Diagnosticul ALS - Ce este? sindromul ALS

Boala ALS: cauze și tratament. scleroza laterala amiotrofica

Boala laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub denumirea de boala Lou Gehrig, este o boală degenerativă incurabilă, lent progresivă, a sistemului nervos central. Potrivit Statului Asociației, doar jumătate dintre rezidenții din SUA au auzit de boală, același model fiind observat în alte țări.

O modalitate de a atrage atenția la problema sclerozei laterale amiotrofice a devenit Ice Bucket Challenge, în care oamenii trebuie să se ude cu o găleată cu apă cu gheață și să facă o donație. În august 2014, campania a câștigat o popularitate deosebită în întreaga lume, reușind să atragă donații de 50 de milioane de dolari și peste 1,5 milioane de participanți. Președintele și CEO-ul 3M, Inge Thulin, s-a alăturat rândurilor și a comentat despre participarea sa la campanie:

"scleroza laterala amiotrofica(ALS) este o boală teribilă. Am acceptat o provocare din partea familiei angajatului nostru 3M Allen Wahlgren, care suferă de această afecțiune de peste 32 de ani. A fost diagnosticat la începutul anului, iar astăzi este deja aproape complet paralizat. În urmă cu exact un an, l-am pierdut și pe unul dintre cei mai buni lideri din afacerea stomatologică 3M, Larry Leer, care a murit din cauza SLA. Am văzut cât de repede a „ars”, a fost groaznic. Și am acceptat această provocare nu numai în onoarea lui Allen și Larry, ci și în onoarea tuturor familiilor care se confruntă cu această boală teribilă”.

Cauzele bolii ALS

Cauza SLA este o mutație a unor proteine ​​(ubiquitina) cu apariția unor agregate intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, persoanele cu vârsta peste patruzeci și șaizeci de ani se îmbolnăvesc de SLA, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare, oamenii de știință încă nu pot explica restul cazurilor prin influența oricăror influențe externe - ecologie, leziuni, boli și alți factori.

Simptomele bolii

Simptomele precoce ale bolii sunt convulsii, zvâcniri, amorțeală și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultăți în vorbire, dar astfel de semne se aplică unui număr mare de boli. Acest lucru face să fie foarte dificil de diagnosticat până în perioada finală, boala trecând deja în stadiul de atrofie musculară.

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea în diferite părți ale corpului, până la 75% dintre pacienți boala debutează la nivelul extremităților, în principal cele inferioare.

Ce este? Cum se manifestă

Manifestările inițiale ale bolii:
.slăbiciune în părțile distale ale mâinilor, stângăciune la efectuarea mișcărilor fine cu degetele, scădere în greutate la mâini și fasciculații (smușcări musculare)
.mai rar, boala debutează cu slăbiciune la nivelul brațelor proximale și a centurii scapulare, atrofie la nivelul mușchilor picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară.

Este posibil, de asemenea, debutul bolii cu tulburări bulbare - disartrie și disfagie (25% din cazuri)

Crampele (contracții dureroase, spasme musculare), adesea generalizate, apar la aproape toți pacienții cu SLA și sunt adesea primul semn al bolii

Manifestări clinice caracteristice SLA
Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează printr-o leziune combinată a neuronului motor inferior (periferic) și o leziune a neuronului motor superior (căile de pitamide și/sau celulele piramidale ale cortexului motor al creierului).
Semne de deteriorare a neuronului motor inferior:

• slăbiciune musculară (pareză)
• hiporeflexie (reflexe scăzute)
• atrofie musculară
• fasciculații (contracții spontane, rapide, non-ritmice ale fasciculelor de fibre musculare)

Semne de deteriorare a neuronului motor superior:

• slăbiciune musculară (pareză).
• spasticitate (creșterea tonusului muscular)
• hiperreflexie (reflexe crescute)
• semne patologice ale piciorului și mâinii

Pentru ALS în majoritatea cazurilor asimetria simptomelor.

În mușchii atrofiați sau chiar intacți în exterior, fasciculatii(smulsuri musculare), care pot fi într-un grup muscular local sau pot fi răspândite.

Într-un caz tipic, debutul bolii cu pierderea în greutate a mușchilor tenari una dintre mâini cu dezvoltarea slăbiciunii de aducție (adducție) și opoziție a degetului mare, (de obicei asimetric), ceea ce face dificilă prinderea degetului mare și arătător și duce la afectarea controlului motor fin în mușchii mâinii. Pacientul simte dificultăți când ridică obiecte mici, când fixează nasturi, când scrie.

Apoi, pe măsură ce boala progresează, mușchii antebrațului sunt implicați în proces, iar mâna capătă aspectul unei „labe cu gheare”. Câteva luni mai târziu, se dezvoltă o leziune similară a celeilalte mâini. Atrofia, răspândită treptat, captează mușchii umărului și ai centurii scapulare.

În același timp sau mai târziu Adesea se dezvoltă afectarea mușchilor bulbari: fasciculații și atrofie a limbii, pareza palatului moale, atrofie a mușchilor laringelui și faringelui, care se manifestă sub formă de disartrie (tulburări de vorbire), disfagie (tulburări de deglutiție), salivaţie.

Mușchii mimici și masticatori sunt de obicei afectați mai târziu decât alte grupe musculare.. Pe măsură ce boala se dezvoltă, devine imposibil să ieșiți în afară limba, să umflați obrajii și să întindeți buzele într-un tub.

Uneori se dezvoltă slăbiciune a extensorilor capului din cauza căreia pacientul nu-şi poate ţine capul drept.

Când este implicat în procesul diafragmei se observa respiratie paradoxala (la inspiratie stomacul se scufunda, la expiratie iese).

De obicei, picioarele se atrofiază mai întâi grupele musculare anterioare și laterale, care se manifestă printr-un „picior atârnat” și un mers de tip steppage (pacientul își ridică piciorul sus și îl aruncă înainte, coborându-l brusc).

În mod caracteristic, atrofia musculară este selectivă.

• Se observă atrofie pe mâini:

tenara
ipotenar
muşchii interosoşi
muschii deltoizi

• Pe picioare sunt implicați mușchii care efectuează flexia dorsală a piciorului.
• În mușchii bulbari sunt afectați mușchii limbii și ai palatului moale.

sindrom piramidal se dezvoltă, de regulă, într-un stadiu incipient al SLA și se manifestă prin revigorarea reflexelor tendinoase. În urma acesteia, se dezvoltă adesea parapareza spastică inferioară. În mâini, o creștere a reflexelor este combinată cu atrofia musculară, adică. există o leziune combinată, simultană, a căilor centrale (piramidale) și neuronului motor periferic, care este caracteristică SLA. Reflexele abdominale superficiale dispar pe măsură ce procesul progresează. Simptomul lui Babinsky (cu iritație întreruptă a tălpii, degetul mare se îndoaie, celelalte degete în formă de evantai diverg și se îndoaie) se observă în jumătate din cazurile de boală.

