillimin fizik, por zhvillimi mendor dhe intelektual nuk vuan.

Ndërsa pacienti rritet, këmbët e sheshta fillojnë të formohen dhe nyjet e gjurit humbasin qëndrueshmërinë e tyre. Gratë e rritura arrijnë një lartësi prej 124 centimetra, dhe burrat - 131 centimetra. Vlen të theksohet se shumica e pacientëve me këtë diagnozë priren të shtojnë peshë të tepërt dhe të vuajnë nga obeziteti.

Diagnostifikimi

Meqenëse pamja e pacientit ka tipare karakteristike, nuk është e vështirë për mjekët të bëjnë një diagnozë. Të gjithë fëmijët duhet të ekzaminohen për të vlerësuar ashpërsinë e patologjisë dhe të dhënat e marra duhet të regjistrohen në një tabelë përmbledhëse. Është e rëndësishme ta plotësoni rregullisht, dhe rezultatet krahasohen me të dhënat e normës së zhvilluar për pacientët me akondroplazi.

Është gjithashtu e rëndësishme të kryhen hulumtime në organe të ndryshme. Për këtë qëllim janë të përfshirë specialistët e mëposhtëm:

• neurokirurg (ai rekomandon MRI dhe CT);
• otolaringolog;
• pulmonologu

Çdo pacient kërkohet t'i sjellë mjekut rezultatet e radiografisë, nga të cilat mjeku mund të konfirmojë ose hedh poshtë diagnozën.

Në një radiografi të një pacienti me një histori të akondroplazisë, përcaktohet një shkelje e përmasave midis pjesëve të tilla të kafkës si pjesët e fytyrës dhe ato cerebrale. Vrima në pjesën e pasme të kokës ka një diametër të reduktuar, dhe madhësia e nofullës së poshtme dhe kockave të qemerit kranial është më e madhe se në pacientët e shëndetshëm.

Një radiografi e gjoksit tregon se sternumi është i lakuar dhe brinjët janë trashur dhe deformuar. Në disa raste, përcaktohet mungesa e përkuljes normale anatomike të klavikulës.

Shpina e pacientit nuk shfaq ndonjë ndryshim të veçantë në imazh, por kthesat e saj fiziologjike janë të shprehura dobët, gjë që mund të çojë në zhvillimin e hiperlordozës lumbare.

Një rreze X e legenit tregon një formë të ndryshuar të krahut iliak. Ai është drejtkëndor, i shpalosur dhe i shkurtuar ndjeshëm.

Duke marrë rreze X të kyçit, mjekët mund të përcaktojnë zgjatjen fibulare, deformimin dhe mospërputhjen.

Mjekimi

Deri më sot, nuk ka metoda për shërimin e plotë të pacientëve nga akondroplazia në ortopedi. Janë kryer studime klinike për përdorimin e hormonit të rritjes, por kjo metodë nuk e ka vërtetuar efektivitetin e saj.

• përdorni këpucë speciale ortopedike;
• angazhohen në terapi fizike;
• merrni një kurs masazhi;
• humb peshe.

Nëse duart dhe këmbët e pacientit janë shumë të deformuara, dhe kanali i palcës kurrizore është ngushtuar, atëherë rekomandohet që t'i nënshtrohet operacionit. Për të korrigjuar deformimin, mjekët kryejnë një osteotomi dhe, nëse është e nevojshme, për të eliminuar ngushtimin, një laminektomi.

Në rastin e zgjatjes së këmbës për të rritur gjatësinë, ndërhyrja kirurgjikale kryhet në mënyrë tërthore në disa faza. Kjo do të thotë që në fazën e parë operohet kofsha e këmbës së djathtë dhe këmbës së majtë, dhe në të dytën - anasjelltas.

Gjatë gjithë rrjedhës së operacioneve, fëmija mund të rritet deri në 28 centimetra. Terapia fillon në moshën 4 vjeçare. Gjatë kësaj periudhe kryhen tre fazat e para të ndërhyrjes. Rehabilitimi pas çdo operacioni është rreth 5 muaj, dhe intervali midis manipulimeve nuk duhet të jetë më i vogël se 2-3 muaj.

Për faza të përsëritura, fëmija ftohet në moshën 14-15 vjeç. Gjatë kësaj periudhe, adoleshenti duhet të kalojë përsëri të gjitha fazat e procedurave të dhimbshme.

