Boala Letterer-Siwe-Abta. Reticuloza (reticulohistiocitoza, reticuloendotelioza non-lipidica, boala Abt-Letterer-Siwe)

Reticuloza (reticulohistiocitoza, reticuloendotelioza non-lipidica, boala Abt-Letterer-Siwe)

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni o boală îngrozitoare, ci și pentru a menține un spirit sănătos în trup și în corpul în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portalul medical Eurolaborator pentru a fi la curent în permanență cu cele mai recente știri și actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și tulburări individuale care implică mecanismul imunitar:

Cod conform clasificării internaționale a bolilor ICD-10:

• A69.0
• B57 Boala Chagas
• C96.0 Boala Letterer
• D18.0
• D76.0 Histiocitoză cu celule Langerhans, neclasificată în altă parte
• D83.0 Imunodeficiență variabilă comună cu anomalii predominante în numărul și activitatea funcțională a celulelor b
• E71.0 Boala siropului de artar
• E78.6 Lipsa de lipoproteine
• E85.0
• E88.2
• F01.8
• F02.0 Dementa in boala de varf (g31.0)
• G04.0
• G23.0 Boala Hallervorden-Spatz
• G23.2
• G31.0
• G31.8
• G36.0 Neuromielita optică [boala lui Devik]
• G36.1 Leucoencefalită hemoragică acută și subacută [boala Hurst]
• G37.1
• G37.5 Scleroza concentrică [balo]
• G37.8
• G40.8
• G60.1 Boala Refsum
• G71.1
• H49.4
• I44.6
• I45.8
• L87.0 Keratoza foliculară și parafoliculară care pătrunde în piele [boala Kirle]
• M42.0
• M43.0
• M48.3
• M92.2
• M92.6
• M92.7
• M93.2
• Q03.1 Atrezia foramenelor de Magnendie și Luska
• Q04.8
• Q44.5
• Q44.7
• Q77.8
• Q78.5
• Q87.1
• T70.3

Acest articol oferă informații scurte despre o serie de boli care nu formează articole separate. Vezi și Sindroamele sunt diferite.

Boala lui Alexandru (203450, r) este o boală neurodegenerativă severă a sistemului nervos central care se manifestă la copiii cu întârziere în dezvoltarea psihomotorie, convulsii, paralizii, megaloencefalie în combinație cu leucodistrofie extinsă (defalcarea mielinei), în special a lobilor frontali, și hidrocefalie progresivă. Simptomele sunt similare cu boala Canavan. În ambele tulburări se observă modificări pronunțate ale astrocitelor. Fibrele Rosenthal se găsesc frecvent în astrocitoame, glioame ale nervului optic și în glioza reactivă cronică, dar sunt deosebit de proeminente în boala lui Alexander. Laborator: Fibrele Rosenthal (mase eozinofile omogene care formează fibre înguste alungite de până la 30 microni lungime) sunt împrăștiate în toată cortexul și substanța albă a creierului, cele mai numeroase pe plan perivascular și în zonele subependimale. Sinonime: boala Rosenthal, leucodistrofia Rosenthal. Notă. Hipoproconvertinemia (227500, deficit de factor de coagulare VII) este cunoscută și sub numele de boala lui Alexander (Alexander WS). ICD-10. G31.8 Alte boli degenerative specificate ale sistemului nervos

Boala Balo (encefalita concentrică periaxială) este o boală demielinizantă care este similară clinic cu boala Schilder (paralizie și pareză centrală, hiperkinezie, convulsii epileptiforme, tulburări de vedere, tulburări psihice), dar diferă prin prezența unor zone inelare situate concentric ale țesutului nervos alterat. în substanța albă a creierului. ICD-10. G37.5 Scleroza concentrică [Balo].

Boala Binswanger - demență organică care se dezvoltă pe bază de ateroscleroză cerebrală și hipertensiune cerebrală, leziuni focale mici, edem recurent al substanței albe, demielinizare secundară „encefalopatia Binswanger” Encefalopatia aterosclerotică a lui Binswanger „sindromul Binswanger. ICD-10. F01.8.

Boala Vincent este o leziune patologică acută, uneori recurentă a gingiilor, caracterizată prin ulcerație și necroză a marginii gingivale și distrugerea papilelor gingivale; de obicei o consecință a simbiozei bastonului fusiform (Plaut-Vincent) Fusobacterium fusiforme și spirocheta (Vincent) Treponema vincentii „gingivita ulceroasă” gingivita membranoasă ulceroasă. ICD-10. A69.0 Alte infectii datorate spirochetelor; stomatita ulcerativa necrozanta.

Boală cronică granulomatoasă - congenitală (forme și gene:

• autozomal, citocrom b negativ: CYBA, 233690, 16q24;
• deficiența factorului citosolic neutrofil NCF 1: NCF1, 233700, 7q11.23;
• deficit de factor citosolic neutrofil NCF 2: NCF2, 233710, 1q25;
• X-linked, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) a afectat digestia bacteriilor fagocitate de către leucocite polimorfonucleare, ducând la scăderea rezistenței la infecții (vezi și Agranulocitoza ereditară) « Disfagocitoză congenitală. ICD-10. D83.0 Imunodeficiență variabilă comună cu anomalii predominante în numărul și activitatea funcțională a celulelor B.

Boala Darier este o dermatoză ereditară (*124200, 12q23–q24.1, gena DAR, B), caracterizată printr-o încălcare a procesului de cornificare prin tipul de diskratoză. Tabloul clinic: papule hiperkeratotice foliculare miliare multiple, grupate în plăci mari cu suprafață neruoasă sau papilomatoasă; retardul mintal, dezvoltarea psihozelor și a tulburărilor de dispoziție este posibilă. Sinonime: psorospermoză foliculară vegetativă Darier, diskratoză foliculară, ihtioză foliculară, keratoză foliculară vegetativă. ICD-10. L87.0 Keratoza foliculară și parafoliculară care pătrunde în piele [boala Kyrle].

