Întârzierea dezvoltării sexuale la femei. Cauzele pubertății întârziate

1. Etiologie

A.Întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală este mai frecventă la băieți decât la fete. În același timp, creșterea este sub percentila a 3-a a normei de vârstă, rata de creștere este normală, iar accelerarea creșterii pubertale întârzie câțiva ani.

b.Întârzierea dezvoltării sexuale apare în boli ale sistemului nervos central (tumori ale hipofizei și hipotalamusului, anomalii vasculare congenitale, leziuni grave ale capului, asfixie la naștere), sindroamele Kalman și Laurence-Moon-Biedl, precum și deprivarea psihosocială.

în. Frecvența dezvoltării sexuale incomplete și a dezvoltării sexuale întârziate este crescută în anorexia nervoasă; boli severe ale inimii, plămânilor, rinichilor sau tractului gastro-intestinal; sindrom de malabsorbție; scădere în greutate sau obezitate; anemie falciforme, talasemie, infecții cronice, hipotiroidism, insuficiență suprarenală primară.

G. Hipogonadismul primar se observă în sindroamele Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein, displazia tubului seminifer, feminizarea testiculară, disgeneza gonadală pură sau mixtă, criptorhidie, anorhie, traumatisme, infecție, radiații pelvine și castrare chirurgicală.

2. Studiu. Deoarece momentul normal al pubertății variază, pubertatea întârziată trebuie suspectată dacă o fată peste 14 ani sau un băiat peste 15 ani nu are caracteristici sexuale secundare sau dezvoltarea sexuală la adolescenți nu este finalizată în 5 ani.

A. Istoricul ar trebui să includă detalii și cronologia dezvoltării sexuale, dezvoltarea fizică, starea nutrițională și simptomele SNC (de exemplu, anosmia). Istoricul familial include informații despre încălcarea dezvoltării sexuale și diferențierea sexuală, amenoree, infertilitate.

b.În timpul examinării fizice, se determină indicatorii antropometrici (înălțimea, greutatea, întinderea brațului, raportul dintre lungimea jumătății superioare și inferioare a corpului), se evaluează stadiul de dezvoltare sexuală, se examinează cu atenție organele genitale externe pentru a identifica încălcări ale diferențierii sexuale, se palpează regiunea inghinală, se efectuează un examen ginecologic, un examen rectal digital detectează boli ereditare. Virilizarea la fete sau masculinizarea incompletă la băieți indică o încălcare a dezvoltării sexuale și necesită o examinare suplimentară.

în. Analiza obligatorie a diagramelor de dezvoltare fizică. Deci, o ușoară accelerare a creșterii poate fi primul semn al debutului pubertății, iar o scădere a ratei de creștere poate fi un simptom al dezvoltării sexuale întârziate.

G.Cercetări de laborator și instrumentale. Sunt necesare CBC, analiza urinei, evaluarea vârstei osoase, CT sau RMN al capului, măsurarea nivelurilor de LH, FSH, estrogeni și DEA sulfat. Uneori se determină cariotipul.

3. Diagnosticare

A. Diagnosticul de dezvoltare sexuală întârziată constituțională (ereditară) la un copil sănătos este întotdeauna prezumtiv, deoarece este confirmat doar la sfârșitul pubertății.

b.În insuficiența hipotalamică și pituitară, nivelurile de LH și FSH sunt scăzute (prepuberale). Pentru diagnosticul diferențial al tulburărilor hipotalamice și hipofizare se efectuează un test de stimulare cu gonadorelină.

în.În hipogonadismul primar, nivelurile de gonadotropină cresc de obicei până la vârsta de 12-13 ani.

4. Tratament. La începerea tratamentului, este necesar să se țină cont de creștere, de prognoza creșterii finale, de consecințele psihologice ale pubertății întârziate, precum și de efectele secundare ale terapiei hormonale.

A.Întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală. Este necesar să convingi copilul și membrii familiei sale că nu există abateri de la normă și că în curând va începe o pubertate normală. Se recomandă monitorizarea și evaluarea constantă a dezvoltării sexuale, a sprijinului moral. În unele cazuri, terapia hormonală pe termen scurt este prescrisă pentru a preveni traumatismele psihologice.

b.boli ale SNC. In cazul hipogonadismului secundar (secretie redusa de LH si FSH), terapia hormonala este indicata pentru stimularea dezvoltarii sexuale. Apariția analogilor GnRH a revoluționat tratamentul acestor pacienți. Cu funcția pituitară normală, tratamentul cu analogi GnRH poate atinge finalizarea dezvoltării sexuale și poate asigura fertilitatea.

1) Fetelor terapia de substituție include estrogeni conjugați pentru administrare orală în doză de 0,3 mg/zi. Timp de 9-12 luni, doza este crescută treptat la 0,65-1,25 mg/zi. Apoi se adaugă medroxiprogesteron, 10 mg/zi, pentru a induce menstruația din a 12-a până în a 25-a zi a fiecărei luni.

2) băieți CG este cel mai eficient la o doză de 1000-2500 de unități IM la fiecare 5 zile. Doza este selectată în funcție de nivelul de testosteron din ser.

în.Boli sistemice. Tratamentul unei boli sistemice poate contribui la normalizarea dezvoltării sexuale. Uneori este necesară terapia de substituție hormonală.

G.Hipogonadism primar (hipergonadotrop).

1) Fetelor prescrie estrogeni și progesteron.

2) băieți cu funcția testiculară păstrată, se prescrie hCG. Dacă nu există o reacție la hCG, atunci masculinizarea, dorința sexuală normală și potența sunt furnizate cu ajutorul testosteronului, 100-200 mg / m la fiecare 2-4 săptămâni. Determinați prognosticul fertilității.

J. Gref (ed.) „Pediatrie”, Moscova, „Practică”, 1997

Menstruație târzie: care este riscul pubertății întârziate la fete?

În timpul perioadei de dezvoltare sexuală, părinții ar trebui să fie deosebit de atenți la copiii lor, deoarece disfuncția sexuală la fete poate fi adesea corectată în stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei. Dacă nu acordați atenție dezvoltării sexuale întârziate la o fată, în timp, aceasta poate provoca infertilitate la o femeie la o vârstă mai matură.

Vă puteți îngrijora de o întârziere a dezvoltării sexuale dacă menstruația fetei nu a început înainte de vârsta de 15-16 ani. Această patologie în medicină se numește „amenoree primară”. Motivele acestui fenomen sunt diferite - de la absența congenitală a uterului până la patologia glandei pituitare. Destul de des, întârzierea dezvoltării sexuale la fete este cauzată de diete, stres și activitate fizică excesivă. Menstruația vine mai târziu la fetele care sunt foarte intense în sport sau muncă fizică grea.

Dacă copilul dumneavoastră la vârsta de 15-16 ani nu a avut niciodată menstruație, asigurați-vă că consultați un medic ginecolog pentru a afla starea sistemului reproducător al fetei.

Simptomele pubertății târzii la fete

Pe lângă absența menstruației, amenoreea primară, de regulă, este însoțită de o întârziere în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare: glandele mamare practic nu sunt dezvoltate, există o creștere redusă a părului la axile și pubis și organele genitale. sunt de asemenea subdezvoltate. Fata poate prezenta semne de hiperandrogenemie - grasimea pielii, creșterea excesivă a părului pe față și pe piept, acnee vulgară.

Simptomele pubertății târzii la fete includ, de asemenea:

• o scădere a cantității de grăsime subcutanată la tipul de corp feminin;
• hipoplazie moderată a organelor genitale externe și interne,
• pierdere în greutate
• bradicardie - o scădere a frecvenței contracțiilor inimii;
• hipotensiune arterială - tensiune arterială scăzută;
• hipotermie - o scădere a temperaturii interne a corpului sub 35 ̊С;
• iritabilitate, agresivitate;
• pierderea completă a poftei de mâncare și aversiunea față de mâncare.

Pubertatea întârziată la fete este un simptom al proceselor patologice

Amenoreea este un simptom că în corpul fetei apar procese patologice asociate cu o predispoziție genetică sau tulburări metabolice. Dacă în corpul fetei nu apar modificări ciclice, atunci o astfel de amenoree se numește adevărată, dar dacă apar modificări ciclice, dar sângele menstrual nu este eliberat, atunci această formă de amenoree se numește falsă.

Cauzele amenoreei primare la fete

Un rol important în pubertatea unei fete îl joacă greutatea corporală. De obicei, la fetele slabe care cântăresc 45-47 kg, pubertatea începe cu doi până la trei ani mai târziu decât la fetele cu greutate normală, glandele mamare se dezvoltă mai lent, menstruația apare la vârsta de aproximativ 16 ani.

În unele familii, fetele au o predispoziție genetică la pubertate târzie, amenoreea în astfel de familii a fost observată cândva la mamă și la alte rude, astfel încât fetele se maturizează de obicei mai târziu decât semenii lor.

Cauzele pubertății târzii la fete includ, de asemenea:

• șocuri emoționale și psihologice, cum ar fi șoc, frică severă, stres;
• activități sportive intensive - fetele care sunt implicate profesional în sport și, prin urmare, experimentează un efort fizic puternic sunt cu câțiva ani în urmă în dezvoltarea sexuală față de colegii lor;
• boli precum reumatismul, bolile de inima, bolile hepatice, tuberculoza, tifosul, intoxicațiile severe cu mercur, plumbul, alcoolismul;
• patologii hormonale - afectarea ovarelor, glandelor suprarenale, glandei tiroide, glandei pituitare, hipotalamusului. Consecința unei activități ovariene slabe poate fi bolile lor sau activitatea scăzută a glandei pituitare și a nucleilor nervoși subcorticali care stimulează funcția ovariană. Motivele sunt fie subdezvoltarea lor congenitală, tumori, distrugerea acestor structuri printr-un proces patologic. Activitatea scăzută a structurilor subcorticale este adesea rezultatul efectelor adverse asupra fătului în timpul sarcinii, traumatisme la naștere, boli suferite de fetiță în copilărie și leziuni cerebrale traumatice;
• Sindromul Turner - o boală cromozomială cu anomalii ale dezvoltării fizice, exprimată prin statură mică și infantilism sexual la vârsta pubertății;
• boli cronice severe, cum ar fi diabetul;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale, chimioterapeutice, psihotrope;
• tulburări de alimentație, malnutriție, diete, malnutriție sau obezitate, inclusiv un refuz complet de a mânca (anorexie);
• schimbarea fusului orar, domiciliul permanent;
• ovare polichistice;
• niveluri crescute de hormoni pituitari în sânge.

Cauzele pubertății false întârziate la fete

Malformațiile uterului și vaginului duc la amenoree falsă, sunt foarte diverse, multe apar doar în perioada pubertății fetei. În aceste cazuri, este adesea necesar tratamentul chirurgical, urmat de plastie vaginală.

Atrezia himenului - absența completă a unei găuri în himen. Această patologie se manifestă imediat după prima menstruație. Sângele se acumulează în vagin, pacientul se poate plânge de durere în abdomenul inferior, urinare dureroasă, senzație de „explozie” în zona pelviană.

Motivele adevăratei întârzieri în dezvoltarea sexuală la fete pot fi suprasolicitarea psihică sau fizică, starea psihică depresivă a unui adolescent, depresia datorată unei situații conflictuale nefavorabile în familie, școală, incapacitatea de a-și găsi locul în societatea semenilor sau adulților. .

Absența completă sau parțială a vaginului cu un uter funcțional. În același timp, dimensiunea uterului crește lunar în timpul menstruației, intensitatea durerii crește.

Subdezvoltarea uterului, care poate fi combinată cu subdezvoltarea vaginului.

Caracteristicile diagnosticului de pubertate târzie

Diagnosticul amenoreei primare este destul de dificil. Pentru a face acest lucru, fata va trebui să fie supusă unei examinări de către un obstetrician-ginecolog, genetician, neurolog, psihiatru și endocrinolog. La prima programare, medicul va clarifica cu mama caracteristicile cursului sarcinii și nașterii, va afla posibilele complicații în timpul nașterii, ce boli a avut fata, dacă a avut leziuni ale craniului, boli neurologice. 40% dintre mamele fetelor cu pubertate târzie au avut complicații în timpul nașterii, iar 30% dintre fetele cu întârziere în dezvoltarea sistemului reproducător sunt observate de un neurolog.

Pentru a determina cauza amenoreei și pentru a dezvolta un plan de tratament, va trebui să treceți:

• test de sânge pentru hormoni;
• teste de sânge clinice și biochimice;
• analiza generală a urinei.

Medicul curant poate prescrie următoarele metode instrumentale de cercetare:

• Ecografia uterului, anexelor, glandelor mamare, organelor abdominale, rinichilor și glandelor suprarenale, glandelor tiroide și paratiroide;
• RMN al creierului, organelor pelvine;
• histerosalpingografie;
• mamografie.

