Bolile genetice umane pe scurt. Bolile ereditare - cauzele lor

Zhitikhina Marina

această lucrare descrie cauzele și măsurile de prevenire a bolilor ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoye

Descarca:

Previzualizare:

Ministerul Educației și Științei din Republica Belarus

MO „Cartierul Eravninsky”

MBOU „Școala secundară nr. 2 din Sosnovo-Ozersk”

Conferința științifică și practică regională „Pași în viitor”

Sectiunea: biologie

Cauzele și prevenirea bolilor ereditare

Elev în clasa a IX-a MBOU „Școala Sosnovo-Ozerskaya nr. 2”

supraveghetor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Profesor de biologie MBOU „Școala Sosnovo-Ozerskaya nr. 2”

2017

1. Introducere ___________________________________________________2
2. Parte principală

1. Clasificarea bolilor ereditare _________________________________________ 3-8
2. Factori de risc pentru boli ereditare _____________8-9
3. Măsuri de prevenire _________________________________9-10
4. Planificarea familială ca metodă de prevenire a bolilor ereditare _____________________________________________ 10-11
5. Situația bolilor ereditare în satul Sosnovo-Ozerskoye. Rezultatele sondajului ______________________________11-12

1. Concluzie _____________________________________________ 12-13
2. Referințe ________________________________14

1. Introducere

La orele de biologie, am studiat cu interes bazele cunoștințelor genetice, am stăpânit abilitățile de rezolvare a problemelor, analiză și prognoză. Interesat în special de genetica umană: boli ereditare, cauzele lor, posibilitatea de prevenire și tratament.

Cuvântul „moștenire” creează iluzia că toate bolile studiate de genetică se transmit de la părinți la copii, parcă din mână în mână: cu cât bunicii s-au îmbolnăvit mai mult, tații se vor îmbolnăvi, iar apoi nepoții. M-am întrebat: „Este cu adevărat ceea ce se întâmplă?”

Genetica este practic știința eredității. Se ocupă de fenomenele eredității, care au fost explicate de Mendel și cei mai apropiați adepți ai săi.

Relevanţă. O problemă foarte importantă este studiul legilor conform cărora bolile și diferitele defecte sunt moștenite la om. În unele cazuri, cunoștințele de bază despre genetică îi ajută pe oameni să-și dea seama dacă au de-a face cu defecte moștenite. Cunoașterea elementelor de bază ale geneticii oferă încredere persoanelor care suferă de afecțiuni care nu sunt moștenite, că copiii lor nu vor experimenta suferințe similare.

În această lucrare, poartă – cercetarea cauzelor bolilor ereditare. precum si prevenirea acestora. Având în vedere că această problemă este studiată pe scară largă în știința modernă și privește atât de multe întrebări, au fost puse următoarele întrebări. sarcini:

• studiul clasificării și cauzelor bolilor ereditare;
• să se familiarizeze cu factorii de risc și măsurile preventive ale bolilor ereditare umane;
• determinarea importanței cercetării genetice pentru prevenirea și tratarea bolilor ereditare;
• efectuează un sondaj între colegii de clasă.

1. Parte principală

1. Clasificarea bolilor ereditare

Acum, geneticii umane i se acordă multă atenție, iar acest lucru se datorează în primul rând dezvoltării civilizațiilor noastre, deoarece, ca urmare a acestui fapt, în mediul din jurul unei persoane apar o mulțime de factori care îi afectează negativ ereditatea, ca urmare a care mutații pot apărea, adică modificări ale informațiilor genetice ale celulei.

Știința nu cunoaște încă toate bolile ereditare care apar la oameni. Aparent, numărul lor poate ajunge la 40 de mii, dar doar 1/6 din acest număr a fost descoperit de oamenii de știință. Aparent, acest lucru se datorează faptului că multe cazuri de patologie genetică nu sunt periculoase și sunt tratate cu succes, motiv pentru care medicii le consideră neereditare. Trebuie să știți că bolile ereditare grave și severe sunt relativ rare, de obicei raportul este următorul: 1 caz la 10 mii de oameni sau mai mult. Aceasta înseamnă că nu este nevoie să intrați în panică în avans din cauza suspiciunilor nefondate: natura protejează cu grijă sănătatea genetică a omenirii.

Bolile ereditare umane pot fi clasificate după cum urmează:

1. Boli genetice.Apar ca urmare a deteriorării ADN-ului la nivel de genă. Aceste boli includ boala Niemann-Pick și fenilcetonuria.
2. Boli cromozomiale . Boli asociate cu o anomalie a numărului de cromozomi sau o încălcare a structurii acestora. Exemple de tulburări cromozomiale sunt sindromul Down, sindromul Klinefelter și sindromul Patau.
3. Boli cu predispoziție ereditară (hipertensiune , diabet zaharat, reumatism, schizofrenie, boli coronariene).

Complexitatea și varietatea proceselor metabolice, numărul de enzime și caracterul incomplet al datelor științifice privind funcțiile lor în corpul uman încă nu permit crearea unei clasificări holistice a bolilor ereditare.

În primul rând, ar trebui să înveți să deosebești de bolile ereditare reale bolile care sunt definite ca fiind congenitale. O boală congenitală este o boală pe care o persoană o are chiar din momentul nașterii. De îndată ce se naște un omuleț care are ghinion în sănătate, cum îl pot diagnostica medicii cu o boală congenitală, dacă nu sunt induși în eroare de nimic.

Situația este diferită în cazul bolilor ereditare. Unele dintre ele sunt cu adevărat congenitale, adică. însoțește o persoană din momentul primei respirații. Dar sunt cele care apar la doar cativa ani dupa nastere. Toată lumea este conștientă de faptul că boala Alzheimer duce la nebunia senilă, care este o amenințare teribilă pentru persoanele în vârstă. Boala Alzheimer apare doar la persoanele foarte în vârstă și chiar la vârstnici și nu se întâlnește niciodată la tineri. Între timp, aceasta este o boală ereditară. Gena defectuoasă este prezentă la o persoană din momentul nașterii, dar de zeci de ani pare să fie latentă.

Nu toate bolile ereditare sunt congenitale și nu toate bolile congenitale sunt ereditare. Există o mulțime de patologii pe care o persoană le suferă chiar de la naștere, dar care nu i-au fost transmise de la părinți.

