Boli infecțioase umane rare. Cele mai neobișnuite boli la om: fotografie și descriere

În acest articol, le vom spune cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și poate chiar să fi avut un impact asupra unor puncte.

sindromul Stendhal

O persoană cu această boală, ajungând într-un loc în care există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care au acest sindrom, cel mai periculos loc este Galeria Uffizi din Florența.

Pe baza simptomelor experimentate de turiștii care vizitează această galerie a fost descrisă această boală. Sindromul și-a primit numele datorită faptului că a fost descris de Stendhal în cartea sa „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio” în 1817, dar în ciuda cantității mari de dovezi, acest sindrom a fost documentat oficial abia în 1979. de psihiatrul italian Magherini. El a examinat mai mult de o sută de cazuri identice ale acestei boli. Primul astfel de diagnostic a fost pus în 1982.

Persoanele cu această boală aud diferite zgomote în cap și chiar explozii. Cel mai adesea, sindromul se manifestă cu câteva ore înainte de a adormi sau aproape imediat după el. Pacienții cu această boală se plâng de anxietate, care este însoțită de o creștere a frecvenței cardiace. Se întâmplă ca sindromul să fie însoțit de fulgere de lumină puternică în cap. Totul ar fi bine, dar toate aceste senzații sunt destul de dureroase, iar unii chiar cred că au avut un accident vascular cerebral.

Unii caracterizează atacul cu sunetul instrumentelor cu coarde, pentru alții sunetul este mai degrabă ca o explozie de bombă. Ipotezele medicilor se reduc la faptul că astfel de tulburări de somn pot fi asociate cu suprasolicitare și stres. Majoritatea pacienților sunt femei. Au existat cazuri de simptome ale acestei boli la persoane sub 10 ani, dar vârsta medie a majorității pacienților este de 58 de ani.

În mediul medical, acest sindrom nu este atribuit nici halucinațiilor auditive, nici epilepsiei, cu toate acestea, nu există o descriere a acestui sindrom în manuale, ceea ce se datorează nu atât rarității sale, cât și unui grad scăzut de studiu.

Nu există încă un tratament eficient, dar există unele îmbunătățiri ale stării pacienților cu utilizarea clomipraminei și clonazepamului. În plus, pacienții sunt sfătuiți să petreacă mai mult timp în aer curat, să monitorizeze cu atenție rutina zilnică și să facă exerciții fizice. Toate acestea ajută la ameliorarea stresului și la prevenirea simptomelor bolii.

Amăgirea Capgras

Persoanele cu această boală cred că cineva apropiat, cel mai adesea un soț sau o soție, a fost înlocuit cu o clonă. Ca urmare, pacientul încearcă în toate modurile posibile să evite „impostorul” și nu vrea să se culce cu el în același pat.

Medicii cred că această boală poate fi rezultatul unei leziuni cerebrale sau a unei supradoze de medicamente. De asemenea, se crede pe scară largă că delirul Capgras se datorează leziunilor din emisfera dreaptă a cortexului cerebral.

Un exemplu tipic al replicilor lui Blaschko

La unii oameni, dungi pot fi văzute pe tot corpul. Se numesc linia Blaschko, dupa dermatologul german Alfred Blaschko. Doctorul a descoperit acest fenomen în 1901.

Aparent, un astfel de model este determinat genetic și încorporat în ADN, la fel ca multe boli moștenite ale pielii și mucoaselor. Astfel de benzi apar în primele luni de viață.

Micropsia sau sindromul Alice în Țara Minunilor

Această tulburare neurologică perturbă percepția vizuală. Oamenii și animalele par mai puțin bolnave decât sunt, iar distanțele dintre obiecte devin distorsionate. Adesea, această boală este numită „viziunea liliputiană” sau „halucinații pitice”.

Micropsia afectează nu numai vederea, ci și atingerea și auzul. Chiar și propriul său corp poate părea diferit pentru pacient. Medicii cred că această boală este asociată cu migrenele. În plus, micropsia poate fi cauzată de epilepsie sau din cauza influenței substanțelor narcotice. O astfel de distorsiune a percepției se observă și la copiii cu vârsta cuprinsă între 5-10 ani și se manifestă destul de des odată cu apariția întunericului, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

sindromul pielii albastre

Majoritatea pacienților nu învață niciodată vorbirea, chiar și când ajung la vârsta adultă, sau învață doar câteva cuvinte simple. Cu toate acestea, ei înțeleg mult mai mult decât pot spune sau exprima. Numele de „marionetă fericită” provine de la mersul caracteristic al unor astfel de pacienți pe „picioare înțepenite” și de la râsete nerezonabile frecvente.