Tratamentul amenoreei

Amenoreea nu reprezintă un pericol pentru viața pacientului, dar este adesea însoțită de infertilitate și, prin urmare, fetele cu această boală experimentează adesea tulburări psiho-emoționale și un sentiment de inferioritate.

Alegerea tratamentului pentru pubertatea întârziată depinde de cauza de bază. Adesea, o dietă specială pentru creșterea volumului țesutului muscular și adipos, precum și terapia de substituție hormonală pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și apariția menstruației, ajută la a face față consecințelor acesteia. Dacă caracteristicile anatomice sunt cauza amenoreei, pentru tratament este necesară intervenția chirurgicală.

Pentru ca copilul tău să nu experimenteze întârzieri în dezvoltarea sexuală, trebuie să ai grijă de menținerea sănătății fetei. Ar trebui să mănânce corect, să facă exerciții regulate și moderate, să observe alternanța muncii și odihnă. Este necesar să se trateze bolile sistemului endocrin și al sistemului nervos central la o fată în timp util și calitativ. Dacă se suspectează amenoree, nu amânați vizita la un medic specialist.

Cu o întârziere a dezvoltării sexuale asociată cu o încălcare a funcțiilor glandei pituitare și a ovarelor, cu infantilism sever, terapia hormonală este necesară. Se efectuează împreună cu kinetoterapie. Medicul curant poate prescrie proceduri de tratare cu nămol, electroforeză endonazală, diatermie abdominal-sacrală, guler galvanic. Un psihoneurolog, dacă este necesar, poate prescrie utilizarea de medicamente psihotrope.

INTRODUCERE

Adesea, părinții (uneori copiii înșiși) apelează la medici - pediatri, terapeuți, urologi, endocrinologi cu plângeri de întârziere în dezvoltarea organelor genitale față de colegii lor. Unii dintre acești pacienți sunt îndrumați spre consultație de către alți specialiști. În aproximativ 90% din cazuri, în urma examinării, se dovedește că nu există o întârziere în dezvoltarea sexuală la un copil (adolescent, tânăr). Cu toate acestea, majoritatea covârșitoare a medicilor, atunci când rezolvă aceste probleme, se ghidează doar de percepția subiectivă a statusului somatic al pacientului și de experiența lor practică. Între timp, este necesară obiectivarea anamnezei, examinărilor și rezultatelor de laborator pentru a obține rezultate fiabile, indiferent de experiența personală și opinia subiectivă a medicului.

Momentul declanșării pubertății la băieți variază foarte mult în funcție de predispoziția ereditară, dietă, boli anterioare etc. întârzierea este considerată ca o întârziere a dezvoltării sexuale.

Frecvența pubertății întârziate conform literaturii de specialitate variază de la 0,4% la 2,5%, ceea ce se asociază cu lipsa unor criterii clare pentru limitele de vârstă ale perioadei pubertale și posibilul supradiagnostic.

Unul dintre semnele indirecte (factorii etiologici) ale unei posibile întârzieri a dezvoltării sexuale în perioada prepuberală poate fi considerat retenție testiculară. Criptorhidia duce la o încălcare a dezvoltării țesutului testicular și, în consecință, la o încălcare a reglării hormonale a dezvoltării și maturizării sexuale (în special în cazul criptorhidiei bilaterale). Este mai dificil de definit recomandări uniforme în raport cu așa-numitul testicul alunecat sau pseudo-retenție (falsă criptorhidie). Majoritatea pediatrilor și chirurgilor tind să considere aceasta o variantă a normei. Cu toate acestea, chiar și șederea periodică a testiculului în canalul inghinal modifică condițiile de existență a acestuia și poate duce la deteriorarea țesutului testicular. L. M. Skorodok și O. N. Savchenko consideră că putem vorbi despre patologie menținând în același timp criptorhidia falsă după prima mărire testiculară pubertală în intervalul de la 11,5 la 12 ani.

Chiar și la vârsta prepuberală, unii băieți obezi au feminizare a figurii, ginecomastie falsă. Nu poate fi considerată o patologie, dar în viitor are sens să le controlăm mai atent pubertatea.

Hipogonadismul, spre deosebire de întârzierea dezvoltării sexuale, care poate fi considerată o afecțiune limită, este o boală cu o tulburare gravă în funcționarea întregului sistem reproducător, care necesită terapie hormonală pe termen lung (uneori permanent).

STANDARDE DE DEZVOLTARE BĂIAȚI

Înainte de a vorbi despre încălcările dezvoltării sexuale a băieților, este necesar să se determine care este norma lor statistică și să se determine dinamica vârstei acestor indicatori.

În primul rând, este necesar să se determine dacă dezvoltarea somatică generală a băiatului corespunde normei. Pentru a face acest lucru, propunem să folosim un tabel centil standard rezumat al distribuției înălțimii, greutății și circumferinței toracice a băieților în funcție de vârstă (Tabelul nr. 13).

În continuare, este necesar să se stabilească cât de mult corespunde cu norma statistică dezvoltarea sexuală a băiatului. Pentru a evalua dezvoltarea organelor genitale, puteți utiliza următorul tabel, propus de L. M. Skorodok și O. N. Savchenko (Tabelul nr. 13).

Apariția caracteristicilor sexuale secundare rămâne cu aproximativ 1 an în urma măririi inițiale a organelor genitale externe. Deci, dacă prima creștere semnificativă a testiculelor are loc la 11? ani, apoi diametrul penisului crește la vârsta de 12 ani, lungimea - la 13 ani, apoi dimensiunea acestuia crește treptat și în principal datorită diametrului. Părul de la baza penisului sau de pe pubis apare în medie cu 12,8 ani (cu un interval de la 11 ani până la 14 ani 11 luni). Apoi alte semne de pubertate apar secvenţial - o mutaţie a vocii, o creştere a cartilajului laringelui, acnee, creşterea părului pe faţă, în cavităţile axilare. Pe la 15? Până la vârsta majorității adolescenților, părul pubian devine masculin.

Erecțiile adecvate apar la băieți în medie la 13 ani, iar primele ejaculare - la 14 ani. Cu toate acestea, din a doua jumătate a secolului al XX-lea, la fiecare 10 ani a avut loc un debut semnificativ mai devreme al pubertății la adolescenți.

Tabelul nr. 14 prezintă indicatorii antropometrici la băieții sănătoși.

Pentru a împărți pubertatea în stadii, propunem să folosim scala Tanner (1955), așa cum a fost modificată de L. M. Skorodok și O. N. Savchenko (Tabelul nr. 15).

În timpul pubertății, fondul hormonal al băiatului se schimbă semnificativ. Conținutul de hormoni sexuali din serul sanguin și urină este prezentat în tabel. № 16-19 în comparație cu diferite variante de dezvoltare sexuală întârziată.

Pe baza studiului ritmurilor circadiene (zilnice) ale hormonilor gonadotropi și testosteronului la băieții sănătoși și cu întârziere a dezvoltării sexuale la vârsta de 11-13 ani, putem recomanda momentul prelevării probelor pentru cercetare, când discrepanța dintre niveluri este cea mai mare. Pentru LH, acesta este 6,00 (diferența este de 20 și, respectiv, 150 UI / l) sau 14,00 (10 și 55), pentru FSH - 2,00 (15 și, respectiv, 4 UI / l) sau 8,30 (14 și 7), pentru testosteron - de la 0,00 la 6,00 (de la 4 la 5 și, respectiv, de la 1 la 3 nmol/l).

Apropo, lungimea penisului și volumul testiculelor nu depind de lungimea corpului și de masa musculară, dar în același timp sunt invers legate de cantitatea de grăsime din organism (datorită bunei solubilitatea steroizilor sexuali în grăsimi, sunt parțial utilizați chiar și cu producția lor normală în organism) , ceea ce trebuie luat în considerare atunci când se evaluează dezvoltarea organelor genitale ale băieților.

Motivele întârzierii dezvoltării sexuale pot fi foarte diverse. În familiile în care caracteristicile sexuale secundare, ejacularea și menarha apar târziu la părinți și rudele mai în vârstă, copiii, de regulă, sunt întârziate în dezvoltarea sexuală. Excesul de grăsime, infecțiile, leziunile cerebrale traumatice și asfixia în perioada intranatală, bolile somatice din copilărie pot duce, de asemenea, la o întârziere atât a dezvoltării generale, cât și a celei sexuale. Există și date despre influența unui număr de factori în perioada prenatală, care pot duce și la această patologie.

Clasificarea dezvoltării sexuale întârziate (L. M. Skorodok și O. N. Savchenko) include următoarele opțiuni:

1. Forma constituțional-somatogenă (CSF);

2. Falsă distrofie adiposogenitală (LAHD);

3. Microgenitalism (MG);

4. Sindromul pubertății neregulate (SNP)

FORMA CONSTITUTIONAL-SOMATOGENA

FORMA CONSTITUȚIONAL-SOMATOGENĂ a dezvoltării sexuale întârziate se exprimă în absența dezvoltării pubertale a testiculelor, penisului, scrotului și a unei întârzieri semnificative a apariției caracteristicilor sexuale secundare. De regulă, acest lucru este combinat cu o întârziere în dezvoltarea fizică și osificarea scheletului. Întârzierea dezvoltării în această formă este strâns legată fie de trăsăturile constituționale și predispoziția familială, fie de bolile somatice.

La astfel de băieți, cu mult înainte de pubertate, organele genitale externe sunt adesea mici, există o criptorhidie adevărată sau falsă. Semnele dezvoltării sexuale întârziate se manifestă cel mai pe deplin la vârsta de 14 ani și se exprimă, în primul rând, în absența modificărilor legate de vârstă în dimensiunea organelor genitale externe, caracteristicile sexuale secundare nu sunt exprimate nici măcar la vârsta de 14-15, erecțiile spontane ale penisului sunt rare cu o ușoară creștere a corpurilor cavernoși, poluările sunt întotdeauna absente. Ratele de creștere sunt semnificativ încetinite, vârsta osoasă este în urmă față de cea reală, greutatea corporală este insuficientă (în principal o deficiență a componentei musculare), iar indicatorii dinamometriei sunt scăzuti.

Discrepanța dintre parametrii constituționali și nivelurile hormonale la băieții sănătoși și la grupul cu dezvoltarea sexuală întârziată a genezei constituțional-somatogene este prezentată în tabel. nr. 16.

Baza întârzierii dezvoltării este o scădere a activității hormonale a testiculelor și producția de androgeni predominant inactivi de către acestea. În plus, cu pubertate întârziată, maturizarea receptorului testicular este probabil să fie întârziată, ceea ce duce la o scădere a interacțiunii hormon-receptor în sistemul celular LH-Leydig. Încălcarea funcției sistemului hipotalamo-hipofizar fie este absentă deloc, fie rolul lor este limitat de insuficiența latentă a sistemului FSH, care este detectată numai cu ajutorul unui test funcțional cu spironolokatonă.

DISTROFIE ADIPOZOGENITALA FALSA

DISTROFIA ADIPOSOGENITALA FALSĂ se caracterizează prin subdezvoltarea organelor genitale externe și absența caracteristicilor sexuale secundare pe fondul obezității severe, care, de regulă, se dezvoltă la vârsta prepuberată și progresează în continuare. Se formează ginecomastie falsă, feminizarea figurii, o întârziere treptată în dezvoltarea organelor genitale externe. Caracteristicile sexuale secundare sunt absente chiar și la vârsta de 14-15 ani, deși la unii adolescenți se poate observa o creștere slabă a părului pubian - un singur păr drept la baza penisului. Nu există alte semne de pubertate - acnee juvenilă, mutație a vocii, mărirea cartilajului tiroidian. Erecțiile sunt foarte rare, iar penisul crește ușor. Nu există vise. Obezitatea poate fi însoțită de o încălcare a metabolismului carbohidraților de tip diabetic, o creștere a conținutului de colesterol din sânge, acizi grași liberi, este adesea posibilă detectarea diferitelor semne diencefalice - dungi de întindere a pielii, în cea mai mare parte de culoare roz pal. , localizat în piept, abdomen, șolduri, încălcarea termoreglării, distonie neurocirculatoare de tip hipertonic sau hipoton, hiperostoză a plăcii interne a osului frontal. Există o predispoziție familială pronunțată la unii dintre acești băieți la obezitate și dezvoltarea sexuală întârziată.

Pe baza studiului ritmurilor circadiene (zilnice) ale hormonilor gonadotropi și testosteronului la băieții sănătoși și cei cu HAP la vârsta de 11-13 ani, este posibil să se recomande pentru cercetare momentul prelevării probei, când diferența de niveluri este cea mai mare. . Pentru LH, rezultatele nu diferă semnificativ, dar cu un test cu citrat de clomifen, este de 2,00 (diferență 14, respectiv 110 UI/L) sau 8,30 (13 și 125 UI/L), pentru FSH - de la 20,00 la 8,30 (10-14 la sănătoși și respectiv 1-5 UI/l pentru LAHD), și cu o probă cu citrat de clomifen 8-13 UI/l, pentru testosteron - de la 0,00 la 8,00 (de la 3,5 la 5 la persoanele sănătoase și de la 0,5 până la 0,8 nmol/l l în LAHD, respectiv).