Boli genetice

O boală genetică se dezvoltă atunci când o persoană are o mutație dăunătoare la nivel de genă.

Aceasta înseamnă că o mică parte a moleculei de ADN a suferit modificări nedorite, care codifică o substanță sau un control

un proces biochimic. Se știe că bolile genetice se transmit cu ușurință din generație în generație, iar acest lucru se întâmplă exact conform schemei clasice Mendel.

Ele sunt implementate indiferent dacă condițiile de mediu sunt favorabile menținerii sănătății sau nu. Numai atunci când gena defectuoasă este stabilită, este posibil să se determine ce fel de stil de viață să conducă pentru a te simți puternic și sănătos, rezistând cu succes bolii. În unele cazuri, defectele genetice sunt foarte puternice și reduc drastic șansele unei persoane de a se vindeca.

Manifestările clinice ale bolilor genetice sunt variate, nu s-au găsit simptome comune pentru toate sau cel puțin pentru majoritatea, cu excepția acelor caracteristici care marchează toate bolile ereditare.

Se știe că pentru o genă numărul de mutații poate ajunge până la 1000. Dar acest număr este maximul de care puține gene sunt capabile. Prin urmare, este mai bine să luați o valoare medie de 200 de modificări per 1 genă. Este clar că numărul de boli ar trebui să fie mult mai mic decât numărul de mutații. În plus, celulele au un mecanism de apărare eficient care elimină defectele genetice.

Inițial, medicii au crezut că orice mutație a unei gene duce la o singură boală, dar apoi s-a dovedit că acest lucru nu este adevărat. Unele mutații ale aceleiași gene pot duce la boli diferite, mai ales dacă sunt localizate în părți diferite ale genei. Uneori, mutațiile afectează doar o parte a celulelor. Aceasta înseamnă că în unele celule umane există o formă sănătoasă a genei, iar în altele este defectă. Dacă mutația este slabă, atunci majoritatea oamenilor nu o vor arăta. Dacă mutația este puternică, atunci boala se va dezvolta, dar va fi ușoară. Astfel de „slăbiri” ale formei bolii sunt numite mozaic, ele reprezintă 10% din bolile genetice.

Multe boli cu acest tip de moștenire afectează abilitățile de reproducere. Aceste boli sunt periculoase deoarece sunt complicate de mutații în generațiile ulterioare. Mutațiile slabe sunt moștenite în același mod ca și cele puternice, dar departe de a se manifesta la toți descendenții.

Boli cromozomiale

Bolile cromozomiale, în ciuda apariției relativ rare, sunt foarte numeroase. Până în prezent, au fost identificate 1000 de soiuri de patologie cromozomială, dintre care 100 de forme sunt descrise suficient de detaliat și au primit statutul de sindroame în medicină.

Echilibrul setului de gene duce la abateri în dezvoltarea organismului. Adesea, acest efect duce la moartea intrauterină a embrionului (sau fătului).

În multe boli cromozomiale, există o relație clară între abaterile de la dezvoltarea normală și gradul de dezechilibru cromozomial. Cu cât materialul cromozomial este afectat mai mult de anomalie, cu atât mai devreme este posibil să se observe semnele bolii și cu atât se manifestă mai severe tulburările în dezvoltarea fizică și psihică.

Boli cu predispoziție ereditară

Se deosebesc de bolile genetice prin faptul că pentru manifestarea lor au nevoie de acțiunea factorilor de mediu și reprezintă cel mai extins grup de patologie ereditară și sunt foarte diverse. Toate acestea se datorează implicării multor gene (sisteme poligenice) și interacțiunii lor complexe cu factorii de mediu în timpul dezvoltării bolii. În acest sens, acest grup este uneori numit boli multifactoriale. Chiar și pentru aceeași boală, importanța relativă a eredității și a mediului poate varia de la persoană la persoană. Prin natura genetică, acestea sunt două grupuri de boli.

Boli monogenice cu predispoziție ereditară- predispoziția este asociată cu o mutație patologică a unei gene. Pentru manifestarea ei, predispoziția necesită acțiunea obligatorie a unui factor extern de mediu, care este de obicei identificat și poate fi considerat ca specific în raport cu o anumită boală.

Termenii „boli cu predispoziție ereditară” și „boli multifactoriale” înseamnă același lucru. În literatura rusă, termenul boli multifactoriale (sau multifactoriale) este mai des folosit.

Bolile multifactoriale pot apărea in utero (malformații congenitale) sau la orice vârstă de dezvoltare postnatală. În același timp, cu cât individul este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să dezvolte o boală multifactorială. Spre deosebire de bolile monogenice, bolile multifactoriale sunt boli comune. Majoritatea bolilor multifactoriale sunt poligenice din punct de vedere genetic; în formarea lor sunt implicate mai multe gene.

Malformațiile congenitale, cum ar fi buza și palatul despicat, anencefalia, hidrocefalia, piciorul bot, luxația șoldului și altele, se formează în uter în momentul nașterii și, de regulă, sunt diagnosticate în primele perioade ale ontogenezei postnatale. Dezvoltarea lor este rezultatul interacțiunii a numeroși factori genetici cu factori adversi materni sau de mediu (teratogeni) în timpul dezvoltării fetale. Se găsesc în populațiile umane pentru fiecare formă nosologică rar, dar în total - la 3-5% din populație.

Bolile psihice și nervoase, precum și bolile somatice, aparținând grupului de boli multifactoriale, sunt poligenice (eterogene genetic), dar se dezvoltă în interacțiune cu factorii de mediu în perioada postnatală a ontogenezei la indivizii adulți. Acest grup aparține bolilor comune semnificative din punct de vedere social:cardiovasculare (infarct miocardic, hipertensiune arterială, accident vascular cerebral), bronhopulmonare (astm bronșic, boală pulmonară obstructivă cronică), psihică (schizofrenie, psihoză bipolară), neoplasme maligne, boli infecțioase etc.

1. Factori de risc pentru boli ereditare

1. Factori fizici(diverse tipuri de radiații ionizante, radiații ultraviolete).
2. Factori chimici(insecticide, erbicide, droguri, alcool, anumite medicamente și alte substanțe).
3. Factori biologici(virusuri ale variolei, varicelei, oreionului, gripei, rujeolei, hepatitei etc.).

