Simptomele sindromului Eddie. Displazia ectodermică - principalele semne ale unei boli genetice

Displazia ectodermică (sindromul Eddy) este o boală genetică rară și prost înțeleasă și nu este întotdeauna posibil ca un medic obișnuit să diagnosticheze imediat această boală și să prescrie un tratament adecvat și adecvat. Doar geneticienii specializați în acest domeniu pot oferi informații complete despre această boală.

Displazia ectodermală (sindromul Eddy): ce este?

Definiția „displaziei” în sine implică o dezvoltare necorespunzătoare și orice încălcare. Combină în sine toate patologiile congenitale în dezvoltarea țesuturilor și organelor care apar în timpul creșterii în uter.

Ectodermul este stratul exterior al embrionului fătului aflat în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine. Inițial, ectodermul constă dintr-un singur strat de celule, care se diferențiază în continuare în diferite rudimente și ulterior formează anumite țesuturi ale corpului uman.

Se pare că displazie ectodermică- aceasta este o tulburare genetică în dezvoltarea acelor părți ale corpului, din care se formează apoi unghiile, dinții, membrana mucoasă a gurii și a cavității, părul, precum și glandele sebacee și sudoripare. Astăzi, există multe tipuri de displazie ectodermică și fiecare dintre varietățile bolii are un set specific de simptome de la minore la foarte grave. Dar cele mai frecvente sunt:

• displazie ectodermică anhidroză;
• displazie ectodermică hipohidrotică.

Aceste forme au focare diferite de localizare și simptome, dar în multe privințe aceste sindroame sunt semnificativ similare între ele.

Cauzele și simptomele sindromului Eddy

Simptomele bolii apar chiar și în copilărie:

Toate aceste simptome încep să apară în copilărie și se dezvoltă în timp pe parcursul vieții unei persoane, formând o simptomatologie clinică cu drepturi depline până la pubertate.

Cel mai adesea, bărbații sunt afectați de această boală, în timp ce femeile cu acest sindrom sunt destul de rare și toate simptomele sunt exprimate mult mai ușor, cu excepția problemelor cu funcționarea glandelor mamare.

Cauzele bolii sunt destul de vagi și nu au fost încă studiate pe deplin nici măcar de știința modernă, din cauza marii rarități a acestui sindrom.

Aceasta este o boală ereditară care este cauzată de o tulburare genetică în stadiul dezvoltării fetale. De asemenea, s-a dovedit că patologia se transmite recesiv folosind cromozomul X, astfel încât, de regulă, purtătorul este o femeie care transmite boala copilului ei, cel mai adesea bărbatului.

Deoarece semnele acestei boli sunt exprimate în principal în aspect, toate simptomele pot fi observate chiar și cu ochiul liber, adăugându-le la tabloul clinic general.

Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare următoarele:

Pe baza simptomelor externe și a testelor de laborator efectuate, medicul poate determina cu exactitate boala și forma acesteia, precum și poate sugera acțiuni ulterioare pentru combaterea acestei boli.

Tratamentul sindromului Eddy

Chiar și medicina modernă, din păcate, nu este capabilă să facă față acestei boli congenitale astăzi, prin urmare este imposibil să se vindece complet acest sindrom. O persoană care s-a născut cu această boală va trebui să-și petreacă toată viața cu ea și tot ce pot face medicii este doar să minimizeze unele dintre simptome și să reducă cât mai mult disconfortul pe care îl creează persoanei. Din acest motiv, majoritatea tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor care sunt prezente în această boală.

Este foarte important să diagnosticați sindromul Eddie într-un stadiu incipient și să începeți imediat tratamentul pentru a preveni dezvoltarea complexelor copilului pe baza cărora pot apărea tulburări mintale.

Tratamentul este destul de complex și necesită sfatul unor specialiști de diverse profiluri. De asemenea, acest sindrom este complicat de faptul că un pacient mic este în continuă creștere, așa că este foarte important să țineți cont de vârsta lui și de mulți alți factori.

