Cromozomi masculini. Ce influențează cromozomul Y și de ce este responsabil? Genetica sexuală, mecanismele cromozomiale de determinare a sexului

Cromozomul Y uman

La plante și animale, cel mai frecvent mecanism cromozomial pentru determinarea sexului. În funcție de sexul heterogametic, se disting următoarele tipuri de determinare cromozomială a sexului:

femelele sunt homogametice, masculii sunt heterogametici

feminin XX; XY masculi

feminin XX; masculin X0

femelele sunt heterogametice, masculii sunt homogametici

femeie ZW; ZZ masculi

femele Z0; ZZ masculi

La indivizii de sex homogametic, nucleii tuturor celulelor somatice conțin un set diploid de autozomi și doi cromozomi sexuali identici, care sunt desemnați XX (ZZ). Organismele de acest sex produc gameți dintr-o singură clasă - care conțin un cromozom X (Z). La indivizii de sex heterogametic, fiecare celulă somatică, în plus față de setul diploid de autozomi, conține fie doi cromozomi sexuali de calitate diferită, desemnați X și Y (Z și W), fie doar unul - X (Z) (atunci numărul de cromozomi este impar). În consecință, la indivizii de acest sex se formează două clase de gameți: fie purtând cromozomi X / Z și cromozomi Y / W, fie purtând cromozomi X / Z și nu poartă nici un cromozom sexual.

La multe specii de animale și plante, femela este homogametică, iar masculul este heterogametic. Acestea includ mamifere, unele insecte, unele pești și unele plante etc.

Masculii homogametici și femelele heterogametice se găsesc la păsări, fluturi și unele reptile.

Ca urmare a divergenței necorespunzătoare a cromozomilor în meioză, uneori apar gameți cu un număr neobișnuit de cromozomi sexuali. De exemplu, în timpul formării gameților de către femelele Drosophila, ambii cromozomi X pot intra într-unul dintre gameți și niciunul în celălalt. Astfel de femele, atunci când sunt încrucișate cu masculi obișnuiți, dau descendenți cu genotipuri neobișnuite XXX și XXY. Ce sex au aceste muște și muște cu alte genotipuri neobișnuite? Studiind această problemă, C. Bridges în 1921 a arătat că indivizii cu genotipul XXY sunt femele, iar indivizii cu genotipurile XXX sunt „super-femei” cu ovare neobișnuit de puternic dezvoltate. Bridges a sugerat că în Drosophila, sexul este determinat de raportul (echilibrul; de ce această teorie a fost numită teoria echilibrului determinării sexului) dintre numărul de cromozomi și autozomi sexuali. Potrivit Bridges, cromozomul Y din Drosophila nu joacă de fapt niciun rol în determinarea sexului. De exemplu, dacă muștele au genotipul 2A+2X (un set diploid de autozomi și doi cromozomi X), astfel încât să existe un cromozom X pentru un set haploid de autozomi, atunci este o femelă. Bridges au primit și muște cu genotipul 3A+X, în care raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și numărul de autozomi este de 1/3, adică. chiar mai puțin decât la bărbații normali. Supermasculii s-au dezvoltat din astfel de zigoți.

21. Studiile embriogenetice clasice au stabilit două reguli pentru determinarea sexului la mamifere. Prima dintre acestea a fost formulată în anii 1960 de Alfred Jost pe baza experimentelor privind îndepărtarea rudimentului viitoarelor gonade (cresta gonadală) la embrionii timpurii de iepure: îndepărtarea crestelor înainte de formarea gonadei a dus la dezvoltarea toți embrionii ca femele. S-a sugerat că gonadele masculine secretă hormonul efector testosteron responsabil de masculinizarea fetală și a fost prezisă prezența unui al doilea efector hormonal anti-Müllerian (MIS) care controlează direct astfel de modificări anatomice. Rezultatele observațiilor au fost formulate sub forma unei reguli: specializarea gonadelor în curs de dezvoltare în testicul sau ovar determină diferențierea sexuală ulterioară a embrionului.

Până în 1959, numărul de cromozomi X era considerat cel mai important factor în controlul sexului la mamifere. Cu toate acestea, descoperirea unor organisme cu un singur cromozom X care s-au dezvoltat ca femele și indivizi cu un cromozom Y și mai mulți cromozomi X care s-au dezvoltat ca bărbați, a condus la abandonarea unor astfel de idei. A fost formulată a doua regulă de determinare a sexului la mamifere: cromozomul Y poartă informația genetică necesară pentru determinarea sexului la masculi.

Combinația dintre cele două reguli de mai sus este uneori denumită principiul creșterii: sexul cromozomal, asociat cu prezența sau absența unui cromozom Y, determină diferențierea gonadei embrionare, care la rândul său controlează sexul fenotipic al unui organism. Un mecanism similar de determinare a sexului se numește genetic (ing. GSD) și se opune celui bazat pe rolul de control al factorilor de mediu (ing. ESD) sau raportul dintre cromozomi sexuali și autozomi (ing. CSD).

Corpul Barr (cromatina X-sex) este un cromozom X inactiv pliat într-o structură densă (heterocromatică), observată în nucleii de interfaze ale celulelor somatice ale mamiferelor placentare feminine, inclusiv ale oamenilor. Se colorează bine cu coloranții de bază.

Oricare dintre cei doi cromozomi X din genom poate fi inactivat la începutul dezvoltării embrionare; alegerea se face aleatoriu. O excepție la șoarece o constituie celulele membranelor germinale, formate tot din țesutul embrionului, în care doar cromozomul X patern este inactivat.

Astfel, la o femelă de mamifer care este heterozigotă pentru orice trăsătură determinată de gena cromozomului X, diferite alele ale acestei gene lucrează în celule diferite (mozaicism). Un exemplu clasic vizibil de astfel de mozaicism este colorarea pisicilor din coajă de țestoasă - în jumătate din celule este activ cromozomul X cu "roșu" și în cealaltă jumătate - cu alela "neagră" a genei implicate în formarea melanina. Pisicile din coajă de țestoasă sunt extrem de rare și au doi cromozomi X (aneuploidie).

La oameni și animale cu aneuploidie, având 3 sau mai mulți cromozomi X în genom (vezi, de exemplu, sindromul Klinefelter), numărul de corpi Barr din nucleul unei celule somatice este cu un mai mic decât numărul de cromozomi X.

