Ce este sindromul Louis Bar? Patogenia și simptomele sindromului lui louis bar Manifestări caracteristice ale sindromului lui louis bar.

(ataxie-telangiectazie) este o boală ereditară manifestată prin ataxie cerebeloasă, telangiectazie a pielii și a conjunctivei ochilor și deficiența imunității celulelor T. Acesta din urmă duce la faptul că sindromul Louis-Bar este însoțit de infecții respiratorii frecvente și tendința de a dezvolta tumori maligne. Sindromul Louis-Bar este diagnosticat pe baza anamnezei și a tabloului clinic al bolii, a datelor imunogramei, a rezultatelor unui examen oftalmologic și otolaringologic, RMN al creierului și radiografia plămânilor. În prezent, sindromul Louis-Bar nu are un tratament specific și eficient.

Sindromul Louis Bar a fost descris pentru prima dată în 1941 în Franța. Nu există date exacte cu privire la frecvența cu care apare sindromul Louis-Bar în rândul populației moderne. Potrivit unor rapoarte, această cifră este de 1 caz la 40 de mii de nou-născuți. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere că, odată cu moartea în copilărie timpurie, sindromul Louis Bar rămâne de obicei nediagnosticat. Se știe că boala afectează la fel de des băieții și fetele. În neurologie, sindromul Louis-Bar se referă la așa-numita facomotoză - leziuni combinate determinate genetic ale pielii și ale sistemului nervos. Acest grup include și neurofibromatoza Recklinghausen, angiomatoza Sturge-Weber, scleroza tuberoasă etc.

Cauzele și patogeneza sindromului Louis Bar

În centrul modificărilor patologice care însoțesc sindromul Louis-Bar se află tulburările genetice care duc la dezvoltarea displaziei neuroectodermice congenitale. Sindromul Louis-Bar este o boală autosomal recesivă, adică se manifestă clinic numai atunci când primește o genă recesivă de la ambii părinți simultan.

Din punct de vedere morfologic, ataxia-telangiectazia se caracterizează prin modificări degenerative ale țesuturilor cerebelului, în special prin pierderea celulelor granulare și a celulelor Purkinje. Modificările degenerative pot afecta nucleul dintat cerebelos (nucleus dentatus), substanța neagră și unele părți ale cortexului cerebral, uneori sunt afectate tractul spinal și coloanele posterioare ale măduvei spinării.

Sindromul Louis-Bar este asociat cu hipoplazia sau aplazia timusului, precum și cu deficiența congenitală a IgA și IgE. Aceste tulburări ale sistemului imunitar duc la apariția unor boli infecțioase frecvente la pacienți, predispuși la un curs lung și complicat. În plus, tulburările imunitare pot potența dezvoltarea neoplasmelor maligne, adesea cu originea în structurile sistemului limforreticular.

Manifestări clinice ale sindromului Louis-Bar

ataxie. Cel mai adesea, sindromul Louis-Bar începe să se manifeste clinic între vârsta de 5 luni și 3 ani. În toate cazurile de boală, sindromul Louis-Bar se manifestă cu apariția ataxiei cerebeloase, ale cărei semne devin evidente atunci când copilul începe să meargă. Există tulburări de echilibru și de mers, tremur în timpul unui act motor (tremur intenționat), balansare a trunchiului și a capului. Adesea, ataxia este atât de pronunțată încât pacientul cu sindrom Louis-Bar nu poate merge. Ataxia cerebeloasă este combinată cu disartria cerebeloasă, caracterizată prin vorbire cântată neclară. Există hipotensiune musculară, scăderea sau dispariția completă a reflexelor tendinoase, nistagmus, tulburări oculomotorii și strabism.

Telangiectazii.În cele mai multe cazuri, apariția telangiectaziilor care însoțesc sindromul Louis-Bar apare între vârsta de 3 și 6 ani. În unele cazuri, apariția lor este observată într-o perioadă ulterioară și foarte rar în prima lună de viață. Telangiectaziile (vene de păianjen) sunt pete roșiatice sau roz sau ramificații de diferite forme. Acestea sunt cauzate de extinderea vaselor mici de sânge din piele. Trebuie remarcat faptul că telangiectaziile pot fi o manifestare a multor alte boli (de exemplu, rozacee, LES, dermatomiozită, xeroderma pigmentară, dermatită cronică de radiații, mastocitoză etc.). Cu toate acestea, în combinație cu ataxie, ele oferă un tablou clinic specific sindromului Louis-Bar.

Sindromul Louis-Bar se caracterizează prin apariția inițială a telangiectaziei pe conjunctiva globului ocular, unde arată ca „păianjeni”. Apoi apar vene de păianjen pe pielea pleoapelor, a nasului, a feței și a gâtului, în pliurile coatelor și genunchilor, pe antebrațe, pe spatele picioarelor și pe mâini. Telangiectaziile pot fi observate și pe membrana mucoasă a palatului moale și dur. Venele de păianjen sunt cele mai pronunțate în acele locuri ale pielii unde este expusă la lumina soarelui. În primul rând, aceasta este fața, unde telangiectaziile formează „mănunchiuri” întregi. În acest caz, pielea își pierde elasticitatea și devine densă, ceea ce seamănă cu modificările tipice sclerodermiei.

Manifestările cutanate ale ataxiei-telangiectaziei pot include apariția de pistrui și pete cafe-au-lait, zone cu piele decolorată. Prezența hipo și hiperpigmentațiilor face ca simptomele cutanate ale sindromului Louis-Bar să fie asemănătoare cu clinica poikilodermiei. Mulți pacienți au pielea uscată și zone de hipercheratoză. Pot fi observate hipertricoza, albirea precoce a părului, elemente ale pielii asemănătoare acneei sau manifestări de psoriazis.

Infecții ale tractului respirator.Înfrângerea sistemului imunitar care caracterizează sindromul Louis-Bar duce la apariția frecventelor infecții recurente ale tractului respirator și urechii: rinită cronică, faringită, bronșită, pneumonie, otită, sinuzită. Caracteristicile lor sunt: ​​estomparea granițelor dintre perioada de exacerbare și remisiune, deficitul de date fizice, sensibilitate slabă la terapia cu antibiotice și un curs lung. Fiecare astfel de infecție poate deveni mortală pentru un pacient cu ataxie-telangiectazie. Bolile pulmonare frecvente duc la dezvoltarea bronșiectaziei și pneumosclerozei.