Pot exista tulburări senzoriale. La 10% dintre pacienți, se observă parestezii în părțile distale ale brațelor și picioarelor. Durerea, uneori severă, de obicei nocturnă, poate fi asociată cu rigiditate articulară, imobilitate prelungită, spasme datorate spasticității mari, cu crampe (spasme musculare dureroase), depresie. Pierderea sensibilității nu este tipică.

Tulburări oculomotorii nu sunt caracteristice și apar în stadiile terminale ale bolii.

Disfuncția organelor pelvine nu este tipică, dar în stadii avansate pot apărea retenție urinară sau incontinență.

Deficiență cognitivă moderată(scăderea memoriei și a performanței mentale) se manifestă la jumătate dintre pacienți. La 5% dintre pacienți se dezvoltă un tip frontal, care poate fi combinat cu parkinsonismul.

O caracteristică a SLA este absența escarelor chiar și la pacienții paralizați imobilizați la pat.

Oriunde apar primele semne de SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în părți mai mari ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA, pacienții pot să nu supraviețuiască până la pareza completă a membrelor, din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. boala ALS nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea, începe o depresie profundă - o persoană se așteaptă la moarte. În stadiile finale ale bolii sunt afectați și mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilația artificială a plămânilor și alimentația artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne de SLA până la moarte. Cu toate acestea, cazurile sunt cunoscute pe scară largă când starea pacienților cu boala ALS recunoscută fără echivoc s-a stabilizat în timp.

CINE ARE ALS?

Există peste 350.000 de pacienți cu SLA în lume.

SLA este diagnosticată la 5-7 persoane pe an la 100.000 de locuitori. peste 5.600 de americani sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Adică 15 cazuri noi de Bass pe zi

ALS poate afecta pe oricine. Rata de incidență (număr de noi) SLA - 100.000 de persoane pe an

Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice

ALS poate afecta adulții tineri sau foarte în vârstă, dar este cel mai adesea diagnosticată la vârsta adultă mijlocie și târzie.

Persoanele cu SLA au nevoie de echipamente scumpe, tratament și îngrijire constantă 24/7

90% din sarcina îngrijirii cade pe umerii membrilor familiei bolnavilor de SLA. ALS duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare Există mai mult de 8.500 de pacienți cu SLA în Rusia și peste 600 de pacienți cu SLA la Moscova, deși acest număr este subestimat în mod oficial. Cei mai cunoscuți ruși cu SLA sunt Dmitri Şostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există tratament pentru ALS. A existat o încetinire a cursului bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

Sindroamele care nu se pot distinge clinic de SLA clasică pot rezulta din:
Leziuni structurale:

tumori parasagitale

tumori foramen magnum

spondiloza coloanei cervicale

sindromul Arnold-Chiari

hidromielie

anomalie arteriovenoasă a măduvei spinării

Infecții:

bacteriene - tetanos, boala Lyme

virale - poliomielita, zona zoster

mielopatie retrovirală

Intoxicații, agenți fizici:

toxine - plumb, aluminiu, alte metale.

medicamente - stricnină, fenitoină

soc electric

raze X

Mecanisme imunologice:

discrazie plasmocitară

poliradiculoneuropatia autoimună

Procese paraneoplazice:

paracarcinomatoasă

paralimfomatos

Tulburări metabolice:

hipoglicemie

hiperparatiroidism

tireotoxicoza

deficit de folat,

vitaminele B12, E

malabsorbție

Tulburări biochimice ereditare:

defect al receptorului de androgeni - boala Kennedy

deficit de hexosaminidază

deficit de a-glucozidază - boala Pompe

hiperlipidemie

hiperglicinurie

metilcrotonilglicinurie

Toate aceste afecțiuni pot provoca simptomele observate în SLA și ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial.

Nu există un tratament eficient pentru boală. Singurul medicament, inhibitorul de eliberare a glutamatului riluzol (Rilutek), întârzie moartea cu 2 până la 4 luni. Se prescrie 50 mg de două ori pe zi.

Tratamentul bolii ALS

Baza tratamentului este terapia simptomatică:

• Fizioterapie.

Activitate fizica. Pacientul trebuie să fie activ fizic cât mai mult posibil.Pe măsură ce boala progresează, este nevoie de un scaun cu rotile și alte dispozitive speciale.
.Dietă. Disfagia creează pericolul pătrunderii alimentelor în tractul respirator. Uneori este nevoie de hrană printr-un tub sau într-o gastrostomie.

Scleroza laterală amiotrofică: semne, forme, diagnostic, cum să trăiești cu ea?

Scleroza laterală sau laterală amiotrofică (ALS), denumită boală neuronului motor sau boala Charcot-Kozhevnikov, boala neuronului motor și, în unele părți ale lumii, boala Lou Gehrig, care se referă în principal la regiunile care vorbesc engleză. Dragi pacienți, în acest sens, nu trebuie să fie surprinși sau să se îndoiască dacă în textul articolului nostru întâlnesc diferite nume pentru acest proces patologic foarte rău, ducând mai întâi la invaliditate completă, apoi la moarte.

Pe scurt despre ce este boala neuronului motor

La baza acestei boli groaznice se află leziunile trunchiului cerebral, care nu se opresc în acest loc, ci se răspândesc la coarnele anterioare ale măduvei spinării (nivelul îngroșării cervicale) și căile piramidale, ducând la degenerarea muschii scheletici. În preparatele histologice se găsesc incluziuni citoplasmatice numite corpii lui Bunin, iar pe fondul infiltratelor vasculare se observă celule nervoase alterate degenerativ, ridate și moarte, în locul cărora cresc elementele gliale. Este evident că procesul, pe lângă toate părțile creierului și măduvei spinării (cerebel, trunchi, cortex, subcortex etc.), nucleele nervilor cranieni motori (nervii cranieni), afectează meningele, vasele cerebrale și vasculare spinale. pat. Patologul autopsiei constată că îngroșarea cervicală și lombară la pacienți scade semnificativ în volum, iar trunchiul este complet atrofiat.

Dacă chiar și acum 20 de ani, pacienții abia puteau trăi 4 ani, atunci în vremea noastră a existat o o tendință de creștere a speranței medii de viață, care ajunge deja la 5-7 ani. Forma cerebrală încă nu diferă în longevitate (3-4 ani), iar forma bulbară nu dă prea multe șanse (5-6 ani). Adevărat, unii trăiesc 12 ani, dar, practic, aceștia sunt pacienți cu formă cervicotoracică. Totuși, ce înseamnă această perioadă dacă boala Charcot (forme sporadice) nu cruță copilăria (școala superioră) și adolescența, în timp ce sexul masculin are mai multe „șanse” să dobândească boala neuronului motor. Cazurile familiale debutează mai des la vârsta adultă. Pericolul real de a se îmbolnăvi rămâne în intervalul cuprins între 40 și 60 de ani, dar după 55 de bărbați nu mai dețin conducerea și se îmbolnăvesc la egalitate cu femeile.

Tulburările bulbare ale activității centrilor responsabili de funcția respiratorie și de funcționarea sistemului cardiovascular duc de obicei la un rezultat fatal.

