Boala celui mai bun ochi. Restaurarea vederii - auto-restabilirea vederii fără intervenție chirurgicală

Boala lui Best este degenerescenta maculara din copilarie. Patologia este destul de rară și este o modificare distrofică în zona maculei, care seamănă cu un cerc gălbui. Din acest motiv, acest tip de distrofie este adesea numit gălbenuș. Deoarece apare la copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și cincisprezece ani, se numește distrofie a copilăriei.

Aceasta este o boală determinată genetic, care este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. Gena care se află pe brațul lung al cromozomului unsprezece este responsabilă pentru dezvoltarea distrofiei copilăriei. Boala este asimptomatică, deci nu poate fi determinată în prealabil. Uneori copiii au probleme cu citirea literelor mici, se plâng de vedere și de apariția metamorfopsiei. Boala în majoritatea cazurilor este detectată în timpul unui examen medical de rutină de către un oftalmolog.

Cauza distrofiei lui Best este acumularea de transudat sub epiteliul pigmentar. Poate atinge dimensiunea a trei discuri ale nervului optic. În timp, apar modificări în zona maculară a retinei. Pe baza acestora, există patru etape ale dezvoltării bolii:

• primul stadiu, previtelimorf, se caracterizează prin prezența unor mici pete galbene în macula și tulburări minime de pigmentare;
• în al doilea stadiu, vitelliform, se formează în macula un chist viteliform;
• în a treia etapă, chistul se rupe și conținutul său este resorbit;
• la ultima etapă, a patra, se formează o cicatrice fibroglială.

Stadializarea dezvoltării bolii nu este întotdeauna observată. Destul de des, simptomele bolii se schimbă. Cel mai adesea, procesul patologic este localizat asimetric, pe ambele părți. O scădere a acuității vizuale este observată numai în a treia etapă și poate fi în intervalul de la 0,02 la unu. În timp, are loc degenerarea elementelor externe ale fotoreceptorilor. Ca urmare a bolii Best, apar consecințe precum membrana subretiniană și hemoragia subretiniană. Ocazional apare retinian și coroidian.

Diagnosticul și tratamentul bolii Best

Pentru a diagnostica boala lui Best, este necesar să se efectueze o astfel de examinare:

• electroretinografie;
• electrooculografie;
• fluorescent.

În unele cazuri, având în vedere natura ereditară a bolii, este necesar să se examineze toți membrii familiei pacientului. Când există un chist gălbenuș bine definit, diagnosticul nu este dificil. În cazul limitelor neclare și a prezenței resorbției conținutului chistului, este necesar să se efectueze diagnostice diferențiale cu boli precum maculita miopică, edem macular seros, boala Stargardt, coroidita și degenerarea chistică a zonei maculare.

În prezent, nu există tratamente eficiente pentru boala Best. De obicei, boala nu se manifestă cu simptome care ar provoca disconfort pacientului, așa că medicii recomandă să nu ia nicio măsură și să monitorizeze evoluția procesului patologic. În cazul formării unei membrane subretiniene, în prezența căreia există defecte vizuale minore, se propune efectuarea retinei copilului.

La pacienții adulți, degenerescența maculară în comparație cu distrofia gălbenușului (boala Best) nu progresează. Are leziuni mai mici.

14593 0

Distrofiile retiniene în zona maculei (se mai numesc și distrofii retiniene centrale sau maculare - degenerescență maculară) se caracterizează printr-un curs progresiv, scăderea vederii centrale, tulburarea vederii culorilor și pierderea părții centrale a câmpului vizual. .

Degenerescența maculară ereditară se caracterizează prin faptul că tabloul clinic și momentul debutului bolii la diferiți membri ai aceleiași familii sunt aceleași. Procesul progresează treptat, este dificil să-i stabilești începutul.

Degenerescenta maculara ereditara este o boala bilaterala; deși manifestările sale sunt aproape identice la ambii ochi, leziunea este întotdeauna mai pronunțată la un ochi. Semnele timpurii ale degenerescenței maculare ereditare sunt fotofobia și orbirea de zi. Tulburări de vedere la 8 luni. și mai multe pot precede modificări vizibile ale fundului de ochi. Declinul vederii se poate opri după ce progresia procesului a atins o anumită limită. Pacienții văd de obicei mai bine la lumină slabă și noaptea.

Primele semne oftalmoscopice ale degenerescenta maculara ereditara includ disparitia reflexului macular si dobandirea unui aspect granular de catre macula. În câmpul vizual apare un scotom central.

Dintre degenerescențe maculare ereditare, cele mai frecvente sunt boala Stargardt, distrofia cu pete galbene și distrofia Best.

boala Stargardt(distrofia centrală a lui Stargardt; 1909) se moștenește în mod autosomal recesiv sau autosomal dominant. Se manifestă în copilărie și adolescență (de obicei la 10-20 de ani). Boala progresează lent și duce la o scădere semnificativă a acuității vizuale, apariția unui scotom central în câmpul vizual și o încălcare a vederii culorilor.