Dinamica indicatorilor de dezvoltare în comparație la băieții sănătoși și cu LAHD este prezentată în tabel. Nr. 17. Factorul principal în întârzierea dezvoltării sexuale în acest caz este scăderea funcției gonadotrope a glandei pituitare la vârsta corespunzătoare stadiului inițial al pubertății. Ulterior, se reface activitatea hipofizară, ceea ce asigură până la urmă pubertatea, dar mai târziu decât în ​​populație. Aparent, atât scăderea funcției gonadotrope a glandei pituitare, cât și obezitatea la acești băieți sunt cauzate de modificări primare, mai des funcționale, ale hipotalamusului. De asemenea, trebuie luată în considerare predispoziția familială pronunțată la unii dintre acești băieți la obezitate și întârzierea dezvoltării sexuale.

MICROPENIS sau MICROGENITALISM

MICROPENIS sau MICROGENITALISM se caracterizează prin subdezvoltarea predominantă a penisului cu dimensiunea testiculară satisfăcătoare și apariția adesea în timp util a caracteristicilor sexuale secundare. Strict vorbind, această formă nu este literalmente o întârziere a dezvoltării sexuale, deoarece la majoritatea băieților cu micropenis, pubertatea începe și trece în timpul obișnuit. Această formă poate fi considerată ca un fel de dezvoltare sexuală întârziată, limitată doar de creșterea insuficientă a corpurilor cavernosi. La o parte semnificativă a nou-născuților și a copiilor mai mari, penisul nu este deloc determinat în timpul examinării externe - doar prepuțul sau deschiderea uretrei sunt vizibile deasupra suprafeței pielii în regiunea pubiană. Cu toate acestea, la palpare, este posibil în toate cazurile să sondați corpurile cavernoase și capul ascuns în țesutul adipos subcutanat și să le scoateți, împingând țesuturile moi cu cealaltă mână. Băieții cu micropenis sunt adesea supraponderali.

Trebuie remarcat faptul că micropenisul este adesea unul dintre simptomele principale ale unor forme de hipogonadism, cum ar fi sindromul de masculinizare incompletă, disgeneza testiculară, sindromul Laurence-Moon-Barde-Biedl, sindromul Prader-Willi etc. Micropenisul poate fi rezultatul a unei anomalii congenitale în dezvoltarea corpurilor cavernosi . O subdezvoltare accentuată a penisului în unele familii este moștenită ca trăsătură dominantă. Trebuie subliniat faptul că la unii adolescenți cu micropenis, mărirea testiculară pubertală și apariția caracteristicilor sexuale secundare sunt încă întârziate.

Dinamica indicatorilor de dezvoltare în comparație cu băieții sănătoși și cu cei cu microgenitalism este prezentată în tabel. nr. 18.

Subdezvoltarea penisului, congenitală și adesea familială, este puțin probabil să fie asociată cu insuficiența testiculară. Relațiile hipofizo-gonadale la acești băieți nu sunt perturbate, iar producția de testosteron este chiar ușor crescută. Aparent, formarea intrauterină a tractului genital în ele are loc cu producție și secreție suficientă de testosteron, dar sensibilitatea tisulară scăzută a corpurilor cavernosi la androgeni. O interacțiune defectuoasă hormon-receptor determinată genetic la nivelul țesutului țintă pentru testosteron duce la o creștere insuficientă a penisului, care la unii dintre acești indivizi este însoțită de o creștere a producției de testosteron în conformitate cu principiul feedback-ului.

SINDROMUL PUBERTULUI IREGULAR

SINDROMUL PUBERTI NEREGULAR este caracterizat prin apariția unei creșteri secundare a părului, fără modificări pubertale la nivelul organelor genitale externe. Creșterea sexuală a părului începe de obicei la vârsta corespunzătoare etapei inițiale a pubertății (11-12 ani). La 32% dintre cei examinați se detectează falsă retenție testiculară. Băieții cu această formă de pubertate întârziată sunt de obicei de înălțime normală și supraponderali, cu toate acestea, băieții nu sunt neobișnuiți și nu sunt obezi. Țesutul adipos se depune în principal în funcție de tipul feminin - pe șolduri, abdomen, piept. M. b. ginecomastie falsă sau adevărată. Accelerarea diferențierii scheletului este caracteristică (un avans al vârstei cronologice a vârstei osoase cu o medie de 1 an). Lungimea brațului, piciorului, lățimea umărului se încadrează în norma de vârstă, iar dimensiunea pelvisului este adesea mai mare decât în ​​mod normal. La unele persoane cu SES sunt detectate tulburări ale funcțiilor regiunii diencefalice: polifagie, hipertensiune arterială, dungi roz de întindere a pielii etc.

Este necesar să se facă distincția între sindromul pubertății neregulate și așa-numita adrenarhie prematură, atunci când creșterea sexuală timpurie a părului este combinată cu dezvoltarea în timp util a altor caracteristici sexuale ale pubertății.

După un test cu spironolactonă (veroshpiron) 150 mg/m2xzi timp de 5 zile. există o creștere bruscă a LH la 16.00 - 00.00 până la 75-120 UI / l (normal - 10).

Indicatorii de dezvoltare și rezultatele studiilor de laborator la băieții cu SSE și la cei sănătoși în vârstă de 11-13 ani sunt prezentați în Tabelul Nr.8.

Producția excesivă de androgeni slabi de către cortexul suprarenal în pubertatea inițială și, probabil, în perioada prepuberală duce la modificări complexe în reglarea hormonală a sistemului reproducător, cu tulburări ale raportului normal și al nivelului de secreție a hormonilor gonadotropi, o scădere a sensibilitatea gonadelor la LH și, ca urmare, o scădere semnificativă a producției de testosteron în sistemul reproducător.testicule. Este posibil ca afecțiunea primară să fie localizată în hipotalamus, o modificare a funcției căreia în perioada prepuberală induce discreția în sistemul ACTH-cortex suprarenal și sistemul gonadotropine-testicule.

Dezvoltare sexuală întârziată (RPS) - absența unei creșteri a glandelor mamare la fetele care au împlinit vârsta de 13 ani, sau dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare în termeni care depășesc limita superioară cu 2,5 abateri standard standard de vârstă. În plus, absența menarhei până la vârsta de 15,5-16 ani din viața unei fete sau o oprire a dezvoltării caracteristici sexuale secundare pentru mai mult de 18 luni sau menarha întârziată cu 5 ani sau mai mult după momentul oportun începutul creșterii glandelor mamare este de asemenea privit ca ZPS. Trebuie remarcat faptul că aspectul părului sexual (pubian și axilar) nu trebuie considerat un marker al pubertății.

SINONIME

Întârzierea dezvoltării sexuale de origine centrală, întârzierea dezvoltării sexuale de origine ovariană, disgeneza gonadală, feminizarea testiculelor.

COD ICD-10
E30.0 Pubertate întârziată.
E.30.9 Tulburare de pubertate, nespecificată.
E45 Întârziere în dezvoltare din cauza deficitului de proteine-energie.
E23.0 Hipopituitarism (hipogonadism hipogonadotrop, deficit izolat de gonadotropină, sindrom Kallmann, panhipopituitarism, cașexie hipofizară, insuficiență hipofizară NOS).
E23.1 Hipipituitarism indus de medicamente.
E.23.3 Disfuncție hipotalamică, neclasificată în altă parte.
E89.3 Hipopituitarism în urma procedurilor medicale.
E.89.4 Hipofuncție ovariană în urma procedurilor medicale.
N91.0 Amenoree primară (tulburarea menstruației la pubertate).
E28.3 Insuficiență ovariană primară (nivel scăzut de estrogen, sindrom ovarian persistent).
Q50.0 Absența congenitală a ovarelor (altele decât sindromul Turner)
E34.5 Sindrom de feminizare testiculară, sindrom de rezistență la androgeni.
Q56.0 Hermafroditism, neclasificat în altă parte (glande sexuale care conțin componente ale țesutului ovare și testicule).
Q87.1 Sindroame de malformații congenitale care se prezintă predominant cu nanism (sindromul Russell-Silver)
Q96 Sindromul Turner și variantele acestuia.
Q97 Alte anomalii ale cromozomilor sexuali, fenotip feminin, neclasificate în altă parte.
Q99.0 Mozaic [himera] 46,XX/46,XY, adevărat hermafrodit.
Q99.1 46, XX adevărat hermafrodit.

EPIDEMIOLOGIE

În populația albă, aproximativ 2–3% dintre fetele în vârstă de 12 ani și 0,4% dintre fetele în vârstă de 13 ani nu au semne de pubertate. Insuficiența gonadă (48,5%) ocupă primul loc în structura cauzelor CHD, apoi in ordinea descrescatoare a frecventei sunt insuficienta hipotalamica (29%), defect enzimatic sinteza hormonală (15%), insuficiență hipofizară anterioară izolată (4%), tumori hipofizare (0,5%), dintre care 85% sunt prolactinoame. Prevalența disgenezei gonadale 46,XY (sindromul Swyer) 1:100.000 de fete nou-născute.

PREVENIRE

Nu au fost elaborate măsuri de prevenire a bolilor cu transmitere sexuală la fete. În formele centrale ale bolii cauzate de deficiență alimentație sau activitate fizică inadecvată, este recomandabil înainte de debutul pubertății respectați regimul de muncă și odihnă pe fondul unei alimentații adecvate. În familiile cu forme constituționale de DPS este necesară supravegherea medicului endocrinolog și a ginecologului de copii din copilărie. Prevenirea disgenezei gonadale și testiculele nu există.

PROIECTAREA

Screening cu determinarea cromatinei sexuale la toți nou-născuții (confirmarea de laborator a sexului copilului). Screening-ul dinamicii creșterii este necesar la fetele cu stigmate de sindroame congenitale pentru corectarea în timp util a ratelor pubertate. Screening cu determinarea dinamicii anuale de crestere, pubertate, varsta osoasa, conținutul de gonadotropine (LH și FSH) și estradiol în sângele venos este necesar la fete în timpul tratamentului RHD.

CLASIFICARE

În prezent, ținând cont de nivelul de deteriorare a sistemului reproducător, există trei forme de ZPS.

• Forma constituțională a STD - o întârziere a creșterii glandelor mamare și absența menarhei într-un sănătos somatic o fată în vârstă de 13 ani care are un decalaj echivalent fizic (lungime și greutate) și biologic (vârsta osoasa) dezvoltare.
• Hipogonadism hipogonadotrop - întârzierea dezvoltării sexuale din cauza unei deficiențe pronunțate de sinteză hormoni gonadotropi din cauza aplaziei sau hipoplaziei, leziunilor, ereditare, sporadice sau insuficiență funcțională a hipotalamusului și a glandei pituitare.
• Hipogonadismul hipergonadotrop - HDS este cauzat de o lipsă congenitală sau dobândită a secreției hormonale glandele sexuale. Formele congenitale sunt desemnate ca disgeneza sau agenezia ovarelor sau testiculelor. Disgeneza ovarele sunt împărțite într-o formă tipică (sindromul Turner) și o formă pură cu un cariotip de 46, XX. Disgeneza testiculele sunt clasificate în categorii: tipice (45, XO / 46, XY), pure (sindromul Swyer) și mixte sau asimetric. Într-o formă tipică, pacienții au mai multe stigmate de embriogeneză, caracteristice Sindromul Turner. Forma pură este caracterizată de gonade sub formă de panglică în absența anomaliilor somatice. dezvoltare. Forma mixtă se distinge prin variante asimetrice ale dezvoltării glandelor genitale interne. (cordul nediferențiat pe o parte și testicul sau tumoră pe partea opusă; absența unei gonade pe una parte și tumoare, cordon sau testicul pe partea opusă). Cu toate acestea, în ultimii ani, în literatura străină, din ce în ce mai des îndeplinesc subdiviziunea disgenezei XY (cu excepția sindromului Turner) în forme complete și incomplete (complete și disgeneza gonadală parțială), care exprimă opinia despre disgeneza gonadală ca verigi diferite ale uneia mecanism patogenetic de încălcare a diferențierii sexuale. Astfel, această patologie este luată în considerare ca o singură boală, ca spectre diferite 46, XY ale disgenezei gonadale.

