Determinarea sexului cromozomal și tulburările sale. Mecanismul determinării sexului la om este
Majoritatea animalelor sunt organisme dioice. Sexul poate fi considerat ca un set de trăsături și structuri care oferă o modalitate de reproducere a urmașilor și transmiterea de informații ereditare. Sexul este cel mai adesea determinat în momentul fertilizării, adică cariotipul zigotului joacă rolul principal în determinarea sexului. Cariotipul fiecărui organism conține cromozomi care sunt aceiași pentru ambele sexe - autozomi și cromozomi în care sexul feminin și cel masculin diferă unul de celălalt - cromozomi sexuali. La om, cromozomii sexuali „feminin” sunt doi cromozomi X. În timpul formării gameților, fiecare ou primește unul dintre cromozomii X. Sexul în care se formează gameți de același tip, purtând cromozomul X, se numește homogametic. La om, sexul feminin este homogametic. Cromozomii sexuali „masculin” la oameni sunt cromozomul X și cromozomul Y. În timpul formării gameților, jumătate dintre spermatozoizi primesc cromozomul X, cealaltă jumătate - cromozomul Y. Sexul în care se formează gameți de diferite tipuri se numește heterogametic. La om, sexul masculin este heterogametic. Dacă se formează un zigot care poartă doi cromozomi X, atunci se va forma un organism feminin din acesta, dacă un cromozom X și un cromozom Y - un bărbat.
Animalele au următoarele patru tipuri de determinare cromozomială a sexului.
Sexul feminin este homogametic (XX), masculul este heterogametic (XY) (mamifere, în special, oameni, Drosophila).
Schema genetică a determinării sexului cromozomial la om:
R ♀46,XX × ♂46,XY Tipuri de gameți 23 X 23, X 23, Y F 46,XX
femei, 50%46 XY
bărbați, 50%Schema genetică a determinării sexului cromozomial la Drosophila:
R ♀8,XX × ♂8,XY Tipuri de gameți 4, X 4, X 4, Y F 8,XX
femei, 50%8,XY
bărbați, 50%Sexul feminin este homogametic (XX), masculul este heterogametic (X0) (Ortoptere).
Schema genetică a determinării sexului cromozomial la lăcustele deșertului:
R ♀24,XX × ♂23,X0 Tipuri de gameți 12 X 12, X 11, 0 F 24,XX
femei, 50%23,X0
bărbați, 50%Sexul feminin este heterogametic (XY), masculul este homogametic (XX) (păsări, reptile).
Schema genetică a determinării sexului cromozomial la un porumbel:
R ♀80,XY × ♂80,XX Tipuri de gameți 40, X 40, Y 40X F 80 XY
femei, 50%80,XX
bărbați, 50%Sexul feminin este heterogametic (X0), masculul este homogametic (XX) (unele specii de insecte).
Schema genetică a determinării sexului cromozomial la molii:
R ♀61,X0 × ♂62,XX Tipuri de gameți 31, X 30, Y 31 X F 61,X0
femei, 50%62,XX
bărbați, 50%
Moștenirea trăsăturilor legate de sex
S-a stabilit că cromozomii sexuali conțin gene responsabile nu numai de dezvoltarea caracteristicilor sexuale, ci și de formarea caracteristicilor non-sexuale (coagularea sângelui, culoarea smalțului dinților, sensibilitatea la roșu și verde etc.). Moștenirea trăsăturilor non-sexuale ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X sau Y se numește moștenirea legată de sex.
T. Morgan a fost angajat în studiul moștenirii genelor localizate în cromozomii sexuali.
La Drosophila, ochii roșii domină peste alb. Traversare reciprocă- două încrucișări, care se caracterizează printr-o combinație reciproc opusă a trăsăturii analizate și a sexului în formele participante la această încrucișare. De exemplu, dacă în prima încrucișare femela a avut o trăsătură dominantă, iar masculul a fost recesiv, atunci în a doua încrucișare femela ar trebui să aibă o trăsătură recesivă, iar masculul să fie dominant. Efectuând încrucișări reciproce, T. Morgan a primit următoarele rezultate. Când femelele cu ochi roșii au fost încrucișate cu masculi cu ochi albi în prima generație, toți descendenții s-au dovedit a fi cu ochii roșii. Dacă hibrizii F 1 sunt încrucișați între ei, atunci în a doua generație toate femelele se dovedesc a fi cu ochi roșii, iar printre masculi - jumătate au ochi albi și jumătate au ochi roșii. Dacă, totuși, femelele cu ochi albi și masculii cu ochi roșii sunt încrucișate, atunci în prima generație toate femelele se dovedesc a fi cu ochii roșii, iar masculii au ochi albi. În F 2, jumătate dintre femele și bărbați au ochi roșii, jumătate au ochi albi.
