Osteopetroza (marmura de moarte, boala de marmură). Cauzele bolii de marmură
Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, puțin mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia au fost descrise în detaliu. Boala este predominant moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav se poate naște din părinți sănătoși.
- 1. În primul rând - apare mai des la adulții tineri. Se caracterizează printr-o îngroșare a bolții craniene. Fracturile membrelor apar cu această formă destul de rar.
- 2. Al doilea – apare la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. La acești copii, fracturile apar foarte des. Dinții lor sunt carii. Probabil dezvoltarea osteoartritei (boală degenerativă-distrofică a articulațiilor), osteomielitei (mai ales la maxilarul inferior), în plus, scoliozei (curbura coloanei vertebrale).
Arata tot
Descrierea bolii
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german S.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindrom Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură mortală și osteopetroza, ceea ce înseamnă pietrificarea oaselor.
Boala de marmură este rezultatul a trei mutații genetice. Un defect congenital determină o defecțiune a programului genetic pentru formarea celulelor osoase osteoclaste și menținerea funcționării normale a acestora.
Osteoclastele sunt celule care descompun țesutul osos. Ele dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează țesut nou, în timp ce osteoclastele descompun țesutul vechi.
Genele modificate blochează proteinele care mențin funcționarea corectă a osteoclastelor. Această condiție duce la oprirea producției de enzime sau acid clorhidric de către osteoclaste. În unele cazuri, poate exista o oprire a producției în același timp a ambelor componente. Cu toate acestea, o lipsă de acid clorhidric este detectată mai des.
Încălcând funcționarea normală a osteoclastelor, osificarea scheletului în timpul creșterii are loc incorect. Prea multe săruri sunt reținute în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.
Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității sale mari, substanța conferă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman este greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, din acest element se formează doar stratul cortical exterior. Partea interioară a osului este formată dintr-o substanță spongioasă mai puțin durabilă, dar mai ușoară.
Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, cu orice număr dintre ele, funcționează incorect.
Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Un dezechilibru al diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.
Pacienții cu osteopetroză au șanse de 50% să aibă copii bolnavi.
Cum arată oasele la un pacient cu osteopetroză?
Un exces de materie compactă la cei care suferă de boala de marmură le face oasele foarte dense. Uneori le lipsesc complet cavitățile măduvei osoase.
O secțiune a unui os format patologic are o structură uniformă alb-gri. Îi lipsesc demarcațiile normale între straturi. Straturile spongioase constau, de asemenea, dintr-un cortex osos compact, dens. Suprafața tăiată seamănă cu culoarea marmurei. Oasele sunt asemănătoare pietrei nu numai ca aspect, ci și ca duritate. Tăierea țesutului alterat patologic este foarte dificilă. Datorită asemănării cu marmura, boala a început să fie numită marmură.
În ciuda densității crescute a oaselor malformate, acestea sunt foarte fragile. Structura unui astfel de țesut poate conține incluziuni de cartilaj calcificat nedizolvat.
Există tipuri de boală autosomal recesive și autosomal dominante.
Tip autozomal recesiv
Tipul autosomal recesiv al bolii este foarte rar (1 caz la 250 de mii de persoane). Aceasta este o formă malignă de osteopetroză din copilărie. Se poate manifesta deja în timpul dezvoltării intrauterine a copilului sub formă de anemie progresivă.
Un nou-născut are ficatul și splina mărite (hepatosplenomegalie) deja la naștere. Și în sistemul ventricular al creierului său poate fi acumulat lichid cefalorahidian (hidrocefalie). În alte cazuri, hepatosplenomegalia și hidrocefalia se dezvoltă mai târziu.
La un copil cu osteopetroză, cavitățile anexe ale craniului (cel mai adesea principal și frontal) sunt compactate. Această stare a oaselor din părțile faciale și cerebrale ale capului poate fi văzută cu ochiul liber. Fața are un aspect caracteristic: ochii sunt depărtați, pomeții sunt largi, gura este mare, buzele sunt mari, rădăcina nasului este adâncită și nările sunt largi și întoarse spre exterior.
Pacienții au pielea palidă. Ganglionii lor limfatici sunt adesea măriți. Dinții copiilor cu osteopetroză sunt adesea afectați de carii. Ele erup târziu, încet și cu mare dificultate. Rădăcinile dinților sunt subdezvoltate.
Cu osteopetroza, funcția nu numai a osteoclastelor este afectată, ci și a celulelor sanguine - monocite. În timp, poate exista o scădere semnificativă a cantității tuturor componentelor sanguine care formează compoziția sa.
Adesea, copiii bolnavi dezvoltă diateză hemoragică. Boala se caracterizează prin hemoragii și sângerări multiple.
