Si diagnostikohet dobësia e indit lidhor? Diagnostifikimi i displazisë së indit lidhor
Displasia e indit lidhor, ose DST, është një gjendje e përcaktuar gjenetikisht (e shkaktuar nga gjenetika) e 35% të popullsisë së përgjithshme të Tokës - të dhëna të tilla jepen nga profesori Aleksandër Vasiliev, drejtuesi i laboratorit të Qendrës Kërkimore Hematologjike në Ministrinë e Shëndetësisë. Federata Ruse. Zyrtarisht, DST zakonisht quhet sëmundje sistemike e indit lidhor, megjithëse termi "gjendje", për shkak të përhapjes së fenomenit, përdoret nga shumë shkencëtarë dhe mjekë. Disa burime të huaja e quajnë përqindjen e displastikëve (ata që vuajnë nga displazia në shkallë të ndryshme) - 50% e të gjithë njerëzve. Kjo mospërputhje - nga 35% në 50% - shoqërohet me qasje të ndryshme ndërkombëtare dhe kombëtare për klasifikimin e një personi në një grup sëmundjesh.
Displasia e indit lidhor
Prania e shumë qasjeve për përcaktimin e sëmundjes tregon se çështja nuk është studiuar plotësisht. Ata filluan ta studiojnë seriozisht kohët e fundit, kur u shfaqën institutet mjekësore ndërdisiplinore dhe filloi të zhvillohej një qasje e integruar ndaj diagnostikimit. Por edhe tani, në një spital të rregullt, diagnoza e displazisë së indit lidhës nuk bëhet gjithmonë për shkak të natyrës së saj të shumëanshme dhe kompleksitetit të pamjes klinike.
Displasia e indit lidhës: patologjia, llojet e saj dhe manifestimet klinike
DST karakterizohet nga çrregullime gjenetike në zhvillimin e indit lidhës - defekte mutacionale në fibrat e kolagjenit dhe elastinës dhe në substancën e tokës. Si rezultat i mutacioneve në fibra, zinxhirët e tyre formohen ose të shkurtër në raport me normën (fshirje), ose të gjatë (futje), ose preken nga një mutacion pikësor si rezultat i përfshirjes së aminoacidit të gabuar, etj. Sasia/cilësia dhe ndërveprimi i mutacioneve ndikojnë në shkallën e manifestimit të DST, e cila zakonisht rritet nga paraardhësit tek pasardhësit.
Një "teknologji" e tillë komplekse e sëmundjes e bën çdo pacient me DST unik, megjithatë, ka edhe mutacione të qëndrueshme që çojnë në lloje të rralla të displazisë. Kjo është arsyeja pse ata theksojnë dy lloje të DST - të diferencuara dhe të padiferencuara.
Displasia e diferencuar e indit lidhor, ose DDCT , karakterizohet nga një lloj i caktuar i trashëgimisë së karakteristikave dhe një pasqyrë e qartë klinike. Ai përfshin sindromën Alport, sindromat Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos, hipermobilitetin e kyçeve, epidermolizën bullosa, "sëmundjen e njeriut kristal" - osteogenesis imperfecta - dhe të tjera. DDST është e rrallë dhe diagnostikohet mjaft shpejt.
Displasia e padiferencuar e indit lidhor, ose UCTD , manifestohet në një mënyrë shumë të larmishme, lezionet janë shumë organike në natyrë: disa organe dhe sisteme janë prekur. Figura klinike e UCTD mund të përfshijë grupe të veçanta të vogla dhe të mëdha të shenjave nga lista:
- Skeleti: ndërtim asthenik; zgjatje joproporcionale e gjymtyrëve dhe gishtërinjve; deformime të ndryshme vertebrale dhe deformime në formë gypi/keel të kraharorit, lloje të ndryshme të këmbëve të sheshta, shputa e shputës, shputa kavus; Gjymtyrët në formë X/O.
- Kyçet: hipermobiliteti, displazia e ijeve, rreziku i shtuar i dislokimeve dhe subluksacioneve.
- Sistemi muskulor: mungesa e masës, veçanërisht okulomotore dhe kardiake.
- Lëkura: lëkura është e holluar, hiperelastike dhe është shumë traumatike me formimin e plagëve me një model "letër indi" dhe plagë keloid.
- Sistemi kardiovaskular: anatomia e ndryshuar e valvulave të zemrës; sindroma torakodiafragmatike e shkaktuar nga patologjitë vertebrale dhe patologjitë e kraharorit (zemra torakodiafragmatike); dëmtimi i arterieve dhe venave, përfshirë venat me variçe në moshë të re; sindroma aritmike etj.
- Bronket dhe mushkëritë: bronkektazi, pneumotoraks spontan, çrregullime të ventilimit, diskinezi trakeobronkiale, trakeobronkomalaci etj.
- Trakti gastrointestinal: ndërprerja (ngjeshja) e qarkullimit të gjakut që furnizon organet e barkut me gjak - sëmundja displazike trajtohet pa sukses për një kohë të gjatë, ndonjëherë edhe gjatë gjithë jetës, nga një gastroenterolog, ndërsa shkaku i simptomave është displazia e indit lidhor.
- Vizioni: shkallë të ndryshme të miopisë, zgjatje e kokës së syrit, zhvendosje e thjerrëzave, sindroma e sklerës blu, strabizmi, astigmatizmi, kornea e sheshtë, shkëputja e retinës.
- Veshkat: ndryshime renovaskulare, nefroptozë.
- Dhëmbët: kariesi në fëmijërinë e hershme, sëmundje e përgjithësuar periodontale.
- Fytyra: malokluzione, asimetri të theksuara të fytyrës, qiellzë gotike, qime me rritje të ulët në ballë dhe qafë, veshë të mëdhenj ose veshë të “grumbulluar” etj.
- Sistemi imunitar: alergjike, sindroma autoimune, sindroma e mungesës së imunitetit.
- Sfera mendore: ankth i shtuar, depresion, hipokondri, çrregullime neurotike.
Kjo nuk është një listë e plotë e pasojave, por është tipike: kështu shfaqet displazia e indit lidhës tek fëmijët dhe të rriturit. Lista jep një ide për kompleksitetin e problemit dhe nevojën për kërkime skrupuloze për të bërë diagnozën e saktë.
Displasia e hipit
Displasia e hipit- devijimi, shqetësimi ose patologjia në zhvillimin e strukturave artikulare në periudhat para dhe pas lindjes, rezultati i së cilës është një konfigurim i gabuar hapësinor-dimensional i kyçit (lidhja dhe pozicioni i acetabulumit dhe kokës së femurit). Shkaqet e sëmundjes janë të ndryshme dhe mund të jenë edhe për shkak të faktorëve gjenetikë, si displazia e indit lidhor.
Në mjekësi, është zakon të dallohen tre forma të zhvillimit të DTS - preluksimi (ose faza e një nyje të papjekur), subluksimi (faza e ndryshimeve morfologjike fillestare në nyje) dhe dislokimi (ndryshime të theksuara morfologjike në strukturë).
Artikulacioni në fazën e para-luksacionit ka një kapsulë të shtrirë, të dobët dhe koka e femurit dislokohet lirshëm dhe kthehet në vendin e saj (sindroma e rrëshqitjes). Një nyje e tillë konsiderohet e papjekur - e formuar saktë, por jo e siguruar. Prognoza për fëmijët me këtë diagnozë është më pozitive nëse defekti vihet re në kohë dhe ndërhyrja terapeutike fillon në kohë dhe kryhet në mënyrë efektive.
Një nyje me nënluksacion ka një kokë femorale të zhvendosur: zhvendosja e saj në lidhje me acetabulum mund të ndodhë anash ose lart. Në këtë rast, pozicioni i përgjithshëm i zgavrës dhe kokës ruhet, kjo e fundit nuk shkel kufijtë e limbusit - pllakën kërcore të zgavrës. Terapia kompetente dhe në kohë nënkupton një probabilitet të lartë të formimit të një nyje të shëndetshme dhe të plotë.
Lidhja në fazën e dislokimit është, në të gjitha aspektet, një kokë femorale e zhvendosur, kontakti midis tij dhe folesë është plotësisht i humbur. Kjo patologji mund të jetë ose kongjenitale ose rezultat i trajtimit jo të duhur / joefektiv të fazave të hershme të displazisë.
Shenjat e jashtme për vendosjen e një diagnoze paraprake të DTS tek foshnjat:
- kufizimi sasior në rrëmbimin e ijeve;
- kofshë e shkurtuar - me të njëjtin pozicion të këmbëve, të përkulur në gjunjë dhe nyje të ijeve, gjuri në anën e prekur ndodhet më poshtë;
- asimetria e vitheve, nën gjunjë dhe palosjet inguinale në këmbët e fëmijës;
- Simptoma Marks-Ortolani (e quajtur edhe simptoma e klikimit ose e rrëshqitjes).
Nëse një ekzaminim i jashtëm jep rezultate pozitive për diagnostikimin e DTS, atëherë bëhet një diagnozë e saktë në bazë të rezultateve të ekzaminimit me ultratinguj dhe x-ray (pas 3 muajsh).
Displazia e konfirmuar e nyjeve të hipit trajtohet, në varësi të formës së përgjithshme dhe veçorive dytësore, me ndihmën e trazeve Pavlik, gartereve të gipsit, pajisjeve të tjera funksionale dhe fizioterapisë, në rast të patologjive të rënda - me metoda kirurgjikale.
Displasia e indit lidhës tek fëmijët
Displasia e indit lidhës tek fëmijët mund të “deklarohet” në çdo moshë të fëmijës. Shpesh, shenjat klinike bëhen më të dallueshme ndërsa rriten ("efekti i zhvillimit të një fotografie negative") dhe për këtë arsye një përkufizim i saktë i sëmundjes në fëmijëri dhe adoleshencë është i vështirë: fëmijë të tillë thjesht kanë më shumë gjasa se të tjerët të përfundojnë me probleme nga një specialist, pastaj tek tjetri.