22 .moștenirea legată de sex- mostenirea unei gene situata pe cromozomii sexuali. Moștenirea trăsăturilor care apar numai la indivizii de același sex, dar nu sunt determinate de gene localizate pe cromozomii sexuali, se numește moștenire limitată de sex.

Moștenirea legată de X este moștenirea genelor atunci când bărbatul este heterogametic și se caracterizează prin prezența unui cromozom Y (XY), iar femelele sunt homogametice și au doi cromozomi X (XX). Toate mamiferele (inclusiv oamenii), majoritatea insectelor și reptilelor au acest tip de moștenire.

Moștenirea legată de Z se numește moștenire a genelor atunci când sexul feminin este heterogametic și se caracterizează prin prezența cromozomului W (ZW), iar bărbații sunt homogametici și au doi cromozomi Z (ZZ). Toți reprezentanții clasei de păsări au acest tip de moștenire.

Dacă alela unei gene legate de sex situată pe cromozomul X sau pe cromozomul Z este recesivă, atunci trăsătura determinată de această genă apare la toți indivizii de sex heterogametic care au primit această alelă împreună cu cromozomul sexual și la indivizii homozigoți pentru această alelă sex homogametic. Acest lucru se datorează faptului că al doilea cromozom sexual (Y sau W) din sexul heterogametic nu poartă alelele majorității sau tuturor genelor de pe cromozomul pereche.

Indivizii de sex heterogametic vor avea această trăsătură mult mai des. Prin urmare, bolile care sunt cauzate de alele recesive ale genelor legate de sex sunt mult mai frecvente la bărbați, iar femeile sunt adesea purtătoare de astfel de alele.

Moștenirea trăsăturilor limitate de sex- Moștenirea trăsăturilor controlate de gene localizate în autozomi, dar continuând fenotipic exclusiv sau predominant într-un singur sex, se numește moștenire limitată de sex.Trăsăturile limitate de sex includ, de exemplu, diferențele de dimensiune între sex, colorarea mai strălucitoare a masculilor, pinteni în cocoși, trăsături producția de lapte la vaci, iepe, producția de ouă la pui.

Problema reglementării sexului apare din necesitatea creșterii producției animale prin obținerea preponderent de indivizi de același sex, care dau un randament mai mare de lapte, carne, lână, ouă etc. de exemplu, în creșterea vitelor de lapte, nașterea junincilor este mai de dorit, iar în creșterea vitelor de carne, taurii, pe măsură ce cresc mai repede. De la tauri și vaci de reproducție foarte valoroși, este mai oportun să obțineți descendenți masculi pentru reproducerea mai rapidă a genotipurilor lor. În creșterea păsărilor de curte cu ouă, este mai economic să obțineți găini.

În legătură cu aceste nevoi practice, cercetătorii nu caută doar să înțeleagă mecanismele de distribuție a sexului, ci și să studieze posibilitățile de reglare artificială a sexului. Au fost efectuate experimente asupra anrogenezei viermilor de mătase. Datorită faptului că viermii de mătase masculi produc coconi mai mari care conțin cu 25-30% mai multă mătase decât coconii omizilor femele, oamenii de știință sovietici care au folosit partenogeneza (dezvoltarea corpului fără fertilizare) au reușit să creeze artificial un mascul. Ouăle de viermi de mătase nefertilizate au fost supuse mătăsii termice și iradiate cu raze X, distrugându-le astfel nucleii fără a deteriora citoplasma. Zigotul s-a format prin fuziunea nucleelor ​​a doi spermatozoizi care au pătruns în ovul. Indivizii care s-au dezvoltat din ea aveau semne doar ale speciei paterne. Colorația legată de sex a fost, de asemenea, folosită pentru a determina sexul puilor devreme.

Trăsături legate de gen. Genele pentru aceste trăsături se găsesc în autozomi și pot apărea la ambele sexe, dar tipul de moștenire (recesivă sau dominantă) depinde de sex. De exemplu, un semn, în funcție de sexul unei persoane, este chelie. Alela, care este responsabilă pentru chelie parțială la bărbați, este dominantă și, în consecință, trăsătura se manifestă în prezența uneia dintre copiile sale. La femei, manifestarea fenotipică a acestei trăsături necesită prezența a două copii ale alelei în genotip, adică. alela respectivă se comportă ca una recesivă. Expresia genelor pentru trăsăturile dependente de sex este determinată de statusul hormonal și, ca urmare, heterozigoții de diferite sexe au fenotipuri diferite. În mod asemănător, semnele de coarne și de cornure sunt moștenite la oi.

De remarcat că majoritatea genelor care determină fenotipul caracteristic unui anumit sex nu sunt localizate pe cromozomii sexuali, ci pe autozomi. Semnele pe care le provoacă (caracteristici sexuale primare și secundare) și sunt semne limitate la articol sau dependente de acesta. Manifestarea lor este controlată de echilibrul adecvat al hormonilor sexuali masculini și feminini.

Diferențele fenotipice între indivizi de diferite sexe se datorează genotipului. Genele sunt localizate pe cromozomi. Un set diploid de cromozomi se numește cariotip. Există 23 de perechi (46) de cromozomi în cariotipul feminin și masculin. 22 de perechi de cromozomi sunt la fel, se numesc autozomi. A 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali. În cariotipul feminin, cromozomii de același sex - XX. În corpul masculin, cromozomii sexuali sunt XY. Cromozomul Y este mic și conține puține gene. Sexul este moștenit ca trăsătură mendeliană. Combinația de cromozomi sexuali din zigot determină sexul viitorului organism. În timpul maturării celulelor germinale, ca urmare a meiozei, gameții primesc un set haploid de cromozomi. Fiecare ou are 22 de autozomi + un cromozom X. Un organism care produce gameți care sunt la fel pe cromozomul sexual este numit homogametic.

Spermatozoizii produc două tipuri de gameți: jumătate conține 22 de autozomi + cromozom sexual X, iar jumătate conține 22 de autozomi + cromozom sexual Y. Un organism care produce diferiți gameți se numește heterogametic. Sexul copilului nenăscut este determinat în momentul fertilizării și depinde de ce spermatozoizi va fertiliza acest ovul. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid având cromozomul X, se dezvoltă un organism feminin, dacă cromozomul Y - masculin. Teoretic, probabilitatea de a avea un băiat și o fată este de 1:1 sau 50%:50%. Cu toate acestea, se nasc mai mulți băieți, dar pentru că corpul masculin are un singur cromozom X și toate genele (dominante și recesive) își arată efectul, atunci corpul masculin este mai puțin viabil.