Boala de decompresie - un complex de simptome cauzat de eliberarea (din fluidele fiziologice) de bule de azot (dizolvate la presiune ridicată); apare cu o scădere bruscă a presiunii, caracterizată prin dureri de cap, dureri în brațe, picioare, articulații și epigastru, mâncărimi ale pielii, amețeli, dificultăți de respirație, tuse, sufocare, vărsături, slăbiciune, în cazuri severe - paralizie, circulație periferică. colaps. Tratament:

• 100% oxigen printr-o mască
• înlocuirea lichidelor (evitați utilizarea glucozei 5% și a soluțiilor hipotonice pentru leziuni ale măduvei spinării)
• trimitere promptă la departamentul hiperbaric. ICD-10. T70.3.

Boli demielinizante - un grup de boli caracterizate morfologic prin demielinizare, i.e. distrugerea tecilor de mielină a fibrelor nervoase; etiologia este neclară (scleroză multiplă, encefalomielita acută diseminată, leucoencefalită hemoragică acută, adrenoleucodistrofie, neuromielita optică), tulburări metabolice congenitale (aminoacidurie, boala Tay-Sachs, boala Guillain-Sachs, sindrom Guillain-Barré, trauma ischemica dobândită, etc.), efecte). ICD-10. G35–G37 Boli demielinizante ale SNC:

• Encefalomielita acută diseminată este o boală acută demielinizantă a sistemului nervos central care apare după o infecție virală, mai rar bacteriană (encefalomielita post-infecțioasă), vaccinare (encefalomielita post-vaccinare - variolă, vaccinuri antirabice) sau spontan și se caracterizează prin formarea focarelor perivenulare de inflamație și demielinizare cu simptome generale și locale variabile; tratamentul constă în principal în terapia GC. ICD-10. G04.0
• Leucoencefalita hemoragică acută - o boală acută demielinizantă caracterizată prin formarea de focare perivenulare de demielinizare, infiltrare inflamatorie, vasculită, necroză a pereților vaselor de sânge, depunere de fibrină și numeroase hemoragii în substanța albă a emisferelor și a măduvei spinării. ; tabloul clinic seamănă cu encefalomielita acută diseminată; prognosticul este de obicei prost, decesul are loc în 2-4 zile; tratamentul include în principal terapia GC. ICD-10. G36.1 Leucoencefalită hemoragică acută și subacută
• Opticomielita - un tip de encefalomielita acuta diseminata cu o leziune predominanta a nervilor optici si a maduvei spinarii (segmente toracice, mai rar cervicale); se manifestă clinic prin orbire, scotom central, simptome focale asemănătoare sclerozei multiple; boala apare spontan, după boli infecțioase sau ca semn al sclerozei multiple; tratamentul constă în principal în terapia GC. Sinonime
• boala Devika
• Sindromul Devic. ICD-10. G36.0 Opticoneuromielita (boala Devic).

Boala Dandy-Walker (*304340, Xq25-q27, r) - anomalii în dezvoltarea regiunii ventriculului IV sub formă de hipoplazie cerebeloasă (malformație Dandy-Walker, vezi articolul), hidrocefalie, atrezie Luschka și Magendie. Retardarea mintală, spasticitatea, coreoatetoza, crizele convulsive, tulburările de auz, simptomele numeroase și variate datorate defectelor de dezvoltare a creierului, scheletului facial și trunchiului și organelor interne sunt caracteristice. Boala se termină adesea cu moartea în perioada neonatală. ICD-10:

• Q03.1 Atrezia foramenelor lui Magendie și Luschka
• Q04.8 Alte malformații congenitale specificate ale creierului

Boala Dercum. În țesutul subcutanat se formează multiple lipoame dureroase și/sau focare de depunere difuză de grăsime, aceasta apare în principal la femei (5: 1) aflate la menopauză, însoțită de adinamie, astenie și depresie. Sinonime:

• Adipoza dolorosa
• Adiposalgia
• Sindromul Dercum
• Lipalgia
• Lipomatoza dureroasa
• Obezitatea este dureroasă. ICD-10. E88.2.

boala Diggve-Melchior-Clausen (*223800, r). Tabloul clinic: nanism disproporționat, bărbie proeminentă, microcefalie, stern proeminent, torace în butoi, lordoză accentuată, osteocondrodisplazie, platispondilie, mână cu gheare, limitarea generală a mobilității articulare, subluxație a șoldurilor, tulburări de mers, retard mintal (nu întotdeauna), măduva spinării compresie . Date de laborator: hiperexcreția mucopolizaharidelor cu urina. ICD-10. Q87.1 Sindroame de malformații congenitale care se prezintă predominant cu nanism.

Boala Seitelberger (distrofia infantilă neuroaxonală, *256600, r) este similară clinic cu boala Hallervorden-Spatz. Caracteristici distinctive - keratită, retenție urinară, hipotiroidism primar, diabet insipid și patologia centrului de termoreglare, prezența corpurilor sferice în regiunea hipotalamo-hipofizară și plexul Auerbach. ICD-10. G31.8 Alte boli degenerative specificate ale sistemului nervos

Boala vițelului - osteocondropatie a corpului vertebral. Vertebrele toracice inferioare și lombare superioare sunt cel mai frecvent afectate. Tabloul clinic: dureri de spate, care dispar în repaus și apar în timpul efortului fizic, se observă adesea tensiunea musculară a spatelui, proeminența procesului spinos al vertebrei afectate. Imagine cu raze X: aplatizare uniformă a corpului vertebral, uneori cu o mică pană anterioară. În etapele ulterioare ale bolii, dacă tratamentul nu a fost efectuat, pe radiografii este detectată doar o umbră pete a vertebrei. Tratamentul durează câțiva ani:

• Descărcare completă a coloanei vertebrale (repaus la pat, înclinare), kinetoterapie, masaj, terapie cu exerciții fizice
• Sanatoriu - tratament de stațiune (recomand să stați într-un os - sanatoriu de tuberculoză), terapie cu vitamine, radiații ultraviolete, purtarea unui corset. ICD-10. M43.0.

boala Caroli (*263200, mutația genei PKHD1). Clinic: dilatarea polichistică congenitală a căilor biliare intrahepatice, colangită, abcese hepatice, dureri epigastrice, vărsături, hepatomegalie, sângerări din varice esofagiene și gastrice, hipertensiune portală, asociere cu polichistică renală, episoade repetate de hipertermie. Diagnosticare. CT pentru vizualizarea căilor biliare. Tratament:

• Terapie antibacteriană pentru reducerea frecvenței și intensității episoadelor de colangită
• Transplant de ficat. ICD-10. Q44.5 Malformații congenitale ale vezicii biliare, căilor biliare și ficatului-Alte malformații congenitale ale căilor biliare.

Boala Keller I - osteocondropatia osului navicular al piciorului. Vârsta predominantă este de 3-10 ani. Genul predominant este masculin. Tabloul clinic:

• Boala este de obicei bilaterală, durează 1 an
• Durere în tars, agravată de presiune și, de asemenea, noaptea, uneori umflare
• Schiop, copilul merge pe arcul exterior al piciorului. Imagine cu raze X - o scădere a nucleului osos, fragmentarea și aplatizarea osului navicular, extinderea spațiului articular. Tratament - conservator: purtarea cizmei de gips, kinetoterapie, masaj, terapie cu exerciții fizice. ICD-10. M92.6.

Boala Keller II - osteocondropatie a capetelor oaselor metatarsiene II și III. Vârsta predominantă este de 10-20 de ani. Genul predominant este feminin. Tabloul clinic:

• Boala progresează lent, durează câțiva ani și se termină adesea cu artroză deformatoare.
• Durerea la baza degetelor II și III apare spontan și crește în timpul mersului
• În stadiile inițiale, umflarea este adesea detectată. Imagine cu raze X - compactare, model pete, aplatizarea capetelor oaselor metatarsiene, extinderea spațiului articular. Tratament
• Asigurarea repausului pentru membru - imobilizare, purtarea pantofilor ortopedici
• Tratament chirurgical - rezecția capului osului metatarsian (artroplastie). ICD-10. M92.7.

Boala Koenig - necroză aseptică limitată a epifizei articulare. Zona necrotică este respinsă în cavitatea articulară sub forma unui șoarece articular. Articulația genunchiului este mai des afectată (necroza condilului intern al coapsei), mai rar - articulațiile cotului, șoldului, gleznei. Vârsta predominantă este de 15-30 de ani. Genul predominant este masculin. tablou clinic. Există două etape ale bolii:

• Etapa I - durere intermitentă, disconfort. Raze X în regiunea condilului intern al femurului dezvăluie un focar de iluminare cu un corp osos situat în interior
• Etapa II - încălcarea clinică, blocarea articulației genunchiului. Membrul rămâne în poziție fixă, mai des în poziție flectată. Lichidul liber este detectat în cavitatea articulației. Pe radiografii - „nisa goală”, un corp străin în cavitatea articulară. Tratament operațional
• În stadiile inițiale, se recomandă rezecția focarului de osteonecroză.
• Când fragmentul este respins în cavitatea articulației - îndepărtarea corpului străin
• În perioada postoperatorie - imobilizare cu atela de ghips, fizioterapie (UHF în doză oligotermă, curenți Bernard, de la 6-7 zile - terapie cu exerciții). Sinonim: Osteocondroza de disecție a articulațiilor șoldului și genunchiului. ICD-10. M93.2.

Boala Kienbeck - osteocondropatie a osului lunar al mâinii. Factorul de risc – microtraumatizare cronică. Vârsta predominantă este de 20-40 de ani:

• Genul predominant este feminin. tablou clinic. Durere în regiunea osului lunar, agravată brusc de presiunea și mișcările în articulația încheieturii mâinii; edem. imagine cu raze X. Îngroșarea, modelul cu pete și reducerea dimensiunii osului lunar. Tratament
• Imobilizare prelungită, kinetoterapie
• Tratamentul chirurgical (îndepărtarea osului semilunar) este indicat pentru ineficacitatea tratamentului conservator și durerea continuă. ICD-10. M92.2.

Boala siropului de arțar (leucinoza) este o boală ereditară severă (acidoză, vărsături, hipoglicemie, convulsii, retard mental și fizic, un miros specific de urină). Frecvența bolii este de aproximativ 1: 300 000. Biochimie: mai multe defecte în subunitățile complexului enzimatic mitocondrial - decarboxilaza a - cetoacizi cu lanț ramificat (EC 1.2.4.4, forme și gene):

• tip Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2;
• tip Ib: BCKDHB, E1B, 248611, 6p22 p21;
• tip II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31). În unele forme, tiamina este eficientă. ICD-10. E71.0 Boala siropului de artar.

Boala Canavan (*271900, EC 3.5.1.15, ASPA gene mutations of aspartoacylase [aminoacylase 2], 17pter p13, r) se manifestă în copilăria timpurie cu paralizie progresivă și orbire; megaloencefalie, demielinizare severă și formarea de cavități în emisferele cerebrale. Clinic: atonie a mușchilor gâtului, hiperextensie a articulațiilor picioarelor și brațelor, întârziere intelectuală severă, megaloencefalie, orbire cu debut în copilărie, deces de obicei în primele 18 luni. Laborator: degenerarea spongioasă a substanței albe, patologia mitocondriilor astrocitelor, creșterea urinei, lichidului cefalorahidian și acetilaspartatului în plasmă sanguină. Sinonime: degenerarea spongioasă a substanței albe a creierului, boala Canavan-Van - Bogart-Bertrand, degenerarea spongioasă a SNC. ICD-10. G37.8 Alte boli demielinizante specificate ale SNC