Pentru bolile multifactoriale, se poate propune următoarea schemă a cauzelor dezvoltării lor:

Transmiterea bolilor multifactoriale în familii nu respectă legile lui Mendel. Distribuția acestor boli în familii este fundamental diferită de bolile monogenice (mendeliane).

Riscul de a dezvolta boala la un copil depinde de sănătatea părinților. Deci, dacă unul dintre părinții unui copil bolnav suferă și de astm bronșic, probabilitatea de a dezvolta boala la un copil variază de la 20 la 30%; daca ambii parinti sunt bolnavi, se ajunge la 75%. În general, se crede că riscul de a dezvolta astm bronșic la un copil ai cărui părinți au semne de atopie este de 2-3 ori mai mare decât în ​​acele familii în care părinții nu prezintă aceste semne. Când se compară descendenții oamenilor sănătoși și descendenții pacienților cu astm bronșic, s-a dovedit că riscul ca un copil să dezvolte astm bronșic este de 2,6 ori mai mare dacă mama este bolnavă, de 2,5 ori mai mare dacă tatăl este bolnav și de 6,7 ori mai mare. ori mai mare dacă ambii părinți sunt bolnavi. În general, riscul genetic pentru rude în raport cu patologia monogenă, de regulă, este mai mare decât în ​​cazul multifactorialului.

1. Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare

Prevenirea

Există patru metode principale de prevenire a bolilor ereditare umane și, pentru a le înțelege mai detaliat, să ne uităm la diagramă:

Asa de, prima metodă de prevenire a bolilor ereditareAceasta este reglarea genetică și excluderea mutagenilor. Este necesar să se efectueze o evaluare strictă a pericolului mutagen al factorilor de mediu, excluderea medicamentelor care pot provoca mutații, aditivi alimentari, precum și studii cu raze X nerezonabile.

În al doilea rând, una dintre cele mai importante metode de prevenirebolile ereditare sunt planificarea familială, refuzul de a se căsători cu rude de sânge, precum și refuzul de a avea copii cu risc crescut de patologie ereditară. În acest sens, un rol uriaș îl joacă consilierea medicală genetică în timp util pentru cupluri, care acum începe să se dezvolte activ în țara noastră.

A treia metodă - acesta este diagnosticul prenatal folosind diverse metode fiziologice, adică avertizând părinții despre posibile patologii la copilul lor nenăscut.

A patra metodă – este controlul acţiunii genelor. Din păcate, aceasta este deja o corecție a bolilor ereditare, cel mai adesea a bolilor metabolice după naștere. Diete, intervenții chirurgicale sau terapie medicamentoasă.

Tratament

Dietoterapia; terapie de substituție; eliminarea produselor metabolice toxice; efect mediator (asupra sintezei enzimelor); excluderea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.); interventie chirurgicala.

Tratamentul bolilor ereditare este extrem de dificil, sincer să fiu, practic nu există, nu poți decât să ameliorezi simptomele. Prin urmare, prevenirea acestor boli iese în prim plan.

1. Planificare familială

Planificarea familială include toate activitățile care au ca scop conceperea și nașterea unor copii sănătoși și dezirabili. Aceste activitati includ: pregatirea pentru sarcina dorita, reglarea intervalului dintre sarcini, controlul momentului nasterii, controlul numarului de copii din familie.

De o mare importanță preventivă este vârsta părinților care doresc să aibă un copil. La un moment dat, corpul nostru este prea imatur pentru ca acest lucru să crească gameți cu drepturi depline. De la o anumită vârstă, organismul începe să îmbătrânească, motiv pentru care este pierderea capacității celulelor sale de a se diviza normal. O măsură preventivă este refuzul de a avea copii înainte de vârsta de 19-21 de ani și mai târziu de 30-35 de ani. Concepția unui copil la o vârstă fragedă este periculoasă în principal pentru corpul unei mame tinere, dar concepția la o vârstă mai târzie este mai periculoasă pentru sănătatea genetică a copilului, deoarece duce la mutații genetice, genomice și cromozomiale.

Monitorizarea include metode non-invazive și invazive de diagnostic prenatal al bolilor. Cel mai bun mod de a examina fătul astăzi este o examinare cu ultrasunete „ultrasunete”.

Ecografia repetată se face cu următoarele indicații:

1) au fost dezvăluite semne de patologie în timpul screening-ului cu ultrasunete;

2) nu există semne de patologie, dar dimensiunea fătului nu corespunde cu vârsta gestațională.

3) femeia are deja un copil care are o anomalie congenitală.

4) unul dintre părinți are boli ereditare.

5) dacă o femeie însărcinată a fost iradiată timp de 10 zile sau a dobândit o infecție periculoasă.

Este foarte important ca o femeie care se pregătește să devină mamă să-și amintească următoarele lucruri. Indiferent de dorința de a avea un copil de un anumit sex, în niciun caz nu trebuie să limitați drastic consumul de fructe și proteine ​​​​animale - acest lucru este extrem de dăunător sănătății mamei. Și în plus, cu puțin timp înainte de debutul sarcinii, ar trebui să reduceți consumul de fructe de mare. Cu toate acestea, dieta și genetica unei femei însărcinate este un subiect special de cercetare pentru geneticieni.

1. Situația bolii în satul Sosnovo-Ozerskoe

În cursul cercetărilor mele, am aflat că în satul nostru Sosnovo-Ozerskoye, bolile cu predispoziție ereditară sunt în principal frecvente. Acestea sunt precum:

1) boli oncologice (cancer);

2) boli ale sistemului cardiovascular (hipertensiune arterială);

3) boli de inimă (boli de inimă);

4) boli ale aparatului respirator (astm bronșic);

5) boli ale sistemului endocrin (diabet zaharat);

6) diverse boli alergice.

În fiecare an, rata natalității copiilor cu boli ereditare congenitale crește, dar această creștere este nesemnificativă.

Am realizat un sondaj printre elevii clasei mele 9 „a”. La sondaj au participat 20 de persoane. Fiecare elev a trebuit să răspundă la trei întrebări:

1) Ce știi despre ereditatea ta?

2) Este posibil să evitați bolile ereditare?