Tabloul clinic. Boala Stargardt se manifestă sub trei forme. În prima formă, în maculă pot fi întâlnite focare polimorfe mici, uneori cu numeroși bulgări de pigment, localizate simetric la ambii ochi. Cel mai adesea sunt aranjate sub forma unui oval orizontal cu margini clare. Centrul acestui oval este roz, periferia este gălbuie.

A doua este cea mai tipică formă a bolii. Se caracterizează prin prezența unui focar oval gri-roz în macula de aproximativ 2,5 ori diametrul capului nervului optic pe orizontală și de până la 1,5 ori pe verticală.

În a treia formă, există dispigmentare difuză și cenușie a țesutului în zona de 4-5 diametre a capului nervului optic. La periferia focarului se găsesc druse.

distrofie retiniană cu pete galbene(fundus cu pete galbene) a fost descris de Franceschetti în 1963. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Apare la vârsta de 8-16 ani.

Tabloul clinic. Pe fundul de ochi din zona maculară se formează focare galbene sau alb-gălbui, diferite ca formă, mărime, densitate și adâncime, care tind să se contopească. Predomină centrele unei forme rotunde și liniare; acesta din urmă poate să semene cu coada unui pește. Focarele îmbinate arată ca niște colonii de stafilococ. Mărimea focarelor variază de la o dimensiune egală cu calibrul celui mai mic vas până la calibrul unei vene mari. Unele leziuni par mai transparente decât altele; majoritatea seamănă cu druze. La pacienți, acuitatea vizuală scade, apare un scotom central în câmpul vizual, percepția culorilor este perturbată. Cursul bolii este mai favorabil decât în ​​cazul distrofiei Stargardt. Pacienții mențin de obicei acuitatea vizuală de 0,5-0,7.

Distrofia lui Best(degenerarea maculară vitiliformă gălbenușă; 1905) se transmite mai des în mod autosomal dominant. Apare la vârsta de 5-15 ani. Procesul este bilateral, adesea asimetric.

Tabloul clinic. Pe fundul de ochi din zona maculară se formează focare gălbui rotunde sau ovale (chisturi) cu o nuanță roșiatică, care seamănă cu gălbenușul de ou, cu dimensiuni cuprinse între 1/2 și 4 diametre ale capului nervului optic. Procesul se încheie cu formarea unui focar atrofic (cicatrice) în macula cu sau fără neovascularizare subretiniană. Boala este de obicei descoperită întâmplător. Pacienții se plâng de vedere încețoșată, dificultăți de citire a textelor cu litere mici, metamorfopsie. Acuitatea vizuală depinde de stadiul bolii și poate fi destul de mare pentru o lungă perioadă de timp, scăzând semnificativ atunci când se formează un focar atrofic în macula. De asemenea, simptomele caracteristice sunt scotomul central, afectarea percepției culorilor.

Diagnosticare. Diagnosticul degenerescenței maculare ereditare se face pe baza imaginii fundului de ochi, a datelor din angiografia cu fluoresceină, electroretinorafie și electrooculografie. Este, de asemenea, importantă examinarea genetică a familiilor în care apare degenerarea maculară ereditară a retinei.

Tratament. Nu există un tratament fundamentat patogenetic al degenerescenței maculare ereditare. Ochelarii de soare sunt recomandați pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii asupra retinei. La formarea unei membrane neovasculare subretiniene în distrofia Best, se poate efectua fotocoagularea cu laser.

(retinită pigmentară) - distrofie tapetoretină ereditară. Se transmite într-un model de moștenire autosomal dominant, autosomal recesiv sau legat de sex. Se caracterizează prin afectarea epiteliului pigmentar și a fotoreceptorilor retinei. Procesul este în două sensuri. Boala se manifestă în copilărie timpurie.

Retinita pigmentară cu moștenire autosomal recesivă este adesea asociată cu alte boli. Se poate combina cu surditate si mutitate (sindrom Usher), oligofrenie, glaucom, keratoconus, distrofie corneana, cataracta, ectopia cristalinului, sclera albastra, drusa discului optic, angiomatoza Hippel-Lindau. Distrofia pigmentară a retinei este unul dintre simptomele sindromului Laurence-Moon-Barde-Biedl.

Tabloul clinic și diagnosticul. Semnele timpurii ale bolii includ hemeralopia. Pacienții dezvoltă orbire nocturnă - nictalopie. În câmpul vizual apare un scotom inelar caracteristic; treptat se îngustează concentric, devine tubular. Vederea centrală se păstrează mult timp. Acuitatea vizuală scade brusc în etapele ulterioare ale bolii atunci când regiunea maculară este implicată în proces. Există o încălcare a vederii culorilor. Boala progresează constant și în cele mai multe cazuri se termină cu orbire.