Porfiria eritropoetică sau boala Gunther

O persoană cu porfirie eritropoetică

O boală foarte rară. În total, în lume sunt aproximativ 200 de pacienți. Cauzat de un defect genetic. Tegumentele pacienților posedă fotosensibilitate foarte mare. De la lumină, pielea pacientului începe să mâncărime violent și devine acoperită de ulcere și vezicule.

Ulcerele și inflamațiile afectează urechile, nasul și cartilajul și sunt semnificativ deformate. Pleoapele sunt, de asemenea, acoperite cu ulcere. O persoană se transformă treptat într-o mumie vie. Aspectul unei astfel de persoane seamănă cu imaginile din grimoarele medievale, în plus, dinții lui sunt colorați roșu-maroniu din cauza depozitelor de porfirină din smalț și strălucesc roșu-violet de la expunerea la radiații ultraviolete.

Se poate foarte bine că boala lui Gunther și oamenii bolnavi de ea și-au format idei despre creaturile cărora le este frică de lumina zilei și beau sânge uman - vampiri.

sindromul Robin

Copil cu sindrom Robin

Un copil care s-a născut cu acest sindrom nu este capabil să mănânce și să respire în mod normal, deoarece are maxilarul inferior subdezvoltat. În plus, palatul are crăpături, iar limba este scufundată. Uneori, maxilarul inferior poate fi complet absent, motiv pentru care fața capătă trăsături de pasăre. Boala este tratată prin chirurgie plastică.

CIPA

Gabby Gigras este un copil plin de energie, care nu arată deloc diferit de semenii ei, dar fata diferă de majoritatea oamenilor prin faptul că suferă de o boală foarte rară cunoscută sub numele de CIPA.

Gabby are o insensibilitate congenitală la durere, care este însoțită de anhidroză (absența transpirației). Există doar 100 de cazuri documentate de această boală în întreaga lume.

Gabby s-a născut fără capacitatea de a simți frig, durere sau căldură. Pentru mulți, astfel de proprietăți ale corpului se pot dovedi a fi foarte utile, dar de fapt nu este. Senzațiile de durere, precum și senzațiile de temperatură, îndeplinesc o funcție de protecție foarte importantă.

De exemplu, dacă vă aflați accidental lângă un foc deschis, veți încerca imediat să vă mutați la o distanță sigură, scăpând cu o ușoară arsură în cel mai rău caz și toate acestea se vor întâmpla la nivel de reflex, iar o persoană ca Gaby poate pierde un membru înainte de a observa ce se întâmplă ceva greșit.

Părinții fetiței au observat că ceva nu este în regulă când au descoperit că un copil de 5 luni i-a mușcat degetele până au sângerat. Gabby și-a pierdut ulterior un ochi și a suferit răni grave din cauza faptului că nu a oprit-o în durere de la zgârierea rănilor și de a primi diverse răni în gospodărie. Părinții fac tot posibilul pentru ca fata să poată duce o viață normală.

cistinoză

Cistinoza este o afecțiune în care apar cristale de cistină în organism. Lily Sutcliffe, care suferă de această boală ereditară rară, este nevoită să ia zilnic un cocktail de medicamente pentru a nu se transforma în piatră. Există aproximativ 2000 de oameni în lume care sunt bolnavi de această boală.

Sindromul

Shilo Pepin s-a născut cu picioarele topite. O astfel de boală este adesea denumită sindrom. Medicii credeau că fata va trăi doar câteva zile, dar a trăit zece ani. Shilo Pepin a murit pe 23.10.08. În fotografie, ea stă pe o masă în Kennebunkropt, Maine (SUA) în 2007.

Shiloh Pepin s-a născut cu picioarele îmbinate, o afecțiune denumită adesea „sindromul sirenei”. Deși medicii credeau că fata este destinată să trăiască doar câteva zile, ea a trăit zece ani. Shiloh a murit pe 23 octombrie 2008. Ea este văzută stând pe o masă la casa ei din Kennebunkropt, Maine, în această fotografie din 2007.

insomnie familială fatală

Tulburare genetică rară. Pacienții cu FSB doresc în mod constant să doarmă, dar nu pot. Din cauza lipsei îndelungate de somn, pacienții înnebunesc și mor dureros, în ciuda faptului că ultimele luni înainte trec într-o stare de conștiință crepusculară.

Boala se numește familială, deoarece este caracteristică familiilor întregi. În total, în lume există aproximativ 40 de familii cu această boală. Sherrill Dinges, în vârstă de 29 de ani, este membru al unei astfel de familii. Toate rudele ei sunt purtători ai genei FFB. Ea refuză să fie testată. FSB i-a ucis deja mama, bunicul și unchiul ei. Sora ei nu a moștenit gena fatală și ea însăși refuză să fie testată.