T. Morgan a putut explica rezultatele divizării observate a culorii ochilor doar presupunând că gena responsabilă pentru culoarea ochilor este localizată pe cromozomul X (X A este culoarea ochilor roșii, X a este culoarea ochilor albi), iar Y. cromozomul acestora nu conține gene.
| R | ♀X A X A cu ochi roșii |
× | ♂X a Y cu ochi albi |
| Tipuri de gameți | X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ cu ochi roșii 50% |
X A Y ♂ cu ochi roșii 50% |
| R | ♀X A X a cu ochi roșii |
× | ♂X A Y cu ochi roșii |
|
| Tipuri de gameți | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ cu ochi roșii 50% |
X A Y ♂ cu ochi roșii 25% |
X a Y ♂ cu ochi albi 25% |
|
| R | ♀X a X a cu ochi albi |
× | ♂X A Y cu ochi roșii |
| Tipuri de gameți | Xa | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ cu ochi roșii 50% |
X a Y ♂ cu ochi albi 50% |
| R | ♀X A X a cu ochi roșii |
× | ♂X a Y cu ochi albi |
||
| Tipuri de gameți | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ cu ochi roșii 25% |
X a X a ♀ cu ochi albi 25% |
X A Y ♂ cu ochi roșii 25% |
X a Y ♂ cu ochi albi 25% |
|
Schema cromozomilor sexuali umani și genele asociate acestora:
1 - cromozomul X; 2 - cromozomul Y.
La om, un bărbat primește un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său. O femeie primește un cromozom X de la mama ei și celălalt cromozom X de la tatăl ei. Cromozomul X - submetacentric mediu, cromozomul Y - acrocentric mic; Cromozomul X și cromozomul Y nu numai că au dimensiuni și structuri diferite, dar în cea mai mare parte poartă seturi diferite de gene. În funcție de compoziția genelor din cromozomii sexuali umani, se pot distinge următoarele secțiuni: 1) o secțiune neomologă a cromozomului X (cu gene găsite doar pe cromozomul X); 2) o regiune omoloagă a cromozomului X și cromozomului Y (cu gene prezente atât în cromozomul X, cât și în cromozomul Y); 3) o secțiune non-omologă a cromozomului Y (cu gene găsite numai pe cromozomul Y). În funcție de localizarea genei, la rândul lor, se disting următoarele tipuri de moștenire.
| Tipul de moștenire | Localizarea genelor | Exemple |
|---|---|---|
| recesiv legat de X | Hemofilie, diverse forme de daltonism (protanopie, deuteronopie), absența glandelor sudoripare, unele forme de distrofie musculară etc. | |
| dominantă legată de X | Regiunea neomoloagă a cromozomului X | Smalț brun al dinților, rahitism rezistent la vitamina D etc. |
| X-Y - legat (legat parțial de podea) | Regiunea omologă a cromozomilor X și Y | Sindromul Alport, daltonism total |
| legat de Y | Regiunea neomoloagă a cromozomului Y | Banda degetelor de la picioare, hipertricoza marginii auriculei |
Majoritatea genelor legate de cromozomul X sunt absente din cromozomul Y, astfel încât aceste gene (chiar și cele recesive) vor apărea fenotipic, deoarece sunt prezentate în genotip la singular. Astfel de gene sunt numite hemizigote. Cromozomul X uman conține o serie de gene ale căror alele recesive determină dezvoltarea unor anomalii severe (hemofilie, daltonism etc.). Aceste anomalii sunt mai frecvente la bărbați (pentru că sunt hemizigoți), deși purtătorul genelor care provoacă aceste anomalii este mai des femeia. De exemplu, dacă X A este coagularea normală a sângelui, X a este hemofilie și dacă femeia este purtătoarea genei hemofiliei, atunci părinții sănătoși din punct de vedere fenotipic pot avea un fiu hemofil:
| R | ♀X A X a „Interacțiunea genelor” | |
1. Ce cromozomi se numesc cromozomi sexuali?
Răspuns. Cromozomii sexuali sunt o pereche de cromozomi care diferă între masculi și femele din aceeași specie. La unul dintre sexe, aceștia sunt, de regulă, doi cromozomi mari identici (cromozomi X, genotip XX); celălalt are un cromozom X și un cromozom Y mai mic (genotip XY). La unele specii, sexul masculin se formează în absența unui cromozom sexual (genotip X0).