În fundul ochiului de-a lungul vaselor retinei, începând de la periferie, se formează depozite pigmentare de culoare maro închis, asemănătoare cu „corpuri osoase” (osteoblaste), care captează treptat zone din ce în ce mai centrale. Cu un proces mult avansat, focarele pigmentare ajung în zona maculei și a capului nervului optic. În stadiile incipiente ale bolii, discul optic este roz sau ușor palid; apoi devine palid, ceros, se dezvoltă atrofia nervului optic, vasele retiniene se îngustează brusc. Există o cataractă subcapsulară posterioară: se poate dezvolta glaucom, dezlipire de retină (fig. 1).

Orez. 1. Distrofia pigmentară a retinei

Există două forme de distrofie pigmentară a retinei - distrofia pigmentară tipică și distrofia retiniană fără pigment. Acesta din urmă se caracterizează prin atrofie ceroasă a nervului optic, vasoconstricție a retinei, orbire nocturnă, îngustarea concentrică a câmpului vizual, tipică pentru retinita pigmentară, dar nu există „corpi osos” pigmentați în fundus. Mici „corpi osos” se găsesc la periferia extremă a retinei cu un curs lung al bolii.

Diagnosticul se face pe baza imaginii fundului de ochi, a datelor electroretinografice, adaptometriei și perimetriei.

Tratament. Tratament fundamentat patogenetic nu există în prezent. Este prescrisă terapia simptomatică, care vizează normalizarea metabolismului afectat, îmbunătățirea conducerii nervoase și vasodilatația. De asemenea, pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari de soare de culoare închisă pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii asupra retinei.

degenerescenta maculara legata de varsta(involutional: degenerescenta maculara senila, distrofia corioretinala centrala, distrofia maculara legata de varsta; distrofia maculara legata de varsta - AMD) este in prezent principala cauza a pierderii vederii la persoanele peste 50 de ani.

Etiologie. Boala este determinată genetic. Se bazează pe afectarea epiteliului pigmentar, a membranei lui Bruch și a coriocapilarelor din regiunea maculară a retinei. Procesul este predominant cu două părți. Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii, pe lângă cel principal - vârsta, includ fumatul, expunerea excesivă la insolație, alimentația nesănătoasă (o dietă dezechilibrată cu fructe, legume și grăsimi în exces), hipertensiune arterială și iris ușor.

tablou clinic. Alocați formă uscată și umedă (exudativ-hemoragică) de degenerescență maculară legată de vârstă. Cea mai comună formă uscată, în care se dezvoltă atrofia epiteliului pigmentar. Boala progresează lent. Acuitatea vizuală scade treptat, apar megamorfopzii, scotoame centrale, percepția culorilor este perturbată (Fig. 2, 3).

Distrofia retiniană este un proces patologic care duce adesea la pierderea vederii.

Cauzele distrofiei retinei

Există congenitale sau secundare (dobândite), localizare centrală (situată în regiunea maculară) sau periferică.

Distrofii retiniene ereditare:

1. Generalizat
- degenerare pigmentară (tapetoretinală),
amauroza congenitală a lui Leber
- nictalopie congenitală (lipsa vederii pe timp de noapte)
- sindrom de disfuncție a conului, în care percepția culorilor este afectată sau este prezentă daltonism complet

2. Periferic
- retinoschizis juvenil al cromozomului X
- boala lui Wagner
- boala Goldman-Favre

3. Centrală
- boala Stargardt (distrofie cu pete galbene)
- boala lui Best (distrofia galbenusului)
- degenerescenta maculara legata de varsta

Cele secundare apar din cauza diferitelor leziuni și boli ale ochiului (miopie, glaucom etc.)

Simptomele distrofiei retiniene

La retinită pigmentară sunt afectate epiteliul pigmentar si celulele fotoreceptoare. Primele semne apar în copilăria timpurie. Simptome specifice caracteristice: focare pigmentate (corpi osoși), disc optic atrofic și arteriole îngustate.

La amauroza congenitală a lui Leber orbirea apare de la naștere sau copiii își pierd vederea înainte de vârsta de 10 ani. Caracteristici: lipsa vederii centrale, nistagmus, keratoconus, strabism etc. Diverse focare degenerative (albe si pigmentate precum sare si piper, corpi ososi) sunt determinate in tot fundul ochiului, discul optic este palid, vasele sunt ingustate. .

Retinoschizis juvenil cromozomial X se referă la distrofiile vitreocorioretiniene ereditare. În acest caz, are loc stratificarea retinei, se formează chisturi la periferie, în care pot apărea hemoragii. In corpul vitros, hemoftalmia, fire care pot duce la dezlipirea retinei.

boala Wagner manifestata prin miopie, reshinoschisis, distrofie pigmentara si membrane preretiniene cu corp vitros transparent.

boala Goldmann-Favre- distrofia ereditară are un curs progresiv, ale căror principale manifestări sunt corpurile osoase, retinoschiza și degenerarea corpului vitros.
Boala Stargardt – afectează zona maculară. Un semn caracteristic în fundus este un „ochi de taur” în zona centrală, adică o zonă întunecată cu un inel deschis, înconjurată de hiperemie rotunjită. Simptomele sunt o scădere a acuității vizuale până la vârsta de 20 de ani, o încălcare a percepției culorilor și a sensibilității la contrastul spațial.

