Ceea ce reglementează principiile etice de bază ale geneticii medicale. DAR

Considerată drept una dintre cele mai remarcabile realizări recente ale științei, care permite manipularea însăși a naturii omului, deschide posibilități uluitoare, ingineria genetică nu numai că nu este scutită de probleme etice, dar tocmai pe ea se află temerile multor oameni. despre posibilul abuz de realizările științifice sunt acum concentrate. . Acest domeniu larg include mai multe linii de cercetare, fiecare dintre acestea ridicând o serie de întrebări etice. Tehnologiile ADN moderne au aruncat lumină asupra bazei genetice a unui număr de boli grave (fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne), asupra bazei genetice a bolilor poligenice răspândite (diabet, osteoporoză, boala Alzheimer și multe altele), gene care determină susceptibilitatea la cancerul sunt descrise. Dar posibilitățile de screening genetic și diagnosticul fetal ridică imediat o serie de probleme morale.

Deoarece nu toate bolile ereditare diagnosticate pot fi vindecate, diagnosticul se poate transforma cu ușurință într-o propoziție. Este pacientul pregătit, din punct de vedere moral și psihologic, pentru viitor, vălul secretului peste care se deschide prin cunoașterea inevitabilității unei boli ereditare? În ce cazuri trebuie informate pacientul, rudele sale, rudele și persoanele de încredere despre defectele genetice depistate, deoarece unele dintre ele pot să nu apară deloc? Pe de altă parte, merită condamnarea unei persoane la o incertitudine alarmantă (multe predicții genetice sunt foarte probabiliste) și adăugarea lui într-un grup de risc, de exemplu, în legătură cu cancerul?

O problemă și mai dificilă este diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice ale fătului. De îndată ce devine o procedură de rutină, de care ne apropiem rapid, se pune imediat întrebarea oportunității recomandării întreruperii sarcinii în cazurile în care se stabilește o boală ereditară sau o predispoziție la aceasta. Informațiile genetice vor deschide oamenilor o oportunitate fără precedent de a cunoaște viitorul „biologic” și de a planifica soarta copilului în conformitate cu acesta. Dar aceleași informații pot fi folosite de „terți” - poliție, companii de asigurări, angajatori. Cine va avea dreptul de a accesa datele despre predispoziția ereditară a unei persoane la o anumită abatere (de exemplu, alcoolismul)?

Un alt aspect al problemei corespunde liniei de cercetare științifică în terapia genică a celulelor somatice. Permisa si testata din 1990, presupune corectarea defectelor genetice la nivelul celulelor somatice ale pacientului. Scopul terapiei este de a modifica o anumită populație de celule și de a elimina boala specifică a pacienților, adică aici se păstrează linia de etică principală și complet medicală pentru o cură. Problemele morale care însoțesc această abordare includ principiile generale de lucru cu celulele umane. Există însă și probleme legate de costul ridicat al unui astfel de tratament, selecția pacienților, lipsa resurselor, adică gama deja familiară de probleme legate de asigurarea justiției medicale. De asemenea, desigur, este necesar să se echilibreze nivelul planificat de beneficiu și riscul posibil, pentru a evalua siguranța metodelor propuse pe termen lung. În plus, dacă o anumită gamă de boli nu poate fi vindecată nici măcar cu utilizarea celor mai moderne tehnologii, pacienții nu trebuie să se simtă condamnați, sunt necesare comunități și organizații care să sprijine astfel de oameni și să-i ajute.

Situația este mai complicată dacă terapia genetică se efectuează nu numai asupra celulelor somatice ale corpului uman (celule funcționale ale diverselor organe și țesuturi care nu transmit informații de la o generație la alta), ci și celule reproductive care poartă informații vitale ereditare. Terapia genetică a liniei germinale presupune introducerea unei gene în linia germinativă (sperma, ovul sau embrion) și, prin urmare, informațiile genetice modificate vor fi transmise nu numai acestei persoane, ci și descendenților acesteia. Experimentele efectuate pe animale arată un risc ridicat de astfel de proceduri, deoarece expresia genelor poate apărea în țesuturi necorespunzătoare, pot suferi faze de dezvoltare normală a embrionului și pot exista consecințe negative, care, în plus, sunt moștenite.

Una dintre problemele discutate activ, care reflectă și spiritul vremurilor, este Proiectul Genomului Uman. Început în 1990 ca un program de un deceniu, proiectul a fost finalizat efectiv până în 2003. Scopul său a fost să cartografieze și să analizeze ADN-ul din toți cromozomii umani, ceea ce practic se face, deși există păreri că transcrierea finală nu va fi finalizată până în 2020. Această descifrare poartă acum numele de proteomică, al cărei scop este să catalogeze și să analizeze fiecare proteină din corpul uman, un scop și el colosal ca amploare și cu posibile consecințe amețitoare. Ambele proiecte promit să ne îmbunătățească viața și sănătatea prin identificarea cauzelor genetice ale unei varietăți de boli, de la schizofrenie și boala Alzheimer până la diabet și hipertensiune arterială. Există perspective farmaceutice pentru dezvoltarea metodelor de diagnosticare, și apoi de influențare a genei „stricat”, și eventual chiar utilizarea individuală a medicamentelor, ținând cont de caracteristicile genetice ale fiecărui pacient. Cu toate acestea, acest proiect ridică o serie de probleme etice.

Ele încep cu costul uriaș al proiectului (suma tuturor fondurilor strânse, conform estimărilor conservatoare, poate ajunge la 3 miliarde de dolari), ceea ce ne amintește de necesitatea identificării surselor de finanțare. Dacă sunt private, imediat se pune întrebarea cine și în ce scopuri vor dispune de informațiile primite. Dacă finanțarea este publică, atunci este necesar să înțelegem ce sumă de fonduri pentru scopurile sale este posibilă și justificată (costul proiectului, după cum se poate observa din cifre, este comparabil cu bugetul anual al unor țări). Apoi, desigur, se pune problema costului examinării ulterioare de diagnosticare a pacienților și, în plus, a costului măsurilor pentru efectul terapeutic asupra ADN-ului pacientului.

Toate aceste tehnologii ne readuc, să fim sinceri, la problema eugeniei, deja suficient de veche pentru omenire, doar la un nou nivel. Amintiți-vă că se face o distincție între eugenie negativă și pozitivă. Prima presupune eliminarea din populație a indivizilor anterior defecte, acum sunt purtători de gene, de obicei în stadiul de dezvoltare fetală. Genetica negativă nu este rezultatul manipulării genetice, ci doar screening-ul, selecția indivizilor sănătoși, de obicei prin avortul fetușilor care urmează să se nască. Este clar că problema admiterii sale este legată în primul rând de atitudinea față de avort, care este foarte ambiguă, așa cum am scris mai sus. În plus, o întrebare importantă despre indicațiile pentru un astfel de avort: ce să excludem și ce să permiteți avortul? Luați măsuri numai în prezența unor defecte grave, fie că nu va exista un număr de astfel de indicații, iar în acest caz există pericolul includerii unor puncte complet nesemnificative, fie, ceea ce este complet inacceptabil ca manifestare a discriminării, sexul persoanei. copilul nenăscut va fi luat în considerare.