Boala Kümmel - osteocondropatie post-traumatică a vertebrelor. tablou clinic. Există trei etape ale bolii:

• I - 5-8 zile după leziune: durere în zona vertebrei afectate
• II - câteva luni: perioadă asimptomatică
• III - durere persistentă în zona vertebrei afectate, cifoză. Raze X: scăderea în formă de pană a înălțimii vertebrei. Tratament: descărcare coloanei vertebrale, băi calde, masaj spatelui, terapie cu exerciții fizice, curenți Bernard, electroforeză cu clorură de calciu, aplicații cu nămol, purtarea corsetului. Sinonim: spondilită traumatică. ICD-10. M48.3

Boala Lafora - mioclon - epilepsie (254780, locus MELF, 6q23 q25), începând cu vârsta de 11–18 ani; tulburări mentale progresive, modificări EEG în părțile posterioare ale creierului, incluziuni PAS pozitive în creier, miocard, ficat, piele (corpi mioclonici sau corpi Lafora); moartea are loc în decurs de 10 ani de la debutul bolii. ICD-10. G40.8 Alte forme specificate de epilepsie

Boala Leva - blocarea fasciculului de His la pacientii cu miocard si artere coronare sanatoase; rezultatul fibrozei sau calcificării sistemului de conducere și implicarea septului membranos, a vârfului septului muscular, a inelelor valvulare mitrale și aortice; extrasistole polimorfe și politopice, leșin; au fost descrise mai multe forme. ICD-10. I44.6 Alte blocuri de pachete și nespecificate

Boala Lenegra - modificări distrofice și sclerotice în sistemul de conducere al inimii cu etiologie neclară în absența leziunilor restului arterelor miocard și coronare, manifestate prin tulburări ale conducerii atrioventriculare și intraventriculare. ICD-10. I45.8 Alte tulburări de conducere specificate

Dacă boala este o boală ereditară (À, r, Â) demielinizantă cu degenerare progresivă a substanței albe a creierului și a măduvei spinării; manifestata prin tulburari piramidale si extrapiramidale, disfunctii ale nervilor cranieni, afectiuni miocardice. ICD-10. G37.8 Alte boli demielinizante specificate ale SNC

Boala Letterer-Siwe (*246400, r) - histiocitoză acută progresivă la copiii mici, caracterizată prin febră, purpură hemoragică, ganglioni umflați, infiltrație în plămâni, hepatosplenomegalie cu icter, pancitopenie; în măduva osoasă roșie, ficat și splină, un număr semnificativ de histiocite „Reticulohistiocitoză non-lipoid. ICD-10. C96.0 Boala Letterer-Siwe

Boala Lindau (*193300, 3p26–p25, defect al genei VHL, B) - hemangioame retiniene multiple în combinație cu hemangiom sau hemangioblastom al cerebelului și peretele ventriculului IV al creierului (uneori cu afectarea măduvei spinării); sunt posibile chisturi sau hamartoame ale rinichilor, glandei suprarenale și ale altor organe. Tabloul clinic:

• Durere de cap
• deficiență vizuală progresivă
• Ataxie unilaterală
• Ameţeală
• Dezinserția retinei
• Edem de disc optic
• Hemangioame retiniene
• Hemoragii subarahnoidiene
• Policitemie
• Hemangioame ale plămânilor, glandelor suprarenale, cerebelului, măduvei spinării, ficatului
• Tumori maligne ale pancreasului, hemangioblastom, feocromocitom, hipernefrom, tumoră a epididimului
• Chisturi renale multiple
• Hipercalcemie și hipokaliemie în feocromocitom. Tratament
• Chirurgical
• Terapie cu radiatii. Sinonime
• Angiomatoza cerebrală
• Angioblastomatoza
• Angiofacomatoza retinei și cerebelului
• boala von Hippel-Lindau
• Sindromul Von Hippel-Lindau. ICD-10. D18.0. Notă. Mutația genei VHL duce, de asemenea, la dezvoltarea carcinomului renal.

Boala Leiner (227100, r) este o combinație de eritrodermie generalizată, diaree, întârziere a dezvoltării fizice, susceptibilitate crescută la infecții din cauza hipoplaziei țesutului limfoid, care duce la deces în copilăria timpurie.

Boala Marchiafava-Bignami este un proces degenerativ în corpul calos care apare în principal cu alcoolismul. Patogeneza - degenerarea progresivă a corpului calos. Semne caracteristice: demență progresivă, confuzie, halucinații, tremor, rigiditate și convulsii. Cursul este de obicei cronic și progresiv. Sinonime: sindrom Marchiafava, encefalopatie cu demielinizare a corpului calos. ICD-10. G37.1.

Boala Merzbacher-Peliceus - boală degenerativă ereditară (312080, PLP, PMD [lipofilină], Xq22] a creierului; se bazează pe scleroza progresivă a substanței albe a lobilor frontali și tulburări vasomotorii. Tipuri:

• Clasic - nistagmus și tremor apar în primele luni de viață, întârzierea dezvoltării motorii, uneori coreoatetoză, spasticitate, convulsii, deces la o vârstă fragedă
• Tipul 2 - deces în câteva luni și zeci de luni după naștere
• Tipul 3 - formă de tranziție, moarte în primul deceniu
• Tipul 4 este forma adultă. Clinic: nistagmus, atrofie a nervului optic, hipotensiune neonatală, ataxie, parapareză spastică, demență, rigiditate și tremor muscular, microcefalie, sindrom de detresă respiratorie. Sinonime: scleroză cerebrală familială difuză, leucodistrofie sudanofilă, leucodistrofie Peliceus-Merzbacher. ICD-10. G37.8 Alte boli demielinizante specificate ale SNC Notă. Mutațiile genei lipofilinei conduc, de asemenea, la dezvoltarea paraplegiei spastice de tip 2 (312920).