Comprimarea nervilor cranieni provoacă orbire și pierderea auzului la sugar. Comprimarea terminațiilor nervoase prin excesul de țesut osos poate duce la pareză și paralizie periferică.
Copiii bolnavi încep să meargă târziu, rămân în urmă în creștere și se îngrașă slab. Au o curbură a picioarelor de tip varus (deformare în formă de O) sau valgus (deformare în formă de X). Pieptul și coloana vertebrală pot fi curbate.
Copiii cu boală de marmură dezvoltă adesea un proces purulent în țesutul osos sau în măduva osoasă (osteomielita), care duce la dizabilitate.
Boala marmorată autosomal recesivă este o boală fatală. Copiii trăiesc rar peste 10 ani. Cea mai frecventă cauză de deces este anemia sau sepsisul.
Specie autozomal dominantă
Tipul autosomal dominant de osteopetroză apare mult mai des decât autosomal recesiv: 1 dată la 20 de mii de oameni. Se dezvoltă treptat pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Anemia la acești copii nu este prea pronunțată, iar tulburările neurologice sunt diagnosticate mai rar.
Aproape jumătate dintre pacienții cu boală se dezvoltă asimptomatic. Fragilitatea osoasa este principala manifestare a tipului autozomal dominant de boala marmorata la un alt subgrup de pacienti. Tulburările patologice apar chiar și după cele mai ușoare leziuni. Cel mai adesea, fracturile de femur sunt diagnosticate. În starea normală a periostului, procesul de fuziune are loc la momentul obișnuit. Dar, în unele cazuri, există o vindecare foarte lentă a oaselor deteriorate.
Motivul pentru care mergi la medic este durerea la nivelul membrelor la mers și oboseala ridicată. În timpul unei examinări cu raze X, este detectată o stare patologică a țesutului osos.
Diviziunea subspeciilor
Tipul autosomal dominant de osteopetroză are 2 forme de manifestare. Ele pot fi identificate în timpul examinării cu raze X:
Osteopetroza autosomal dominantă de al doilea tip este caracterizată printr-o coloană „striată”, zone arcuate de îngroșare patologică în aripile ilionului și îngroșarea osului spongios.
În ambele forme de tip autosomal dominant se observă o scădere a cavităţilor medulare. La majoritatea pacienților, oasele tubulare lungi sunt afectate.
Corpul lor este compactat uniform pe toată lungimea, iar la capete se găsesc sigilii focale. Defecte osoase similare apar la locul cartilajului calcificat nedizolvat. Nu există o distincție clară între substanțele compacte și cele spongioase.
Progresia bolii are loc în valuri în timpul creșterii scheletului. Acest lucru se datorează striării transversale a oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale. Pe lângă acestea, pot fi afectate oasele pelvisului, craniului, coastelor și altor oase.
Măsuri de diagnosticare
Diagnosticul bolii de marmură se realizează pe baza unei analize a manifestărilor clinice și a prezenței unor anomalii specifice în timpul examinărilor cu raze X.
Dacă se suspectează boala de marmură, pacientului i se prescriu teste generale de sânge și urină, un test de troponină, precum și un studiu pentru a determina concentrația enzimelor din sânge: aspartat aminotransferaza, alanina aminotransferaza, fosfatază alcalină și creatin fosfokinaza. Analiza biochimică va determina nivelul ionilor de calciu și fosfor din sânge. Dacă concentrația acestor substanțe este scăzută, activitatea osteoclastelor este insuficientă. Un rezultat negativ al testului de troponină indică o încălcare a funcționării celulelor.
Pentru a pune un diagnostic, pacientul este supus unei examinări cu ultrasunete a organelor interne. Dacă se constată o mărire a splinei și ficatului, sunt examinate zone ale cavității abdominale și ale toracelui.
Radiografia vă permite să detectați o creștere sistemică a densității osoase și a patologiei în structura oaselor.
Metodele de imagistică computerizată și prin rezonanță magnetică vă permit să studiați structura țesutului osos foarte atent. Studiul se realizează în straturi.
Pentru a confirma diagnosticul, pacientului i se pot efectua studii genetice și histologice ale țesutului osos. Pacientul este îndrumat spre o consultație cu un traumatolog, ortoped și pediatru.
Transplant de măduvă osoasă
Cele mai bune rezultate în tratamentul bolii de tip autozomal recesiv au fost obținute cu transplantul de măduvă osoasă de la donatori identici.
După transplantul substanței, țesuturile afectate ale pacientului cu boală de marmură sunt populate cu osteoclaste donatoare. Celulele transplantate care funcționează corect restaurează procesul de distrugere a țesuturilor, în urma căruia oasele pacientului reduc treptat concentrația substanței compacte.