Eugenia pozitivă, adică modificări ale genotipului, generează mult entuziasm, este uimitor cât de mulți oameni vor să îmbunătățească natura umană! Nu degeaba au existat în orice moment în istorie concepte menite să îmbunătățească o persoană (ne putem aminti ideile lui Platon despre cultivarea calităților umane dezirabile, neodarwinismul cu dorința sa de a promova dezvoltarea celor aleși). Și deși nimeni nu a uitat de monstruosele experimente eugenice din anii 30 din Germania, conceptul de eugenie este viu, străduindu-se doar să fie realizat la un nou nivel. Tehnologiile moderne nu permit încă schimbarea radicală a calităților viitorului uman, dar în legătură cu tehnologiile viitorului, există preocupări cu privire la posibilitatea unor consecințe ireversibile care ar putea afecta întregul fond genetic al speciei Homo sapiens. Da, este foarte dificil să faci asta acum, mai ales că trăsăturile umane importante, cum ar fi inteligența, sunt controlate nu de una, ci de 10 până la 100 de gene, precum și de mediu. Ingineria genetică seduce cu posibilități cu adevărat miraculoase, până acum doar teoretice, de la prevenirea transmiterii bolilor ereditare, eliminarea genelor cauzatoare de boli până la îmbunătățirea proprietăților organismului la nivel de gene - îmbunătățirea memoriei, creșterea nivelului de inteligență, rezistență fizică. , modificarea datelor externe etc. „Copilul la cerere” este visul suprem al susținătorilor modelării genetice. Cât de necesară și justificată moral este practica îmbunătățirii genetice? Dacă această practică devine parte a realității, atunci cine și pe ce temei va decide ce stoc de memorie și nivelul de inteligență ar trebui „programat”? Evident, oricine face acest lucru și din ce motive, el încalcă grav libertatea de alegere a individului, deschide un câmp vast pentru abuz și, prin urmare, eugenia pozitivă este în mod inerent lipsită de etică. Discutând deocamdată aceste întrebări teoretic, ne amintim că ritmul actual de dezvoltare a științei le poate ridica surprinzător de rapid. Nu există o opinie și o abordare unică a soluției lor, necesitatea dezvoltării acesteia servește drept stimulent pentru dezvoltarea bioeticii.

Are deja un impact semnificativ în multe domenii ale medicinei. În viitor, cunoștințele dobândite din Proiectul Genomului Uman vor schimba medicina clinică la fel de profund precum a făcut-o cu înțelegerea că transformările chimice care au loc în eprubetă și în celulele corpului uman sunt aceleași.

Cu toții, ca profesioniști din domeniul sănătății și societatea în general, avem nevoie asigurați-vă că că cunoștințele și tehnologia geneticii umane sunt utilizate în mod responsabil, corect și uman.

In orice discutie probleme etice în medicină, de regulă, luați în considerare patru principii principale:
respectul pentru individualitate (protecția drepturilor individuale de a controla îngrijirea medicală, accesul la informații medicale, libertatea de constrângere),
utilitate (beneficiu pentru pacient),
excluderea vătămării (primum non nocere: „în primul rând, nu face rău”),
și echitate (asigurarea faptului că toți oamenii primesc îngrijire egală și suficientă). Întrebări etice dificile apar atunci când aceste principii sunt în conflict unele cu altele. Rolul muncii etice în interacțiunea dintre societate și genetica medicală este de a cântări și echilibra afirmațiile contradictorii bazate pe unul sau mai multe dintre aceste principii de bază.

În acest articol, ne vom concentra asupra unora dileme etice apărute în genetica medicală, dileme care devin din ce în ce mai dificile și mai complexe pe măsură ce cercetările în genetică și genomică ne extind cunoștințele. Lista problemelor discutate aici nu este deloc completă și nu sunt neapărat independente unele de altele.

Probleme etice majore în genetica medicală:
eu. Examen genetic:
- Diagnostic prenatal, în special semne nonpatologice sau sex
- Identificarea la adulții asimptomatici a genotipurilor care predispun la boala cu debut tardiv
- Identificarea la copiii asimptomatici a genotipurilor predispozante la boli cu debut la varsta adulta

II. Secretul informațiilor genetice:
- Datoria și dreptul de a avertiza
- Folosirea greșită a informațiilor genetice
- Discriminarea la locul de muncă pe baza genotipului lucrătorului
- Discriminarea in asigurarile de viata si sanatate bazata pe genotip

III. screening genetic:
- Daune aduse reputației
- Secretul
- Constrângere

Pacienții cu boli ereditare și familiile acestora constituie un grup mare al populației, în raport cu care sunt multe întrebări etice care apar atunci când le acordă îngrijiri medicale. Toate elementele de deontologie medicală și morală universală, formulate de societate încă de pe vremea lui Hipocrate, rămân valabile pentru acest grup de pacienți. Cu toate acestea, natura particulară a cursului majorității bolilor ereditare, și anume: durata lor de viață, progresia, severitatea și mai ales capacitatea lor de a se transmite din generație în generație, ridică întrebări etice specifice medicilor și societății pe fundalul ultimelor progrese în domeniul genetica umana. Esența succesului este că au furnizat astfel de tehnologii genetice care vă permit să interferați în genomul uman. Nu totul în dezvoltarea progresului științific rapid se pretează imediat la reglementări legislative sau legale pentru a proteja individul. Rămân multe de decis la nivelul pozițiilor morale ale societății.

Condiții preliminare pentru elaborarea reglementărilor legale și legislative de orice natură sunt normele morale ale societății. Prin urmare, o considerație bioetică a noilor progrese științifice este primul pas către prevenirea consecințelor negative ale progreselor științifice. Această poziție se vede mai ales clar în exemplul disciplinelor în dezvoltare rapidă, care includ, fără îndoială, genetica în toată diversitatea ei.

Nevoia de a înțelege aspectele etice ale utilizării noilor tehnologii a existat dintotdeauna. Diferența perioadei moderne este că viteza de implementare a unei idei sau a dezvoltării științifice a crescut dramatic. De exemplu, au trecut doar 3 ani de la nașterea ideii de diagnostic prenatal al bolilor ereditare până la utilizarea pe scară largă în medicina clinică.

Formarea prevederilor legale pentru știința biomedicală și medicina practică pe baza principiilor morale ale societății nu poate fi separată de formarea conștientizării juridice în diferite grupuri sociale (oameni de știință, medici, pacienți, politicieni etc.).

Principalul rezultat al dezvoltărilor bioetice este discutarea în timp util a problemelor morale și juridice care apar în noile domenii ale științei și practicii. Pe baza discuțiilor și cercetărilor științifice se elaborează legi naționale și internaționale, recomandări, reguli - atât pentru efectuarea cercetărilor, cât și pentru implementarea practică a rezultatelor acestora.

În genetica umană, există o legătură clară între cercetarea științifică și problemele etice, precum și dependența cercetării științifice de sensul etic al rezultatelor lor finale. Genetica a făcut un pas înainte atât de mult încât, mai devreme sau mai târziu, o persoană își va putea determina soarta biologică. În acest sens, utilizarea tuturor posibilităților potențiale ale geneticii medicale este reală doar cu respectarea strictă a standardelor etice.

Progresul geneticii medicale a ridicat întrebări etice în legătură cu:

Inginerie genetică (diagnostic genetic și terapie genetică);

Dezvoltarea metodelor de diagnosticare precoce a bolilor ereditare (a se vedea articolul de VL Izhevskaya „Aspecte etice și juridice ale testării și screeningului genetic” pe CD);

Noi oportunități de consiliere genetică medicală (evaluarea stărilor heterozigote, fertilizarea in vitro etc.);

Diagnosticul prenatal și preimplantare al bolilor ereditare (vezi articolul „Aspecte etice ale diagnosticului prenatal” pe CD);

Protecția eredității umane de efectele nocive ale noilor factori de mediu.