Distrofia gălbenușului Best- în zona maculară se formează un focar gălbui, asemănător cu gălbenușul unui ou. La vârsta de aproximativ 10-15 ani, apare o scădere a vederii, o distorsiune a formei obiectelor, o „ceață” în fața ochilor. Ambii ochi sunt afectați în grade diferite.

Distrofie retiniană centrală legată de vârstă (involuțională, senilă).- una dintre cele mai frecvente cauze de pierdere a vederii la persoanele peste 50 de ani cu predispozitie ereditara.

Există 2 forme:

Non-exudativ - caracterizat printr-o redistribuire a pigmentului, druselor, zonelor de distrofie retiniană. Focarele se pot îmbina, asemănând cu o imagine a unei „hărți geografice”. Drusele sunt situate sub epiteliul pigmentar și au o culoare alb-gălbuie, este posibilă proeminența lor în corpul vitros. Sunt moi (cu granițe neclare), dure (au limite clare) și calcifiate. Cursul formei non-exudative este benign, se dezvoltă lent

Exudativ - in dezvoltarea sa parcurge mai multe etape: dezlipirea exsudativa a epiteliului pigmentar, dezlipirea exudativa a neuroepiteliului, neovascularizare, dezlipirea exudativ-hemoragica, stadiul reparator. Aceasta duce rapid la orbire.

Factori de risc pentru degenerescența maculară legată de vârstă: ochi albaștri și piele albă, o dietă săracă în vitamine și minerale, colesterol ridicat, fumat, hipertensiune arterială, hipermetropie, cataractă, chirurgie oculară.

Principalele plângeri ale pacienților cu distrofii retiniene: scăderea acuității vizuale adesea la doi ochi, îngustarea câmpului vizual sau apariția de scotoame, nictalopie (vedere slabă la întuneric), metamorfopsie, percepția afectată a culorilor.

Dacă apare oricare dintre simptomele de mai sus, trebuie să contactați un specialist care va pune diagnosticul corect și va prescrie tratamentul.

Examinarea distrofiei retiniene

Pentru diagnostic, este necesar să se efectueze astfel de studii:

Vizometrie - acuitatea vizuală de la normal (în stadiul inițial) până la orbire completă. Corecția nu este posibilă;
- perimetrie - îngustarea câmpului vizual, de la aspectul vitelor până la vederea tubulară;
- Testul Amsler - cel mai simplu mod subiectiv de a diagnostica degenerescenta maculara. Pacientului i se cere să închidă un ochi și să se uite la punctul din centrul grilei Amsler la distanță de braț, apoi testul este apropiat încet, fără a-și lua ochii de la centru. Liniile normale nu sunt distorsionate

Testul Amsler: 1. normal 2. patologie

Refractometrie - pentru diagnosticul erorilor de refracție (degenerarea retinei este posibilă cu miopie ridicată);
- biomicroscopia permite identificarea patologiei concomitente;
- oftalmoscopia se realizeaza dupa dilatarea medicala a pupilei, de preferinta cu lentila Goldmann pentru o examinare mai detaliata a retinei, in special a periferiei. Cu diferite tipuri de distrofii, medicul vede o imagine diferită a fundului de ochi;
- definirea vederii culorilor - tabelele lui Rabkin etc.;
- electroretinografie - indicatorii sunt redusi sau nu se inregistreaza in majoritatea distrofiilor ereditare;
- adaptometrie - studiul adaptării la întuneric - o scădere sau absență a vederii întunecate în caz de deteriorare a conurilor;
- angiografia cu fluoresceină pentru a determina zonele în care este necesar să se efectueze coagularea laser a retinei;
- tomografia cu coerență optică a retinei

HRT (retinotomografie Heidelberg);
- Ecografia oculară;
- teste clinice generale;
- consultarea unui terapeut, pediatru, genetician si alti specialisti conform indicatiilor.

Tratamentul distrofiei retiniene

În funcție de tabloul clinic și de tipul de distrofie, se prescrie tratamentul. Aproape întotdeauna, tratamentul este simptomatic, deoarece toate degenerările, cu excepția celor secundare, sunt ereditare sau predispuse.

Se folosesc următoarele metode de tratament: conservatoare, laser, chirurgicală (chirurgie vitreoretinală, scleroplastie în caz de dezlipire etc.)