ETIOLOGIE ȘI PATOGENEZĂ

FORMA CONSTITUTIONALA A LPS

De regulă, ZPS constituțional are un caracter ereditar. Diversi factori etiologici conduc la formarea sindromului de întârziere constituțională a pubertății, care afectează legătura cheie a impulsului pubertate secreția de factor de eliberare a LH hipotalamic. Mecanisme patogenetice de influență polietiologice factorii care conduc la activarea tardivă a funcției hipotalamo-hipofizare rămân neclari. numeroși studiile sunt dedicate studiului controlului monoaminei al funcției hipotalamo-hipofizare la copiii cu întârziere. pubertate. S-a evidențiat o tendință generală de modificare a concentrației de catecolamine: o scădere a nivelurilor de norepinefrină și adrenalină și niveluri crescute de serotonină. Un alt motiv pretins pentru pubertate întârziată este hiperprolactinemie funcțională, care este asociată cu o scădere a tonusului dopaminergic, ceea ce duce la scăderea secreției de impuls atât a hormonilor gonadotropi cât și a hormonului de creștere.

ZPS ÎN HIPOGONADISMUL HIPOGONADOTROP (GENEZA CENTRALĂ)

Baza ZPS în hipogonadismul hipogonadotrop este o deficiență a secreției de hormoni gonadotropi ca urmare a tulburări congenitale sau dobândite ale sistemului nervos central. ZPS a fost observat la pacienții cu chisturi și tumori ale sistemului nervos central (chisturi de buzunar Rathke, craniofaringioame, germinoame, glioame ale nervului optic și hipotalamusului, astrocitoame, tumori hipofizare, inclusiv inclusiv prolactinom, corticotropinom, somatotropinom, adenom hipofizar la pacienții cu multiple neoplazie endocrina tip 1).

ZPS apare la pacienții cu anomalii în dezvoltarea vaselor cerebrale, hipoplazie a regiunii septooptice și anterioare. lobul glandei pituitare, postinfecțios (tuberculoză, sifilis, sarcoidoză etc.) și post-radiere (iradierea zonei creșterea tumorii) leziuni ale SNC, leziuni ale capului (în timpul nașterii și operațiilor neurochirurgicale). Sindroamele Prader-Willi sunt cunoscute printre bolile congenitale familiale și sporadice însoțite de RHD. și Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, sindromul Hand-Schuller-Christian sau histiocitoza X (histiocitoză pituitară și hipotalamus cu celule Langerhans și precursorii acestora) și hipofizita limfocitară. La dezvoltare hipogonadismul hipogonadotrop are ca rezultat absența congenitală sau capacitatea redusă a hipotalamusului secretă GnRH datorită mutațiilor în gena KAL1 (sindromul Kalmann), FGFR1, GPR54, gena receptorului GnRH și gena leptina și pituitara - gonadotropine (deficiența multor hormoni tropicali din cauza mutațiilor PROP1, HESX1 și PIT1, deficit izolat de FSH datorat unei mutații în gena subunității b a FSH, prohormon convertaza1).

ZPS însoțește boli sistemice cronice severe. Printre acestea: defecte cardiace necompensate, insuficiență bronhopulmonară, renală și hepatică, hemosideroză în anemia falciformă, talasemie și Boala Gaucher, boli gastrointestinale (boala celiacă, pancreatită, colită cu semne de malabsorbție, boala Crohn, fibroza chistica), boli endocrine necompensate (hipotiroidism, diabet zaharat, Itsenko– boala Cushing, deficit congenital de leptină și somatotrop, hiperprolactinemie), infecții cronice, inclusiv SIDA.

ZPS poate apărea la fetele cu malnutriție sau tulburări de alimentație (forțată sau înfometare artificială, anorexie sau bulimie nervoasă și psihogenă, supranutriție), creșterea fizică sarcini care nu corespund capacităților fiziologice individuale (balet, gimnastică, ușoare și grele atletism, patinaj artistic etc.), utilizarea pe termen lung a glucocorticoizilor în scopuri terapeutice, abuz substanțe narcotice și psihotrope. Este posibil să se dezvolte ZPS sub influența mediului negativ factori, de exemplu, o creștere a plumbului seric peste 3 µg/dl duce la o întârziere a dezvoltare de la 2 la 6 luni.

ZPS ÎN HIPOGONADISMUL HIPERGONADOTROPIC (GENEZA GONADALA)

Insuficiența gonadă duce la o slăbire a efectului de blocare al steroizilor ovarieni asupra regiunea hipotalamo-hipofizară a sistemului reproducător și la o creștere a răspunsului a secreției de gonadotropine.

Cea mai frecventă cauză a RHD în hipogonadismul hipergonadotrop este ageneza sau disgeneza gonadală sau testicule în perioadele critice ale ontogenezei umane (hipogonadism hipergonadotrop primar). majoritatea motivelor hipogonadism hipergonadotrop - anomalii cromozomiale și genetice (sindromul Turner și variantele sale), defecte familiale și sporadice în embriogeneza ovariană (forma pură de disgeneză gonadală cu cariotipul 46, XX și 46,XY). 46,XY disgeneza gonadală este cauzată de mutații ale genelor implicate în diferențiere corp după tipul masculin. Ca urmare a unei încălcări a gonadogenezei în perioada embrionară, gonadele sunt așezate ca fire de țesut conjunctiv sau gonade nediferențiate cu prezența elementelor masculine. glandele sexuale (celule Sertoli, celule Leydig, structuri tubulare). În absenţa hormonului anti-Müllerian (substanțe MIS) și androgeni, dezvoltarea organelor genitale interne și externe are loc în funcție de tipul feminin.

Factorii care perturbă embriogeneza normală pot fi mutații inactivatoare ale genelor subunităților b ale LH și FSH, mutații ale receptorilor LH și FSH. Insuficiența ovariană primară poate rezulta din tulburări autoimune, deoarece în serul sanguin al unor pacienți cu disgeneză gonadală cu un cariotip de 46, XX sau 47, XXX, în plus față de pierderea funcției gonadale, evidențiată titru ridicat de anticorpi la componenta citoplasmatică a celulelor ovarelor, tiroidei și pancreasului. La astfel de pacienți se observă semne de hipotiroidism și diabet zaharat. Insuficiență gonadă poate apărea odată cu dezvoltarea rezistenţei ovarelor normal dezvoltate la stimulii gonadotropi şi insuficienta ovariana prematura. La boli autoimune rare însoțite de disgeneză ovarele, includ sindromul de ataxie și telangiectazie.

Tulburările metabolice asociate cu insuficiența ovariană primară includ deficiența enzime implicate în sinteza hormonilor ovarieni. Persoanele cu mutații funcționale ale genei responsabile pentru formarea 20,22 desmolazei, au un set normal de ovocite, dar din cauza unui defect în biosinteza hormonilor steroizi, acestea ovarele sunt incapabile să secrete androgeni și estrogeni. Blocarea steroidogenezei în stadiul acțiunii 17α-hidroxilazei duce la acumularea de progesteron si deoxicorticosteron. Mutația se transmite vertical în familie și poate afecta atât fetele cât și băieții. Unii pacienți homozigoți au disgeneză gonadală. Fete care au trăit pubertate, au BTS, hipertensiune arterială persistentă și niveluri ridicate de progesteron.

La un defect enzimatic ereditar, însoțit de o întârziere sexuală și fizică dezvoltare, includ galactozemie. În această boală autozomal recesivă, se observă deficiența galactozei-1 fosfat uridil transferazei, care este implicată în conversia galactozei în glucoză.

ZPS la fete se poate datora insuficienței ovariene dobândite (eliminarea ovarelor la o vârstă fragedă). copilărie, afectarea aparatului folicular în timpul radioterapiei sau chimioterapiei citotoxice). Sunt mesaje asupra dezvoltării hipogonadismului hipergonadotrop după torsiune ovariană bilaterală, ooforită autoimună, procese inflamatorii infecțioase și purulente. STF ca cauză a CPS cu amenoree primară nu este recunoscută ca adevărată sub forma CPS, deci este prezentat într-un capitol separat.

IMAGINĂ CLINICĂ

Principalele semne de BTS la fete pe fondul hipofuncției diviziunilor centrale ale reglementării sistemului reproducător (forma centrală): absența sau subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la vârsta de 13-14 ani, absența menstruație la vârsta de 15-16 ani, hipoplazie a organelor genitale externe și interne în combinație cu întârzierea creșterii. O combinație a semnelor de mai sus de hipoestrogenism cu subpondere severă sau scăderea vederii sau tulburări de termoreglare, sau dureri de cap prelungite, sau alte manifestări neurologice patologia poate indica o încălcare a mecanismelor centrale de reglementare.

Tabloul clinic al sindromului Turner (o formă tipică de disgeneză gonadală) este caracterizat printr-o gamă largă anomalii cromozomiale. Pacienții au o constituție îndesată și o postură proastă, disproporționat de mari Piept în formă de scut cu mameloane distanțate larg ale glandelor mamare nedezvoltate, deviație de valgus articulațiile cotului și genunchiului, aplazie a falangelor, semne de naștere multiple sau vitiligo, hipoplazie a falangelor IV și V și unghiile. Adesea, ei întâlnesc un „gât de sfinx” scurt, cu pliuri pterigoide ale pielii (gât în ​​formă de înotătoare) care provin din urechi până la procesul de umăr și o linie joasă a părului pe gât. Pacienții sunt caracterizați de astfel de modificări ale oaselor a craniului facial, ca o gură de pește, profilul unei păsări datorită micro și retrognatiei, deformarea dinților. Caracteristicile feței s-au schimbat datorită strabismului, epicantusului, ptozei și deformării auricularelor. Posibilă pierdere a auzului, malformații congenitale inima, aorta si organele urinare, se intalnesc cu hipotiroidismul, tiroidita autoimuna si diabetul zaharat. Determinați subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, infantilismul genital.

Cu formele șterse, majoritatea stigmatelor congenitale nu sunt observate. Cu toate acestea, chiar și cu creșterea normală a pacienților poate detecta auriculare cu formă neregulată, palat înalt, creștere scăzută a părului pe gât și hipoplazie IV și V falangele mâinilor și picioarelor. Caracteristicile sexuale secundare la pacienții fără a lua medicamente estrogenice nu apar. La plin în absența glandelor mamare, părul pubian și axilare pot fi puține. Structura organelor genitale externe și interne este feminină, dar labiile mari și mici, vaginul și uterul subdezvoltat. Sunt descrise cazuri ale așa-numitului sindrom Turner cu masculinizare cu un cariotip de 45, X / 46, XY, care caracterizat prin hipertrofie clitoridiană și creșterea părului model masculin.

La pacienții cu o formă pură de disgeneză gonadală sau sindromul Swyer, cu infantilism sexual pronunțat nu există anomalii de dezvoltare somatică. Cariotipul la pacienți este cel mai adesea 46, XX, 46, XY. Familie observată cazurile unei forme pure de disgenezie gonadală necesită o analiză mai amănunțită a arborelui genealogic pacientii. Conținutul de cromatina sexuală la majoritatea pacienților este redus, dar este posibilă și cantitatea sa normală. (cu cariotip 46, XX). Pacienții cu un cromozom Y în cariotip au o serie de diagnostice clinice și medicale Caracteristici. Pe lângă întârzierea dezvoltării sexuale, virilizarea organelor genitale externe este posibilă cu normal creșterea părului genital la pacienții cu o structură de tip feminin a organelor genitale interne și locația disgenetică gonade în cavitatea pelviană.

DIAGNOSTICĂ

ANAMNEZĂ

Aflați prezența stigmatelor sindroamelor ereditare și congenitale și caracteristicile pubertății ambilor părinți și rudele apropiate (gradele I și II de rudenie). Istoricul familiei ar trebui clarificat numai în timpul conversației cu rudele pacientului, de preferat cu mama. Evaluați caracteristicile dezvoltării intrauterine, cursul perioadei nou-născuți, ratele de creștere și dezvoltarea psihosomatică, aflați condițiile de viață și obiceiurile nutriționale ale unei fete cu momentul nașterii, datele privind stresul fizic, psihologic și emoțional, precizează vârsta și caracterul operații, evoluția și tratamentul bolilor suferite de ani de viață, precum și antecedentele familiale. Menarhă târzie mama și alte rude apropiate, întârzierea și întârzierea creșterii părului sexual și dezvoltarea organelor genitale externe organele de la tată sunt observate la majoritatea fetelor cu o formă familială de BTS. La pacienții cu sindrom Kallmann, precizați prezența în familie a rudelor cu miros redus sau cu anosmie completă.

Mamele fetelor cu disgenezie gonadală raportează adesea expunerea în timpul sarcinii la substanțe fizice și chimice pericole, expunere mare sau frecventă la radiații (raze X, cuptor cu microunde, laser și ultrasunete radiații), tulburări metabolice și hormonale, intoxicație în timpul tratamentului cu medicamente embriotoxice și substanțe narcotice, boli infecțioase acute, în special de natură virală. Înainte de pubertate dezvoltarea unui copil cu disgeneza gonadală XY nu diferă de semeni. La pubertate, în ciuda creșterea părului sexual în timp util, dezvoltarea glandelor mamare este absentă, menarha nu are loc.