3) Ce măsuri de prevenire a bolilor ereditare cunoașteți?

Rezultatul testului a arătat că se știe puțin despre conceptul de „ereditate”. Exact ce am învățat la cursul de biologie. Iar rezultatele testelor sunt:

1. 15 (75%) persoane au spus că nu știu aproape nimic despre ereditatea lor; 5 (25%) persoane au răspuns că ereditatea lor este bună.
2. Toată lumea (100%) a răspuns la a doua întrebare că bolile ereditare nu pot fi evitate, deoarece sunt moștenite.
3. 12 (60%) persoane au răspuns că este necesar să ducă un stil de viață sănătos, 3 (15%) fete au răspuns că este necesară planificarea nașterii copiilor în viitor, iar 5 persoane au găsit greu să răspundă la a treia întrebare.

Pe baza cercetărilor mele, am concluzie, că tema eredităţii este foarte relevantă. Este necesar un studiu mai amplu al acestui subiect. Sunt mulțumit de modul în care colegii mei au răspuns la a treia întrebare despre prevenire. Da, este necesar să duci un stil de viață sănătos, mai ales pentru femeile însărcinate. Pentru a preveni fumatul, dependența de droguri și alcoolismul. De asemenea, este necesar să se planifice o familie și nașterea viitorilor copii. Femeile însărcinate trebuie să consulte un genetician.

1. Concluzie

Acum știu că este posibil să moștenim ceva neplăcut ascuns în genele noastre - boli ereditare care devin o povară grea pentru pacient însuși și pentru cei dragi.

Fie că este vorba de diabet zaharat, boala Alzheimer sau patologia sistemului cardiovascular, prezența bolilor ereditare în familie își lasă amprenta asupra vieții unei persoane. Unii încearcă să o ignore, în timp ce alții sunt obsedați de istoricul medical și genetica familiei lor. Dar, în orice caz, nu este ușor să trăiești cu întrebarea: „WillAm aceeași soartă?

Prezența bolilor ereditare în familie provoacă adesea anxietate și anxietate. Acest lucru poate afecta calitatea vieții.

Consultanții genetici întâlnesc mulți oameni în practica lor care se consideră a fi condamnați genetic. Sarcina lor este de a ajuta pacienții să înțeleagă corect posibilul risc de a dezvolta boli ereditare.

Bolile de inimă și multe tipuri de cancer nu au o cauză bine definită. Dimpotrivă, ele sunt rezultatul acțiunii combinate a factorilor genetici, a mediului și a stilului de viață. Predispoziția genetică la boală este doar unul dintre factorii de risc, cum ar fi fumatul sau un stil de viață sedentar.

Rezultatele cercetării mele confirmă că o predispoziție ereditară nu înseamnă întotdeauna o boală.

Este important să înțelegem că o persoană nu se naște cu o soartă predeterminată genetic, iar sănătatea umană depinde în mare măsură de stilul nostru de viață.

1. Lista literaturii folosite

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Prelegeri de biologie generală: manual.- Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Ereditatea și sănătatea. - Seria „Enciclopedia medicală de familie”, World of Books, Moscova, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologie.- M.: Medicină, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetică - L.: Editura Universității din Leningrad, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Culegere de sarcini despre genetică - Saratov: Lyceum, 1998.

boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli la copii Boli masculine Boli venerice Boli feminine Boli de piele Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli urologice Boli endocrine Boli imunitare Boli alergice și disimfatice boli teziologice boli oncologice Boli de sânge Boli ale glandelor mamare Boli ale ODS și traumatisme Boli respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale inimii și vasculare Boli ale intestinului gros Boli ale urechilor și gâtului, nas Probleme cu droguri Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice

boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism ereditar de transmitere, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal de competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factori genetici, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington se manifestă, de obicei, pentru prima dată la vârsta de 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci sociali sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor trăsături noi, nenormale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, altele nu afectează semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie ereditară a fătului provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi detectate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul cu ultrasunete și biochimic pentru trimestrul I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a patologiei ereditare severe, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu sunt recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi depistate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.

Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, în unele forme de patologie genetică, se poate obține o prelungire semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea malformațiilor congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală în prevenirea bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de descendență cu o patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii cu privire la naștere.

boli ereditare- boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Adesea, termenii „boală ereditară” și „boală congenitală” sunt folosiți ca sinonimi, cu toate acestea, bolile congenitale (vezi) sunt boli care sunt prezente la nașterea unui copil, ele pot fi cauzate atât de factori ereditari și exogeni (de exemplu, malformații asociate cu expunerea la embrion la radiații, compuși chimici și medicamente, precum și infecții intrauterine).

Bolile ereditare și malformațiile congenitale sunt cauza spitalizării copiilor în aproape 30% din cazuri, iar ținând cont de boli de natură necunoscută, care pot fi asociate în mare măsură cu factori genetici, acest procent este și mai mare. Cu toate acestea, nu toate bolile ereditare sunt clasificate ca fiind congenitale, deoarece multe dintre ele apar după perioada neonatală (de exemplu, coreea lui Huntington se dezvoltă după 40 de ani). Termenul „boli familiale” nu trebuie considerat sinonim pentru termenul „boli ereditare”, deoarece bolile familiale pot fi cauzate nu numai de factori ereditari, ci și de condițiile de viață sau de tradițiile profesionale ale familiei.

Bolile ereditare sunt cunoscute omenirii din cele mai vechi timpuri. Klin, studiul lor a început la sfârșitul secolului al XVIII-lea. În 1866, V. M. Florinsky în cartea „Îmbunătățirea și degenerarea rasei umane” a oferit o evaluare corectă a importanței mediului în formarea trăsăturilor ereditare, efectul dăunător asupra urmașilor căsătoriilor strâns legate, a descris moștenirea unui numărul de trăsături patologice (surditate, retinită pigmentară, albinism, despicătură de buză etc.). Engleză biologul F. Galton a fost primul care a pus problema eredității umane ca subiect de studiu științific. El a fundamentat metoda genealogică (vezi) și metoda gemene (vezi) pentru studierea rolului eredității (vezi) și a mediului în dezvoltarea și formarea semnelor. În 1908, engleză. medicul Garrod (A. E. Garrod) a formulat pentru prima dată conceptul despre „erori” ereditare ale metabolismului, apropiindu-se astfel de studiul bazelor moleculare ale unui număr de N..