Tratament medical:

Dezagregante (Ticlopidina, Clopidogrel, acid acetilsalicilic) - administrate oral sau parenteral;
- vasodilatatoare și angioprotectoare(No-shpa, Papaverină, lamentă, ascorutină);
- agenți antisclerotici prescris în principal persoanelor în vârstă - metionină, simvastatină, atorvastatină, clofibrat etc.;
- preparate combinate cu vitamine(Okuwait-luteină, Blueberry-forte etc.), precum și vitamine intramusculare din grupa B;
- produse care îmbunătățesc microcirculația(pentoxifilină parabulbarno sau intravenos)
- polipeptide din retina bovinelor (Retinalamin) parabulbar zilnic timp de 10 zile. În spațiul sub-Tenon se injectează 1 dată în șase luni;
- stimulente biogene- aloe, FIBS, encad (pentru tratamentul distrofiei tapetoretinale se folosesc intramuscular sau subconjunctival);
- aplicati local picaturi de taufon, emoxipin cate 1 picatura de 3 ori pe zi constant sau la latitudinea medicului.

În forma exudativă de degenerescență maculară legată de vârstă, dexametazonă 1 ml se administrează parabulbarno, precum și furosemid intravenos. În cazul hemoragiilor, se utilizează heparină, etamsilat, acid aminocaproic, prourokinaza. Cu edem sever, triamcinolona este injectată în spațiul sub-Tenon. Căile de administrare, doza și durata tratamentului depind de fiecare caz în parte.

Fizioterapie eficientă și în distrofiile retiniene: se folosește electroforeză cu heparină, no-shpa, acid nicotinic etc., magnetoterapia, stimularea retinei cu radiații laser cu energie scăzută.

Este considerat cel mai eficient tratament coagularea laser a retinei, în care zonele afectate sunt separate de țesuturile sănătoase, oprind astfel dezvoltarea bolii.

Odată cu formarea de aderențe vitreoretinale și membrane neovasculare, se recomandă vitrectomie.

În cazul distrofiilor retiniene ereditare, prognosticul este nefavorabil, ducând aproape întotdeauna la orbire.

La degenerescenta maculara legata de varsta este indicat tratamentul in spital de 2 ori pe an, de asemenea, se recomanda purtarea ochelarilor de soare si renuntarea la fumat.

Medicul oftalmolog Letyuk T.Z.

Boala Best este o degenerescență maculară bilaterală rară, cu o varietate de manifestări clinice asimetrice, moștenite în mod autosomal dominant. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1883 de J.E. Adams ca modificări „particulare” ale maculei.

În 1905, F. Best a raportat despre 8 pacienți cu degenerescență maculară dintr-o familie numeroasă de 59 de persoane și a sugerat că boala se transmite în mod autosomal dominant.

Boala este cunoscută în literatură sub următoarele denumiri:

• distrofia viteliformă a lui Best,
• dezlipire exudativă centrală de retină,
• pseudochisturi maculare ereditare,
• degenerescenţa maculară viteliformă ereditară

Cea mai caracteristică manifestare a bolii Best sunt modificările maculei, asemănătoare cu gălbenușul de ou, cu un diametru de 0,3 până la 3 RD.

descris pentru prima dată de J.D.M. Gaze în 1974. Boala se dezvoltă la vârsta de 40-50 de ani și se caracterizează prin modificări subretiniene locale simetrice bilaterale în fovee. Leziunile sunt de obicei rotunjite și de culoare galbenă, diametrul lor variază de la 0,3 la 0,5 RD. Tulburările vizuale sunt minime.

Spre deosebire de boala Best, modificările foveolare ale degenerescenței maculare vitelliforme adulte se dezvoltă la vârsta adultă, sunt mai mici și nu progresează.

cercetare genetică

Boala lui Best este o boală autosomal dominantă cu penetranță mare. Gena responsabilă pentru dezvoltarea degenerescenței maculare vitelliforme, care se numește „bestrofină”, este localizată pe brațul lung al cromozomului al 11-lea în intervalul dintre loci D11S903 și PYGM (gena care codifică glicogen fosforilaza musculară) sau, ca studii ulterioare. au arătat, între markerii D11S986h D11S480.

În plus, gena ROM1 care codifică o proteină membranară specifică fotoreceptorului a fost cartografiată în această regiune. În acest sens, s-a sugerat că boala Best este rezultatul mutațiilor care apar în gena ROM1.

N. Stohr și V.N. Weber (1995), cartografierea genei ROM1, precum și a locilor D11S986, UGB (gena uteroglobinei) și PYGM, a arătat că UGB este situat în apropierea ROM1 și ambele gene se recombină în boala Best. Autorii au concluzionat că gena ROM1 nu are legătură cu boala Best.

Regiunea 11q13-14 care se suprapune aproximativ 40 cm, în care este localizată gena bestrofină, este renumită pentru oftalmogenetică ca „refugiul” multor gene responsabile de dezvoltarea unui număr de boli retiniene, în special, forma oculocutanată a albinismului, Sindromul Usher ("miozina 7A"), sindromul Bardet-Biedl, o formă autosomal dominantă de vitreoretinopatie exudativă familială.