Neoplasme maligne. Printre pacienții cu sindrom Louis-Bar, procesele tumorale maligne sunt observate de 1000 de ori mai des decât populația medie. Cele mai frecvente dintre acestea sunt leucemia și limfomul. O caracteristică a oncopatologiei în cazul sindromului Louis-Bar este sensibilitatea crescută a pacienților la efectele radiațiilor ionizante, care exclude complet utilizarea radioterapiei în tratamentul lor.

Diagnosticul sindromului Louis-Bar

Diagnosticul ataxiei-telangiectaziei necesită o abordare integrată care să ia în considerare istoricul bolii, manifestările clinice ale acesteia, datele din studiile imunologice și instrumentale, precum și rezultatele diagnosticelor ADN. Un pacient cu sindrom Louis-Bar suspectat trebuie examinat nu numai de un neurolog, ci și de un dermatolog, otolaringolog, oftalmolog, imunolog, pneumolog, oncolog.

Diagnosticul de laborator al sindromului Louis-Bar include un test clinic de sânge, în care 1/3 dintre pacienți prezintă o scădere a numărului de limfocite. Asigurați-vă că efectuați un studiu al nivelului de imunoglobuline din sânge, care relevă o scădere semnificativă a IgA și IgE, în 10-12% din cazuri IgG. Aproximativ 40% dintre pacienții cu sindrom Louis-Bar sunt însoțiți de reacții autoimune, fapt dovedit de prezența autoanticorpilor la mitocondrii, tiroglobuline, imunoglobuline.

Dintre metodele instrumentale de diagnosticare a sindromului Louis-Bar pot fi utilizate următoarele: ecografie a timusului, RMN al creierului, faringoscopie, rinoscopie, radiografie pulmonară. Cu ajutorul ultrasunetelor, este diagnosticată aplazia sau hipoplazia timusului. RMN-ul creierului relevă atrofia cerebeloasă, expansiunea ventriculului IV. Radiografia pulmonară este necesară pentru diagnosticul de pneumonie focală sau croupoasă, identificarea focarelor de pneumoscleroză și modificări ale bronșiectaziei.

Sindromul Louis-Bar trebuie diferențiat de ataxia lui Friedreich, boala Randu-Osler, ataxia lui Pierre-Marie, boala Hippel-Lindau etc.

Tratamentul și prognosticul sindromului Louis Bar

Din păcate, încă se caută tratamente eficiente pentru sindromul Louis Bar. În medicina modernă, este posibil doar tratamentul simptomatic paliativ al tulburărilor somatice și imunologice. Prelungirea vieții pacienților cu sindrom Louis-Bar este facilitată de terapia imunocorectivă cu preparate de timus și gama globulină, terapia cu vitamine în doze mari și terapia intensivă a oricărui proces infecțios. Conform indicațiilor, se folosesc medicamente antivirale, antibiotice cu spectru larg, agenți antifungici, glucocorticosteroizi.

Din cauza lipsei de tratamente eficiente, sindromul Louis-Bar are un prognostic nefavorabil atât pentru recuperare, cât și pentru viață. Pacienții cu această boală trăiesc rar peste 20 de ani. În cele mai multe cazuri, aceștia mor din cauza complicațiilor infecțioase și a bolilor oncologice.

Și avem și noi

Sinonime pentru Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Telangiectazii cefalo-oculare-cutanate. Telangiectazie cerebelo-oculocutanată. Ataxie telangiectatică. Atrofie cerebeloasă cu telangiectazii și bronșiectazii oculocutanate. Sindromul de telangiectazie și ataxie.

Definiția sindromului Louis-Bar. Facomatoză rară la copii. Se referă la sindroame neuro-cutanate.

Simptomele sindromului Louis Bar:
1. Ataxie cerebeloasă, abazie și astazie lent progresivă, manifestată mai întâi în copilăria timpurie; până la pubertate, mersul liber și statul în picioare nu sunt de obicei posibile. În același timp, se dezvoltă tulburări de vorbire (vorbire cântată monotonă sau disartrie obișnuită), tot de natură progresivă.
2. Absența semnelor piramidale, reflexele sunt normale sau slăbite. Tonusul muscular (după creșterea inițială asemănătoare cu rigiditatea) este de obicei redus. Sensibilitate normală. Fără pareză.
3. Telangiectazii simetrice cu dezvoltare lentă ale pielii și mucoaselor, în special ale pielii feței și ale conjunctivei (un simptom precoce care se poate manifesta ca o conjunctivită cu trecere rapidă!). Dezvoltarea frecventă a plăcilor de culoarea cafelei cu lapte, atrofie a pielii feței, albire prematură a părului (la vârsta școlară).
4. Infecții pulmonare recurente, uneori cu dezvoltare.
5. Hipersalivare.
6. Creștere mică și distrofie generală.
7. Până la începutul bolii, dezvoltarea intelectuală este normală, ulterior apare o întârziere a dezvoltării mentale.
8. Date pneumoencefalografice: semne de atrofie cerebeloasă.
9. Ataxia - telangiectazia este foarte des combinată cu hipoplazia glandei timus, disgamaglobulinemie specifică (lipsa gamma Au, globulină) și tendința la procese maligne în sistemul reticuloendotelial (limfosarcom, reticuloză etc.).
10. Prognosticul este prost. Majoritatea pacienților observați până acum au murit în timpul pubertății.

Etiologia și patogeneza sindromului Louis-Bar. Tulburare ereditară recesivă cu inhibarea determinată genetic a vascularizației creierului. Într-un caz, s-a stabilit o translocare între doi cromozomi acrocentrici din grupul 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Semnificația excreției urinare în exces a polipeptidelor găsite în cazuri individuale nu este încă clară.

anatomie patologică. Degenerescența cerebeloasă cronică progresivă primară cu modificări patologice ale celulelor Purkyne și încrețirea substanței albe, precum și modificări ale venelor (dilatarea, congestia, subțierea pereților), în special în zona pieei mater a cerebelului, ca precum şi în emisferele cerebrale.

Diagnostic diferentiat. În stadiile inițiale: forma cerebeloasă a sindromului de paralizie cerebrală. S. Friedreich I (vezi). Tumori ale cerebelului. S. Sturge-Weber (vezi). S.v. Hippel-Lindau (vezi). S. Werner (vezi). S. Osier I (vezi).

(ataxie-telangiectazie) este o boală ereditară manifestată prin ataxie cerebeloasă, telangiectazie a pielii și a conjunctivei ochilor și deficiența imunității celulelor T. Acesta din urmă duce la faptul că sindromul Louis-Bar este însoțit de infecții respiratorii frecvente și tendința de a dezvolta tumori maligne. Sindromul Louis-Bar este diagnosticat pe baza anamnezei și a tabloului clinic al bolii, a datelor imunogramei, a rezultatelor unui examen oftalmologic și otolaringologic, RMN al creierului și radiografia plămânilor. În prezent, sindromul Louis-Bar nu are un tratament specific și eficient.