Deoarece genetica medicală se ocupă de o persoană bolnavă sau de familia sa, ea trebuie să se bazeze pe principii dezvoltate și testate de-a lungul secolelor. deontologie medicală. Cu toate acestea, în condițiile moderne, acest lucru nu este suficient, deoarece apar noi întrebări în bioetică:

Introducerea unor tehnologii medicale și genetice fundamental noi (inseminare artificială, maternitate surogat, diagnostic prenatal, testarea genetică a unui donator, terapia genică) a devenit larg răspândită în practica medicală;

Asistența genetică medicală și tehnologiile genetice sunt din ce în ce mai comercializate atât în ​​Occident, cât și în țara noastră;

Au aparut noi forme de relatie intre medic si pacient, se formeaza societati de pacienti si parintii acestora (cu boala Down, fibroza chistica, fenilcetonurie etc.);

A necesitat reglementarea etică și legală a cercetării științifice, a direcțiilor și a rezultatelor acestora, deoarece acestea afectează interesele societății (finanțare suplimentară, amenințarea de război etc.).

Majoritatea problemelor etice ale geneticii umane moderne pot fi rezolvate în cadrul a 4 principii (a face bine, a nu face rău, autonomia individului, dreptate) și a 3 reguli (adevar, confidențialitate, consimțământ informat).

Principiul „fa bine” schimbat în genetica medicală timp de 100 de ani, în funcție de fundamentele morale ale societății și de progresul cunoștințelor genetice.

Aplicarea acestui principiu în practică se confruntă cu o contradicție între binele unei anumite persoane și binele unui grup de oameni sau al societății în ansamblu. Pe această bază, au apărut programe eugenice de sterilizare forțată a pacienților cu dizabilități mintale și fizice în SUA, Danemarca, Suedia, Germania și alte țări. Principala justificare pentru astfel de activități a fost prioritatea binelui comun al națiunii asupra individului. Acest lucru a dus la sterilizarea a peste 100.000 de oameni în SUA ca urmare a programului de eugenie. În țările scandinave, proporția persoanelor sterilizate în populație a fost chiar mai mare decât în ​​Statele Unite. Peste 350.000 de persoane au fost sterilizate în Germania.

Principiile morale moderne obligă să caute un compromis între interesele societății și ale individului. O serie de documente internaţionale stabilesc norma conform căreia Interesele pacientului sunt plasate mai presus de interesele societății.

observând principiul „fa bine” nu în toate cazurile se poate determina ce este bine pentru pacient și ce este bine pentru familia lui. Dacă mai devreme dreptul de a decide aparținea unui genetician (de exemplu, consilierea directivă era considerată norma), atunci morala modernă a societății a schimbat fundamental situația. Decizia este luată de pacient împreună cu familia sa, iar consilierea non-directivă a devenit norma pentru un genetician.

Principiul nu face rău interzice activitățile de cercetare și terapeutice asociate cu un risc nejustificat de consecințe adverse pentru pacient. Cu toate acestea, în stadiul studiilor clinice

Responsabilitatea morală a medicului ocupă un loc mai mare decât cea legală. Medicii și biologii au întâlnit principiul „nu face rău” atunci când au efectuat studii clinice ale metodelor de terapie genetică. O cale de ieșire a fost găsită în crearea comitetelor de bioetică în instituțiile în care se desfășoară astfel de studii sau studii.

Principiul autonomiei individuale este o recunoaștere a libertății și demnității pacienților sau a participanților la un experiment. Ei ar trebui să fie respectați ca proprietari ai vieții și sănătății lor. Nicio intervenție nu poate fi efectuată fără acordul acestora. Un exemplu izbitor de încălcare a principiului autonomiei individuale sunt experimentele medicale din Germania nazistă asupra prizonierilor de război. Așa cum este aplicat geneticii medicale, acest principiu poate fi încălcat cu ușurință de către un medic sau un cercetător atunci când transferă probe de ADN la cerere, conservă și înmulțește celulele și așa mai departe. În genetica modernă, principiul autonomiei individuale ar trebui să se extindă la descendenții subiectului în aceeași măsură în care se păstrează dreptul de a moșteni proprietatea.

Principiul dreptății are în vedere disponibilitatea egală a resurselor pentru îngrijirea genetică medicală prin sistemul public de sănătate, pe de o parte, și justificarea morală a inegalității în nivelul îngrijirii genetice medicale în sectorul sanitar privat, datorită relațiilor de piață, pe alte. Implementarea acestor două abordări în forma sa pură s-a dovedit imposibilă. Acum se caută combinarea optimă a ambelor modele de aplicare a principiului justiției. Principiul dreptății se referă la distribuirea resurselor sociale între cei care trăiesc deja și reprezentanții generațiilor viitoare. Din punct de vedere genetic medical, societatea trebuie să se asigure că sănătatea urmașilor este îngrijită. Se presupune că societatea sau familia, limitându-și resursele, îi vor investi în sănătatea nepoților și strănepoților. Egoismul generațional este posibil aici, adică. luând resurse de la urmași. Cu toate acestea, este puțin probabil ca principiul priorității necondiționate a drepturilor și intereselor unei persoane viitoare față de drepturile și interesele oamenilor deja în viață să fie acceptat.

Alături de cele 4 principii ale bioeticii moderne, se mai disting încă 3 reguli.

Prima regula - regula adevărului. Datoria morală a medicului și a omului de știință obligă să spună adevărul pacienților sau participanților la experiment. Fără aceasta, ei nu pot lua singuri decizia corectă. Nu doar o persoană este implicată în examenul genetic, ci și membrii familiei sale, ceea ce creează situații dificile din punct de vedere etic pentru

genetician. De exemplu, ar trebui un genetician să spună adevărul atunci când se constată o discrepanță între paternitatea biologică și cea a pașaportului. Încrederea între medic și pacient poate fi menținută doar prin menținerea unei relații reciproc sincere între ei. Dacă pacientul ascunde informații despre pedigree-ul său, acest lucru va afecta cu siguranță concluzia medicului.

A doua regulă este regula de confidențialitate. La prima vedere, este ușor de urmărit, dar nu este întotdeauna cazul. Cu cât pacientul este examinat mai profund (de exemplu, la nivel de genă), cu atât este mai mare dificultatea de a respecta această regulă. De exemplu, dezvăluirea informațiilor despre caracteristicile genetice ale unui pacient îi poate dăuna (negarea unui loc de muncă, refuzul unei căsătorii viitoare). Regula de confidențialitate necesită acordul deplin al pacienților pentru transferul informațiilor obținute în timpul testării genetice. Cele mai dificile cazuri de respectare a regulii de confidențialitate sunt create de studiul pedigree-ului. De exemplu, poate un pacient să obțină informații de la un medic despre sănătatea genetică a rudelor lor, dacă nu sunt de acord cu acest lucru, rudele pot afla despre diagnosticul genetic al pacientului. În ambele cazuri, poate afecta interesele morale ale fiecărei părți.

A treia regulă - regula consimțământului informat.În multe privințe, a intrat deja în normele legale și legale care reglementează desfășurarea analizelor și intervențiilor medicale. Orice examinare genetică trebuie efectuată cu acordul pacientului sau al reprezentanților săi legali pe baza unor informații suficiente, exprimate într-o formă pe înțelesul pacientului.

Respectarea a 4 principii și 3 reguli de bioetică în condițiile moderne este adesea îngreunată de diversitatea situațiilor emergente. De exemplu, ce decizie ar trebui luată dacă respectarea confidențialității nu coincide cu respectarea principiului „face bine”; ce ar trebui să facă medicul și administrația întreprinderii dacă un angajat bun are o predispoziție genetică la o boală profesională (să-l concedieze în interesul sănătății viitoare sau să-l lase la serviciu în interesul întreprinderii).