EXAMINARE FIZICĂ

Efectuați o examinare generală, măsurați înălțimea și greutatea corpului, înregistrați caracteristicile distribuției și gradul de dezvoltare țesut subcutanat. Înălțimea și greutatea corporală sunt comparate cu standardele regionale de vârstă. notează semnele sindroame ereditare, cicatrici după intervenții chirurgicale, inclusiv pe craniu. Evaluarea stadiului sexual maturizarea fetelor se realizează ținând cont de gradul de dezvoltare a glandelor mamare și de creșterea părului sexual (pubian) (criterii). Tanner 1969 cu modificări moderne).

La examinarea organelor genitale externe, împreună cu o evaluare a liniei părului pubian, se evaluează forma și dimensiunea. clitoris, labii mari și mici, caracteristici ale himenului și deschiderea externă a uretrei. Fi atent la culoarea pielii labiilor, culoarea membranei mucoase a vestibulului vaginului, natura secreției din tractul genital.

Inspecția pereților vaginului și ai colului uterin (colposcopie) trebuie efectuată folosind tuburi speciale sau dispozitive pentru copii. oglinzi de diferite dimensiuni cu iluminare. Pentru a reduce erorile de diagnostic, examinarea recto-abdominală este recomandabil să se efectueze după o clisma de curățare, care este prescrisă pacientului în ajunul examinării.

CERCETARE DE LABORATOR

• Examenul hormonal.

Determinarea conținutului de FSH, LH, estradiol și DHEAS (în funcție de testosteron, cortizol, 17-OP, pregnenolon, progesteron, hormon de creștere, prolactină, TSH, T4 liber, anticorpi la peroxidaza tiroidiană) vă permite să clarificați hormonal încălcările care stau la baza SPS. Cu BTS constituționale și hipogonadism hipogonadotrop, scăderea concentrației de LH și FSH. În leziunea primară a gonadelor la fetele cu vârsta cuprinsă între 11-12 ani, nivelul gonadotropului nivelurile hormonale sunt de multe ori mai mari decât limita superioară a normalului pentru femeile de vârstă reproductivă. Nivelul de estradiol corespunde valorilor prepuberale (mai puțin de 60 pmol/l) la toți pacienții cu ZPS. Conținutul DHEAS la fetele cu hipogonadismul hipergonadotrop corespunde vârstei; cu hipogonadism hipogonadotrop, inclusiv funcțional, - sub standardul de vârstă.

Efectuarea unui test cu agonisti GnRH (analogi) (utilizarea testului la pacientii cu varsta osoasa mai mica de 11 ani nu este informativ!). Testul se efectuează dimineața după un somn complet. Deoarece secretia de gonadotropine este natură impulsivă, valorile inițiale ale LH și FSH trebuie determinate de două ori - cu 15 minute înainte și imediat înainte de administrarea GnRH. Concentrația bazală este calculată ca medie aritmetică a 2 măsurători. Un preparat care conține un analog de GnRH pentru uz zilnic este administrat rapid sub formă de doză unică intravenoasă de 25- 50 μg/m2 (de obicei 100 μg) urmată de prelevarea de sânge venos la momentul inițial, 30, 45, 60 și 90 de minute. comparaţie linia de bază cu oricare trei valori stimulate cele mai mari. Creșterea maximă a nivelului de LH determinat la 30 de minute după administrarea medicamentului, FSH - după 60-90 de minute. Creșterea nivelului de gonadotropine
(la fel pentru LH și FSH) până la valori care depășesc 5 UI/l, indică suficientă rezervă și funcționalitate Posibilitățile glandei pituitare la pacienții cu imaturitate funcțională și boli ale hipotalamusului. Când treci de nivel FSH până la 10 UI/l sau mai mult și predominanța sa asupra nivelului de LH poate fi declarată ca menarhe precoce (în anul anchetei). În schimb, predominanța LH stimulată față de FSH este un semn frecvent de parțial enzimatic defecte în sinteza steroizilor sexuali la pacienţii cu RHD. Lipsa de dinamică sau o ușoară creștere nivelul stimulat de LH și FSH, neatingând valorile de pubertate (sub 5 UI/l), indică scăderea capacitatea de rezerva a glandei pituitare la pacientii cu hipopituitarism congenital sau organic. Un test negativ nu permite să se facă distincția între patologia hipotalamusului și a glandei pituitare. răspuns hipergonadotrop la introducerea unui agonist GnRH (niveluri crescute de LH și FSH până la 50 UI/l sau mai mult), inclusiv la pacienții cu inițial nivelurile prepuberale ale gonadotropinelor, caracteristice ZPS din cauza congenitale sau dobândite insuficiență ovariană.

Determinarea nivelului de estradiol în sângele venos la 5-7 zile după administrarea unui agonist GnRH ne permite să notăm creșterea sa semnificativă la fetele cu STD funcționale și defecte congenitale ale receptorilor GnRH.

Determinarea nivelului de LH la fiecare 20-30 de minute noaptea sau excreția totală zilnică a LH în urină. A ridica secreția nocturnă de LH la pacienții cu valori pre-puberale ale gonadotropinelor permite diagnosticarea varianta constituțională a RHD și absența diferențelor între nivelurile nocturne și diurne de LH - hipogonadotrop hipogonadism.

• Se efectuează un studiu citogenetic (determinarea unui cariotip) pentru detectarea în timp util a cromozomului Y sau a acestuia. fragmente la pacienţii cu RHD hipergonadotropă. În studiile genetice moleculare, aproximativ 20% dintre pacienți detectează mutații în gena SRY.
• Determinarea autoanticorpilor la antigenul ovarian în cazul suspectării naturii autoimune a insuficienței ovariene.

STUDII INSTRUMENTALE

• Ecografia organelor pelvine vă permite să evaluați gradul inițial de dezvoltare a uterului și a ovarelor, inclusiv identificarea o creștere a diametrului foliculilor cavitari ca răspuns la un test cu agonişti GnRH la fetele cu RHD funcțională. La în forma constituțională a RLS, uterul și gonadele sunt bine vizualizate, au dimensiuni prepuberale, în majoritatea pacientele din ovare determină foliculi unici. Cu hipogonadism hipogonadotrop, uterul și ovarele sunt subdezvoltate, iar cu hipogonadism hipergonadotrop, în locul ovarelor sau testiculelor se găsesc șuvițe, lipsite de aparat folicular, a cărui dimensiune anteroposterior nu depășește 1 cm (în absența unei tumori în gonada).
• Ecografia glandei tiroide și a organelor interne (după indicații) la pacienții cu boli cronice somatice și boli endocrine.
• Tabloul ecografic al glandelor mamare corespunde unei perioade de repaus relativ, caracteristică fetelor vârsta prepuberală.
• Radiografia mâinii și încheieturii mâinii stângi pentru a determina vârsta osoasă și prognosticul de creștere. În conformitate cu constituționalul Vârsta osoasa ZPS, înălțimea, pubertatea corespund între ele. Cu gonadotrop izolat sau RLS gonadal, vârsta osoasă este semnificativ în urmă față de vârsta calendaristică, nedepășind până la 11,5-12 ani sfârşitul fiziologic al pubertăţii.
• RMN-ul creierului face posibilă clarificarea stării regiunii hipotalamo-hipofizare în hipogonadotrop forma ZPS. Scanarea în etape mici a glandei pituitare și a hipotalamusului, inclusiv suplimentată cu îmbunătățirea contrastului vascularizație, vă permite să detectați tumori cu un diametru mai mare de 5 mm, hipoplazie congenitală și dobândită sau aplazie a hipofizei și hipotalamusului, anomalii ale vaselor cerebrale, ectopie a neurohipofizei, absență sau pronunțată subdezvoltarea bulbilor olfactiv la pacientii cu sindrom Kallmann.
• Radiografia craniului este o metodă informativă fiabilă pentru diagnosticarea tumorilor din regiunea hipotalamo-hipofizară, deformarea șeii turcești (extinderea intrării, distrugerea spatelui, creșterea dimensiunii, subțierea și deformarea contururile peretelui și fundului).
• Densitometria (absorbțiometria cu raze X) este indicată pentru toate fetele cu RHD pentru diagnosticarea precoce a deficienței MPCT.
• Oftalmoscopia are valoare diagnostică pentru diagnosticarea retinitei pigmentare specifice la pacienții cu Sindromul Laurence-Moon-Barde-Biedl, defecte de vedere a culorilor și colobom retinian la pacienții cu sindrom Kalmann, retinopatie la pacienții cu RHD cu diabet zaharat, insuficiență hepatică și renală cronică și determinarea câmpurilor vizuale - gradul de afectare a chiasmei optice de către tumorile cerebrale.
• Test de auz pentru suspiciunea de deficit izolat de gonadotropină sau sindrom Turner cu minim manifestari clinice.
• Verificarea simțului olfactiv în cazul suspectării sindromului Kallmann la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAT

Forma constituțională a ZPS

Rate similare de pubertate și creștere au părinții (de 2 ori mai des decât mamele) de fete cu BTS. La pacienti observați o întârziere în creștere și greutate corporală din a 3-a până la a 6-a lună de viață, ceea ce duce la o întârziere moderată a dezvoltare la vârsta de 2-3 ani. La momentul sondajului, înălțimea fetelor, de regulă, corespunde la 3-25 de centile. indicatori ai colegilor sănătoși. Este posibil să se reducă raportul dintre segmentele superioare și inferioare ale corpului datorită mai multor creștere îndelungată a extremităților inferioare cu osificare întârziată a epifizelor oaselor tubulare. Viteza liniară creșterea cu această formă de BTS nu este mai mică de 3,7 cm pe an. Puxul de creștere pubertală este mai puțin pronunțat și cade la vârsta de 14 până la 18 ani. Greutatea corporală a pacienților corespunde standardelor de vârstă, dar cifra rămâne infantilă din cauza acumulare slabă de grăsime subcutanată pe coapse și fese. Vârsta biologică rămâne în urmă cu vârsta cronologică cu 1,6–4 al anului. Nu există anomalii somatice, dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor rămâne în urmă cu un număr egal de ani (întârziere). Trăsături caracteristice - corespondența dintre fizic (creștere) și sexual (glandele mamare și pubian pilozitate) de maturare la nivelul de maturitate biologică (vârsta osoasă) și același decalaj al acestor parametri de la vârsta calendaristică. Examenul ginecologic determină dezvoltarea insuficientă a organelor genitale mari și mici buzele, mucoasa subțire a vulvei, vaginului și colului uterin, subdezvoltarea uterului.

Hipogonadism hipogonadotrop

În tabloul clinic, semnele CHD semnificative sunt combinate cu simptome de boli cromozomiale, neurologice. simptome (cu boli volumetrice, post-traumatice și post-inflamatorii ale sistemului nervos central), caracteristice modificări ale stării mentale (anorexie nervoasă și bulimie), semne specifice de endocrine și severe boli somatice cronice.

La fetele cu sindrom Kalmann, dezvoltarea fizică nu diferă de standardele regionale de vârstă. ZPS are un caracter pronunțat. Cel mai frecvent simptom al sindromului este anosmia sau hiposmia. Posibil pierderea auzului ataxie cerebrală, nistagmus, epilepsie, precum și malformații (despicătură de buză sau palato dur, incisivi neperechi)
maxilar, aplazie sau hipoplazie a rinichiului sau bulbului nervului optic, scurtarea oaselor metacarpiene). La pacienții cu sindrom Prader-Willi, încă din copilărie, hipotensiune musculară a nou-născuților, convulsii letargie, hiperfagie, nanism, reducerea dimensiunii brațelor și picioarelor și scurtarea degetelor, bulimie și patologie obezitate, retard mental moderat, încăpățânare și oboseală pronunțată. Fetele au caracteristici fata (incizie migdaloasa a ochilor apropiati, fata ingusta, gura triunghiulara).

În sindromul Laurence-Moon-Barde-Biedl, cel mai semnificativ, pe lângă nanism și obezitate precoce, este pigmentat. retinită și colobom retinian. Paraplegia spastică este, de asemenea, prezentă printre alte semne ale bolii. nou-născuți, polidactilie, displazie renală chistică, retard mintal, diabet zaharat.

La fetele cu sindrom Russell-Silver, se observă o întârziere pronunțată în dezvoltarea fizică încă din copilărie. (piticism) și lipsa pubertății, asimetrie în dezvoltarea scheletului, inclusiv a oaselor faciale ale craniului, Fața triunghiulară caracteristică datorită subdezvoltării maxilarului inferior (hipognatie) și a petelor de vârstă de pe pielea corpului culoarea cafelei.

Sindromul Hand-Schuller-Christian cauzat de ectopie multiplă și proliferarea histiocitelor în creier, inclusiv inclusiv în hipotalamus, tulpină și lobul posterior al glandei pituitare, piele, organe interne și oase, manifestată prin întârziere de creștere și ZPS, diabet insipid și simptome de afectare a organelor și țesuturilor relevante. Cu infiltrarea orbitei observați exoftalmia, oasele maxilarului - pierderea dinților, oasele temporale și mastoide - otita medie cronică și pierderea auzului, granuloame eozinofile și fracturi ale oaselor membrelor și coastelor, simptome la nivelul organelor interne creșterea tumorală multiplă.