După un transplant de măduvă osoasă cu succes, hemoglobina din sânge crește. Expansiunea lumenului canalelor craniene eliberează nervii comprimați. Pacientul poate reveni la vedere și auzul complet. Restabiliți funcția motrică a membrului afectat de paralizie.
O procedură de transplant de măduvă osoasă în timp util permite unui copil bolnav să-și atingă semenii în înălțime și greutate într-un timp scurt.
Cea mai mare problemă în transplant este alegerea materialului. Condiția pentru succesul transplantului de măduvă osoasă este compatibilitatea tisulară a donatorului și a primitorului. În acest caz, coincidența grupelor de sânge nu este considerată o condiție prealabilă.
Candidații pentru rolul de donator sunt selectați în primul rând dintre rudele apropiate. Probabilitatea de a găsi un donator cu compatibilitate tisulară între frați și surori este de 25%. Dacă nu s-a putut găsi un candidat potrivit printre rude, ei îl caută printre străini.
Alte tratamente
Dacă nu poate fi găsit un donator adecvat, osteopetroza autosomal recesivă este tratată cu calcitriol sau interferon. Această terapie permite organismului să formeze osteoclaste care produc cantități normale de enzime și acid clorhidric. După utilizarea medicamentelor, se observă o îmbunătățire a stării pacientului. Își poate recăpăta vederea și auzul.
Pentru tratamentul bolii de marmură se folosesc preparate cu hormoni steroizi, macrofage (factor de stimulare a coloniilor), eritropoietina.
Pentru a opri procesul patologic, se folosește o dietă hipocalcică. O lipsă cronică de calciu în organism nu permite țesutului osos să formeze noi sigilii.
Pacientul trebuie să monitorizeze cu atenție igiena orală și să prevină boala de osteomielita a maxilarului inferior. Pentru a face acest lucru, ar trebui să vizitați regulat medicul dentist și să urmați toate recomandările acestuia.
La diagnosticarea unui tip de osteopetroză autozomal dominant, se efectuează tratament simptomatic cu antiinflamatoare nesteroidiene.
Pacientului i se recomandă înot, masaj și exerciții terapeutice. Este important să menții un stil de viață sănătos și să mănânci bine. După tratamentul în sanatoriu se observă o îmbunătățire semnificativă a stării pacientului. Prognosticul tipului autosomal dominant de boală marmorată este favorabil.
Osteopetroza este o boală complexă a țesutului osos, în care se observă compactarea acestuia. Boala se manifestă încă de la naștere și decurge destul de greu. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. În acest caz, țesutul osos se dezvoltă anormal, devine foarte greu. Pe tăietură, puteți vedea un model de marmură caracteristic, astfel încât boala poartă același nume.
Boala este destul de rară. În ciuda faptului că boala de marmură se caracterizează printr-o densitate osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive din cauza unei încălcări a proceselor de hematopoieză în măduva osoasă.
Ce este o boală
Dacă într-un organism sănătos celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclastele, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, atunci cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala de marmură este cauzată de o mutație a trei gene.
În acest caz, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclaste. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense deplasează măduva osoasă. Acest lucru duce la o serie de consecințe grave. Principalele sunt:
- trombocitopenie;
- mărirea splinei și a ficatului;
- anemie;
- afectarea sistemului limfatic.
Marmura de moarte are simptome caracteristice. Boala se manifestă adesea prin fracturi, motiv pentru care poartă un astfel de nume. La stoarcerea structurilor osoase ale aparatului vizual poate apărea orbirea.
Forma precoce a bolii, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.
Forma tardivă apare la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe baza unei radiografii. În prezența unei forme precoce a bolii, apare sindromul durerii. Disconfortul în timpul mersului este deosebit de pronunțat. Oasele se pot deforma. Prognosticul este extrem de nefavorabil. Persoana se simte nesatisfăcătoare și obosește rapid.
O persoană cu boala Albers-Schoenberg se poate distinge prin pielea palidă și statura mică. Copiii sunt adesea în urmă în urma semenilor lor atât în ceea ce privește dezvoltarea mentală, cât și fizică. Diagnosticul dezvăluie adesea prezența unor leziuni carioase extinse ale dinților. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.
Diagnosticul patologiei
Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se face pe baza unui studiu cuprinzător, care include:
- Analize de sânge. Cu acesta, puteți detecta o scădere a hemoglobinei, ceea ce face posibilă diagnosticarea anemiei. Această boală este întotdeauna însoțită de patologia marmură.