Deoarece doar o mică parte a dinților erupe la o persoană sau sunt complet absenți, se fac proteze dentare amovibile pentru pacient, care sunt plasate pe maxilarul inferior și superior. Acest lucru este necesar pentru estetica și alimentația normală a pacientului. După un anumit timp, cel mai probabil vor trebui înlocuite, deoarece pe măsură ce copilul crește, maxilarul său începe să se dezvolte, iar protezele dentare pot fi mici.

Ulterior, se poate efectua implantarea dentară, proces care, totuși, poate fi uneori complicat de o încălcare a formării crestei alveolare. Prin urmare, operația va necesita grefa osoasă preliminară pentru instalarea cu succes a implanturilor. Datorită planificării atentă a muncii și performanței profesionale a operației de către chirurg, implantarea poate îmbunătăți semnificativ aspectul și crește stima de sine a pacientului.

Se efectuează un tratament ortopedic, care poate ajuta la corectarea dimensiunii maxilarului inferior, îmbunătățind astfel aspectul unei persoane și normalizând funcția de mestecat. Este posibil să se efectueze și ajustarea chirurgicală maxilo-facială.

Când funcționarea glandelor sudoripare este perturbată, este necesar să se monitorizeze în mod constant temperatura corpului, pentru a evita încălzirea puternică a acesteia.

Deoarece persoanele cu acest sindrom nu tolerează foarte bine căldura, trebuie să trăiască într-un climat mai umed și mai rece. Din cauza lipsei de transpirație, membranele mucoase și pielea corpului au nevoie de irigare tot timpul, care trebuie efectuată în mod regulat. Membrana mucoasă a ochiului suferă și de lipsa lichidului lacrimal, așa că o persoană trebuie să folosească picături speciale pentru ochi care pot ajuta la combaterea uscăciunii și la prevenirea bolilor oculare.

Deoarece pielea unei persoane cu acest sindrom este uscată și descuamată, are nevoie de hidratare constantă. Pentru a face acest lucru, se folosesc creme și produse speciale hidratante. Plăcile de unghii slăbite și moi trebuie tăiate scurt și tratate cu diverse preparate cosmetice care pot da un rezultat pozitiv. Dar, cu părul „pufos”, subțire și slab în creștere, este puțin probabil ca preparatele cosmetice să poată face față, va trebui să utilizați medicamente specializate.

Displazia ectodermică este foarte adesea însoțită de un sistem imunitar slăbit, de aceea este necesar să se monitorizeze cu atenție starea de sănătate a copilului și să se ia tot felul de măsuri pentru a-i întări imunitatea.

O persoană trebuie să mănânce o dietă echilibrată, sănătoasă. Toate vitaminele și microelementele necesare trebuie adăugate în meniul său zilnic, ceea ce nu numai că îl va ajuta să se dezvolte normal, ci și să reducă manifestarea diferitelor simptome. Imunitatea puternică va preveni apariția complicațiilor și a altor boli.

Prevenirea sindromului Eddy

Când un copil are această anomalie deja în timpul dezvoltării fetale, atunci, din păcate, nu va fi posibil să o preveniți. Dar, din fericire, dezvoltarea displaziei ectodermice poate fi detectată chiar și în primele etape ale sarcinii.

Examinările adecvate sunt necesare în special pentru acele persoane care au experimentat deja incidente similare în rândul rudelor lor, precum și în timpul planificării unui al doilea copil, când primul suferă deja de acest sindrom.

Displazia ectodermică este o boală destul de complexă și rară, care nu poate fi vindecată astăzi. Dar dacă diagnosticați această boală în timp util și o tratați „din toate fronturile”, atunci o persoană poate fi aproape complet scutită de disconfort și manifestări ale bolii și să îi ofere o viață plină și normală.

Un film de Dexter Fletcher, o adaptare cinematografică a unei povești reale despre unul dintre cei mai faimoși învinși și, în același timp, eroi ai sportului, a fost lansat în cinematografele din Belarus.