O mutație congenitală a genei receptorului GnRH poate fi suspectată la fetele care nu au nicio altă cauză de RHD, la examinarea care, manifestări pronunțate ale unui deficit de influențe estrogenice, normale sau concentrații moderat reduse (de obicei sub 5 UI/l) de LH și FSH, niveluri normale ale altor hormoni hipofizari, fără anomalii de dezvoltare. Spre deosebire de BTS constituționale, semnele de hipogonadism hipogonadotrop nu sunt dispar odată cu vârsta.

Hipogonadism hipergonadotrop

În sindromul Turner și variantele sale, pacienții cu așa-numitul o formă tipică de disgeneză gonadală cu anomalii structurale ale singurului cromozom X (Xmonosomia), în special umăr scurt. Acești copii se nasc cu greutate corporală mică și umflare limfatică a brațelor și picioarelor (sindromul Bonnevie). Ulrich). Ratele de creștere până la 3 ani sunt relativ stabile și diferă ușor de standarde, dar vârsta osoasă la pacienţii cu 3 ani în urmă cu 1 an. În viitor, încetinirea ratelor de creștere progresează, iar vârsta osoasă rămâne în urmă mai puternic. Puxul de creștere pubertală, care nu depășește 3 cm, este deplasat la 15-16 ani.

Manifestări externe tipice ale sindromului Turner: un torace tiroidian disproporționat de mare, cu un mameloanele distanțate ale glandelor mamare nedezvoltate, deviația valgus a articulațiilor cotului și genunchiului, semne de naștere multiple sau vitiligo, hipoplazie a falangelor terminale ale degetelor și unghiilor IV și V, gât scurt sfinx” cu pliuri pterigoide ale pielii (gât în ​​formă de flip) care se extind de la urechi până la procesul umărului, deformare auriculare și linia părului joasă pe gât. Caracteristicile feței sunt modificate din cauza strabismului, inciziei mongoloide a ochilor
(epicant), căderea pleoapei superioare (ptoză), deformări ale dinților, subdezvoltarea maxilarului inferior (micro și retrognatia), există un palat gotic.

Pacienții cu sindrom Turner au adesea otită medie și pierderea auzului, daltonism, defecte cardiace congenitale, aortă (coarctație și stenoză a gurii) și organe urinare (rinichi în potcoavă, localizare retrocavă uretere, dublarea lor, aplazia unilaterală a rinichiului), se întâlnesc cu hipotiroidismul, tiroidita autoimună și zahărul Diabet. Cu formele șterse, majoritatea stigmatelor nu apar. Cu toate acestea, examinarea atentă chiar și a pacienților creșterea normală vă permite să detectați forma neregulată a auriculelor, palat gotic sau înalt, statură mică păr pe gât și hipoplazia falangelor terminale ale degetelor IV și V ale mâinii și picioarelor. Structura organelor genitale externe și interne femelele, dar labiile mari și mici, vaginul și uterul sunt puternic subdezvoltate.

Aproximativ 25% dintre fetele cu sindrom Turner au pubertate spontană și menarhie din cauza menținerea unui număr suficient de ovocite până la momentul nașterii. În timpul pubertății pentru menstruație pacientele se caracterizează prin sângerare uterină.

Forma pură a disgenezei gonadale se manifestă prin infantilism sexual pronunțat în absența anomaliilor. dezvoltarea sistemului muscular, osos și a altor sisteme. Pacienții au de obicei înălțime normală și un fenotip feminin, ca în cariotip 46,XX. Vârsta osoasă a unor astfel de pacienți rămâne în urma vârstei calendaristice, dar acest decalaj este mai puțin pronunțat decât cu Sindromul Turner.

În cazul disgenezei gonadale 46,XY, diagnosticul diferențial se realizează cu formele centrale de ZPS, forma pură disgeneza gonadală cu un set feminin de cromozomi sexuali, cu alte forme de inversare a sexului XY. Din formele centrale Pacienții cu ZPS cu disgeneză gonadală XY se disting prin niveluri ridicate de hormoni gonadotropi în sânge, dimensiuni mai mici glandele sexuale (după examenul ecografic) și absența aparatului folicular în ele, mai mult (până la 3 și mai mult de ani) întârzierea vârstei biologice din calendar, absența patologiei din partea sistemului nervos central. Din formă pură de disgeneză gonadală, neînsoțită de inversarea sexului, pacienții cu disgeneză gonadală XY sunt negative cromatina sexuală și prezența unui cromozom Y în cariotip, posibilă virilizare a organelor genitale externe. Din pacienți cu hermafroditism masculin fals (la care atât sexul gonadal cât și cel hormonal sunt bărbați) pacienți cu XY disgeneza gonadală se disting prin prezența derivaților ductelor Mulleriene, localizarea organelor genitale disgenetice. glandele din cavitatea abdominală, hipergonadotropinemie pe fondul nivelurilor scăzute de estradiol și testosteron.

INDICAȚII PENTRU CONSULTAREA ALȚI SPECIALISTI

Consultarea unui genetician cu formă hipergonadotropă de BTS pentru genealogică și citogenetică examene. Consultație cu un endocrinolog pentru a clarifica diagnosticul, cursul și tratamentul diabetului diabet zaharat, sindrom de hipercortizolism, patologie tiroidiană, obezitate, precum și pentru a clarifica cauzele statură mică și abordând problema posibilității terapiei cu hormon de creștere recombinant la pacienții cu RHD.

Consultarea unui neurochirurg pentru rezolvarea problemei tratamentului chirurgical în cazul depistarii formațiunilor de masă în creierul la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop. Consultații ale specialiștilor înguste ai pediatrilor, ținând cont boli sistemice care au cauzat BTS. Consultarea unui psihoterapeut pentru tratamentul anorexiei nervoase și anorexiei psihogene și bulimie. Consultație psihologică pentru îmbunătățirea adaptării psihosociale a fetelor cu BTS.

EXEMPLU DE FORMULARE A DIAGNOSTICULUI

ZPS. Hipopituitarism (hipogonadism hipogonadotrop sau deficit izolat de gonadotropină sau Kalmann sau panhipopituitarism sau cașexie hipofizară sau insuficiență hipofizară NOS).
ZPS. Hipituitarismul medical.
ZPS. Insuficiență ovariană în urma procedurilor medicale.
ZPS. Hipopituitarismul după proceduri medicale.
ZPS. Disfuncție hipotalamică, neclasificată în altă parte.
ZPS. Insuficiență ovariană primară (estrogen scăzut, sindrom ovarian persistent) sau absența congenitală a ovarelor.
ZPS. Sindromul de feminizare testiculară, sindromul de rezistență la androgeni.
ZPS. Hermafroditism, neclasificat în altă parte [glandă sexuală care conține componente tisulare ovar și testicul (ovotestis)].
ZPS. Sindromul Russell-Silver.
ZPS. Sindromul Turner.
ZPS. Amenoree primară (tulburarea menstruației la pubertate).
ZPS. O femeie cu un cariotip 46,XY.
ZPS. Mozaic (himera) 46,XX/46,XY, adevărat hermafrodit.
ZPS. 46, X Hermafrodit adevărat [cu gonade striate sau 46, XY cu gonade striate sau pur disgeneza gonadală (sindromul Swyer)].
ZPS din cauza insuficienței proteico-energetice.

TRATAMENT

OBIECTIVELE TRATAMENTULUI

• Prevenirea malignității gonadelor disgenetice situate în cavitatea abdominală.
• Stimularea crizei pubertale la pacienții cu retard de creștere.
• Compensarea deficitului de hormoni sexuali feminini.
• Stimularea și menținerea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare pentru formarea unei figuri feminine.
• Activarea proceselor de osteosinteză.
• Prevenirea eventualelor probleme psihologice, personale și sociale acute și cronice.
• Prevenirea infertilității și pregătirea pentru naștere prin FIV a unui ovul donator și PE.

INDICAȚII PENTRU SPITALIZARE

Efectuarea măsurilor terapeutice și diagnostice (test cu analogi de hormoni eliberatori, studierea ritmului circadian și secreția nocturnă de gonadotropine și hormon de creștere, testare cu insulină și clonidină pentru a clarifica rezervele secretie somatotropa). Determinarea cromozomului Y în cariotipul unui pacient cu fenotip feminin - absolut indicație pentru îndepărtarea bilaterală a glandelor genitale pentru a preveni degenerarea tumorală a organelor genitale glandele.

TRATAMENT NON-medicament

Respectarea regimului de muncă și odihnă, corectarea activității fizice, menținerea unei alimentații adecvate și compensare principala boală somatică la fetele cu forme centrale și constituționale de BTS.

TRATAMENT MEDICAL

Nu există dovezi ale eficacității utilizării complexelor de vitamine și minerale și adaptogene în fete cu BTS constituționale. Activarea pubertății a fost observată la acești copii după un test cu GnRH. Fetele cu BTS constituționale pot avea 3-4 luni de terapie cu steroizi sexuali.

După gonade bilaterale și tubectomie în scopul estrogenizării inițiale a corpului, se prescrie terapia zilnică. estrogen în gel (divigel©, estrogel © și altele) sau sub formă de tablete sau sub formă de plasture (Klimara© și altele), sau tablete conjugate cu estrogen zilnic sau tablete cu etinilestradiol zilnic.

Odată cu apariția reacțiilor regulate asemănătoare menstruației, gestagenii sunt incluși în complexul de terapie într-un ciclu ciclic. regim (didrogesteron 10-20 mg/zi sau progesteron 10-20 mg/zi sau noretisteron 5-10 mg/zi din zilele 12-21 luând estradiol). Sau prescrie estradiol ca în combinație secvențială cu progestative timp de 21 de zile regim cu pauze de 7 zile (medroxiprogesteron + estradiol sau estradiol + levonorgestrel sau estradiol + ciproteronă), și continuu fără întrerupere (estradiol + didrogesteron). La pacienții cu vârsta peste 16 ani pentru apariția rapidă a caracteristicilor sexuale secundare și o creștere a uterului, se recomandă utilizarea medroxiprogesteron + estradiol. De asemenea, este posibil să se utilizeze COC pentru a accelera formarea glandelor mamare. După obținerea rezultatelor dorite în ambele cazuri, o tranziție la medicamentele utilizate în modul secvenţial.

În plus față de HRT, dacă se detectează o scădere a DMO, osteogenon © este prescris 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 4-6 luni anual sub controlul vârstei osoase până la închiderea zonelor de creştere şi sub controlul densitometriei. Este recomandabil să se efectueze un curs de 6 luni de terapie cu preparate de calciu.
Pe scurt pacienţii cu rate de creştere sub percentila 5 a curbei normale de creştere cu hipo şi gonadism hipergonadotrop, se folosește somatropina (hormon de creștere recombinant. Medicamentul se administrează zilnic o dată pe cale subcutanată noaptea. Doza zilnică este de 0,07-0,1 UI/kg sau 2-3 UI/m2, ceea ce corespunde unei doze săptămânale 0,5–0,7 UI/kg sau 14–20 UI/m2. Pe măsură ce fata crește, este necesar să se schimbe regulat doza, ținând cont de masa sau zona. suprafata corpului. Terapia se efectuează sub control de creștere la fiecare 3-6 luni până la perioada corespunzătoare indicatorilor
vârsta osoasă de 14 ani sau cu o scădere a ratei de creștere la 2 cm sau mai puțin pe an. Fetele cu sindrom Turner necesită o doză inițială mare de medicament. Cea mai eficientă doză este de 0,375 UI / (kg pe zi), dar poate fi crește. Pentru a îmbunătăți prognosticul de creștere la fetele subdimensionate cu sindrom Turner pe fondul utilizării hormonul de creștere poate fi prescris pentru 3-6 luni oxandrolonă (steroid anabolizant nearomatizabil) în doză de 0,05 mg/(kg). pe zi).

Terapia cu steroizi sexuali care vizează umplerea deficitului de estrogen începe la vârsta de 14-15 ani (vârsta osoasă de cel puțin 12 ani) în creștere. În prezent, se folosesc medicamente similar cu estrogenul natural.