- Determinarea indicatorilor de fosfor și calciu în sânge. Dacă numărul de astfel de elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
- studiu cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile căi în acest caz. În același timp, modificările în structură pot fi văzute în imagini. Canalul în care se află măduva osoasă nu este vizualizat.
- RMN și CT. Vă permite să vedeți starea osului în detaliu. Imagistica prin rezonanță magnetică oferă informații detaliate despre fiecare strat. În acest caz, se determină gradul de deteriorare.
Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Cu toate acestea, există o opinie despre influența factorului ereditar. Cauzele declanșării bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suporta. Acestea includ și boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu a fost încă dovedită.
Tratament și stil de viață
Eliminarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. În prezent, nu există alte tratamente eficiente disponibile. Cu toate acestea, metodele auxiliare de terapie care vizează oprirea procesului patologic în structurile osoase pot încetini dezvoltarea bolii și pot îmbunătăți calitatea vieții.
Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat un set special de exerciții care vor îmbunătăți starea generală a sistemului musculo-scheletic. Un efect terapeutic suplimentar este oferit de masaj. Înotul și alimentația adecvată vor ajuta, de asemenea.
Este important ca copilul să consume cât mai multe proteine. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete este esențial.
Vizitarea sanatoriilor dă, de asemenea, un rezultat bun. Din păcate, este imposibil să avertizați un copil împotriva dezvoltării unei patologii atât de periculoase. Dacă rudele apropiate au avut o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să fie supusă unui studiu special de diagnostic încă din a 8-a săptămână de la concepție.
Salvarea copiilor cu o formă malignă a bolii este posibilă numai cu intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat, deoarece această metodă este încă în studiu și nu are un algoritm clar.
Copiii cu o boală atât de complexă ar trebui să se odihnească mai mult. Nu permiteți stresul fizic și mental. Este indicat să fii mai des cu copilul la aer curat. La un adult, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă în niciun fel, așa că este descoperit întâmplător. Durerea poate sau nu poate fi prezentă deloc.
Dacă un copil are ficatul și splina mărite pe fondul bolii, atunci se recomandă să urmeze o dietă suplimentară. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Sucurile proaspăt stoarse ar trebui incluse în dieta unui copil bolnav. De asemenea, un adult trebuie să adere la dieta potrivită, să-și monitorizeze greutatea pentru a nu provoca apariția simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează într-un spital.
Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, puțin mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia au fost descrise în detaliu. Boala este predominant moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav se poate naște din părinți sănătoși.
- 1. În primul rând - apare mai des la adulții tineri. Se caracterizează printr-o îngroșare a bolții craniene. Fracturile membrelor apar cu această formă destul de rar.
- 2. Al doilea – apare la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. La acești copii, fracturile apar foarte des. Dinții lor sunt carii. Probabil dezvoltarea osteoartritei (boală degenerativă-distrofică a articulațiilor), osteomielitei (mai ales la maxilarul inferior), în plus, scoliozei (curbura coloanei vertebrale).
Arata tot
Descrierea bolii
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german S.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindrom Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură mortală și osteopetroza, ceea ce înseamnă pietrificarea oaselor.
Boala de marmură este rezultatul a trei mutații genetice. Un defect congenital determină o defecțiune a programului genetic pentru formarea celulelor osoase osteoclaste și menținerea funcționării normale a acestora.
Osteoclastele sunt celule care descompun țesutul osos. Ele dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează țesut nou, în timp ce osteoclastele descompun țesutul vechi.
Genele modificate blochează proteinele care mențin funcționarea corectă a osteoclastelor. Această condiție duce la oprirea producției de enzime sau acid clorhidric de către osteoclaste. În unele cazuri, poate exista o oprire a producției în același timp a ambelor componente. Cu toate acestea, o lipsă de acid clorhidric este detectată mai des.
Încălcând funcționarea normală a osteoclastelor, osificarea scheletului în timpul creșterii are loc incorect. Prea multe săruri sunt reținute în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.
Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității sale mari, substanța conferă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman este greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, din acest element se formează doar stratul cortical exterior. Partea interioară a osului este formată dintr-o substanță spongioasă mai puțin durabilă, dar mai ușoară.
Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, cu orice număr dintre ele, funcționează incorect.
Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Un dezechilibru al diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.
Pacienții cu osteopetroză au șanse de 50% să aibă copii bolnavi.
Cum arată oasele la un pacient cu osteopetroză?
Un exces de materie compactă la cei care suferă de boala de marmură le face oasele foarte dense. Uneori le lipsesc complet cavitățile măduvei osoase.
