Regimul de tratament al osteogenezei imperfecte la copii. Osteogeneză incompletă (osteogeneză imperfectă, boala Lobstein-Vrolik)

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune congenitală caracterizată prin oase fragile care tind să devină mai fragile. Persoanele cu osteogeneză imperfectă se nasc cu defecte ale țesutului conjunctiv sau cu deficit de colagen de tip I. În majoritatea cazurilor, tulburarea este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. Boala apare la unul din 20.000 de nou-născuți.

Tipuri de osteogeneză imperfectă

Există opt tipuri de osteogeneză imperfectă.

Tipul I este cel mai frecvent, diferit de restul prin aceea că colagenul are proprietăți calitative normale, dar este produs în cantități insuficiente. Simptomele osteogenezei imperfecte de tip I sunt:

• fragilitatea oaselor;
• Slăbiciunea articulațiilor;
• Ochi ușor proeminenti;
• Scăderea tonusului muscular;
• Pierderea precoce a auzului la unii copii;
• Ușoară curbură a coloanei vertebrale;
• Decolorarea sclerei (albul ochilor), care le conferă de obicei o nuanță albastru-maro.

Simptomele osteogenezei imperfecte de tip II sunt:

• Conținut insuficient de colagen;
• Probleme respiratorii datorate plămânilor subdezvoltați;
• Mic de statura;
• Deformarea osoasă.

Tipul II poate fi împărțit în grupele A, B, C, care se disting prin examinarea radiografică a osului lung și a coastelor.

În majoritatea cazurilor, pacienții mor în primul an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene.

Osteogeneza imperfectă de tip III se caracterizează prin următoarele simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficientă;
• Ușoară fragilitate a oaselor, uneori chiar la naștere;
• deformare osoasa;
• Posibile probleme de respirație;
• Statură mică, curbură a coloanei vertebrale, uneori și piept în butoi;
• Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulațiilor;
• Slăbiciune a tonusului muscular al brațelor și picioarelor;
• Decolorarea sclerei (proteinele oculare);
• Căderea precoce a părului.

Speranța de viață poate fi normală, deși cu dizabilități fizice severe.

Osteogeneza imperfectă de tip IV se caracterizează prin simptome:

• Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de calitate suficientă;
• Oasele se descompun ușor, mai ales înainte de pubertate;
• Statură mică, curbura coloanei vertebrale și piept în formă de butoi;
• Deformare slabă sau moderată a oaselor;
• pierderea precoce a auzului.

Osteogeneza imperfectă de tip V are aceleași caracteristici clinice ca și tipul IV. Distinsă prin aspectul osului etmoid, luxația radială a capului și hipoacuzia mixtă, duce la calcificarea membranei dintre cele două oase ale antebrațului.

Osteogeneza imperfectă de tip VI are aceleași caracteristici clinice ca și tipul IV, dar diferă prin unicitatea datelor histologice ale țesutului osos. Osteogeneza imperfectă de tip VI este cauzată de pierderea funcției și mutația genei Serpin F1.

Osteogeneza imperfectă de tip VII este cauzată de o mutație a unei proteine ​​din cartilaj, iar osteogeneza imperfectă de tip VIII este o tulburare severă și fatală care este asociată cu o modificare a unei proteine ​​care conține leucină și prolină.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Nu există un remediu pentru Osteogeneza imperfectă, deoarece această boală este congenitală (genetică). Tratamentul are ca scop creșterea rezistenței generale a oaselor pentru a preveni și a întârzia distrugerea lor ulterioară. Se folosește și terapia cu bifosfonați, care ajută la creșterea masei osoase, la reducerea durerii și distrugerea oaselor. În cazurile severe, se recurge la chirurgie și se pun tije în interiorul oaselor.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Experți de frunte în domeniul geneticii:

prof. Kruglov Serghei Vladimirovici (stânga), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (dreapta)

Editor de pagini: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna — medic traumatolog-ortoped

Amelina Svetlana Sergeevna - Profesor la Departamentul de Genetică și Genetică de Laborator, Doctor în Științe Medicale. Doctor genetician de cea mai înaltă categorie de calificare

Degtereva Elena Valentinovna - asistent al departamentului în cursul de genetică și genetică de laborator, genetician de prima categorie

Osteogeneza imperfectă este o boală genetică caracterizată printr-o încălcare a formării osoase la nivel genetic, în urma căreia oasele care se formează la un copil au o structură poroasă (se observă osteoporoza), un grad de fragilitate excesiv crescut.

Osteogeneza imperfectă: epidemiologie

În literatura medicală, conceptul de osteogeneză imperfectă are mai multe denumiri diferite - aceasta este fragilitatea osoasă congenitală, rahitismul congenital, distrofia periostală, boala Frolik-Lobshtein și osteomalacia congenitală. Dar, în ciuda unei asemenea varietăți de nume, toate reflectă un proces patologic care are loc în structurile osoase.

Datorită fragilității excesive și fragilității oaselor, copiii cu această boală sunt predispuși la fracturi osoase permanente și, cel mai important, multiple. Mai mult, fracturile apar chiar și de la cel mai mic impact, care la copiii sănătoși nu provoacă deloc leziuni traumatice. În legătură cu această caracteristică, bebelușii care suferă de această patologie sunt uneori numiți „copii de cristal”, subliniind astfel caracteristica structurilor osoase care este observată în ei.

Frecvența de apariție a acestei patologii în rândul populației lumii este de 1:10.000 sau 1:20.000 din toți nou-născuții.

Osteogeneza imperfectă se referă la o patologie genetică. Și asta înseamnă că este imposibil să vindeci complet pacienții care au fost diagnosticați cu acest diagnostic la naștere, ca orice alți copii cu probleme genetice. Dar, în ciuda acestui fapt, acum au fost dezvoltate o serie de metode care ajută la normalizarea vieții unor astfel de pacienți, crescând calitatea vieții acestora.

Osteogeneza imperfectă: cauzele dezvoltării acestei patologii.

Deci, să ne dăm seama, din cauza apariției acestei patologii, ce mecanisme din corpul copilului se dovedesc a fi „deteriorate”.

Dezvoltarea acestei patologii se datorează faptului că la nivel genetic (datorită mutației) există o încălcare a metabolismului proteinelor de colagen de primul tip (proteinele țesutului conjunctiv). Din cauza unei astfel de încălcări, formarea lanțurilor de colagen este perturbată. Ca urmare, formarea fibrelor de colagen din lanțurile care alcătuiesc ambele oase, mușchi și toate celelalte țesuturi conjunctive este complet sau parțial perturbată. Și această încălcare este cea care duce deja la faptul că structurile osoase sunt formate cu un defect. Cum se exprimă mai exact această încălcare? Osul pare să crească ca de obicei în ceea ce privește lungimea, dar numai în ciuda acestui lucru se osifică slab (tipurile de osificare periostale, endostale sunt perturbate). Osul din structura sa devine poros - insule osoase separate și numeroase sinusuri, care sunt umplute cu țesut conjunctiv lax. Stratul cortical care acoperă osul este mai subțire decât de obicei. Ca urmare a tuturor modificărilor enumerate anterior, chiar și cu cel mai mic impact, se formează numeroase fracturi, care în mod normal nu ar trebui să fie.