Din exemplele de mai sus rezultă că toate principiile și regulile bioeticii nu pot fi respectate în mod absolut precis și fără ambiguitate. Fiecare situație necesită o evaluare individuală. Pentru a lua o decizie, un medic în cazuri dificile din punct de vedere etic are nevoie de sprijinul sau avizul comitetului de etică din instituție.

Ca exemplu specific de practică genetică medicală etică, iată principalele prevederi ale „Orientărilor pentru screening genetic” din Japonia.

Consilierea genetică ar trebui să fie efectuată de un genetician cu cunoștințe și experiență suficiente în genetică medicală („nu face rău”).

Geneticienii consultanți ar trebui să se străduiască să ofere pacienților cele mai actualizate și corecte informații. Include date despre prevalența bolii, etiologia și prognosticul genetic al acesteia, precum și informații despre teste genetice, cum ar fi determinarea purtătorului, diagnosticul prenatal, diagnosticul preclinic și diagnosticul predispoziției la boală. Medicii trebuie să fie conștienți de faptul că în cadrul aceleiași boli ereditare pot exista genotipuri, fenotipuri, prognostice, răspunsuri la terapie diferite etc. („nu face rău”).

Atunci când explică toate procesele, geneticianul consultant ar trebui să încerce să folosească cuvinte simple și ușor de înțeles. Pacientul poate veni la programare cu una sau mai multe persoane însoțitoare, dacă dorește și/sau preferă prezența unei terțe persoane. Toate explicațiile trebuie înregistrate într-un jurnal și păstrate pentru o anumită perioadă de timp („autonomie personală”).

Atunci când consiliază înainte de testarea genetică, consilierul trebuie să ofere pacientului informații exacte cu privire la scopul, metodologia, acuratețea și mai ales limitările testării (dincolo de cerințele consilierii genetice convenționale). Trebuie furnizate informații scrise despre boală pentru a se asigura că nu există omisiuni („veritate”).

Dreptul pacientului și al familiei sale de a cunoaște și dreptul de a nu cunoaște rezultatele trebuie respectate în mod egal. Prin urmare, consilierea genetică și testarea genetică folosind datele personale ale pacientului ar trebui să se bazeze pe o decizie independentă luată de persoana testată. Consultantul nu trebuie să forțeze nicio decizie. Pacientul poate refuza să fie testat și trebuie să i se explice că nu va fi rănit dacă refuză, dar acest lucru este rău pentru prognostic. Mai ales pentru preclinic

Pentru diagnosticul bolilor genetice care încep la vârsta adultă se recomandă consultații multiple înainte de a se dispune orice analiză, iar decizia finală trebuie luată chiar de pacient („consimțământ informat”, „confidențialitate”, „autonomie personală”).

Testarea genetică trebuie efectuată numai după obținerea consimțământului informat („consimțământul informat”).

Un medic poate refuza să testeze un pacient dacă aceasta este contrară normelor sociale sau etice sau principiilor medicului însuși. Dacă există un dezacord personal, atunci medicul poate îndruma pacientul către alte instituții medicale („autonomie personală”, „face bine”).

Dacă pacientul nu poate lua decizii pentru el însuși și reprezentantul său o face pentru el, atunci decizia privind testarea genetică ar trebui să protejeze interesele pacientului. Prin urmare, testarea copiilor pentru boli genetice la adulți fără tratament sau prevenire eficientă (nu face rău) ar trebui evitată.

Un pacient testat pentru predispoziție la cancer sau boli multifactoriale ar trebui să i se explice că caracteristicile clinice ale bolii pot varia de la persoană la persoană și pot depinde de penetrare și că, chiar și în absența unui genotip de predispoziție, există posibilitatea apariției bolii. . Ar trebui să-i spuneți despre măsurile medicale care pot fi necesare după testare („nu face rău”).

Testarea genetică ar trebui să fie efectuată numai folosind metode general acceptate. Laboratoarele sau organizațiile care oferă cercetare trebuie să îndeplinească standardele stabilite și să se străduiască întotdeauna să îmbunătățească acuratețea diagnosticului („nu face rău”).

Rezultatele testelor genetice ar trebui explicate într-un mod accesibil. Chiar dacă testarea nu reușește sau rezultatele sunt îndoielnice, situația trebuie explicată pacientului („veritate”).

Dacă geneticianului consultant i se pare că este mai bine să comunice pacientului rezultatele testului în prezența unei terțe părți,

în care pacientul are încredere, geneticianul ar trebui să o ofere pacientului. Pacientul poate opri testul în orice moment și poate refuza să primească un rezultat. În plus, pacientul nu trebuie să se simtă niciodată vătămat în luarea acestei decizii („autonomie personală”).

Consilierea post-test ar trebui să fie obligatorie; ar trebui să continue atât timp cât este necesar. În plus, ar trebui pregătit sprijinul medical, inclusiv psihologic și social („fă bine”).

Toate informațiile genetice personale trebuie să rămână confidențiale și nu trebuie dezvăluite unei alte persoane decât dacă pacientul o permite. Trebuie avut grijă ca aceste informații să nu fie folosite ca sursă de discriminare („confidențialitate”).

Dacă rezultatele testelor pot fi folosite pentru a preveni dezvoltarea bolii sau pentru a o trata la membrii familiei pacientului, acesta este rugat să împărtășească rezultatele cu membrii familiei acestuia, astfel încât și ei să poată fi testați (nu numai pentru monogeni, ci și pentru boli multifactoriale) („confidențialitate”). Dacă pacientul refuză să împărtășească informații cu familia sa și dacă aceste informații pot împiedica efectiv familia să se îmbolnăvească, atunci, la cererea familiei, este acceptabil din punct de vedere etic să dezvăluie informații genetice (doar pentru diagnostic, prevenire și tratament) („ face bine"). Cu toate acestea, decizia de a împărtăși sau nu informații despre rezultatele testelor cu membrii familiei pacientului ar trebui luată de comitetul de etică, nu de consultant.

Probele pentru testarea genetică ar trebui păstrate, dar nu trebuie utilizate în alte studii (altele decât cel pentru care au fost colectate inițial). Dacă eșantionul poate fi de interes pentru cercetări ulterioare, trebuie obținut consimțământul scris al pacientului, căruia i se explică că toate informațiile de identificare personală vor fi distruse atunci când eșantionul este stocat („confidențialitate”, „consimțământ informat”).

Procedurile de testare/diagnostic prenatale invazive (amniocenteză, prelevare de vilozități coriale) se efectuează la solicitarea gravidei. Managementul pacientului după diagnostic este în întregime determinat de dorința ei; medic consultant genetic

nu ar trebui să ia parte la decizie. Indiferent de decizia luată, pacienta și familia ei ar trebui să beneficieze de sprijin psihologic și social (în momentul de față se impune urgent crearea unor astfel de servicii de sprijin) („autonomie personală”). Regulile, principiile, liniile directoare privind problemele etice generale sau specifice ale geneticii medicale sunt aprobate nu numai de Societatea Japoneză de Genetică Umană, ci și de societățile genetice din alte țări și sunt luate în considerare și de comitetul de experți al OMS. Toate documentele reflectă recomandările planului etic. Nu au forță legislativă sau juridică.