Această definiție a sexului este tipică pentru oameni și mamifere.

Unele insecte (lăcuste, gândaci) nu au cromozom Y. Masculii au un cromozom X, iar femelele doi XX. La albine, femelele au un set 2n de cromozomi (32 de cromozomi), iar masculii au n (16) cromozomi. Femelele se dezvoltă din ouă fecundate, iar masculii din ouă nefertilizate. La păsări și fluturi, femelele sunt heterogametice și au cromozomi sexuali ZW, în timp ce masculii sunt homogametici și au cromozomi sexuali ZZ.

În unele organisme, sexul depinde de factorii de mediu. De exemplu, la viermele marin bonnelia, larvele sunt asexuate. Dacă larva cade pe lobul bucal al femelei, din el se dezvoltă masculi microscopici și invers, femelele se formează din larvă dacă aceasta nu a fost în contact cu femela.

La femei, în celulele somatice, pe lângă autozomi, există doi cromozomi sexuali XX. Se dezvăluie unul dintre ele, formând un bulgăre de cromatină, vizibil în nucleele de interfază atunci când este tratat cu coloranți. Acesta este cromatina X sau corpul Barr. Acest cromozom este încolăcit și inactiv. Al doilea cromozom rămâne activ. Celulele masculine și cele feminine conțin fiecare câte un cromozom X activ.

Corpul Barr din celulele bărbaților nu este detectat. Dacă în timpul meiozei nu există o divergență a cromozomilor, atunci doi cromozomi XX vor cădea într-un singur ou. Când un astfel de ovul este fertilizat de un spermatozoid, zigotul va avea un număr mai mare de cromozomi. Celulele cu mai mult de doi cromozomi X au mai mulți corpi Barr, deoarece doar un cromozom X este activ la un moment dat.

De exemplu, XXX (trisomia pe cromozomul X) este o fată în funcție de fenotip. Ea are doi corpi Barr în nucleii celulelor somatice (simptome la întrebarea 27).

XXY - sindromul Klinefelter - fenotipul este băiat. Are un corp Barr (simptome la întrebarea 27).

XO - monosomie pe cromozomul X - sindromul Shereshevsky-Turner. Aceasta este o fată, corpul lui Barr lipsește (simptomele la întrebarea 27).

YO -- nu este viabil.

Trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe cromozomii sexuali sunt moștenite într-o manieră legată de sex. Moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X și Y se numește moștenire legată de sex. Distribuția genelor la descendenți ar trebui să corespundă distribuției cromozomilor sexuali în meioză și combinației lor în timpul fertilizării.

Cromozomul Y conține gene care determină dezvoltarea sexului masculin, care sunt necesare pentru diferențierea testiculelor. Nu există astfel de gene pe cromozomul X, dar există multe alte gene. Cromozomul Y este foarte mic și nu conține multe dintre genele găsite pe cromozomul X.

La sexul heterogametic (mascul), majoritatea genelor situate pe cromozomul X sunt în stare hemizigotă, adică. nu au o pereche alelică. La organismele masculine, orice genă recesivă situată într-una dintre regiunile neomologe ale cromozomului X se manifestă în fenotip.

Cromozomul Y conține o serie de gene omoloage cu genele cromozomului X, de exemplu, gene pentru diateza hemoragică, daltonismul general etc.

La om, sunt cunoscute trăsături recesive legate de sex, cum ar fi hemofilia, daltonismul, distrofia musculară etc.

Femeile au doi cromozomi XX. O trăsătură recesivă apare dacă genele responsabile pentru aceasta sunt localizate pe doi cromozomi X. Dacă organismul este heterozigot pentru aceste gene, atunci trăsătura nu va apărea. Corpul masculin are un cromozom X. Dacă conține gena H sau h, atunci aceste gene își vor arăta cu siguranță efectul, deoarece cromozomul Y nu poartă aceste gene.

O femeie poate fi homozigotă sau heterozigotă pentru genele situate pe cromozomul X, dar genele recesive apar doar în starea homozigotă.

Dacă genele se află pe cromozomul Y (moștenirea holandră), atunci trăsăturile pe care le provoacă sunt transmise de la tată la fiu. De exemplu, părul urechii este moștenit în acest fel. Cromozomul Y la om controlează diferențierea testiculară. Barbatii au un cromozom X. Toate genele din el, inclusiv cele recesive, apar în fenotip. Acesta este unul dintre motivele mortalității crescute a bărbaților în comparație cu femeile.

Semnele, a căror manifestare este diferită la reprezentanții de sexe diferite, sau aceste semne manifestate la același sex, se numesc limitate de sex.

Aceste semne pot fi determinate de gene localizate atât în ​​autozomi, cât și în cromozomi sexuali, dar posibilitatea dezvoltării lor depinde de sexul organismului. De exemplu, timbrele vocii de bariton și bas sunt tipice numai pentru bărbați.

Manifestarea trăsăturilor limitate de sex este asociată cu realizarea genotipului în mediul întregului organism. Genele responsabile de dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare funcționează în mod normal doar la unul dintre sexe, în timp ce în celălalt sunt prezente, dar „tăcute”. Activitatea funcțională a unui număr de gene determină activitatea hormonală a organismului. De exemplu, taurii au gene care controlează producția de lapte și caracteristicile calitative ale acesteia (conținutul de grăsimi, conținutul de proteine ​​etc.), dar la tauri sunt „tăcuți” și funcționează doar la vaci. Capacitatea potențială a taurului de a produce descendenți bogat în lapte îl face un producător valoros al unui efectiv de lapte.

Genele al căror grad de manifestare este determinat de nivelul hormonilor sexuali se numesc gene dependente de sex. Aceste gene pot fi găsite nu numai pe cromozomii sexuali, ci și pe orice autozom.

De exemplu, gena care determină chelie masculină este localizată în autozom, iar manifestarea ei depinde de hormonii sexuali masculini. Această genă este dominantă la bărbați și recesivă la femele. Dacă femeile au această genă într-o stare heterozigotă, atunci trăsătura nu apare. Chiar și în starea homozigotă, această trăsătură este mai puțin pronunțată la femei decât la bărbați.