Doza inițială de estrogeni trebuie să fie 1/4-1/8 din doza utilizată pentru a trata femeile adulte - estradiol în formă de plasture 0,975 mg/săptămână sau gel 0,25 mg/zi, sau estrogeni conjugați 0,3 mg/zi, prescris timp de 3-6 luni. La absența sângerării de răspuns în funcție de tipul de menstruație în primele 6 luni de administrare de estrogen, doza inițială medicamentul este crescut de 2 ori și progesteronul este prescris suplimentar timp de 10-12 zile. Când apare un răspuns sângerarea ar trebui să treacă la modelarea ciclului menstrual - estradiol sub formă de plasture 0,1 mg / săptămână sau gel 0,5 mg/zi, sau estrogeni conjugați 0,625 mg/zi cu adaos de medicamente care conțin progesteron (didrogesteron 10–20 mg/zi sau progesteron micronizat 200–300 mg/zi), după cum urmează: estrogeni luați 21 de zile cu o pauză de 7 zile, iar progesteronul - de la a 12-a până la a 21-a zi de a lua estrogeni. Mai confortabil utilizarea continuă a estrogenilor cu un aport suplimentar de progesteron la fiecare 2 săptămâni. În 2-3 ani tratamentul hormonal ar trebui să crească treptat doza de estrogeni, ținând cont de dinamica creșterii, vârsta osoasă, dimensiunea uterului și a glandelor mamare. Doza standard de estrogeni pentru a compensa deficiența influențelor estrogenice, nu având consecințe negative, este de 1,25 mg/zi pentru estrogenii conjugați, 1 mg/zi pentru gel care conține estradiol și 3,9 mg/săptămână pentru plasturele cu estrogen. Comoditățile fără îndoială au droguri, care conțin estradiol și progesteron (medroxiprogesteron, didrogesteron) într-o secvență fixă. Terapia cu doze mai mari de estrogen duce la închiderea accelerată a zonelor de creștere epifizare și la dezvoltarea mastopatie, crește riscul de cancer endometrial și de sân.

Principalele criterii pentru eficacitatea terapiei: aspectul creșterii și dezvoltării glandelor mamare, aspectul creșterea părului sexual, creșterea creșterii liniare și diferențierea progresivă a scheletului (aproximativ vârsta biologică până la pașaport).

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Intervenția chirurgicală se efectuează la pacienții cu chisturi în creștere și tumori ale glandei pituitare, hipotalamic zona și ventriculul trei al creierului. Datorită riscului crescut de transformare neoplazică a gonadelor disgenetice, localizat în cavitatea abdominală, precum și o frecvență ridicată de detectare a patologiei trompelor uterine și mezosalpinx în pacienții cu disgeneză gonadală XY, toți pacienții sunt supuși îndepărtarii bilaterale imediat după diagnostic anexa uterului (împreună cu trompele uterine) în principal prin acces laparoscopic.

TIMI APROXIMATIAȚI DE INCABILITATE DE A MUNCĂ

De la 10 la 30 de zile în timpul examinării și testelor diagnostice într-un spital. În termen de 7– 10 zile în perioada tratamentului chirurgical.

MANAGEMENT ULTERIOR

Toate fetele cu BTS constituționale ar trebui incluse în grupul de risc pentru dezvoltarea deficienței și nevoii de DMO observaţie dinamică până la sfârşitul pubertăţii.

Pacienții cu hipogonadism hipo și hipergonadotrop necesită TSH pe tot parcursul vieții cu steroizi sexuali (până la o perioadă menopauza naturala) si in monitorizare dinamica constanta. Pentru a evita supradozajul și nedorite efecte secundare în primii 2 ani de tratament, se recomandă efectuarea unei examinări de urmărire la fiecare 3 luni. Această tactică vă permite să stabiliți un contact psihologic cu pacienții și să ajustați în timp util prescrisul tratament. În anii următori, este suficient să se efectueze o examinare de urmărire la fiecare 6-12 luni. Control
Examinarea în procesul de tratament hormonal pe termen lung trebuie efectuată o dată pe an. Minim complexul de examinare trebuie să includă ultrasunete ale organelor genitale, glandelor mamare și tiroide, colposcopie și determinarea conținutului în plasma sanguină în a doua fază a ciclului menstrual simulat de FSH, estradiol, progesteron, conform indicațiilor - TSH și T4. Concentrația de estradiol 50-60 pmol/l este considerată minimă de asigurat răspunsul organului țintă. Conținutul normal de estradiol, necesar pentru funcționarea principalelor organe sistemul reproductiv și nevoile metabolice ale organismului, este în intervalul 60-180 pmol / l. Dinamica osoasa vârsta la care rămâne în urmă față de calendar trebuie monitorizată cel puțin o dată în 2 ani, dacă este posibil, aplica densitometria.

INFORMATII PENTRU PACENT

Este recomandabil să instruiți pacienții în abilitățile de utilizare a medicamentelor (forme de dozare transdermice, injecții hormon de creștere) și o explicație a necesității unui control strict al consumului de medicamente din cauza riscului de apariție a uterului aciclic. sângerare cu încălcarea regimului de terapie. Dacă este necesară terapia cu hormoni de creștere, pacienții și părinții lor trebuie instruit în tehnica de administrare a medicamentului de către personal medical cu experiență.

Pacienții trebuie informați cu privire la necesitatea TSH pe termen lung (până la vârsta de 45-55 de ani) pentru a rambursa. deficiența influenței hormonilor estrogeni, care afectează nu numai uterul și glandele mamare, ci și capul creierul, vasele de sânge, inima, pielea, țesutul osos etc. Pe fondul HRT, monitorizarea anuală a stării hormonale organisme dependente. Este de dorit să se țină un jurnal de autocontrol care să indice momentul debutului, durata și intensitatea unei reacții regulate asemănătoare menstruației. În ciuda imposibilității independentei sarcină, cu utilizarea regulată a hormonilor steroizi sexuali feminini, dimensiunea uterului atinge o valoare permițând transferul unui ovul donator, fertilizat artificial. Rupere în exploatare terapia la pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop și hipergonadotrop sunt inacceptabile!

PROGNOZA

Prognosticul fertilității la pacienții cu formă constituțională de BTS este favorabil. Cu hipogonadotrop hipogonadism, fertilitatea poate fi restabilită temporar prin administrarea exogenă a analogilor LH și FSH (cu hipogonadism secundar), analogi GnRH în modul circoral (hipogonadism terțiar). Cu hipergonadotrop hipogonadism, numai pacientele care iau TSH adecvat pot rămâne gravide prin PE a unui donator în cavitatea uterină și compensarea completă a deficitului de hormoni din corpul galben. Întreruperea terapiei are ca rezultat de obicei avort spontan. La 2-5% dintre femeile cu sindrom Turner care au avut act sexual spontan maturizarea și menstruația, sarcinile sunt posibile, dar cursul lor este adesea însoțit de amenințarea întreruperii pt. diferite vârste gestaționale. Cursul favorabil al sarcinii și al nașterii la pacienții cu sindrom Turner este rar fenomen, se observă mai des la nașterea băieților.

La pacienții cu sindroame ereditare congenitale însoțite de hipogonadism hipogonadotrop, prognosticul depinde de oportunitatea și eficacitatea corectării bolilor concomitente ale organelor și sistemelor. La inițiat în timp util și tratament adecvat la pacienții cu hipogonadism hipergonadotrop, este posibilă realizarea funcției reproductive prin FIV ouă donatoare și PE. La pacienții care nu au primit în perioada reproductivă HRT, semnificativ mai des decât în ​​populație, dezvoltă hipertensiune arterială, dislipidemie, obezitate, osteoporoză, apar probleme psihosociale, mai ales în sindromul Turner.

BIBLIOGRAFIE
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Atlas de Ginecologie Pediatrică și Adolescentă: Per. cu el. / Ed. IN SI. Kulakov. - M.: GEOTARMedia, 2004. - 304 p.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
Kiseleva I.A. Optimizarea tacticilor de management pentru pacienții cu reversie sexuală XY: Rezumat al tezei. dis. … cand. Miere. Științe. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Diagnosticul unor forme de pseudohermafroditism masculin în copilărie și adolescență vârstă // moaşă. si ginec. - 2003. - Nr. 5. - S. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Caracteristici ale managementului pacienţilor cu disgeneză gonadală // Repr. sănătos det. si altii - 2006. -№2. - S. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Principii standard pentru examinarea și tratamentul copiilor și adolescenților cu ginecologie boli și tulburări ale dezvoltării sexuale. - M.: TriadaKh, 2004. - S. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. Tulburări determinate genetic ale sistemului reproducător masculin: a colecta. Sexologie și andrologie. - Kiev, 1996. - S. 28–46.
Farmacoterapia rațională în obstetrică și ginecologie / Ed. IN SI. Kulakova, V.N. Serov. - M.: Litterra, 2007. - S. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. şi altele.Starea sistemului reproducător pe fondul luării „naturale” şi
Estrogeni „sintetici” ca parte a terapiei hormonale la pacienții cu disgeneză gonadală // Ginek. - 2000. - Nr. 1. -DIN. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. Terapia de substituție hormonală și calitatea vieții la pacienții cu disgeneza gonadală // Repr. sănătos det. si altii - 2006. - Nr. 1. - S. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. şi altele.Evaluarea comparativă a rezultatelor utilizării „naturalului” şi estrogeni „sintetici” în disgeneza gonadală // Zhur. obstetrică şi soţiile. Bol. - 1999. - Volumul XLVIII, nr. 2. - S. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Gonadoblastom prepubertal la o pacientă de 46,XY cu caracteristici ale lui Turner sindrom // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Vol. 155.-P. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. Aplicarea nocturnă de plasturi transdermici de estradiol produce niveluri de estradiol care le imită pe cele observate la debutul pubertăţii spontane la fete // J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - Vol. 86.-P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Mutațiile cu pierdere de funcție în FGFR1 cauzează sindromul Kallmann autosomal dominant // Nat.Genet. - 2003. - Vol. 33. - P. 463.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. Risc de gonadoblastom la femeile cu anomalii ale cromozomului Y și disgenetice gonade // J. Paediatr. sănătatea copilului. - 1999. - Vol. 35.-P. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Indivizi intersexuali: clasificare fenotipică și etiologică, cunoaștere a condiție și satisfacție cu cunoștințele la vârsta adultă // Pediatrie. - 2002. - Vol. 110.-P. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Importanța genelor autozomale în sindromul Kallmann: genotipfenotip corelaţii şi caracteristici neuroendocrine // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2001. - Vol. 86(4). - P. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. Constatarea și tratamentul pubertății întârziate // Horm. Res. - 2003. - Vol. 60 (Supliment 3). - P. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. Maturarea rapidă a axului reproducător în timpul perimenarhiei independent de corp compoziţie // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 1021.
Reed Larsen P. şi colab. Manual de endocrinologie Williams: Ed. a 10-a. - 2002. - P. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. Morfometria și histologia gonadelor de la 13 copii cu pseudohermafroditism masculin disgenetic, Arh. Pathol. laborator. Med. - 2001. - Vol. 125.-P. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Pubertate întârziată: analiza unei serii mari de cazuri dintr-un centru academic // J. Clin. Endocr. Metab. - 2002. - Vol. 87. - P. 1613.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. Recomandări pentru diagnosticul și managementul Sindromului Turner //J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - Vol. 86.-P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Sindromul Turner și boala tiroidiană: un studiu transversal al pacienților pediatrici în Brazilia // J. Pediatr. Endocr. Metab. - 2000. - Vol. 13. - P. 357–362.
Țara Galilor J.K.H. et al. Endocrinologie și creștere pediatrică. - Ed. a II-a. - 2003. - P. 41–85.

Pubertatea este o perioadă de tranziție în viață când o fată dezvoltă semne secundare caracteristice fenotipului feminin. Reglarea maturizării are loc datorită activității sistemului nervos și secreției de hormoni. Dar uneori, sub influența diverșilor factori externi sau interni, se dezvoltă un sindrom de dezvoltare sexuală întârziată. Este necesar să căutați cauzele apariției acestei patologii și să începeți corectarea cât mai devreme posibil, astfel încât organismul să aibă timp să atingă vârsta de pașaport.

Stadii normale de dezvoltare

Pubertatea începe imperceptibil la nivel hormonal cu o creștere a hormonilor sexuali masculini în corpul fetei. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă la vârsta de 10 ani, dar apariția primelor semne de maturizare încă de la 9 ani este considerată normă. Vârsta maximă la care poate începe procesul este de 14 ani. Următorii factori îl pot influența:

• caracteristici genetice;
• natura dietei;
• stare de sănătate;
• exercițiu fizic.

O dietă inadecvată duce la o lipsă de nutrienți esențiali și la malnutriție, ceea ce poate duce la întârzierea dezvoltării. Patologiile severe afectează negativ și funcționarea sistemului nervos și endocrin.

Apariția caracteristicilor sexuale secundare ar trebui să apară și într-o anumită succesiune și cu respectarea intervalelor de timp. Părul pubian apare primul, dar la unele fete acest stadiu este precedat de modificări primare ale glandelor mamare. La un an de la începerea oaspetelui, vine pieptul - prima sângerare menstruală. Este nevoie de aproximativ 1-1,5 ani pentru a stabili un ciclu regulat, dar formarea finală a ciclului lunar ovulativ are loc abia la vârsta de 18-20 de ani.