Mai obligatorie este „Convenția pentru protecția drepturilor omului și a demnității în ceea ce privește utilizarea biologiei și a medicinei” din 1996, adoptată de Adunarea Parlamentară a Consiliului Europei în 1996, numită pe scurt Convenția drepturilor omului și a biomedicinei. În această convenție, o secțiune este dedicată problemelor de genetică medicală. O prezentam integral. Partea a VI-a. Genomul uman.Articolul 11 ​​(Interzicerea discriminării).

Orice formă de discriminare bazată pe moștenirea genetică a unei persoane este interzisă.

Articolul 12 (Testări genetice).

Testarea pentru prezența unei boli genetice sau pentru prezența unei predispoziții genetice la o anumită boală poate fi efectuată numai în scopuri de sănătate publică sau științe medicale conexe și sub rezerva avizului adecvat al unui genetician specialist.

Articolul 13 (Interferența cu genomul uman).

Intervenția în genomul uman care vizează modificarea acestuia poate fi efectuată numai în scop preventiv, terapeutic sau de diagnostic și numai cu condiția ca o astfel de intervenție să nu aibă ca scop modificarea genomului moștenitorilor acestei persoane.

Tehnologia medicală asistată de procreare nu ar trebui utilizată pentru a selecta sexul unui copil nenăscut, cu excepția cazului în care se face pentru a preveni ca acel copil să moștenească o boală legată de sex.

Trebuie remarcat faptul că bioetica modernă nu rezolvă doar problemele medicale discutate mai sus, dar uneori rezolvă și conflictele științifice, adică. aspectele morale ale proiectării cercetării științifice, obiectivele acestora, precum și planul de implementare a realizărilor științifice în beneficiul societății în ansamblu și al fiecărei persoane în mod individual. Comunitatea oamenilor de știință din vremea lui Galileo a afirmat și a apărat idealurile libertății cercetării științifice, precum și independența în luarea deciziilor fundamentale. Cu toate acestea, în ultimele decenii, în principal datorită creșterii puternice a contribuțiilor financiare la știință, a devenit necesară evaluarea eficienței acestor contribuții și regândirea sistemului de control al activității științifice de către contribuabili. Cu toate acestea, sistemul de control este probabil să fie birocratic, incompetent și să împiedice dezvoltarea științei. Comunitatea științifică a început să creeze astfel de mecanisme de interacțiune cu societatea și statul care să arate întregii societăți dorința oamenilor de știință de a prevedea și de a preveni consecințele noilor descoperiri științifice și ale noilor tehnologii care sunt nefavorabile din punctul de vedere al societății în ansamblu. , precum și acordul oamenilor de știință pentru reglementarea socială și etică a activităților lor. Pe baza acesteia, se pot formula principiile de reglementare etică a cercetării științifice: societatea nu trebuie să restrângă libertatea științei, iar comunitatea științifică ar trebui să asigure protecția drepturilor și intereselor oamenilor.

Serviciile medicale genetice din Statele Unite sunt foarte diverse. Aceasta reflectă atmosfera generală pluralistă a societății americane. Majoritatea geneticienilor clinici din SUA sunt afiliați Societății Americane pentru Genetică Umană, care are peste 3.000 de membri. Există și o Societate Națională de Consiliere Genetică cu aproximativ 700 de membri. Există 127 de școli de medicină în țară care formează specialiști de nivel mediu pentru a lucra în domeniul geneticii medicale.

Actualitatea diagnosticului prenatal se datorează creșterii mortalității infantile cauzată de anomalii congenitale de dezvoltare. Dacă această cifră în 1915. a fost de 6,4%, apoi în 1990. - aproximativ 18%. În toate cazurile, când medicul consideră că este necesar, cu siguranță va trimite femeia pentru diagnosticul prenatal. Medicii care nu reușesc să ofere clientului această procedură, dacă există motive, pot fi supuși răspunderii legale. De exemplu, în 1994 un tribunal din Virginia a ordonat unui medic să întrețină pe viață un copil cu sindrom Down pentru că medicul nu a oferit clientului AMNICENTEZĂ în timp util.

Un număr tot mai mare de femei din SUA apelează la diagnosticul prenatal. Dacă în 1979 în statul New York au fost examinate 29% dintre femeile cu vârsta de 35 de ani și peste, apoi în 1990 - mai mult de 40%. Mai mult, principalele motive pentru efectuarea AMNIOCENTEZEI sunt următoarele circumstanțe:

vârsta gravidei depășește 35 de ani;

o sarcină anterioară a dus la nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale;

prezența anomaliilor cromozomiale la oricare dintre părinți;

antecedente de avort spontan;

prezența la o femeie a rudelor de sex masculin cu boli ereditare legate de cromozomul X;

părinții prezintă un risc ridicat cu defecte metabolice ereditare (și detectabile);

risc crescut de a face față unui copil cu defecte de dezvoltare neurologică.

Cu toate acestea, după cum a remarcat Comisia prezidențială pentru probleme etice în medicină, cercetare biomedicală și comportamentală: „Analiza valorii ar trebui văzută în primul rând ca un instrument tehnic pentru utilizare într-un anumit cadru etic de referință și nu ca o modalitate de a rezolva probleme etice complexe. .”

În 1990 în SUA, au existat aproximativ 1.600.000 de avorturi legale, sau 425 pentru fiecare 1.000 de născuți vii. Doar 1% dintre avorturi au fost efectuate la 20 de săptămâni după concepție. Aproximativ 93% dintre femei, după ce au descoperit anomalii în dezvoltarea fătului, au recurs la avort.

Există un mare acord între respondenții din SUA cu privire la domeniile consilierii genetice. Acest obiectiv este de a informa în mod corespunzător individul și, prin urmare, de a crește capacitatea acestuia de a lua o decizie independentă. Comisia prezidențială pentru studiul problemelor etice în medicină... și-a exprimat sprijinul pentru un stil de consultare nedirectiv.

Această comisie prezidențială a definit, de asemenea, condiții care să permită geneticienilor să ia decizii, sporind principiul păstrării confidențialității în interesele terților: Aceste condiții sunt următoarele:

eforturile de a obține consimțământul clientului de a dezvălui informații către terți nu au avut succes;

este foarte probabil ca dezvăluirea informațiilor să reducă prejudiciul care poate fi cauzat acestor persoane;

în cazul unei daune așteptate suficient de mari;

atunci când s-au depus toate eforturile pentru a dezvălui doar acea parte a informațiilor care este necesară pentru diagnostic și (sau) terapie eficientă. De exemplu, membrii Comisiei prezidențiale au luat în considerare în mod specific un caz legat de identificarea unui cariotip XV la un client. Ei consideră că informațiile primite ar trebui comunicate clientului în cea mai parțială formă pentru psihicul ei. Ei au decis ca clientului să i se spună că „nu poate avea un copil din cauza subdezvoltării organelor de reproducere și că îndepărtarea chirurgicală a rudimentelor acestora va reduce semnificativ șansele clientului de a dezvolta cancer”.

Marea majoritate a geneticienilor din SUA consideră că este necesar să furnizeze clientului toate informațiile obținute în timpul diagnosticului prenatal. De asemenea, ei cred că o femeie care este un oponent principial al avortului are drepturi egale cu ceilalți de a efectua diagnostice prenatale. Anxietatea patologică a unei femei de 25 de ani, din punctul lor de vedere, este o bază suficientă pentru diagnosticul prenatal. Cu toate acestea, nu a existat un acord între respondenții din SUA cu privire la oportunitatea diagnosticului prenatal pentru a determina sexul fătului.