FSB începe cu convulsii ușoare, anxietate crescută și insomnie. Dintr-o lipsă îndelungată de somn, pacienții încep în cele din urmă să aibă halucinații și să-și tulbure mințile, iar după câteva luni mor.

În acest articol, vom vorbi cititorilor noștri despre boli foarte rare care, totuși, există și ar putea chiar să fi influențat unele momente istorice și mitologice. Sindromul Stendhal O persoană cu această boală, ajungând într-un loc în care există o mulțime de opere de artă, începe să experimenteze emoție, ritm cardiac crescut și chiar halucinații. Pentru persoanele care au...

În ultima zi a iernii, este sărbătorită Ziua Internațională a Bolilor Orfane - nu prea frecvente, dar boli foarte grave. Din exterior, poate părea că acest necaz îi privește doar pe „aleși”, dar în totalitatea persoanelor cu afecțiuni exotice nu sunt atât de puține.

Festivalul Bolilor Rare se desfășoară din 2008 pentru a reaminti încă o dată ceea ce este de obicei ascuns de ochii curioșilor. Nu întâmplător aceste boli sunt numite boli orfane: pacienții și cei dragi sunt foarte adesea lăsați singuri cu nenorociri.

În Rusia, 230 de boli rare sunt incluse în lista oficială. 24 dintre ele sunt considerate cele mai periculoase - aproape 13 mii de oameni suferă de ele. Medicamentele necesare acestor pacienți sunt incluse în programul 24 Nozologii, care obligă autoritățile regionale să achiziționeze medicamente. Tratamentul unui pacient poate necesita până la 80-100 de milioane de ruble pe an. Asemenea bani nu sunt disponibili în bugetele locale, iar oamenii se pot baza doar pe filantropi. Puțin mai ușor decât cele mai severe: medicamentele pentru tratamentul a șapte boli deosebit de rare și cele mai scumpe sunt achiziționate de stat. Acest program include în prezent hemofilie, fibroză chistică, pituitară nanism(piticism), boala Gaucher, leucemie mieloidă, scleroză multiplă, precum și o afecțiune în care o persoană are nevoie de imunosupresoare după un transplant de organ.

Cele mai multe boli rare sunt asociate cu anomalii genetice. Ele apar în copilărie și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, potrivit șefului Centrului pentru Boli Orfane din Moscova Natalia Pechatnikova, medicii nu sunt întotdeauna conștienți de ele - poate dura ani de zile pentru a pune un diagnostic. Uneori boala începe acut. Și uneori - mai ales la copii - se întâmplă așa: bebelușul începe să obosească, crește prost, merge cu dificultate, rămâne în urmă în dezvoltare. Are convulsii, inima lucrează intermitent, se sufocă, uneori își pierde cunoștința. Medicii observă o creștere a ficatului, a splinei, modificări ale testului de sânge, un istoric familial împovărat. Dar acest lucru nu alarmează pe nimeni, iar copilul continuă să fie tratat dintr-un motiv necunoscut - în loc să fie trimis la un examen genetic.

Pansamente de 100 de mii pe lună

* Cea mai frecventă boală orfană din Rusia este fibroză chistică. Mutația unei gene care afectează permeabilitatea pereților celulari duce la faptul că toate secretele secretate de organe devin vâscoase și groase. Cele mai afectate sunt organele respiratorii și digestive. Uneori, medicii apelează la transplantul pulmonar, dar cel mai adesea pacienții sunt în mod constant pe medicamente.

* „Oameni fragili” – acesta este numele pacienților cu imperfect osteogeneza- Creșterea fragilității osoase. Adesea, pacienții se deplasează într-un scaun cu rotile.

* Sindromul fluturelui, sau epidermoliza buloasă, se manifestă prin hipersensibilitate a pielii. O atingere neglijentă, o cusătură pe îmbrăcăminte, o cădere pot lăsa o rană care nu se vindecă. Pacientul trebuie să facă în mod constant pansamente, iar costul bandajelor speciale care nu se usucă până la răni ajunge la 100 de mii de ruble. pe luna. În forma letală, nu numai pielea este afectată, ci și plămânii, iar persoana nu mai respira.

Referinţă

* În Rusia, bolile care apar la o persoană la 10 mii din populație sunt considerate orfane, în Europa - la una din 2 mii. Fiecare a 15-a persoană este bolnavă acolo - aproximativ 30 de milioane de oameni. Avem aproximativ 5 milioane dintre ei.