Rritja e lartësisë (video)

Akondroplazia është defekti më i zakonshëm i lindjes që karakterizohet nga përmasa jonormale të trupit: personat që vuajnë nga kjo sëmundje kanë shenja të makrocefalisë relative (balli del përpara dhe ura e hundës është e sheshtë), krahët dhe këmbët janë shumë të shkurtra, ndërsa këmbët dhe shtylla kurrizore janë të deformuara, shpatullat dhe ijet, kockat janë shkurtuar më shumë se rrezet, dhe busti ka një madhësi pothuajse normale.

Ndonjëherë një kokë e madhe është një reflektim i hidrocefalusit - prania e lëngjeve të tepërta në tru - dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale. Pëllëmbët e pacientëve me akondroplazi janë të vogla me gishta të shkurtër e të trashë. Ekziston një distancë midis gishtit të mesit dhe unazës (dora e trefishtë). Në shumicën e rasteve, njerëzit, pasi kanë arritur moshën madhore, kanë një lartësi prej jo më shumë se 120-130 cm.

Cfare eshte?

Akondroplazia është një sëmundje gjenetike që rezulton në dëmtim të rritjes së kockave. Ky është një nga llojet më të zakonshme të xhuxhit. Është e mundur të gjykohet nëse një fëmijë e ka këtë patologji që në momentin e lindjes.

Patogjeneza dhe gjenetika

Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR3 dhe ndodhet në kromozomin e katërt. Në të njëjtën kohë, rritja e kërcit pengohet. FGFR3 kodon një proteinë të quajtur Fibroblast Growth Factor 3. Kjo proteinë është përgjegjëse për rritjen e kockave në trup. Në akondroplazi, FGFR3 nuk mund të funksionojë siç duhet dhe rritja e kockave dhe kërcit ngadalësohet. Kjo rezulton në kocka të shkurtra, formë jonormale të kockave dhe shtat të shkurtër.

FGFR3 është një receptor transmembranor i tirozinës kinazës që lidhet me FGF. Lidhja e FGF me rajonin jashtëqelizor të FGFR3 aktivizon domenin ndërqelizor të receptorit dhe shkakton një sekuencë sinjalizuese. Në kockën endokondrale, aktivizimi i FGFR3 pengon proliferimin e kondrociteve në pllakën e rritjes, duke ndihmuar kështu në koordinimin e rritjes dhe diferencimit të kondrociteve me rritjen dhe diferencimin e qelizave paraardhëse të kockave.

Mutacionet FGFR3 të lidhura me akondroplazinë janë mutacione fitimi funksioni që shkaktojnë aktivizim të pavarur nga ligandi të proteinës FGFR3. Ky rregullim i vazhdueshëm i proteinës FGFR3 pengon në mënyrë jo të duhur përhapjen e kondrociteve në pllakën e rritjes dhe çon në shkurtimin e kockave të gjata, si dhe në formimin jonormal të kockave të tjera.

Guanina në pozicionin 1138 në gjenin FGFR3 është një nga nukleotidet më të ndryshueshme të identifikuara në të gjitha gjenet njerëzore. Një mutacion i këtij nukleotidi ndodh pothuajse në 100% të rasteve të akondroplazisë; më shumë se 80% e pacientëve kanë një mutacion të ri. Mutacionet e reja të guaninës në pozicionin 1138 të gjenit FGFR3 ndodhin ekskluzivisht në qelizat germinale të babait dhe frekuenca e tyre rritet me moshën e babait (>35 vjeç).

Simptomat e akondroplazisë

Menjëherë pas lindjes, ju mund të zbuloni shenjat më të dukshme të akondroplazisë tek një i porsalindur:

1. Vendndodhja e thellë e orbitave të syrit,
2. Prania e palosjeve shtesë në qoshet e brendshme të syve,
3. Forma e hundës së rrafshuar në formë shale,
4. Koka e zmadhuar
5. Balli konveks
6. Tuberkulat parietale dhe okupitale të spikatura dukshëm,
7. Sytë e gjerë
8. Hidrocefalus,
9. Zgjatja e fortë e vitheve për shkak të pozicionit të pasmë të legenit,
10. Gjoks i vogël
11. Bajamet e zmadhuara,
12. Probleme me frymëmarrjen
13. Shkelja e tonit të muskujve,
14. Zgjatje e konsiderueshme e nofullës së sipërme,
15. qiell i lartë
16. Gjuhë e ashpër
17. Krahët dhe këmbët e shkurtra të foshnjës,
18. Pëllëmbët e gjera dhe këmbët me gishta të shkurtër,
19. Zhvillimi fizik i vonuar
20. Tortikoli i mundshëm
21. Dëmtime të dëgjimit dhe shikimit.