În URSS un rol important în dezvoltarea doctrinei despre N. ar fi. om a fost jucat de Institutul Medical și Biologic din Moscova. M. Gorki (mai târziu - Institutul de Genetică Medicală), care a funcționat din 1932 până în 1937. Acest institut a efectuat studii citogenetice și a studiat bolile cu predispoziție ereditară (diabet zaharat, ulcer peptic al stomacului și duodenului, alergii, hipertensiune arterială etc. ). Neuropatologul și geneticianul sovietic S. N. Davidenkov (1934) a stabilit pentru prima dată existența eterogenității genetice a lui N. b. și motivele panei lor, polimorfismul. El a dezvoltat bazele unui nou tip de îngrijire medicală - consilierea genetică medicală (vezi Consiliere genetică medicală).

Descoperirea purtătorului material al eredității - ADN, mecanismele de codificare (vezi. Codul genetic) a făcut posibilă înțelegerea semnificației mutațiilor în dezvoltarea N. b. L. Pauling a introdus conceptul de „boli moleculare”, adică boli cauzate de o încălcare a secvenței de aminoacizi din lanțul polipeptidic. Introducerea în clinica a metodelor de separare a unui amestec de proteine, inclusiv enzime, identificarea produselor reacțiilor biochimice, succesul citogeneticii, posibilitatea cartografierii cromozomilor (vezi. Harta cromozomilor) a făcut posibilă clarificarea naturii unui număr de N. b. Numărul total de cunoscute N. b. prin anii 70. Secolului 20 a ajuns la 2 mii.

În funcție de raportul dintre rolul factorilor ereditari și exogeni în etiologia și patogeneza diferitelor boli, N. P. Bochkov a propus împărțirea condiționată a tuturor bolilor umane în patru grupuri.

Primul grup de boli umane este N. b., în care manifestarea unei MUTAȚII patologice (vezi) ca factor etiologic practic nu depinde de mediu, în acest caz determină doar severitatea simptomelor bolii. Toate bolile cromozomiale (vezi) și gena N. aparțin bolilor acestui grup. cu manifestare completă, de exemplu, boala Down, fenilcetonurie, hemofilie, glicozidoze etc.

În al doilea grup de boli, modificările ereditare sunt, de asemenea, un factor etiologic, cu toate acestea, pentru manifestarea genelor mutante (vezi penetranța genei), este necesară o influență adecvată a mediului. Aceste boli includ guta, unele forme de diabet zaharat, hiperlipoproteinemie (vezi Lipoproteine). Astfel de boli se manifestă adesea sub influența constantă a factorilor de mediu nefavorabili sau dăunători (sursolicitare fizică sau psihică, tulburări de alimentație etc.). Aceste boli pot fi atribuite grupului de boli cu predispoziție ereditară; pentru unii dintre ei mediul contează mai mult, pentru alții contează mai puțin.

În al treilea grup de boli, etiol, factorul este mediul, cu toate acestea, frecvența de apariție a bolilor și severitatea cursului lor depind de predispoziția ereditară. Bolile acestui grup includ hipertensiunea arterială și ateroscleroza, ulcerul peptic al stomacului și duodenului, boli alergice, multe malformații și anumite forme de obezitate.

Al patrulea grup de boli este asociat exclusiv cu impactul factorilor de mediu negativi sau nocivi, ereditatea practic nu joacă niciun rol în apariția lor. Acest grup include leziuni, arsuri, inf. maladie. Cu toate acestea, factorii genetici pot avea o anumită influență asupra cursului procesului patol, adică asupra ratei de recuperare, trecerea proceselor acute la cele cronice, dezvoltarea decompensării funcțiilor organelor afectate.

Roberts et al. (1970) au calculat că printre cauzele mortalității infantile componentele genetice ale bolii sunt determinate în 42% din cazuri, inclusiv 11% dintre copii mor din N. însuși. iar 31% - din boli dobândite care s-au dezvoltat pe un fond ereditar nefavorabil.

Cunoscut de anii 70. Secolului 20 N. b. subdivizată în trei grupe principale.

1. Boli monogenice: a) după tipul de moștenire - autosomal dominant, autosomal recesiv, sex-linked; prin manifestare fenotipică - enzimopatii (boli metabolice), inclusiv boli cauzate de repararea defectuoasă a ADN-ului, boli cauzate de patologia proteinelor structurale, imunopatologie, inclusiv tulburări în sistemul complementului, deteriorarea sintezei proteinelor de transport, inclusiv proteine ​​din sânge (hemoglobinopatii, boala Wilson, atransferinemie), patologia sistemului de coagulare a sângelui, patologia transferului de substanțe prin membranele celulare, tulburări în sinteza hormonilor peptidici.

2. Boli poligenice (multifactoriale) sau boli cu predispoziție ereditară.

3. Boli cromozomiale: poliploidii, aneuploidii, rearanjamente structurale ale cromozomilor.

Bolile monogenice sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel (vezi legile lui Mendel). Cel mai cunoscut N. b. din cauza mutației genelor structurale; o posibilitate a unui rol etiologic al mutațiilor genelor-reglatoare la bolile nek-ry este dovedită doar indirect până acum.

Cu un tip de moștenire autozomal recesiv, gena mutantă apare numai în stare homozigotă. Băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Părinții copiilor afectați pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante. Tipul de moștenire autozomal recesiv este mai caracteristic pentru boli, la to-rykh funcția oricărei enzime (sau a oricăror enzime) este ruptă - așa-numita. enzimopatii (vezi).

Moștenirea recesivă, legată de cromozomul X, este că efectul genei mutante se manifestă doar cu setul XY de cromozomi sexuali, adică la băieți. Probabilitatea nașterii unui băiat bolnav la o mamă - purtătoare a genei mutante - este de 50%. Fetele sunt practic sănătoase, dar jumătate dintre ele sunt purtătoare ale genei mutante (așa-numiții conductori). Părinții sunt sănătoși. Adesea boala se găsește la fiii surorilor probandului sau ai verilor sale materne. Un tată bolnav nu transmite boala fiilor săi. Acest tip de moștenire este caracteristic distrofiei musculare Duchenne progresive (vezi Miopatie), hemofiliei A și B (vezi Hemofilie), sindromului Lesch-Nyhan (vezi gută), bolii Gunter (vezi Gargoilism), bolii Fabry (vezi) , insuficiență determinată genetic a glucozo-6-fosfat dehidrogenazei (unele forme).