În literatură, puteți găsi o astfel de definiție precum „sindromul ALS”. Acest sindrom nu are nicio legătură cu boala neuronului motor, este cauzat de cauze complet diferite și însoțește alte boli (unele proteinemii etc.), deși simptomele sindromului ALS sunt foarte asemănătoare cu stadiul incipient al bolii Lou Gehrig, când clinica nu a primit încă o dezvoltare rapidă. Din același motiv, stadiul inițial al sclerozei laterale amiotrofice se diferențiază de () sau.

Video: prelegere despre SLA din programul educațional în neuroștiințe

Forma este determinată de simptomele predominante

ALS nu are limite în corpul uman bolnav, se mișcă mai departe și, astfel, afectează întregul corp al pacientului, prin urmare, formele de scleroză laterală amiotrofică se disting mai degrabă condiționat, pe baza debutului procesului patologic și a semnelor mai izbitoare. de daune. Exact predominant simptomele în timpul sclerozei laterale amiotrofice și zonele afectate nu izolate vă permit să determinați formele acesteia, care pot fi reprezentate după cum urmează:

• cervicotoracic, care în primul rând încep să simtă mâinile, zona omoplaților, întreaga centură scapulară. Este foarte dificil pentru o persoană să controleze mișcările asupra cărora, înainte de boală, nici măcar atenția nu trebuia concentrată. Reflexele fiziologice cresc, în paralel apar reflexele patologice. La scurt timp după ce mâinile încetează să se supună, se instalează atrofia musculară a mâinii („laba maimuței”), iar pacientul din această zonă este imobilizat. De asemenea, secțiunile inferioare nu stau deoparte și sunt atrase în procesul patologic;
• lombosacral. La fel ca și mâinile, membrele inferioare încep să sufere, apare slăbiciune a mușchilor extremităților inferioare, însoțită de zvâcniri, adesea convulsii, apoi apare atrofia musculară. Reflexele patologice (semn pozitiv al lui Babinsky etc.) sunt criterii de diagnostic, deoarece sunt observate deja la debutul bolii;
• formă bulbară- una dintre cele mai severe, care doar în cazuri rare permite pacientului să prelungească speranța de viață cu mai mult de 4 ani. Pe lângă problemele de vorbire („nazale”) și expresiile faciale incontrolabile, există semne de dificultăți la înghițire, transformându-se într-o incapacitate completă de a mânca singuri. Procesul patologic, care acoperă întregul corp al pacientului, are un efect foarte negativ asupra abilităților funcționale ale sistemelor respirator și cardiovascular, prin urmare persoanele cu această formă mor înainte de a se dezvolta pareza și paralizia. Nu are sens să ții un astfel de pacient pe un ventilator (ventilație pulmonară artificială) pentru o lungă perioadă de timp și să-l hrănești cu picături și cu ajutorul unei gastrostomii, deoarece procentul de speranță de recuperare cu această formă este practic redus la zero;
• cerebral care se numește înalt. Se știe că totul vine din cap, așa că nu este de mirare că în forma cerebrală, atât brațele, cât și picioarele sunt afectate și atrofiate. În plus, este foarte frecvent ca un pacient cu această variantă să plângă sau să râdă fără motiv. Aceste acțiuni, de regulă, nu sunt legate de experiențele și emoțiile sale. La urma urmei, dacă un pacient plânge în starea lui, acest lucru poate fi înțeles, dar este puțin probabil să devină amuzant din cauza bolii sale, așa că putem spune că totul se întâmplă spontan, indiferent de dorința persoanei. În funcție de severitatea cursului, forma cerebrală nu este practic inferioară celei bulbare, ceea ce duce rapid și la moartea pacientului;
• Polinevrotic(poli înseamnă mult). Forma se manifesta prin leziuni multiple ale nervilor si atrofie musculara, pareza si paralizia membrelor. Mulți autori nu o disting într-o formă separată și, într-adevăr, clasificarea diferitelor țări sau a diferiților autori poate diferi, ceea ce nu este de ce să vă fie rușine, așa că nu ar trebui să vă concentrați asupra acestui lucru, în plus, nici o singură sursă nu ocolește cerebralul. și forme bulbare.

Cauzele bolii...

Factorii care pot declanșa acest proces patologic sever nu sunt atât de numeroși, totuși, o persoană se poate întâlni cu oricare dintre ei în fiecare zi, indiferent de vârstă, sex și locație geografică, cu excepția, desigur, predispoziție ereditară, care este caracteristică doar pentru o persoană. o anumită parte a populației (5 - zece%).

Deci, cauzele bolii neuronului motor:

1. Intoxicație (orice, dar mai ales - substanțe din industria chimică, unde rolul principal este atribuit influenței metalelor: aluminiu, plumb, mercur și mangan);
2. Boli infecțioase cauzate de activitatea vitală a diferitelor viruși din corpul uman. Aici, un loc special aparține unei infecții lente cauzate de un virus neurotrop neidentificat până acum;
3. vătămare electrică;
4. Lipsa de vitamine (hipovitaminoza);
5. Sarcina poate provoca o boală a neuronilor motori;
6. Neoplasme maligne (în special cancer pulmonar);
7. Operații (îndepărtarea unei părți a stomacului);
8. Predispoziție genetică programată (cazuri familiale de boală a neuronului motor). Vinovata de scleroza laterala amiotrofica este o gena mutanta localizata pe cromozomul 21, care se transmite predominant prin mostenire autosomal dominanta, desi in unele cazuri apare si o varianta autosomal recesiva, desi intr-o masura mai mica;
9. Motiv inexplicabil.

… și manifestările sale clinice

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt caracterizate, în primul rând, de apariția parezei periferice și centrale ale mâinilor, după cum indică următoarele semne:

• Reflexele periostale și tendinoase încep să manifeste o tendință de creștere;
• Atrofia mușchilor mâinilor și a zonei scapulare;
• Apariția reflexelor patologice (simptome superioare ale lui Rossolimo, care se referă la reflexele patologice ale mâinii, un simptom pozitiv al lui Babinsky etc.);
• Opriți clonusul, creșterea reflexelor lui Ahile și genunchi;
• Apariția unor zvâcniri fibrilare ale mușchilor centurii scapulare și, în plus, a mușchilor buzelor și a limbii, care pot fi observate cu ușurință dacă loviți mușchiul din zona afectată cu un ciocan de neurolog;
• Formarea paraliziei bulbare, care se manifestă prin sufocare, disartrie, răgușeală, căderea maxilarului (inferioară, desigur), salivație excesivă;
• Cu boala neuronului motor, psihicul uman practic nu suferă, cu toate acestea, este puțin probabil ca o patologie atât de gravă să nu afecteze în niciun fel starea de spirit și să nu afecteze fondul emoțional. De regulă, pacienții în astfel de situații cad într-o depresie profundă, pentru că știu deja ceva despre boala lor, iar statul spune multe;

Evident, implicând întregul organism în proces, boala Charcot oferă o simptomatologie bogată și diversă, care, totuși, poate fi reprezentată pe scurt prin sindroame:

1. Paralizia flască și spastică a brațelor și picioarelor;
2. Atrofie musculară cu:
   a) convulsii fibrilare cauzate de iritația coarnelor anterioare ale măduvei spinării, ducând la excitarea unor fibre musculare (individuale);
   b) zvâcniri fasciale cauzate de mișcarea unui întreg mănunchi de mușchi și care decurg din iritația rădăcinilor;
3. Sindromul tulburărilor bulbare.