Până acum, examinările în masă în Statele Unite au fost predominant nou-născuți, în primul rând pentru a identifica bolile care pot fi tratate la aceștia. Într-un număr de cazuri, anumite grupuri etnice ale populației predispuse la o anumită boală ereditară au fost supuse unui screening pe bază voluntară (de exemplu, identificarea purtătorilor bolii Tay-Sachs în rândul evreilor ashkenazi). Din 1986 În statul California, a început o determinare universală a alfa-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate. Potrivit membrilor Comisiei prezidențiale, principiul voluntarului în prezența bolilor în masă poate să nu fie respectat în cazurile în care:

vorbim despre identificarea leziunilor grave la persoane, în special la copii, care nu sunt capabile să-și apere interesele pe cont propriu, prin utilizarea unor proceduri fiabile și nepericuloase;

când implementarea unor programe similare pe bază de voluntariat nu a condus la rezultate pozitive.

Membrii Comisiei Prezidențiale consideră că screening-ul în masă al populației și dezvoltarea de teste pentru o serie de boli larg răspândite cu o componentă genetică pronunțată permite persoanelor cu risc crescut, prin schimbarea stilului de viață în avans, să reducă probabilitatea de a dezvolta boala. Da, în 1992. în SUA, 32,5 milioane de persoane au fost examinate (inclusiv teste folosind DBC - mostre) pe an. Mai mult, costul acestei operațiuni de screening s-a ridicat la circa 1000 de milioane de dolari. intr-un an.

Membrii Comisiei Prezidențiale consideră că screening-ul ar trebui să fie efectuat în principal pe bază voluntară, iar reprezentanților companiilor de asigurări și angajatorilor nu ar trebui în niciun caz să li se permită accesul la informațiile primite în timpul screening-ului.

Un sondaj efectuat pe 295 de geneticieni din SUA a relevat un consens puternic asupra aspectului etic în 9 din 14 cazuri analizate. Deci, au reprezentat:

ascunderea cazurilor de falsă paternitate;

dezvăluirea rezultatelor testelor de laborator în toate cazurile;

acordarea dreptului de decizie independentă purtătorilor de boli ereditare severe care nu sunt depistate prenatal;

acordarea dreptului la diagnostic prenatal persoanelor care resping avortul;

dreptul de a efectua diagnostice prenatale în legătură cu anxietatea patologică a mamei;

oportunitatea consilierii non-directive în cazul depistarii unor boli ereditare, dar negativ uşoare la făt.

Nu a existat un consens în rândul geneticienilor pentru 5 din cele 14 cazuri propuse:

53% dintre respondenți ar raporta rudelor sale boala unui client cu coreea lui HUNTINGTON;

54% dintre respondenți ar raporta boala rudelor unui client cu hemofilie;

62% ar încălca confidențialitatea dacă un părinte ar avea o translocare echilibrată;

64% dintre respondenți ar dezvălui adevărul unei cliente dacă ar avea un cariotip XV;

34% dintre respondenți ar fi de acord cu diagnosticarea prenatală pentru controlul genului, iar 28% ar fi de acord, dar ar trimite cuplul la altă instituție.

Majoritatea respondenților genetici au respins propunerea de a ancheta anumite grupuri etnice, ca conducând la discriminare. Geneticienii au fost mai înclinați să păstreze confidențialitatea atunci când un client a fost diagnosticat cu semne preclinice ale coreei HUNTINGTON decât atunci când boala se legăna deja, susținând că rudele au avut ocazia să efectueze teste adecvate din proprie inițiativă.

Geneticienii americani cred că în următorii 10-15 ani vor fi cel mai preocupați de problemele cauzate de următoarele circumstanțe:

dezvoltarea de noi tratamente pentru boli genetice, inclusiv terapia in utero, transplantul de organe și genetica moleculară;

screening-ul purtătorilor de boli genetice;

necesitatea creșterii plății specialiștilor pentru serviciile genetice medicale pe care le oferă populației;

evaluarea daunelor cauzate generației viitoare de poluarea în creștere a mediului;

căutarea de noi surse de resurse;

screening-ul pe bază genetică a persoanelor predispuse la cancer și boli cardiovasculare;

efectuarea de cercetări pe embrioni umani, ZIGOȚI și fetuși;

screening genetic la locul de muncă;

discuții despre aspectele eugenice ale geneticii medicale;

dezvoltarea metodelor de preselectare a sexului copilului.

Respondenți - geneticienii din Statele Unite diferă semnificativ de geneticienii din alte țări prin atitudinea lor pozitivă față de purtare (materitatea surogat), precum și dreptul de a selecta sexul copilului și atitudinea lor față de activitățile laboratoarelor private de genetică medicală.

67% dintre geneticienii americani consideră maternitatea surogat ca o soluție pozitivă la problema maternității. 62% dintre geneticienii americani recunosc dreptul la diagnostic prenatal pentru a selecta sexul copilului. Până de curând, geneticienii din alte două țări, India și Ungaria, erau de acord cu acest lucru.

În SUA, există trei grupuri de populație care sunt cele mai interesate de dezvoltarea geneticii medicale:

persoanele afectate de anumite boli și rudele acestora;

asociații voluntare neprofesionale cu interes în studiul bolilor genetice;

organizatii profesionale.

În SUA, există aproximativ 150 de organizații naționale de voluntariat care ajută pacienții cu boli genetice și părinții lor. Există, de asemenea, 250 de organizații naționale de voluntariat pentru a ajuta maternitatea și copilăria, precum și o mișcare puternică în apărarea drepturilor persoanelor cu dizabilități.

Problemele nerezolvate în Statele Unite includ problema permisibilității sau limitelor de screening obligatoriu a populației și problema avortului. Femeile din SUA sunt eligibile pentru avort numai până când ajung în al doilea trimestru (până la 3 luni) de sarcină.

Cu toate acestea, în unele state, avortul este plătit de client. Publicul țării este în favoarea recunoașterii dreptului femeii la avort, în cazul depistarii anomaliilor fetale. În prezent, 47 de state au impus screening-ul nou-născuților, cel puțin în anumite circumstanțe, și doar trei state (Districtul Columbia, Maryland și Carolina de Nord) au screening-ul nou-născuților pe bază voluntară.

Când se studiază eficacitatea unui sistem de servicii genetice, se folosesc de obicei categorii precum „diagnostic”, „grad de risc”, precum și un astfel de criteriu - în ce măsură activitatea unui consultant - genetica modifică planurile familiei și comportamentul acestuia. Cel mai amplu studiu al eficacității sistemului de întreținere genetică în prevenirea primară a bolilor ereditare a fost realizat în SUA de către Sorenson și colab. Amploarea acestui studiu este evidențiată de următoarele cifre: au fost analizate 1369 de consultații, efectuate de 205 geneticieni din 47 de clinici din țară. O analiză a datelor obținute a arătat că imediat după finalizarea consultației, 54% dintre clienți nu pot indica gradul de risc al bolii pe care l-au raportat, iar 40% dintre clienți - diagnosticul pe care l-au raportat. Acest lucru indică cât de dificil este să se stabilească un contact etic de încredere între client și consultantul genetic. Mai mult, gradul de înțelegere de către client a problemelor sale a crescut proporțional cu nivelul veniturilor clientului. Diferențe semnificative au fost relevate și în evaluarea subiectivă de către consultant și client a semnificației unui anumit nivel de risc. Riscul de îmbolnăvire la 7-19% dintre geneticieni a fost considerat moderat, în 20-24% - mare, iar peste 25% - foarte mare. Pentru clienți, riscul mai mic de 10% a fost considerat scăzut, 10–24% scăzut sau moderat și 15–20% risc moderat. Sub 10% risc, clienții erau convinși că următorul copil era probabil să fie „normal”, și doar la un risc de 25% și-au pierdut acea încredere. Consultantul nu este întotdeauna capabil să influențeze planurile de reproducere ale familiei. 56% dintre clienții intervievați la șase luni după consultație au raportat că planurile lor de reproducere nu s-au schimbat. Jumătate dintre clienții care au spus că consilierea și-a schimbat planurile nu i-au schimbat de fapt. De regulă, consultarea la toate nivelurile de risc pentru orice boală, inclusiv cele care nu sunt supuse terapiei, nu face decât să întărească intenția familiei de a dobândi urmași. Această prevedere rămâne valabilă pentru bolile care nu sunt diagnosticate prenatal. Cu un nivel de risc de 10% înainte de consultație, 52% dintre clienți intenționau să aibă un copil, iar după acesta - 60%, cu un risc de 11% și peste - 27% înainte de consultație și 42% după acesta. În general, eficacitatea consilierii, dacă este evaluată din punctul de vedere al principiului unei decizii informate, este cea mai mare în cazul reprezentanților clasei de mijloc suficient de educați.