Eddie Edwards este un învins cronic care a decis cândva să concureze la Jocurile Olimpice de iarnă ca săritor cu schiurile, cu puțin sau deloc antrenament. Depășind toate dificultățile, Edwards a ajuns la jocurile din 1988 și, așa cum era de așteptat, a terminat pe ultimul loc. În ciuda acestui fapt, tipul stângaci cu ochelari și o mustață amuzantă a devenit favoritul tuturor fanilor și aproape un erou național.

Realizatorii lui Eddie Vulturul nu fac un secret din faptul că filmul lor se bazează doar parțial pe frumoasa poveste a căderii lui Eddie Edwards. După ce ne-am uitat la imagine și am studiat în detaliu informațiile reale, am încercat să ne dăm seama ce a fost de fapt din film și ce a fost inventat de dragul unei drame mai mari.

Personajul lui Hugh Jackman este bazat pe o persoană reală?

Nu. Biografia lui Eddie Edwards nu-l menționează niciodată pe Bronson Peary (Hugh Jackman), care a fost dat afară din echipă și mai târziu a devenit antrenorul lui Eddie. Acest personaj este în mare parte fictiv. Filmul vorbește despre felul în care Piri a fost un atlet în devenire până când a devenit dependent de alcool. În realitate, Eddie Edwards a învățat săriturile cu schiurile în Lake Placid sub îndrumarea a doi americani, John Wiscombe și Chuck Berghorm. Scenariul filmului, Sean McAuley, a spus că s-a inspirat din poveștile antrenorilor lui Eddie pentru a crea imaginea personajului lui Jackman, dar nu există o legătură directă între aceștia și Bronson Peary.

Este adevărat că Eddie Edwards nu avea experiență în sărituri cu schiurile?

Nu. Adevăratul Eddie era un săritor cu schiurile mult mai experimentat decât tipul pe care l-am văzut în film. Edwards a lucrat de fapt ca tencuitor, dar pentru o vreme a fost în cascadorie să sară peste mașini și autobuze. În plus, avea multă experiență în schi, așa că la început și-a dorit să concureze la olimpiade în acest sport. Până în 1986, Eddie era practic stricat, așa că căuta cu disperare un nou tip de activitate pentru el însuși. „Nu aveam deloc bani, așa că a trebuit să aleg un sport care nu presupunea costuri”, a spus Eddie într-un interviu, „am trecut cu mașina de săriturile cu schiurile din Lake Placid și m-am gândit: nu pare rău.” În film, Eddie (interpretat de Taron Egerton) a fost inspirat de un poster atârnat pe peretele din camera lui pentru a deveni un săritor cu schiurile.

Oare Eddie chiar a devenit aproape invalid în copilărie?

Nu chiar. Eddie a fost întotdeauna un copil neînfricat și a plătit constant prețul pentru curaj. La vârsta de zece ani, a jucat în echipa de fotbal ca portar, iar stilul său dur de joc a dus la leziuni grave la nivelul articulației genunchiului. Drept urmare, a trebuit să poarte o ghipsă timp de trei ani întregi. Apoi Eddie a început să învețe să schieze și a intrat în echipa Marii Britanii la vârsta de treisprezece ani.

Adevăratul Eddie a fost copil unic?

Nu. Adevăratul Eddie Edwards are o soră mai mică, Lisa. În 2007, Eddie și-a salvat viața donând măduvă osoasă, de care fata avea nevoie pentru un transplant de donator.

Este adevărat că Eddie a trăit o perioadă într-un spital de boli psihice?

Da. Deși acest lucru nu a fost arătat în film, povestea reală a sportivului menționează faptul că, pentru a economisi bani, s-a stabilit într-o secție a unui spital mintal finlandez. Pe când era acolo, Eddie a aflat că s-a calificat pentru echipa olimpică britanică. Mai târziu, uratorii lui au glumit că locuința lui era cea mai potrivită pentru el.