Ndërsa rriten, të gjitha këto simptoma përparojnë, duke çuar në komplikime të shumta, shumë prej të cilave mund të jenë fatale.

Diagnoza e akondroplazisë

Për të vlerësuar gjendjen e organeve dhe sistemeve, kryhet një ekzaminim gjithëpërfshirës. Për të përjashtuar hidrocefalusin tek fëmijët me akondroplazi, kryhen skanime MRI dhe CT të trurit.

1. Kur radiografia e kafkës në pacientët me akondroplazi, ka një disproporcion midis trurit dhe pjesëve të fytyrës, foramen magnum zvogëlohet në madhësi, kockat e kamerës së kafkës dhe nofullës së poshtme zmadhohen. Shalja turke është karakteristike në formë këpucësh dhe e sheshtë, baza është e zgjatur.
2. Rrezet X të shtyllës kurrizore zakonisht nuk zbulojnë ndryshime të mëdha. Kurbat fiziologjike janë më pak të theksuara se normalja.
3. Radiografia e gjoksit zakonisht është e pandryshuar, në disa raste sternumi del përpara dhe është pak i lakuar. Deformimet dhe trashjet e brinjëve janë të mundshme. Ndonjëherë përkuljet anatomike të klavikulës mungojnë.
4. Rrezet X të kockave tubulare zbulojnë shkurtimin, hollimin e diafizave, zgjerimin e kupës dhe trashjen e metafizave.
5. Rrezet X të kyçeve zbulojnë deformim të sipërfaqeve artikulare, prishje të formës së epifizave dhe zgjerim të hapësirave kyçe.
6. X-ray e legenit zbulon ndryshime në madhësinë dhe formën e krahëve të kockave iliake. Përcaktohet vendndodhja horizontale e çatisë së acetabulumit.

Si rregull, vendosja e një diagnoze nuk shkakton vështirësi për shkak të pamjes karakteristike dhe përmasave të trupit të pacientit.

Achondroplasia - trajtim

Trajtimi efektiv i akondroplazisë aktualisht nuk është i mundur. Mjekët mund të minimizojnë pasojat vetëm për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientëve.

Në fëmijëri, për fëmijë të tillë kryhet terapi konservative - masazh, terapi fizike. Kjo ndihmon në forcimin e korsesë së muskujve dhe parandalimin e deformimeve të rënda të ekstremiteteve të poshtme. Pacientët këshillohen të veshin këpucë speciale që ulin presionin mbi kockat. Është gjithashtu e rëndësishme të ndiqni një dietë për të shmangur ngarkimin e skeletit me peshë të tepërt. Defektet në zonën e nofullës korrigjohen duke veshur pllaka speciale.

Ka raste kur terapia hormonale është përshkruar në fëmijëri, e cila ndihmon për të kompensuar paksa mungesën e rritjes. Terapia hormonale nuk përdoret për të rriturit. Nëse prindërit vendosin të zgjidhin problemin në mënyrë kirurgjikale, atëherë është e nevojshme të kontaktoni një klinikë të specializuar që ka përvojë të mjaftueshme në kryerjen e operacioneve të tilla.

• Kirurgjia kryhet nëse sëmundja shkakton shqetësim të dukshëm tek pacienti. Një vendim i qartë në favor të operacionit merret kur ekziston rreziku i kapjes së shtyllës kurrizore, kifozës së pjesës së mesme të shpinës ose një këmbë në formë "o".
• Gjithashtu është i mundur zgjatja e kockave, për të cilat kryhen disa ndërhyrje kirurgjikale në faza. Në moshën katër deri në gjashtë vjeç, fëmijët i nënshtrohen një operacioni për të zgjatur këmbët (deri në gjashtë cm), ijet (deri në shtatë deri në tetë cm) dhe shpatullat (ndoshta deri në pesë centimetra). Kohëzgjatja e fazave të tilla është rreth pesë muaj me një pushim prej dy deri në tre muaj. Seria e radhës e ndërhyrjeve kryhet në moshën katërmbëdhjetë deri në pesëmbëdhjetë vjeç. Këtu pacienti kalon edhe në tre faza, rezultati i pritur është i njëjtë me herën e parë.