R. E. Ferrell și colab. (1983), la examinarea pacienților cu degenerescență maculară vitelliformă familială atipică, au relevat relația acesteia cu markerul clasic GPT1, localizat pe brațul lung al cromozomului 8. Unii pacienți din familia examinată de aceștia au avut un EOG normal, iar diametrul focarelor de modificări vitelliforme ale maculei nu a depășit în toate cazurile 1 RD.

Variabilitatea ridicată a manifestărilor clinice ale bolii Best se datorează în mare măsură eterogenității genetice și, în plus, se poate datora unor mutații necunoscute până acum. S. Nordstrom și W. Thorburn (1980) au raportat despre o familie în care un tată homozigot avea 11 fiice cu diferite manifestări clinice ale bolii Best.

Degenerescența maculară viteliformă adult

Deși nu există cazuri familiale raportate în literatura de specialitate privind distrofia vitelliformă a adulților, se crede că boala se transmite în mod autosomal dominant. Recent, au existat rapoarte că pacienții cu distrofie vitelliformă adulților au o mutație Y258Stop în gena periferină/LAH. În studiul regiunii codificatoare a genei RDS, din 28 de pacienți cu degenerescență maculară vitelliformă adultă, autorii au identificat cinci mutații noi la 18%, dintre care două au fost neutre sau polimorfisme. Astfel, nu se poate exclude ca, în unele cazuri, modificări ale genei RDS să conducă și la dezvoltarea distrofiei vitelliforme, însă mecanismul prin care mutațiile specifice ale acestei gene pot provoca distrofii retiniene, inclusiv degenerarea maculară, nu este încă cunoscut.

Studii histologice și histochimice

În cursul studiilor care au folosit microscopia luminoasă și electronică, s-a constatat că în stadiile incipiente ale bolii Best, celulele epiteliale pigmentare sunt absorbite de citozomi cu o substanță anormală neidentificabilă. Granulele unei substanțe asemănătoare lipofuscinei se acumulează între celulele epiteliului pigmentar retinian și neuroepiteliului, integritatea membranei Bruch și structura elementelor nervoase ale retinei sunt încălcate: majoritatea segmentelor exterioare ale fotoreceptorilor dispar sau degenerează, în timp ce mucopolizaharidele acide se acumulează în segmentele interioare ale fotoreceptorilor zonelor afectate ale retinei. Capilarele pătrund în spațiul subretinian prin membrana lui Bruch modificată.

În stadiul II, o cantitate semnificativă de granule dintr-o substanță similară histochimic cu lipofuscina, precum și macrofage în spațiul subretinian și în coroidă, se acumulează în interiorul celulelor epiteliului pigmentar retinian din macula. În etapele ulterioare ale bolii, se observă aplatizarea celulelor epiteliului pigmentar retinian din macula, al căror diametru depășește norma de 1,5-2 ori.

La pacienții vârstnici și vârstnici cu distrofie vitelliformă au fost detectate depozite difuze de substanță asemănătoare lipofuscinei în stratul epiteliului pigmentar, în segmentele interne ale fotoreceptorilor, în interiorul celulelor Müller și chiar în corpul vitros.

Clasificare

În funcție de manifestările oftalmoscopice, există cinci etape în cursul bolii Best:

• etapa O- nu există nicio modificare a maculei, dar se înregistrează un EOG anormal
• etapa I- tulburări pigmentare minime la nivelul maculei, hipopigmentare;
• stadiul II- chist vitelliform clasic în macula;
• stadiul III- ruptura chistului si diverse faze de resorbtie a continutului acestuia;
• stadiul IV- resorbtia continutului chistului, formarea unei cicatrici fibrogliale cu neovascularizare subretiniana sau fara aceasta.

În același timp, nu există dovezi convingătoare că la majoritatea pacienților cu boala Best, evoluția modificărilor maculare parcurge consecvent toate etapele.

Manifestari clinice

Cursul bolii Best este de obicei asimptomatic, este detectat întâmplător la examinarea copiilor cu vârsta cuprinsă între 2-6 ani. Modificările oftalmoscopice în majoritatea cazurilor sunt asimetrice.
În stadiul zero, fundul de ochi la copii arată de obicei normal. Uneori există o slăbire a reflexului foveal. Adulții cu o imagine oftalmoscopică similară sunt considerați purtători ai unei gene patologice, așa cum este demonstrat de o scădere a coeficientului Arden - raportul dintre vârful luminii și scăderea întunericului în EOG.