Informatii generale

Sindromul Louis Bar a fost descris pentru prima dată în 1941 în Franța. Nu există date exacte cu privire la frecvența cu care apare sindromul Louis-Bar în rândul populației moderne. Potrivit unor rapoarte, această cifră este de 1 caz la 40 de mii de nou-născuți. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere că, odată cu moartea în copilărie timpurie, sindromul Louis Bar rămâne de obicei nediagnosticat. Se știe că boala afectează la fel de des băieții și fetele. În neurologie, sindromul Louis-Bar se referă la așa-numita facomotoză - leziuni combinate determinate genetic ale pielii și ale sistemului nervos. Acest grup include și neurofibromatoza Recklinghausen, angiomatoza Sturge-Weber, scleroza tuberoasă etc.

Cauzele și patogeneza sindromului Louis Bar

În centrul modificărilor patologice care însoțesc sindromul Louis-Bar se află tulburările genetice care duc la dezvoltarea displaziei neuroectodermice congenitale. Sindromul Louis-Bar este o boală autosomal recesivă, adică se manifestă clinic numai atunci când primește o genă recesivă de la ambii părinți simultan.

Din punct de vedere morfologic, ataxia-telangiectazia se caracterizează prin modificări degenerative ale țesuturilor cerebelului, în special prin pierderea celulelor granulare și a celulelor Purkinje. Modificările degenerative pot afecta nucleul dintat cerebelos (nucleus dentatus), substanța neagră și unele părți ale cortexului cerebral, uneori sunt afectate tractul spinal și coloanele posterioare ale măduvei spinării.

Sindromul Louis-Bar este asociat cu hipoplazia sau aplazia timusului, precum și cu deficiența congenitală a IgA și IgE. Aceste tulburări ale sistemului imunitar duc la apariția unor boli infecțioase frecvente la pacienți, predispuși la un curs lung și complicat. În plus, tulburările imunitare pot potența dezvoltarea neoplasmelor maligne, adesea cu originea în structurile sistemului limforreticular.

Manifestări clinice ale sindromului Louis-Bar

ataxie. Cel mai adesea, sindromul Louis-Bar începe să se manifeste clinic între vârsta de 5 luni și 3 ani. În toate cazurile de boală, sindromul Louis-Bar se manifestă cu apariția ataxiei cerebeloase, ale cărei semne devin evidente atunci când copilul începe să meargă. Există tulburări de echilibru și de mers, tremur în timpul unui act motor (tremur intenționat), balansare a trunchiului și a capului. Adesea, ataxia este atât de pronunțată încât pacientul cu sindrom Louis-Bar nu poate merge. Ataxia cerebeloasă este asociată cu disartria cerebeloasă, caracterizată prin vorbire neclară, cântată. Există hipotensiune musculară, scăderea sau dispariția completă a reflexelor tendinoase, nistagmus, tulburări oculomotorii și strabism.

Telangiectazii.În cele mai multe cazuri, apariția telangiectaziilor care însoțesc sindromul Louis-Bar apare între vârsta de 3 și 6 ani. În unele cazuri, apariția lor este observată într-o perioadă ulterioară și foarte rar în prima lună de viață. Telangiectaziile (vene de păianjen) sunt pete roșiatice sau roz sau ramificații de diferite forme. Acestea sunt cauzate de extinderea vaselor mici de sânge din piele. Trebuie remarcat faptul că telangiectaziile pot fi o manifestare a multor alte boli (de exemplu, rozacee, LES, dermatomiozită, xeroderma pigmentară, dermatită cronică de radiații, mastocitoză etc.). Cu toate acestea, în combinație cu ataxie, ele oferă un tablou clinic specific sindromului Louis-Bar.

Sindromul Louis-Bar se caracterizează prin apariția inițială a telangiectaziei pe conjunctiva globului ocular, unde arată ca „păianjeni”. Apoi apar vene de păianjen pe pielea pleoapelor, a nasului, a feței și a gâtului, în pliurile coatelor și genunchilor, pe antebrațe, pe spatele picioarelor și pe mâini. Telangiectaziile pot fi observate și pe membrana mucoasă a palatului moale și dur. Venele de păianjen sunt cele mai pronunțate în acele locuri ale pielii unde este expusă la lumina soarelui. În primul rând, aceasta este fața, unde telangiectaziile formează „mănunchiuri” întregi. În acest caz, pielea își pierde elasticitatea și devine densă, ceea ce seamănă cu modificările tipice sclerodermiei.

Manifestările cutanate ale ataxiei-telangiectaziei pot include apariția de pistrui și pete cafe-au-lait, zone cu piele decolorată. Prezența hipo și hiperpigmentării face ca simptomele cutanate ale sindromului Louis Bar să fie asemănătoare cu clinica poikilodermiei. Mulți pacienți au pielea uscată și zone de hipercheratoză. Pot fi observate hipertricoză, albire precoce a părului, elemente ale pielii asemănătoare acneei sau manifestări de psoriazis.

Infecții ale tractului respirator.Înfrângerea sistemului imunitar care caracterizează sindromul Louis-Bar duce la apariția frecventelor infecții recurente ale tractului respirator și urechii: rinită cronică, faringită, bronșită, pneumonie, otită medie, sinuzită. Caracteristicile lor sunt: ​​estomparea granițelor dintre perioada de exacerbare și remisiune, deficitul de date fizice, sensibilitatea slabă la terapia cu antibiotice și un curs lung. Fiecare astfel de infecție poate deveni mortală pentru un pacient cu ataxie-telangiectazie. Bolile pulmonare frecvente duc la dezvoltarea bronșiectaziei și pneumosclerozei.

Neoplasme maligne. Printre pacienții cu sindrom Louis-Bar, procesele tumorale maligne sunt observate de 1000 de ori mai des decât populația medie. Cele mai frecvente dintre acestea sunt leucemia și limfomul. O caracteristică a oncopatologiei în cazul sindromului Louis-Bar este sensibilitatea crescută a pacienților la efectele radiațiilor ionizante, care exclude complet utilizarea radioterapiei în tratamentul lor.