O secțiune a unui os format patologic are o structură uniformă alb-gri. Îi lipsesc demarcațiile normale între straturi. Straturile spongioase constau, de asemenea, dintr-un cortex osos compact, dens. Suprafața tăiată seamănă cu culoarea marmurei. Oasele sunt asemănătoare pietrei nu numai ca aspect, ci și ca duritate. Tăierea țesutului alterat patologic este foarte dificilă. Datorită asemănării cu marmura, boala a început să fie numită marmură.
În ciuda densității crescute a oaselor malformate, acestea sunt foarte fragile. Structura unui astfel de țesut poate conține incluziuni de cartilaj calcificat nedizolvat.
Există tipuri de boală autosomal recesive și autosomal dominante.
Tip autozomal recesiv
Tipul autosomal recesiv al bolii este foarte rar (1 caz la 250 de mii de persoane). Aceasta este o formă malignă de osteopetroză din copilărie. Se poate manifesta deja în timpul dezvoltării intrauterine a copilului sub formă de anemie progresivă.
Un nou-născut are ficatul și splina mărite (hepatosplenomegalie) deja la naștere. Și în sistemul ventricular al creierului său poate fi acumulat lichid cefalorahidian (hidrocefalie). În alte cazuri, hepatosplenomegalia și hidrocefalia se dezvoltă mai târziu.
La un copil cu osteopetroză, cavitățile anexe ale craniului (cel mai adesea principal și frontal) sunt compactate. Această stare a oaselor din părțile faciale și cerebrale ale capului poate fi văzută cu ochiul liber. Fața are un aspect caracteristic: ochii sunt depărtați, pomeții sunt largi, gura este mare, buzele sunt mari, rădăcina nasului este adâncită și nările sunt largi și întoarse spre exterior.
Pacienții au pielea palidă. Ganglionii lor limfatici sunt adesea măriți. Dinții copiilor cu osteopetroză sunt adesea afectați de carii. Ele erup târziu, încet și cu mare dificultate. Rădăcinile dinților sunt subdezvoltate.
Cu osteopetroza, funcția nu numai a osteoclastelor este afectată, ci și a celulelor sanguine - monocite. În timp, poate exista o scădere semnificativă a cantității tuturor componentelor sanguine care formează compoziția sa.
Adesea, copiii bolnavi dezvoltă diateză hemoragică. Boala se caracterizează prin hemoragii și sângerări multiple.
Comprimarea nervilor cranieni provoacă orbire și pierderea auzului la sugar. Comprimarea terminațiilor nervoase prin excesul de țesut osos poate duce la pareză și paralizie periferică.
Copiii bolnavi încep să meargă târziu, rămân în urmă în creștere și se îngrașă slab. Au o curbură a picioarelor de tip varus (deformare în formă de O) sau valgus (deformare în formă de X). Pieptul și coloana vertebrală pot fi curbate.
Copiii cu boală de marmură dezvoltă adesea un proces purulent în țesutul osos sau în măduva osoasă (osteomielita), care duce la dizabilitate.
Boala marmorată autosomal recesivă este o boală fatală. Copiii trăiesc rar peste 10 ani. Cea mai frecventă cauză de deces este anemia sau sepsisul.
Specie autozomal dominantă
Tipul autosomal dominant de osteopetroză apare mult mai des decât autosomal recesiv: 1 dată la 20 de mii de oameni. Se dezvoltă treptat pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Anemia la acești copii nu este prea pronunțată, iar tulburările neurologice sunt diagnosticate mai rar.
Aproape jumătate dintre pacienții cu boală se dezvoltă asimptomatic. Fragilitatea osoasa este principala manifestare a tipului autozomal dominant de boala marmorata la un alt subgrup de pacienti. Tulburările patologice apar chiar și după cele mai ușoare leziuni. Cel mai adesea, fracturile de femur sunt diagnosticate. În starea normală a periostului, procesul de fuziune are loc la momentul obișnuit. Dar, în unele cazuri, există o vindecare foarte lentă a oaselor deteriorate.
Motivul pentru care mergi la medic este durerea la nivelul membrelor la mers și oboseala ridicată. În timpul unei examinări cu raze X, este detectată o stare patologică a țesutului osos.
Diviziunea subspeciilor
Tipul autosomal dominant de osteopetroză are 2 forme de manifestare. Ele pot fi identificate în timpul examinării cu raze X:
Osteopetroza autosomal dominantă de al doilea tip este caracterizată printr-o coloană „striată”, zone arcuate de îngroșare patologică în aripile ilionului și îngroșarea osului spongios.
În ambele forme de tip autosomal dominant se observă o scădere a cavităţilor medulare. La majoritatea pacienților, oasele tubulare lungi sunt afectate.