Principalele criterii de diagnostic sunt reflexele și ENMG

În ceea ce privește diagnosticul, se bazează în primul rând pe starea neurologică, iar ENMG (electroneuromiografia) este recunoscută ca principală metodă instrumentală de căutare a SLA, restul testării se efectuează pentru a exclude boli similare ca simptome sau pentru a studia corpul pacientului, în special, starea sistemului respirator și sistemul musculo-scheletic. Astfel, lista de studii necesare include:

• Teste clinice generale (tradiționale) (analize generale de sânge și urină);
• LHC (biochimie);
• Puncția coloanei vertebrale (mai degrabă pentru a exclude scleroza multiplă, deoarece nu există modificări ale lichidului cefalorahidian în boala Charcot);
• biopsie musculară;
• inspecție R-grafică;
• RMN pentru detectarea sau excluderea leziunilor organice;
• Spirograma (examinarea funcției respirației externe), care este foarte importantă pentru astfel de pacienți, având în vedere că funcția respiratorie suferă adesea în scleroza laterală amiotrofică.

Pentru a menține și prelungi viața

Terapia pentru boala neuronului motor este în primul rând Are ca scop intarirea generala, intretinerea organismului si atenuarea simptomelor. Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, insuficiența respiratorie crește, astfel încât pacientul, pentru a îmbunătăți activitatea respiratorie, mai întâi (în timp ce este încă într-un scaun cu rotile) trece la dispozitivul NIVL (pentru ventilație pulmonară neinvazivă), apoi, când nu poate face față mai lungă, la echipamentul ventilator staționar.

Adevărat tratament eficient pentru scleroza laterală amiotrofică nu a fost încă inventat, cu toate acestea, este încă necesar să fie tratat și pacientului i se prescrie terapie medicamentoasă:

1. Rilutek (Riluzol) este singurul medicament țintit disponibil. Doar puțin (aproximativ o lună) prelungește viața și vă permite să prelungiți timpul înainte de a transfera pacientul la ventilație mecanică;
2. Pentru a îmbunătăți vorbirea și actul de înghițire, se folosesc medicamente anticolinesterazice (galantamina, prozerină);
3. Eleniu, sibazon (diazepam), relaxante musculare ajută la ameliorarea spasmelor;
4. Cu depresie și tulburări de somn - tranchilizante, antidepresive și somnifere;
5. În cazul complicațiilor infecțioase, se efectuează terapie cu antibiotice (antibiotice);
6. Pentru durere se folosesc AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) și analgezice, iar ulterior pacientul este transferat la analgezice narcotice;
7. Amitriptilina este prescrisă pentru a reduce salivația;
8. Tratamentul, de regulă, include și vitaminele B, steroizi anabolizanți care cresc masa musculară (retabolil), medicamente nootrope (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

O îngrijire bună îmbunătățește calitatea vieții

Cu greu se poate contesta afirmația că un pacient cu boala Charcot are nevoie de îngrijiri speciale. Este într-un mod special, pentru că o hrănire valorează ceva. Și lupta împotriva escarelor? Dar depresie? Pacientul este critic cu starea lui, este foarte îngrijorat că în fiecare zi starea lui se înrăutățește și, în final, încetează (împotriva voinței sale) să se mai servească, nu poate comunica cu ceilalți și se bucură de o cină delicioasă.

Un astfel de pacient are nevoie de:

• Într-un pat funcțional dotat cu lift,
• Într-un fotoliu cu echipament care înlocuiește o toaletă;
• Într-un scaun cu rotile controlat de butoane pe care pacientul încă le poate manevra;
• În mijloacele de comunicare, pentru care laptopul este cel mai potrivit.

Prevenirea ranilor de pat este foarte importantă. În astfel de cazuri, ei nu așteaptă mult, așa că patul trebuie să fie curat și uscat, precum și corpul pacientului.

Pacientul mănâncă în principal alimente lichide, bine înghițite, bogate în proteine ​​și vitamine (atâta timp cât funcția de deglutiție este păstrată). Ulterior, pacientul este hrănit printr-o sondă, iar apoi recurg la o măsură forțată, dar ultima - impunerea gastrostomie.

Evident, un pacient cu scleroză laterală amiotrofică suferă foarte mult: atât moral, cât și fizic. În același timp, suferă și oamenii care au grijă de el, pentru care este o persoană apropiată. De acord, este foarte dificil să te uiți în ochii decolorați, să vezi durerea și disperarea și să nu poți ajuta la înfrângerea bolii, vindecarea, readucerea la viață a unei persoane dragi. Rudele care au grijă de o astfel de persoană bolnavă își pierd puterea și devin adesea descurajate și deprimate și, prin urmare, au nevoie și de ajutorul unui psihoterapeut cu numirea de sedative și antidepresive.

De obicei, în descrierea tratamentului oricărei boli, cititorii caută măsuri preventive și modalități de a scăpa de o anumită boală cu remedii populare. De altfel, recomandate de medicina alternativa, care contin cantitati mari de vitamine B, boabele de grau si ovaz incoltite, nucile si propolisul pot sa nu interfereze cu pacientul, dar nu il vor vindeca. În plus, nu trebuie să uităm că astfel de oameni au adesea probleme cu înghițirea, deci in cazul bolii Charcot nu trebuie sa va bazati pe medicina traditionala.

Acesta este ceea ce este - scleroza laterală amiotrofică (și multe alte nume). Boala este teribil de insidioasă, de neînțeles și incurabilă. Poate că într-o zi oamenii vor reuși să îmblânzească această boală, măcar să sperăm că este mai bine, pentru că oamenii de știință din întreaga lume lucrează la această problemă.

Video: SLA în programul „Trăiește sănătos!”

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, „boala lui Hehrig”, „boala neuronului motor”) a fost descrisă pentru prima dată de psihiatrul francez Martin Charcot în 1869.

În SUA și Canada, există un alt termen - „boala Lou Gehrig”, un celebru jucător de baseball care a trebuit să-și încheie cariera la vârsta de 36 de ani din cauza sclerozei laterale amiotrofice.

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală a sistemului nervos care afectează rapid neuronii motori ai măduvei spinării, trunchiului cerebral și cortexului.

Nervii motori ai neuronilor cranieni (faciali, ternari, glosofaringieni) sunt implicati in procesul patologic.

Scleroza laterală amiotrofică este rară (2-3 persoane la 100.000) și progresează rapid.