• Pentru eu , sau "previtelliform", etape Boala lui Best se caracterizează prin apariția unor mici pete galbene în macula.
• În stadiul II boli, de dimensiunea chisturilor vitelliforme, asemănătoare cu „gălbenușul de ou”, pot atinge diametrul discului. Modificările sunt mai des bilaterale, dar rareori simetrice. Acuitatea vizuală în acest stadiu nu corespunde manifestărilor oftalmoscopice, rămânând chiar și la vârstnici în intervalul de la 0,4 la 0,9.
• Scăderea acuității vizuale este observată în Etapa III boli când chisturile vitelliforme individuale se rup, provocând o asociere cu „ouă omletă”.
• Mai târziu, ca urmare a resorbției parțiale și a deplasării conținutului de lipofuscină al chistului, se formează un model pseudohipopion.

În orice stadiu al bolii, la pacienții cu boala Best pot apărea hemoragii subretiniene. În aproximativ 5% din cazuri se formează o membrană neovasculară subretiniană.

S. A. Miller și colab. (1976) au raportat despre un băiat de 9 ani cu boala Best care avea un chist viteliform intact la ochiul drept și un chist deschis, parțial resorbit, cu hemoragii subretiniene și o membrană neovasculară la stânga.

A.R. Schachat et al. (1985) au observat un caz cazuistic de ruptură maculară și dezlipire regmatogenă de retină la un pacient cu boala Best. La pacienții vârstnici cu această patologie, din cauza pierderii coriocapilarelor și atrofiei epiteliului pigmentar retinian, se dezvoltă adesea scleroza coroidală în regiunea maculară.

Există rapoarte în literatura de specialitate ale leziunilor vitelliforme multiple în boala Best. În aceste cazuri, modificările vitelliforme maculare sunt combinate cu leziuni extrafoveale retiniene, de obicei localizate de-a lungul arcului vascular temporal superior. Există de obicei 2 până la 5 leziuni vitelliforme extramaculare. Diametrul lor este ceva mai mic decât dimensiunea modificărilor maculare și nu depășește 0,2-1 RD.

Leziunile satelit pot evolua asincron una față de cealaltă și la modificări ale maculei sau pot fi în același stadiu de dezvoltare.

Diagnosticare

Angiografie cu fluoresceină

Tabloul angiografic în boala Best variază în funcție de stadiul bolii. În stadiul inițial al bolii, există o lipsă de fluorescență în zona chistului (așa-numitul bloc de fluorescență). În stadiul previtelliform al bolii în zonele de atrofie a epiteliului pigmentar din macula, sunt detectate mici defecte fenestrate cauzate de hiperfluorescența locală.

După ruperea chistului (stadiul „pseudo-hipopion”), se determină hiperfluorescența în jumătatea sa superioară, în timp ce „blocul” de fluorescență se păstrează în jumătatea inferioară. În stadiul târziu al bolii, când conținutul de lipofuscină al chistului este parțial resorbit, în macula sunt detectate defecte fenestrate.

Cercetare psihofizică

• Reclamații. Pacienții cu boala Best se plâng de obicei de vedere încețoșată, scăderea acuității vizuale, dificultăți de citire cu litere mici și metamorfopsie.
• Acuitate vizuala. Acuitatea vizuală la pacienții cu boala Best variază în funcție de stadiul bolii de la 0,02 la 1,0. În timpul unei urmăriri pe termen lung a 58 de pacienți cu boala Best în diferite stadii, R. Clement (1991) a constatat că 43% dintre aceștia aveau acuitate vizuală de 0,5 sau mai mult.
  G.A. Fishman şi colab. (1993), examinând 47 de pacienți cu stadiile II-IV de boală Best la vârsta de 5-72 de ani din 23 de familii, au constatat că la 41% dintre aceștia acuitatea vizuală nu era mai mică de 0,3. Între timp, autorii au remarcat că doar la 20% dintre pacienții cu vârsta peste 40 de ani vederea a îndeplinit cerințele comisiei șoferului, iar la toți pacienții cu vârsta peste 50 de ani cu modificări oftalmoscopice corespunzătoare stadiilor III-IV ale bolii, acuitatea vizuală a ochiului care vede mai bine nu a depășit 0,1-0,3.
• Viziunea culorilor. Percepția culorii la majoritatea pacienților este normală.
• Linia de vedere. Limitele periferice ale câmpului vizual rămân normale. Perimetria statică computerizată poate evidenția un scotom central relativ la unii pacienți. Pragul de sensibilitate la luminozitate în stadiul inițial al bolii la pacienții cu acuitate vizuală ridicată nu se modifică.
• Studii electrofiziologice. ERG general și local în boala Best rămân normale. Singurul test de încredere pentru a diagnostica boala Best este electrooculografia. Trăsăturile caracteristice ale bolii Best sunt un potențial de bază scăzut și o scădere a coeficientului Arden - raportul dintre vârful luminii și declinul întuneric. Coeficientul Arden la pacienții cu boala Best nu depășește 1,5 (150%). Modificările EOG sunt înregistrate nu numai la pacienții cu manifestări clinice ale bolii, ci și la purtătorii genei patologice. La pacienții cu degenerescență maculară viteliformă la adulți, EOG este de obicei nemodificat.