Apropo

Pentru a „prinde” abaterea cât mai devreme posibil, banca de celule stem din sângele ombilical rusesc Gemabank și Centrul Genetico au lansat un serviciu de testare genetică pentru nou-născuți. O astfel de examinare va permite identificarea bolii cu mult înainte de manifestarea clinică sau biochimică și selectarea terapiei. Uneori este suficient să ajustați alimentația bebelușului pentru a opri dezvoltarea bolii și pentru a evita complicațiile.

Test cu găleată

În urmă cu câțiva ani, flash mob-ul Ice Bucket Challenge a măturat lumea, când stelele, și nu numai, s-au stropit cu apă rece în fața camerei. Oamenii au făcut-o nu „pentru distracție”, ci pentru a atrage atenția asupra unei boli orfane grave - lateral scleroza amiotrofică (ALS). Entuziaștii au donat bani la fondul de cercetare ALS și au strâns peste 115 milioane de dolari.

ALS este o tulburare degenerativă rară a sistemului nervos. Mușchii pacientului slăbesc, iar acesta este „blocat” în propriul corp. În această stare, nefericitul nu poate rezista mai mult de cinci ani. om de știință celebru Stephen Hawking- unul dintre puținii care trăiesc mai mult. Anterior, boala era depistată după 40 de ani, dar acum se dezvoltă din ce în ce mai mult la tinerii de 20-30 de ani.

anomalii stelare

* Ludwig van Beethoven suferea de o boală care provoacă tulburări patologice în multe organe. Diagnosticul exact nu a fost încă stabilit.

* Când vizitați muzeele din Florența în 1817 Stendhal a experimentat șocul pe care l-a descris în cartea „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio”. Înconjurat de obiecte de artă, capul îl durea, pulsul îi bătea puternic și au apărut halucinații. Această afecțiune a fost numită „sindrom Stendhal”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle era familiarizat cu un alt sindrom - Marfan. Se caracterizează printr-o eliberare crescută în sânge catecolaminele- substante naturale, inclusiv adrenalina. O eliberare deosebit de puternică are loc în timpul stresului. Acest lucru vă permite să rezistați la stres fizic și mental extrem. În același timp, se observă probleme grave cu inima, coloana vertebrală și ochi.

* artist francez Henri de Toulouse-Lautrec suferit de imperfect osteogeneza- o boala a oaselor fragile si abia a crescut la 150 cm.Parintii artistului erau veri, iar, dupa cum a fost stabilit, casatoriile strans legate duc la aparitia copiilor cu anomalii genetice.

* „Bunica Europei” - Regina Marii Britanii Victoria, care a domnit din 1837 până în 1901, a fost purtător al genei hemofiliei. Numeroșii ei copii și nepoți l-au purtat în toată Europa. Fiul reginei Victoria Leopold a murit la vârsta de 30 de ani după ce a căzut și a suferit o hemoragie cerebrală masivă. Aceeași boală a fost moștenită de stră-strănepotul Victoria, fiul Nicolae al II-lea prinț moștenitor Alexei.

* John Kennedy, al 35-lea președinte al Statelor Unite, a avut de suferit boala Addison. Este o tulburare endocrină rară în care glandele suprarenale nu produc suficient hormon cortizol pentru a ajuta la combaterea stresului.

* U Julia Roberts dezvăluit cronic imunopatologic purpură trombocitopenică- incoagulabilitatea sângelui. Un pacient cu această nenorocire poate muri din cauza oricărei răni.

Nu ca toți ceilalți

Bolile și sindroamele enumerate aici sunt printre cele mai ciudate din lume. Să zicem, cu o tulburare neurologică micropsie obiectele din jur par mult mai mici decât sunt și te poți simți ca Gulliver în Țara Liliputienilor sau Alice în Țara Minunilor. Adesea, senzațiile neobișnuite apar în întuneric, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.

Fantômas Gene

În anii 60. în Kentucky (SUA) a fost dobândită o familie fugate cu pielea clară de lună. Această caracteristică nu le-a stricat viața, unii au ajuns la 80 de ani, transmițând o trăsătură neobișnuită prin moștenire. Pentru unii, albastrul dă argintiu. Această anomalie genetică se numește acantokeratodermie.

sindromul vârcolacului

Creșterea părului corporal este cauzată de mutații care duc la întreruperea formării legăturilor dintre derm și epidermă la un făt de trei luni. Efectul este evident.

Mingea vampirilor

suferinţă porfirie oamenii evită soarele, sub razele lui pielea începe să le ardă insuportabil. Metabolismul pigmentului este perturbat, hemoglobina este descompusă. Pielea devine maronie, se subțiază și se sparge. Nasul și urechile sunt deformate.