Nëse një fëmijë diagnostikohet me displazi të indit lidhës dhe konfirmohet me autoritet, atëherë mos e humbni shpresën - ka shumë metoda të terapisë mbështetëse, korrigjuese dhe restauruese. Në vitin 2009, për herë të parë në Rusi, u përcaktua një program bazë i barnave për rehabilitimin e pacientëve me CTD.
Përveç kësaj, pacientët displastikë kanë avantazhet e tyre të vërtetuara ndaj njerëzve relativisht të shëndetshëm. Siç thotë profesori Alexander Vasilyev, shumica e njerëzve me displazi kanë një nivel më të lartë (në raport me mesataren) e inteligjencës - shumë njerëz të suksesshëm kanë vuajtur nga DST. Shumë shpesh, pacientët me displazi duken më tërheqës se "popullata kryesore" për shkak të gjymtyrëve të tyre të zgjatura dhe sofistikimit të përgjithshëm të pamjes. Në 90% të rasteve, ata janë nga jashtë më të rinj se mosha e tyre biologjike. Ekziston një avantazh tjetër i rëndësishëm i displastikës, i konfirmuar nga vëzhgimet vendase dhe të huaja: pacientët me DST kanë mesatarisht 2 herë më pak gjasa për t'u ekspozuar ndaj kancerit.
Kur prindërit duhet të jenë vigjilentë dhe të fillojnë një ekzaminim gjithëpërfshirës të fëmijës së tyre në klinika me reputacion? Nëse vëreni të paktën 3-5 nga lista e mësipërme e patologjive dhe gjendjeve tek fëmija juaj, duhet të kontaktoni një specialist. Nuk ka nevojë të nxirrni përfundime vetë: edhe prania e disa ndeshjeve nuk do të thotë diagnozë e DST. Mjekët duhet të vërtetojnë se të gjitha janë pasojë e një shkaku dhe janë të ndërlidhura nga patologjia e indit lidhor.
Indi lidhor është baza e të gjithë organizmit. Nëse struktura e tij prishet, ndodhin ndryshime patologjike në të gjitha organet. Prandaj, displazia e indit lidhës tek fëmijët është komplekse dhe mund të maskohet si çdo patologji tjetër. Kjo e bën diagnozën shumë më të vështirë.
Thelbi i patologjisë
Displasia e indit lidhës tek fëmijët nuk është një patologji e pavarur - është një kompleks i çrregullimeve kongjenitale që lindin në periudhën prenatale. Indi lidhor gjendet pothuajse në të gjitha organet e trupit të njeriut. Është e një rëndësie të madhe në ndërtimin e skeletit dhe sigurimin e funksionit motorik. Indi lidhor përbëhet kryesisht nga proteina e kolagjenit.
Displasia ndodh kur ndodh një dështim gjenetik gjatë formimit të fibrave të kolagjenit. Si rezultat, indi lidhor humbet elasticitetin dhe shtrirjen e tij.
Interesante!
Incidenca e displazisë varion nga 6-9% tek të gjithë të porsalindurit.
Sipas ICD 10, sëmundja emërtohet M35.7.
Shkaqet
CTD në një fëmijë është një sëmundje multifaktoriale. Kjo do të thotë që që të ndodhë, trupi duhet të ndikohet nga disa shkaqe njëkohësisht. Faktorët kryesorë predispozues përfshijnë:
- Zakonet e këqija të nënës gjatë shtatzënisë;
- Të ushqyerit e dobët;
- Kushtet e pafavorshme mjedisore;
- Gestoza e rëndë në një grua shtatzënë;
- Stresi i vazhdueshëm dhe aktiviteti fizik;
- Disa sëmundje infektive të grave gjatë shtatzënisë.
Faktori trashëgues ka një rëndësi të madhe.
Manifestimet
Simptomat e displazisë së indit lidhor tek fëmijët janë shumë të shumta, pasi ky ind është i pranishëm në të gjitha organet.
Sistemi nervor:
- Distonia vegjetative-vaskulare;
- Probleme me zhvillimin e të folurit;
- Dhimbje koke;
- Djersitje e shtuar;
- Mospërmbajtje urinare.
Sistemi kardiovaskular:
- Defekte kongjenitale të zemrës;
- Aneurizma e aortës;
- Moszhvillimi i enëve të gjakut;
- Qëndrueshmëria e presionit të gjakut;
- Infrakt.
Sistemi i frymëmarrjes:
- gulçim i vazhdueshëm;
- Bronkektazia;
- Pleuriti;
- Moszhvillimi i mushkërive.
Sistemi muskuloskeletor:
- Rachiocampsis;
- Këmbët e sheshta;
- Deformimi i gjoksit;
- Zhvendosje kongjenitale dhe të zakonshme;
- Fleksibiliteti i rritur i kyçeve;
- Fraktura të shpeshta.
Sistemi gjenitourinar:
- Prolapsi i veshkave;
- Anomalitë e sistemit grumbullues të veshkave;
- Moszhvillimi i ureterëve;
- Mospërmbajtje urinare;
- Çrregullime në zhvillimin e gonadave;
- Shkelje e zhvillimit të mitrës dhe vezoreve.
Trakti tretës:
- Mosfunksionimi i zorrëve;
- Moszhvillimi i zorrëve dhe ezofagut.
Organet shqisore:
- Strabizmi;
- Miopi;
- Subluksimi i lenteve;
- Astigmatizmi;
- Humbja e dëgjimit.
Manifestimet e jashtme:
- Rritje e lartë;
- Gjymtyrë të gjata të holla;
- Hollësi;
- Lëkurë e thatë dhe e zbehtë;
- Veshë të mëdhenj asimetrik;
- Shenjat e shtrirjes në lëkurë.
Displasia e muskujve tek fëmijët çon në zhvillimin e myasthenia gravis, një dobësi muskulore në të cilën fëmija humb aftësinë për të lëvizur.
Simptomat mund të shfaqen veçmas, nga vetëm një grup ose nga disa grupe në të njëjtën kohë. Në varësi të kësaj, ekzistojnë dy lloje të displazisë së indit lidhës:
- I diferencuar. Dëmtimi i çdo grupi organesh ndodh. Sëmundje të tilla përfshijnë sindromën Marfan, skleroderma, fibrozë cistike;
- I padiferencuar. Shenjat e displazisë nuk mund t'i atribuohen asnjë grupi.
Displasia e sistemit muskuloskeletor tek fëmijët është më e rënda. Kjo formë e sëmundjes çon në funksionin motorik të dëmtuar dhe ndryshime në funksionimin e organeve të brendshme.
Displasia e ijeve manifestohet nga shkurtimi i njërës prej këmbëve të foshnjës dhe asimetria e palosjeve të vitheve. Fëmija nuk mund t'i përhapë këmbët e përkulura në anët. Fëmijët fillojnë të ecin vonë; ecja e tyre ngjan me atë të rosës. Fëmija lodhet shpejt kur ecën, gjë që mund të shkaktojë dhimbje.
Me displazinë e gjurit, zhvillohet një deformim i kapakut të gjurit. Fëmija ankohet për dhimbje gjatë ecjes dhe lodhje. Shpesh ndodhin dislokime dhe nënluksacione të kyçit. Kur nyja e kyçit të këmbës është e prekur, shputa e shtratit dhe këmbët e sheshta zhvillohen. Fëmija shpesh i kthen këmbët gjatë ecjes.
Diagnostifikimi
Procesi i diagnostikimit të displazisë tek fëmijët është mjaft kompleks. Për të bërë një diagnozë përdoren metoda të ndryshme:
- CT dhe MRI;
- Elektromiografia;
- Radiografia.
Këto teknika ju lejojnë të vlerësoni shkallën e ndryshimeve në indin lidhës. Për të konfirmuar diagnozën, kryhen studime gjenetike për të identifikuar anomalitë në formimin e kolagjenit.
Mjekimi
Një qasje e integruar përdoret për trajtimin e displazisë së indit lidhës tek fëmijët. Edhe mjekësia moderne nuk mund të rivendosë çrregullimet gjenetike, kështu që i gjithë trajtimi është simptomatik.
Dieta
Ushqimi i duhur ka një rëndësi të madhe në trajtimin e displazisë së indit lidhor. Qëllimi i dietës është të stimulojë prodhimin e kolagjenit tuaj dhe të plotësojë nevojën e trupit për vitamina dhe minerale. Në thelb, kjo plotëson parimet e të ushqyerit të shëndetshëm. Dieta duhet të përfshijë:
- Proteinat - mish dhe peshk;
- Karbohidratet - drithëra, bukë, makarona;
- vitamina - fruta, perime, barishte;
- Mineralet - vezët, produktet e qumështit.
Barna
Terapia me ilaçe ka për qëllim eliminimin e simptomave të sëmundjes dhe stimulimin e sintezës së kolagjenit normal. Dihet se mungesa e magnezit redukton prodhimin e kolagjenit tek fëmijët. Prandaj, fëmijëve me displazi të indit lidhës duhet të përshkruhen preparate të magnezit dhe kalciumit - Magnerot, Kalcemin.
Për të rimbushur përbërësit e indit të kërcit, tregohen preparate që përmbajnë glukozaminë dhe kondroitin. Këto përfshijnë Arthra, Teraflex, Cartiflex.
Acidi askorbik dhe vitaminat A dhe E gjithashtu kontribuojnë në stimulimin e kolagjenit tuaj.
Terapia e ushtrimeve
Gjimnastika është një hap i detyrueshëm në trajtimin e displazisë tek fëmijët. Aktiviteti fizik intensiv duhet të jetë i kufizuar, pasi fëmija ka një rrezik të shtuar për të zhvilluar fraktura dhe dislokime. Një kurs ushtrimesh terapeutike hartohet nga një specialist, ai rregullohet ndërsa fëmija rritet dhe indet restaurohen.
Masazh
Për të rivendosur elasticitetin e indeve dhe për të forcuar aparatin muskulor-ligamentoz, kryhet masazh i rregullt i gjymtyrëve. Përdoren si masazh klasik konvencional ashtu edhe teknika të ndryshme jo tradicionale. Është e rëndësishme që masazhi të jetë i përditshëm.
Fizioterapia
Procedurat e fizioterapisë kryhen duke marrë parasysh moshën e fëmijës:
- Elektroforeza;
- Aplikimet e parafinës dhe ozokeritit;
- Magnetoterapia;
- Rrymat diadinamike.