În medicină, există un alt concept - sindromul sclerozei laterale amiotrofice. Este provocată de o altă boală, astfel încât tratamentul în acest caz are ca scop eliminarea patologiei de bază. Dacă un pacient are simptome de SLA, dar cauzele acestora nu sunt cunoscute, medicii nu vorbesc despre sindrom, ci despre boală.

În ALS, neuronii motori sunt distruși, nu mai trimit semnale de la creier către mușchi, ca urmare, aceștia din urmă încep să slăbească și să se atrofieze.

Motivele

Motivele care provoacă apariția acestei boli nu au fost încă stabilite. Cu toate acestea, oamenii de știință oferă mai multe teorii:

ereditar

S-a stabilit că în 10-15% din cazuri boala este ereditară.

Viral

Această teorie a devenit larg răspândită în anii 60 ai secolului XX în SUA și URSS. În acest moment, au fost efectuate experimente pe maimuțe. Animalelor li s-au injectat extracte din măduva spinării persoanelor bolnave. De asemenea, sa presupus că boala poate fi provocată de virusul poliomielitei.

Gennaya

Perturbarea genelor se găsește la 20% dintre pacienții cu SLA. Ei codifică enzima Superoxid dismutaza-1, care transformă Superoxidul, care este periculos pentru celulele nervoase, în oxigen.

autoimună

Oamenii de știință au efectuat cercetări și au descoperit anticorpi care ucid celulele nervoase motorii. S-a dovedit că acești anticorpi se pot forma în boli grave (limfom Hodgkin, cancer pulmonar etc.).

neurale

Această teorie a fost dezvoltată de oamenii de știință britanici care cred că formarea ALS poate provoca elemente ale gliei - celule responsabile de activitatea vitală a neuronilor. Dacă funcția astrocitelor care elimină glutamatul din terminațiile nervoase este afectată, riscul apariției bolii Charcot crește de câteva ori.

Dintre factorii de risc, medicii disting: predispoziția ereditară, vârsta peste 50 de ani, fumatul, munca asociată cu utilizarea plumbului și serviciul militar.

Simptome ALS

Indiferent de forma bolii, toți pacienții simt slăbiciune musculară, apar zvâcniri musculare, iar masa musculară scade.

Slăbirea mușchilor crește rapid, dar mușchii ochiului și sfincterul vezicii urinare nu sunt afectați.

Într-un stadiu incipient al bolii apare:

• slăbiciune musculară la glezne și picioare;
• atrofia mâinii;
• abilități motorii și vorbire afectate;
• dificultate la înghițire;
• spasme musculare;
• spasme ale limbii, brațelor și umerilor.

Odată cu dezvoltarea ALS, apar accese de râs și plâns, echilibrul este perturbat, apare atrofia limbii.

Funcțiile cognitive se înrăutățesc doar în 1-2% din cazurile de boală; la alți pacienți, activitatea mentală nu se modifică.

În etapele ulterioare, pacientul dezvoltă depresie, încep întreruperi ale respirației și se pierde capacitatea de a se mișca independent.

Pacienții cu ALS încetează să mai fie interesați de cei dragi și de lumea exterioară, devin capricioși, neîngrădiți, labili din punct de vedere emoțional și agresivi. Când mușchii respiratori încetează să funcționeze, persoana are nevoie de ventilație mecanică.

Cursul bolii

Inițial, apar simptome care împiedică o persoană să ducă o viață plină: amorțeală musculară, convulsii, tresărire, dificultăți de vorbire. Dar, de regulă, la început este dificil să se determine cauza exactă a acestor tulburări.

În cele mai multe cazuri, SLA este pusă în stadiul de atrofie musculară.

Treptat, slăbiciunea musculară se extinde și acoperă noi părți ale corpului, pacientul nu se poate mișca independent, încep problemele de respirație.

Pacienții cu SLA suferă rareori de demență, dar starea lor duce la depresie severă în așteptarea morții. În ultima etapă, o persoană nu mai poate mânca, merge și respira singură, are nevoie de dispozitive medicale speciale.

Formele bolii

Formele bolii se disting prin localizarea mușchilor afectați.

Bulbarnaya

Sunt afectați nervii cranieni (9,10,12 perechi).

Pacienții cu forma bulbară a SLA încep să aibă probleme cu vorbirea, se plâng de dificultăți de pronunție, le este greu să-și miște limba.

Odată cu progresia bolii, actul de înghițire este perturbat, mâncarea se poate scurge prin nas. În stadiul târziu al bolii, mușchii feței și gâtului se atrofiază complet, expresiile faciale dispar, iar pacienții cu SLA nu pot deschide gura și mesteca alimente.

cervicotoracic

Boala progresează în membrele superioare de ambele părți.

Inițial, apare disconfortul în mâini, devine dificil pentru o persoană să efectueze mișcări complexe cu mâinile, să scrie, să cânte la instrumente muzicale. La examinare, medicul observă că mușchii brațelor pacientului sunt încordați, iar reflexele tendinoase sunt crescute.

În stadiile avansate ale bolii, slăbiciunea musculară progresează și se extinde la antebrațe și umeri.

lombosacral

Primul simptom este slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

Devine mai dificil pentru pacient să lucreze stând în picioare, să urce scările, să meargă cu bicicleta și să meargă pe distanțe lungi.

În timp, piciorul începe să se lade, mersul se schimbă, apoi mușchii picioarelor se atrofiază complet, persoana nu poate merge, se dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Aproape 50% dintre pacienți suferă de forma cervicotoracică a SLA, 25% fiecare sunt lombo-sacrale și bulbare.

Diagnosticare

Neurologul folosește ca principale metode de diagnostic:

RMN al creierului și măduvei spinării

Folosind această metodă, este posibil să se detecteze degenerarea structurilor piramidale și atrofia părților motorii ale creierului.

Examene neurofiziologice

Pentru detectarea SLA se folosesc TKMS (stimulare magnetică transcraniană), ENG (electroneurografie), EMG (electromiografie).

Puncția cefalorahidiană

Se determină nivelul conținutului de proteine ​​(normal sau crescut).

Teste biochimice de sânge

La pacienții cu SLA se constată o creștere a creatin fosfokinazei de 5 sau mai multe ori, acumularea de creatinine și uree și o creștere a AST și ALT.

Analiza genetică moleculară

Gena care codifică Superoxid dismutaza-1 este investigată.

Dar aceste metode nu sunt suficiente pentru a identifica diagnosticul, în paralel se foloseste diagnosticul diferential pentru a confirma sau exclude boli:

• creier: encefalopatie discirculatoare, tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistem.
• măduva spinării: tumori, siringomielie, leucemie limfocitară, amiotrofie spinală etc.
• muşchii: miozită, miodistrofie oculofaringiană, miotonie Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervi periferici: neuropatie motorie multifocala, sindrom Parsonage-Turner etc.
• sinapsa neuromusculară: sindromul Lambert-Eaton, miastenia gravis.

Tratament

Nu există un remediu pentru ALS, dar este posibil să încetinești progresia acestei boli, să crești speranța de viață și să atenuezi starea unei persoane.