Genetica sexuală

Problema sexului, adică. problema mecanismelor care determină dezvoltarea indivizilor masculin și feminin rămâne una dintre cele mai urgente și nu a fost încă rezolvată definitiv.

Genul unui individ un set de caracteristici genetice, morfologice și fiziologice care asigură reproducerea sexuală a organismelor.

Este bine cunoscut faptul că organismele pot fi bisexuali (hermafrodiți) saudioic. La plantele bisexuale și unele animale hermafrodite, organele reproducătoare feminine și masculine și celulele germinale se dezvoltă dinidentice geneticcelule sub influența condițiilor interne (în raport cu celulele individuale, acestea pot fi considerate externe). Mecanismul de trecere a celulelor la dezvoltarea într-un caz de femei, în celelalte organe de reproducere masculine nu a fost dezvăluit pe deplin.

În timp ce mecanismele de determinare a sexului animalelor și plantelor dioice au fost studiate destul de bine. Să le luăm în considerare.

Sexul unui individ dintr-un organism dioic poate fi determinat prin mecanisme genetice sau sub influența condițiilor externe de mediu.

Mecanisme de determinare a sexului cromozomal

Toate organismele, inclusiv dioice, din punct de vedere genetic bisexuali (bisexual), deoarece zigoții lor primesc informații genetice care pot face posibilă dezvoltarea trăsăturilor masculine și feminine. in orice cazmecanisme cromozomiale specialeasigură transferul genelor feminine la o jumătate din urmași și al genelor masculine către cealaltă jumătate. Și aceste mecanisme sunt două:

În primul caz, prezența sau absența unuia dintre cromozomii sexuali joacă un rol activ;

În al doilea, un anumit echilibru între autozomi și cromozomi sexuali.

Acum haideți să-i cunoaștem mai bine. Și să începem cu prevederile generale. Ce sunt autozomii și cromozomii sexuali?

S-a descoperit că la animale, indivizii masculi și femele diferă în seturi de cromozomi. La femele, toți cromozomii sunt adesea perechi, în timp ce la bărbați, doi cromozomi sunt heteromorfi, iar unul dintre ei este același cu cel al femelei.

Se numesc cromozomii care fac distincția între bărbați și femelecromozomi sexuali. Cei care sunt perechi într-unul dintre sexe sunt numiti cromozomii X . Cromozomul sexual nepereche, prezent doar la indivizii de un sex și absent la celălalt, a fost numit cromozomul Y . Se numesc cromozomi în care sexul masculin și cel feminin nu diferă autozomi.

Studiul cromozomilor sexuali a arătat că aceștia diferă de autozomi nu numai genetic, ci și citologic. Cromozomii sexuali sunt bogați în heterocromatină. Dublarea lor are loc asincron cu autozomii. În meioză, ele sunt adesea foarte puternic spiralizate. Iar cromozomii sexuali sunt X și Y nu conjugați sau conjugați doar parțial, ceea ce indică omologia doar a anumitor secțiuni. Referitor la morfologie: Y -cromozomul este adesea mult mai mic, un braț este mai scurt, poate să nu fie exprimat deloc.

Acum să ne uităm la mecanismele în sine.

Foarte des sexul este determinat de prezența sau absența în genotipcromozom heteromorf Y *(sau W ). Cu acest tip de determinare a sexului Y Cromozomul este activ și joacă un rol important în manifestarea caracteristicilor sexuale. Gena S se află pe brațul scurt al cromozomului Y. Ea codifică o proteină care trece corpul de la calea de dezvoltare feminină la masculină. Această proteină reglatoare formează în mod normal un complex cu hormonul testosteron și, prin urmare, stimulează funcționarea unui număr de gene structurale responsabile de dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine. Gena mutantă produce o proteină care nu reacționează cu testosteronul și, în consecință, diferențierea individului în funcție de tipul de mascul este perturbată.

Pentru că în majoritatea cazurilor doar la femele Cromozomii X sunt perechi, ca urmare a meiozei, vor forma ouă identice, fiecare cu câte un cromozom X. Sexul care produce aceiași gameți în raport cu cromozomii sexuali se numește homogametic , gameți diferiți heterogametic.

Astfel, la om, sexul masculin este heterogametic. Un tip similar de determinare a sexului se găsește la toate mamiferele, insectele diptere și unii pești.

Heterogametia nu este întotdeauna inerentă sexului masculin. De exemplu, la păsări, unii pești și fluturi, femela este heterogametică, iar masculul este homogametic. În acest caz, cromozomii sexuali perechi sunt de obicei indicați prin literă Z , heterocromozom W . Au două tipuri de ouă Z- și W -cromozomii, iar spermatozoizii poartă numai cromozomul Z.

Acest lucru este valabil pentru majoritatea organismelor.

Dar C. Bridges în 1921 a arătat că la unele organisme, în special Drosophila, sexul este determinat de raportul (echilibrul) dintre numărul de cromozomi sexuali și autozomi. Teoria lui C. Bridges a fost numităteoria echilibrului determinării sexului.

De exemplu, dacă muștele au genotipul 2A:2X (un set haploid de autozomi și doi cromozomi X), astfel încât să existe un cromozom X per set haploid de autozomi, atunci este o femelă. Dacă acest raport în zigot este de 0,5 (1X:2A), atunci se dezvoltă un mascul. La un raport intermediar (2X:3A = 0,67 - se observă organisme triploide care poartă trei seturi de cromozomi în loc de două) se dezvoltă intersex muște cu un fenotip intermediar o încrucișare între masculi și femele. Cu un raport de 3X: 2A = 1,5 se obțin super-femele; Bridges au primit și muște cu genotipul 3A:X, în care raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și numărul de autozomi este de 1/3, adică. chiar mai puțin decât la bărbații normali. Supermasculii s-au dezvoltat din astfel de zigoți. Superfemele și supermasculii mor devreme. Potrivit Bridges, cromozomul Y din Drosophila nu joacă de fapt un rol în determinarea sexului (a fost descoperit acum că în Y - cromozomul muscă are o genă care determină fertilitatea masculină).