Corpul lor este compactat uniform pe toată lungimea, iar la capete se găsesc sigilii focale. Defecte osoase similare apar la locul cartilajului calcificat nedizolvat. Nu există o distincție clară între substanțele compacte și cele spongioase.
Progresia bolii are loc în valuri în timpul creșterii scheletului. Acest lucru se datorează striării transversale a oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale. Pe lângă acestea, pot fi afectate oasele pelvisului, craniului, coastelor și altor oase.
Măsuri de diagnosticare
Diagnosticul bolii de marmură se realizează pe baza unei analize a manifestărilor clinice și a prezenței unor anomalii specifice în timpul examinărilor cu raze X.
Dacă se suspectează boala de marmură, pacientului i se prescriu teste generale de sânge și urină, un test de troponină, precum și un studiu pentru a determina concentrația enzimelor din sânge: aspartat aminotransferaza, alanina aminotransferaza, fosfatază alcalină și creatin fosfokinaza. Analiza biochimică va determina nivelul ionilor de calciu și fosfor din sânge. Dacă concentrația acestor substanțe este scăzută, activitatea osteoclastelor este insuficientă. Un rezultat negativ al testului de troponină indică o încălcare a funcționării celulelor.
Pentru a pune un diagnostic, pacientul este supus unei examinări cu ultrasunete a organelor interne. Dacă se constată o mărire a splinei și ficatului, sunt examinate zone ale cavității abdominale și ale toracelui.
Radiografia vă permite să detectați o creștere sistemică a densității osoase și a patologiei în structura oaselor.
Metodele de imagistică computerizată și prin rezonanță magnetică vă permit să studiați structura țesutului osos foarte atent. Studiul se realizează în straturi.
Pentru a confirma diagnosticul, pacientului i se pot efectua studii genetice și histologice ale țesutului osos. Pacientul este îndrumat spre o consultație cu un traumatolog, ortoped și pediatru.
Transplant de măduvă osoasă
Cele mai bune rezultate în tratamentul bolii de tip autozomal recesiv au fost obținute cu transplantul de măduvă osoasă de la donatori identici.
După transplantul substanței, țesuturile afectate ale pacientului cu boală de marmură sunt populate cu osteoclaste donatoare. Celulele transplantate care funcționează corect restaurează procesul de distrugere a țesuturilor, în urma căruia oasele pacientului reduc treptat concentrația substanței compacte.
După un transplant de măduvă osoasă cu succes, hemoglobina din sânge crește. Expansiunea lumenului canalelor craniene eliberează nervii comprimați. Pacientul poate reveni la vedere și auzul complet. Restabiliți funcția motrică a membrului afectat de paralizie.
O procedură de transplant de măduvă osoasă în timp util permite unui copil bolnav să-și atingă semenii în înălțime și greutate într-un timp scurt.
Cea mai mare problemă în transplant este alegerea materialului. Condiția pentru succesul transplantului de măduvă osoasă este compatibilitatea tisulară a donatorului și a primitorului. În acest caz, coincidența grupelor de sânge nu este considerată o condiție prealabilă.
Candidații pentru rolul de donator sunt selectați în primul rând dintre rudele apropiate. Probabilitatea de a găsi un donator cu compatibilitate tisulară între frați și surori este de 25%. Dacă nu s-a putut găsi un candidat potrivit printre rude, ei îl caută printre străini.
Alte tratamente
Dacă nu poate fi găsit un donator adecvat, osteopetroza autosomal recesivă este tratată cu calcitriol sau interferon. Această terapie permite organismului să formeze osteoclaste care produc cantități normale de enzime și acid clorhidric. După utilizarea medicamentelor, se observă o îmbunătățire a stării pacientului. Își poate recăpăta vederea și auzul.
Pentru tratamentul bolii de marmură se folosesc preparate cu hormoni steroizi, macrofage (factor de stimulare a coloniilor), eritropoietina.
Pentru a opri procesul patologic, se folosește o dietă hipocalcică. O lipsă cronică de calciu în organism nu permite țesutului osos să formeze noi sigilii.
Pacientul trebuie să monitorizeze cu atenție igiena orală și să prevină boala de osteomielita a maxilarului inferior. Pentru a face acest lucru, ar trebui să vizitați regulat medicul dentist și să urmați toate recomandările acestuia.
La diagnosticarea unui tip de osteopetroză autozomal dominant, se efectuează tratament simptomatic cu antiinflamatoare nesteroidiene.