Diagnostic diferentiat

Un diagnostic precis la pacienții cu boala Best și distrofie vitelliformă adultă se stabilește pe baza tabloului oftalmoscopic și a rezultatelor înregistrării ERG și EOG. În cazurile dificile, examinarea altor membri ai familiei poate ajuta la diagnostic.

Boala lui Best trebuie diferențiată de dezlipirea epiteliului pigmentar, boala Coates și coroiretinita toxoplasmatică acută.

• Desprinderea epiteliului pigmentar. Dificultăți de diagnostic apar la pacienții cu un tablou clinic atipic și modificări exsudative ale maculei. Boala este adesea unilaterală. ERG general nu se modifică, ERG local poate fi redus. EOG este normal în majoritatea cazurilor. Angiografia cu fluoresceină în fază tardivă la pacienții cu dezlipire de epiteliu pigmentar retinian evidențiază hiperfluorescență.
• boala lui Coates. La majoritatea pacienților cu retinită Coats, în timpul primei examinări efectuate de un oftalmolog în macula, este detectat un focar proeminent de exsudat solid galben, asemănător cu modificările vitelliforme din boala Best. Modificările exudative ale maculei sunt adesea combinate cu hemoragii subretiniene și neovascularizare. Diagnosticul se bazează pe rezultatele oftalmoscopiei: la examinarea periferiei fundului de ochi folosind un oftalmoscop pentru frunte și lentile de 20-30 dioptrii sau biomicroscopie cu o lentilă Goldmann cu trei oglinzi, toți pacienții cu boala Coats dezvăluie anomalii vasculare (telangiectazii, micro- și macroanevrisme, șunturi arteriovenoase), localizate mai des în jumătatea temporală a retinei. Boala este sporadica. La 92-95% dintre pacienți, un ochi este afectat. EOG în stadiile inițiale și avansate (PA) ale bolii nu se modifică. Acuitatea vizuală la pacienții cu retinită Coats în prezența modificărilor exudative ale maculei nu depășește 0,4.
• Coiroiretinita toxoplasmatică acută. Dificultățile de diagnostic apar de obicei la examinarea pacienților cu o formă dobândită de toxoplasmoză și modificări exudativ-hemoragice ale maculei. Boala este de obicei unilaterală. Leziunile coroiretinale sunt combinate cu vitrită de severitate variabilă și uneori cu modificări ale segmentului anterior. Astfel de pacienți se plâng de obicei de o scădere bruscă semnificativă a acuității vizuale, care în cele mai multe cazuri variază de la 0,01 la 0,2. Cu perimetrie statică se detectează o creștere a pragului de sensibilitate la luminozitate și un scotom central absolut sau relativ. Rezultatele pozitive ale studiilor imunologice permit confirmarea diagnosticului de toxoplasmoză.

Tratament

Nu există o strategie de tratament general acceptată pentru pacienții cu boala Best și degenerescență maculară viteliformă la adulți. În cazul unui curs complicat al bolii și al formării unei membrane neovasculare subretiniene, este recomandabil să se efectueze coagularea cu laser.

Îngrijire de susținere:

• Mildronat 5.0 IV nr. 10, apoi 1 capsulă de 2 ori pe zi, 1 lună
• Mexidol 2.0 / m №10, apoi 1 filă. De 3 ori pe zi, 1 lună
• Emoxipin 1% 1 picătură de 3 ori pe zi, 1 lună
• Milgamma 2.0 Nr. 5 l/m h/d
• Vitru Vision 1 tab. De 2 ori pe zi, 1 lună

Cursul bolii este de obicei asimptomatic, este detectat întâmplător la examinarea copiilor cu vârsta cuprinsă între 5-15 ani. Ocazional, pacienții se plâng de vedere încețoșată, dificultăți de citire a textelor cu litere mici, metamorfopsie. Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul bolii de la 0,02 la 1,0. Modificările în majoritatea cazurilor sunt asimetrice, bilaterale.

În funcție de manifestările oftalmoscopice, se disting patru etape ale bolii, deși dezvoltarea modificărilor maculare nu trece întotdeauna prin toate etapele.

• Stadiul I - tulburări minime de pigmentare sub formă de focare mici galbene în macula;
• Stadiul II - chist vigeliform clasic în macula;
• Stadiul III - ruptura chistului și diverse faze de resorbție a conținutului său;
• Stadiul IV - formarea unei cicatrici fibrogliale cu sau fără neovascularizare subretiniană.

O scădere a acuității vizuale se observă de obicei în stadiul III al bolii, când se rup chisturile. Ca rezultat al resorbției și deplasării conținutului chistului, se formează o imagine de „pseudohipopion”. Sunt posibile hemoragiile subretiniene și formarea unei membrane neovasculare subretiniene, rupturile și dezlipirea retinei sunt foarte rare, odată cu vârsta - dezvoltarea sclerozei coroidale.