2. Ce organisme se numesc hermafrodite?
Răspuns. Un hermafrodit este un organism care are gonade masculine și feminine care formează celule sexuale la un individ. Un astfel de hermafroditism se găsește la plate și anelide. Acesta este adevăratul hermafroditism. O variație a acesteia poate fi hermafroditismul moluștelor, a căror gonada, în funcție de vârstă și condițiile de existență, produce periodic fie gameți masculini, fie feminini. În cazul hermafroditismului fals, un individ dezvoltă organele genitale externe și semnele secundare ale ambelor sexe, iar gonadele dezvoltă un singur sex (masculin sau feminin).
3. Ce boli se numesc ereditare?
Răspuns. Bolile ereditare sunt boli cauzate de o modificare a genotipului (adică mutații). Ele nu sunt întotdeauna transmise de la părinți la copii. Multe boli ereditare nu pot fi moștenite (transmite din generație în generație), deoarece reduc viabilitatea pacientului sau provoacă infertilitate. Poate apărea la copiii cu părinți sănătoși ca urmare a unei noi mutații. De exemplu, sănătoși, de regulă, părinții au un copil cu sindrom Down. Pe de altă parte, unele boli endemice sunt observate la părinți și copii. Se face impresia de moștenire, dar bolile nu sunt ereditare (de exemplu, gușa endemică).
Întrebări după §45
1. Ce tipuri de cromozomi cunoașteți?
Răspuns. Cromozomii sunt împărțiți în sex și non-sex (autozomi). Cromozomii sexuali sunt o pereche de cromozomi care diferă între masculi și femele din aceeași specie. La unul dintre sexe, aceștia sunt, de regulă, doi cromozomi mari identici (cromozomi X, genotip XX); celălalt are un cromozom X și un cromozom Y mai mic (genotip XY). La unele specii, sexul masculin se formează în absența unui cromozom sexual (genotip X0). Autozomii sunt perechi de cromozomi care sunt identici la indivizii aceleiași specii biologice aparținând sexelor diferite. Numărul de perechi de autozomi este egal cu numărul de perechi de cromozomi din genotip minus unu (o pereche de cromozomi sexuali). Deci, la om, 22 de perechi de autozomi, la Drosophila - 3 perechi. Tuturor autozomilor fiecărei specii li se dau numere de serie în funcție de dimensiunea lor (primul este cel mai mare; ultimul este cel mai scurt și, prin urmare, poartă cele mai puține gene)
2. Ce este sexul homogametic și heterogametic?
Răspuns. Homogametic este sexul care formează gameți de același tip pe cromozomii sexuali (genotip XX). Sexul heterogametic în procesul de gametogeneză formează gameți de două tipuri în funcție de cromozomii sexuali (genotip XY sau X0). La om, femela este homogametică, masculul este heterogametic (genotip XY)
3. Cum se moștenește sexul la mamifere?
Răspuns. În organismele masculine și feminine, toate perechile de cromozomi, cu excepția unuia, sunt la fel și se numesc autozomi, iar o pereche de cromozomi, numită cromozomi sexuali, diferă la bărbați și la femei. Masculii și femelele au cromozomi sexuali diferiți: femelele au doi cromozomi X, iar masculii au X și Y. Sexul viitorului individ este determinat în timpul fecundației. Dacă spermatozoidul conține cromozomul X, atunci o femelă (XX) se va dezvolta din ovulul fecundat, iar dacă spermatozoidul conține cromozomul Y sexual, atunci bărbatul (XY).
4. Ce alte variante ale determinării sexului cromozomiale și non-cromozomiale la organismele vii cunoașteți? Dați exemple concrete.