Efekti më i madh vërehet gjatë një kursi fizioterapie.
Pasojat
Me trajtim të parakohshëm dhe joadekuat, mund të ndodhin dëmtime të pakthyeshme të gjymtyrëve. Displasia e kyçeve çon në zhvillimin e kontrakturave, artritit të rëndë dhe artrozës. Në këtë rast, trajtimi mund të jetë vetëm kirurgjik.
Displasia e indit lidhës tek fëmijët është një sëmundje komplekse dhe e kuptuar keq. Kërkon diagnozën sa më të hershme dhe trajtim gjithëpërfshirës.
Trupi i njeriut përbëhet nga indi lidhor, i cili kryen një funksion mbrojtës, trofik dhe mbështetës. Nëse ka një shkelje të formimit të tij gjatë zhvillimit embrional të fetusit, atëherë fëmija lind me displazi të indit lidhës. Diagnoza tingëllon e frikshme për prindërit. Por a është ajo?
Cfare ndodhi?
Indi lidhor prodhohet nga qelizat mezenkimale të përfshira në morfogjenezën e çdo indi gjatë zhvillimit intrauterin. Pjesa më e madhe e tij në trupin e njeriut është fibroze. Domethënë, përbëhet nga proteina elastine dhe fibra kolagjeni, të cilat i japin forcë, elasticitet dhe formë. Kërci artikular, yndyra, gjaku, irisi, kockat - e gjithë kjo është ind lidhës që ndihmon organet dhe sistemet e njeriut të funksionojnë siç duhet.
Displasia e indit lidhor është një defekt në substancën bazë dhe strukturat fibroze të indeve, duke shkaktuar një çrregullim të homeostazës në të gjitha nivelet e funksioneve jetësore të trupit. Një mutacion i veçantë i gjeneve përgjegjëse për sintezën e fibrave çon në paaftësinë e indit lidhës për t'i bërë ballë ngarkesës së plotë mekanike.
Devijimet në zhvillimin e indeve mund të jenë të dy llojeve:
- futje (fijet e pëlhurës janë shumë të gjata dhe elastike);
- fshirje (fijet janë shumë të shkurtra, me elasticitet të rritur).
Shkencëtarët besojnë se fshirja nuk është e rrezikshme për jetën e njeriut. Nuk ka devijime të rëndësishme në funksionimin e organeve dhe sistemeve në këtë gjendje. Futja përfshin një sërë patologjish, të cilat mjekët i quajnë kolektivisht "sindroma e displazisë së indit lidhës". Sëmundja shpesh manifestohet si ndryshime në organe (veçanërisht në zemër) dhe në sistemin musculoskeletal. Displasia e indit lidhor të zemrës është e rrezikshme sepse nuk ndihet menjëherë, duke shkaktuar shqetësime të vazhdueshme në funksionimin e miokardit. Ndryshimet në kocka, kërc dhe tendinat janë të dukshme pothuajse menjëherë pas lindjes së foshnjës.
Sëmundja ndahet në dy grupe: displazi të indit lidhor të diferencuar dhe të padiferencuar. Në rastin e parë, specialistët arrijnë të gjejnë një defekt gjenik që çon në formimin e simptomave klinike. Por me UCTD, është e pamundur të përcaktohet shkaku i shqetësimeve në gjenom. Nuk ka të dhëna për sëmundje të tilla në klasifikuesin ICD 10.
Shkaqet e zhvillimit të çrregullimeve
Shkencëtarët besojnë se shkaku kryesor i displazisë së indit lidhës tek fëmijët është mutacioni i gjeneve gjatë embriogjenezës. Më shpesh, preken gjenet përgjegjëse për prodhimin e proteinave fibrilare, enzimave dhe komplekseve karbohidrate-proteinë. Faktorët e mëposhtëm mund të provokojnë një "prishje":
- dieta jo e shëndetshme (përmbajtja e lartë e ngjyrave në ushqim, konsumimi i ushqimeve të shpejta);
- efektet toksike të barnave dhe kancerogjenëve;
- rreziqet profesionale;
- infeksionet virale;
- ekologji e keqe.
Kongjenitale janë pasojat e një trashëgimie të rënduar të prindërve. Nëse patologjia regjistrohet në të dy partnerët, atëherë rreziku i "thyerjes" së gjeneve rritet në 80%.
Sindroma e displazisë së indit lidhor të zemrës formohet për të njëjtat arsye, por shfaqet më shpesh në adoleshencë. Kjo është për shkak të ndryshimeve hormonale në trup, kur niveli i testosteronit dhe progesteronit në gjak rritet. Ndonjëherë një çrregullim i tillë provokohet nga sëmundja e tiroides ose nga mungesa e kripërave të magnezit.
Shkaqet e displazisë së padiferencuar të indit lidhor janë si më poshtë:
- predispozicion trashëgues;
- nivele të larta të hormoneve në javën 32-40 të shtatzënisë;
- ekspozimi ndaj rrezatimit ose ekspozimeve të tjera;
- prania e IST-ve gjatë shtatzënisë, veçanërisht ato virale.
Në shumicën e rasteve, ekziston një formim multifaktorial i sëmundjes.
Diagnostifikimi
Diagnoza e displazisë së indit lidhor është e ndërlikuar nga një numër i madh simptomash klinike që nuk lejojnë që patologjia të identifikohet saktë dhe shpejt. Një ekzaminim gjithëpërfshirës i pacientëve përfshin: 
- analizat laboratorike të gjakut (BAC, CBC, markerët tumoralë);
- analiza e urinës (glikozaminoglikane dhe hidroksiprolina);
- vlerësimi i lëvizshmërisë së kyçeve sipas shkallës Beighton;
- "testi i kyçit të dorës";
- x-ray e organeve dhe indeve;
- FGDS;
- biopsi me ekzaminim histologjik të materialit.
Nëse ekziston dyshimi për praninë e sindromës së displazisë së indit lidhor të zemrës, atëherë kryhen metodat e ekzaminimit elektrofiziologjik - EEG dhe EKG.
Displasia e rëndë e indit lidhor te fëmijët ndonjëherë mund të vërehet me sy të lirë pa asnjë ekzaminim, por është e nevojshme të kontaktoni një specialist. Vetëm një mjek bën një diagnozë dhe përshkruan trajtim individual duke marrë parasysh karakteristikat shëndetësore të pacientit.
Simptomat
Në një gjendje patologjike, lokalizimi i çrregullimit luan një rol të rëndësishëm në formimin e shenjave klinike. Mjekët vërejnë simptomat e mëposhtme të përgjithshme të sëmundjes:
- probleme me gjumin;
- lodhje e shpejtë;
- dhimbje zemre;
- cefalgjia;
- marramendje ose të fikët.
Nga sistemi muskuloskeletor regjistrohen këmbët e sheshta, zgjatja e gjymtyrëve, skolioza ose deformimi i gjoksit dhe vetitë e hipermobilitetit të kyçeve. Pacientët mund të përkulin gishtat 90 gradë ose t'i kthejnë krahët pas shpinës.
Me displazinë kardiake, vërehen shenja kushtetuese të moszhvillimit të organeve: një zemër "pikuese" ose "varur", një kthesë rreth boshtit gjatësor dhe sagittal. Një ekzaminim me ultratinguj i zemrës zbulon probleme me kordat, valvulat dhe septet midis barkusheve. Diagnostifikohen tiparet e mëposhtme strukturore të zemrës dhe pjesëve strukturore të saj:
- prolapsi i fletëve të valvulës mitrale;
- numër jonormal i fletëpalosjeve në valvula;
- zgjerimi i aortës proksimale dhe trungut pulmonar;
- prania e aneurizmave;
- çrregullime funksionale të sistemit të përcjelljes.
Sindroma e patologjisë së organeve të shikimit përfshin zhvillimin e sëmundjeve oftalmologjike. Astigmatizmi, miopia, shkëputja e retinës ose angiopatia, sklera blu - e gjithë kjo mund të jetë një shenjë e formimit jo të duhur të indit lidhës. Pacientët mund të ankohen për sulme të vazhdueshme të njollave para syve ose dhimbje dhe pickim pa shkak.
Displazia trashëgimore e indit lidhor provokon shfaqjen e variçeve të hershme të ekstremiteteve. Enët e gjakut të pacientëve bëhen të brishta dhe të depërtueshme, gjë që rrit rrezikun e gjakderdhjes së brendshme. Gjakderdhja nga hunda ndodh shumë shpesh. Shtresa epidermale e lëkurës hollohet dhe ndryshohet shumë: shfaqen venat merimangë, hemangioma ose teleektazia dhe përcaktohet elasticiteti i tepërt.
Sëmundja është e larmishme në manifestimet e saj, kështu që mjekët identifikojnë edhe sindroma të tjera të gjendjes patologjike:
- bronkopulmonare;
- vertebrogjenik;
- viscerale;
- kozmetike dhe të tjera.
Displasia mund të provokojë çrregullime mendore, për shembull, hipokondri, neurozë ose depresion. Pacientët kanë një vlerësim të nënvlerësuar të aftësive të tyre, janë emocionalisht të paqëndrueshëm, të shqetësuar dhe të cenueshëm. Ata përjetojnë sulme të vetëflagjelimit, mendime vetëvrasëse dhe ulje të interesit për jetën.
Mjekimi
Manifestimet e sëmundjes janë aq individuale sa nuk ka një regjim universal të trajtimit. Qëllimet e trajtimit janë si më poshtë: rritja e nivelit të formimit të kolagjenit, eliminimi i simptomave kërcënuese për jetën e sëmundjes dhe normalizimi i gjendjes mendore të pacientit. 
Trajtimi konservativ kryhet në kurse që zgjasin nga 3 deri në 8 javë. Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes dhe pranisë së patologjive shoqëruese, kurset përshkruhen 1-3 herë në vit. Ilaçet e mëposhtme përdoren për të stimuluar prodhimin e kolagjenit:
- Acid Askorbik;
- Sulfat bakri 1%;
- vitamina sintetike B.