Astfel, de fapt, s-a demonstrat că dezvoltarea sexului la Drosophila depinde de raportul în care sunt produse proteinele codificate de autozomi și cromozomi X. Genele care codifică aceste proteine ​​care determină sexul au fost găsite pe autozomi și pe cromozomul X.

Astfel, mecanismul cromozomial pentru determinarea sexului este împărțit în două tipuri principale (tipic atât pentru plante, cât și pentru animale):

1. Joacă un rol activ în determinarea sexului cromozom Y;

2. Sexul este determinat de echilibrul autozomilor și cromozomilor X, în timp ce Y Cromozomul este practic inert.

Unele animale (albine, furnici, viespi) au un tip special de determinare a sexului, numithaplo-diploid. Aceste insecte nu au cromozomi sexuali. Femelele se dezvoltă din ouă fertilizate și sunt diploide, în timp ce masculii se dezvoltă din ouă nefertilizate și sunt haploizi. În timpul spermatogenezei, numărul de cromozomi nu este redus.

Rolul condițiilor de mediu în determinarea sexului

O atenție specială ar trebui acordată rolului condițiilor de mediu în determinarea sexului. În majoritatea organismelor dioice cunoscute, condițiile de mediu nu controlează sexul unui individ. Sexul este determinat doar de mecanismul genetic.

La câteva animale, mediul extern determină sexul individului. În cazuri rare, la speciile dioice, zigoții potențial bisexuali se dezvoltă în femele sau masculi sub influența condițiilor externe. De exemplu, în bonelia anelidelor marine, larva, așezându-se pe proboscisul femelei, se dezvoltă într-un mascul, iar pe fundul mării, într-o femelă. Planta Arisaema japonica se dezvoltă din tuberculi mari, bogati în nutrienți, în plante cu flori feminine, iar din tuberculi mici, în plante cu flori masculine. Determinarea sexului sub influența condițiilor externe se numește fenotipică sau modificare. De exemplu, la cei care depun ouă pe podeaua urmașilor viitori, temperatura ambientală are un efect semnificativ. La 300C se dezvolta femelele, la 320C - masculi si femele, la 330C - masculi.

Din punct de vedere evolutiv, această metodă este probabil cea mai primitivă dintre animalele dioice și cea mai veche.

Rezumând, putem spune că la toate nivelurile de organizare a vieții sălbatice, organismele sunt genetic bisexuale, adică. au două posibilități de dezvoltare, iar determinarea sexului este rezultatul echilibrului genelor, mecanismul de menținere care poate fi diferit. Cel mai comun sistem de autoreglare al cromozomilor sexuali.

Moștenirea trăsăturilor legate de sex

în Y - și cromozomii X au regiuni omoloage și neomoloage.

De fapt, genele alelice sunt localizate în regiuni omoloage. Moștenirea acestor gene este doar puțin diferită de moștenirea genelor autozomale.

Și există regiuni non-omolog. Genele situate în aceste regiuni au propriile lor modele de moștenire.

Dacă genele sunt localizate în cromozomul Y nepereche al unui bărbat heterogametic, atunci trăsăturile determinate de acestea sunt moștenite numai de fii, iar când genele sunt localizate în W -cromozomul unei femele heterogametice - numai fiice. Trăsăturile moștenite în acest fel sunt numiteolandez. Acest tip de moștenire se găsește la unele specii de pești și insecte.

Există gene care nu au omologi Y -cromozom. Au propriile lor caracteristici de moștenire.La musca Drosophila, gena care determină culoarea roșie sau albă a ochilor este localizată pe cromozomul X. Alela dominantă determină culoarea roșie, albul recesiv. Dacă efectuați încrucișări reciproce, puteți obține rezultate diferite:

a) o femelă cu ochii roșii și un mascul cu ochii albi au fost încrucișați uniform în prima generație; atunci când indivizii din prima generație au fost încrucișați, s-a observat despărțirea în a doua generație 3: 1, femelele erau cu ochii roșii, masculii erau albi -ochi și roșii;

b) o femelă cu ochi albi a fost încrucișată cu un mascul cu ochi roșii în prima generație, s-a observat o împărțire de 1:1, în timp ce numai masculii s-au dovedit a fi cu ochi albi și toate femelele au fost roșii, adică. fiicele au moștenit trăsătura tatălui lor, iar fiii mamei lor.

Acest tip de transfer de caracteristici este numitîncrucişat sau încrucişat.

În a doua generație, din încrucișarea indivizilor din prima, s-a obținut o împărțire de 1: 1 în funcție de trăsătură, atât între femele, cât și între masculi.

Foarte des, genele situate pe cromozomul X, de regulă, nu au alele Y -cromozom. Ca rezultat, genele recesive de pe cromozomul X pot apărea la singular. Se numește prezența unei singure alele și într-un singur număr într-un organism diploidstare hemizigotă sau hemizigot.

Moștenirea sexuală

Acest tip de moștenire nu este asociat cu cromozomii X sau Y, ci depinde de combinația acestora, care determină sexul organismului. Manifestarea dominanței sau recesivității unor gene autozomale poate depinde de sexul organismului. De exemplu, unele trăsături pot fi dominante la bărbați și recesive la femele sau invers.

De exemplu, la oi, gena P provoacă cornedness, iar gena P „cornedness. Dominanța acestei perechi de alele depinde de sex. La berbeci, cornedness domină cornedness, iar la oaie, cornedness domina cornedness. Ce descendenți F1 pot fi așteptat de la încrucișarea unei oaie cu coarne cu un berbec cu coarne?

Soluţie:

Oaia este cu coarne (o trăsătură recesivă pentru femele), prin urmare, genotipul său este xxP „P”. Berbecul este sondat (o trăsătură recesivă pentru bărbați), ceea ce înseamnă că genotipul său este xuPP.

Schema de trecere:

P ♀xxP"P" × ♂xyPP

Berbec cu coarne

gameți xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Berbeci cu coarne de oaie

Urmașii vor fi 50% oi cu corn și 50% berbeci cu coarne

Trăsătură limitată de sex- o trasatura datorata genelor prezente in genotipul ambelor sexe, dar manifestata doar la indivizi de acelasi sex.