Moștenirea acestei patologii poate apărea atât într-un tip de moștenire autosomal dominant (până la nouăzeci și cinci la sută din toate cazurile acestei patologii), cât și într-un tip autosomal recesiv (mai puțin de cinci la sută din toate cazurile înregistrate de boală reprezintă acest lucru. tip de moștenire). De asemenea, manifestarea acestei boli în aproximativ cincizeci la sută din toate cazurile este o mutație spontană.

Osteogeneza imperfectă: clasificare

1) Osteogeneza imperfectă de tip 1: moștenită în mod autosomal dominant. După gradul de curgere, se desfășoară ușor și moderat greu. Acest tip se caracterizează prin prezența fracturilor, dar severitatea fracturilor este moderată, apare osteoporoza. Pe lângă aceste manifestări, există:

Colorarea albastră a sclerei

Dezvoltarea pierderii auzului timpurie la un copil

・Tulburare de dezvoltare a dintelui

Dacă pacientul are toate aceste semne, atunci acesta este subtipul 1A. dacă pacientul nu are anomalii la nivelul dinților, atunci acesta este subtipul 1B.

2) osteogeneza imperfectă de tip 2. Se moștenește în mod autosomal recesiv. În funcție de severitatea cursului, se desfășoară sub forma unei forme severe perinatal-letale. În tabloul clinic, există o lipsă de osificare a craniului, o scădere a capacității toracelui, o modificare a părții laterale a coastelor (acestea iau forma unui rozariu) și deformarea oaselor tubulare lungi. Apariția fracturilor cu acest tip apare chiar și în perioada prenatală.

3) osteogeneza imperfectă de tip 3. Se moștenește în mod autosomal recesiv. În tabloul clinic, există:

o Deformare osoasa. Are caracter de progresist

o Dentinogeneza imperfectă

o Dezvoltarea fracturilor. Și apar în primul an de viață al unui copil.

4) osteogeneza imperfectă de tip 4. Tipul de moștenire este autosomal dominant. În tabloul clinic:

Ø Statură mică

Ø Deformarea scheletului

Ø Dentinogeneza imperfectă

Ø Colorarea sclerei este normală

Ø Fracturi osoase

Osteogeneza imperfectă: etape de dezvoltare a bolii

§ Stadiul latent

§ Stadiul fracturilor patologice

§ Stadiul de surditate

§ Stadiul osteoporozei

Poate o combinație de manifestări ale osteogenezei imperfecte cu alte boli ereditare, cum ar fi microcefalie, cataractă, contracturi articulare congenitale.

Osteogeneza imperfectă: simptomele bolii

Manifestările clinice, severitatea evoluției bolii depind de tipul genetic.

v Forma intrauterina. Copiii se nasc morți. Dacă un copil s-a născut viu, atunci el moare în primele săptămâni - prima lună după naștere (până la optzeci la sută din toate cazurile). In afara de asta:

I. Leziuni intracraniene primite în perioada prenatală sau la naștere

II. Sindromul de detresă respiratorie

III. Infecții care afectează adesea sistemul respirator

IV. Pielea acestor pacienți este subțire, palidă

V. Practic fără grăsime subcutanată

VI. Hipotensiune

VII. Fracturi multiple (femur, picior inferior, antebraț, umăr, rar - claviculă, stern, corpi vertebrali)

v Forma tardivă de osteogeneză imperfectă.

Triada tipică de simptome:

A. Creșterea fragilității oaselor, în principal a extremităților inferioare

b. Colorarea sclerei - albastru

c. Pierderea progresivă a auzului, transformându-se în surditate.

În plus, se menționează:

i. Fontanelele se închid prea târziu în comparație cu copiii sănătoși

ii. Copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică

iii. Articulațiile sunt slăbite

iv. Mușchii sunt atrofiați

v. Există luxații/subluxații în articulații

vi. Fracturi. Acestea apar chiar și atunci când se încearcă să înfășoare un copil, să-l îmbăieze sau să-l îmbrace.

vii. Deformarea membrului, scurtarea acestuia - se dezvoltă datorită prezenței fracturilor și unirii necorespunzătoare a acestora.

viii. Deformare toracică

ix. Rachiocampsis

Dacă un copil are dentinogeneză imperfectă:

Dinții erup mult mai târziu decât termenele stabilite (după doi ani), mușcătura are o formă anormală, dinții au culoarea galbenă („dinți de chihlimbar”), se subțiază și se șterg prea repede, se distrug foarte ușor și sunt supuse leziunilor carioase multiple.

Osteogeneza afectată poate fi combinată cu o serie de boli precum

1. Prolaps de valvă mitrală

2. Insuficiență mitrală

3. Transpirație. Exprimat excesiv

4. Boala urolitiaza (pietra la rinichi).

5. Hernie (inghinală, ombilicală)

6. Sângerare. Predominant nazal

Osteogeneza imperfectă: măsuri de diagnostic

1. Diagnosticul prenatal. Detectează prezența patologiei în stadiul sarcinii. O ecografie obstetricală se efectuează după a șaisprezecea săptămână de sarcină. Dacă este necesar, strict conform prescripției unui genetician, se efectuează corionbiopsie și studii de diagnostic ADN.

2. Examinarea cu raze X a oaselor și articulațiilor. Examenul cu raze X relevă prezența fracturilor multiple, deformări osoase, modificări osteoporotice și o scădere a grosimii stratului cortical.

3. Studiu histomorfometric. Se efectuează în timpul unei biopsii prin puncție a aripii iliace, o biopsie a pielii.

4. Analize genetice

5. Consultatii de specialitate (medic genetician, traumatolog ortoped, medic pediatru, stomatolog, medic ORL).

Osteogeneza imperfectă: tratament

1. Se realizează normalizarea densității minerale osoase. Poate că utilizarea de bifosfonați, medicamente care reduc rata de distrugere a țesutului osos.

2. Prevenirea fracturilor, impacturilor, leziunilor traumatice

3. Reabilitarea psihică, fizică, socială a pacienților

4. Gimnastica terapeutică

6. Hidroterapie

7. Tratament fizioterapeutic - tratament cu ultraviolete, electroforeza cu saruri de calciu, magnetoterapie.

8. Vitaminele D

9. Multivitamine

10. Medicamente care conțin săruri de fosfor și calciu.

11. Somatotropina. Este prescris pentru a stimula formarea fibrelor de colagen. După terminarea cursului tratamentului cu acest medicament, se folosesc medicamente care accelerează mineralizarea osoasă.

12. În prezența fracturilor, impunerea gipsurilor după alinierea fracturii.

13. In prezenta unor deformatii extrem de pronuntate se efectueaza interventie chirurgicala pentru eliminarea acestora.

Osteogeneza imperfectă: prognosticul bolii

Dacă pacienții au o formă congenitală, decesul are loc în primele luni de viață ale unui nou-născut. În prezența unei forme tardive, evoluția bolii este favorabilă, deși calitatea vieții este scăzută. Este necesar să se îngrijească în mod corespunzător pentru astfel de copii, să se limiteze leziunile traumatice, să se efectueze cursuri de tratament și reabilitare. Dacă familia are deja un pacient cu un diagnostic stabilit de osteogeneză imperfectă, atunci se arată că un cuplu familial care intenționează să nască un copil este supus consilierii genetice, urmate de teste.