Diagnosticul sindromului Louis-Bar

Diagnosticul ataxiei-telangiectaziei necesită o abordare integrată care să ia în considerare istoricul bolii, manifestările clinice ale acesteia, datele din studiile imunologice și instrumentale, precum și rezultatele diagnosticelor ADN. Un pacient cu sindrom Louis Bar suspectat trebuie examinat nu numai de un neurolog, ci și de un dermatolog. Cu ajutorul ultrasunetelor, este diagnosticată aplazia sau hipoplazia timusului. RMN-ul creierului relevă atrofia cerebeloasă, expansiunea ventriculului IV. Radiografia pulmonară este necesară pentru diagnosticul de pneumonie focală sau croupoasă, identificarea focarelor de pneumoscleroză și modificări ale bronșiectaziei.

Sindromul Louis-Bar trebuie diferențiat de ataxia lui Friedreich, boala Rendu-Osler, ataxia lui Pierre-Marie, boala Hippel-Lindau etc.

Tratamentul și prognosticul sindromului Louis Bar

Din păcate, încă se caută tratamente eficiente pentru sindromul Louis Bar. În medicina modernă, este posibil doar tratamentul simptomatic paliativ al tulburărilor somatice și imunologice. Prelungirea vieții pacienților cu sindrom Louis-Bar este facilitată de terapia imunocorectivă cu preparate de timus și gama globulină, terapia cu vitamine în doze mari și terapia intensivă a oricărui proces infecțios. Conform indicațiilor, se folosesc medicamente antivirale, antibiotice cu spectru larg, agenți antifungici, glucocorticosteroizi.

Din cauza lipsei de tratamente eficiente, sindromul Louis-Bar are un prognostic nefavorabil atât pentru recuperare, cât și pentru viață. Pacienții cu această boală trăiesc rar peste 20 de ani. În cele mai multe cazuri, aceștia mor din cauza complicațiilor infecțioase și a bolilor oncologice.

Sindromul Louis-Bar (ataxie-telangiectazie).

Sindromul Louis-Bar (ataxie telangiectatică) este o boală de imunodeficiență rară legată de displazia neuroectodermică. Boala afectează creierul și alte părți ale corpului, duce la mișcări necoordonate, o creștere a vaselor capilare și o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Pacienții trăiesc în medie aproximativ 40 de ani.
Sindromul Louis Bar se transmite din generație în generație și este o boală genetică ereditară. Moștenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă (ambii părinți au gene defecte).
Sindromul apare din cauza unei mutații (ATM) a genei. Gena defectuoasă activează procese autoimune care duc la moartea celulelor în diferite părți ale corpului, inclusiv în creier, în departamentul responsabil cu coordonarea mișcărilor.
Atât băieții, cât și fetele se îmbolnăvesc.
- încălcarea coordonării mișcărilor începe de obicei după 3-4 ani (mers ataxic, instabilitate);
- încetinirea sau oprirea completă a dezvoltării psihice, după vârsta de 10 ani;
- decolorarea zonelor pielii expuse la razele ultraviolete;
- pete albe pe piele, asemănătoare vitiligo;
- vase de sânge dilatate în pielea nasului, urechilor, în interiorul coatelor și genunchilor;
- dilatarea vaselor de sânge în albul ochilor;
- albire prematură a părului
- hipersensibilitate la raze X;
- infectii respiratorii severe predispuse la recidiva.
Diagnosticul se bazează pe examinarea pacientului, studiul istoricului medical și teste speciale.
Prin examinare, medicul specifică următoarele semne ale bolii:
- dimensiunea amigdalelor, ganglionilor limfatici și a splinei este mai mică decât în ​​mod normal;
- reducerea sau absența completă a reflexelor tendinoase;
- întârzierea dezvoltării fizice și sexuale;
- deficiență de creștere;
- încălcări ale pigmentării pielii.
Testele de diagnosticare includ:
- detectarea alfa-fetoproteinelor;
- detectarea antigenului carcinoembrionar;
- detectarea mutaţiilor genetice;
- testarea toleranței la glucoză;
- măsurarea nivelului de imunoglobuline serice (IgE, IgA);
- Examinarea cu raze X a glandei timus.
În prezent, nu există un tratament specific pentru boală. Toată terapia se reduce la atenuarea simptomelor sindromului și prevenirea bolilor infecțioase.
Moartea la vârsta de 8-15 ani este obișnuită, dar în condiții bune de viață, pacienții pot trăi până la 30-40 de ani.
Posibile complicații ale sindromului
- dezvoltarea bolilor oncologice (limfom);
- dezvoltarea diabetului;
- dezvoltarea cifozei;
- tulburări progresive de coordonare, conducând la invaliditate completă;
- dezvoltarea scoliozei;
- infectii pulmonare severe, recurente. www.blackpantera.ru

S-a propus o ipoteză cu privire la posibila similitudine a mecanismelor patologice individuale ale legăturii timus-dependente în sindromul de ataxie telangiectazie (sindromul Louis-Bar) și în procesul de îmbătrânire.
Sindromul Louis Bar este o boală ereditară rară (aproximativ un caz la 400.000 de nou-născuți) cu tulburări multisistemice: ataxie cerebrală, telangiectazii mucocutanate (conjunctivale) (dilatații ale vaselor mici sub formă de formațiuni stelate), boli recurente ale tractului respirator (sinuzită, bronșită, pneumonie), o incidență mare a tumorilor maligne (aproximativ 10% din toți pacienții dezvoltă tumori maligne), o scădere a dimensiunii timusului și insuficiență imunologică, precum și tulburări metabolice.
Boala se manifestă de obicei la copii după un an de viață. Pacienții trăiesc în cea mai mare parte până la 14-16 ani și foarte rar până la o vârstă mai înaintată.
Boli infecțioase și tumori maligne principala cauză de deces la copiii cu sindrom Louis Bar. Analizând starea imunologică a copiilor cu sindrom Louis-Bar în peste 30 de indicatori, am atras atenția asupra similitudinii surprinzătoare a unui număr de tulburări din sistemul imunitar și, în primul rând, în legătura dependentă de timus, în această patologie și la persoanele senile. . Ele scad absolut, dar nu relativ, numărul de limfocite circulante și limfocite T.
Răspunsul lor proliferativ la stimularea cu fitohemaglutinină, precum și antigenii specifici la care au fost sensibilizați anterior, este inhibat. Capacitatea limfocitelor T de a produce factori cu proprietăți mediatoare, activitatea limfocitelor T în reacțiile imunității mediate de celule, precum și limfocitele T imunoreglatoare sunt afectate. Raportul celulelor cu funcția de ajutoare și supresoare se modifică în direcția creșterii celulelor cu proprietăți supresoare.
Capacitatea de a răspunde la expunerea repetată la un stimul microbian scade etc. Sunt cunoscute unele asemănări în modificările celulelor imunocompetente la nivel molecular. În special, transmiterea stimulului de la receptorii de suprafață la nucleul celular este întreruptă, ceea ce este necesar pentru activarea limfocitelor. În ambele grupuri, timusul, organul central al gradului imunitar, este semnificativ redus în dimensiune.
În același timp, nu am găsit asemănări în modificările sistemului de imunoglobuline la copiii cu sindrom Louis Bar și la persoanele senile. Multe manifestări clinice sunt similare la bătrânii și copiii cu sindrom Louis Bar. Este suficient să numim astfel de procese patologice caracteristice precum neoplasmele maligne, procesele infecțioase și inflamatorii cu o leziune predominantă a sistemului pulmonar, unele procese autoimune, precum și leziuni ale pielii, endocrinopatii, tulburări psihice etc.
Este posibil ca scăderea funcțiilor efectoare și reglatoare ale limfocitelor T ca urmare a unei încălcări a activității hormonale a timusului să fie unul dintre cele mai importante mecanisme patogenetice comune vârstei senile și ataxiei telangiectaziei (adică sindromul Louis Bar) .