Boala Machado-Joseph (*109150, 14q24.3-q32, gena MJD, В). Clinic: ataxie, parkinsonism, distonie, fasciculații musculare, absența reflexelor normale ale piciorului, tremor cerebelos, reflexe extensoare plantare, exoftalmie, limitarea mișcării oculare, nistagmus, atrofie musculară, diabet zaharat, debut după 40 de ani. Laborator: moarte neuronală și glioză în substanța neagră, nuclei pontini, nuclei ai nervilor vestibulari și cranieni, coloanele Clark și coarnele anterioare ale măduvei spinării, anomalii la electrooculograma. Sinonime: ataxie spinocerebeloasă tip 3, atrofie spinocerebeloasă tip 3, boala Azore, atrofie spinopontină, degenerare nigro-spino-dentată. Notă: Machado și Joseph sunt numele nativilor din Azore, la ai căror descendenți boala a fost descrisă pentru prima dată. ICD-10. G23.2.

boala lui Payle (*265900, r). Clinic: displazie metafizară, deformare în valgus a articulațiilor genunchiului, femure sub formă de „balon Erlenmeyer”, afectare moderată a oaselor craniului, porțiune proximală anormal de largă a humerusului, ulnei și radiusului. ICD-10. Q78.5.

Boala Parry-Romberg (hemiatrofia progresivă a feței) - dezvoltarea treptată a atrofiei tuturor țesuturilor unei jumătăți a feței, atrofie homolaterală a corzilor vocale, laringelui, limbii, căderea părului (inclusiv genele și sprâncenele). Apare de obicei între 10 și 20 de ani. Tratament: chirurgie plastică reconstructivă; grefa de piele; transfer de grăsime subcutanat; pentru durerile asemănătoare cu cele din nevralgia trigemenului se prescrie carbamazepina. Sinonime: boala Romberg, sindromul Romberg.

Boala periodică este o boală ereditară (249100, 16p13, r) întâlnită la armeni și evrei. Clinic: crize de febră de scurtă durată și recurente cu dureri în abdomen, piept și articulații; eritem similar cu cel al erizipelului; curs recurent. O complicație este amiloidoza, care se dezvoltă chiar și în absența crizelor descrise. Tratament: colchicina. Sinonime: poliserozită paroxistică familială, sindrom paroxistic Janeway-Mosenthal, peritonită periodică, boala Reimann, sindrom Segal-Kattana-Mamu. ICD-10. E85.0.

Boala de vârf (172700). Demența totală presenilă cu „decădere” a vorbirii este o boală cerebrală distructivă progresivă rară; similar clinic cu boala Alzheimer, apare cu tulburări de gândire și percepție logică, apatie, amnezie, afazie, tulburări extrapiramidale. Anatomie patologică: atrofie corticală limitată la lobii frontali și temporali, incluziuni neobișnuite în neuroni. Cursul este de obicei cronic și progresiv. Sinonime: atrofie limitată a creierului presenil, sindromul de vârf. ICD-10. G31.0+ F02.0* Atrofie cerebrală limitată + demență.

Boala musculară pulsatorie 1 (*600332; 1q41, gena RMD1, В). Miotonie cu hipertrofie musculară, diferită de miotonia congenitală a lui Thomsen (160800). Clinic: miotonie, hipertrofie musculară, convulsii, dureri, rigiditate, contracții musculare rotaționale (în cazuri severe). ICD-10. G71.1.

Boala Refsum este o boală de stocare peroxizomală (acumulare de acid fitanic). Clasificare genetică:

• Formular pentru minori (*266510, PEX1, r)
• Forma clasică (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r)
• Boala lui Refsum cu pipecolatacidemie (*600964, r). Clinic: retinită pigmentară, mioză, ptoză, ataxie, anosmie, surditate, polineuropatie demielinizantă, conținut crescut de proteine ​​în lichidul cefalorahidian, modificări ECG, ihtioză; în forma juvenilă se exprimă retardul mintal, sunt caracteristice dismorfismul facial (fața plată), hepatomegalia, steatoreea și osteoporoza. Dieta de excludere a acidului fitanic și plasmafereza opresc progresia tulburărilor neurologice. Sinonim: boala de depozitare a acidului fitanic. ICD-10. G60.1 Boala Refsum

Boala familiei Byler (*211600, 18q21–q22, defectul genei FIC1, r) este o colestază intrahepatică familială progresivă de tip 1. Din punct de vedere clinic: scaune abundente, moale, urât mirositoare, episoade de icter (posibil legate de infecție), hepatosplenomegalie, inel Kaiser-Fleischer, întârziere de creștere, deces între 17 luni și 8 ani. ICD-10. Q44.7 Alte malformații congenitale ale ficatului

Boala Silversheld este o condrodisplazie caracterizată prin scurtarea segmentelor proximale și mijlocii ale membrelor, îngroșarea epifizelor, curbura coloanei vertebrale, nanism, picior bot și nas de șa. ICD-10. Q77.8.

Boala Tangier (*205400, defect de modificare post-translațională, r) - deficiență moștenită de HDL în combinație cu un conținut scăzut de apolipoproteină A1 (sinteza acesteia din urmă nu este perturbată), acumularea de celule spumoase care conțin esteri de colesterol, mărire și hiperemie strălucitoare ale amigdalelor, hepatosplenomegalie, limfadenopatie, hipercolesterolemie. Alte manifestări clinice:

• Cardiac - risc crescut de a dezvolta boală coronariană
• Neurologic:
  • neuropatie recurentă
  • pierderea durerii și a sensibilității la temperatură în extremitățile distale
• Slăbiciune musculară - progresivă
• Oftalmic:
  • scăderea acuității vizuale
  • închiderea incompletă a pleoapelor
  • keratopatie. Sinonim: analfalipoproteinemie. Notă. Tanger, o insulă din Golful Chesapeake (Virginia, SUA), unde boala a fost înregistrată pentru prima dată. ICD-10. E78.6 Lipsa de lipoproteine

Boala von Graefe este o serie de unități nosologice moștenite sub forma unei miopatii bilaterale lent progresive care afectează mușchii globului ocular. Clinic: ptoză progresivă, oftalmoplegie externă bilaterală, slăbiciune a mușchilor feței, faringelui, limbii, centurii scapulare. Sinonime: miopatie Graefe, oftalmoplegie cronică externă progresivă, miopatie oftalmoplegică. ICD-10. H49.4.