Maturitatea este determinată și prin măsurarea vârstei osoase. Puxul de creștere are loc în medie la vârsta de 12 ani. În ceea ce privește momentul apariției menarhei - 1,3 ani după prima menstruație. Din momentul menarhei, înălțimea fetei crește în medie cu 8-10 cm, în timp ce cu cât a apărut mai târziu prima sângerare menstruală, cu atât potențialul de creștere este mai mic.

Vârsta osoasă este determinată de radiografia mâinilor. Când începe să corespundă cu 15 ani, 99% din creșterea fetei este oprită.

Cum se stabilește ciclul menstrual la fetele adolescente, ce este considerată norma și ce este o încălcare? Cam asta la noi.

Conceptul de patologie

Pubertatea întârziată (RPS) se referă la o întârziere a apariției caracteristicilor sexuale secundare. Ea se caracterizează prin:

• o fată de 14 ani nu are semne de maturizare sau există o abatere semnificativă de la norma adoptată pentru această regiune;
• a început dezvoltarea trăsăturilor fenotipice secundare, dar s-a oprit brusc pentru o perioadă de 18 luni sau mai mult;
• Au trecut 5 ani sau mai mult de la începutul creșterii glandelor mamare, dar menarha nu a apărut.

Numai apariția părului pe pubis sau la axile nu este considerată un semn al debutului maturizării.

Prevalența patologiei în rândul copiilor nu este mare. Potrivit statisticilor, doar 2% dintre fetele sub 12 ani și 0,4% sub 13 ani nu prezintă semne de debut al maturizării.

Încălcările sunt importante pentru a identifica la timp și pentru a începe să le tratăm. Acest lucru vă permite să corectați deficiența hormonală și să aduceți ritmul mai aproape de normal și corespunzător vârstei pașaportului.

Ca screening, se utilizează determinarea de laborator a cromatinei sexuale la toți nou-născuții. Pediatrii și părinții înșiși ar trebui să monitorizeze dinamica creșterii, acest lucru este deosebit de important pentru copiii cu stigmate de disembriogeneză. Fetele care primesc tratament pentru RHD trebuie monitorizate anual pentru dinamica creșterii, vârsta osoasă și nivelurile de estradiol și gonadotropină.

Cauze și semne

Deteriorarea sistemului reproducător poate apărea la trei niveluri și, prin urmare, există trei forme:

1. Constituțional - odată cu acesta, există o întârziere a creșterii osoase și apariția semnelor secundare la fetele sănătoase somatic.
2. Hipogonadismul hipogonadotrop este o deficiență în sinteza hormonilor gonadotropi.
3. Hipergonadism hipogonadotrop - lipsa secreției de hormoni gonadici.

Severitatea fiecărei patologii poate diferi, iar tratamentul depinde de cauza exactă a apariției.

forma constitutionala

Patologia este adesea congenitală și moștenită. Întârzierea constituțională în dezvoltarea sexuală acționează prin tulburări congenitale sau dobândite ale secreției factorului de eliberare a LH hipotalamic. Patogenia bolii nu este pe deplin cunoscută. Dar nu este exclusă acțiunea diverșilor factori patologici care duc la activarea tardivă a sistemului hipotalamus-hipofizo-ovare.

De asemenea, este posibil funcțional, ceea ce duce la o încălcare a sintezei dopaminei, precum și la o scădere a eliberării pulsate a hormonilor gonadotropi și a somatotropinei. Se remarcă, de asemenea, modificări ale secreției de catecolamine: o scădere a secreției de adrenalină și norepinefrină și o creștere a serotoninei.

Particularitățile ZPR constituționale sunt piroiarea proporțională, dar, în același timp, apariția caracteristicilor sexuale secundare are loc în funcție de vârsta osoasă, care poate fi înaintea datelor pașapoartelor.

Pentru fetele cu această patologie, creșterea nu este ușoară. Organismul are nevoie de mult mai mult timp pentru a ajunge la vârsta genetică. Creșterea poate fi amânată cu până la 19 ani sau mai mult.

Consultarea unui medic are loc adesea după o evaluare subiectivă a datelor cuiva. Părinții fetei sau ea însăși notează absența unui salt în creștere caracteristic acestei afecțiuni, absența măsurătorilor fenotipice.

Tulburări similare de creștere sunt adesea posibile la rudele apropiate. Dar după începutul pubertății, diferența dintre caracteristicile sexuale și vârsta osoasă devine treptat invizibilă.

Hipogonadotron hipogonadism

Dezvoltarea sexuală întârziată de origine centrală poate fi asociată cu modificări minime în centrii creierului, precum și cu formațiuni tumorale și non-tumorale. Dar baza patologiei este insuficiența secreției de hormoni gonadotropi din cauza funcției congenitale sau dobândite a tulburării SNC. Condiția poate fi observată în următoarele cazuri:

• anomalii ale vaselor cerebrale;
• hipoplazie a glandei pituitare anterioare;
• consecințele tuberculozei, sarcoidozei;
• modificări post-radiere ca urmare a iradierii;
• stare după o accidentare la cap.

Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi, de asemenea, o consecință a patologiilor cronice sistemice severe:

• defecte cardiace severe;
• insuficiență renală, hepatică;
• anemia celulelor secera;
• talasemie;
• boala Gaucher;
• Boala Crohn;
• fibroza chistică (și alte variante de patologii ale tractului digestiv).

Infecțiile cronice, precum și HIV, pot provoca leziuni ale hipotalamusului. Activitatea fizică crescută, malnutriția, tulburările de alimentație (anorexie sau bulimie), tratamentul pe termen lung cu medicamente psihotrope, glucocorticoizii pot afecta negativ starea axei hipofizo-ovarian. Ecologia afectează și ritmul de dezvoltare. S-a stabilit că o creștere a plumbului din sânge până la 3 µg/dl duce la o întârziere a dezvoltării de 3-6 luni.

Hipogonadism hipergonadotrop

ZPR de origine ovariană este adesea asociată cu disgeneza sau ageneza gonadelor. De asemenea, motivele pot fi în anomalii cromozomiale sau genetice:

• Sindromul Turner;
• disgeneza gonadală cu un cariotip de 46 x.

Încălcarea maturizării poate apărea pe fondul tulburărilor metabolice care duc la perturbarea sintezei hormonale.

În unele cazuri, ZPS este o consecință a unei boli autoimune, în timp ce se observă manifestarea semnelor:

• Diabet;
• tiroidita;
• sindromul de ataxie telangiectazie.

Cu această patologie, poate exista o deficiență a enzimelor implicate în formarea hormonilor ovarieni. La fete, pe fondul hipogonadismului hipergonadotrop, se poate dezvolta hipertensiune arterială stabilă și se observă o concentrație crescută de progesteron în sânge.

Rareori, patologia este cauzată de insuficiența ovariană, care se dezvoltă ca urmare a îndepărtării unei părți sau a întregului organ, a utilizării anumitor medicamente sau a radiațiilor ionizante.

Reguli de diagnostic

Pentru a stabili cauzele patologiei la o fată, un istoric familial este în mod necesar clarificat într-o conversație cu părinții ei, de preferință cu mama ei. De asemenea evaluat:

• cursul sarcinii;
• prezența complicațiilor sale;
• în perioada neonatală;
• etapele de creștere și respectarea normelor acestora;
• patologii transferate.

Trebuie amintit că diagnosticul începe doar cu apropierea pubertății, când este posibil să vorbim cu încredere din gradul de maturitate și apariția semnelor necesare.

Inspecţie

În ceea ce privește diagnosticul, este obligatorie o examinare generală amănunțită, în cadrul căreia se înregistrează înălțimea, greutatea, distribuția și severitatea fibrelor. Este necesar să se acorde atenție urmelor de posibile operații, cicatrici care ar putea fi rezultatul rănilor.

Un examen vaginal se efectuează în prezența mamei sau a reprezentantului legal al copilului. Pentru el se folosesc oglinzi speciale pentru copii. În unele cazuri, o examinare vaginală este înlocuită cu o examinare rectală, care ar trebui efectuată după o clisma de curățare.

Cercetare de laborator

Sângele pentru hormoni se ia pe stomacul gol și în întregime. Este necesar să se determine și, estradiol și DHEAS. Conform indicațiilor, se face un studiu asupra concentrației de progesteron, prolactină, cortizol, hormon de creștere, TSH, anticorpi la T4-a, la peroxidaza tiroidiană.

La fetele cu vârsta osoasă mai mare de 11 ani, se efectuează un test cu agonişti de gonadotropină. La o vârstă mai mică, studiul nu este informativ. La 5-7 zile după stabilirea probei, se efectuează o analiză pentru estradiol. Cu ZPR funcțional și defecte ale receptorilor hormonali, crește în sânge.

Se mai folosește și determinarea la fiecare 20-30 de minute a secreției de LH pe timp de noapte și a secreției totale în urină. Dacă creșterea sa se observă și noaptea, aceasta vorbește în favoarea ZPR-ului constituțional. Absența unei diferențe între concentrația pe timp de noapte și în timpul zilei vorbește în favoarea hipogonadismului hipogonadotrop.

Detectarea autoanticorpilor la ovare indică natura autoimună a patologiei.

Metode instrumentale de diagnostic

Includeți efectuarea de ultrasunete a organelor pelvine pentru a determina gradul de dezvoltare a organelor genitale. De asemenea, ecografia este necesară în momentul stabilirii unui test funcțional pentru a afla cum au răspuns ovarele la stimularea hormonală.

Dacă întârzierea dezvoltării este de natură constituțională, atunci la ecografie uterul și ovarele rămân în dimensiunea pre-puberală, pot exista foliculi unici. În alte variante ale ZPR, uterul și anexele au un grad scăzut de dezvoltare, uneori chiar reprezentat de fire tisulare.

Efectuați, care sunt în repaus, caracteristice vârstei prepuberale.

Formațiunile volumetrice ale creierului sunt determinate cu ajutorul RMN. Tumora trebuie să fie mai mare de 5 mm pentru a fi văzută în timpul examinării. De asemenea, poate exista o schimbare în structura vaselor de sânge, nutriția zonelor neurohipofizei și a altor zone ale creierului.

De asemenea, sunt utilizate următoarele metode de diagnostic:

• densitometrie;
• oftalmoscopie;
• radiografie a craniului;
• test de auz;
• diagnosticul mirosului.

Aceste tehnici sunt valoroase în diagnosticul anumitor sindroame genetice care nu sunt întotdeauna suspectate.

Abordări de tratament

Tratamentul dezvoltării sexuale întârziate se efectuează cuprinzător. În caz de malnutriție sau încălcarea raționalității sale, este necesară o corectare a dietei în conformitate cu vârsta și standardele medicale. Fetele cu anorexie și bulimie au nevoie de ajutorul unui psiholog sau psihiatru, în funcție de gradul de severitate al încălcărilor percepției corpului lor.

De asemenea, este necesar să se ajusteze nivelul de activitate fizică, cantitatea de situații stresante, condițiile sociale și toți factorii de mediu care pot afecta negativ perioada de creștere a copilului.

Tratamentul medicamentos poate fi început încă de la o fată de 12 ani dacă există semne sigure de întârziere în creștere și dezvoltare. Cu retard mintal constituțional, tratamentul include steroizi sexuali în cure scurte de 3-4 luni.

Dacă cauza bolii a fost îndepărtarea ovarelor, acestea includ în tratament, precum și în a doua fază a ciclului -. Recepția sau administrarea intramusculară a medicamentelor se face zilnic. Steroizii sexuali de la vârsta de 12 ani sunt prescriși în doză crescândă pentru a imita creșterea naturală ca în creșterea normală.

Fetele cu statură mică au nevoie de numirea somatotropinei pentru a stimula indicatorii de creștere a lungimii oaselor tubulare și cât mai aproape de semenii lor în înălțime.

Criteriile pentru eficacitatea terapiei sunt creșterea glandelor mamare, creșterea lungimii totale a corpului, apariția menstruației și ritmul său regulat, precum și vârsta osoasă egală cu pașaportul.

Uneori tratamentul chirurgical este efectuat atunci când tumorile hipofizare nu permit organismului să se dezvolte normal. De asemenea, această abordare este necesară în prezența chisturilor ventriculilor creierului.

Pacienții cu hipogonadism hipogonadotrop au nevoie de hormoni steroizi pe tot parcursul vieții înainte de debutul fiziologic. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, încălcările medicamentelor sau supradozajul, este necesară monitorizarea dinamică de către un medic. Examinarea de control include ultrasunete ale pieptului și pelvisului mic cel puțin o dată pe an, analize de sânge pentru hormoni, examinare periodică a glandei tiroide.

Funcția reproductivă la fetele cu întârziere a dezvoltării sexuale poate fi realizată în formă constituțională cu tratament în timp util. În cazul hipogonadismului hipogonadotrop, acest lucru este posibil prin utilizarea unui ou donator.