Este posibil ca unele gene să nu fie pe cromozomii sexuali, dar expresia lor va depinde de sexul individului: un sex va arăta trăsătura, celălalt nu. Astfel de trăsături sunt numite trăsături limitate de sex. Acestea includ, de exemplu, prezența coarnelor la căprioare (masculii sunt cornuți, iar femelele sunt fără coarne) sau depunerea de ouă a păsărilor, care se manifestă doar la femele. De obicei, manifestarea unei trăsături limitate de sex depinde de starea hormonală a corpului, în primul rând de raportul hormonilor sexuali.

Și câteva fapte interesante.

Tulburări în distribuția cromozomilor:

În timpul diviziunii meiotice, este posibilă o divergență incorectă a cromozomilor sexuali. Apoi putem observa diverse boli ereditare. Sindromul Klinefelter XXY , sindrom Sherishevsky-Turner X0, trisomie XXX.

Distribuția cromozomilor poate fi perturbată nu numai în meioză, ci și în mitoză. La muștele Drosophila, se observă uneori muște în care un ochi este alb și celălalt este roșu. Se pare că aceste muște sunt reprezentate simetric de jumătățile feminine și masculine ale corpului. Aceste muște sunt numiteginandromorfe bilaterale. Acești indivizi apar din pierderea unui cromozom X în timpul primei divizări a zigotului, care ar trebui să dea naștere unei femele.

Pierderea cromozomilor poate apărea și în stadiile ulterioare de dezvoltare. Apoi aparorganisme mozaic, în care părți ale corpului sunt reprezentate în proporții diferite, formate din celule cu număr inegal de cromozomi.

Și mai departe. Se dovedește că un singur cromozom X poate funcționa în diferite celule ale corpului feminin: fie materne, fie paterne. Al doilea rămâne inactiv, spiralizat și este vizibil la microscop ca o pată întunecată. Astfel, organismul feminin este un organism mozaic. Cu acest fapt este asociat un fenomen atât de interesant, cum ar fi culoarea carapace de țestoasă a pisicilor.

Diferențierea de sex

Din determinarea sexului, ar trebui să distingem procesul de formare a caracteristicilor sexuale în ontogeneză, care se numește diferențierea de gen.

Urmează definiția sexului, adică. se dezvoltă diferențele sexuale: se formează un sistem reproducător, mecanisme fiziologice și biochimice care asigură încrucișarea.

Pentru că organismele sunt genetic bisexuali , procesul de diferențiere de sex este complex. Natura bisexuală a unui organism, în principiu, face posibilă schimbarea direcției de dezvoltare a acestuia, adică.redefiniți sexul în ontogenie.

Gonadele rudimentare indiferente din punct de vedere sexual din embrionii de animale sunt de natură duală. Sunt formate dintr-un strat exterior cortexul , din care celulele germinale feminine se dezvoltă în procesul de diferențiere, și din stratul interior medular din care se dezvoltă gameții masculini.

În cursul diferențierii sexuale, unul dintre straturile gonadei se dezvoltă, iar celălalt este suprimat. În conformitate cu aceste transformări, sunt diferențiate și căile sexuale, care sunt, de asemenea, stabilite la fel la indivizii de ambele sexe.

Celulele speciale ale gonadei masculine (celulele Leydig) încep să producă hormoni sexuali masculini (androgeni). Sub influența acestor androgeni germinali, începe formarea organelor reproductive interne și genitale externe corespunzătoare, masculine sau feminine.

Procesul de diferențiere biologică a sexului include mai multe etape succesive:sex geneticla fecundare (sex cromozomial XX sau XY), apariţia gonadale (testicule sau ovare) și, în consecință, gametul (spermatozoizi sau ou) sex în timpul embriogenezei, formarea hormonale sex sub influența hormonilor gonadici (androgeni sau estrogeni); sub influența hormonilor, se formează genul nașterii (somatic masculin sau feminin)

Astfel, un embrion inițial bipotențial nu devine automat mascul sau femelă, ci ca urmare a unei serii succesive de diferențieri, fiecare din care se construiește pe precedentul, dar aduce ceva nou.Fiecare etapă a diferențierii sexuale corespunde unei anumite perioade critice când organismul este cel mai sensibil la aceste influențe. Dacă perioada critică este „ratată” dintr-un motiv oarecare, atunci consecințele acesteia sunt în mare parte ireversibile. În același timp, funcționează așa-numitul principiu Adam (diferențierea masculină complementară): în toate etapele critice ale dezvoltării, dacă organismul nu primește niciun semnal sau comenzi suplimentare, diferențierea sexuală procedează automat în funcție de tipul feminin, pentru a crea un masculin în fiecare etapă de dezvoltare, este necesar să „adăugăm” ceva feminin copleșitor.

Majoritatea vertebratelor se nasc fie masculi, fie femele și păstrează sexul dat de la naștere până la sfârșitul zilelor lor. Cu toate acestea, există excepții de la această regulă. Reprezentanții unui număr de specii de pești pot acționa în două forme simultan, fiind hermafrodiți sau își pot schimba sexul în timpul vieții, experimentând alternativ bucuriile și vicisitudinile destinului feminin și masculin. Acest fenomen, numit hermafroditism în serie, este acum cunoscut pentru peste 350 de specii de pești, dintre care majoritatea trăiesc pe recifele de corali. Aceștia sunt reprezentanți ai familiilor de labridă (Labridae), pești papagal (Scaridae), grupare (Serranidae), pomacentri (Pomacentridae) și alții. În multe dintre ele, toți alevinii ecloși din ouă sunt femele. Crescând, se maturizează, depun ouă o dată sau de mai multe ori, apoi se transformă în masculi și din nou participă la reproducere. Această formă de hermafroditism consistent se numește protoginie. Cu toate acestea, la unele specii de pești papagal * și wrasses, o parte din alevinii se naște încă masculi. Spre deosebire de surorile lor, viitorii frați, ei rămân fideli sexului lor toată viața. Adevărat, la vârsta adultă, acești pești masculi primari sunt greu de distins de cei care și-au petrecut tinerețea ca sex frumos. Atât bărbații primari, cât și cei secundari din a doua jumătate a vieții lor nu numai că arată similar, ci și aderă la aceeași strategie de viață, potrivită pentru indivizi stabiliți și respectabili. „Bătrânele” în peștii protogeni pur și simplu nu există!