Fă o întâlnire cu un genetician:

Dragi pacienți, Vă oferim posibilitatea de a face o programare direct pentru a vedea medicul pe care vrei să-l vezi pentru o consultație. Sunați la numărul afișat în partea de sus a site-ului, veți primi răspunsuri la toate întrebările. În prealabil, vă recomandăm să studiați secțiunea Despre noi.

Cum să faci o programare cu un medic?

1) Sună la numărul 8-863-322-03-16 .

2) Medicul de gardă vă va răspunde.

3) Vorbește despre ceea ce te deranjează. Fiți pregătiți ca medicul să vă ceară să spuneți cât mai multe despre plângerile dumneavoastră pentru a determina specialistul necesar pentru consultație. Păstrați la îndemână toate testele disponibile, în special cele recent făcute!

4) Veți fi conectat la dvs viitor medic curant (profesor, medic, candidat la științe medicale). Mai departe, direct cu el vei discuta despre locul si data consultatiei - cu persoana care te va trata.

RCHD (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)
Versiune: Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan - 2016

Osteogeneză incompletă (Q78.0)

Boli orfane

informatii generale

Scurta descriere

---Aprobat
Comisia mixtă pentru calitatea serviciilor medicale
Ministerul Sănătății și Dezvoltării Sociale al Republicii Kazahstan
din 29 septembrie 2016
Protocolul #11

Osteogeneza imperfectă(DAR, boala oaselor fragile, boala oaselor de sticlă, boala Lobstein-Wrolick, osteopsatiroza, boala Porac și Durante ) - un grup eterogen de tulburări genetice caracterizate prin fragilitate crescută a oaselor, o scădere a masei osoase și o tendință la fracturi ale oaselor de severitate diferită.

Corelația dintre codurile ICD-10 și ICD-9:

ICD-10

ICD-9

Q.78.0 Osteogeneza incompletă

33,34 Toracoplastie; 77.22 Osteotomie în pană a humerusului; 77.27 Osteotomie cu pană a tibiei și peronéului; 78.19 Utilizarea unui dispozitiv de fixare externă pe alte oase în boli care necesită o corecție în etape; 79.19 Reducerea închisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă 79.31 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă; 79.311 Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare; 79,32 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului și ulnei cu fixare internă; 79.321 Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului şi ulnei cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare; 79,35 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă; 79.351 Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare; 79,36 Reducerea deschisă a fragmentelor osoase ale tibiei și fibulei cu fixare internă; 79.39 Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă; 79.391 Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase dintr-un alt os specificat cu fixare internă prin blocarea implantului extramedular; 84.991 Aplicarea aparatelor pentru osteosinteza prin compresie-distragere;

Data elaborării/revizuirii protocolului: 2016

Utilizatori de protocol: medici generalisti, pediatri, chirurgi pediatri, traumatologi-ortopedi, endocrinologi, geneticieni, specialisti in reabilitare medicala, resuscitatori.

Scala nivelului de dovezi:

DAR	Metaanaliză de înaltă calitate, revizuire sistematică a RCT sau RCT mari cu o probabilitate foarte scăzută (++) de părtinire ale căror rezultate pot fi generalizate la o populație adecvată.
LA	Revizuirea sistematică de înaltă calitate (++) a studiilor de cohortă sau caz-control sau a studiilor de cohortă sau caz-control de înaltă calitate (++) cu risc foarte scăzut de părtinire sau RCT cu risc scăzut (+) de părtinire, rezultatele de care poate fi generalizat la populaţia adecvată .
DIN	Cohortă sau studiu caz-control sau controlat fără randomizare cu risc scăzut de părtinire (+). Ale căror rezultate pot fi generalizate la populația adecvată sau RCT-uri cu un risc foarte scăzut sau scăzut de părtinire (++ sau +), ale căror rezultate nu pot fi generalizate direct la populația adecvată.
D	Descrierea unei serii de cazuri sau a unui studiu necontrolat sau a opiniei unui expert.

Clasificare

Clasificare

Principala manifestare clinică a tuturor tipurilor de OI este fragilitatea osoasă, care se manifestă sub formă de fracturi spontane. În prezent, este utilizată pe scară largă o clasificare, care se bazează pe datele examenului clinic și radiologic al pacientului și permite distingerea a patru tipuri genetice ale bolii (Tabelul 1).

Tabelul 1.

Până în prezent, au fost identificate încă patru tipuri de OI (V, VI, VII, VIII), care nu sunt asociate cu patologia colagenului de tip I și nu au fost încă incluse în Clasificarea Internațională a Osteocondropatiei. În acest sens, este prezentată o altă clasificare a osteogenezei imperfecte, care are opt tipuri clinic distincte de OI (Tabelul 2).

Masa 2. FĂRĂ clasificare

Diagnostice (ambulatoriu)

DIAGNOSTICĂ LA NIVEL AMBULATOR

Criterii de diagnostic(UD - V)

Reclamații:
Creșterea fragilității oaselor tubulare;
deformarea și scurtarea membrelor;
· rahiocampis;
sclera gri-albastru a ochilor;
deformarea pieptului și coastelor;
fragilitatea și fragilitatea dinților;
Pierderea auzului
întârziere de dezvoltare fizică;
slabiciune musculara.

Anamneză:
prezența unei boli la unul dintre părinți sau rude îndepărtate;
Prezența fracturilor multiple
Un diagnostic stabilit clinic de osteogeneză imperfectă.

Examinare fizică:
Creșterea fragilității osoase.
Schimbarea formei și scurtarea oaselor ca urmare a unirii necorespunzătoare a fracturilor.
Deformarea (modificarea formei) a toracelui.
· Oasele moi ale craniului.
Sclera gri-albastru (albă) a ochiului datorită subdezvoltării țesutului său conjunctiv și translucidității membranei interioare care conține pigment (colorant).
Dentiție tardivă la copii (după 1,5 ani), prăbușirea dinților; culoarea dinților este galbenă - „dinți de chihlimbar”.
Mușchi subdezvoltați (flobi, semnificativ redus în volum).
Adesea există hernii inghinale, ombilicale.
Slăbiciune a aparatului ligamentar al articulației.
· Pierderea auzului din cauza proliferării progresive a țesutului conjunctiv între oasele mici (ciocan, nicovală, etrier) din cavitatea urechii medii.
rămas în urmă în dezvoltarea fizică.
· Creștere scăzută.

Studii de laborator: nu.

(UD - V):

Algoritm de diagnosticare:

Poza 1. Algoritm de diagnosticare

Diagnosticare (spital)

DIAGNOSTICĂ LA NIVEL STATIONAR

Criterii de diagnostic:

Algoritm de diagnosticare: vezi nivel ambulator.

Cercetare de laborator: Nu.

Cercetare instrumentală(UD - V):
· Examinarea cu raze X – semnul clinic principal este osteoporoza larg răspândită (o scădere a densității osoase, contribuind la scăderea rezistenței) a întregului schelet.
· Tomografie computerizată – deformare multiplană multiplă a oaselor tubulare, osteoporoză sistemică. Stratul cortical este subțire, în locurile în care periostul din interiorul diafizei se învecinează direct cu substanța spongioasă, nu există margine marginală compactă. În legătură cu aceasta, canalul medular este mărit excentric în diametru și inegal pe alocuri. Structura spongioasă este rară și are un model haotic cu buclă largă, reticulat și uneori neregulat; trabeculele individuale abia ies în afară.