Pentru prânz- lut pentru cina- cărbune cu nisip

Nefericit, bolnav pica, și exact așa se numește această stare, ei nu se pot abține de la mestecat nisip, argilă, lipici, hârtie, cărbune și alte lucruri neapetisante.

insomnie fatală

O tulburare genetică rară în care nefericitul nu poate dormi. Pacienții epuizați încep să halucineze și să le întunece mintea, iar după câteva luni mor. În lumea de astăzi există aproximativ 40 de familii cu un astfel de diagnostic.

Lacrimi de sânge

La hemolacrie sângerarea din ochi poate să apară brusc și să nu se oprească timp de o oră. În timpul zilei, pacientul vărsă de multe ori lacrimi sângeroase.

oameni elefanți

Sindromul Proteus- aceasta este o creștere a dimensiunii oricărei părți a corpului datorită creșterii pielii și a țesutului subcutanat. Există aproximativ 120 de pacienți cu acest diagnostic în lume. Cel mai faimos a fost „omul elefant” Joseph Merrick, despre care în 1980 directorul David Lynch a filmat un nominalizat la Oscar. O britanică în vârstă de 37 de ani suferă de aceeași boală Mandy Sellars. Cu o greutate de 127 de kilograme, 95 merge la picioare. Piciorul stâng al femeii este cu 13 cm mai lung decât cel drept, piciorul este grav deformat și răsucit la 180 de grade. Mandy a fost de acord să-l amputeze.

Aproape toată lumea a auzit de apendicită. Cu toate acestea, există unele boli în lume care apar doar la câteva zeci sau sute de oameni din întreaga lume. De obicei, acestea sunt boli ereditare sau anomalii congenitale de dezvoltare, care complică foarte mult viața pacientului însuși, precum și o patologie rară a activității mentale.

Lacrimi de sânge

Această boală se numește științific hemolacrie, atunci când în timpul zilei, dintr-un motiv necunoscut până la sfârșitul științei, ochii încep brusc să „lacrime” cu sânge. Acest fenomen poate apărea de la 1 la 20 de ori pe zi.

Lacrimile de sânge se observă în unele tipuri de tumori, tulburări. Cu toate acestea, uneori, hemolacria este observată absolut pe fondul sănătății complete a pacientului, prin urmare, în astfel de cazuri, se vorbește despre hemolacrie adevărată, idiopatică.

Se observă că această boală apare spontan mai ales în adolescență sau la tineri, apoi dispare și de la sine. La femei, hemolacria este observată mai des și, în majoritatea cazurilor, în timpul menstruației, iar acest lucru ajută la diagnosticarea uneia dintre cauzele hemolacriei - endometrioza.

Hemolacrie latentă. În 1991, au fost examinați 125 de voluntari fără probleme de sănătate. Din toate au fost luate lacrimi și examinate la microscop. S-a dovedit că celulele sanguine în lacrimi au fost găsite la 18% dintre femeile aflate la vârsta fertilă, precum și la 7% dintre femeile însărcinate și 8% dintre bărbați.

piele albastră

Sindromul pielii albastre sau albastre (argirie, argiroză) este o altă patologie rară care apare mai ales la acele persoane care exagerează în tratamentul produselor care conțin argint, precum și a celor asociate cu extracția sau prelucrarea argintului.

În acest caz, granule de argint sunt depuse în derm, foliculi de păr, glandele sudoripare, capilarele pielii. Particulele de argint la astfel de oameni se găsesc și în grosimea membranelor mucoase ale stomacului, cavității bucale, intestinelor, în organele parenchimatoase (ficat, rinichi) și conjunctiva ochilor.

De regulă, dacă nu există o intoxicație concomitentă cu argint, atunci, în afară de culoarea albastră, pacientului nu-i pasă de nimic altceva, totuși, această nuanță a pielii și a membranelor mucoase persistă pentru tot restul vieții.

Chiar și culoarea albastră a pielii poate să nu fie asociată cu expunerea la argint, ci pur și simplu să fie moștenită. De exemplu, în anii 60 ai secolului trecut, în Kentucky locuia o întreagă familie de „oameni albaștri”, pe care zvonurile i-au numit „Fugatele albastre”.

Sindromul fluturelui

Denumirea științifică a acestei boli este epidermoliza buloasă. Aceasta este o boală genetică rară asociată cu o vulnerabilitate crescută a membranelor mucoase și a pielii din cauza impactului mecanic (în acest fel seamănă cu fragilitatea aripilor fluturelui de la atingerea neglijentă).

Principalul simptom al epidermolizei buloase sunt veziculele care apar în locurile supuse presiunii și frecării.