Përgatitjet e magnezit për displazinë e indit lidhor janë baza e terapisë. Falë këtij elementi, struktura e ARN-së transportuese stabilizohet, shkalla e përgjithshme e sintezës së proteinave rritet, oksigjeni ruhet në qeliza dhe ngacmueshmëria e neuroneve zvogëlohet.
Në mënyrë që glikozaminoglikanet të dekompozohen, mjekët rekomandojnë marrjen e një kursi të Rumalon, Chondroxide ose Chondrotin sulfate. Për të stabilizuar metabolizmin mineral, përdoret Alfacalcidol, për të rritur nivelin e aminoacideve në gjak - orotat kaliumi, për të vendosur metabolizmin e bioenergjisë - Mildranate ose Riboxin. Të gjitha medikamentet e mësipërme duhet të merren vetëm sipas rekomandimit të mjekut nën monitorimin e parametrave vitalë të gjakut.
Fizioterapi për displazinë
Kurset e procedurave fizioterapeutike përshkruhen nga një fizioterapist, duke marrë parasysh të gjitha tiparet e gjendjes patologjike. Për çrregullime të rënda të sistemit muskuloskeletor rekomandohet lazer, magneto, induktoterapi dhe elektroforezë medicinale me Dimexide. Për të rritur tonin e enëve të gjakut, përdoren banjot me pisha, sulfur hidrogjeni, dioksid karboni dhe radon, si dhe një sauna dhe dush me kontrast. Në rast të sindromës vegjetative-vaskulare, këshillohet të përshkruani një zgjidhje 1% të benzoatit të natriumit të kafeinës, mezatone ose ephedrinë duke përdorur metodën e jakës ose metodën e Shcherbak.
Ushtrime terapeutike për displazinë e indit lidhës
Ushtrimi i rregullt fizik ose një kompleks i terapisë ushtrimore indikohet për të gjithë pacientët me displazi. Ushtrimet kryhen çdo ditë për 20-40 minuta. Ne rekomandojmë ngarkesat në një modalitet statik-dinamik pa kontakt, të cilat kryhen në pozicionin "shtrirë në shpinë". Për të aktivizuar sistemin kardiovaskular, është e dobishme të angazhoheni në stërvitje aerobike: vrapim, ecje në garë, ski, ushtrime të frymëmarrjes, çiklizëm. Ju mund të përdorni biçikleta ushtrimore në shtëpi. 
Pacientët nuk duhet të kryejnë tërheqje të shtyllës kurrizore, varje, ngritjen e shtangave dhe peshave, ose ushtrime izometrike. Është gjithashtu e nevojshme të braktisni të gjitha llojet e sporteve të kontaktit, ngritjen e peshave dhe kërcimin profesional.
A duhet të ndjek një dietë për displazinë e indit lidhës?
Shumica e pacientëve me displazi të indit lidhor diagnostikohen me sëmundje gastrointestinale. Më të zakonshmet përfshijnë gastritin dhe ulcerat e stomakut. Për shkak të kësaj, të gjithë pacientëve u përshkruhet një konsultë me një gastroenterolog për të identifikuar shqetësimet në traktin gastrointestinal dhe për të përshkruar trajtimin e duhur.
Dieta e pacientëve me displazi përmban ushqimet e mëposhtme:
- vitaminat B - B1, B2, B3, B6 (tërshërë, bizele, veshka, mëlçi);
- vitaminë C (speca të ëmbël, agrume, rrush pa fara të zeza, kërpudha porcini);
- që përmbajnë sulfate kondroitin (peshk dhe mish aspik, mish pelte, supë mishi);
- i pasuruar me magnez (banane, alga deti, thjerrëza, fasule, panxhar, karrota);
- acide yndyrore të pangopura (vezë, salmoni, skumbri, farat e lirit).
Rëndësi të madhe në terapi diete është ruajtja e raportit optimal midis kalciumit dhe fosforit, si dhe kalciumit dhe magnezit në dietë.
Shkencëtarët kanë vërtetuar prej kohësh se ekziston një marrëdhënie e pamohueshme midis displazisë së indit lidhës dhe shtatzënisë. Gratë që planifikojnë të rimbushin familjen e tyre duhet të kujtojnë se shëndeti i ardhshëm i fëmijës vendoset në procesin e embriogjenezës. Prandaj gjatë kësaj periudhe duhet të jeni sa më të kujdesshëm për veten dhe mirëqenien tuaj.
Displasia e indit lidhor (CTD) (dis - çrregullime, plasia - zhvillim, formim) është një çrregullim i zhvillimit të indit lidhës në periudhat embrionale dhe pas lindjes, një gjendje e përcaktuar gjenetikisht e karakterizuar nga defekte në strukturat fibroze dhe substancën kryesore të indi lidhor, që çon në një çrregullim të homeostazës në nivelet e indeve, organeve dhe organizmit në formën e çrregullimeve të ndryshme morfofunksionale të organeve viscerale dhe lokomotore me një ecuri progresive, e cila përcakton karakteristikat e patologjisë shoqëruese, si dhe farmakokinetikën dhe farmakodinamikën. të drogës.
Të dhënat mbi prevalencën e DST në vetvete janë kontradiktore, gjë që është për shkak të qasjeve të ndryshme klasifikuese dhe diagnostikuese. Prevalenca e shenjave individuale të CTD ka dallime gjinore dhe moshe. Sipas të dhënave më konservatore, normat e prevalencës së CTD janë të paktën të krahasueshme me prevalencën e sëmundjeve kryesore jo të transmetueshme shoqërore.
DST karakterizohet morfologjikisht nga ndryshimet në kolagjen, fibrilet elastike, glikoproteinat, proteoglikanet dhe fibroblastet, të cilat bazohen në mutacione të trashëguara të gjeneve që kodojnë sintezën dhe organizimin hapësinor të kolagjenit, proteinave strukturore dhe komplekseve protein-karbohidrate, si dhe mutacione në gjenet. të enzimave dhe kofaktorëve për to. Disa studiues, bazuar në mungesën e magnezit të zbuluar në 46,6-72,0% të rasteve të DST në substrate të ndryshme (flokë, qeliza të kuqe të gjakut, lëng oral), supozojnë rëndësinë patogjenetike të hipomagnesemisë.
Një nga karakteristikat themelore të displazisë së indit lidhor si një fenomen dismorfogjenetik është se shenjat fenotipike të CTD mund të mungojnë në lindje ose të kenë ashpërsi shumë të lehtë (edhe në rastet e formave të diferencuara të CTD) dhe, si imazhi në letër fotografike, të shfaqen. gjatë gjithë jetës. Me kalimin e viteve, numri i shenjave të DST dhe ashpërsia e tyre rritet në mënyrë progresive.
Klasifikimi i DST është një nga çështjet më të diskutueshme shkencore. Mungesa e një klasifikimi të unifikuar, përgjithësisht të pranuar të DST-së, pasqyron mospajtimin e mendimeve të studiuesve për këtë çështje në tërësi. DST mund të klasifikohet bazuar në një defekt gjenetik në sintezën, maturimin ose zbërthimin e kolagjenit. Kjo është një qasje premtuese e klasifikimit që bën të mundur vërtetimin e diagnozës së diferencuar gjenetikisht të CTD, por deri më sot kjo qasje është e kufizuar në sindromat trashëgimore të CTD.
T.I. Kadurina (2000) dallon fenotipin MASS, fenotipin marfanoid dhe të ngjashëm me Ehlers, duke vënë në dukje se këto tre fenotipe janë format më të zakonshme të CTD jo-sindromike. Ky propozim është shumë joshëse për shkak të thjeshtësisë së tij dhe idesë themelore që format josindromike të CTD janë kopje "fenotipike" të sindromave të njohura. Kështu, "fenotipi marfanoid" karakterizohet nga një kombinim i "shenjave të displazisë së përgjithësuar të indit lidhor me një fizik asthenik, dolichostenomelia, arachnodaktilia, dëmtimi i aparatit valvular të zemrës (dhe nganjëherë aortës) dhe dëmtimi i shikimit. Me "fenotipin e ngjashëm me Ehlers", ekziston një "kombinim i shenjave të displazisë së përgjithësuar të indit lidhor me një tendencë për hiperekstenzibilitet të lëkurës dhe shkallë të ndryshme të hipermobilitetit të kyçeve". "Fenotipi i ngjashëm me MASS" karakterizohet nga "shenja të displazisë së përgjithësuar të indit lidhor, një sërë çrregullimesh kardiake, anomalitë skeletore dhe ndryshime të lëkurës si rrallimi ose prania e zonave të subatrofisë". Bazuar në këtë klasifikim, propozohet të formulohet një diagnozë e DST.
Duke pasur parasysh që klasifikimi i çdo patologjie ka një kuptim të rëndësishëm "të aplikuar" - përdoret si bazë për formulimin e një diagnoze, zgjidhja e çështjeve të klasifikimit është shumë e rëndësishme nga pikëpamja e praktikës klinike.
Nuk ka dëmtime universale patologjike të indit lidhës që do të krijonte një fenotip specifik. Çdo defekt në çdo pacient është unik në mënyrën e vet. Në të njëjtën kohë, shpërndarja gjithëpërfshirëse e indit lidhës në trup përcakton natyrën shumëorganike të lezioneve në DST. Në këtë drejtim, propozohet një përqasje klasifikimi me ndarjen e sindromave që lidhen me ndryshime displastike dhe gjendje patologjike.
Sindroma e dëmtimit neurologjik: sindroma e mosfunksionimit autonom (distoni vegjetative-vaskulare, sulme paniku etj.), hemikrania.
Sindroma e mosfunksionimit autonom zhvillohet në një numër të konsiderueshëm pacientësh me DST një nga të parët - tashmë në fëmijërinë e hershme dhe konsiderohet si një komponent i detyrueshëm i fenotipit displastik. Në shumicën e pacientëve, zbulohet simpatikotonia, një formë e përzier është më pak e zakonshme, dhe në një përqindje të vogël të rasteve - vagotonia. Ashpërsia e manifestimeve klinike të sindromës rritet paralelisht me ashpërsinë e DST. Mosfunksionimi autonom vërehet në 97% të rasteve të sindromave trashëgimore, me një formë të padiferencuar të DST - në 78% të pacientëve. Në formimin e çrregullimeve autonome te pacientët me DST, padyshim që luajnë një rol faktorët gjenetikë, të cilët qëndrojnë në themel të prishjes së biokimisë së proceseve metabolike në indin lidhës dhe formimit të substrateve morfologjike, duke çuar në ndryshime në funksionin e hipotalamusit, gjëndrrës së hipofizës. gonadet dhe sistemi simpatik-adrenal.