Publicul reacționează negativ la încercările guvernamentale de a pune mâna pe informații despre starea de sănătate a cetățenilor.

Este mai dificil de evaluat atitudinea publicului față de încercările de a obține astfel de informații de către angajatori și în special de către companiile de asigurări. Critica acestor încercări este de obicei efectuată sub steagul combaterii discriminării persoanelor susceptibile la boli genetice. În prezent, trei state (Florida, Louisiana, New Jersey) au adoptat legi care interzic discriminarea în educație, asigurări și angajare pe baza diagnosticului genetic.

Sarcina principală a cercetării genetice medicale în viitorul apropiat este decodificarea genomului uman, realizată de geneticieni americani împreună cu oameni de știință din Japonia, Marea Britanie și Germania, care va oferi medicilor informațiile necesare în scopul diagnosticării și genelor. terapie. Într-un interval de timp mai scurt, sarcina principală a geneticii medicale este identificarea semnelor preclinice ale unei boli ereditare incipiente și a factorilor de predispoziție pentru cancer și boli cardiovasculare.

1. Scopul și specificul problemelor morale ale geneticii.

2. Probleme etice ale proiectului „Genom uman”.

3. Aspecte morale ale terapiei genice și consilierii.

4. Dilemele etice ale eugeniei.

Literatură

1. Siluyanova I.V. Bioetica în Rusia: valori și legi. - M., 1997. - S. 122-137.

2. Etica biomedicală // Ed. IN SI. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. etc Introducere în bioetică. - M., 1998. - S. 241-264.

4. Baev A. Genomul uman. Probleme etice și juridice // Man. - 1995, nr. 2.

5. Yorysh A. Probleme juridice și etice ale clonării umane. - M., 1998.

6. Siluyanova I. Crearea de depozite umane este imorală. -
M., 1997.

Subiecte de rezumate și rapoarte

1. Aspecte juridice ale geneticii.

2. Perspective pentru clonare.

3. Probleme morale ale implementării proiectului „Genom uman”.

4. Oportunitățile și pericolele geneticii.

Scopul și specificul problemelor morale ale geneticii

Genetica umană modernă este un domeniu de cunoștințe în curs de dezvoltare strâns legat de practica medicinei. Această caracteristică a geneticii contribuie la apariția unor probleme morale și juridice mereu noi care necesită urgent discuții și soluții.

În 1995, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a distribuit un document numit Rezumatul aspectelor etice ale geneticii medicale. „Rezumatul” conține punctele principale ale documentului mai amplu „Programul OMS de Genetică Umană”.

Aceste documente sintetizează experiența internațională cu privire la problemele etice apărute în cercetarea și practica clinică în domeniul patologiei genetice în legătură cu introducerea tehnologiilor bio și genomice moderne în asistența medicală. Întrucât aceasta se referă la reglementarea etică a activității profesionale a medicilor, toate aspectele din aceste documente sunt luate în considerare în trinitatea aspectelor lor genetice, juridice și sociale. .

Scopul geneticii medicaledocumentul spune că sunt diagnosticul, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare. Pentru atingerea acestui obiectiv se efectuează cercetări științifice. Practica genetică medicală ar trebui să se bazeze pe următoarele principii etice generale:

Respectul pentru individ: datoria medicului de a respecta autodeterminarea și alegerea unui individ autonom și protecția persoanelor cu capacitate juridică limitată (de exemplu, copii, persoane cu retard mintal, boli mintale); principiul respectului pentru individ ar trebui să stea la baza oricărei relații între un genetician profesionist și un consultant;

Beneficiu: obligatoriu asigurarea bunăstării individului, acționând în interesele acestuia și maximizând beneficiul posibil;

Nevătămare: obligația de a reduce și, dacă este posibil, de a elimina prejudiciul cauzat persoanei;

Echilibru: necesitatea de a echilibra riscul acțiunilor întreprinse, astfel încât pacienții și familiile acestora să fie mai susceptibile de beneficii decât daune;

Echitate: distribuție echitabilă a beneficiilor și a sarcinilor.

Documente similare au fost elaborate și sunt în curs de elaborare de alte organizații internaționale. Mulți medici, geneticieni și avocați vorbesc despre necesitatea elaborării unui cod genetic medical special care să reglementeze drepturile, responsabilitățile și standardele de conduită respective ale părților în aceste probleme.

Unul dintre trăsături esenţiale ale problemelor etice ale geneticii medicale este că bolile ereditare privesc nu numai individul care suferă de ele. Aceste boli se transmit descendenților, așa că problemele care apar sunt fundamental de natură familială, tribală.

A doua caracteristică Există un decalaj dramatic între succesul în diagnosticarea bolilor ereditare și capacitatea de a le trata. Foarte puține boli pot fi tratate cu succes, așa că acțiunile medicului se limitează la identificarea și măsurile preventive ale acestora. Acest lucru provoacă apariția unei probleme neobișnuite pentru medicină - etica diagnosticării unei anumite patologii ereditare dacă nu există nicio modalitate de a o trata. După cum arată practica, marea majoritate a persoanelor cu risc de boli ereditare nu vor să fie diagnosticate, nu vor să-și cunoască viitorul, deoarece nu sunt capabili să-l schimbe.

A treia caracteristică specifică al geneticii medicale este că principalul obiect al atenției sale îl reprezintă generațiile viitoare, iar costurile materiale sunt suportate de generația actuală. Acest lucru necesită un climat spiritual special în societate, când majoritatea concetățenilor sunt capabili să înțeleagă responsabilitatea lor pentru sănătatea și viața celor care urmează să se nască. Dacă există o astfel de înțelegere, este posibil să se rezolve rațional problema unei repartizări echitabile a resurselor sociale între generația vie și cea care o va înlocui.

Probleme etice ale proiectului genomului uman

Primii dezvoltatori proiectul genomului uman a prevăzut inevitabilitatea problemelor etice, juridice și sociale și a formulat obiectivele etice ale Proiectului:

Precizați și preziceți consecințele cartografierii genomului uman;

Stimularea discuțiilor publice asupra problemei;

Să dezvolte opțiuni de reglementare care să asigure utilizarea informațiilor în interesul individului și al societății.