Uneori, boala este atât de gravă încât chiar și mâncarea solidă din gură sau o simplă strângere de mână poate provoca formarea de noi vezicule care, atunci când sunt deschise, formează numeroase răni la care se poate alătura o infecție secundară.

„Copiii fluture” toată copilăria sunt forțați să îndure dureri constante, numeroase pansamente și tratamentul rănilor deschise. Din păcate, în prezent, o terapie eficientă pentru această boală nu a fost încă dezvoltată.

copii în vârstă cu creștere rapidă

Îmbătrânirea accelerată sau progeria este o altă boală rară care rezultă dintr-o mică anomalie genetică. Ca urmare, cursul natural al tuturor proceselor care au loc în organism eșuează și o persoană începe să îmbătrânească într-un ritm rapid (în medie, în decurs de 1 an o dată timp de 8 sau mai mulți ani): progresează, insuficiență cardiacă, se dezvoltă cataractă, sau apare.

Copiii cu această patologie trăiesc rar până la vârsta adultă, de obicei mor la vârsta de 11-13 ani, deși există unele cazuri când speranța de viață a fost de 26 de ani sau mai mult.

Când mușchii se transformă în oase

O altă boală rară este fibrodisplazia osificantă progresivă (POF) sau boala Münheimer. Această patologie apare din cauza unei mutații a unei gene care perversează în organism. Ca urmare, în orice proces inflamator (de exemplu, după o lovitură, o compresie puternică a mușchiului), încep să apară focare de calcificare crescută, care ulterior devin centrul de creștere a țesutului osos nou.

Interesant este că în aproape toate cazurile, boala este însoțită de prezența unei alte patologii congenitale, de exemplu, clinodactilia degetului mare (prezența unui astfel de deget de la picior în aproape 95% din cazuri indică faptul că copilul va dezvolta fibrodisplazie osificantă).

Începând aproape de la naștere, POF progresează în mod constant, manifestându-se ca calcificare și osificare ulterioară a mușchilor, tendoanelor, fasciei și ligamentelor. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția unor sigilii subcutanate cu dimensiunea de 1–10 cm cu localizare oriunde (la copii, în principal în spate, antebrațe și gât). În legătură cu transformarea în oase a țesuturilor moi ale corpului, POF este numită și boala formării celui de-al doilea schelet.

În prezent, în lume au fost înregistrate aproximativ 800 de cazuri de boală Münheimer. Mijloacele de prevenire și tratament eficient nu au fost încă dezvoltate.

insomnie familială fatală

Se știe că doar 40 de familii au această boală. Aceasta este o boală ereditară cu diferite grade de severitate. Apare ca urmare a modificărilor în curs de desfășurare în partea centrală a creierului cu formarea de plăci de amiloid și deteriorarea talamusului, care asigură o conexiune între corp și cortexul ambelor emisfere.

Insomnia familială este însoțită de o schimbare din partea altor organe și sisteme ale corpului: producția de lichid lacrimal scade, pulsul scade, poate apărea și dezvolta o erupție cutanată.

De regulă, boala se desfășoară în mai multe etape:

• Etapa 1 Insomnia progresează treptat, durează aproximativ 4 luni, este însoțită de apariția atacurilor de panică și a temerilor.
• Etapa 2 Durează 5 luni, caracterizată prin anxietate, transpirații, halucinații.
• Etapa 3În decurs de 3 luni apare insomnie completă, există incontinență în acțiuni.
• Etapa 4 Timp de 6 luni - insomnie completă și demență. O persoană poate cădea în comă sau poate muri de epuizare, precum și pneumonie de natură congestivă.

O analiză a creierului celor care au murit din cauza insomniei familiale a arătat că această boală este cauzată de proteine ​​speciale care se pot reproduce singure - prionii.

Bolile vampirilor

De fapt, acestea sunt 2 boli genetice rare: displazia ectodermală și porfiria eritropoetică. Ambele boli se caracterizează prin faptul că pacienții nu tolerează bine lumina soarelui, astfel încât activitatea lor crește în întuneric.

Displazie ectodermică. Aceasta este o piele palidă mortală, absența dinților din față (există doar colți), o frunte mare, păr rar pe cap, uscăciune crescută a pielii. Lumina soarelui le face să crească formarea de vezicule pe piele.

Porfirie eritropoetică. Se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului pigmentului, ca urmare a căreia porfirinele se acumulează în sânge, se dezvoltă, se observă periodic urină roșie, tulburări neuropsihiatrice și gastrointestinale și apare fotodermatoza. În jurul gurii, pielea se atrofiază treptat, formând un tip special de rânjet, care amintește de cel al vampirilor din basme, iar dinții în raze ultraviolete capătă o nuanță roz. Persoanele care suferă de această boală preferă, de asemenea, să fie nocturne și să se ascundă de razele soarelui.