Răspuns. La păsări și reptile, masculii sunt homogametici (XX) iar femelele sunt heterogametici (XY). La unele insecte, masculii au un singur cromozom sexual (X0) în setul lor de cromozomi, în timp ce femelele sunt homogametice (XX).
Albinele și furnicile nu au cromozomi sexuali, iar femelele au un set diploid de cromozomi în celulele corpului, iar masculii care se dezvoltă partenogenetic (din ouă nefertilizate) au un set haploid de cromozomi. Desigur, în acest caz, dezvoltarea spermatozoizilor la bărbați se desfășoară fără meioză, deoarece este imposibil să se reducă numărul de cromozomi dintr-un set mai puțin haploid.
Crocodilii nu au cromozomi sexuali. Sexul embrionului care se dezvoltă în ou depinde de temperatura ambiantă: la temperaturi ridicate se dezvoltă mai multe femele, iar dacă este răcoros, se dezvoltă mai mulți masculi.
5. Sexul masculin sau feminin este heterogametic la om?
Răspuns. Oamenii au un organism masculin heterogametic (XY).
6. Există diferențe în numărul de cromozomi între matcă și lucrătoarele albinei?
Răspuns. Fiecare celulă a unei albine (pântece și indivizi care lucrează) are 32 de cromozomi în nucleii celulelor.
Cu toate acestea, albinele au diferențe semnificative față de mecanismul general acceptat de transmitere a eredității părinților către descendenții lor și de determinare a sexului indivizilor. Dacă la toate animalele de fermă sexul unui individ este determinat de anumiți cromozomi sexuali, atunci la albinele melifere sexul unui individ este determinat diferit: atunci când ouăle sunt fertilizate, din ele se formează femele (pântece și albine lucrătoare) și masculi ( trântori) se dezvoltă dintr-un ou de uter nefertilizat.
Astfel, indivizii de sex feminin din familie sunt organisme diploide (au 32 de cromozomi), iar indivizii de sex masculin (dronele) sunt haploizi (au 16 cromozomi în celulele lor).
P ol este un set de semne și proprietăți ale unui organism care determină participarea acestuia la reproducere.
Sexul unei persoane poate fi determinat:
a) înainte de fecundarea ovulului de către spermatozoid (software de determinare a sexului);
b) la momentul fecundarii (determinarea sexului singamic);
c) după fecundare (determinarea sexului epigam).
Înainte de fertilizare, sexul este determinat în unele organisme ca urmare a împărțirii ouălor în cele cu creștere rapidă și cele cu creștere lentă. Primul (mai mare) după contopirea cu gametul masculin dă femele, iar al doilea (mic) - masculi. La rotifere, capabile să se reproducă pe lângă reproducerea sexuală obișnuită cu fertilizare, partenogenetic, o parte din ouăle partenogenetice pierd jumătate din cromozomi în timpul dezvoltării. Masculii se dezvoltă din astfel de ouă, iar restul dă naștere femelelor.
La viermele anelide marine Bonellia, determinarea sexului are loc în procesul de ontogeneză: dacă larva se așează pe fund, o femelă se dezvoltă din ea, iar dacă se atașează de proboscisul unei femele adulte, atunci un mascul.
În marea majoritate a eucariotelor, sexul este depus în momentul fertilizării și este determinat genotipic de setul de cromozomi pe care zigotul îl primește de la părinți. Celulele animalelor masculi și femele diferă într-o pereche de cromozomi. Acest cuplu se numește sexual cromozomi ( heterozomi) spre deosebire de restul - autozomi. Cromozomii sexuali sunt denumiți în mod obișnuit cromozomi X și Y. În funcție de combinația lor în și organisme, se disting 5 tipuri de determinare cromozomială a sexului:
1) XX, XO (O denotă absența cromozomilor) se găsește la speciile Protenor (insecte);
2) XX, X Y- este tipic, de exemplu, pentru Drosophila, mamifere (inclusiv oameni);
3) X Y, XX- acest tip de determinare a sexului este tipic pentru fluturi, pasari, reptile;
4) XO, XX- observat la afide;
5) tipul haplo-diploid (2n, n) se găsește, de exemplu, la albine: masculii se dezvoltă din ouă haploide nefertilizate, femelele din cele diploide fecundate.