Imunitatea și îmbătrânirea, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

sindromul Marchesani.

Sindromul, descris în 1939 de Marchezani, este o combinație constantă a unor anomalii oculare (sfero- și microfakia) și dismorfie (nanism; brahimorfie; brahicefalie etc.).

Multe sinonime reflectă același tablou clinic al acestui sindrom Marchesani: „displazie mezodermică hiperplazică congenitală”, „brahimorfie și sferofachie”, „distrofie mezodermică hiperplazică”, „dismorfodistrofie mezodermică congenitală” și „ectopie congenitală cu brahimorfie”.

Etiopatogenia sindromului Marchesani.

Etiologia și patogeneza sunt necunoscute. Aparent, sindromul este o anomalie a mezodermului, care, sub influența unor factori necunoscuți, se poate dezvolta în direcție hiperplazică, ajungând la apariția sindromului Marchesani sau, în sens hipoplazic, provoacă apariția sindromului Marfan (care este sindromul Marchesani). este asemănător cu anomaliile sale oculare și dismorfice).

Sindromul Marchezani este familial și apare adesea în familiile consanguine. Se transmite ereditar, în mod dominant, cu penetrare crescută în raport cu brahidactilia și mișcarea cristalinului, sau recesiv în raport cu microsferofachia.

Prezența cazurilor cu semne șterse, în care pacientul prezintă un singur simptom de microsferofakie sau numai brahidactilie, sugerează că brahidactilia ușoară reprezintă o formă heterozigotă, în timp ce sferofakia, însoțită sau neînsoțită de anomalii osoase, este o formă homozigotă recesivă.

Sindromul este foarte rar, iar numărul de cazuri diagnosticate și publicate este mic.

Simptomatologia sindromului Marchesani

Manifestări oculare:

Microsferofakia (cristinul este mic și foarte convex). Forma patologică a cristalinului duce întotdeauna la miopie evolutivă timpurie. Adesea, această anomalie provoacă dureri de cap constante; dislocarea cristalinului; glaucom bilateral. Hipertensiunea oculară, întotdeauna secundară mișcării cristalinului, determină astfel creșterea globului ocular (hidroftalmie secundară), cataractă; strabism.

Manifestări dismorfice:

Nanismul apare odată cu vârsta; copilul capătă un aspect „îndesat”. Membrele sunt scurte, stratul adipos subcutanat și mușchii sunt bine dezvoltați, iar pieptul este lat;

brahidactilie: palmele și picioarele sunt scurte și late, degetele sunt scurte.

rahicefalie: craniu lat, frunte lată și proeminentă.

Manifestări combinate inconsecvent:

dezvoltarea psihomotorie întârziată;

anomalii cardiovasculare;

stenoza valvelor sau a vaselor;

aspectul patologic al crestelor papilare este necaracteristic.

Evolutia si prognosticul sindromului Marchesani- foarte greu. Dintre anomaliile oculare, glaucomul este cea mai teribilă complicație. Înrăutățește prognosticul, deoarece din cauza locației sale bilaterale, nu poate fi operat.

Tratamentul sindromului Marchezani.

Nu există tratament etiopatogenetic. Ca tratament simptomatic pentru combaterea hipertensiunii oculare, se recomanda:

Instilații în ochi cu o soluție de 1-2% de pilocarpină, de 3-4 ori pe zi (pilocarpina scade presiunea intraoculară, facilitând eliberarea lichidului camerei în canalul Slam). Acest tratament trebuie continuat pe viață. O încercare de tratament chirurgical, constând în capsulotomie, este inutilă, deoarece presiunea intraoculară este bilaterală.

sindromul Mauriac
Sub denumirea de „sindrom Mauriac”, „glicogenoză secundară de zahăr” sau „diabet zaharat din copilărie” de...

sindromul Werner. Degenerarea sclerodermiei genitale
În 1904, Werner a descris un sindrom caracterizat printr-o combinație constantă de sclerodermie, congenital...

Sindromul Bernard-Horner
Sindrom descris în 1852 de CI. Bernard (Cl. Bernard) și completat de F. J. Horner (F. J. Horner ...

detvrach.com

Sindromul Mobius (sindrom de paralizie oculofacială congenitală, sindrom de diplegie facială).

În 1919, pediatrul german Gertrud Hurler, la sugestia șefului ei, cel mai mare medic pediatru german Meinhard von Pfaundler, a descris mai mulți pacienți cu un singur tip de „abarth-uri multiple”, în principal în sistemul osos, ulterior acest tip de disostoză a fost numit „ sindromul Pfaundler-Hurler”.

Uneori, mai ales sindrom radiologic numită miocondrodistrofie datorită constatării infiltrației lipoide a cartilajului sistemului osos, sistemului nervos central, ficatului și altor organe. Dar apoi s-a dovedit că aceste depozite nu sunt de origine lipoid.

Există dovezi că înainte de publicarea lui Gertrud Gurler aceeași boală în 1917 a fost descris de Gunther. Conceptul de „abarth-uri multiple”, introdus în practica medicală de Pfaundler, este o desemnare de grup pentru o serie de complexe de simptome, anomalii de dezvoltare multiple coordonate care sunt consecințele syntroniei (sintropia este mai mult decât o coincidență aleatorie a fenomenelor dureroase la om). Deformările ies la iveală în cele mai diferite sisteme.

Gizella Tim consideră că este posibil să se distingă între „abarthurile multiple” un tip cu o leziune predominantă a organelor de origine ectodermică și mezodermică. Alocați un tip asociat cu tulburări metabolice.