Lista principalelor măsuri de diagnosticare:
examinare cu raze X;
· CT scan.

Lista măsurilor suplimentare de diagnosticare:
Studiu densitometric – se constată o scădere a nivelului densității minerale osoase. Densitatea minerală osoasă scăzută în raport cu vârsta cronologică poate fi scoruri Z ≤ -2,0 SD.

Diagnostic diferentiat

1) Diagnostic diferențial și justificare pentru studii suplimentare

Tabelul 3 Diagnosticul diferențial al OI

semn	DAR	YIO	GFF	sindromul pseudogliomului
Fracturi și deformări ale oaselor	+	+	+	+
Sclera gri-albastru a ochilor	+	-	-	-
Tulburare de dentiție	+	-	+	-
Istorie de familie	+	-	-	+
Pierderea auzului	+	-	-	-
Funcția cognitivă afectată	-	-	-	+
Modificări cu raze X	deformarea osului lung	deformare la nivelul metafizelor	tulburări asemănătoare rahitismului	semne de osteoporoză
Densitometrie, scăderea DMO	+	+	-	+
Patologia țesutului conjunctiv	+	-	-	+
Defecte moleculare	+	-	+	+
Orbire	-	-	-	+
ALP în sânge	n	n	↓	n
Fosfoetanolamină în urină	n	n		n

Tratament în străinătate

Obțineți tratament în Coreea, Israel, Germania, SUA

Obțineți sfaturi despre turismul medical

Tratament

Tratament (ambulatoriu)

TRATAMENT LA NIVEL AMBULATOR

Tactici de tratament:
Tratamentele prescrise în prezent includ:
adaptarea comportamentului și a stilului de viață pentru a evita situațiile care pot duce la o fractură;
orteze;
corectarea posturii;
· tratament conservator, inclusiv proceduri de apă și activitate fizică;
· echipamente speciale, inclusiv asigurarea mișcării;
Controlul greutății
· utilizarea orală și intravenoasă a bifosfonaților.

Tratament non-medicament:

Adaptarea comportamentului și a stilului de viață. Efectuarea de terapie cu exerciții fizice și fizioterapie.

Tratament medical

Medicamentele precum bifosfonații (1,2,3 generații) sunt inhibitori puternici ai resorbției osoase (o substanță care previne distrugerea țesutului osos).

· acid pamidronic, concentrat pentru soluție perfuzabilă 3 mg/ml, în flacoane - 30 mg/10 ml sau 90 mg/30 ml. Acțiune farmacologică – inhibarea resorbției osoase.

Doze:
Până la 2 ani - 0,5 mg / kg / zi, 1 dată în 2 luni.
2,1 -3 g. - 0,75 mg/kg/zi, 1 dată în 3 luni.
>3 l. - 1 mg/kg/zi, 1 dată în 4 luni.
Nu mai mult de 60 mg/zi, cu o medie de 9 mg/kg pe an.

Tabelul 4 Schema de utilizare a acidului pamidronic la copii(Plotkinet H. și colab., 2000)

Figura 2. Algoritm pentru prescrierea acidului pamidronic la pacientii cu osteogeneza imperfecta

Lista medicamentelor esențiale:

:
consultarea unui genetician - pentru a verifica tipul de OI și a prezice probabilitatea unei boli în sarcinile repetate;
consultarea unui medic otorinolaringolog - în prezența pierderii auzului;
consultatia medicului stomatolog - in caz de dentinogeneza imperfecta, displazie dentara, carii etc.;
consultarea unui medic pediatru - în prezența pneumoniei, anemiei, scăderii indicelui de masă corporală și a altor afecțiuni.
consultarea unui endocrinolog - în prezența staturii mici, nanismului și a altor afecțiuni.

Acțiuni preventive :
consultatie medicala genetica;
· o conversație cu părinții despre riscul mare de a avea un copil bolnav, precum și posibilitatea nașterii mortii în cel de-al doilea tip de OI, precum și deces prin fracturi multiple etc.;
· diagnostic perinatal;
reabilitare medicală și socială;
eliminarea factorilor de risc (traume mecanice, impact extern și alte tipuri);
tratamentul comorbidităților;
utilizarea anvelopelor pneumatice și a produselor ortopedice;
· Tratament spa.

Monitorizarea pacientului:
Înregistrare la dispensar la locul de reședință la medic traumatolog-ortoped pediatru, chirurg, medic pediatru;
Observarea și tratamentul de către specialiști înrudiți;

Indicatori de eficacitate a tratamentului:
Reducerea numărului de fracturi și mucoase;
Corectarea deformărilor membrelor;
îmbunătățirea funcțiilor motorii;
ameliorarea stării generale.

Tratament (ambulanta)

DIAGNOSTICĂ ȘI TRATAMENT ÎN ETAPA DE URGENȚĂ

Măsuri de diagnostic: Nu.

Tratament medical:
Tratamentul medicamentos oferit în etapa asistenței medicale de urgență (a se vedea CP pentru nozologiile relevante pentru fracturi):
imobilizarea membrelor;
ameliorarea sindromului durerii.

Tratament (spital)

TRATAMENT LA NIVEL STATIONAR

Tactici de tratament: tratament la nivel de spitalizare pentru spitalizare de urgență conform protocoalelor clinice pentru nozologiile relevante pentru fracturi.
Pentru spitalizarea planificată în scopul pregătirii preoperatorii, poate include tratament la nivel ambulatoriu.

Tratament non-medicament: vezi nivel ambulator.

Tratament medical: vezi nivel ambulator.

Terapie simptomatică include analgezice narcotice și nenarcotice în perioada postoperatorie (tramadol, paracetamol, ibuprofen etc.), agenți antibacterieni pentru prevenirea și tratamentul complicațiilor infecțioase (antibiotice - peniciline, cefalosporine, aminoglicozide, carbapeneme etc.), agenți antifungici pentru prevenirea și tratamentul micozelor (fluconazol, caspofungin etc.).

Intervenție chirurgicală :
Osteotomie în formă de pană a humerusului;
Osteotomie în formă de pană a tibiei și fibulei;
Utilizarea unui dispozitiv de fixare externă pe alte oase în bolile care necesită o corecție în etape;
Repoziționarea închisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale humerusului cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului şi ulnei cu fixare internă;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale radiusului şi ulnei cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale femurului cu fixare internă prin blocarea osteosintezei intramedulare;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale tibiei şi fibulei cu fixare internă;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase ale altui os specificat cu fixare internă;
· Repoziţionarea deschisă a fragmentelor osoase dintr-un alt os specificat cu fixare internă cu implant extramedular blocant;
· Aplicarea aparatelor pentru osteosinteza de compresie-distragere;
toracoplastie.

Alte tratamente:
· pregătire psihologică;
educarea pacientului.