Sindromul de lemne săritor

Diferitele popoare numesc acest fenomen psihologic în mod diferit: isterie arctică, dithering, sindromul Lat, sindromul lumberjack-ului săritor etc. Acesta este un fel de reacție la frică, un strigăt ascuțit, o mișcare bruscă, manifestată sub forma anumitor acțiuni și smerenie deplină.

Natura este nemărginită și uimitoare în toate manifestările sale, inclusiv nu sunt cele mai plăcute și sigure pentru oameni. De exemplu, chiar și cei mai buni dintre medici nu pot înțelege toate bolile la care sunt supuși oamenii. Mulți sunt siguri că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diverselor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli de care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Sindromul omului de piatră

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Münheimer, se datorează unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletic. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece în corpul uman există o creștere activă a țesutului osos.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar în timp ce medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli, doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie să spun că există speranțe pentru redresarea situației, deoarece în 2006, oamenii de știință au putut descoperi exact ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestui teribil. boala.

2. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului suferă, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

3. Limbajul geografic

Nume curios pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există și un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.

Limba geografică se manifestă la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, asemănătoare cu insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative se află. pe limbă se vindecă, și care, dimpotrivă, sunt iritați.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Sub acest nume oarecum ridicol se ascunde un defect de naștere teribil în care buclele intestinale și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură în peretele frontal al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu o astfel de abatere. Anterior, aproximativ 50% dintre bebelușii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume, aproximativ nouă din zece bebeluși pot fi salvați.

5. Xerodermie pigmentară

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile cu repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (înainte de 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în lipsa unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii cu xeroderma pigmentosa dezvoltă anumite tipuri de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

6. Malformatie Arnold-Chiari

În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase se scufundă în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior, se credea că abaterea era exclusiv înnăscută, dar cercetările recente demonstrează că nu este cazul. Frecvența de observare a acestei anomalii este de la 33 la 82 de cazuri la milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformație Arnold-Chiari, de la cea mai frecventă și mai puțin severă prima până la cea foarte rară și periculoasă a patra. Simptomele pot apărea la orice vârstă și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la căderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și păr de picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili să se regenereze.

Aproximativ 2% din populația lumii este afectată de boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei patelare (sindromul rotulei unghiilor)

Această boală într-o formă ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu crestaturi și excrescențe), dar simptomele sale pot fi destul de diverse - până la anomalii ale scheletului mai grave, cum ar fi o deformare severă sau absența rotulei. În unele cazuri, există excrescențe vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație a rotulei.

O tulburare ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de diverse încât uneori este incredibil de dificil să identifici boala într-un stadiu incipient.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume: acest tip de neuropatie este diagnosticată la două persoane dintr-un milion. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată dintr-o supraabundență a genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de primul tip este pierderea senzației în mâini și picioare. O persoană încetează să experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice „defecțiuni”, prin urmare, pierderea sensibilității la durere este plină de depistarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că este vorba de infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de sincopa de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o anomalie genetică: din cauza unei mutații, canalele de clorură ale mușchilor scheletici sunt perturbate. Țesutul muscular este „confuz”, există contracții și relaxare arbitrare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

Acum medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, cu excepția tratamentului medicamentos radical (folosind medicamente anticonvulsivante) în cazurile cele mai severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze exercițiile fizice regulate cu mișcări netede de relaxare a mușchilor. Trebuie să spun, în ciuda unor neplăceri, persoanele cu această boală pot trăi o viață lungă și fericită.

Există un număr mare de boli diferite în lume. Dar, uneori, este un nas obișnuit, care dispare în câteva zile, uneori o boală care necesită intervenție chirurgicală. În recenzia noastră, există 10 boli care nu numai că ucid încet, dar și desfigurează teribil o persoană.

1. Necroza maxilarului

Din fericire, această boală a dispărut cu mult timp în urmă. În anii 1800, muncitorii din fabrica de chibrituri au fost expuși la cantități masive de fosfor alb, o substanță toxică care a provocat în cele din urmă dureri severe de maxilar. În cele din urmă, toată cavitatea maxilarului s-a umplut cu puroi și pur și simplu a putrezit. În același timp, maxilarul a răspândit miasma decaderii și chiar a strălucit în întuneric de la un exces de fosfor. Dacă nu a fost îndepărtat chirurgical, atunci fosforul se răspândește mai departe în toate organele corpului, ducând la moarte.

2. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus este una dintre cele mai rare boli din lume. Doar aproximativ 200 de cazuri au fost raportate la nivel mondial. Este o boală congenitală care provoacă creșterea excesivă a diferitelor părți ale corpului. Creșterea asimetrică a oaselor și a pielii afectează adesea craniul și membrele, în special picioarele. Există o teorie conform căreia Joseph Merrick, așa-numitul „Omul elefant”, suferă de sindromul Proteus, deși testele ADN nu au dovedit acest lucru.

3. Acromegalie

Acromegalia apare atunci când glanda pituitară produce hormon de creștere în exces. De regulă, glanda pituitară înainte de aceasta este afectată de o tumoare benignă. Dezvoltarea bolii duce la faptul că victimele încep să crească la dimensiuni complet disproporționate. Pe lângă faptul că sunt uriașe, victimele acromegaliei au, de asemenea, o frunte proeminentă și dinți foarte puțin așezați. Probabil cea mai cunoscută persoană cu acromegalie a fost André uriașul, care a crescut până la 220 de centimetri și a cântărit peste 225 kg. Dacă această boală nu este tratată la timp, corpul va crește la o astfel de dimensiune încât inima nu poate face față sarcinii, iar pacientul moare. André a murit de o boală de inimă la vârsta de patruzeci și șase de ani.

4. Lepra

Lepra este una dintre cele mai teribile boli cauzate de bacteriile care distrug pielea. Se manifestă lent: la început apar ulcere pe piele, care se extind treptat până când pacientul începe să putrezească. Boala afectează de obicei fața, mâinile, picioarele și organele genitale cel mai grav. Deși victimele leprei nu își pierd membre întregi, nu este neobișnuit ca victimele să putrezească și să cadă de pe degetele de la mâini și de la picioare, precum și de pe nas, lăsând o gaură zdrențuită de coșmar în mijlocul feței. Leproșii au fost excluși din societate de secole și chiar și astăzi există „colonii de leproși”.

5. Variola

O altă boală străveche este variola. Se găsește chiar și pe mumiile egiptene. Se crede că în 1979 a fost învinsă. La două săptămâni de la contractarea acestei boli, corpul este acoperit de erupții cutanate dureroase și coșuri. După câteva zile, dacă persoana reușește să supraviețuiască, coșurile se usucă, lăsând în urmă cicatrici teribile. Variola era bolnavă de George Washington și Abraham Lincoln, precum și de Iosif Stalin, care era deosebit de timid de urme de pe față și a ordonat să-și retuşeze fotografiile.

6. Epidermodisplazie cu veruci

Epidermodisplazia verruciforma, o boală a pielii foarte rară, se caracterizează prin susceptibilitatea unei persoane la virusul papiloma, care determină creșterea rapidă a placerilor negii în tot corpul. Lumea a auzit pentru prima dată despre teribila boală în 2007, când Dede Kosvar a fost diagnosticat cu această boală. De atunci, pacientul a suferit mai multe operații, în timpul cărora i-au fost tăiate câteva kilograme de negi și papiloame. Din păcate, boala progresează foarte repede și Dede va avea nevoie de cel puțin două intervenții chirurgicale pe an pentru a-și menține un aspect relativ normal.

7. Porfiria

Boala porfiria este o tulburare genetică moștenită care are ca rezultat acumularea de porfirine (compuși organici care au diverse funcții în organism, inclusiv producerea de globule roșii). Porfiria atacă în primul rând ficatul și poate duce la tot felul de probleme de sănătate mintală. Cei care suferă de această boală a pielii ar trebui să evite expunerea la lumina soarelui, ceea ce duce la umflături și vezicule pe piele. Se crede că apariția oamenilor cu porfirie a dat naștere unor legende despre vampiri și vârcolaci.

8. Leishmanioza cutanată

9 Boala elefantului

10. Fasciită necrozantă

Tăieturile și abraziunile mici fac parte din viața fiecăruia și, de obicei, provoacă neplăceri minime. Dar dacă bacteriile care mănâncă carne intră în rană, chiar și o tăietură mică poate pune viața în pericol în câteva ore. Bacteriile de fapt „mănâncă” carnea, eliberează toxine care distrug țesuturile moi. Infecția este tratată doar cu o cantitate imensă de antibiotice, dar chiar și atunci este necesar să tăiați toată carnea afectată pentru a opri răspândirea fasciitei. Operațiile implică adesea amputarea membrelor și alte mutilări evidente. Dar chiar și cu asistență medicală, fasciita necrozantă este fatală în 30-40% din toate cazurile.

În timp ce oamenii de știință caută remedii pentru boli cumplite, orășenii nu pot decât să spere.