Moștenirea dominantă, legată de cromozomul X, este aceea că acțiunea genei mutante dominante se manifestă în orice set de cromozomi sexuali (XX, XY, X0 etc.). Manifestarea bolii nu depinde de sex, dar este mai gravă la băieți. Dintre copiii unui bolnav în cazul acestui tip de moștenire, toți fiii sunt sănătoși, toate fiicele sunt afectate. Femeile afectate transmit gena modificată la jumătate dintre fii și fiicele lor. Acest tip de moștenire poate fi urmărit în diabetul cu fosfat.

După manifestarea fenotipică la monogen N. b. includ enzimopatiile, to-secara alcătuiește cel mai extins și cel mai bine studiat grup de N. b. Defectul primar al enzimei a fost descifrat în aproximativ 150 de enzimopatii. Sunt posibile următoarele cauze ale enzimopatiilor: a) enzima nu este deloc sintetizată; b) secvența de aminoacizi este perturbată în molecula de enzimă, adică structura sa primară este modificată; c) coenzima enzimei corespunzătoare este absentă sau sintetizată incorect; d) activitatea enzimatică este modificată din cauza anomaliilor din alte sisteme enzimatice; e) blocarea enzimei se datorează unei sinteze determinate genetic de substanţe care inactivează enzima. Enzimopatiile în cele mai multe cazuri sunt moștenite în mod autosomal recesiv.

O mutație a genei poate duce la o încălcare a sintezei proteinelor care îndeplinesc funcții plastice (structurale). Încălcarea sintezei proteinelor structurale este o cauză probabilă a unor boli precum osteodisplazia (vezi) și osteogeneza imperfectă (vezi), sindromul Ehlers-Danlos. Există dovezi ale unui anumit rol al acestor tulburări în patogeneza bolilor ereditare asemănătoare nefritei - sindromul Alport și hematuria familială. Ca urmare a anomaliilor în structura proteinelor membranelor bazale și citoplasmatice, se dezvoltă displazia hipoplazică tisulară - o imaturitate detectabilă histologic a structurilor tisulare. Se poate presupune că displazia tisulară poate fi detectată nu numai în rinichi, ci și în orice alte organe. Patologia proteinelor structurale este caracteristică majorității N., moștenite în mod autosomal dominant.

Într-o etapă de studiu, există boli, insuficiența mecanismelor de restaurare a moleculei de ADN modificate este piatra de temelie pentru a-rykh. Încălcarea mecanismelor de reparare a ADN-ului a fost stabilită cu xeroderma pigmentosa (vezi), sindromul Bloom (vezi Poikiloderma) și sindromul Cockayne (vezi Ihtioză), ataxie-telangiectazie (vezi Ataxie), boala Down (vezi), anemie Fanconi (vezi) . Anemia hipoplazică), lupus eritematos sistemic (vezi).

O mutație genetică poate duce la dezvoltarea bolilor de imunodeficiență (vezi Deficiența imunologică). În cele mai severe forme, apare agammaglobulinemia (vezi), mai ales în combinație cu aplazia timusului. În 1949, L. Pauling et al. a constatat că cauza structurii anormale a hemoglobinei în anemia cu celule secera (vezi) este înlocuirea în molecula de hemoglobină a reziduului de glutamină la - tu pe reziduul de valină. Mai târziu s-a constatat că această înlocuire a fost rezultatul unei mutații genetice. A servit drept începutul cercetărilor intensive ale hemoglobinopatiilor (vezi).

Sunt cunoscute o serie de mutații ale genelor care controlează sinteza factorilor de coagulare a sângelui (vezi Sistemul de coagulare a sângelui). Încălcări determinate genetic ale sintezei globulinei antihemofile (factor VIII) duc la dezvoltarea hemofiliei A. Dacă sinteza componentei tromboplastice (factorul IX) este perturbată, se dezvoltă hemofilia B. Lipsa unui precursor de tromboplastină stă la baza patogenezei hemofiliei. C.

Mutațiile genelor pot cauza perturbarea transportului diferiților compuși (compuși organici, ioni) prin membranele celulare. Patologia ereditară a transportului de aminoacizi în intestine și rinichi, sindromul de malabsorbție a glucozei și galactozei sunt cele mai studiate, sunt studiate consecințele unei încălcări a „pompei” de potasiu-sodiu a celulei. Un exemplu de boală cauzată de un defect ereditar în transportul aminoacizilor este Cistinuria (vezi), care se manifestă clinic prin nefrolithpază și semne de pielonefrită. Cistinuria clasică este cauzată de o încălcare a transportului unui număr de acizi diamgcocarboxilici (arginina, lizină) și cistină prin membranele celulare atât în ​​intestin, cât și în rinichi și este mai puțin frecventă în hipercistinurie, care se caracterizează doar printr-o încălcare a transferul cistinei prin membranele celulare din rinichi, în timp ce nefrolitiaza se dezvoltă rar. Așa se explică contradicțiile aparente din datele din literatură cu privire la frecvența hipercistinuriei ca semn biochimic și a cistinuriei ca boală.

Patologia reabsorbției glucozei în tubii renali - glucozuria renală este asociată cu funcționarea afectată a proteinelor purtătoare membranare sau cu defecte ale sistemului de furnizare a energiei pentru procesele de transport activ al glucozei; moștenit în mod autosomal dominant. Încălcarea reabsorbției bicarbonatului în nefronul proximal sau secreția afectată de ioni de hidrogen de către celulele epiteliului renal al nefronului distal stau la baza două tipuri de acidoză tubulară renală (vezi sindromul Lightwood-Albright).

Fibroza chistică poate fi, de asemenea, atribuită bolilor, în patogeneza cărora un rol semnificativ este jucat de o încălcare a transferului transmembranar și a funcției secretoare a glandelor exocrine. Boli cunoscute, în care funcția mecanismelor membranare responsabile de menținerea gradientului normal de concentrație al ionilor K + și Mg 2+ în interiorul și în afara celulei este afectată, ceea ce se manifestă clinic prin atacuri periodice de tetanie.