Pacientului i se recomandă înot, masaj și exerciții terapeutice. Este important să menții un stil de viață sănătos și să mănânci bine. După tratamentul în sanatoriu se observă o îmbunătățire semnificativă a stării pacientului. Prognosticul tipului autosomal dominant de boală marmorată este favorabil.
boala de marmură(osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. La pacienți, oasele devin fragile, sistemul hematopoietic încetează să funcționeze pe deplin.
În funcție de momentul apariției primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpurie și tardivă. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, așa că se mai numește și malign. La randul lui forma tardiva, care apare mai des în adolescență, este însoțită de modificări patologice mai puțin pronunțate atât la nivelul scheletului, cât și al sistemului hematopoietic. Astfel de pacienți au diverse probleme de sănătate, dar în general prognosticul pentru viața lor este favorabil.
Cauzele bolii de marmură
Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de știință au identificat trei gene responsabile de dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene codifică proteinele necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și osteoblastelor - celule de care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una dintre aceste gene, descendenții pot dezvolta boala marmorată.
Forma malignă a bolii în cauză transmisă în mod autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, ambii părinți trebuie să aibă gene mutante. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în populație.
Forma târzie a bolii marmorate, dimpotrivă, are tip de transmisie autosomal dominant, prin urmare, apare mai des (doar unul dintre părinți poate avea o genă mutantă).
Persoanele care au cazuri de boală marmorată în familie pot fi supuse unor diagnostice speciale care detectează gene modificate. Acest lucru vă va permite să preziceți dacă vor exista probleme de sănătate la viitorii copii.
Mecanisme pentru dezvoltarea bolii de marmură
Baza acestei patologii este un dezechilibru între formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O astfel de încălcare apare din cauza scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării necorespunzătoare a acestora.
Din cauza unui dezechilibru, țesutul osos se îngroașă și devine redundant, dar asta nu înseamnă că și rezistența lui crește. Viceversa, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile.În plus, în osteoscleroză, există o înlocuire a cavității intraoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate cu țesut conjunctiv. Adică, acolo unde ar trebui să fie în mod normal măduva osoasă, apar celulele sclerotice. Acest lucru duce la perturbarea funcționării sistemului hematopoietic.
În general, toate aceste modificări patologice provoacă apariția deformărilor scheletice și a diferitelor tulburări neurologice la pacienți.
Simptomele bolii de marmură
Tabloul clinic al bolii de marmură este polimorf. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletic, hematopoietic și nervos.
Fracturile patologice sunt principalul simptom al bolii de marmură. Ele sunt numite patologice deoarece apar cu traumatisme minime și pe oase mari puternice (cel mai adesea pe femur). După o fractură, se poate dezvolta (aceasta este una dintre cele mai formidabile complicații ale bolii de marmură).
Pe lângă fracturi, la examinarea pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorită deformării și modificărilor în structura oaselor, pacienții simt dureri atunci când merg în picioare și spate.
Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul și splina cresc, apărarea imună a organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.
Apariția tulburărilor neurologice în osteoscleroza congenitală este asociată cu îngroșarea oaselor craniului și cu o scădere a dimensiunii orificiilor anatomice prin care trec nervii (datorită unor astfel de modificări are loc compresia nervilor). Prin urmare, pacienții pot avea probleme periferice pareza si paralizia, probleme de vedere. La umplerea cu țesut osos al labirintului osos al urechii interne se poate dezvolta surditatea.În plus, din cauza deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.
În general, copiii cu boala de marmură se caracterizează printr-un întârziere în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu, leziuni masive ale dentiției.
În formele târzii de boală de marmură, tabloul clinic este de obicei netezit, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări ale scheletului. Ideea de osteoscleroză a medicilor poate fi determinată doar de fracturi patologice repetate.
Diagnosticare
Cercetările ajută medicii să confirme diagnosticul. La radiografiile pacienților, toate oasele scheletului sunt compactate (nu sunt transparente pentru raze X), nu există un canal medular în oasele tubulare și se observă o îngroșare în formă de club a humerusului și femurului.
La examinarea sângelui pacienților, se constată semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există modificări (acest lucru distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă prevalează asupra formării acesteia).
Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate, pacienții trebuie să consulte un neuropatolog, hematolog, oftalmolog, otolaringolog, stomatolog. De asemenea, pot fi necesare diverse studii genetice.
Principii de tratament
Până în prezent, nu există metode care să vindece complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară, iar medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, deocamdată, cel mai eficient tratament pentru boala de marmură este transplant de măduvă osoasă. Cu ajutorul transplantului, se poate încerca restabilirea procesului de resorbție a țesutului osos și a hematopoiezei în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată în formele maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diferite regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală.