Mecanismele specifice care leagă dezvoltarea masculină sau feminină cu o anumită combinație de cromozomi sexuali în diferite organisme sunt diferite. La om, de exemplu, sexul este determinat de prezența mozomului Y-xpo: conține gena TDP, codifică testiculul, factor determinant care determină dezvoltarea sexului masculin.
La Drosophila, pe cromozomul Y, există o genă de fertilitate responsabilă de fertilitatea masculină, iar sexul este determinat de echilibrul dintre numărul de cromozomi X și numărul de seturi de autozomi (un organism diploid obișnuit conține, respectiv, două seturi de autozomi). Genele care determină dezvoltarea de-a lungul căii femelei sunt localizate pe cromozomii X, iar pe autozomi - de-a lungul căii masculului.
Dacă raportul dintre numărul de cromozomi X și numărul de seturi de autozomi este de 0,5, atunci se dezvoltă un bărbat, iar dacă este 1, atunci se dezvoltă o femelă.
Pe lângă normal, apar uneori masculi și femele intersex- indivizii, dupa caracteristicile lor sexuale, ocupand o pozitie intermediara intre mascul si femela (a nu se confunda cu hermafroditii!). Acest lucru poate fi cauzat atât de aneuploidie pentru cromozomii sexuali din gameți, cât și de diverse tulburări (de exemplu, hormonale) în procesul de diferențiere a sexului.
În majoritatea organismelor, 50% dintre masculi și 50% dintre femele sunt obținute în rândul descendenților, deoarece despărțirea în funcție de sex respectă în mod normal legile încrucișării monohibride obișnuite între homo și heterozigoți, pentru hibrizii cărora diviziunea este caracteristică într-un raport de 1: 1.
Diferențele fenotipice între indivizi de diferite sexe se datorează genotipului. Genele sunt localizate pe cromozomi. Există reguli de individualitate, constanță, împerechere a cromozomilor. Setul diploid de cromozomi se numește cariotip. Există 23 de perechi (46) de cromozomi în cariotipul feminin și masculin (Fig. 78).
22 de perechi de cromozomi sunt la fel. Ei sunt numiti, cunoscuti autozomi. A 23-a pereche de cromozomi - cromozomi sexuali. La cariotipul feminin, la fel
cromozomii sexuali XX. În cariotipul masculin, cromozomii sexuali sunt XY. Cromozomul Y este foarte mic și conține puține gene. Combinația de cromozomi sexuali din zigot determină sexul viitorului organism.
În timpul maturării celulelor germinale, ca urmare a meiozei, gameții primesc un set haploid de cromozomi. Fiecare ou are 22 de autozomi + un cromozom X. Sexul care produce gameți care sunt aceiași pe cromozomul sexual se numește sex homogametic. Jumătate dintre spermatozoizi conțin - 22 de autozomi + cromozom X și jumătate din 22 de autozomi + Y. Sexul care formează gameți care sunt diferiți pe cromozomul sexual se numește heterogametic. Sexul copilului nenăscut este determinat în momentul fertilizării. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid al cromozomului X, se dezvoltă un organism feminin, dacă cromozomul Y este masculin
Probabilitatea de a avea un băiat sau o fată este de 1:1 sau 50%:50%. Această definiție a sexului este tipică pentru oameni și mamifere. Unele insecte (lăcuste și gândaci) nu au un cromozom Y. Masculii au un cromozom X (X0), iar femelele doi (XX). La albine, femelele au 2n seturi de cromozomi (32 de cromozomi), în timp ce masculii au n (16 cromozomi). Femeile au doi cromozomi X sexuali în celulele lor somatice. Unul dintre ele formează un bulgăre de cromatină, care poate fi văzut în nucleele de interfază atunci când este tratat cu un reactiv. Acest bulgăre este corpul lui Barr. Masculii nu au un corp Barr, deoarece au doar un cromozom X. Dacă în timpul meiozei doi cromozomi XX intră în ovul deodată și un astfel de ovul este fertilizat de un spermatozoid, atunci zigotul va avea un număr mai mare de cromozomi. De exemplu, un organism cu un set de cromozomi XXX (trisomie pe cromozomul X) fenotipul este o fată. Are gonade subdezvoltate. Există doi corpi Barr în nucleii celulelor somatice.