Bolile poligenice (multifactoriale) sau bolile cu predispoziție ereditară sunt cauzate de interacțiunea mai multor sau mai multe gene (sisteme poligenice) și factori de mediu. Patogenia bolilor cu predispoziție ereditară, în ciuda prevalenței lor, nu a fost suficient studiată. Abaterile de la variantele normale ale structurii proteinelor structurale, protectoare și enzimatice pot determina existența a numeroase diateze în copilărie. De mare importanță este căutarea markerilor fenotipici ai predispoziției ereditare la o anumită boală; de exemplu, diateza alergică poate fi diagnosticată pe baza nivelurilor crescute de imunoglobulină E în sânge și a excreției crescute a metaboliților minori ai triptofanului în urină. S-au determinat markeri biochimici ai predispoziției ereditare la diabet zaharat (test de toleranță la glucoză, determinarea insulinei imunoreactive), obezitate constituțional-exogenă, hipertensiune arterială (hiperlipoproteinemie). S-au făcut progrese în studiul relației dintre grupele sanguine AB0 (vezi Substanțe specifice grupului), sistemul haptoglobină, antigenele HLA și boli. S-a stabilit că pentru persoanele cu haplotip tisular HLA-B8 există un risc ridicat de boli cronice, hepatită, boală celiacă și miastenia gravis; pentru indivizii cu haplotipul HLA-A2 - hron. glomerulonefrită, leucemie; pentru persoanele cu haplotipul HLA-DW4 - artrită reumatoidă, pentru persoanele cu haplotipul HLA-A1 - alergie atopică. Conexiune cu sistemul de histocompatibilitate HLA a fost găsită pentru aproximativ 90 de boli umane, dintre care multe sunt caracterizate prin tulburări imunitare.

Bolile cromozomiale sunt împărțite în anomalii cauzate de modificări ale numărului de cromozomi (poliploidie, aneuploidie) sau rearanjamente structurale ale cromozomilor - deleții (vezi), inversiuni (vezi), translocații (vezi), duplicări (vezi). Mutațiile cromozomiale care au apărut în celulele germinale (gameți) se manifestă în așa-numitele. formulare complete. Nedisjuncția cromozomilor și modificările structurale care s-au dezvoltat în stadiile incipiente ale zdrobirii unui zigot duc la dezvoltarea mozaicismului (vezi).

Riscul de reapariție a majorității bolilor cromozomiale din familie nu depășește 1%. Excepția este făcută de sindroamele de translocare, la to-rykh mărimea riscului repetat ajunge la 30% și mai mult. Probabilitatea aberațiilor cromozomiale crește dramatic la femeile cu vârsta peste 35 de ani.

Wedge, clasificarea lui N. Este construit după principiul organelor și sistemului și nu diferă de clasificarea bolilor dobândite. Conform acestei clasificări alocați N.. Sistemul nervos și endocrin, plămânii, sistemul cardiovascular, ficatul, a mers - kish. o cale, rinichi, sisteme de sânge, piele, o ureche, un nas, ochi etc. O astfel de clasificare este condiționată deoarece majoritatea N. b. caracterizată prin implicarea în patol, procesul mai multor organe sau afectarea sistemică a țesuturilor.

Frecvența monogenului N. b. variază între diferitele grupuri etnice ale populației din diferite zone geografice. Acest lucru se vede clar în concentrația de anemie falciforme și talasemie în regiunile geografice cu o expunere mare a populației la malarie. Prevalența bolilor cu predispoziție ereditară determină în mare măsură polimorfismul echilibrat (vezi). Concentrarea unui număr de N. monogenic poate fi, de asemenea, legată de acest fenomen. (Fenilcetonurie, fibroză chistică, hemoglobinopatii etc.). Caracteristici ale distribuției geografice a N. b. depind și de deriva genetică și de efectul progenitor. În doar 200 de ani, genele de porfirie s-au răspândit în acest fel în Africa de Sud. Concentrația de gene mutante în zone limitate este asociată cu frecvența căsătoriilor consanguine, în special mare în izolate (vezi).

În Europa de Vest și în URSS, cel mai frecvent N. b. schimb sunt fibroza chistica (vezi) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilcetonurie (vezi) - 1: 12000 - 1: 15000; galactozemie (vezi) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Cistinurie - 1: 14000; histidinemie (vezi) - 1: 17000. Frecvența hiperlipoproteinemiilor (inclusiv formele moștenite poligenic) ajunge la 1: 100 - 1: 200. A frecventa N. b. schimbul trebuie atribuit hipotiroidismului (vezi) - 1: 7000; sindromul de malabsorbție (vezi) - 1: 3000; sindrom adrenogenital (vezi) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilie - 1: 10000 (băieții se îmbolnăvesc).

Boli precum leucinoza, homocistinuria sunt relativ rare, frecvența lor este de 1: 200 000 - 1: 220 000. Frecvența unui număr semnificativ de N. b. schimbul din cauza limitărilor pur tehnice (lipsa metodelor de diagnostic expres, complexitatea studiilor analitice pentru confirmarea diagnosticului) nu a fost stabilit, deși acest lucru nu indică raritatea acestora.

Bolile cu predispoziție ereditară au și caracteristici de răspândire în diferite țări. Deci, conform lui Shands (Shands, 1963), frecvența de despicare a buzelor și a palatului în Anglia este de 1: 515, în Japonia - 1: 333, în timp ce spina bifida în Anglia este de 10 ori mai frecventă decât în ​​Japonia și congenitală. Luxația șoldului este de 10 ori mai frecventă în Japonia decât în ​​Anglia.

Frecvența tuturor bolilor cromozomiale în rândul nou-născuților, conform lui Kaback (M. M. Kaback, 1978), este de 5,6: 1000, în timp ce toate tipurile de aneuploidie, inclusiv formele de mozaic, sunt 3,7: 1000, trisomii autozomale și rearanjamente structurale - 1,9: 1000. dintre toate cazurile de rearanjare structurală a cromozomilor sunt cazuri familiale, toate trisomiile sunt cazuri sporadice, adică rezultatul unor mutații nou apărute. Potrivit lui Polani (P. Polani, 1970), aproximativ 7% din toate sarcinile sunt complicate de aberații cromozomiale ale fătului, la secară în marea majoritate a cazurilor ducând la avorturi spontane. Frecvența aberațiilor cromozomiale la copiii prematuri este de 3-4 ori mai mare decât la copiii născuți la termen și este de 2-2,5%.