Indicații pentru sfatul experților:
consultarea unui genetician - pentru a verifica tipul de OI și a prezice probabilitatea unei boli în sarcinile repetate;
consultarea unui medic otorinolaringolog - în prezența pierderii auzului;
consultatia medicului stomatolog - in caz de dentinogeneza imperfecta, displazie dentara, carii etc.;
consultarea unui medic pediatru - în prezența pneumoniei, anemiei, scăderii indicelui de masă corporală și a altor afecțiuni.
consultarea unui endocrinolog - în prezența staturii mici, nanismului și a altor afecțiuni.

Indicații pentru transfer la unitatea de terapie intensivă și resuscitare:
Soc traumatic grad II-III;
prima zi după o operație majoră.

Indicatori de eficacitate a tratamentului:
Reducerea numărului de fracturi și mucoase;
Corectarea deformărilor membrelor;
îmbunătățirea funcțiilor motorii;
ameliorarea stării generale.

Management în continuare :
Înregistrare la dispensar la locul de reședință la medic traumatolog-ortoped pediatru, chirurg, medic pediatru;
Observare și tratament de către specialiști înrudiți.

Spitalizare

Indicații pentru spitalizarea planificată:
Prezența deformărilor membrelor.

Indicații pentru spitalizarea de urgență:
în cazul fracturilor oaselor tubulare mari, cu deplasarea necesitând osteosinteza acestora.

informație

Surse și literatură

1. Procesele-verbale ale reuniunilor Comisiei mixte privind calitatea serviciilor medicale ale MHSD RK, 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M. Osteogeneza imperfectă: patogeneză, clasificare, tablou clinic, tratament. Ortopedie, traumatologie și protetică - 2009, Nr. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V., Osipenko A.V. Regenerarea țesuturilor în timpul prelungirii membrelor: un ghid pentru medici. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - 240s. 3) Satzhanov A.B. Îmbunătățirea tratamentului chirurgical al deformărilor membrelor inferioare la copiii cu osteogeneză imperfectă // Disertație - 2016, 67p. 4) Astrom E., Soderhall S. Efectul benefic al bifosfonatului timp de cinci ani de tratament al osteogenezei imperfecte severe. Acta Pediatr (NORVEGIA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Țesutul conjunctiv și tulburările conexe și nașterea prematură: indicii asupra genelor care contribuie la prematuritate // Placenta. 2009. - Vol. 30.-P. 207-215. 6) Astrom A. Efectul benefic al tratamentului pe termen lung cu bifosfonat intravenos al osteogenezei imperfecte [Text] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. copil. - 2002. - Vol. 86. - P. 356-364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J. M., et.al. Mutații CRTAP și LEPRE1 în osteogeneza imperfectă recesivă // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Lipsa ciclofilinei B în osteogeneza imperfectă cu plierea normală a colagenului // The new England Journal of Medicine. 2010.-V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Deficiency of Cartilage-Associated Protein in Recessive Lethal Osteogenesis Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Corelații genotip-fenotip în osteogeneza imperfectă autosomal dominantă // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (Statele Unite). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogeneza imperfectă: perspectivă și oportunități // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Sindromul Bruck: o combinație rară de fragilitate osoasă și contracturi articulare congenitale multiple // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Administrarea ciclică de pamidronat la copiii cu osteogeneză imperfectă severă/ // N. Engleză J. Med. - 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Arch Pediatru. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Variația naturală a patru gene de colagen uman într-o populație diversă din punct de vedere etnic // Genomica. - 2008. Vol. 91(4). -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Pamidronat intravenos în osteogeneza imperfectă de tip VII [Text] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. - 2009. - Vol. 84. - P. 203-209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Update on prezentare și management // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. O viaţă nu atât de fragilă // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of Childhood fractures in Britain: a study using the general" practice research database // J Bone Miner Res.- 2004.-Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Modificari longitudinale la copiii netratati cu osteogeneza imperfecta / // Bone - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9.24) Dimitri P. Changes in body composition after 3 years of pamidronate therapy in osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone.- 2007. - Vol. 40. - P. 22-89. 25) Devogelaer J. P., Nagant de Deuxchaisnes C. Use of pamidronate in chronic and acute bone loss conditions Medicina ( B Aires) (ARGENTINA) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Densitatea minerală osoasă spinală la copii și adolescenți tratați cu pamidronat intravenos ciclic [Text] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal // Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Inferență asupra efectelor haplotipului în studiile caz-control folosind date genotipului nefazat // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosponați: mecanisme de acțiune // Endocr Rev. - 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Noi perspective asupra osteogenezei imperfecte. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. și Suzuki E., Chain conformation in the collagen molecule // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I, Ogawa E, Igarashi Y, Ohba M, Asanuma A. Tratamentul intravenos cu pamidronat în osteogeneza imperfectă. Eur J Pediatr (GERMANIA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutații în genele de colagen de tip I care au ca rezultat osteogeneză imperfectă la om // Acta Biochimica Polonica.- 2002. - Voi. 49.-Nu. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Pierderea auzului la adulții finlandezi cu osteogeneză imperfectă: un sondaj la nivel național I I Ann. Otol. Rinol. Laringol. 2002. - Vol. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogeneza imperfectă în copilărie: strategii de tratament // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. osteogeneza imperfectă de tip V; o nouă formă de boală a oaselor fragile // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: a form of brittle bone disease with a mineralization defect // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efficacy of low dose schedule pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Terapia intravenoasă cu bifosfonați la copiii cu osteogeneză imperfectă. Pediatrie. [Text] / // Studiu clinic. Articolul de jurnal. - 2003. - Vol. 111(3). - P. 573-578. 40) Tratamentul intravenos cu pamidronat la copiii cu osteogeneză imperfectă moderată până la severă a început sub vârsta de 36 de luni [Text] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 90. 41) Land C. Efectele tratamentului intravenos ciclic cu pamidronat [Text] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40 - P. 638-644. 42) Rauch F. Efectele pamidronatului intravenos asupra țesutului osos al copiilor și adolescenților cu osteogeneză imperfectă / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investi. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293-1299. 43) Landin L.A. Modele de fracturi la copii. Analiza a 8.682 de fracturi cu referire specială la incidență, etiologie și modificări seculare într-o populație urbană suedeză 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-p. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Infuzia ciclică de pamidronat îmbunătățește mineralizarea osoasă și reduce incidența fracturilor în osteogeneza imperfectă. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Modificări ale oaselor lungi după întreruperea tratamentului cu pamidronat la copii și adolescenți cu osteogeneză imperfectă / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 821-827. 46) Lindsay R. Modificarea beneficiilor pamidronatului la copiii cu osteogeneză imperfectă. J Clin Invest. 2002.110:1239-41 47) Marini J.C. Evaluarea axei hormonului de creștere și a răspunsului la stimularea creșterii la copiii mici cu osteogeneză imperfectă / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45. - P. 261-264. 48) Materiale A 6-a conferință internațională de osteogeneză imperfectă. 19-21 septembrie 1996, Zeist, Olanda 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Tratamentul cu alendronat pentru sugari cu osteogeneză imperfectă: demonstrarea eficacității într-un model de șoarece. Pediatric Res. 2002.52:660-70 50) Paley D. Principles of deformity correction. - Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. - 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Tratamentul de transport osos Ilizarov pentru defecte tibiale // J. Orthop. Trauma. - 2000. - Vol. 14, nr 2. – P. 76–85. 52) Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte severe la copiii sub 3 ani / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846-1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte severe la copiii sub 3 ani. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Text] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - P. 1377-1385. 55) Rauch F. Efectele pamidronatului intravenos asupra țesutului osos al copiilor și adolescenților cu osteogeneză imperfectă / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investi. - 2002. - Vol. 110. - P. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. - Vol. 363. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Masa osoasa, marimea si densitatea la copii si: adolescenti cu;, osteogeneza imperfecta: Efectul terapiei intravenoase cu Pamidronat // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Formarea osoasă deficitară, în osteoporoza juvenilă idiopatică: un studiu histomorfometric al osului iliac spongios // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - P. 957-63. 59) Detresă respiratorie cu tratament cu pamidronat la sugarii cu osteogeneză imperfectă severă [Text] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vol. 35. - P. 231-234. 60) Ripamonti U. Biomateriale inteligente cu osteoinductivitate intrinsecă: controlul geometric al diferențierii osoase // Bone Engineering; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Sinteza hidroxiapatitei din ouă // Materie. Lett. - 1999. - Vol. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Text] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74(6). - P. 538-542. 63) Sufering from osteogenesis imperfecta [Text] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vol. 16. - P. 360-363. 64) Transplantul de celule sanguine placentare neînrudite la copiii cu siclemie cu risc crescut / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Text] // Transplant de măduvă osoasă. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Reconstrucția pierderii osoase diafizare posttraumatice prin transfer osos segmentar // Ann. Chir. Plast. Estet. - 2000. - Vol. 45, nr 3. - P. 336-345. 66) Deformări vertebrale la copiii cu osteogeneză imperfectă: efectele tratamentului intravenos cu pamidronat și neridronat [Text] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Os. - 2009. - Vol. 45. - P. 59-111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Morfometria vertebrală la copii și adolescenți cu osteogeneză imperfectă: Efectul tratamentului intravenos cu pamidronat // Os. - 2006. - Vol. 39. - P. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta treated with pamidronate. Arch DisChild. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Tratamentul cu pamidronat al osteogenezei imperfecte – lipsa corelației între severitatea clinică, vârsta la debutul tratamentului, mutația prezisă de colagen și răspunsul la tratament. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Terapia cu bifosfonați pentru copii și adolescenți cu osteoporoză secundară / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, nr. 4. 71) Terapia cu bisfosfonați pentru osteogeneza imperfectă / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, nr. patru.