Albers-Schoenberg) o boală în care majoritatea oaselor scheletului produc o cantitate crescută de substanță compactă, în combinație cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalele medulare. Boala a fost descrisă pentru prima dată de chirurgul german Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) în 1904. Este rară. Comparativ cu alte boli însoțite de hiperostoză ,
descrise în cel mai detaliu (mai mult de 300 de cazuri). Etiologia nu a fost elucidată. Boala aparține grupului de displazii scheletice mezenchimatoase. Se caracterizează prin modificări profunde ale metabolismului fosfor-calciu. O creștere a cantității de substanță compactă este asociată cu capacitatea mezenchimului de a reține o cantitate mai mare de săruri decât în mod normal. În zonele de osificare endostală și endocondrală se dezvoltă o cantitate excesivă de țesut sclerotic. Boala de marmură, de regulă, se manifestă în copilărie. Eșecurile familiei nu sunt neobișnuite. Simptomele care determină pacientul să se prezinte la medic sunt durerea la nivelul membrelor, la mers. Poate dezvoltarea deformărilor și apariția fracturilor patologice ale oaselor extremităților. La examinarea pacientului, abaterile în dezvoltarea fizică nu sunt observate. O examinare cu raze X arată că toate oasele scheletului (tubulare, coaste, oase pelvine, corpuri vertebrale) au o structură puternic compactată ( orez.
). Capetele epifizare ale oaselor sunt oarecum îngroșate și rotunjite, metafizele sunt îngroșate în formă de maciucă, forma și dimensiunea exterioară a oaselor nu sunt modificate. Toate oasele sunt dense și complet opace la raze X, canalul medular este absent, iar stratul osos nu este vizibil. Oasele bazei craniului, bazinului și corpurilor vertebrale sunt în special sclerozate. În unele cazuri, în secțiunile metafizare ale oaselor tubulare lungi sunt vizibile iluminări transversale, ceea ce dă o tentă de marmură. Oasele devin mai puțin elastice, fragile. Patologic - frecvent M.b. Mai des decât altele, se observă fracturi ale femurului. Datorită stării normale a periostului, vindecarea lor are loc la momentul obișnuit, dar în unele cazuri încetinește din cauza excluderii endostului din procesul de osteogeneză, deoarece ţesuturile canalului medular sunt sclerotice. Această din urmă împrejurare în copilărie este cauza dezvoltării tipului hipocromic secundar. Insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase duce la o creștere compensatorie a dimensiunii ficatului, splinei și ganglionilor limfatici. În sânge, numărul de leucocite crește, apar forme imature - normoblaste. Conținutul de fosfor și calciu din sânge și urină nu se modifică. Posibile modificări ale tipului de anemie hipocromă. Consecința modificărilor în structura scheletului osos sunt deformări ale feței și ale creierului craniului, coloanei vertebrale, pieptului. Poate dezvolta deformare în varus în femurul proximal, curbură galiferă a diafizei femurului. Odată cu apariția hiperostozei scheletice în primii ani de viață, se dezvoltă ca urmare a osteosclerozei bazei craniului; caracterizat prin debut scăzut, tardiv al mersului, slăbire sau pierdere a vederii din cauza compresiei în canalele osoase ale nervilor optici, apariția tardivă a insulelor de osificare a epifizelor, întârzierea dentiției, care sunt adesea afectate de carii. Nu este posibilă restabilirea proceselor normale de formare osoasă în condiții clinice, deoarece. patogenetic M.b. nedezvoltat încă. Odată cu dezvoltarea anemiei, se efectuează un complex de măsuri patogenetice care vizează eliminarea acesteia. Pentru prevenirea și tratarea fracturilor patologice, a deformărilor osoase, este necesară observarea dinamică de către un medic ortoped. Cu o încălcare semnificativă a funcției, se efectuează osteotomii corective. Prognosticul pe viață este favorabil, cu condiția prevenirii și tratarii în timp util a complicațiilor (anemie, deformări ale scheletului). Bibliografie: Volkov M. V. Bolile osoase la copii, p. 250. M., 1985, Volkov M.V. etc. Boli ereditare sistemice ale scheletului, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. boli ale oaselor și articulațiilor, carte. 1, p. 440, M., 1964. Radiografia mâinilor și a unei părți a antebrațelor cu boală congenitală de marmură: dezvoltarea excesivă a unei substanțe compacte, focare de scleroză a țesutului osos și compactarea structurii sale în diferite oase ale scheletului "\u003e Orez. în). Radiografia mâinilor și a unei părți a antebrațelor cu boală congenitală de marmură: dezvoltarea excesivă a substanței compacte, focare de scleroză a țesutului osos și compactarea structurii sale în diferite oase ale scheletului.