Sindroma astenike: ulje e performancës, përkeqësim i tolerancës ndaj stresit fizik dhe psiko-emocional, rritje e lodhjes.
Sindroma asthenike zbulohet në moshën parashkollore dhe veçanërisht në shkollë, adoleshencë dhe moshë të re, duke i shoqëruar pacientët me DST gjatë gjithë jetës së tyre. Ashpërsia e manifestimeve klinike të astenisë varet nga mosha e pacientëve: sa më të vjetër të jenë pacientët, aq më shumë ankesa subjektive.
Sindroma e valvulave: prolapse të izoluara dhe të kombinuara të valvulave të zemrës, degjenerim miksomatoz i valvulës.
Më shpesh përfaqësohet nga prolapsi i valvulës mitrale (MVP) (deri në 70%), më rrallë - prolapsi i valvulave trikuspidale ose aortale, zmadhimi i rrënjës së aortës dhe trungut pulmonar; aneurizmat e sinuseve të Valsalvës. Në disa raste, ndryshimet e identifikuara shoqërohen me dukuri regurgitimi, e cila reflektohet në treguesit e tkurrjes së miokardit dhe parametrave vëllimorë të zemrës. Durlach J. (1994) sugjeroi se shkaku i MVP në DST mund të jetë mungesa e magnezit.
Sindroma e valvulave gjithashtu fillon të formohet në fëmijëri (4-5 vjeç). Shenjat auskultative të MVP zbulohen në mosha të ndryshme: nga 4 deri në 34 vjeç, por më shpesh në moshën 12-14 vjeç. Duhet theksuar se të dhënat ekokardiografike janë në gjendje dinamike: ndryshime më të theksuara vërehen gjatë ekzaminimeve të mëpasshme, gjë që pasqyron ndikimin e moshës në gjendjen e aparatit valvul. Përveç kësaj, ashpërsia e DST dhe vëllimi i ventrikujve ndikojnë në ashpërsinë e ndryshimeve valvulare.
Sindroma toradiafragmatike: forma astenike e gjoksit, deformimet e gjoksit (në formë gypi, me keel), deformimet e shtyllës kurrizore (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza, etj.), ndryshimet në qëndrim dhe ekskursioni i diafragmës.
Tek pacientët me DST, deformimi më i shpeshtë i pectus excavatum është deformimi i gjoksit me gyp, i dyti më i shpeshtë është deformimi me keel dhe më i rrallë është forma astenike e gjoksit.
Formimi i sindromës torakodiafragmatike fillon në moshën e hershme shkollore, dallueshmëria e manifestimeve ndodh në moshën 10-12 vjeç dhe ashpërsia maksimale e saj ndodh në periudhën 14-15 vjeç. Në të gjitha rastet, deformimi në formë gypi vihet re nga mjekët dhe prindërit 2-3 vjet më herët se në keel.
Prania e sindromës torakodiafragmatike përcakton një ulje të sipërfaqes respiratore të mushkërive, deformim të lumenit të trakesë dhe bronkeve; zhvendosja dhe rrotullimi i zemrës, "përdredhja" e trungjeve kryesore vaskulare. Karakteristikat cilësore (varianti i deformimit) dhe sasior (shkalla e deformimit) të sindromës torakodiafragmatike përcaktojnë natyrën dhe ashpërsinë e ndryshimeve në parametrat morfofunksionalë të zemrës dhe mushkërive. Deformimet e sternumit, brinjëve, shtyllës kurrizore dhe pozicioni i lartë i shoqëruar i diafragmës çojnë në një ulje të zgavrës së kraharorit, një rritje të presionit intratorakal, prishin rrjedhën dhe rrjedhjen e gjakut dhe kontribuojnë në shfaqjen e aritmive kardiake. Prania e sindromës toradiafragmatike mund të çojë në një rritje të presionit në sistemin e qarkullimit pulmonar.
Sindroma vaskulare: dëmtimi i arterieve elastike: zgjerimi idiopatik i murit me formimin e një aneurizmi sakulare; dëmtimi i arterieve të llojeve muskulare dhe të përziera: aneurizma bifurkacion-hemodinamike, dolikoektazi e zgjerimeve të zgjatura dhe lokale të arterieve, tortuozitet patologjik deri në looping; dëmtimi i venave (tortuoziteti patologjik, venat me variçe të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme, venat hemorroide dhe të tjera); telangjiektazia; mosfunksionim endotelial.
Ndryshimet vaskulare shoqërohen me një rritje të tonit në sistemin e arterieve dhe arteriolave të mëdha, të vogla, një rënie në vëllimin dhe shkallën e mbushjes së shtratit arterial, një ulje të tonit venoz dhe depozitim të tepërt të gjakut në venat periferike.
Sindroma vaskulare, si rregull, manifestohet në adoleshencë dhe në moshë të re, duke përparuar me rritjen e moshës së pacientëve.
Ndryshimet në presionin e gjakut: hipotension arterial idiopatik.
Zemra toradiafragmatike: variante astenike, shtrënguese, pseudostenotike, pseudodiluese, kor pulmonale toradiafragmatike.
Formimi i zemrës toradiafragmatike ndodh paralelisht me shfaqjen dhe përparimin e deformimit të kraharorit dhe shtyllës kurrizore, në sfondin e sindromave valvulare dhe vaskulare. Variantet e zemrës toradiafragmatike pasqyrojnë një shkelje të marrëdhënies harmonike midis peshës dhe vëllimit të zemrës, peshës dhe vëllimit të të gjithë trupit, vëllimit të zemrës dhe vëllimit të trungjeve të mëdha arteriale në sfondin e çorganizimit të varur nga displastik. të rritjes së strukturave indore të vetë miokardit, në veçanti, të muskujve dhe elementëve nervorë të tij.
Në pacientët me një konstitucion tipik asthenik, variant asthenik i zemrës toradiafragmatike, e karakterizuar nga një rënie në madhësinë e dhomave të zemrës me trashësi "normale" sistolike dhe diastolike të mureve dhe septumit ndërventrikular, tregues "normalë" të masës miokardiale - formimi i një zemre të vogël të vërtetë. Procesi i tkurrjes në këtë situatë shoqërohet me një rritje të stresit rrethor dhe tensionit intramiokardial në drejtim rrethor gjatë sistolës, gjë që tregon hiperreaktivitetin e mekanizmave kompensues në sfondin e ndikimeve simpatike mbizotëruese. Është vërtetuar se faktorët përcaktues në ndryshimet në parametrat morfometrikë, vëllimor, kontraktues dhe fazor të zemrës janë forma e gjoksit dhe niveli i zhvillimit fizik të sistemit muskuloskeletor.
Në disa pacientë me një formë të theksuar të DST dhe variante të ndryshme të deformimit të gjoksit (deformim në formë gypi të shkallës I, II) në kushtet e një rënie të vëllimit të zgavrës së kraharorit, një situatë "si perikarditi" me zhvillimin e Zemra shtrënguese e varur nga displastika. Një rënie në madhësinë maksimale të zemrës me një ndryshim në gjeometrinë e zgavrave është hemodinamikisht i pafavorshëm, i shoqëruar nga një rënie në trashësinë e mureve të miokardit në sistol. Ndërsa vëllimi i goditjes në zemër zvogëlohet, ndodh një rritje kompensuese në rezistencën totale periferike.
Në një numër pacientësh me deformim të kraharorit (deformim në formë gypi të shkallës së tretë, deformim me kele), kur zemra zhvendoset, kur "largohet" nga efektet mekanike të kockës së kraharorit, rrotulluese dhe e shoqëruar me "përdredhje". të trungjeve kryesore vaskulare, formimi i variant i rremë stenotik i zemrës toradiafragmatike. "Sindroma e stenozës" e daljes ventrikulare shoqërohet me një rritje të tensionit të strukturave të miokardit në drejtimet meridional dhe rrethore, një rritje të tensionit sistolik të murit të miokardit me një rritje të kohëzgjatjes së periudhës përgatitore për dëbim dhe një rritje e presionit në arterien pulmonare.
Në pacientët me deformime të gjoksit të stadit 2 dhe 3, zbulohet një zmadhim i aortës dhe i arterieve pulmonare, i cili shoqërohet me ulje të elasticitetit vaskular dhe varet nga ashpërsia e deformimit. Ndryshimet në gjeometrinë e zemrës karakterizohen nga një rritje kompensuese në madhësinë e barkushes së majtë në diastole ose sistole, si rezultat i së cilës zgavra fiton një formë sferike. Procese të ngjashme vërehen nga ana e djathtë e zemrës dhe goja e arteries pulmonare. Formuar variant pseudodilimi i zemrës toradiafragmatike.
Në grupin e pacientëve me CTD të diferencuar (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, sindromat osteogenesis imperfecta), si dhe në pacientët me CTD të padiferencuar që kanë një kombinim të deformimeve të rënda të kraharorit dhe shtyllës kurrizore, ndryshimet morfometrike në të djathtë dhe. barkushet e majta të zemrës përkojnë: boshti i gjatë dhe zona e zgavrave ventrikulare, veçanërisht në fund të diastolës, duke reflektuar një ulje të kontraktueshmërisë së miokardit; Vëllimet fundore dhe të mesme diastolike ulen. Ka një ulje kompensuese të rezistencës totale vaskulare periferike, në varësi të shkallës së uljes së tkurrjes së miokardit dhe ashpërsisë së deformimeve të kraharorit dhe shtyllës kurrizore. Rritja e vazhdueshme e rezistencës vaskulare pulmonare çon në këtë rast në formim zemra pulmonare toradiafragmatike.