Boala Hallervorden–Spatz (*234200, 20p13–p12.3, defect în gena NBIA1, r) este un proces patologic de demielinizare a fibrelor nervoase care leagă striatul și globul pallidus. Clinic: afazie, tulburări de mișcare, coree, atetoză, distonie, rigiditate musculară, întârziere mintală, hiperkinezie, tulburări de mers, disfagie, convulsii, torticolis, tremor, deformare dentară, grimasă facială, atrofie nervului optic, nistagmus, retinită pigmentară hiperpigmentară piele, escare, pneumonie de aspirație. Laborator: patologia ganglionilor bazali la RMN. Tratament: preparate cu levodopa, triptofan, doze mari de vitamine. ICD-10. G23.0 Boala Hallervorden-Spatz.

Boala Hand-Schuller-Christian - histiocitoză, caracterizată prin formarea în oase, piele, ganglioni limfatici, măduvă osoasă și organe interne a focarelor de proliferare celulară (presumabil macrofage așezate) cu un conținut crescut de esteri de colesterol în citoplasmă; se manifestă clinic prin diabet insipid, exoftalmie, focare de distrugere osoasă (în special a craniului). Sinonime: boala Schüller, sindromul Schüller, histiocitoza X, granulomatoza lipoidă, boala Christian-Schuller, lipogranulomatoza. Notă. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1865 și 1876 de către patologul englez Thomas Smith; Hand A. în 1893 a descris poliuria în combinație, după cum credea el, cu tuberculoza oaselor; Schuller A. a descris în 1915 două cazuri de afectare a oaselor craniului în boala Hand-Schuller-Christian; Christian G. a dat în 1919 o descriere completă a bolii Hand-Schuller-Christian. ICD-10. D76.0 Histiocitoză cu celule Langerhans, neclasificată în altă parte.

Boala Chagas este o formă acută, subacută sau cronică de tripanosomiază cauzată de Trypanosoma cruzi. Formele acute se dezvoltă în urma mușcăturilor de purtători - gândaci - prădători din genul Triatoma. Epidemiologie: zone endemice – America Centrală și de Sud. Tabloul clinic: la locul de penetrare a agentului patogen - o tumoare a pielii (pas), mai des pe față cu mărirea regională a ganglionilor limfatici; 1-3 săptămâni după mușcătură - injectarea sclerei, umflarea pleoapelor; febră; forma cronică este caracteristică doar adulților, bolnavi de obicei în copilărie (manifestată prin modificări degenerative ale organelor interne). Metode de cercetare: microscopia frotiurilor de sânge, metode serologice. Tratament: simptomatic. Sinonime: tripanosomiaza sud-americană, boala Chagas-Cruz. ICD-10. B57 Boala Chagas.

Boala Scheuermann-Mau - osteocondropatie a apofizelor (zonele de creștere) vertebrelor, care duce la curbura coloanei vertebrale (cifoza juvenilă), una dintre cele mai frecvente boli ale coloanei vertebrale la copii. Clinic: oboseală, cifoză toracică, durere, agravată prin îndreptarea coloanei vertebrale, presiune. Raze X: deformare în formă de pană a vertebrelor, încălcări ale zonelor de creștere. Tratament: repaus la pat pe un pat dur cu scut, în stadiul acut - pat de gips, terapie de exerciții pentru întărirea mușchilor spatelui și abdomenului, fizioterapie, electroforeză cu clorură de calciu, cocarboxilază, ozocerită și aplicații cu nămol. ICD-10. M42.0.

BOALA LETTERER-SIVE(E. Letterer, patolog german, născut în 1895; S. A. Siwe, medic pediatru suedez, născut în 1897; sin.: histiocitoză progresivă sistemică acută, o formă de histiocitoză malignă din copilărie) - o boală caracterizată prin formarea de focare de creștere a histiocitelor atipice în piele, oase, organe interne. L. - S. b. este o formă de histiocitoză X.

Pentru prima dată, clinica bolii a fost descrisă de Letterer în 1924, iar în 1933, Siwe a sugerat că această boală aparține reticuloendoteliozei cu tulburări metabolice. Copiii de vârstă fragedă sunt mai des bolnavi.

Etiologie boala este neclară. O serie de oameni de știință sunt susținători ai naturii sale tumorale, alții acordă o mare importanță dezvoltării bolii unei infecții virale. Cazurile care se termină cu leucemie monocitară, așa-numita. xantoleucemie (conform clasificării OMS din 1976 - histiocitoză-reticuloză malignă).

Patogeneza

În centrul patogenezei L. -S. b. proliferarea minciunilor histiocite(vezi), to-secara au fost numite „atipice” datorită unui număr de caracteristici ale morfologiei și metabolismului celular, în special, acumularea de cantități mari de lipide complexe, cum ar fi colesterolul în ele. În histiocitele atipice s-au găsit markeri ultrastructurali, corpi paracristalini X. Acești corpuri, numite și structuri clar vizibile, descrise de F. Basset și Nezelof în 1965, seamănă cu mielina țesutului nervos în structura lor ultrasubțire.

anatomie patologică

Creșterile histiocitelor atipice sunt caracteristice unei boli, secara sunt localizate în piele, limf, ganglioni, splină, măduvă osoasă, timus, ficat, plămâni.