Peștii papagal și wrașurile nu au „femei bătrâne”, iar amfiprionul sau peștele clovn (genul Amphiprion), familiar pentru mulți din filme sau fotografii, care își petrec viața printre tentaculele anemonelor de mare uriașe, nu au „bătrâni” . Alevinii lor se nasc masculi si numai cu varsta se transforma in femele aceasta forma de hermafroditism consistent se numeste protandrie.

Până acum am luat în considerare doar cazurile în care peștii, care și-au schimbat sexul când ating o anumită vârstă sau sub influența circumstanțelor, continuă să rămână într-o nouă imagine până la sfârșitul zilelor. Dar, după cum sa descoperit recent, există și specii care pot schimba sexul în ambele direcții. Astfel, în special, sunt câțiva reprezentanți ai familiei gobi (Gobiidae). La speciile din genurile Gobiodon și Paragobiodon, de exemplu, sunt necesare câteva săptămâni pentru modificările corespunzătoare ale sistemului reproducător. Și la un alt taur, Trimma okinawae, gonadele sunt aranjate în așa fel încât să aibă atât țesut masculin, cât și feminin. Doar o „jumătate” funcționează la un moment dat, dar „comutarea” sub influența hormonilor corespunzători poate avea loc în doar câteva zile.

Hermafroditismul în lumea nevertebratelor este un fenomen mult mai des întâlnit decât la vertebrate. Multe exemple (același râme) ne sunt familiare din manualele școlare. Dar oamenii de știință continuă să descopere din ce în ce mai multe aspecte noi ale acestui fenomen. De exemplu, recent s-a stabilit că holoturienii Polycheira rufescens, reprezentanți ai filumului echinodermelor, sunt hermafrodiți succesivi.

*Natura Australia. 2000/2001. V. 26. Nr. 11

Natură. 2000. Nr. 8

Genul uman

Gen, referitor la corpul uman, este un complex de caracteristici reproductive, somatice și sociale care definesc un individ ca organism masculin sau feminin.

Împărțirea indivizilor umani în bărbați și femei presupune că fiecare individ are o corespondență completă:

Structura anatomică a organelor genitale;

Proporțiile corpului masculin și feminin;

conștiință sexuală;

Orientarea adecvată a dorinței sexuale și prezența stereotipurilor adecvate ale comportamentului sexual.

Formarea sexului continuă din momentul concepției până la pubertate, când se finalizează formarea direcției de atracție și are loc alegerea partenerului sexual. La concepție, se depune un sex genetic (cromozomial XX sau XY). În procesul embriogenezei apar sexul gonadal (testiculele sau ovarele) și, în consecință, sexul gametic (spermatozoizi sau ovul). Sub influența sexului hormonal (androgeni sau estrogeni) se formează sexul de naștere (somatic masculin sau feminin), care se consemnează în acte ca civil (pașaport masculin sau feminin), care este intermediar, de tranziție de la biologic la social. Sub influența creșterii în copilăria timpurie, genul social propriu-zis se dezvoltă ca o autoidentificare sexuală (conștiința de sine), iar apoi în adolescență și adolescență i se suprapun rolurile sexuale și orientările sexuale.

În tulburările de dezvoltare sexuală, sexele genetice și gonadale pot să nu se potrivească (condiții intersexuale). În alte cazuri, gonadele masculine și feminine pot fi prezente în același timp (bisexualitate sau hermafroditism adevărat). Coexistența simultană a semnelor masculine și feminine ale sexului somatic, cu lipsa de ambiguitate a celor gonadale, este privită drept fals hermafroditism.

Hermafroditismul anormal (patologic) se observă la toate grupurile lumii animale, inclusiv la vertebrate superioare și la oameni; poate fi adevărat (când un individ are fie gonade masculine și feminine în același timp, fie o glandă complexă, din care o parte este construită ca un ovar, o parte ca un testicul) sau fals (așa-numitul pseudohermafroditism), atunci când un individ are gonade de un gen, iar organele genitale externe și caracteristicile sexuale secundare corespund total sau parțial caracteristicilor celuilalt sex. Fenomenele de fals hermafroditism includ, de exemplu, masculinitatea femeilor, efeminarea bărbaților.

În toate cazurile de discrepanță, sexul adevărat este stabilit prin apariția sa biologică mai timpurie. Cu integritatea deplină a sexului biologic, este posibil să nu corespundă identității sexuale, care este fenomenul transsexualismului, în care un bărbat se consideră femeie și caută o schimbare chirurgicală de sex. Sau invers, o femeie se străduiește să devină bărbat.

La om, principalul factor care influențează determinarea sexului este prezența cromozomului Y. Dacă este, organismul este masculin. Chiar dacă există trei sau patru cromozomi X în genom, dar în plus cel puțin un cromozom Y, atunci un om se dezvoltă dintr-un astfel de zigot. De ce cromozomul Y joacă un rol atât de diferit în Drosophila și la om? Faptul este că Drosophila are foarte puține gene pe cromozomul Y și acestea sunt genele care sunt responsabile pentru dezvoltarea spermatozoizilor la un bărbat adult. În schimb, la om, brațul scurt al cromozomului Y conține gena S, care joacă un rol crucial în determinarea sexului. Codifică o proteină care trece corpul de la o cale de dezvoltare feminină la una masculină. Această proteină reglatoare formează în mod normal un complex cu hormonul testosteron și, prin urmare, stimulează funcționarea unui număr de gene structurale responsabile de dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine. Gena mutantă produce o proteină care nu reacționează cu testosteronul și, în consecință, diferențierea individului în funcție de tipul de mascul este perturbată. Există un sindrom de feminizare testiculară genotipul unui individ X Y , dar caracteristicile sexuale secundare și comportamentul sunt feminine.

Acest regulator genic joacă un rol decisiv și la alte mamifere. Când, cu ajutorul ingineriei genetice, gena S a fost introdusă într-o celulă de șoarece cu genotipul XX feminin, un șoarece s-a dezvoltat dintr-o astfel de celulă nu numai cu semnele externe ale unui mascul, ci și cu comportamentul corespunzător.

Dacă cromozomii nu diverg corect în timpul meiozei, se pot forma gameți care poartă un număr diferit de cromozomi sexuali: XX sau 0. Când astfel de gameți se contopesc cu cei normali, se nasc organisme cu diverse anomalii de structură și comportament.

PODEA- acesta este un set de semne și proprietăți ale unui organism care asigură participarea acestuia la reproducerea descendenților și transferul de informații ereditare prin formarea gameților.