Pentru a câștiga niște bani, Eddie și-a luat constant slujbe cu fracțiune de normă ca grădinar, babysitter, portar la un hotel și chiar bucătar. Sportivul a condus mașina mamei sale, a purtat o cască care i-a fost dată de italieni și a luat schiuri de la echipa austriacă (în film, personajul lui Hugh Jackman a jefuit un birou pierdut și găsit pentru a găsi echipament pentru Eddie). Purta șase perechi de șosete, astfel încât bocancii de schi supradimensionați să-i poată ține piciorul. Într-o zi, Eddie și-a rupt maxilarul și, în loc să meargă la spital, l-a legat cu o față de pernă și a continuat să-și facă treaba.

De unde a venit porecla „Eddie vulturul”?

Când Eddie a sosit la Jocurile Olimpice de la Calgary din 1988, fanii de la aeroport l-au întâmpinat cu semne „Bine ați venit în Calgary, Eddie vulturul”. Această inscripție a căzut în lentilele televiziunii canadiene, așa că porecla a ajuns rapid la oameni. În același timp, a apărut și numele Eddie: de fapt, numele tramponierului este Michael Edwards.

A fost Eddie într-adevăr la fel de stângaci precum arată filmul?

Da. Unul dintre momentele amuzante s-a întâmplat când a încercat să iasă să-și cunoască fanii în Calgary. „Mă îndreptam spre afișe, dar nu am observat ușa de sticlă și m-am izbit de ea cu toate puterile, rupându-mi schiurile”, a spus Eddie.

Este adevărat că Edwards a terminat doar ultimul în toate competițiile?

Da. Eddie Vulturul a terminat ultimul la toate cele trei Jocurile Olimpice de la Calgary, dar a reușit să doboare propriul record. Dar, mai important, a terminat competiția fără o singură accidentare, ceea ce poate fi considerat deja un succes. "Toți ne-ați câștigat inimile. Unii dintre voi au zburat ca vulturii", a spus organizatorul jocurilor, Frank King, la ceremonia de închidere.

În ciuda înfrângerilor sale, Eddie a fost într-adevăr iubitul publicului și al presei?

Da. Acest moment din film este prezentat cel mai bine în comparație cu povestea reală. În ciuda lipsei de talent atletic a lui Eddie, mulți spectatori olimpici și-au exprimat simpatie sinceră pentru el, pentru că au văzut în el nu un super-erou, ci un băiat britanic obișnuit, la fel ca toți. „Cred că am devenit un fel de simbol al spiritului sportiv – un simplu amator a ajuns la Jocurile Olimpice doar datorită dragostei sale sincere pentru acest sport”, a spus Eddie. Ca și în film, acest lucru a provocat indignare în cercurile olimpienilor profesioniști, care și-au dedicat aproape întreaga viață sportului lor. Ei credeau că Edwards nu era demn să concureze la un asemenea nivel.

Cum a fost viața lui Eddie Edwards după Jocurile Olimpice?

După ce a jucat la jocurile din 1988, Eddie a primit invitații la diferite emisiuni de televiziune, inclusiv popularul The Tonight Show cu Johnny Carson. Potrivit lui Eddie, doar datorită contractelor pentru aceste spectacole, a câștigat aproximativ 600.000 de lire sterline într-un an. Tencuitor de meserie, Edwards s-a întors pentru o vreme în domeniul construcțiilor, dar apoi a venit boom-ul atelierelor de motivație și fostul săritor cu schiurile a început și el să trăiască din asta. În cele din urmă, a vândut drepturile de film pentru povestea vieții sale. Eddie Edwards a devenit parte din folclorul britanic pentru o lungă perioadă de timp, ca eroic underdog care nu a renunțat niciodată la visele sale.

Filmul „Eddie vulturul” poate fi vizionat în toate cinematografele din Minsk până pe 20 aprilie.

Anton Kolyago,ByCard

Displazia ectodermală este o genetică rară și puțin studiată și nici un medic obișnuit nu va putea întotdeauna să diagnosticheze imediat boala și să prescrie tratamentul adecvat. Numai geneticienii pot oferi informații complete.