Kardiomiopatia metabolike: kardialgji, aritmi kardiake, çrregullime të proceseve të repolarizimit (shkalla I: rritja e amplitudës T V2-V3, sindroma T V2 > T V3; Shkalla II: përmbysja T, zhvendosja poshtë e ST V2-V3 me 0,5-1,0 mm; Shkalla III: përmbysja T, zhvendosja e zhdrejtë ST deri në 2,0 mm).
Zhvillimi i kardiomiopatisë metabolike përcaktohet nga ndikimi i faktorëve kardiakë (sindroma valvulare, variantet e zemrës torakodiafragmatike) dhe kushtet ekstrakardiake (sindroma torakodiafragmatike, sindroma e mosfunksionimit autonom, sindroma vaskulare, mungesa e mikro- dhe makroelementeve). Kardiomiopatia në DST nuk ka simptoma specifike subjektive dhe manifestime klinike, megjithatë, ajo potencialisht përcakton një rrezik në rritje të vdekjes së papritur në një moshë të re me një rol mbizotërues në thanatogjenezën e sindromës aritmike.
Sindroma aritmike: ekstrasistola ventrikulare me gradacione të ndryshme; ekstrasistola atriale multifokale, monomorfe, më rrallë polimorfike, monofokale; takiarritmi paroksizmale; migrimi i stimuluesit kardiak; blloqe atrioventrikulare dhe intraventrikulare; anomalitë në përcjelljen e impulsit përgjatë rrugëve shtesë; sindromi i preeksitimit ventrikular; sindromi i intervalit të gjatë QT.
Shkalla e zbulimit të sindromës aritmike është rreth 64%. Burimi i aritmisë kardiake mund të jetë fokusi i metabolizmit të dëmtuar në miokard. Kur struktura dhe funksioni i indit lidhor prishet, një substrat i ngjashëm me origjinë biokimike është gjithmonë i pranishëm. Shkaku i çrregullimeve të ritmit të zemrës në DST mund të jetë sindroma valvulare. Shfaqja e aritmive në këtë rast mund të jetë për shkak të tensionit të fortë të valvulave mitrale, të cilat përmbajnë fibra muskulore të afta për depolarizim diastolik me formimin e paqëndrueshmërisë bioelektrike të miokardit. Për më tepër, shfaqja e aritmive mund të lehtësohet nga një shkarkim i mprehtë i gjakut në barkushen e majtë me depolarizim diastolik të zgjatur. Ndryshimet në gjeometrinë e dhomave të zemrës mund të jenë gjithashtu të rëndësishme në shfaqjen e aritmive gjatë formimit të një zemre displazike, veçanërisht të variantit toradiafragmatik të zemrës pulmonare. Përveç shkaqeve kardiake të aritmive në DST, ka edhe ato ekstrakardiake, të shkaktuara nga një shkelje e gjendjes funksionale të nervave simpatikë dhe vagus, acarim mekanik i membranës kardiake nga kocka e deformuar e gjoksit. Një nga faktorët aritmogjenë mund të jetë mungesa e magnezit, e zbuluar në pacientët me CTD. Studimet e mëparshme nga autorë rusë dhe të huaj kanë marrë të dhëna bindëse mbi lidhjen shkakësore midis aritmive ventrikulare dhe atriale dhe përmbajtjes së magnezit ndërqelizor. Është sugjeruar që hipomagnesemia mund të kontribuojë në zhvillimin e hipokalemisë. Në të njëjtën kohë, potenciali i membranës së pushimit rritet, proceset e depolarizimit dhe repolarizimit janë ndërprerë, dhe ngacmueshmëria e qelizave zvogëlohet. Përçimi i impulsit elektrik ngadalësohet, gjë që kontribuon në zhvillimin e aritmive. Nga ana tjetër, mungesa brendaqelizore e magnezit rrit aktivitetin e nyjës sinusale, zvogëlon absolutisht dhe zgjat refraktoritetin relativ.
Sindroma e vdekjes së papritur: ndryshimet në sistemin kardiovaskular gjatë DST, të cilat përcaktojnë patogjenezën e vdekjes së papritur - sindroma valvulare, vaskulare, aritmike. Sipas vëzhgimeve, në të gjitha rastet shkaku i vdekjes lidhet drejtpërdrejt ose tërthorazi me ndryshimet morfofunksionale në zemër dhe enët e gjakut: në disa raste shkaktohet nga një patologji e rëndë vaskulare, e cila konstatohet lehtë në autopsi (rupturat e aneurizmave të aortës, arteriet cerebrale etj.), në raste të tjera vdekja e papritur e shkaktuar nga faktorë të vështirë për t'u verifikuar në tavolinën e disektimit (vdekja aritmike).
Sindroma bronkopulmonare: diskinezia trakeobronkiale, trakeobronkomalacia, trakeobronkomegalia, çrregullimet e ventilimit (çrregullime obstruktive, restriktive, të përziera), pneumotoraks spontan.
Autorët modernë i përshkruajnë çrregullimet bronkopulmonare në DST si çrregullime të përcaktuara gjenetikisht në arkitekturën e indit të mushkërive në formën e shkatërrimit të septave ndëralveolare dhe moszhvillimit të fibrave elastike dhe muskulore në bronket e vogla dhe bronkiolat, duke çuar në rritjen e shtrirjes dhe reduktimin e elasticitetit të indet e mushkërive. Duhet të theksohet se sipas klasifikimit të sëmundjeve të frymëmarrjes tek fëmijët, të miratuar në Takimin e Pulmonologëve Pediatrik të Federatës Ruse (Moskë, 1995), raste të tilla "të veçanta" të sëmundjeve të frymëmarrjes si trakeobronkomegalia, trakeobronkomalacia, emfizema bronkiektatike, gjithashtu. si sindroma Williams-Campbell, sot interpretohen si keqformime të trakesë, bronkeve dhe mushkërive.
Ndryshimet në parametrat funksional të sistemit të frymëmarrjes gjatë DST varen nga prania dhe shkalla e deformimit të gjoksit dhe shtyllës kurrizore dhe më shpesh karakterizohen nga një lloj kufizues i çrregullimeve të ventilimit me një ulje të kapacitetit total të mushkërive (TLC). Vëllimi i mbetur i mushkërive (RLV) në shumë pacientë me DST nuk ndryshon ose rritet pak pa ndryshuar raportin e vëllimit të ekspirimit të detyruar në sekondën e parë (FEV1) dhe kapacitetit vital të detyruar (FVC). Disa pacientë shfaqin çrregullime obstruktive, fenomenin e hiperreaktivitetit bronkial, i cili ende nuk ka gjetur një shpjegim të qartë. Pacientët me DST përfaqësojnë një grup me rrezik të lartë të patologjisë shoqëruese, në veçanti tuberkulozit pulmonar.
Sindromi i çrregullimit imunologjik: sindroma e mungesës së imunitetit, sindroma autoimune, sindroma alergjike.
Gjendja funksionale e sistemit imunitar në DST karakterizohet si nga aktivizimi i mekanizmave imunitarë që sigurojnë ruajtjen e homeostazës, ashtu edhe nga pamjaftueshmëria e tyre, duke çuar në dëmtim të aftësisë për të hequr qafe trupin nga grimcat e huaja dhe, rrjedhimisht, në zhvillimin e infeksioneve të përsëritura. dhe sëmundjet inflamatore të sistemit bronkopulmonar. Çrregullimet imunologjike në disa pacientë me DST përfshijnë një rritje të nivelit të imunoglobulinës E në gjak. Në përgjithësi, të dhënat e literaturës për çrregullimet në sistemin imunitar në variante të ndryshme klinike të DST janë të paqarta, shpesh kontradiktore, gjë që kërkon studim të mëtejshëm. Mekanizmat e formimit të çrregullimeve imune në DST mbeten ende praktikisht të paeksploruara. Prania e çrregullimeve imune që shoqërojnë sindromat bronkopulmonare dhe viscerale të DST rrit rrezikun e patologjisë shoqëruese të organeve dhe sistemeve përkatëse.
Sindroma viscerale: nefroptoza dhe distopia e veshkave, ptoza e traktit gastrointestinal, organet e legenit, diskinezia e traktit gastrointestinal, refluksi duodenogastrik dhe gastroezofageal, dështimi i sfinkterit, divertikulat e ezofagut, hernia hiatale; ptoza e organeve gjenitale tek femrat.
Sindroma e patologjisë së organit të shikimit: miopi, astigmatizëm, hipermetropi, strabizëm, nistagmus, shkëputje e retinës, dislokim dhe subluksacion i thjerrëzës.
Çrregullimet e akomodimit shfaqen në periudha të ndryshme të jetës, në shumicën e të ekzaminuarve - gjatë viteve të shkollës (8-15 vjeç) dhe përparojnë deri në 20-25 vjet.
Displazitë hematomesenkimale hemorragjike: hemoglobinopati, sindroma Randu-Osler-Weber, hemorragjike e përsëritur (mosfunksionim i trashëguar i trombociteve, sindromi von Willebrand, variante të kombinuara) dhe trombotike (hiperagregimi i trombociteve, sindromi primar antifosfolipid, hiperhomocisteinemia, rezistenca ndaj proteinës C të faktorit Va).
Sindroma e patologjisë së këmbës: këmba e shtruar, këmbë e sheshtë (gjatësore, tërthore), këmbë e zbrazët.
Sindroma e patologjisë së këmbës është një nga manifestimet më të hershme të dështimit të strukturave të indit lidhës. Më e zakonshme është këmba e shtrirë në mënyrë tërthore (këmbë e sheshtë tërthore), në disa raste e kombinuar me devijim prej 1 gishti nga jashtë (hallus valgus) dhe këmbë e sheshtë gjatësore me pronacion të këmbës (këmbë planovalgus). Prania e sindromës së patologjisë së këmbës zvogëlon më tej mundësinë e zhvillimit fizik të pacientëve me CTD, formon një stereotip të caktuar të jetës dhe përkeqëson problemet psikosociale.
Sindroma e hipermobilitetit të kyçeve: paqëndrueshmëria e kyçeve, dislokimet dhe nënluksacionet e kyçeve.