Se remarcă o creștere moderată în toate grupele limf, noduri. Dimensiunea și greutatea splinei și ficatului în cele mai multe cazuri sunt crescute de 2-3 ori, se observă modificări distrofice ale organelor parenchimatoase. Uneori apar tumori nodulare la nivelul oaselor plate (oase ale craniului, bazinului, coastelor etc.), glandei timusului, membranelor seroase și mucoase. În zonele de creștere a histiocitelor, se găsesc adesea zone de hemoragie și necroză, drept urmare țesutul de pe tăietură poate avea un aspect variat. Histiocitele atipice sunt celule de dimensiuni medii, au un nucleu oval sau de formă neregulată, cu un nucleol bazofil, neclar definit, o citoplasmă slab bazofilă, care conține adesea incluziuni fagocitate. În locurile de acumulare a histiocitelor atipice (Fig. 1), multinucleare celule gigantice(cm.), limfocite(cm.), celule plasmatice(vezi), eozinofile. Uneori sunt detectate grupuri de celule xantom, care apar ca urmare a depunerii de grăsimi neutre și colesterol în citoplasma histiocitelor atipice. În circumferința focarelor de necroză există grupuri de leucocite segmentate. Poate dezvoltarea firelor de țesut fibros.

Examenul microscopic al pielii relevă proliferări histiocitare extinse în partea superficială a dermei, uneori cu pătrunderea celulelor în epidermă, atrofie parțială și detașare a epidermei. Acumulări imbricate de histiocite atipice de diferite volume, de regulă, sunt detectate în țesutul și lumenele sinusurilor ganglionilor limfatici, în splină, timus. În ficat, infiltratele sunt localizate de-a lungul căilor portale, se observă adesea dezvoltarea fibrozei, staza biliară. Acumulări de histiocite atipice pot fi observate și de-a lungul cursului - kish. o cale, în rinichi, învelișuri seroase, o pleura, despărțitori interalveolare și în jurul tuburilor bronșice. Leziunile măduvei osoase pot fi exprimate în grade diferite. În cele mai multe cazuri, pe fundalul focarelor de hematopoieză, sunt detectate câmpuri mari de histiocite atipice, care este combinată cu resorbția pronunțată a țesutului osos; uneori, histiocitele atipice sunt conținute într-o cantitate mică sub formă de grupuri mici sau celule împrăștiate individual; în aceste cazuri, diagnosticul prin examen intravital al măduvei osoase poate fi dificil.

Tabloul clinic

Boala se dezvoltă rapid. Cele mai precoce manifestări sunt seboreea la nivelul capului, plânsul în pliurile pielii, erupția papulo-scuamoasă, care este mai des localizată pe pielea jumătății superioare a corpului. În mijlocul bolii pot apărea peteșii. Există febră, o creștere a dimensiunii ficatului, splinei, ganglionilor limfatici periferici, formând adesea conglomerate.

Caracterizat prin afectarea mucoaselor sub formă de aftoasă persistentă stomatita(mass media vulvovaginită(vezi), apariția purulentului recurent otita medie(mass media mastoidita(vezi), nu este supus tratamentului antibacterian. Există o leziune specifică a țesutului pulmonar sub formă de interstițial pneumonie(cm.). În perioadele mai îndepărtate ale bolii, sunt posibile leziuni larg răspândite ale oaselor craniului, pelvisului și extremităților. Poate exista exoftalmie, sindrom de diabet insipid. Nu există modificări specifice permanente în sânge, cu toate acestea, în unele cazuri, există o VSH accelerată, neutrofilie, eozinofilie, monocitoză, trombocitoză și, în cazuri severe, pancitopenie.

Cu L.-S. b. oasele plate (craniul, pelvisul, omoplații) sunt cel mai adesea afectate. Radiografiile simple dezvăluie zone de rarefărire pronunțată cu limite clare, focarele individuale ajung la dimensiuni de 1–2 cm. Mai multe focare mici pot fuziona unele cu altele; în acest caz, radiografia relevă defecte osoase mari cu contururi ondulate, uneori distincte (fig. 2). Focarele distructive, care distrug în primul rând substanța spongioasă a osului, pot încălca și integritatea substanței corticale; caracteristica lui L. - S. b. este absența reacției periostului chiar și în acele cazuri când, în cursul rapid al procesului, substanța corticală este și ea distrusă.

Diagnostic se pune pe baza unei pane tipice, simptome, rentgenol, modificări și tsitol, imagini de punctie și material de biopsie din corpurile și țesăturile infiltrate. În materialul de puncție și biopsie, predomină celulele sistemului de celule fagocitare mononucleare: histiocite atipice, celule multinucleate (rezultatul endomitozei histiocitelor atipice) și celulele xantomului, to-secara sunt o formă de îmbătrânire a histiocitelor atipice.

Diagnostic diferentiat efectuată în principal cu leucemie acută (vezi. leucemie), neuroblastom(vezi), congenital sifilis(vezi), boala lui Gaucher (vezi. boala Gaucher), boala Niemann-Pick (vezi. boala Niemann-Pick), mucopolizaharidoze(cm.), septicemie(cm.). În cazurile în care într-o pană, o imagine domină un simptom, boala trebuie diferențiată în mod corespunzător cu dermatită, otita medie, pneumonie etc.

Tratament

Tratamentul se efectuează cu medicamente citostatice și hormonale. Ele sunt prescrise în perioada acută a bolii, adesea sub formă de polichimioterapie cu ciclofosfamidă, oncovin (vinblastină) și prednisolon (COP). Tratamentul se desfășoară în 6-8 cure cu pauze de 2-4 săptămâni. Tratament de întreținere - 6-mercaptopurină, metotrexat și leukeran. Conform indicațiilor, se prescrie radioterapie.

Prognoza

Înainte de utilizarea medicamentelor citotoxice, boala a fost rapid fatală. Când sunt tratați cu aceste medicamente, majoritatea pacienților pot obține o remisiune stabilă (până la 5 ani sau mai mult).