Există trei domenii în care este necesar să se analizeze consecințele socio-etice ale proiectului „Genom uman” - acesta este un individ și o familie, societate, ideile filozofice ale unei persoane despre sine. . La nivel individual și familial un exemplu de probleme care pot apărea este următorul. În viitorul apropiat, vor fi dezvoltate mii de noi metode de diagnosticare genetică, iar fiecare persoană va putea avea informații unice despre caracteristicile sale genetice. Dar, în același timp, apare o asimetrie firească a drepturilor de a deține și de a dispune de o astfel de „proprietate”. Părinții, în calitate de reprezentanți legali ai minorilor, au dreptul de a accesa informațiile genetice ale acestora. Totuși, legea nu prevede dreptul copiilor de a deține informații genetice despre părinții lor. Deoarece genomul copilului a fost primit parțial de la tată și parțial de la mamă, restrângerea dreptului de acces la informațiile genetice ale părinților înseamnă că uneori este imposibil să obțineți informații vitale despre sine. Aceasta este o formă clară de nedreptate în relațiile dintre generații în cadrul familiei. Va trebui să extindem sfera conceptelor tradiționale de „confidențialitate”, „inviolabilitatea vieții private”, „autonomie personală”. Acum ar trebui să se refere nu numai la individ, ci și la familie, la clan. Importanța legăturilor de familie, a responsabilității reciproce, a dreptății, a decenței tuturor rudelor este în creștere. Doar solidaritatea intrafamilială poate proteja fiecare membru al familiei de pătrunderea nedorită a persoanelor interesate în „secretele lor genetice”. Aceștia pot fi angajatori și agenții acestora, companii de asigurări, agenții guvernamentale și altele.

La nivel de societateÎn primul rând, este nevoie de o îmbunătățire calitativă a educației generale biologice și, mai ales, genetice a populației. Deținerea informațiilor genetice implică eliminarea responsabilă a acesteia. Acesta din urmă este imposibil fără a stăpâni elementele de bază ale cunoștințelor genetice moderne, fără a înțelege limbajul tiparelor probabilistice care descriu trăsăturile manifestării trăsăturilor ereditare. Ignoranța genetică a populației a fost și va fi un mediu fertil pentru speculații politice fără scrupule și activități comerciale necinstite în domeniul testării genetice și al consilierii genetice medicale.

O altă problemă socială cu care se confruntă societatea în timpul implementării Proiectului Genom uman este echitatea accesului la diagnosticare genetică, consiliere genetică medicală și metode adecvate de prevenire și tratare a bolilor ereditare.

Dezvoltare ideile filozofice ale unei persoane despre sine este extrem de important, pentru că numai determinând cu adevărat statutul pământesc și cosmic al unei persoane, se pot înțelege limitele permise de pătrundere în fundamentele ființei sale.

Aspecte morale ale terapiei genice și consilierii

Terapia genică este una dintre cele mai recente tendințe în dezvoltarea medicinei. Până în prezent, a fost aplicat la sute de pacienți și, în unele cazuri, cu rezultate destul de încurajatoare. Cea mai promițătoare este utilizarea terapiei genice pentru tratamentul bolilor ereditare monogenice, în care se presupune că introducerea în organism a materialului genetic care conține o genă funcțională normal va determina un efect terapeutic decisiv. Dezvoltarea metodelor pentru terapia genică a neoplasmelor maligne este promițătoare. Speranțe semnificative sunt asociate cu dezvoltarea unor metode eficiente de terapie genetică pentru SIDA.

Perspectivele terapiei genice în legătură cu tulburările multifactoriale, cum ar fi tulburările cardiovasculare, sunt ambigue. Totuși, chiar și aici, atunci când sunt identificate „gâturile de sticlă” ale bolilor, sunt posibile variante de corecție genetică, promițând cel puțin posibilitatea încetinirii dezvoltării patologiei.

În același timp, trebuie subliniat că în prezent, nici una dintre metodele existente de terapie genică nu poate fi considerată suficient de dezvoltată și de încredere. Cazurile de succes, care au generat entuziasm și entuziasm public, au alternat cu eșecuri tragice, urmate de apeluri persistente de a opri aceste experimente periculoase. Prin urmare, se poate presupune cu siguranță că, în următoarele decenii, terapia genică nu va părăsi domeniul experimentelor și, prin urmare, ar trebui să i se aplice un set adecvat de standarde legale și etice.

Consilierea genetică medicală este un proces prin care pacienții sau rudele acestora cu risc de apariție a unei boli ereditare sau suspectate primesc informații despre consecințele acestei boli, probabilitatea dezvoltării și ereditatea acesteia, precum și modalitățile de prevenire și tratare a acesteia.

Efectul final al consilierii genetice medicale este determinat nu numai de acuratețea concluziei consultantului, ci, în mare măsură, de înțelegerea, conștientizarea de către consilieri a semnificației prognosticului genetic. O amintire constantă a necazurilor, fricilor, îngrijorărilor, concepțiilor greșite despre natura bolilor ereditare îngreunează persoana consultantă să perceapă informațiile furnizate de consultant. Comunicarea părinților chiar și a rezultatelor cercetării de primă clasă poate fi ineficientă dacă aceștia nu sunt pregătiți corespunzător pentru a primi aceste informații. Explicarea riscului trebuie efectuată în mod consecvent, ținând cont de caracteristicile consultării.

Majoritatea pacienților unui genetician, prin analogie cu recomandările unui terapeut, chirurg și alți specialiști, consideră că medicul cabinetului de consiliere va întocmi un program clar de acțiune pentru ei, va prescrie măsuri adecvate și va da un răspuns fără ambiguitate care părintele este „vinovat” pentru nașterea unui copil bolnav și pentru a evita necazurile repetate. Cu toate acestea, ei sunt adesea dezamăgiți. Multe întrebări trebuie să decidă singuri, de exemplu, când li s-a spus amploarea riscului genetic repetat. Prin urmare, este foarte important ca părinții să părăsească consultația cu o idee destul de clară despre posibilele rezultate ale sarcinilor viitoare. Pentru a face acest lucru, este necesar să se informeze pacienții nu numai despre un prognostic probabilist, ci și să se explice cauzele probabile ale bolii în familie, mecanismele de transmitere a acesteia, posibilitățile de diagnosticare precoce, tratament etc.

Dileme etice ale eugeniei

Termen "eugenie" propus în 1883 F. Galton. În opinia lui, eugenia trebuie să dezvolte metode de control social care „poate corecta sau îmbunătăți calitățile rasiale ale generațiilor viitoare, atât fizice, cât și intelectuale”. Susținătorii eugeniei credeau că dezvoltarea medicinei și a altor măsuri de îmbunătățire a calității vieții au slăbit efectul selecției naturale și că există pericolul degenerarii oamenilor. Indivizii „subnormali”, care participă la reproducere, „contaminează fondul genetic al națiunii” cu gene patologice. Eugenia a oferit un sistem de măsuri care ar putea preveni degenerarea genetică a populației.

Există două tipuri de eugenie: negativă și pozitivă. Primul este conceput pentru a dezvolta metode care pot opri moștenirea genelor „subnormale”. Al doilea ar trebui să ofere o varietate de oportunități și avantaje favorabile pentru reproducerea celor mai dotați indivizi fizic și intelectual.

Ideile de eugenie au avut un impact semnificativ asupra formării teoriei și practicii rasiale fasciste în Germania, ceea ce a făcut ca ideile de îmbunătățire genetică să fie discreditate în rândul oamenilor de știință și al publicului. În același timp, unele idei de eugenie nu pot decât să fie recunoscute ca fiind raționale. Îmbunătățirea sănătății populației prin reducerea sistematică a concentrației de gene care determină o anumită patologie este o acțiune complet justificată din punct de vedere moral.