Megjithatë, veprime të tilla nuk e eliminojnë plotësisht sëmundjen dhe simptomat e saj, pasi me shtat të shkurtër, zgjatja e kockave edhe deri në dhjetë centimetra nuk i bën pacientët të duken si njerëz të zakonshëm. Përveç kësaj, jo të gjithë pacientët janë të gatshëm t'i nënshtrohen një sërë operacionesh dhe periudhash të dhimbshme rehabilitimi.

Trashëgimia e akondroplazisë

Për prindërit e shëndetshëm të një fëmije me akondroplazi, rreziku i përsëritjes tek fëmijët e ardhshëm është i ulët, por ndoshta disi më i lartë se për popullatën e përgjithshme, pasi është vërtetuar mundësia e mozaicizmit seksual, edhe pse jashtëzakonisht e rrallë në akondroplazi.

Në një martesë ku njëri partner ka akondroplazi, rreziku i përsëritjes në çdo fëmijë është 50%, pasi akondroplazia është një sëmundje autosomale dominante me penetrencë të plotë. Në një martesë të dy individëve të prekur, çdo fëmijë ka një rrezik 50% për të pasur akondroplazi, një rrezik 25% për akondroplazi homozigote vdekjeprurëse dhe një shans 25% për rritje normale.

Kur një nënë me akondroplazi është shtatzënë, një fetus me madhësi normale kërkon lindje me prerje cezariane.

Parandalimi

Parandalimi i akondroplazisë konsiston në konsultimin gjenetik mjekësor dhe diagnozën prenatale, gjë që bën të mundur zbulimin e patologjive edhe në fazën e zhvillimit intrauterin. Konsultimi me një gjenetist kërkohet veçanërisht për ata që tashmë kanë një histori të xhuxhit në familjen e tyre. Një ekzaminim i veçantë do t'ju lejojë të vlerësoni rrezikun për të pasur një fëmijë të sëmurë.

Nëse prindërit tashmë kanë akondroplazi, sëmundja nuk mund të parandalohet, pasi është e trashëguar.

është një sëmundje kongjenitale në të cilën prishet procesi i rritjes së kockave të skeletit dhe bazës së kafkës. Shkaku i zhvillimit të patologjisë është një mutacion gjenetik. Disa fetuse vdesin në mitër. Në lindje, anomalitë vërehen që në ditët e para të jetës: koka zmadhohet, gjymtyrët shkurtohen. Më pas, ka një vonesë të theksuar në rritjen e krahëve dhe këmbëve me një madhësi normale të trupit, deformime valgus dhe varus të gjymtyrëve dhe ndodhin deformime të shtyllës kurrizore. Akondroplazia diagnostikohet në bazë të ekzaminimit, matjeve të veçanta dhe radiografisë. Trajtimi është simptomatik, që synon parandalimin dhe eliminimin e deformimeve të rënda.

ICD-10

Q77.4

Informacion i pergjithshem

Akondroplazia (kondrodistrofia kongjenitale, sëmundja Parrot-Marie, aplazia diafizike) është një sëmundje gjenetike në të cilën vërehet shkurtimi i gjymtyrëve në kombinim me gjatësinë normale të trupit. Tiparet karakteristike janë shtati i shkurtër (130 cm ose më pak), një shtyllë kurrizore e lakuar përpara, një hundë me shalë dhe një kokë relativisht e madhe me tuberkula ballore të theksuara. Sipas specialistëve në fushën e traumatologjisë dhe ortopedisë, akondroplazia shfaqet në një në 10 mijë të porsalindur, gratë vuajnë më shpesh se burrat. Aktualisht nuk ka mënyra për të kuruar plotësisht akondroplazinë duke rivendosur gjatësinë dhe përmasat e trupit. Trajtimi ka për qëllim minimizimin e pasojave negative të sëmundjes.

Shkaqet e akondroplazisë

Patologjia bazohet në zhvillimin e dëmtuar të kockave për shkak të degjenerimit gjenetikisht të përcaktuar të kërcit epifizal. Shkaku i sëmundjes është një mutacion në gjenin FGFR3. Në 20% të rasteve akondroplazia është e trashëguar, në 80% zhvillohet si pasojë e një mutacioni që ndodh për herë të parë. Për shkak të rregullimit kaotik të qelizave në zonën e rritjes, procesi normal i osifikimit është i ndërprerë. Si rezultat, rritja e kockave ngadalësohet. Në këtë rast preken vetëm kockat që rriten sipas llojit enkondral: kockat tubulare, kockat e bazës së kafkës, etj. mospërputhje në proporcione midis kokës dhe trupit, duke shkaktuar një ndryshim karakteristik në formën e kafkave