I. I. Merkulov în 1971 a subliniat că până în 1954, cca 200 de cazuri de sindrom Pfaundler-Hurler.

În primele luni de viață se atrage atenția asupra craniului mare, trăsăturilor aspre ale feței, podul înfundat al nasului, rigiditatea articulațiilor, cifoza toraco-lombară.

După primul an de viață, iar uneori abia la vârsta de 3-4 ani observă macro- și scafocefalie; expresia facială caracteristică („fața scuipă apă”); dinți cariați rar localizați de formă neregulată; un gât scurt, ca și cum capul ar fi plantat pe corp; nasul şa turtit cu nările deschise; ochi larg distanțați, cu fante înguste; sprâncene groase, contopindu-se în regiunea nasului; Gene lungi. Buzele sunt groase, limba este mare, palatul este înalt, maxilarul superior este îngroșat și maxilarul inferior este redus în dimensiune. Corpul este scurt, pieptul „de pui” deformat, membrele sunt scurte. Brațele sunt ca niște labele, curbate spre interior; mobilitatea articulațiilor este dificilă. Creșterea pitică (Fig. 6).

Abdomenul este mărit, există hepato- și splenomegalie, hernii inghinale și ombilicale, pielea este uscată și aspră, unghiile arată ca ochelari de ceas. Surditatea se dezvoltă. Inimă cu defecte congenitale, plămâni cu mobilitate limitată. Retardare mintală, letargie. Radiografia evidențiază osificarea prematură a suturii lambdoide, sella turcică extinsă, forma patologică a vertebrelor („vertebrele de pește”), curbura radiusului, deformarea meta- și epifizelor oaselor tubulare lungi, oasele metacarpiene scurte și falangele. În urină, un conținut crescut de mucopolizaharide - un amestec de sulfat de condroitină B și sulfat de heparitină.

Aceste substanțe au fost determinate în diferite țesuturi, inclusiv în conjunctivă și cornee.

Sindromul este considerat tesaurismoză. Tezaurismoza este o astfel de tulburare metabolică în care produsele metabolice individuale se acumulează în cantități mari în organism și se depun în celule și organe.

Sugerați să distingeți 5 tipuri de mucopolizaharidoze.

Fetele sunt mai predispuse să sufere de acest sindrom. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Din partea organului de vedere în sindrom, întunecarea stromei corneei și a membranei lui Bowman este deosebit de comună sub formă de puncte gri, uneori fuzionate în dungi și formațiuni reticulate și uneori opacități masive fără vase nou formate. Se păstrează sensibilitatea corneei (Fig. 6b). Vederea poate fi redusă la numărarea degetelor feței.

Se observă hipertelorism, ptoză, epicantus, exoftalmie, strabism intern, macrocornee de până la 14 mm în diametru cu presiune intraoculară normală sau crescută. Pot exista colobom de iris, cataractă, atrofie a nervului optic și retinită pigmentară.

La examenul patologic găsiți o scădere a volumului substanței albe a creierului, hidrocefalie internă din cauza depunerii de mucopolizaharide în meninge și o încălcare a permeabilității acestora. În valvele inimii sunt detectate, de asemenea, retină, sclera, cornee, rinichi, splină, ganglioni nervoși, depozite de mucopolizaharide.

Diferențiați cu alte tipuri de mucopolizaharidoze.

Laski-glazkam.ru

Anomalii congenitale legate de sindromul Crouzon. Acest sindrom a fost descris în detaliu de către medicul pediatru francez Eugene Apert în 1906. Acesta este un complex de simptome de anomalii ereditare, caracterizat printr-o combinație de deformări ale părții faciale a craniului, sindactilie și alte defecte ale sistemului osos.

Cauzele sindromului poate exista deteriorarea și dezvoltarea anormală a primului arc branhial al embrionului ca urmare a bolii mamei în timpul sarcinii cu boli infecțioase (gripă, rubeolă, sifilis, meningită, tuberculoză) și expunerea mamei la raze X. Sindromul este observat mai des la copiii cu părinți în vârstă.

Din partea ochilor există o patologie asemănătoare unei plăgi: mici orbite plate din cauza îngroșării oaselor; exoftalmie din cauza scăderii volumului orbitei; tip antimongoloid de fisuri palpebrale, ptoză, hipertelorism, strabism divergent, nistagmus, keratoconus, subluxație a cristalinului, cataractă, pigmentare retiniană, discuri congestive cu atrofie ulterioară a nervului optic.

Cu acrocefalosindactilie există o deformare a craniului de tip turn datorită închiderii timpurii a suturilor longitudinale și transversale ale craniului, uneori există o sinostoză a tuturor suturilor craniului și, în legătură cu aceasta, modificări ale feței, o mărire a dimensiunii rădăcină a nasului, un palat înalt, un „palat despicat”, hipoplazie a maxilarului superior, maxilar inferior proeminent. Există sindactilie (fuziunea degetelor de la mâini și de la picioare), degetele mari rămân mereu libere. Unirea poate fi cutanată, osoasă, membranoasă. Rareori polidactilie. Uneori apar malformații ale vertebrelor, creștere pitică, defecte cardiace, displazie a rinichilor și pancreasului, displazie adipozogenitală, malformații ale urechii externe, infecție a anusului. Există retard mintal.

Anomalii simultane creierul și craniul facial, ochii, părțile distale ale membrelor se explică prin faptul că toate aceste organe se dezvoltă din rudimentele aceleiași zone.

Puteți afla mai multe despre tratamentul, prevenirea și restabilirea vederii din programul See Without Glasses de la Michael Richardson. Tehnica unică de vindecare naturală vă va permite să vă restabiliți și să vă îmbunătățiți vederea și sănătatea cu până la 100% sau mai mult. Faceți clic aici pentru a scăpa de boli pentru totdeauna.

Tipul de moștenire- autosomal dominant, prognosticul este nefavorabil, deoarece există multe defecte morfologice diferite.

Diferențiați cu sindroame Crouzon, Greig, Carpenter.

Tratamentul este simptomatic. Prognosticul pentru viață este nefavorabil.

Articol din carte: Sindroame cu afectare simultană a organului vederii, cavității bucale și dentiției | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Următoarele articole

• Ceară de albine. Propolis. Miere de albine. Polenul este un produs alimentar și un remediu.
• Exerciții pentru ochi și sfaturi. Exerciții pentru ochi dezvoltate de Institutul de Igienă Vedere. Exerciții faciale.
• Avantajele și dezavantajele operației cu laser. Pneumoretinopexie Totul despre restaurarea și corectarea vederii. Pentru cine sună telefonul Corectarea vederii la copii.