Pentru aceasta, se utilizează terapia complexă:

Medicamentul, care a fost utilizat pentru prima dată în tratamentul SLA în Marea Britanie și SUA. Substanțele active blochează eliberarea de glutamină și încetinesc procesul de afectare neuronală. Medicamentul trebuie luat de 2 ori pe zi pentru 0,05 g.

Relaxante musculare și antibiotice ajuta la slabiciune musculara. Pentru eliminarea spasmelor musculare și a crizelor, se prescriu Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Pentru a crește masa musculară, se folosește anabolizantul „Retabolin”.

Antibiotice dacă se dezvoltă sepsis sau apar complicații infecțioase. Medicii prescriu fluorochinolone, cefalosporine, carbopene.

vitamine grupele B, E, A, C pentru a îmbunătăți impulsul de-a lungul fibrelor nervoase.

Medicamente anticolinesterazice, care încetinește procesul de distrugere a acetilcolinei ("Kalimin", "Prozerin", "Pyridostigmine").

În unele cazuri, este folosit transplant de celule stem. Previne moartea celulelor nervoase, promovează creșterea fibrelor nervoase și restabilește conexiunile neuronale.

În etapele ulterioare, utilizați antidepresive și tranchilizante, analgezice nesteroidiene și opiacee.

Dacă somnul este perturbat, se prescriu preparate cu benzodiazepine.

Pentru a facilita mișcările, sunt necesare scaune și paturi cu diverse funcții, bastoane, gulere de fixare. Medicii recomandă terapie logopedică. În stadiile ulterioare ale bolii, va fi nevoie de un ejector de salivă și apoi de o traheostomie pentru ca pacientul să poată respira.

Metodele netradiționale de tratament pentru SLA nu dau un rezultat pozitiv.

Prognoza si consecinte

Prognosticul pacienților cu SLA advers. Rezultatul letal apare în 2-12 ani, pe măsură ce se dezvoltă pneumonie severă, insuficiență respiratorie sau alte boli grave provocate de boala Gehrig.

Cu forma bulbară și la pacienții vârstnici, perioada se reduce la 3 ani.

Prevenirea

Măsurile de prevenire a medicamentelor pentru SLA sunt încă necunoscute.

Boala progresează foarte repede, nu există cazuri de tratament cu succes și restabilire a funcțiilor motorii ale organismului. Slăbiciunea musculară, care crește treptat, schimbă complet viața unei persoane și a familiei sale.

Dar, în ciuda prognozei dezamăgitoare și a studiului insuficient al bolii, cei dragi ar trebui să spere că în viitorul apropiat vor fi dezvoltate metode terapeutice eficiente de tratament. Între timp, este necesar să se ia măsuri pentru ameliorarea stării unei persoane cu SLA.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală periculoasă care poate imobiliza o persoană și poate duce la moarte.

Medicii încă nu pot determina cauzele exacte ale bolii și nu pot găsi tratamente eficiente. În momentul de față, tot ceea ce poate face medicina este să amelioreze starea pacienților cu SLA. Nici un singur pacient nu s-a putut recupera complet de această boală. Este important să distingem „boala ALS” de „sindromul ALS”. În al doilea caz, prognosticul pentru recuperare este mult mai bun.

Boala ALS este o boală rară. Se mai numește și scleroză laterală amiotrofică sau boala Charcot. Această boală afectează sistemul nervos central și a fost descrisă pentru prima dată în 1865. Manifestările sale sunt aproape întotdeauna foarte severe și periculoase. Este bine că procentul de cazuri este relativ mic.

Boala ALS - ce este?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală rară, dar acest lucru nu o împiedică să fie considerată cel mai frecvent tip de disfuncție a neuronului motor. Alte denumiri alternative pentru boala includ boala Lou Gehrig (în onoarea primului pacient cu un astfel de diagnostic), boala neuronului motor și boala neuronului motor. Cea mai faimoasă persoană cu SLA este Stephen Hawking.

Ce este scleroza laterală amiotrofică? Se dezvoltă atunci când în celulele nervoase motorii încep modificări degenerative, datorită cărora mușchii se contractă normal și corect. Procesele distructive ajung la neuronii localizați în cortexul cerebral și coarnele spinale anterioare, nucleii creierului. Când unele celule nervoase motorii mor, altele nu vin să le înlocuiască. Ca urmare, funcția pentru care au fost responsabili încetează pur și simplu să mai fie îndeplinită.

Scleroza laterală amiotrofică - cauze

Deși boala ALS a fost studiată de foarte mult timp, este încă dificil să vorbim despre unde provine. Cel mai exact fapt este că mai multe motive afectează dezvoltarea bolii. Una dintre cele mai importante este modificarea superoxid dismutaza-1. Această enzimă protejează celulele din organism de deteriorare și distrugere. Când începe să-și dea seama, boala ALS, ce este, de unde provine, mutațiile cromozomilor responsabili pentru codificarea SOD devin adesea vizibile.

De ce se întâmplă asta? În cele mai multe cazuri, tendința la deformări este moștenită. În unele cazuri, anomalia se dezvoltă ca urmare a expunerii la unii factori adversi, cum ar fi:

• procese autoimune;
• lipsa factorilor neurotrofici;
• apariția unei cantități în exces de ioni de potasiu în interiorul celulei;
• fumat;
• efectele distructive ale exotoxinelor;
• efectele negative ale glutamatului.

Sindromul ALS și boala ALS - diferența

Deși numele celor două diagnostice sunt similare, sunt lucruri diferite. Boala lui Lou Gehrig apare din motive încă neexplicate și se poate răspândi atât la măduva spinării, cât și la creier. Sindromul se dezvoltă pe fondul patologiilor coloanei vertebrale. În plus, acest diagnostic afectează doar măduva spinării și are un prognostic foarte favorabil, în timp ce boala SLA este considerată incurabilă.

Scleroza laterală amiotrofică - Simptome

Boala din fiecare organism se dezvoltă în felul său. În diferite stadii de dezvoltare, boala ALS are simptome diferite. De regulă, toate se referă doar la unele abilități fizice ale unei persoane. Boala Lou Gehrig nu afectează în niciun fel dezvoltarea psihică, dar poate duce la una foarte gravă: este extrem de greu de urmărit modul în care organismul refuză treptat să lucreze, să o înțeleagă și să o accepte.

Boala ALS poate fi distinsă prin următoarele semne:

• slăbiciune în organism;
• atrofie;
• probleme la înghițire;
• tulburări de vorbire;
• dezechilibru;
• schimbări bruște de dispoziție;
• picior agățat;
• spasticitate;
• fibrilatie.

Cum începe scleroza laterală amiotrofică?

Primele semne ale sclerozei laterale amiotrofice sunt de obicei asociate cu mușchii. La unii pacienți, încep să amorțeze, la alții se zvâcnește. Ceea ce este înfricoșător, chiar și după apariția acestor simptome, este aproape imposibil de diagnosticat boala. În cele mai multe cazuri, boala neuronală ALS începe la extremitățile inferioare. Mâinile sunt mai puțin afectate. Mușchii aparatului de vorbire sunt afectați doar cu o formă mai complexă - bulbară. Pe măsură ce boala progresează, simptomele devin mai pronunțate. La un moment dat, mușchii se atrofiază complet.