Simptomat e akondroplazisë

Shkelja e përmasave anatomike është e dukshme që në lindje: fëmija ka një kokë relativisht të madhe, krahë dhe këmbë të shkurtra. Balli është konveks, pjesa e trurit të kafkës është e zmadhuar, tuberkulat okupitale dhe parietale dalin. Në disa raste, hidrocefalusi është i mundur. Ka shqetësime në strukturën e skeletit të fytyrës si rezultat i zhvillimit jo të duhur të eshtrave të bazës së kafkës. Sytë e pacientëve me akondroplazi janë të vendosura thellë në orbita dhe ka palosje shtesë pranë qosheve të brendshme të syve. Hunda është në formë shale, e rrafshuar, me një pjesë të sipërme të gjerë, kockat ballore dalin dukshëm përpara, nofulla e sipërme gjithashtu zgjat dukshëm përpara mbi nofullën e poshtme. Gjuha është e ashpër, qiellza është e lartë.

Gjymtyrët e poshtme dhe të sipërme të pacientëve me akondroplazi janë shkurtuar në mënyrë uniforme, kryesisht për shkak të segmenteve proksimale (ijet dhe shpatullat). Duart e foshnjës së porsalindur arrijnë vetëm në kërthizë. Të gjitha segmentet e gjymtyrëve janë disi të lakuar. Këmbët janë të gjera dhe të shkurtra. Pëllëmbët janë të gjera, gishtat II-V janë të shkurtër, pothuajse të njëjtën gjatësi, gishti i parë është më i gjatë se të tjerët. Në muajt e parë të jetës, pacientët me akondroplazi kanë jastëkë të dukshëm të yndyrës dhe palosje të lëkurës në ekstremitete. Trupi është normalisht i zhvilluar, gjoksi nuk është i ndryshuar, stomaku është i zgjatur përpara dhe legeni është i anuar nga pas, kështu që vithet dalin më shumë se tek fëmijët e shëndetshëm.

Foshnjat me akondroplazi kanë më shumë gjasa se bashkëmoshatarët e tyre të shëndetshëm të zhvillojnë vdekje të papritur gjatë gjumit. Supozohet se shkaku i vdekjes në raste të tilla është ngjeshja e medulla oblongata dhe e pjesës së sipërme të palcës kurrizore për shkak të një anomalie në formën dhe madhësinë e foramen magnum. Përveç kësaj, fëmijët që vuajnë nga akondroplazia karakterizohen nga probleme të frymëmarrjes për shkak të veçorive strukturore të fytyrës, bajameve të mëdha dhe gjoksit të vogël.

Në 1-2 vjet të jetës, për shkak të tonusit të dëmtuar të muskujve, pacientët me akondroplazi mund të zhvillojnë kifozë cervikotorakale, e cila zhduket pasi fillojnë të ecin. Të gjithë fëmijët kanë njëfarë vonese në zhvillimin fizik. Ata fillojnë të mbajnë kokën vetëm pas 3-4 muajsh, mësojnë të ulen në 8-9 muaj e më vonë dhe fillojnë të ecin në 1,5-2 vjet. Në të njëjtën kohë, zhvillimi intelektual i pacientëve me akondroplazi zakonisht mbetet brenda kufijve normalë dhe nuk ka anomali mendore.

Ndërsa rritemi, për shkak të shtrembërimit të rritjes së kockave epifizare, me rritjen normale periosteale, kockat bëhen gjithnjë e më të trasha, të lakuara dhe bëhen me gunga. Për shkak të rritjes së elasticitetit të seksioneve epifizare dhe metafizare të kockave tubulare, ndodhin deformime varusore të gjymtyrëve, të cilat përparojnë me shpejtësi me ngarkimin e hershëm. Lakimi rëndohet më tej nga tërheqja e tepërt e muskujve të zhvilluar mirë dhe masa e konsiderueshme e një busti që zhvillohet normalisht. Për shkak të shkeljes së boshtit normal të gjymtyrëve, pacientët me akondroplazi zhvillojnë këmbë planovalgus dhe nyjet e gjurit lirohen.