Conceptul de „displazie” implică orice încălcare, dezvoltare anormală. Combină toate malformațiile congenitale în dezvoltarea organelor și țesuturilor, care apar chiar și în procesul de creștere în interiorul mamei.

Ectodermul este stratul germinal cel mai exterior în primele etape ale dezvoltării fetale. În primul rând, ectodermul constă dintr-un singur strat de celule, care ulterior se diferențiază în rudimente separate și formează ulterior anumite țesuturi ale corpului uman.

Se pare că displazia ectodermică este o tulburare genetică în dezvoltarea acelor elemente din care se formează apoi dinții, unghiile, părul, membrana mucoasă a cavității și a gurii, precum și glandele sudoripare și sebacee.

În prezent, există multe varietăți de displazie ectodermică, iar fiecare tip are un set specific de simptome de la ușoare la severe.

Cu toate acestea, cele mai frecvente sunt:

• displazie ectodermică hipohidrotică
• displazie ectodermică anhidroză

Aceste forme au focare diferite de localizare și simptome, dar sunt în mare măsură similare.

Simptome și cauze

Simptomele bolii apar deja în copilărie, iar principalele sunt următoarele:

• albirea și slăbirea pielii: devine încrețită și uscată, este foarte fulgioasă, mai ales subțire în jurul gurii și ochilor și, de asemenea, în aceste zone poate fi puțin mai închisă la culoare
• dinții erup mai târziu decât la copiii sănătoși, pot fi conici, numărul lor este redus și, în cazuri rare, pot fi complet absenți, există goluri mari între dinți
• deteriorarea liniei părului - părul este subțire și pufos, foarte deschis la culoare, crește lent, se remarcă și căderea părului - fie permanentă, fie temporară, sprâncenele și genele sunt fie scurte, ușoare, subțiate, fie complet absente
• stare proastă a unghiilor, sunt moi, subțiri și casante
• din cauza subdezvoltării glandelor sudoripare, transpirația este redusă sau complet absentă, ducând la uscăciune și o posibilă încălcare a termoreglării, provocând supraîncălzirea corpului, astfel încât pacienții nu tolerează bine căldura
• din cauza dezvoltării afectate a glandelor mucoase, pacientul simte în mod constant uscăciune în gură datorită faptului că saliva este secretată slab, de asemenea, uscăciunea în cavitatea nazală și suferă de sindromul „ochiului uscat” - deoarece glandele nu secretă lichid. , pacienții plâng fără lacrimi
• posibilă deformare a urechilor - sunt alungite și ușor îndreptate în sus
• limba poate fi deformată - este mărită, pliată și uscată, iar pe spate se poate forma placa greu de îndepărtat
• mic de statura
• caracteristici ale structurii faciale: o frunte mare cu tuberculi frontali proeminenti, o punte a nasului scufundata, obrajii infundati, un nas mic, buze pline, usor inversate
• imunitatea redusă, din cauza funcționării proaste a mucoasei, o tendință deosebită la rinite, sinuzite, sinuzite frontale și respiratorii acute
• posibil retard mintal, scăderea inteligenței, dar nu este întotdeauna cazul și multe persoane care suferă de această boală au o dezvoltare normală
• creșterea foarte rară a părului sau absența sa completă în zonele de sub axile și pe pubis

Cauzele bolii sunt destul de vagi și nu au fost încă suficient studiate nici în medicina modernă, din cauza rarității mari a bolii.

Aceasta este o boală ereditară cauzată de o tulburare genetică în stadiul de dezvoltare. De asemenea, se știe că anomalia se transmite recesiv prin cromozomul X, adică o femeie devine cel mai adesea purtătoare, iar ea transmite boala copilului ei, predominant de sex masculin.

Diagnosticare

În ciuda rarității mari a bolii, un specialist cu experiență va putea cu siguranță să diagnosticheze cu exactitate.