informație

Abrevieri, șiutilizate în protocol:

GFF	-	Hipofosfatezia
DAR	-	osteogeneză imperfectă;
MPCT	-	Densitatea minerală osoasă;
UAC	-	Analize generale de sânge;
OAM	-	Analiza generală a urinei;
RCT	-	studii clinice randomizate;
ecografie	-	procedura cu ultrasunete;
YIO	-	Osteoporoza idiopatică juvenilă.

Lista dezvoltatorilor de protocol:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - Maestru în medicină, medic șef adjunct al ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - profesor asociat, candidat în științe medicale, medic șef traumatolog-ortoped pediatru independent al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan, șef al departamentului de ortopedie nr. 1 al NSCMD.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortoped-traumatolog NSCMD.
4) Satbayeva Elmira Maratovna - Candidat la științe medicale, RSE pe REM „Universitatea Națională de Medicină Kazahului numită după S.D. Asfendiyarov”, șef al Departamentului de Farmacologie.

Indicarea lipsei de conflict de interese: Nu.

Lista recenzenților:
1) Nagimtayeva Almagul Amanzholovna - Candidat la Științe Medicale, genetician, Filiala Fondului Corporativ „Centrul Medical Universitar” „Centrul Național Științific pentru Maternitate și Copilărie”, Astana.
2) Nigmatullina Nazim Bakhytbekovna - Candidat la științe medicale, medic rezident principal al Departamentului de Nefrologie, Dializă și Transplant Filiala a Fondului Corporativ „Centrul Medical Universitar” „Centrul Național Științific pentru Maternitate și Copilărie”, Astana.

Fișiere atașate

Atenţie!

• Prin auto-medicație, puteți provoca vătămări ireparabile sănătății dumneavoastră.
• Informațiile postate pe site-ul web MedElement și în aplicațiile mobile „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Boli: ghidul unui terapeut” nu pot și nu trebuie să înlocuiască o consultație în persoană cu un medic. Asigurați-vă că contactați unitățile medicale dacă aveți boli sau simptome care vă deranjează.
• Alegerea medicamentelor și dozajul acestora trebuie discutate cu un specialist. Doar un medic poate prescrie medicamentul potrivit și doza acestuia, ținând cont de boala și de starea corpului pacientului.
• Site-ul web MedElement și aplicațiile mobile „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Diseases: Therapist's Handbook” sunt exclusiv resurse de informare și referință. Informațiile postate pe acest site nu trebuie folosite pentru a schimba în mod arbitrar rețetele medicului.
• Editorii MedElement nu sunt responsabili pentru nicio daune aduse sănătății sau daune materiale rezultate din utilizarea acestui site.

3021 0

Bolile oaselor și articulațiilor pot afecta chiar și profesioniștii medicali care au o vastă experiență în domeniul lor și au atins un anumit nivel de calificare.

Dar chiar și medicii cu experiență sunt îngroziți când văd o persoană „de cristal” nou-născută.

Concept și statistici

Osteogeneza imperfectă sau „boala omului de cristal” este o încălcare gravă a dezvoltării intrauterine a oaselor și articulațiilor.

Boala se caracterizează printr-o fragilitate crescută a oaselor și articulațiilor scheletului la om. Explicația pentru boala prezentată poate fi găsită în lipsa de colagen din corpul pacientului, sau inconsecvențe în norma proteinei importante descrise în structura scheletului osos.

Boala se referă la manifestări genetice și apare la bebelușii ai căror părinți suferă și ei de patologie.

În cazuri rare, boala este diagnosticată la copiii cu părinți și rude perfect sănătoși. Astfel de caracteristici sunt explicate prin mutația spontană.

Statisticile bolii pot duce femeile însărcinate într-o stare de panică, deoarece rata cazurilor fixe este de 1 nou-născut la 15.000 din toate sarcinile.

Nu trebuie să cedeți emoțiilor, deoarece cercetările medicale moderne și metodele de tratament pot duce la rezultate pozitive în recuperarea unui copil bolnav.

Cauzele bolii

După cum sa menționat deja mai sus, boala descrisă este rezultatul unei mutații ereditare a genelor de colagen, care duce la o încălcare a structurii sale sau la lipsa organismului.

De asemenea, manifestarea „bolii omului de cristal” este afectată de lipsa de colagen sintetizat.

Acest tip de boală apare într-o formă mai ușoară și se caracterizează printr-un grad crescut de fragilitate osoasă, ceea ce duce la fracturi frecvente la o persoană bolnavă. După pubertate, numărul fracturilor scade semnificativ, iar la vârsta adultă totul se repetă.

Experții nu pot explica motivele mutației spontane. Singurul lucru care poate fi sfătuit femeilor însărcinate este să fie atent la sănătatea lor și să fie supusă controalelor regulate în timpul sarcinii.