Sindromul Louis-Bar (ataxia-tel-angiectazia congenitală - A-T) este o afecțiune de imunodeficiență congenitală cu o leziune predominantă a legăturii T a imunității, caracterizată prin dezvoltarea anormală a angajamentelor embrionare și, aparent, o interacțiune incorectă a ectodermului și mezodermului. . Sindromul Louis Bar este o tulburare genetică care se moștenește în mod autosomal recesiv. Descris pentru prima dată în 1941. D. Louis-Barr. Frecvența populației este necunoscută. Raportul de sex: m:w - 1:1.

Imunodeficiența și instabilitatea cromozomială sunt markeri ai A-T (Ataxie - Teteangiectasia Mutated), care codifică sinteza kinazei cu același nume. Celulele pacienților cu A-T se caracterizează prin sensibilitate crescută la radiații, defecte ale ciclului celular, în timp ce manifestările clinice și tulburările imunologice au diferențe semnificative, există o incidență crescută a tumorilor maligne și instabilitate cromozomială spontană, defalcări cromozomiale, implicând predominant a 7-a și a 14-a. cromozomi..

Se știe că ciclul celular este împărțit în 4 faze: mitoză (M) și sinteza ADN (S), separate prin două pauze Gl și G 2. Secvența ciclului celular este următoarea: G 1 - S - G 2 - M. După expunerea la radiații ionizante, apar rupturi de ADN dublu catenar. Dacă are loc repararea ADN-ului, ciclul celular este restabilit; dacă nu, moartea celulară are loc prin apoptoză sau se dezvoltă o clonă mutantă. În mod normal, ciclul celular sub influența radiațiilor poate fi blocat în două puncte critice - trecerea de la faza Gl la faza S și/sau de la faza G2 la faza M. Cu A-T, controlul ciclului celular este afectat în punctele critice. Rupele ADN-ului dublu catenar apar în timpul recombinării genelor de imunoglobuline și a receptorului celulelor T. Procesele asemănătoare recombinării genelor de imunoglobuline apar în timpul maturării neuronilor cerebrali. Evident, multe manifestări clinice și imunologice la pacienții cu A-T, cum ar fi tulburări în sinteza imunoglobulinelor, funcțiile organelor genitale și ale sistemului nervos, sunt asociate cu defecte în repararea ADN-ului în aceste cazuri.

Manifestările clinice ale A-T pot diferi semnificativ la diferiți pacienți. Ataxia cerebeloasă progresivă și telengectaziile sunt prezente în toată lumea, iar petele cafe-au-lait de pe piele sunt frecvente. Tendința la infecție variază de la foarte pronunțată la foarte moderată. Frecvența dezvoltării neoplasmelor maligne, în principal a sistemului limfoid, este foarte mare. Modificările imunologice la pacienții cu A-T sunt tulburări ale imunității celulare sub forma unei scăderi a numărului de limfocite T, o inversare a raportului CD4 + / CD8 + (în principal datorită scăderii celulelor CD4 +) și o scădere a activitatea funcțională a celulelor T. În ceea ce privește concentrațiile serice de imunoglobuline, cea mai caracteristică modificare este scăderea sau absența IgA, mai rar concentrațiile de imunoglobuline apropiate de normal sau disimmunoglobulinemia sunt detectate sub forma unei scăderi accentuate a IgA, IgG, IgE și o creștere semnificativă a IgM. O încălcare a formării anticorpilor ca răspuns la antigenele polizaharide și proteice este caracteristică. Metodele de tratament pentru A-T nu au fost încă dezvoltate. Pacienții au nevoie de terapie paliativă pentru tulburări neurologice și somatice. În cazul depistarii unor modificări imunologice grave și/sau a infecțiilor bacteriene cronice sau recurente, este indicată terapia cu antibiotice (durata este determinată de severitatea imunodeficienței și infecției), terapia de substituție cu imunoglobulină intravenoasă și, dacă este indicată, terapia antifungică și antivirală. .

Caracteristica clinică. Boala debutează în copilăria timpurie și se manifestă în primul rând prin ataxie cerebeloasă (100%). Se notează balansarea capului și a trunchiului, tulburări de mers, tremor intenționat și coreoatetoză (90-100%). Modificările caracteristice ale ochilor sunt o încălcare a mișcării globului ocular (80-90%), nistagmus (90-100%) și strabism. La vârsta de 2 până la 6 ani apar telangiectazii pe conjunctiva și zonele deschise ale corpului, mucoasa palatului moale și dur. Un semn important al sindromului sunt infecțiile respiratorii cronice (sinuzita și pneumonia, 60-80%). Se observă întârziere de creștere, pete de vârstă sau zone de depigmentare pe piele, sclerodermie, hipotensiune musculară, hiporeflexie și disartrie. Pacienții dezvoltă adesea neoplasme maligne, iar în 10-30% sistemul limforreticular este afectat.

Examenul anatomic patologic evidențiază aplazie sau hipoplazie a timusului, scăderea dimensiunii ganglionilor limfatici și a splinei, semne de degenerare cerebeloasă, displazie ovariană fibroasă. Cu A-T, există o încălcare a sistemului imunitar al celulelor B și T, care este exprimată în absența imunoglobulinelor serice, în principal IgA, dar uneori IgG și IgE. Examenul citogenetic al limfocitelor relevă adesea diverse aberații cromozomiale și fragilitate cromozomială. Pacienții mor din cauza infecțiilor pulmonare sau a neoplasmelor maligne.

Simptomele neurologice ocupă primul loc în tabloul clinic, astfel că boala a fost descrisă inițial ca ataxie cerebeloasă. La vârsta de 2 până la 8 ani apar telangiectazii, care sunt de obicei localizate pe conjunctiva bulbară, între colțul ochiului și limb, și arată ca niște vase sinuoase roșii. Există aplazie a glandei timus, hipoplazie (subdezvoltare) ganglionilor limfatici, splina, foliculi limfatici de grup ai intestinului subțire, amigdale. La copiii cu sindrom Louis-Bar se observă în mod constant hipoplazia (subdezvoltarea) sau aplazia (absența completă) a amigdalelor palatine. Lacunele amigdalelor sunt subdezvoltate. Ganglionii limfatici cervicali sunt mici și nu se măresc în timpul infecțiilor. Aproape toți copiii cu sindromul Louis Bar au sinuzită purulentă cronică, dezvoltând adesea otită medie.