Sindroma e hipermobilitetit të kyçeve në shumicën e rasteve zbulohet në fëmijërinë e hershme. Hipermobiliteti maksimal i kyçeve vërehet në moshën 13-14 vjeç, nga 25-30 vjeç, prevalenca ulet me 3-5 herë. Incidenca e hipermobilitetit të kyçeve është dukshëm më e lartë tek pacientët me DST të rëndë.
Sindroma vertebrogjenike: osteokondroza juvenile e shtyllës kurrizore, paqëndrueshmëri, hernie ndërvertebrale, insuficiencë vertebrobazilare; spondilolisteza.
Duke u zhvilluar paralelisht me zhvillimin e sindromës torakodiafragmatike dhe sindromës së hipermobilitetit, sindroma vertebrogjenike përkeqëson ndjeshëm pasojat e tyre.
Sindroma kozmetike: dismorfia e varur nga displastike e regjionit maksilofacial (anomali të pickimit, qiellza gotike, asimetri të theksuara të fytyrës); Deformimet në formë O dhe X të gjymtyrëve; ndryshimet në lëkurë (lëkurë e hollë e tejdukshme dhe lehtësisht e prekshme, rritja e shtrirjes së lëkurës, qepja "letër indi").
Sindroma kozmetike e CTD përkeqësohet ndjeshëm nga prania e anomalive të vogla zhvillimore, të zbuluara në shumicën dërrmuese të pacientëve me CTD. Për më tepër, pjesa dërrmuese e pacientëve kanë 1-5 mikroanomali (hipertelorizëm, hipotelorizëm, veshë të “grumbulluar”, veshë të mëdhenj të dalë, rritje të ulët të qimeve në ballë dhe qafë, tortikoli, diastema, rritje jonormale e dhëmbëve, etj.).
Çrregullime mendore: çrregullime neurotike, depresion, ankth, hipokondri, çrregullime obsesive-fobike, anoreksi nervore.
Dihet se pacientët me DST formojnë një grup rreziku të rritur psikologjik, i karakterizuar nga një vlerësim i zvogëluar subjektiv i aftësive të tyre, niveli i pretendimeve, stabiliteti emocional dhe performanca, nivelet e rritura të ankthit, vulnerabilitetit, depresionit dhe konformizmit. Prania e ndryshimeve kozmetike të varura nga displastika në kombinim me asteninë formojnë karakteristikat psikologjike të këtyre pacientëve: humor depresiv, humbje e ndjenjës së kënaqësisë dhe interesit për aktivitetet, qëndrueshmëri emocionale, një vlerësim pesimist i së ardhmes, shpesh me ide për vetë-. flagjellimi dhe mendimet për vetëvrasje. Një pasojë e natyrshme e shqetësimit psikologjik është një kufizim i aktivitetit shoqëror, një përkeqësim i cilësisë së jetës dhe një rënie e ndjeshme e përshtatjes sociale, më e rëndësishme në adoleshencë dhe në moshë madhore të re.
Meqenëse manifestimet fenotipike të DST janë jashtëzakonisht të larmishme dhe praktikisht nuk janë të përshtatshme për ndonjë unifikim, dhe rëndësia e tyre klinike dhe prognostike përcaktohet jo vetëm nga shkalla e ashpërsisë së një shenje të veçantë klinike, por edhe nga natyra e "kombinimeve". e ndryshimeve të lidhura me displastikën, nga këndvështrimi ynë, është më optimale të përdoren termat "displazi e padiferencuar e indit lidhor", varianti përcaktues i DST me manifestime klinike që nuk përshtaten në strukturën e sindromave trashëgimore dhe "lidhës i diferencuar. displazia e indeve, ose forma sindromike e DST”. Pothuajse të gjitha manifestimet klinike të CTD kanë vendin e tyre në Klasifikimin Ndërkombëtar të Sëmundjeve (ICD 10). Kështu, mjeku praktikant ka mundësinë të përcaktojë kodin e manifestimit (sindromës) kryesore të DST në momentin e trajtimit.Për më tepër, në rastin e një forme të padiferencuar të DST, kur formulohet një diagnozë, të gjitha sindromat DST të pranishme në pacienti duhet të tregohet, duke formuar kështu një "portret" të pacientit që është i kuptueshëm për çdo kontakt të mëvonshëm të mjekut.
Opsionet e formulimit të diagnozës.
1. Sëmundja kryesore. Sindroma Wolff-Parkinson-White (sindroma WPW) (I 45.6), e lidhur me CTD. Fibrilacioni paroksizmal atrial.
Sëmundja e sfondit . DST:
Sindroma toradiafragmatike: gjoks asthenik, kifoskolioza e shpinës torakale të shkallës II. Varianti asthenik i zemrës toradiafragmatike, prolapsi i valvulës mitrale të shkallës 2 pa regurgitim, kardiomiopatia metabolike e shkallës 1;
Distonia vegjetative-vaskulare, variant kardiak;
Miopi e moderuar në të dy sytë;
Këmbë e sheshtë gjatësore, shkalla e 2-të.
Komplikimet: dështimi kronik i zemrës (CHF) IIA, FC II.
2. Sëmundja kryesore. Prolapsi i valvulës mitrale të shkallës së dytë me regurgitim (I 34.1), i shoqëruar me një anomali të vogël të zhvillimit kardiak - një kordë e vendosur jonormale e barkushes së majtë.
Sëmundja e sfondit . DST:
Sindroma toradiafragmatike: stadi II pectus excavatum. Varianti konstriktiv i zemrës toradiafragmatike. Kardiomiopatia e shkallës së parë. Distonia vegjetovaskulare;
Trakeobronkomalacia. Diskinezia e fshikëzës së tëmthit dhe traktit biliar. Miopi e moderuar në të dy sytë;
Dolichostenomelia, diastaza e muskujve rectus abdominis, hernie kërthizës.
Komplikimet e kryesore : CHF, FC II, dështimi i frymëmarrjes (DN 0).
3. Sëmundja themelore. Bronkiti kronik purulent-obstruktiv (J 44.0), i shoqëruar me trakeobronkomalacinë e varur nga displastike, përkeqësim.
Sëmundja e sfondit . DST:
Sindroma toradiafragmatike: deformim i kraharorit të gërvishtur, kifoskolioza e shtyllës kurrizore torakale, gunga brinore në anën e djathtë; hipertensioni pulmonar, zgjerimi i arteries pulmonare, kor pulmonale toradiafragmatike, prolapsi i valvulës mitrale dhe trikuspidale, kardiomiopatia metabolike e shkallës II. imunodefiçencë dytësore;
Hernie inguinale në anën e djathtë.
Komplikimet: emfizemë pulmonare, pneumosklerozë, pleurit bilateral ngjitës, stadi II DN, CHF IIA, FC IV.
Pyetjet e taktikave për menaxhimin e pacientëve me DST janë gjithashtu të hapura. Aktualisht nuk ka qasje të pranuara universalisht për trajtimin e pacientëve me CTD. Duke marrë parasysh që terapia gjenetike aktualisht nuk është e disponueshme për mjekësinë, mjeku duhet të përdorë çdo metodë që do të ndihmojë në ndalimin e përparimit të sëmundjes. Qasja sindromike më e pranueshme për përzgjedhjen e ndërhyrjeve terapeutike: korrigjimi i sindromës së çrregullimeve autonome, sindromave aritmike, vaskulare, astenike dhe të tjera.
Komponenti kryesor i terapisë duhet të jenë ndërhyrjet pa ilaçe që synojnë përmirësimin e hemodinamikës (terapia fizike, ushtrimet me dozë, regjimi aerobik). Megjithatë, shpesh një faktor i rëndësishëm që kufizon arritjen e nivelit të synuar të aktivitetit fizik në pacientët me DST është toleranca e dobët subjektive e stërvitjes (një bollëk ankesash astenike, vegjetative, episode të hipotensionit), gjë që redukton aderimin e pacientëve ndaj këtij lloji rehabilitimi. masat. Kështu, sipas vëzhgimeve tona, deri në 63% e pacientëve kanë tolerancë të ulët ndaj aktivitetit fizik sipas ergometrisë së biçikletës; shumica e këtyre pacientëve refuzojnë të vazhdojnë kursin e terapisë fizike (PT). Në këtë drejtim, duket premtuese përdorimi i barnave vegetotropike dhe barnave metabolike në kombinim me terapi ushtrimore. Këshillohet që të përshkruani suplemente të magnezit. Shkathtësia e efekteve metabolike të magnezit, aftësia e tij për të rritur potencialin energjetik të miokardiociteve, pjesëmarrja e magnezit në rregullimin e glikolizës, sinteza e proteinave, acideve yndyrore dhe lipideve, si dhe vetitë vazodilatuese të magnezit reflektohen gjerësisht në shumë studime eksperimentale dhe klinike. Një sërë studimesh të kryera deri më sot kanë treguar mundësinë themelore të eliminimit të simptomave karakteristike kardiake dhe ndryshimeve ekografike te pacientët me CTD si rezultat i trajtimit me preparate magnezi.
Ne studiuam efektivitetin e trajtimit hap pas hapi të pacientëve me shenja të DST: në fazën e parë, pacientët u trajtuan me ilaçin "Magnerot", në fazën e dytë një kompleks i terapisë fizike iu shtua trajtimit me ilaçe. Studimi përfshiu 120 pacientë me një formë të padiferencuar të CTD me tolerancë të ulët ndaj aktivitetit fizik (sipas ergometrisë së biçikletës) të moshës nga 18 deri në 42 vjeç (mosha mesatare 30,30 ± 2,12 vjeç), 66 burra, 54 gra. Sindroma toradiafragmatike u manifestua nga p. ekskavatum i shkallëve të ndryshme (46 pacientë), deformim i kraharorit të këputur (49 pacientë), gjoks asthenik (7 pacientë) dhe ndryshime të kombinuara në shtyllën kurrizore (85.8%). Sindroma e valvulës përfaqësohej nga: prolapsi i valvulës mitrale (shkalla I - 80,0%; shkalla II - 20,0%) me ose pa regurgitim (91,7%). Në 8 persona u zbulua zgjerim i rrënjës së aortës. Si grup kontrolli, u ekzaminuan 30 vullnetarë në dukje të shëndetshëm, të krahasuar sipas gjinisë dhe moshës.