Nu beți alcool și nu mai fumați în timpul dezvoltării fetale.

Tipuri și simptome ale bolii

Osteogeneza imperfectă are mai multe forme de manifestare și dezvoltare, care se caracterizează prin simptome distinctive și structura oaselor unei persoane bolnave.

Tipul I - formă slabă

Numărul persoanelor care suferă de acest tip special este de aproximativ 50% din toate cazurile identificate. După cum sa menționat deja, pacienții sunt predispuși la fracturi frecvente ale oaselor și luxații ale articulațiilor.

Riscul de fracturi scade după vârsta de 10 ani, dar după vârsta de 40 de ani pacientul revine în grupul de risc.

La primul tip apar anumite modificări în aortă, în urma cărora se pot observa sângerări nazale frecvente.

Tipul II - perinatal-letal

Această formă de manifestare a osteogenezei imperfecte se caracterizează prin moartea fetală frecventă chiar și în timpul sarcinii femeii. În caz contrar, nașterile premature apar la vârste gestaționale scurte. Există, de asemenea, trei grupuri aici:

1. Grupa A- leziunile capului se fixează în stadiul dezvoltării intrauterine. Copiii se nasc cu o înălțime de numai 20-30 cm. Încălcări ale activității creierului și ale sistemului respirator sunt pronunțate. Nou-născuții fie sunt născuți morți, fie mor în primele zile (rar mor la sfârșitul primei luni de viață). Decesul copilului a fost cauzat de multiple fracturi.
2. Grupa B- semnele de manifestare a bolii sunt aceleași ca în grupa A, cu excepția dezvoltării normale a sistemului respirator sau cu ușoare abateri de la normă. Acești nou-născuți pot trăi câțiva ani. Au o scurtare a tuturor oaselor tubulare.
3. Grupa B- Foarte rar diagnosticat. Nou-născuții mor în primele zile de viață sau sunt deja născuți morți. Se remarcă subțierea oaselor tubulare și absența osificării craniului.

Tipul III - Displazie osoasa

Tipul III este extrem de rar și se caracterizează prin afectarea creșterii osoase.

Corpul unui nou-născut cu statură mică poate avea o greutate normală. Sunt diagnosticate și tulburările circulatorii, care în majoritatea cazurilor provoacă moartea. Fracturi osoase fixe în timpul nașterii.

Tipul IV - Tulburări de creștere a scheletului

Tipul IV se caracterizează prin prezența unor tulburări ale scheletului. După câțiva ani, pacientul dezvoltă calusuri osoase, iar numărul fracturilor scade. După 30 există o pierdere a auzului.

Diagnosticul complex, care se efectuează imediat după nașterea copilului, ajută la identificarea tipului sau grupului de patologie.

În fotografie, osteogeneză imperfectă de patru tipuri

Diagnosticul bolii

Diagnosticul are loc în două etape. De asemenea, trebuie remarcat faptul că există diagnostic intrauterin. Aici se utilizează ultrasunetele.

Dacă există suspiciuni cu privire la prezența unor încălcări ale structurii colagenului, se efectuează o serie suplimentară de examinări chimice cu prelevarea de probe de lichid amniotic și țesuturi epiteliale de la o femeie însărcinată.

Imediat după nașterea unui copil bolnav, se efectuează o serie de studii instrumentale, unde se disting:

• radiografie - cu ajutorul unei imagini pot fi detectate fracturile existente;
• densitometrie - se efectuează un studiu al cavității minerale a țesutului osos;
• produce o mostră de țesut osos pentru biopsie.

Pe lângă testele instrumentale, se efectuează și teste de laborator:

• pe baza sângelui, sunt detectate încălcări ale structurii ADN-ului;
• efectuați teste pentru diagnosticul de colagen;
• efectuați mai multe analize pe baza unei biopsii cutanate.

Pe baza diagnosticului, specialiștii întocmesc un plan de tratament adecvat.

Tratamentul patologiei

Tratamentul osteogenezei imperfecte are loc prin mai multe metode, printre care există o metodă medicamentoasă bazată pe utilizarea medicamentelor către pacienți pentru creșterea densității osoase în vederea reducerii numărului de fracturi.

Compoziția medicamentelor ar trebui să includă calciu, vitamina D, potasiu, săruri de magneziu și alte substanțe chimice utile.

Pe lângă terapia medicamentoasă, se utilizează kinetoterapie și exerciții terapeutice. De asemenea, tratamentul se bazează pe psihoterapie, care este efectuată de părinții copilului bolnav și alte rude.

Sarcina psihoterapiei este de a explica regulile și metodele de bază pentru a învăța în continuare copilul să se comporte în societate, astfel încât să poată evita în mod independent situațiile care pot duce la o fractură.

Complicații și prognostic

Este imposibil să preveniți și să vă protejați copilul de dezvoltarea patologiei, dar cu un tratament în timp util și cu punerea în aplicare a tuturor sfaturilor și recomandărilor date de medic, nou-născuții pot crește și se pot realiza în viață, deoarece nu există caracteristici psihologice sau mentale. anomaliile sunt detectate la copii.

Complicațiile pot fi provocate și de cele primite în timpul unei căderi, deoarece pentru o persoană „cristal” o mică lovitură cu o minge pe spate în timpul jocului de fotbal poate duce la o fractură a coloanei vertebrale.

De aceea, viața oamenilor de cristal nu poate fi comparată cu viața oamenilor sănătoși.

Ei trebuie să se protejeze de cea mai mică rănire și vânătăi, orice cădere poate duce la ruperea unui picior și, ulterior, într-un scaun cu rotile.

Dacă părinții își acceptă copilul și încep acțiuni adecvate pentru recuperarea lui, se pot obține rezultate bune și dinamică pozitivă.

Recuperarea completă, de regulă, nu va urma, dar datorită progresului tehnologic modern, viața pacientului poate fi facilitată semnificativ.

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară care se manifestă printr-o încălcare a structurii oaselor. Procesul de formare a oaselor se realizează prin combinarea mineralelor care formează oase cu o rețea de fibre de colagen.

Substanța proteică colagenul este componenta principală a țesutului osos. Deficiența în producerea acestei substanțe sau o încălcare calitativă a structurii sale duce la o scădere puternică a rezistenței oaselor la deteriorare, iar fracturile pot apărea cu stres mecanic și efort fizic minim.

Cu osteogeneza imperfectă la copii, pe lângă fracturile patologice, există o distorsiune a oaselor pieptului, deformarea oaselor din spate, o încălcare a formării smalțului dinților și pierderea progresivă a auzului.

Cel mai adesea, tulburările de osteogeneză sunt moștenite de la părinți, în cazuri rare este posibilă o mutație spontană individuală. Osteogeneza imperfectă este incurabilă, dar este posibilă atenuarea semnificativă a simptomelor cu ajutorul terapiei.

Principalul semn clinic al bolii este osteoporoza. În cazul osteoporozei, structura se modifică și masa oaselor scade, ceea ce atrage după sine o distorsiune a scheletului. În perioada perinatală, în special în timpul nașterii, femurul și humerusul, antebrațul, piciorul inferior și craniul sunt foarte susceptibile la fracturi.