Deoarece simptomele acestei boli se manifestă în principal extern, toate semnele pot fi văzute cu ochiul liber, adăugându-le într-un singur tablou clinic.

Pentru a face un diagnostic, veți avea nevoie de următoarele:

• examinarea completă a pacientului pentru identificarea semnelor caracteristice și completarea întocmirii unui tablou clinic complet
• trece
• faceți o radiografie toracică și un ECG
• efectuează teste genetice pentru a detecta mutațiile unei gene
• fă un test de transpirație
• efectuați o examinare a pielii pentru a studia starea glandelor sudoripare
• examinați structura părului pacientului la microscop
• faceți o radiografie a maxilarului pentru a afla dacă există rudimente de dinți sau ele lipsesc deloc

Din păcate, dacă copilul are această anomalie deja în procesul de dezvoltare intrauterină, atunci este deja imposibil să o preveniți. Cu toate acestea, din fericire, prezența displaziei ectodermice poate fi determinată deja în stadiile incipiente.

Este deosebit de important să se ia măsuri adecvate pentru cei care au experimentat deja incidente similare în rândul rudelor lor, precum și atunci când plănuiesc un al doilea copil, dacă primul suferă de această boală.

Displazia ectodermală este o boală rară și complexă care nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, dacă cineva îl diagnostichează și îl tratează „din toate fronturile” la timp, atunci pacientul poate fi aproape complet eliberat de manifestările bolii și disconfort și îi poate oferi o viață normală, plină.

Sindromul Adie, sau pupila tonica, este rezultatul denervarii parțiale a sfincterului pupilar la nivelul ganglionului ciliar (neuron postganglionar). Deoarece contracția pupilei este afectată, anizocoria este mai pronunțată la lumină. Sindromul este observat ca de obicei. la o vârstă fragedă, mai des la femei. Într-un caz tipic, pacientul constată o dilatare bruscă a pupilei și incapacitatea de a focaliza ochiul la distanță apropiată. Când este privit cu o lampă cu fantă, contracții „asemănătoare unui vierme” ale pupilei (contracția sectoarelor sale mici). O astfel de contracție parțială este vizibilă în mod deosebit în timpul transiluminării și controlului simultan în lumină infraroșie (folosind o cameră specială).

Testul farmacologic clasic de confirmare este instilarea unei soluții diluate de pilocarpină (0,1% sau 0,125%). În sindromul Adie, pupila ar trebui să se îngusteze, în timp ce pupila normală nu reacționează în niciun fel. Această reacție este o consecință a hipersensibilității sfincterului în timpul denervației. Trebuie avut în vedere faptul că hipersensibilitatea se dezvoltă la aproximativ 2 săptămâni după denervare. Valoarea diagnostică a acestui test nu este foarte mare, deoarece odată cu denervarea neuronului preganglionar (pareza nervului oculomotor), se poate observa și o contracție a sfincterului atunci când se instila pilocarpină diluată. Instilarea unei soluții 1% de prilocarpină face posibilă excluderea midriază indusă de medicamente - cu midriaza indusă de medicamente, pupila nu se îngustează.

După aproximativ 2 luni, inervația sfincterului începe să-și revină. Cu toate acestea, deoarece numărul de fibre care inervează mușchiul ciliar depășește semnificativ numărul de fibre care merg la sfincter (raport 30:1), restabilirea inervației este inexactă (regenerare aberntă): fibrele care au inervat inițial mușchiul ciliar încep să inerveze. sfincterul pupilei. De aici disocierea caracteristică a reacției pupilei la lumină și aproape (la focalizarea la o distanță apropiată, pupila se contractă mai puternic). În același timp, expansiunea pupilei după contracție în sindromul Adie este lentă. Acest lucru poate duce la anizocorie cu o pupila mai îngustă pe partea laterală a leziunii. Cu sindromul Adi prelungit, pupila afectată poate fi permanent mai îngustă (așa-numita pupila „mică, bătrână” a lui Adi). Prezența unei reacții a pupilei la aproape distinge sindromul Adie de pareza nervului oculomotor.