Un organism cu un set de cromozomi XXY (sindromul Klinefelter) fenotipul este un băiat. Testiculele lui sunt subdezvoltate, se remarcă retard fizic și mental. Există un cadavru Barr.
Cromozomii XO (monozomia pe cromozomul X)- a determina Sindromul Shereshevsky-Turner. Un organism cu un astfel de set este o fată. Are gonade subdezvoltate, statură mică. Nici un corp Barr. Un organism care nu are un cromozom X, dar conține doar un cromozom Y, nu este viabil.
Moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X sau Y se numește moștenire legată de sex. Dacă genele se află pe cromozomii sexuali, ele sunt moștenite legate de sex.
Genele pot fi localizate pe cromozomii sexuali, caz în care se spune că sunt legate de sex. Moștenirea legată de sex are câteva caracteristici importante. Faptul este că cromozomul Y poartă mult mai puține gene decât cromozomul X. Această împrejurare duce la faptul că pentru multe gene de pe cromozomul X nu există alele corespunzătoare pe cromozomul Y. Ca urmare, dacă un bărbat are o alelă recesivă pe cromozomul X, atunci aceasta va apărea în fenotip. De exemplu, există o formă ereditară de hemofilie - o boală asociată cu o încălcare a coagulării normale a sângelui. Cu aceste tulburări, pacientul are sângerare prelungită chiar și cu leziuni minore ale vaselor de sânge. Există două forme de hemofilie - A și B și ambele sunt determinate de gene recesive situate pe cromozomul X.
Figura 2 prezintă moștenirea hemofiliei. Reprezentarea schematică a cromozomilor sexuali ai părinților. Alelele alelei recesive a hemofiliei a sunt marcate pe cromozomii X. Alela normală domină - desemnată ca A. Dacă o femeie sănătoasă care este purtătoare a genei hemofiliei se căsătorește cu un bărbat sănătos, atunci cu aceeași probabilitate (în 25% din cazuri) o fiică sănătoasă, o fiică sănătoasă - o purtător al genei hemofiliei, se poate naște un fiu sănătos, un fiu bolnav. Astfel, femeile sunt purtătoare ale genei hemofiliei, iar bărbații sunt bolnavi de ea. Totuși, dacă un bărbat hemofil se căsătorește cu o femeie sănătoasă, atunci toți fiii lui vor fi neapărat sănătoși (pentru că vor primi cromozomul 7 de la tatăl lor). Fiicele vor fi și ele sănătoase, dar cu siguranță vor fi purtătoare ale genei hemofiliei.
Teoretic, hemofilia este posibilă și la o femeie, dar această probabilitate este foarte mică, deoarece aceasta necesită căsătoria unui pacient hemofil cu o femeie purtătoare a genei hemofiliei (și chiar și în acest caz, probabilitatea de a avea o fată bolnavă va fi doar de 0,25). Din cauza frecvenței scăzute de apariție a genei hemofiliei și a faptului că pacienții cu hemofilie mor adesea înainte de vârsta căsătoriei, astfel de cazuri practic nu sunt observate.
Deci, dacă o genă recesivă este legată de cromozomul A, atunci se manifestă mult mai des în fenotip la bărbați decât la femei. Printre alte gene legate de sex, merită menționate genele asociate cu daltonismul.
SUBIECT: Variație și ereditate. Metode de studiere a eredității. Genetica umana.
Ţintă: Pentru a studia fenomenul de variabilitate și ereditate, tipuri de variabilitate. Să fie capabil să evalueze gradul și natura variabilității și factorii care o determină, să prezică gradul de risc de manifestare a patologiei ereditare.
Sarcina pentru auto-studiu
Ereditatea și variabilitatea sunt proprietățile funcționale ale viețuitoarelor. Unitatea dialectică a eredității și variabilității.
Conceptul de material genetic și proprietățile sale: depozitare, schimbare, reparare.
Tipuri de variabilitate: modificare, combinativă, mutațională.
Clasificarea mutațiilor:
a) somatice și generative;
b) spontane şi induse;
c) genă, cromozomială, genomică.
Metode de studiere a eredității umane. Metode genealogice și gemene, semnificația lor pentru medicină.
Metode citologice și biochimice pentru diagnosticarea tulburărilor cromozomiale umane, semnificația lor pentru medicină.