Bibliografie: Moskacheva K. A., Nebolsina L. I. și Znamenskaya I. V. Reticulo-histiocitoza la copii, M., 1967; Reinberg S. A. Diagnosticarea cu raze X a bolilor oaselor și articulațiilor, t. 1 - 2, M., 1964; Soboleva N. I. și Eremeeva A. S. La întrebarea bolii Letterer-Siwe, Arkh. patol., t. 22, nr. 3, p. 64, 1960; She rb și N P. și d râu. Boala Letterer-Zive (Forma tumorală cu lipidoză), ibid., t. 27, nr. 5, p. 19, 1965; A b t A. F. a. DenenholzE. J. Letterer- boala Siwe, Amer. J. Dis. Copil., v. 51, p. 499, 1936; L a h e în E. Histiocytosis X - o analiză a factorilor de prognostic, J. Pediat., v. 87, p. 184, 1975; Scrisor E. Aleukamische Retikulose, Frankfurt. Z. Path., Bd 30, S. 377, 1924, Bibliogr.; Lichtenstein L. Histiocytosis X (granulomul eozinofil al osului boala Letterer-Siwe și boala Schuller-Christian), J. Bone Jt Surg., v. 46-A, p. 76, 1964; Siwe S. A. Die Retikuloendotheliose - ein neues Krank-heitsbild unter den Hepatosplenomega-lien, Z. Kinderheilk., Bd 55, S. 212, 1933, Bibliogr.

R. V. Lenskaya; S. A. Sviridov (chirii.), M. P. Khokhlova ( impas. An.).

Pentru prima dată, clinica bolii a fost descrisă de Letterer în 1924, iar în 1933, Siwe a sugerat că această boală aparține reticuloendoteliozei cu tulburări metabolice. Copiii de vârstă fragedă sunt mai des bolnavi.

Etiologia bolii este neclară. O serie de oameni de știință sunt susținători ai naturii sale tumorale, alții acordă o mare importanță dezvoltării bolii unei infecții virale. Sunt descrise cazuri care se termină cu leucemie monocitară, așa-numita xantoleucemie (conform clasificării OMS din 1976 - histiocitoză-reticuloză malignă).

Patogeneza. Patogenia bolii Letterer-Siwe se bazează pe proliferarea histiocitelor (a se vedea corpul complet de cunoștințe), care sunt numite „atipice” datorită unui număr de caracteristici ale morfologiei și metabolismului celular, în special, acumularea de cantități mari de complex. lipide, cum ar fi colesterolul din ele. În histiocitele atipice s-au găsit markeri ultrastructurali - corpi paracristalini X. Acești corpuri, numite și structuri asemănătoare mărgelelor, descrise de F. Basset și Nezelof în 1965, seamănă cu mielina țesutului nervos în structura lor ultrasubțire.

Anatomie patologică. Caracteristice bolii sunt excrementele histiocitelor atipice, care sunt localizate în piele, ganglioni limfatici, splină, măduvă osoasă, glanda ochelari, ficat, plămâni.

Există o creștere moderată a tuturor grupelor de ganglioni limfatici. Dimensiunea și greutatea splinei și ficatului în cele mai multe cazuri sunt crescute de 2-3 ori, se observă modificări distrofice ale organelor parenchimatoase. Uneori apar tumori nodulare la nivelul oaselor plate (oase ale craniului, bazinului, coastelor și altele), glandei timusului, membranelor seroase și mucoase. În zonele de creștere a histiocitelor, se găsesc adesea zone de hemoragie și necroză, drept urmare țesutul de pe tăietură poate avea un aspect variat. Histiocitele atipice sunt celule de dimensiuni medii, au un nucleu oval sau neregulat cu un nucleol bazofil definit indistinct, o citoplasmă slab bazofilă, care conține adesea incluziuni fagocitate. În locurile de acumulare de histiocite atipice (Figura 1), celule gigant multinucleate (a se vedea întregul corp de cunoștințe), limfocite (a se vedea întregul corp de cunoștințe), celulele plasmatice (a se vedea întregul corp de cunoștințe), eozinofilele pot fi detectate. Uneori sunt detectate grupuri de celule xantom, care apar ca urmare a depunerii de grăsimi neutre și colesterol în citoplasma histiocitelor atipice. În circumferința focarelor de necroză există grupuri de leucocite segmentate. Poate dezvoltarea firelor de țesut fibros.

Examenul microscopic al pielii relevă proliferări histiocitare extinse în partea superficială a dermei, uneori cu pătrunderea celulelor în epidermă, atrofie parțială și detașare a epidermei. Acumulări imbricate de histiocite atipice de diferite dimensiuni, de regulă, sunt detectate în țesutul și lumenele sinusurilor ganglionilor limfatici, în splină, glanda timus. În ficat, infiltratele sunt localizate de-a lungul căilor portale, se observă adesea dezvoltarea fibrozei, staza biliară. De asemenea, se pot observa acumulări de histiocite atipice de-a lungul tractului gastro-intestinal, în rinichi, membrane seroase, pleură, septuri interalveolare și în jurul bronhiilor. Leziunile măduvei osoase pot fi exprimate în grade diferite. În cele mai multe cazuri, pe fundalul focarelor de hematopoieză, sunt detectate câmpuri mari de histiocite atipice, care este combinată cu resorbția pronunțată a țesutului osos; uneori, histiocitele atipice sunt conținute într-o cantitate mică sub formă de grupuri mici sau celule împrăștiate individual; în aceste cazuri, stabilirea diagnosticului unei probe de examinare intravitală a măduvei osoase poate fi dificilă.

tablou clinic. Boala se dezvoltă rapid. Cele mai precoce manifestări sunt seboreea la nivelul capului, plânsul în pliurile pielii, erupția papulo-scuamoasă, care este mai des localizată pe pielea jumătății superioare a corpului. În mijlocul bolii pot apărea peteșii.