Implicarea ganglionului ciliar poate rezulta din infecție (de exemplu, virusul herpesului) sau traumatisme, dar în majoritatea cazurilor, sindromul Adi este idiopatic. La 70% dintre pacienții cu sindromul Adie, există o încălcare a reflexelor tendinoase (sindromul Holme-Adie).

sindromul Edie(sindromul Holmes-Adie) este una dintre formele de anizocorie patologică care apare ca urmare a lezării inervației parasimpatice la nivelul nodului ciliar sau a nervilor ciliari scurti (nodulul ciliar este epuizat în elementele nervoase; sunt detectate modificări degenerative). nu numai în nodul ciliar, ci și în ganglionii spinali). Cu acest sindrom, se determină starea de anizocorie persistentă pe termen lung, care se caracterizează prin extinderea uneia dintre pupile cu absența sau scăderea reacției sale la lumină și acomodare (când este instalată la distanță apropiată) - așa-numita „pupila tonică”; slăbirea reflexelor tendinoase și disfuncția autonomă generală.

Tulburările pupilare din această patologie, de regulă, sunt unilaterale (în 80% din cazuri), foarte rar pot fi bilaterale (în acest caz, de regulă, procesul se dezvoltă secvenţial - mai întâi pe un ochi, apoi, în timpul primului deceniul bolii, pe de altă parte) și independent de culoarea irisului.

INFORMAȚII DE REFERINȚĂ. Nodul ciliar (ciliar), ganglion ciliar, este situat în grosimea țesutului adipos din jurul globului ocular, pe suprafața laterală a nervului optic dintre acesta și mușchiul drept lateral. Este situat la o distanță de 12 - 20 mm de polul posterior al globului ocular și la 26 - 40 mm de colțul exterior inferior al orbitei. Are forma alungita, usor turtita. Acest nod este conectat cu prima ramură a nervului trigemen. În formarea acestui ganglion sunt implicate trei rădăcini: 1) rădăcina nazociliară, radix nazociliaris (sensibilă), din nervul optic; 2) rădăcină oculomotor, radix oculomotoria (parasimpatic), din nervul oculomotor; 3) rădăcina simpatică, radix sympathicus, din plexul carotidian intern. În plus, există o ramură din nervul nazociliar. Nervii ciliari scurti ies din marginea anterioară a ganglionului ciliar, nn. ciliares breves, numărul 15 - 20. Ele merg înainte spre partea din spate a globului ocular și merg paralel cu nervul optic. Aici se conectează cu nervii ciliari lungi care se extind din nervul nazociliar și împreună cu ei străpung albuginea, pătrunzând între acesta și coroidă. Nervii ciliari lungi și scurti inervează structurile globului ocular (sclera, retina, irisul, corneea) și mușchiul care ridică pleoapa superioară, în timp ce fibrele parasimpatice inervează mușchiul ciliar și sfincterul pupilei, iar fibrele simpatice din carotida internă. plexul se apropie de dilatatorul pupilei.

Sindromul Eddie este o patologie destul de rară, cu toate acestea, în literatură, informațiile despre prevalența sa sunt diferite: de la 4,7 cazuri la 100 de mii de populație la 1 caz la 20 de mii de populație. Practic, acestea sunt cazuri sporadice, dar uneori boala poate fi și familială. Perioada de vârstă de manifestare a bolii este caracteristică. La copii, cazurile de boală sunt rare. Printre majoritatea pacienților care au apelat pentru prima dată la un medic cu o afecțiune caracteristică, vârsta variază de la 20 la 50 de ani. Deși sindromul Edie apare la ambele sexe, există un avantaj clar de prevalență (aproximativ 70%) la femei. În același timp, vârsta de debut a bolii la bărbați și femei nu diferă.