Sipas të dhënave të EKG-së, ndryshimet në pjesën përfundimtare të kompleksit ventrikular u zbuluan në të gjithë pacientët me DST: shkalla I e shqetësimit të proceseve të repolarizimit u zbulua në 59 pacientë; Shkalla II - në 48 pacientë, shkalla III u përcaktua më rrallë - në 10.8% të rasteve (13 persona). Analiza e ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës në pacientët me CTD në krahasim me grupin e kontrollit tregoi vlera statistikisht dukshëm më të larta të treguesve mesatarë ditorë - SDNN, SDNNi, RMSSD. Kur krahasohen treguesit e ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës me ashpërsinë e mosfunksionimit autonom në pacientët me CTD, u zbulua një marrëdhënie e kundërt - sa më i theksuar të jetë mosfunksionimi autonom, aq më të ulët janë treguesit e ndryshueshmërisë së rrahjeve të zemrës.
Në fazën e parë të terapisë komplekse, Magnerot u përshkrua sipas regjimit të mëposhtëm: 2 tableta 3 herë në ditë për 7 ditët e para, pastaj 1 tabletë 3 herë në ditë për 4 javë.
Si rezultat i trajtimit, u vu re një dinamikë e qartë pozitive në frekuencën e ankesave kardiake, astenike dhe të ndryshme vegjetative të paraqitura nga pacientët. Dinamika pozitive e ndryshimeve të EKG u shfaq në një ulje të incidencës së shqetësimeve në proceset e ripolarizimit të shkallës së parë (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.
Bazuar në këtë vëzhgim, u arrit një përfundim në lidhje me sigurinë dhe efektivitetin e ilaçit të magnezit (Magnerot) në drejtim të reduktimit të disrregullimit autonom dhe manifestimeve klinike të DST, një efekt pozitiv në performancën fizike dhe këshillueshmërinë e përdorimit të tij në fazën përgatitore. para terapisë ushtrimore, veçanërisht në pacientët me DST që fillimisht kanë tolerancë të ulët ndaj aktivitetit fizik. Një komponent i detyrueshëm i programeve terapeutike duhet të jetë terapia stimuluese e kolagjenit, duke reflektuar idetë e sotme për patogjenezën e DST.
Për të stabilizuar sintezën e kolagjenit dhe përbërës të tjerë të indit lidhës, për të stimuluar proceset metabolike dhe për të korrigjuar proceset bioenergjetike, medikamentet mund të përdoren në rekomandimet e mëposhtme.
viti 1:
Magnerot 2 tableta 3 herë në ditë për 1 javë, pastaj 2-3 tableta në ditë deri në 4 muaj;
Për pyetje rreth letërsisë, ju lutemi kontaktoni redaktorin.
G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor
V. P. Konev, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor
I. V. Druk, Kandidat i Shkencave Mjekësore
S. L. Morozov
Akademia Mjekësore Shtetërore Omsk e Roszdrav, Omsk
SGMA Roszdrav, Stavropol
Indi lidhor është një komponent i rëndësishëm strukturor i çdo sistemi në trup. Çrregullimet e zhvillimit në nivel qelizor dhe molekular çojnë në formimin e disa karakteristikave dhe predispozicion për shumë sëmundje të ndryshme. Ndryshimet mund të jenë minimale, duke kufizuar funksionalitetin dhe mjaft të rrezikshme. Mjekimi dhe masat restauruese për pacientët me displazi të indit lidhës kanë për qëllim parandalimin e përparimit të patologjisë dhe zvogëlimin e simptomave ekzistuese.
Informata themelore
Displasia e indit lidhor (CTD) kuptohet si një ndryshim i përcaktuar gjenetikisht në zhvillimin dhe maturimin e substancës së tij ndërqelizore, e cila përbëhet nga proteina specifike:
- kolagjenit;
- elastin;
- fijet retikulare.
Mutacioni i gjenit çon në ndryshime në funksionimin e enzimave ose vetë qelizave të përfshira në sintezën dhe rinovimin e elementeve ndërqelizore të indit lidhës.
Baza morfologjike e DST është një shkelje e sasisë dhe/ose cilësisë së kolagjenit. Ky komponent i strukturës qelizore është përgjegjës për elasticitetin, forcën dhe qëndrueshmërinë e indit lidhës. Kolagjeni, si çdo proteinë, përfaqësohet nga një grup aminoacidesh të caktuara. Mutacioni i gjenit çon në ndryshime në strukturën e molekulave dhe vetitë e tyre.
Displasia fjalë për fjalë përkthehet si një çrregullim, çrregullim (“dis”) i edukimit, zhvillimit (“plaseo”).
Në grupin DST ka sëmundje me një etiologji të përcaktuar dhe lloj trashëgimie. Kështu, sindromat Marfan dhe Ehlers-Danlos identifikohen si nozologji të veçanta. Prania e manifestimeve karakteristike në pacientë të tillë na lejon të flasim për patologjinë e indit lidhës si pjesë e një njësie të veçantë nozologjike. Një gjendje në të cilën shenjat e DST nuk përshtaten në tablonë e sindromave specifike klasifikohet si displazi e padiferencuar.
Sëmundjet trashëgimore kërkojnë vëmendje të madhe, pasi pa trajtim formojnë një rrezik të lartë të shkurtimit të jetëgjatësisë. Displasia e padiferencuar ka një ecuri më të favorshme, por shpesh përkeqëson gjendjen e pacientëve dhe kërkon mjekim ose korrigjim tjetër.
Manifestimet e DST
Meqenëse indi lidhor është më i zakonshmi (zë 50% të peshës totale të trupit), çrregullimet në strukturën e tij çojnë në ndryshime në organe të ndryshme. Kjo sëmundje karakterizohet nga një natyrë progresive.
Ndërsa fëmija me DST rritet, mund të shfaqet gjithnjë e më shumë. Akumulimi i dëmtimeve të lidhura me gjendjen themelore zakonisht përfundon te të rriturit deri në moshën 35 vjeç.
Manifestimet e displazisë së indit lidhës janë të ndryshme dhe përshkruhen në tabelë:
Rajoni ose organi | Simptomat |
Lëkura dhe muskujt |
|
|
|
Shpina |
|
Kafaz i brinjëve | Deformime në formë gypi ose me kavilje |
|
|
Dorë dhe këmbë |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sistemi bronkopulmonar |
|
sistemi urinar |
|
Trakti gastrointestinal |
|
|
|
Sistemi nervor | Distonia autonome |
Displasia në fëmijëri
Tek fëmijët në lindje, vëmendje i kushtohet numrit të stigmave të disembriogjenezës (shenjat specifike të jashtme).
Stigmatizimi domethënës tregon nevojën për ekzaminim nga afër të të porsalindurit dhe vigjilencë të mëtejshme për sa i përket manifestimit të sëmundjeve të gjeneve, në veçanti CTD.
Shembull i stigmës - fossa e veshit e izoluar
Displasia tek fëmijët manifestohet gradualisht ndërsa rriten dhe zhvillohen:
- Në vitin e parë të jetës, shenjat e DST përfshijnë rakit, ulje të tonit dhe forcës së muskujve dhe lëvizshmëri të tepruar të kyçeve. Këmbë krifoze dhe displazia e ijeve janë gjithashtu pasojë e formimit të dëmtuar të strukturave të indit lidhor.
- Në moshën parashkollore (5-6 vjeç), shpesh shfaqen miopi dhe këmbë të sheshta.
- Tek adoleshentët, shtylla kurrizore vuan, ka të ngjarë të zhvillohet dhe zbulohet prolapsi i valvulës mitrale.
Manifestimet e displazisë mund të izolohen. Shumëllojshmëria e pamjes klinike shpesh e bën të vështirë diagnostikimin e sindromës së padiferencuar.
Klasifikimi
ICD kualifikon vetëm displazinë e indit lidhës, e cila përfshihet në sindromat trashëgimore. Kushtet e tjera tregohen nën titujt e sëmundjeve të menjëhershme. Për ta përmbledhur, mund të dallojmë format e mëposhtme të sëmundjeve të mundshme:
Shenjat e vogla (1 pikë secila) | Shenjat kryesore (2 pikë secila)) | Simptoma të rënda (3 pikë secila) |
|
|
|
Ashpërsia e displazisë përcaktohet nga shuma e pikave të marra:
- deri në 9 - të lehta ose të lehta;
- 10–16 - mesatarisht ose mesatarisht e shprehur;
- 17 ose më shumë - të rënda ose të theksuara.
Aftësia e kufizuar përcaktohet në përputhje me sëmundjen kryesore themelore. DST e padiferencuar mund të veprojë vetëm si një kusht sfondi.
Metodat e korrigjimit
Pacientët me displazi të indit lidhor i nënshtrohen normalizimit bazë të stilit të jetesës dhe të ushqyerit, mbështetjes ushqimore me elementë dhe vitamina të caktuara dhe terapi ose trajtim kirurgjik të kushteve të krijuara. Së bashku me specialistë (oftalmolog, ortoped, kardiolog) trajtohen sëmundje të caktuara (miopia, skolioza, distrofia kardiake).
Njerëzit me displazi këshillohen të shmangin aktivitetin e rëndë fizik dhe stresin e zgjatur statik. Gjimnastika e përditshme dhe ushtrimet aerobike (3 herë në javë) kanë një efekt pozitiv. Noti dhe çiklizmi deri në 1 orë kanë një efekt të theksuar.
Dieta duhet të jetë e pasur me ushqime proteinike. Menuja përfshin peshk me pelte dhe mish pelte. Në rast të uljes së oreksit, gjysmë ore para ngrënies, përdorni mjete juridike popullore në formën e infuzionit të luleradhiqes ose zierjes së pelinit (1/4 filxhan secila). Për më tepër, tregohet marrja e vitaminave C, E, D, B6.
Terapia me ilaçe përfshin përdorimin e preparateve të magnezit (Magne B6, Magnerot, etj.) ose komplekseve minerale dhe agjentëve metabolikë (Mildronat, Mexicor, Mexidol). Trajtimi me ilaçe kryhet në dy ose tre kurse në vit deri në 1-2 muaj, në varësi të ilaçit të zgjedhur.