Ceea ce este caracteristic pentru SLA este că următoarele sisteme și organe continuă să funcționeze normal:

• atingere;
• miros;
• auz;
• intestine;
• vezica urinara;
• organele genitale (la mulți pacienți, funcția sexuală este păstrată până la ultima - înainte de debutul stadiului terminal);
• mușchii ochilor;
• inima.

Boala ALS - stadii

Deoarece diagnosticul ALS nu este un proces ușor, se obișnuiește să se distingă doar două etape ale bolii:

• perioada de vestigii;
• perioada locala.

În timpul acestuia din urmă, în majoritatea cazurilor, când este diagnosticată SLA, are loc ultima etapă, prin urmare este foarte dificil să nu o determinăm. În acest moment, specialiștii încep să identifice unde se află leziunea. În perioada premergătoare apar simptomele principale, dar nu sunt suficient de pronunțate pentru ca medicii să suspecteze SLA. Aceasta este o boală rară și mulți profesioniști nu trebuie să se confrunte cu ea nici măcar o dată în viață.

Variantele clinice ale leziunii sunt diferite. Dacă se dezvoltă de-a lungul măduvei spinării, boala este clasificată în:

• cervicotoracic;
• lombosacral;
• bulbar;
• cerebral.

Când se propagă peste, formele sunt după cum urmează:

• polimielitic;
• spastic;
• clasic.

Scleroza laterală amiotrofică - Diagnostic

Boala din fiecare organism se dezvoltă în felul său. Adică, nu există o listă de semne specifice prin care ALS ar putea fi identificată cu acuratețe. În plus, simptomele timpurii nu sunt întotdeauna similare cu simptomele - stângăcia, de exemplu, sau stângăcia în mâini pot fi atribuite caracteristicilor personale ale unei persoane. Între timp, boala se va dezvolta în siguranță.

Când apar totuși suspiciuni, terapeutul trebuie să trimită pacientul la un neurolog care va prescrie un examen complet, inclusiv:

1. Analize de sânge. Mai presus de toate, experții ar trebui să fie interesați de nivelul creatinkinazei, o enzimă care începe să fie produsă rapid și în cantități mari atunci când mușchii sunt distruși.
2. ENMG. Electroneuromiografia ajută la găsirea mușchilor care își pierd inervația. Activitatea lor electrică diferă semnificativ de cele sănătoase.
3. Imagistică prin rezonanță magnetică. Când este diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică, RMN-ul este necesar pentru a exclude alte boli cu simptome similare. Această metodă nu este potrivită pentru determinarea ALS - nu va putea detecta modificări specifice ale acestei boli.
4. TMS. Stimularea magnetică transcraniană, de regulă, se realizează împreună cu ENMG. Metoda evaluează starea celulelor nervoase motorii. Rezultatele sale pot fi utile în confirmarea diagnosticului.

ALS - cum să tratezi această boală?

Prima întrebare adresată de pacienții cu acest diagnostic și de rudele acestora este boala SLA, este vindecabilă și, dacă da, prin ce mijloace și modalități poate fi tratată. Vestea proastă este că nu există o soluție perfectă pentru o problemă. Boala este rară și nu este pe deplin explorată. Vestea bună este că dacă loviți trei procese patologice în organism în același timp, boala se va dezvolta mai lent.

Trebuie să acționați asupra:

• aptoză accelerată;
• metabolismul energetic perturbat;
• procese inflamatorii autoimune.

Nu există medicamente care să trateze eficient, o dată pentru totdeauna, SLA, dar există medicamente care pot:

• ameliorează simptomele;
• încetinește dezvoltarea bolii;
• stabilizează nivelul normal al calității vieții.

Acum, tratamentul bolii Charcot se efectuează cu medicamente precum:

• Levocarnitină (soluție destinată administrării orale);
• Kartinină (capsule);
• creatina;
• propionat de trimetilhidraziniu (intravenos);
• complexe multivitaminice.

Tratamentul SLA cu celule stem

Această metodă a câștigat popularitate în ultimii ani. Ei încearcă să-l folosească în diverse domenii medicale și, de asemenea, în lupta împotriva ALS. Celulele stem sunt numite cele care nu sunt încă complet formate și nu pot îndeplini funcții specifice. Dar sunt capabili să se reînnoiască în mod independent și să ajute la producerea diferitelor alte celule - nervi, mușchi, sânge.

Nu există nicio confirmare în acest sens, dar nu este exclus ca în viitorul apropiat tratamentul sclerozei laterale amiotrofice să fie una dintre cele mai eficiente metode. Este de așteptat că va ajuta la obținerea următoarelor rezultate:

• activează funcția de protecție și trofică;
• înlocuiți neuronii deteriorați;
• înlocuirea celulelor gliale;
• îmbogăți neuronii cu nutrienți.

Scleroza laterală amiotrofică - tratament naturist cu remedii populare

Naturopatia este o metodă medicală străveche. Unii pacienți cu scleroză laterală amiotrofică ALS încearcă să se trateze cu ea și vorbesc despre rezultate bune. Ceea ce nu este ciudat, având în vedere esența unei astfel de terapii. Acesta din urmă constă în următoarele - forțele interne ale corpului pot face față oricărei afecțiuni, principalul lucru este să le activați și să le îndreptați în direcția corectă.

Naturopatii sunt convinși că bolile se dezvoltă atunci când o persoană duce un stil de viață nesănătos. Adică, dacă vă reconsiderați obiceiurile, comportamentul, atitudinea față de viață, diagnosticul poate dispărea de la sine. Pe lângă explorarea propriilor capacități, naturopatia implică:

• hidroterapie;
• băi de aer;
• proceduri fizice;
• bronzare;
• aportul profilactic de suplimente alimentare;
• meditația culorilor;
• terapia cu biorezonanță și utilizarea multor alte mijloace.

Nou în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Studiul caracteristicilor acestei boli este în curs de desfășurare. Mai recent, oamenii de știință din Carolina de Nord au făcut progrese pentru a face ALS un tratament eficient. Ei au reușit să găsească partea de ADN care este responsabilă pentru trimiterea semnalelor de-a lungul terminațiilor nervoase. Doar distrugerea ei și provoacă boli. Adică, dacă totul merge bine, se va crea un medicament care previne deformarea celulelor nervoase și, în același timp, boala.

Bolile neurologice de natură autoimună sunt deosebit de periculoase pentru sănătatea umană. Scleroza laterală amiotrofică conectează rapid o persoană bolnavă la un scaun cu rotile. Tratamentul unor astfel de boli este dificil. Pentru tratamentul specific al bolii, medicina modernă a dezvoltat un singur medicament activ. După ce ați citit articolul, veți afla despre boală și medicamentul care poate ajuta o persoană cu SLA.