Ndodhin një sërë deformimesh karakteristike për akondroplazinë. Kockat e kofshës përkulen dhe rrotullohen nga brenda në pjesët e poshtme. Për shkak të rritjes së pabarabartë të kockave të këmbës së poshtme, fibula në pjesën e sipërme "shtyhet" lart dhe pushon së artikuluari me tibinë, dhe në pjesën e poshtme "shtrembëron" nyjen e kyçit të këmbës. Si rezultat, nyja e kyçit të këmbës rrotullohet 10-15 gradë nga brenda, këmba shkon në një pozicion supinimi në një kënd prej 10-20 gradë. Gjymtyrët e sipërme janë gjithashtu të përdredhura, veçanërisht në parakrahë. Shkurtimi i gjymtyrëve të sipërme mbetet, megjithatë, në pacientët e rritur me akondroplazi, gishtat nuk arrijnë më në kërthizë, por në palosjen inguinale.

Në pacientët e rritur, vërehet mangësi në rritje, kryesisht për shkak të shkurtimit të ekstremiteteve të poshtme. Lartësia mesatare e grave është 124 cm, e burrave - 131 cm. Ndryshimet në kokë dhe skeletin e fytyrës vazhdojnë dhe madje bëhen më të theksuara: një pjesë cerebrale e zmadhuar e kafkës, një ballë e dalë dhe e varur, një urë e thellë e hundës, një malokluzion i dukshëm. Skuqje e mundshme.

Komplikimet

Pacientët me akondroplazi janë të prirur për obezitet. Për shkak të ngushtimit të pasazheve të hundës, ata shpesh zhvillojnë otitis media dhe humbje të dëgjimit përçues. Për shkak të obstruksionit të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes, mund të shfaqen shenja të shqetësimit të frymëmarrjes. Me akondroplazinë, ngushtimi i kanalit kurrizor vërehet mjaft shpesh. Zakonisht shfaqet në pjesën e mesit, më rrallë në shpinë cervikale ose torakale. Mund të shfaqet si shqetësime shqisore, parestezi dhe dhimbje në këmbë. Në raste të rënda, është e mundur mosfunksionimi i organeve të legenit, pareza dhe paraliza.

Diagnostifikimi

Diagnoza e akondroplazisë bëhet nga një ortoped pediatrik, nuk shkakton vështirësi për shkak të pamjes karakteristike dhe përmasave të trupit të pacientit. Të gjithë fëmijët ekzaminohen në detaje për të vlerësuar shkallën e devijimeve nga zhvillimi normal i skeletit, të dhënat futen në një tabelë. Kjo tabelë përditësohet rregullisht ndërsa fëmija rritet dhe të dhënat e futura në të krahasohen me një tabelë standarde të përpiluar posaçërisht për pacientët me akondroplazi.

Për të vlerësuar gjendjen e organeve dhe sistemeve të ndryshme, kryhet një ekzaminim gjithëpërfshirës dhe përshkruhen konsultime me specialistë të ndryshëm. Për të përjashtuar hidrocefalusin, fëmijët e porsalindur me akondroplazi ekzaminohen nga një neurokirurg; nëse dyshohet për hidrocefalus, përshkruhet një MRI e trurit ose një tomografi kompjuterike më e arritshme. Për të studiuar gjendjen e pasazheve të hundës dhe organeve të ENT, pacientët me akondroplazi referohen për konsultim te një otolaringolog. Ju gjithashtu mund të keni nevojë të konsultoheni me një pulmonolog.

Një rreze X e kafkës zbulon një disproporcion midis pjesëve të fytyrës dhe trurit. Foramen magnum zvogëlohet në madhësi, nofulla e poshtme dhe kockat e qemerit kranial janë zmadhuar. Shalja turke ka një formë karakteristike në formë këpucësh dhe një bazë të sheshtë e të zgjatur. Radiografia e gjoksit me akondroplazi zakonisht është e pandryshuar; në disa raste, sternumi del përpara dhe është disi i lakuar. Trashje e mundshme e brinjëve dhe deformim i tyre në zonën e kalimit në harqet kërcore. Ndonjëherë kurbat normale anatomike të klavikulës mungojnë.

Në fotografitë e shtyllës kurrizore të pacientëve me akondroplazi, ndryshimet e mëdha, si rregull, gjithashtu nuk zbulohen; kthesat fiziologjike janë më pak të theksuara sesa te njerëzit e shëndetshëm, dhe hiperlordoza lumbare mund të zbulohet. X-ray e legenit tregon një ndryshim në madhësinë dhe formën e krahëve të kockave iliake - ato janë në formë drejtkëndëshe, të zgjeruara dhe të shkurtuara. Përcaktohet gjithashtu vendndodhja horizontale e çatisë së acetabulumit.