Masculii și femeile au o diferență regulată în ceea ce privește o pereche de cromozomi. Se numesc heterocromozomi (cromozomi sexuali). Perechile rămase sunt AUTOSOME.

Un sex care are aceiași cromozomi sexuali (XX) și formează un tip de gameți se numește HOMOGAMETIC. Sexul cu cromozomi sexuali diferiți, formând două tipuri de gameți, se numește HETEROGAMETIC. Există două tipuri de sex heterogametic:

1. XO (fără cromozom U) - tip Protenor

2. XY - tip Lygaeus

Heterogametice pot fi femele (păsări, reptile, fluturi) și masculi.

Determinarea sexului SINGAMING are loc în momentul fuziunii gameților în procesul de fertilizare, ceea ce este tipic pentru organismele cu sex masculin heterogametic (oameni, animale, majoritatea plantelor).

Sexul urmașilor depinde de spermatozoizii care fecundează ovulul:

PROGRAM Determinarea sexului are loc în procesul de maturare a ouălor în timpul oogenezei, care este tipic pentru organismele cu sex feminin heterogametic (păsări, reptile, fluturi). Sexul viitorului descendent depinde de tipul de ou: dacă oul conține un cromozom X, atunci un mascul se dezvoltă din acesta după fertilizare, dacă oul conține un cromozom Y, atunci o femelă se dezvoltă din acesta după fertilizare.

Definiția EPIGAMĂ a sexului este non-cromozomiale și apare după fertilizare în procesul de dezvoltare individuală a organismului sub influența condițiilor de mediu, este tipic pentru organismele care nu au cromozomi sexuali, iar genele responsabile pentru caracteristicile sexuale sunt distribuite pe tot genotipul (unele animale, vierme de mare). Bonellia).

METODA CITOGENETICĂ de determinare a sexului constă în studiul prezenței cromatinei sexuale (corpii Barr) în celulele somatice nedivizoare ale mucoasei bucale (răzuire bucală) sau pe frotiuri de sânge în nucleele neutrofilocitelor („drumsticks”). Este prezent doar la femei (normal).

moștenirea legată de sex

Se numesc trăsături determinate de gene localizate pe cromozomii sexuali SEMNELE LEGATE DE POTEA. Acest fenomen a fost descoperit de Morgan în Drosophila.

La om, cu cromozomul Y sunt asociate mai multe anomalii, care se transmit doar prin linia masculină: piele de pește (ihtioză), sindactilie (degete palmate), hipertricoză (ureche păroasă). Cromozomul X conține gene care determină dezvoltarea a aproximativ 200 de trăsături.

DOMINANT: rahitism hipofosfatemic (anomalie osoasa netratata cu vitamina D), hipoplazia smaltului (innegrirea smaltului dintilor).

RECESSIV: daltonism, hemofilie, gută, distrofie Duchenne, absența glandelor sudoripare etc.

Trăsăturile recesive legate de X sunt transmise de la mame la fii și de la tați la fiice. Acest tip de transmisie se numește încrucişat sau încrucişat.

Trăsăturile legate de Y sunt transmise de la tată la fiu și apar la bărbați. Acest tip de transfer se numește MOȘTENIRE HOLANDRICĂ.

(pentru diferențele în determinarea sexului dintre Drosophila și mamifere, a se vedea „Teoria echilibrului determinării sexului la Drosophila: diferența față de oameni”). Sexul este determinat în același mod la om: femeile au doar cromozomi X, iar bărbații au cromozomi X și Y. În ceea ce privește plantele, în 1919 Allen a descoperit cromozomii X la plantele femele și un set de cromozomi XY la plantele masculine în mușchi de ficat. In 1921, aceiasi cromozomi au fost gasiti in elodea, apoi au fost gasiti in canepa, spanac si alte plante. De asemenea, se determină sexul majorității plantelor dioice.

În alte organisme, determinarea sexului se realizează diferit. De exemplu, femelele majorității fluturilor și lăcustelor au doi cromozomi X, în timp ce masculii au doar unul. Genotipul femelelor pe cromozomii sexuali este XX, iar bărbații sunt X0 (zero înseamnă că al doilea cromozom sexual este absent). Astfel, la fluturi, masculii au și sex heterogametic, în timp ce au un cromozom mai puțin decât femelele (Fig. 109). Același tip de determinare a sexului se găsește la unii centipede, păianjeni și nematode.

Modul original de a determina sexul este în albine, furnici și alte himenoptere - le lipsesc cromozomii sexuali. Regina albina se împerechează o singură dată în viață în timpul zborului nupțial. Sperma este depozitată în recipientele ei seminale speciale. Când următorul ou copt trece pe lângă recipientul pentru semințe, lumenul său se deschide ușor și oul este fertilizat. Cu toate acestea, uterul poate să nu deschidă orificiul recipientului pentru semințe. Apoi ovulul va rămâne nefertilizat. Albinele masculi se dezvoltă din astfel de ouă nefertilizate - trântori, prin urmare, trântorii nu au tați, își primesc toți cromozomii de la mama lor. Astfel, unii zigoți conțin seturi diploide de cromozomi (la albine - 32), femelele se dezvoltă din ele, iar altele - seturi haploide de cromozomi (la albine - 16), trântorii se dezvoltă din ele (Fig. 109). În timpul formării spermatozoizilor, meioza nu apare la drone. Adevărat, diploidia este restaurată în celulele somatice ale dronelor, dar în același timp astfel de celule sunt homozigote pentru toate genele. (Din acest motiv, în drone apar alele recesive dăunătoare. Dronele cu astfel de gene mor sau nu lasă urmași, din cauza cărora alelele recesive dăunătoare sunt îndepărtate din populație).

Exercițiul 1. Fie genotipul femelei de albină pentru o genă aa, și genotipul dronei A. Determinați genotipurile în F1, având în vedere că sunt diferite pentru diferite sexe.

Exercițiul 2. Luați în considerare aceeași problemă cu alte genotipuri ale generației parentale.

La unele animale, cum ar fi crocodilii, nu au fost găsite deloc nici cromozomi sexuali, nici trăsături legate de sex. Sexul crocodililor care eclozează din ouă depinde de temperatura la care se dezvoltă ouăle: cu cât această temperatură este mai mare, cu atât mai multe femele eclozează.