Cauzele bolii

Scleroza laterală amiotrofică este o boală cronică progresivă a sistemului nervos care afectează selectiv neuronii motori centrali și periferici. Se caracterizează prin slăbiciune crescândă a fiecărui mușchi din corpul pacientului. Boala neuronului motor (cod ICB 10 G12.2) afectează o persoană de orice vârstă și sex.

Adevărata origine a sclerozei laterale amiotrofice este necunoscută. Majoritatea studiilor indică apariția bolii din cauza impactului mai multor cauze.

Teoria excitotoxicității glutamatului afirmă că L-glutamatul și alți neurotransmițători care sunt activați sub aportul crescut de calciu în celulă pot duce la moartea sa programată (apoptoză).

Există teorii care confirmă natura autoimună și parțial virală a bolii. În cazul enterovirusurilor și retrovirusurilor, particulele (antigenele) străine organismului provoacă producția de anticorpi la mielină de către sistemul imunitar uman. O teorie alternativă este relația dintre scleroza laterală și un defect genetic într-un mod de moștenire autosomal dominant.

Caracteristicile generale ale simptomelor sclerozei laterale amiotrofice

Simptomele bolii pot fi împărțite în două grupe.

• Deteriorarea neuronilor motori periferici. La începutul bolii, mâinile și picioarele slăbesc. Treptat, slăbiciunea se extinde complet la brațe și picioare, apar tulburări de vorbire. Neuronul periferic este situat în cornul anterior al măduvei spinării sau nucleii nervilor cranieni din medula oblongata. Pacientul poate determina în mod independent contracțiile musculare (fasciculații). În timp, apare pareza nervilor motori individuali, iar masa musculară scade din cauza atrofiei progresive. Majoritatea pacienților prezintă atrofie și pareză asimetrică.
• afectarea neuronilor motori centrali. La examinare, medicul poate detecta reflexe patologice și extinderea zonelor reflexogene. Pe fondul modificărilor atrofice ale mușchilor, se determină hipertonicitatea. Este dificil pentru un pacient să identifice singur aceste simptome. Neuronul central este localizat în cortexul cerebral și manifestările sunt asociate cu inhibarea afectată a excitației celulelor nervoase.

În etapele ulterioare, domină leziunile neuronilor periferici. Hiperreflexia și reflexele patologice dispar, lăsând doar mușchii atrofiați, paralizați. Pentru un pacient cu scleroză laterală, astfel de semne reflectă atrofia completă a girusului precentral al creierului. Impulsul de la neuronul central dispare, iar mișcările conștiente devin imposibile pentru o persoană.

O trăsătură caracteristică care însoțește scleroza laterală amiotrofică este păstrarea sensibilității profunde și superficiale. O persoană simte durere, temperatură, atingere, presiune asupra pielii. În același timp, nu poate face mișcări active.

Forme de SLA

Ținând cont de structura segmentară a sistemului nervos, a fost elaborată o clasificare în funcție de forma bolii cu definirea zonelor cu cea mai mare moarte a neuronilor motori.

1. Moartea neuronilor din segmentul lombo-sacral se caracterizează prin slăbiciune la nivelul extremităților inferioare. Pacienții simt greutate în picioare, nu pot depăși distanțele obișnuite, observă o scădere a mușchilor picioarelor în timpul apucării. Medicul determină apariția reflexelor nenaturale (reflexul extensor patologic al piciorului Babinsky), precum și o creștere a reflexelor de la Ahile și tendoanele genunchiului.
2. Moartea neuronilor din măduva spinării cervicotoracice se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor brațelor, o persoană nu poate ridica obiecte grele, scrisul de mână este distorsionat, abilitățile motorii fine ale degetelor dispar, iar reflexul carporadial și tendinos al bicepsului crește. Când neuronii care inervează gâtul sunt deteriorați, acesta scade în dimensiune, are loc pierderea musculară, pacientul nu își poate ține capul drept. Concomitent cu atrofia musculară, apar spasmul și tonusul crescut al acestora. Odată cu distrugerea neuronilor motori din regiunea toracică, apare atrofia mușchilor intercostali și pectorali, apare paralizia diafragmei și actul de respirație este perturbat.
3. Moartea neuronilor bulbari localizați în trunchiul cerebral se caracterizează prin dificultăți în înghițirea alimentelor și tulburări de vorbire. Cuvintele pacientului devin de neînțeles, pronunția este distorsionată, ceea ce este asociat cu slăbiciunea mușchilor limbii, prolapsul palatului moale și spasmul mușchilor masticatori. Tensiunea mușchilor faringelui face dificilă înghițirea bulgărilor de alimente, mâncarea nu trece mai departe de orofaringe, pătrunzând în tractul respirator, provoacă tuse. Mușchii feței se atrofiază, are loc o pierdere completă a expresiilor faciale. Cu afectarea nervilor oculomotori, mobilitatea ochilor este complet pierdută, persoana nu poate privi obiectele, în timp ce claritatea imaginii rămâne aceeași ca înainte de boală. Cea mai severă formă de scleroză laterală.
4. Forma înaltă în leziunile neuronului motor central este rară în mod izolat. Paralizia spastică, hiperreflexia și reflexele patologice apar în diferite grupe musculare. Există atrofie a girului precentral, care este responsabil pentru mișcările conștiente, iar pacientul nu va putea efectua o acțiune țintită.

Diagnosticul bolii folosind simptome, date de laborator și instrumentale

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează pe utilizarea datelor din starea clinică a pacientului, metode de laborator și de cercetare instrumentală.

Tratament patogenetic și simptomatic

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice se bazează numai pe asistența patogenetică și simptomatică a pacientului. Riluzolul este medicamentul patogen de elecție bazat pe dovezi. Medicamentul este utilizat pentru a încetini progresia SLA, inhibă semnificativ moartea neuronilor motori. Acțiunea medicamentului se bazează pe oprirea eliberării de glutamat de către celulele nervoase și reducerea degenerarii neuronilor motori, care are loc sub acțiunea aminoacidului. Riluzolul se ia 100 g o dată pe zi, cu mese.

Pacienții, fără excepție, au nevoie de observație la dispensar cu controlul acestor manifestări clinice ale SLA și teste de laborator (nivelul CPK, ALT, AST). Terapia simptomatică include utilizarea de anticonvulsivante, vitamine, steroizi anabolizanți, ATP, nootropice, a căror numire este ajustată în funcție de forma bolii.

Prognosticul pacientului cu SLA

Prognosticul pentru viața unui pacient cu scleroză laterală amiotrofică este nefavorabil și este determinat de severitatea tulburărilor bulbare și respiratorii. Boala durează de la doi la zece ani, forma bulbară duce pacientul la moarte din cauza paraliziei centrului respirator și epuizarea organismului în 1-2 ani, chiar și cu utilizarea tratamentului medicamentos.

Cel mai faimos pacient cu SLA este Stephen Hawking, un cunoscut fizician și autor a mai multor bestselleruri. Un exemplu viu al faptului că poți trăi cu boala și nu poți renunța.

Participați la discuția subiectului, lăsați-vă părerile în comentarii.