O dietă bogată în vitamine esențiale și aminoacizi ajută la stimularea producției de minerale în țesutul osos. Durerea simptomelor se datorează tipului și severității osteogenezei imperfecte.

• Tipul I - presupune o cale de moștenire autosomal dominantă, de la unul dintre părinți. Boala evoluează într-o formă ușoară sau moderată. Însoțită de osteoporoză, fracturi moderate, curbură ușoară a spatelui, pierderea prematură a auzului și decolorarea albului ochilor. Tipul I se împarte în primul tip A și primul tip B în funcție de prezența sau absența dentinogenezei imperfecte de tip II - dinții capătă o culoare chihlimbar, smalțul este șters. În acest caz, structura colagenului nu este ruptă, dar este produsă de organism în cantități insuficiente pentru dezvoltarea țesutului osos puternic;
• Tipul II - moștenit de la ambii părinți. Dificultățile de respirație din cauza scăderii capacității pulmonare, afectarea osteogenezei craniului, hemoragiile intracraniene și numeroasele fracturi intrauterine sunt cauza deceselor frecvente în timpul travaliului și în primele zile de viață. Osteogeneza imperfectă de tip II este împărțită în subclase A, B și C, în funcție de rezultatele examenului radiografic al oaselor lungi și coastelor. Acesta este cel mai sever tip de osteogeneză imperfectă, diagnosticul de tip II este o indicație medicală pentru avort. Copiii născuți cu acest diagnostic nu trăiesc mai mult de doi ani;
• Tipul III - implică moștenire autosomal recesivă, are loc într-o formă severă. Deformarea progresivă a scheletului este principalul semn clinic de tip III. Deformarea oaselor toracelui și coloanei vertebrale implică probleme ale sistemului respirator. Există decolorarea sclerei și pierderea precoce a auzului. La acest tip de osteogeneză imperfectă, cantitatea de proteină produsă este suficientă, dar structura acesteia este perturbată;
• Tipul IV - moștenit de la unul dintre părinți, caracterizat prin rezistență osoasă redusă la deteriorarea înainte de pubertate, statură mică, pierderea precoce a auzului. Curbura coloanei vertebrale și a pieptului progresează în intervalul de la ușoară la moderată. La fel ca tipul I, este împărțit în subclase IVA și IVB, în funcție de prezența patologiei concomitente - dentinogeneza imperfectă. În acest caz, colagenul produs este suficient, dar este de proastă calitate;
• Tipul V – are un mod de moștenire autosomal dominant, semnele clinice sunt aceleași ca la tipul IV, dar structura țesutului osos este perturbată și are o structură de plasă. Creșterile osoase în locurile fracturilor și osfixarea membranei interosoase radioulnare sunt clar exprimate;
• Tipul VI - simptomele acestui tip de osteogeneză imperfectă sunt, de asemenea, similare cu simptomele de tip IV, dar au date histologice unice ale țesutului osos - așa-numitele solzi de pește;
• Tipul VII - calea de moștenire este autosomal recesiv, acest tip de boală se manifestă printr-o modificare a structurii proteinei țesuturilor cartilajului;
• Tipul VIII - moștenit în mod autosomal recesiv, asociat cu proteoglicanul îmbogățit cu proteina leucină-prolină. Forma severă a bolii, care duce la moarte.

Osteogeneza imperfectă de tip I are un curs predominant favorabil. Structura proteinei produse nu este perturbată calitativ, iar producția de colagen poate fi stimulată prin terapia medicamentoasă.

Copiii cu primul tip de boală au șansa de a merge independent, de a funcționa normal în societate și de a face sport.

Diagnostic și terapie

Există patru etape ale evoluției bolii: stadiul de curs latent, perioada fracturilor patologice, stadiul de dezvoltare a hipoacuziei precoce și stadiul de dezvoltare a osteoporozei. Este posibil să se diagnosticheze osteogeneza imperfectă deja în al doilea trimestru de sarcină.

Diagnosticul inițial include ecografie obstetricală, examen cu raze X, analize generale și biochimice de sânge, analiza biochimică a colagenului. În cazurile caracteristice, diagnosticul este determinat de rezultatele radiografiilor și ale studiilor clinice și anamnestice.

Conform datelor cu raze X, sunt detectate calusuri osoase, fracturi patologice, osteoporoză și modificări ale structurii țesutului osos. Pentru concluzia finală se prescriu o puncție a ilionului, o biopsie cutanată și o analiză genetică moleculară.

O analiză a saturației minerale a țesutului osos se efectuează la împlinirea a trei ani și determină eficacitatea terapiei prescrise.

Tratamentul simptomatic al osteogenezei imperfecte are loc în mai multe etape. Terapia medicamentoasă este prescrisă pentru a stimula procesele de producere a cantității necesare de proteine, pentru a întări și a crește mineralizarea osoasă, pentru a crește rezistența țesutului osos la deteriorarea mecanică și deformarea scheletului.

Cei mai des utilizați sunt bifosfonații. Substanțele active ale medicamentelor pătrund în țesutul osos și încetinesc încălcarea integrității și structurii oaselor. Preparatele care conțin calciu și vitamina D sunt auxiliare și măresc rezistența țesutului osos la deteriorarea mecanică.

În cazuri individuale, este prescris hormonul de creștere, care stimulează metabolismul în țesutul osos și accelerează creșterea oaselor tubulare.

Fracturile severe și distorsiunile osoase sunt tratate prin intervenție chirurgicală. Fragmentele osoase sunt fixate cu implanturi până când osul este complet fuzionat sau pentru a restabili funcționalitatea articulațiilor.

Osteosinteza cu implanturi este contraindicată în caz de insuficiență cardiacă, tulburări ale sistemului respirator, imposibilitate de fixare a fracturilor din cauza cantității insuficiente sau slăbiciunii țesutului osos.

Kinetoterapie include exerciții terapeutice, electroforeză cu săruri de calciu, masaje, magnetoterapie și terapie UV. Eficacitatea cursurilor de tratament depinde în mare măsură de starea psihologică a pacientului și de situația din familie.

Reabilitare

Adesea, după primele fracturi, părinții unui copil cu osteogeneză imperfectă renunță la un stil de viață mobil în favoarea celui mai sigur, în opinia lor, un mod de existență sedentar.

Aceasta reduce eficacitatea tratamentului medicamentos la zero și implică atrofie musculară și osteoporoză hipocinetică, care este mult mai predispusă la fracturi.

Exercițiile și masajele de fizioterapie au ca scop restabilirea mobilității articulațiilor și a capacității copilului de a se mișca independent.

Climatul psihologic din familie, motivația și adaptarea socială a copilului joacă un rol important în reabilitare.

Prognoza si prevenirea

Copiii cu o formă congenitală de osteogeneză imperfectă, de regulă, nu au șansa de a avea o speranță de viață normală și mor în timpul nașterii sau în primele luni din cauza numeroaselor fracturi, infecții infecțioase și complicații septice.

Cel mai favorabil prognostic la pacienții cu forme tardive ale bolii. Efectuarea cursurilor de tratament și reabilitare este obligatorie, este necesară și îngrijirea adecvată a copilului și excluderea leziunilor domestice.

Cu ajutorul specialiștilor se poate adapta copilul la o existență normală și independentă.