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic, precum și a datelor de laborator. Toți pacienții cu sindrom Louis Bar au aproape complet lipsă de supresoare T. La unii pacienți, celulele nu pot sintetiza IgA, care este asociată cu absența T-helpers. Proteinele A și B se găsesc în sânge. Metoda patogenetică de tratament este alotransplantul de timus neonatal. Se prescrie un curs de injecții cu factori activi de timus (T-activină, thymalin, thymacin etc.), se injectează sistematic plasma nativă și imunoglobulină umană normală.

Sub supravegherea noastră a fost fata K., a fost internată în clinică la vârsta de 13 ani și 10 luni din cauza imunodeficienței congenitale cu ataxie (sindrom Louis-Bar), pneumonie cronică, pneumoscleroză polisegmentară, endobronșită purulentă deformatoare, bronșiectazie în fază acută, pneumonie cu focală mare pe partea dreaptă complicată de amiloidoza generalizată a organelor interne: ficat cu dezvoltarea cirozei și insuficiență hepatică, rinichi, splină, intestine, anemie, cașexie.

Când o mamă se plânge de colorare icterică a pielii, vărsături repetate, anorexie, slăbiciune generală, emaciare. Din anamneză se știe că s-a născut la termen, cu o greutate mică de 2.700 g, cu un scor Apgar de 6-7 puncte. A fost alăptată și nu s-a îmbolnăvit până la un an. Din al doilea an de viață s-au observat răceli frecvente, emaciarea a început să progreseze, a suferit pneumonii repetate. De la vârsta de 4 ani s-a dezvăluit ataxia cerebeloasă. Fata a fost consultată în clinica noastră, într-o clinică din Moscova, a fost diagnosticat sindromul Louis-Bar. De atunci, fenomenele de distrofie, ataxie au progresat, ea a suferit pneumonii repetate. Diagnosticat cu bronșiectazie cronică. Tratat în mod repetat în spital. În ultimii 2 ani din viața ei, fata nu a putut să meargă și s-au alăturat modificări ale ficatului și rinichilor asociate cu amiloidoza. Cu 3 luni înainte de ultima internare, a fost în clinică, diagnosticul a fost confirmat, a primit terapie complexă - antibiotice cu spectru larg, terapie de detoxifiere, imunoterapie. Starea fetei s-a stabilizat. A fost externată acasă cu o doză de întreținere de medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice ale ficatului și rinichilor. Cu 2 săptămâni înainte de internare, starea pacientului s-a deteriorat brusc, icterul a crescut, s-a observat anorexie completă și au apărut vărsături repetate. Trimis la clinică.

La internare, starea generală a fost gravă. Fata este puternic distrofică. Pielea și sclera sunt icterice, mai multe erupții cutanate „steate”. Modelul vascular este exprimat pe globii oculari. Inhibat, răspunde încet la întrebări. Poziția în pat este orizontală, stând cu sprijin. Mucoasele vizibile sunt palide. Limba roz. Ganglionii limfatici periferici sunt mici, unici de până la 0,5-1,0 cm în diametru, cei submandibulari sunt palpabili. Puls - 100. Frecventa respiratorie - 40. TA - 100/60 mm Hg. Deasupra plămânilor percuția sunet pulmonar, scurtat în secțiunile inferioare, respirația auscultatoare este grea, slăbită în secțiunile inferioare, sunt auscultate rale fine și umede simple. Marginile inimii sunt extinse în diametru, cea stângă este de-a lungul liniei axilare anterioare. Tonurile sunt înăbușite, ritmice. Abdomenul este mărit în volum, moale la palpare, nu există ascită. Ficatul este dens, palpat la 4 cm sub arcul costal, splina este densă, la 5 cm sub arcul costal la intrarea în pelvisul mic. Se piseaza in voie. Scaunul este proiectat, se recuperează independent.

Examene de laborator

Test de sânge: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Lac. - 8,2 G / l, anizocitoza și poikilocitoza sunt pronunțate, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Azot din sânge rezidual - 54,5 g / l. Colesterolul din sânge - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina totală din sânge - 84,8 mmol / l, directă - 74,2, indirectă - 10,6.

Test de sublimare - 1.6. Proteine ​​totale din sânge - 64 g / l, albumine - 46,7, gama globuline - 19%. Protrombina din sange - 75%.

Analiza urinei: proteine ​​- 0,86 g/l, Lac. - 10-15, până la 25 în p / sp., Er. - 10 in p / sp., cilindri hialini - 1-2, granulare - 1-2 in p / sp.

La o radiografie toracică: țesutul pulmonar este moderat umflat, în special în lobii inferiori. Modelul pulmonar este îmbunătățit, extins, în dreapta în lobul mijlociu există o infiltrație mare-focală a țesutului pulmonar fără contururi clare. Sinusurile sunt libere. Inima este normală. ECG: afectare miocardică difuză. Pe baza anamnezei, a datelor obiective, a examenului clinic și a observației, a fost pus diagnosticul de mai sus.

A primit terapie: picurare i.v. soluție Ringer, hemodez, plasmă, corglucone, lasix, i.m. ampicilină, gamma globulină zilnică, sirepar, acid lipoic, metionină, prednisolon, oxigenoterapie, dieta nr. 7.

În ciuda terapiei în curs, starea fetei s-a înrăutățit progresiv, au crescut fenomenele de insuficiență hepatică și renală, a scăzut diureza zilnică, în ultimele zile până la 300 g pe zi. În plămâni, numărul de respirații șuierătoare a crescut, insuficiența respiratorie și cardiacă a crescut. La optsprezece zile de la internare în spital, pacientul era într-o stare agonizantă, au apărut sângerări nazale, a apărut un amestec de sânge în fecale, scaune asemănătoare gudronului și a apărut un miros de ficat. Măsurile de resuscitare aflate în derulare nu au avut niciun efect. Odată cu fenomenul hepatic cu adaos de insuficiență respiratorie și cardiacă, fata a murit în a 20-a zi de ședere în clinică.

Diagnosticul anatomic patologic

De bază: imunodeficiență congenitală cu ataxie - sindrom Louis-Bar. pneumonie cronică. Pneumoscleroză polisegmentară, endobronșită purulentă deformantă, bronșiectazie în stadiul acut, pneumonie macrofocală dreapta.

Complicatii: amiloidoza generalizată a organelor interne: ficat cu dezvoltarea cirozei și insuficiență hepatică, rinichi, splină, intestine. Anemie. Cașexia.

O caracteristică a acestui caz clinic poate fi considerată o frecvență rară de apariție, o imagine clinică și de laborator caracteristică a bolii, progresia lentă a dezvoltării sindromului Louis Bar, vârsta pacientului.