Metoda statistică a populației. Legea Hardy-Weinberg.
Dermatoglifele în studiul eredității umane.
Boli ereditare ale omului.
Completați tabelele 30, 31, 32, 33, 34 (vezi Anexa 2).
Rezolvați problemele 69-77 (vezi Anexa 1).
EREDITATE- aceasta este proprietatea organismelor de a asigura continuitatea materială și funcțională între generații, precum și de a determina caracterul specific al dezvoltării individuale în anumite condiții de mediu.
VARIABILITATE- aceasta este o modificare a factorilor ereditari și manifestarea acestor modificări în procesul de dezvoltare. Datorită variabilității, organismele sunt capabile să se adapteze la condițiile de mediu în schimbare. Distinge variabilitatea:
neereditare sau fenotipic
ereditară sau genotipică.
Ereditatea și variabilitatea sunt indisolubil legate de evoluție. În procesul de filogeneză a lumii organice, ei se află în unitate dialectică. Noile proprietăți ale unui organism apar doar datorită variabilității, dar acesta poate juca un rol în evoluție doar atunci când modificările apărute sunt păstrate în generațiile ulterioare, adică. sunt moștenite.
GENOTIP- un set de informații ereditare codificate în gene. Unitatea elementară a eredității este o genă - o secțiune a ADN-ului care determină secvența de aminoacizi dintr-o proteină. ADN-ul este stocat în nucleul celulei. Gena are o structură complexă, în cadrul căreia pot avea loc procesele de mutație și recombinare. Este posibil ca genele să nu codifice pentru o proteină, dar să controleze acest proces. Sub influența diverșilor agenți fizici și chimici, precum și în timpul biosintezei normale a ADN-ului într-o celulă, pot apărea daune. Reparație- capacitatea celulelor de a repara deteriorarea moleculelor de ADN. Ea poate fi ușoarăȘi întuneric. La reparatie usoara daunele care au apărut numai sub influența razelor ultraviolete sunt corectate, sunt efectuate în lumină de o enzimă activată de cuante de lumină vizibilă. La reparație întunecată daunele cauzate de agenții fizici și chimici sunt corectate fără participarea luminii vizibile.
FENOTIP- totalitatea tuturor semnelor externe și interne ale organismului, formate în procesul de ontogeneză în condiții de mediu date.
Formarea unui anumit fenotip, de ex. indivizi cu anumite trăsături și proprietăți, se datorează, pe de o parte, genotipului acestui individ și, pe de altă parte, acelor condiții specifice de mediu în care are loc dezvoltarea fenotipului.
Se numesc modificări fenotipice nemoștenite cauzate de expunerea la condițiile de mediu MODIFICARE variabilitate. Gama de variabilitate a modificării depinde de viteze de reacție organism. Rata de reacție- gama de modificări în care un genotip poate da diferite fenotipuri. Aceasta este limita variabilității modificării acestei trăsături. Variabilitatea modificării corespunde condițiilor de mediu și este adaptativă.
Variabilitatea genotipică este asociată cu o modificare a genotipului. Tipuri de variabilitate genotipică:
combinativ
mutațională
COMBINATIVE variabilitatea este asociată cu obținerea de noi combinații de gene în genotip. Acest lucru se realizează ca urmare a 3 procese (fundamentarea citologică a variabilității combinative):
segregarea independentă a cromozomilor în timpul meiozei,
combinația lor aleatorie în timpul fertilizării,
recombinarea genelor prin crossing over.
În același timp, genele în sine nu se schimbă, dar noi combinații ale acestora între ele duc la apariția unor organisme cu un nou fenotip.
MUTATIONAL variabilitate - modificări spasmodice și stabile ale materialului genetic care sunt moștenite. Odată cu variabilitatea mutațională, structura genei, structura sau numărul de cromozomi se modifică.
În funcție de locul de origine, mutațiile sunt somatice și generative. SOMATIC - apar în celulele somatice. Ele duc la o schimbare doar în o parte a corpului, ele apar într-un mozaic. Indivizii în care apar se numesc himere sau mozaicuri. GENERATIV - apar în celulele germinale imature și mature. Mutațiile generative sunt moștenite și apar la încrucișarea în generațiile ulterioare.