Rrezet X e kockave tubulare te pacientët me akondroplazi zbulojnë shkurtimin dhe hollimin e diafizave, trashjen dhe zgjerimin në formë gote të metafizave. Epifizat janë të zhytura në metafiza si mentesha. Rrezet X të kyçeve tregojnë deformim dhe mospërputhje të sipërfaqeve artikulare, zgjerim të hapësirave kyçe dhe prishje të formës së epifizave. Rrezet X të nyjës së gjurit të pacientëve me akondroplazi tregojnë zgjatjen e fibulës; rrezet X të kyçit të kyçit të këmbës zbulojnë rrotullimin dhe supinimin.

Trajtimi i akondroplazisë

Nuk është ende e mundur të kurohen plotësisht pacientët duke përdorur ortopedinë moderne. Janë bërë përpjekje për të trajtuar hormonin e rritjes, por nuk janë marrë prova të besueshme të efektivitetit të kësaj teknike në akondroplazi. Në moshë të re, kryhet terapi konservative që synon forcimin e muskujve dhe parandalimin e deformimit të gjymtyrëve. Pacientëve me akondroplazi u përshkruhet terapi ushtrimore, masazh, rekomandohet të veshin këpucë speciale ortopedike, etj. Kryhet parandalimi i obezitetit.

Ndërhyrjet kirurgjikale për akondroplazinë indikohen për deformime të rënda të gjymtyrëve dhe ngushtim të kanalit kurrizor. Kryehet një osteotomi për të korrigjuar deformimet dhe një laminektomi për të eliminuar stenozën kurrizore. Në disa raste kryhen edhe operacione për rritjen e gjatësisë. Zgjatja e gjymtyrëve për akondroplazinë zakonisht kryhet në mënyrë tërthore, në dy faza: së pari zgjatet kofsha nga njëra anë dhe këmba e poshtme nga ana tjetër, më pas kryhen ndërhyrje kirurgjikale në segmentet e mbetura.

Akondroplazia (foto) është një sëmundje kongjenitale që shoqërohet me ndërprerje të rritjes dhe zhvillimit të kockave. Më shpesh, patologjia prek kafkën dhe skeletin. Karakteristikat e sëmundjes janë shtat i ulët i njeriut (maksimumi 130 cm).

Pse shfaqet sëmundja?

Çfarë është akondroplazia? Sindroma Parrot-Marie (një emër tjetër për sëmundjen) zhvillohet për shkak të një mutacioni në gjenin FGFR3. Më rrallë, patologjia është e trashëguar. Ndonjëherë fetusi vdes.

Arsyet kryesore të zhvillimit të akondroplazisë janë çrregullimet e formimit të kockave, të cilat janë pasojë e degjenerimit të kërceve epifizare.

Kjo çon në rritjen më të ngadaltë të kockave. Zakonisht preken kafka dhe kockat e gjata. Një nga arsyet e shfaqjes së patologjisë është mosha relativisht e vonë e prindërve. Nëse babai është mbi 40 vjeç, atëherë shanset për të zhvilluar një mutacion rriten.

Shenjat karakteristike

Simptomat e sëmundjes mund të njihen menjëherë pas lindjes së fëmijës. Fëmijë të tillë kanë një kokë mjaft të madhe, joproporcionale, këmbë dhe krahë të shkurtër. Ndonjëherë vërehet hidrocefalus.

Sindroma Parrot-Marie vërehet në formën e shqetësimeve në strukturat e skeletit të fytyrës, të cilat lindin për shkak të zhvillimit jo të duhur të kockave. Pacientët me këtë gjendje kanë sy të gjerë, të vendosur thellë në bazat e tyre. Palosjet shtesë formohen pranë qosheve të brendshme të organeve vizuale.

Shenjat e patologjisë mund të njihen nga hunda karakteristike. Ka trajtë shale, të rrafshuar me pjesën e sipërme të gjerë. Gjuha e pacientit është e ashpër dhe qiellza është e lartë. Krahët dhe këmbët e pacientëve me akondroplazi janë shkurtuar në mënyrë uniforme. Këmbët e pacientëve gjithashtu ndryshojnë - ato janë të gjera dhe të shkurtra.

Foshnjat me këtë sëmundje shpesh vdesin në gjumë. Kjo ndodh për shkak të ngjeshjes së medulla oblongata dhe palcës kurrizore. 1-2 vitet e jetës së një fëmije shoqërohen me formimin e kifozës cervikotorakale, e cila zhduket pasi foshnja fillon të lëvizë në mënyrë aktive.