Etiologie Sindromul Eddy este necunoscut. Acest sindrom apare, de regulă, la pacienții care nu prezintă manifestări de patologie oculară sau orbitală. Au fost descrise cazuri rare (sau suspiciuni ale unei pupile tonice) cu traumatisme orbitale, coagulare panretinala intensa, arterita cu celule gigantice, recidiva de herpes simplex sau herpes zoster, metastazare la orbita cu proces malign in piept.

Clinica. Pacienții vin la medic cu plângeri de fotofobie (sensibilitate crescută la lumină), dificultăți de citire la distanță apropiată, pupilă dilatată persistent, dureri de cap cu stres vizual prelungit. După ceva timp, pupila dilatată devine mai mică, acomodarea se îmbunătățește oarecum. În timp ce mențin vederea la distanță mare, pacienții întâmpină dificultăți semnificative în condiții de încărcare vizuală alternativ, departe și aproape.

Primul - segmentare sau lipsă totală de răspuns la lumină, acomodare și convergență. În timpul examenului se determină dilatarea unilaterală persistentă a pupilei, care la 90% dintre pacienți poate avea o formă ovală sau neuniformă, cu o leziune segmentară caracteristică a irisului. Sub iluminare locală, zonele sănătoase sau slab afectate ale irisului se contractă, ducând la așa-numitele mișcări „asemănătoare viermilor” ale acestor segmente sub influența luminii. Ca urmare, pupila se contractă lent, după o perioadă lungă de latentă, sau poate să nu existe deloc contracția pupilei. Acest fenomen poate persista și cu excitația mentală și cu hipus. Sindromul Eddy se caracterizează, de asemenea, prin segmentare sau contracție „tonică” întârziată a pupilei, sau absența unei astfel de contracții în timpul acomodarii și convergența când se lucrează la distanță apropiată.

Al doilea semn diagnostic al sindromului Edie- încălcarea sau pareza acomodarii (inclusiv aproape jumătate dintre pacienți înregistrează astigmatism), pe care mulți autori o explică prin paralizia segmentară a mușchiului ciliar. Când citesc, mulți dintre pacienți se plâng de durere în zona arcului superciliar. Adesea, o încălcare a acomodarii este observată într-o manieră prietenoasă la cel de-al doilea ochi, în cazul în care un elev tonic nu a fost încă înregistrat ([ !!! ] printre manifestările oftalmice s-a remarcat și o scădere a sensibilității corneei, existând raportări de crize glaucom-ciclice).

Al treilea semn diagnostic al sindromului Edie- slăbirea reflexelor tendinoase. Areflexia, conform lui W. Mak, R. T. Cheung (2000), este cauzată de o încălcare a transmiterii sinaptice a impulsurilor nervoase în căile coloanei vertebrale.

O caracteristică și, în unele cazuri, un semn de diagnostic decisiv al sindromului Eddy este hipersensibilitatea pupilei la medicamentele colinergice, în special la pilocarpină (0,1%). În timpul instilării acestuia din urmă, dimensiunea pupilei normale nu se modifică, iar pupila tonică se îngustează.

În dinamică starea pacienților, de regulă, nu se îmbunătățește semnificativ: reacția pupilară nu este restabilită și, după cum sa menționat mai sus, uneori pupila pereche este afectată, cu toate acestea, starea de acomodare se poate îmbunătăți, pupila se îngustează în timp. Tratamentul cu pilocarpină nu duce la rezultate pozitive. Reflexele tendinoase devin mai lente.

au fost folosite materiale din următoarele articole: „Anisocoria în sindromul Holmes-Adie” Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Instituția de Stat „Institutul de Boli Oculare și Terapie Tisulară numită după A.I. V.P. Filatov al Academiei Naționale de Științe Medicale a Ucrainei”, Odesa (revista „Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” nr. 3, 2010); „Starea funcțională a analizorului vizual în sindromul Eddy” V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Hramenko, V.B. Reshetnyak, Instituția de Stat „Institutul de Boli Oculare și Terapie Tisulară, numită după A.I. V.P. Filatov NAMS of Ukraine”, Odesa (Revista oftalmologică, nr. 6, 2012)