În funcție de cauzele apariției mutațiilor, există spontane și induse. SPONTANE apar în condiții naturale fără expunere specială la agenți neobișnuiți sau ca urmare a modificărilor fiziologice și biochimice din organism. INDUSATE apar sub influența unor influențe speciale (radiații ionizante, raze X, substanțe chimice, condiții extreme etc.).
În funcție de natura încălcării genotipului, mutațiile sunt genice, cromozomiale și genomice. GENĂ (sau punct) - modificări în structura ADN-ului. CROMOZOMIC - asociat cu o încălcare a structurii cromozomilor. GENOMIC – asociat cu o modificare a numărului de cromozomi.
Astfel, ereditatea și variabilitatea, proprietăți comune ale vieții, stau la baza stabilității relative a speciilor. Ele sunt interconectate, constituind laturi opuse ale aceluiasi fenomen. În procesul de filogeneză, ele se află într-o unitate continuă, dialectică.
PODEA- acesta este un set de semne și proprietăți ale unui organism care asigură participarea acestuia la reproducerea descendenților și transferul de informații ereditare prin formarea gameților.
Masculii și femeile au o diferență regulată în ceea ce privește o pereche de cromozomi. Se numesc heterocromozomi (cromozomi sexuali). Perechile rămase sunt AUTOSOME.
Un sex care are aceiași cromozomi sexuali (XX) și formează un tip de gameți se numește HOMOGAMETIC. Sexul cu cromozomi sexuali diferiți, formând două tipuri de gameți, se numește HETEROGAMETIC. Există două tipuri de sex heterogametic:
1. XO (fără cromozom U) - tip Protenor
2. XY - tip Lygaeus
Heterogametice pot fi femele (păsări, reptile, fluturi) și masculi.
Determinarea sexului SINGAMING are loc în momentul fuziunii gameților în procesul de fertilizare, ceea ce este tipic pentru organismele cu sex masculin heterogametic (oameni, animale, majoritatea plantelor).
Sexul urmașilor depinde de spermatozoizii care fecundează ovulul:
PROGRAM Determinarea sexului are loc în procesul de maturare a ouălor în timpul oogenezei, care este tipic pentru organismele cu sex feminin heterogametic (păsări, reptile, fluturi). Sexul viitorului descendent depinde de tipul de ou: dacă oul conține un cromozom X, atunci un mascul se dezvoltă din acesta după fertilizare, dacă oul conține un cromozom Y, atunci o femelă se dezvoltă din acesta după fertilizare.
Definiția EPIGAMĂ a sexului este non-cromozomiale și apare după fertilizare în procesul de dezvoltare individuală a organismului sub influența condițiilor de mediu, este tipic pentru organismele care nu au cromozomi sexuali, iar genele responsabile pentru caracteristicile sexuale sunt distribuite pe tot genotipul (unele animale, vierme de mare). Bonellia).
METODA CITOGENETICĂ de determinare a sexului constă în studiul prezenței cromatinei sexuale (corpii Barr) în celulele somatice nedivizoare ale mucoasei bucale (răzuire bucală) sau pe frotiuri de sânge în nucleele neutrofilocitelor („drumsticks”). Este prezent doar la femei (normal).
moștenirea legată de sex
Se numesc trăsături determinate de gene localizate pe cromozomii sexuali SEMNELE LEGATE DE POTEA. Acest fenomen a fost descoperit de Morgan în Drosophila.
La om, cu cromozomul Y sunt asociate mai multe anomalii, care se transmit doar prin linia masculină: piele de pește (ihtioză), sindactilie (degete palmate), hipertricoză (ureche păroasă). Cromozomul X conține gene care determină dezvoltarea a aproximativ 200 de trăsături.
DOMINANT: rahitism hipofosfatemic (anomalie osoasa netratata cu vitamina D), hipoplazia smaltului (innegrirea smaltului dintilor).
RECESSIV: daltonism, hemofilie, gută, distrofie Duchenne, absența glandelor sudoripare etc.
Trăsăturile recesive legate de X sunt transmise de la mame la fii și de la tați la fiice. Acest tip de transmisie se numește încrucişat sau încrucişat.
Trăsăturile legate de Y sunt transmise de la tată la fiu și apar la bărbați. Acest tip de transfer se numește MOȘTENIRE HOLANDRICĂ.