Fëmijët me akondroplazi zhvillohen ngadalë. Ata mund ta mbajnë kokën lart 3-4 muaj pas lindjes; foshnjat mësojnë të qëndrojnë ulur kur janë një vjeç. Fëmijë të tillë mund të lëvizin vetëm nga mosha 2 vjeç. Inteligjenca e pacientëve është në të njëjtin nivel me atë të njerëzve të shëndetshëm.

Të rriturit me sëmundjen Parrot-Marie mund të njihen nga mungesa e rritjes që ndodh për shkak të shkurtimit të këmbëve. Gratë me këtë patologji arrijnë lartësinë 124 cm, kurse meshkujt deri në 131 cm.Tek disa pacientë mbeten të dukshme deformimet e kokës dhe hundës. Shpesh shfaqet strabizmi. Të rriturit me akondroplazi janë shpesh mbipeshë. Ata mund të përjetojnë zhvillimin e humbjes së dëgjimit përçues dhe otitis media.

Kryerja e diagnostifikimit

Nuk është e vështirë të përcaktohet diagnoza e patologjisë, pasi sëmundja Parro-Marie është e dukshme nga ndryshimet karakteristike në pamje. Së pari, pacientët duhet të vlerësohen me kujdes për të përcaktuar nivelin e devijimit nga formimi dhe zhvillimi normal i skeletit. Të gjitha të dhënat futen në një tabelë, e cila është përpiluar posaçërisht për një sëmundje të tillë dhe krahasohet me indikacionet.

Nëse një i porsalindur ka nevojë për testim për akondroplazi, foshnja duhet së pari të ekzaminohet nga një neurokirurg. Ju gjithashtu mund të shihni ndryshime në një ultratinguj. Mjekët rekomandojnë t'i nënshtrohen një MRI dhe CT skanimi të trurit. Për të ekzaminuar gjendjen e pasazheve të hundës dhe organeve të ENT, pacienti ekzaminohet nga një otolaringolog. Ndonjëherë kërkohet një konsultë shtesë me një pulmonolog. Për të diagnostikuar patologjinë, përdoret radiografia:

• kafka;
• gjoks;
• legen;
• shpinë;
• kockat tubulare.

Nëse një fëmijë ka sëmundjen Parrot-Marie, ai vëzhgohet nga mjeku që nga momenti i lindjes deri në fund të jetës së tij.

Metodat e terapisë

Gjenetika e sëmundjes është e tillë që patologjia nuk mund të eliminohet plotësisht. Në moshë të re përdoret trajtimi konservativ, i cili ndihmon në forcimin e muskujve dhe ndalimin e deformimit të gjymtyrëve. Është më mirë që pacientët me akondroplazi të veshin vetëm këpucë ortopedike; atyre u përshkruhet një kompleks terapie ushtrimesh dhe masazhi. Shpesh rekomandohet parandalimi i obezitetit. Për ta bërë këtë, pacientëve u përshkruhet një menu e veçantë dhe përjashtohen enët që çojnë në peshë të tepërt.

Trajtimi i akondroplazisë me ndërhyrje kirurgjikale justifikohet vetëm nëse pacienti ka deformime të rënda të gjymtyrëve dhe vërehet ngushtim i kanalit kurrizor. Për të eliminuar simptoma të tilla, është përshkruar. Ndonjëherë kryhet operacioni për të rritur gjatësinë. Gjymtyrët shtrihen në 2 faza. Fillimisht, kofsha zgjatet nga njëra anë dhe këmba e poshtme nga ana tjetër, dhe më pas veprime të ngjashme kryhen në pjesët e mbetura të trupit.

Operacione të tjera që kryhen shpesh përfshijnë:

1. Shkrirja vertebrale. Manipulimet kryhen për të lidhur vertebrat individuale. Ndërhyrja ndihmon për të përballuar kifozën e shpinës.
2. Osteotomia. Në kockën e këmbës bëhet një prerje, përmes së cilës lidhen pjesët individuale të rruazave. Procedura përdoret për modifikimin e rëndë të nyjës së gjurit. Praktikohet edhe për pacientët që kanë këmbë të përkulura.

Akondroplazia ndonjëherë trajtohet me përdorimin e një hormoni të veçantë të rritjes. Por droga prek çdo person ndryshe.

Jetëgjatësia me sëmundjen Parro-Marie varet nga treguesit individualë të shëndetit të pacientit dhe nga pajtueshmëria me të gjitha rekomandimet mjekësore.