Diagnosticul de rând al lui N. nu prezintă dificultăți semnificative și se bazează pe date obținute în urma unui examen clinic general (ex., boala Down, hemofilie, gargoilism, sindrom adrenogenital etc.). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, la diagnosticarea acestora, apar dificultăți serioase din cauza faptului că multe N. b. pe o pană, manifestările sunt foarte asemănătoare cu bolile dobândite - așa-numitele. fenocopii ale lui N. b. Este cunoscută existența unui număr de boli fenotipic asemănătoare, dar heterogene din punct de vedere genetic (de exemplu, sindromul Marfan și homocistinuria, galactozemia și sindromul Low, diabetul fosfatic și acidoza tubulară renală). Toate cazurile de boli care apar atipic sau hron necesită analize clinice și genetice. Pe N. b. poate indica prezența unei anumite pane, semne. Printre acestea, semnele de displazie pot avea o valoare diagnostică deosebită - epicantus, hipertelorism, nas de șa, trăsături structurale ale feței ("pasăre", "păpușă", față oligomimică etc.), craniu (dolicocefalie, brahicefalie, plagiocefalie, " forma feselor" a craniului și etc.), ochi, dinți, membre etc.

Dacă îl bănuiești pe N. b. examinarea genetică a pacientului începe cu obținerea de date clinice și genealogice detaliate pe baza unui sondaj privind starea de sănătate a rudelor apropiate și îndepărtate, precum și o examinare specială a membrilor familiei, care vă permite să faceți miere. pedigree-ul pacientului și determină natura moștenirii patologiei (vezi Metoda genealogică). Valoarea diagnostică auxiliară (și în unele cazuri decisivă) sunt diverse metode paraclinice, inclusiv studii biochimice și citochimice, microscopia electronică a celulelor etc. Au fost dezvoltate metode biochimice pentru diagnosticarea tulburărilor metabolice pe baza utilizării cromatografiei (vezi .), electroforezei ( vezi), ultracentrifugarea (vezi), etc. Pentru diagnosticul bolilor cauzate de deficiența enzimatică, se folosesc metode de determinare a activității acestor enzime în plasmă și celule sanguine, în materialul obținut din biopsia de organ, în cultura de țesut .

Efectuarea cercetărilor biochimice la N.. schimbul în unele cazuri necesită utilizarea unor teste de stres cu compuși, al căror metabolism se crede a fi perturbat. Extinderea posibilităților de diagnosticare este legată de dezvoltarea și utilizarea practică a metodelor de alocare, curățare și definire fiz.-chim. caracteristici, inclusiv cinetice, enzime ale celulelor sanguine și culturi de țesuturi cu N. b.

Cu toate acestea, metodele analitice complexe nu pot fi utilizate pentru anchetele în masă. În acest sens, se efectuează o examinare în două etape folosind metode semi-cantitative simple în stadiul inițial și, cu rezultate pozitive ale primei etape, metode analitice; aceste programe au primit numele screening sau screening (vezi).

Pentru determinarea semicantitativă a conținutului de aminoacizi, galactoză și o serie de alți compuși din sânge, se folosesc cel mai adesea metode microbiologice (vezi metoda Guthrie). Într-un număr de laboratoare, cromatografia în strat subțire este utilizată în stadiul nervos. În unele cazuri, se folosesc metode radiochimice, de exemplu, pentru a detecta hipotiroidismul la nou-născuți. Implementarea metodelor biochimice automate, analiza facilitează efectuarea inspecției în masă a copiilor pe N..

În multe țări se efectuează screening-uri în masă, la Krom toți nou-născuții sau copiii de vârstă mai înaintată sunt inspectați și așa-zis. screening selectiv, atunci când sunt examinați doar copiii din instituții specializate (spitale somatice, neuropsihiatrice, oftalmologice și alte spitale).

Examinările în masă ale copiilor (în special nou-născuților) fac posibilă detectarea tulburărilor metabolice ereditare în stadiul preclinic, când terapia dietetică și medicamentele adecvate pot preveni complet dezvoltarea dizabilității severe.

Dezvoltarea de noi metode de cultivare a celulelor, cercetările biochimice și citogenetice au făcut posibil diagnosticul prenatal al N., inclusiv toate bolile cromozomiale și bolile legate de cromozomul X, precum și o serie de tulburări metabolice ereditare. Rezultatele studiului pot servi ca indicație pentru întreruperea sarcinii sau inițierea tratamentului anomaliilor metabolice chiar și în perioada prenatală. Diagnosticul prenatal al N. b. este indicat în cazurile în care la unul dintre părinți este depistată o rearanjare structurală a cromozomilor (translocații, inversiuni), când vârsta gravidelor depășește 35 de ani și când în familie sunt urmărite boli ereditare dominant sau există un risc mare de recesiune. boli ereditare - cromozom autozomal sau X-linked.

Vitaminele pot induce, de asemenea, sinteza de enzime, și se observă mai ales la așa-numitele. stări dependente de vitamine, to-secara se caracterizează prin dezvoltarea hipo- sau beriberi nu datorită aportului limitat de vitamine din organism, ci ca urmare a unei încălcări a sintezei proteinelor de transport specifice sau apoenzimelor (vezi Enzime) . Eficacitatea dozelor mari de vitamina B 6 (de la 100 mg și mai mult pe zi) este binecunoscută pentru așa-numita. stări și boli dependente de piridoxină (cistationinurie, homocistinurie, anemie hipocromă familială, precum și sindromul Knapp-Komrover, boala Hartnup, unele forme de astm bronșic). Doze mari de vitamina D (până la 50.000-200.000 UI pe zi) au fost eficiente în bolile ereditare asemănătoare rahitismului (diabetul fosfatic, sindromul de Toni-Debre-Fanconi, acidoza tubulară renală). În tratamentul alcaptonuriei se utilizează vitamina C în doze de până la 1000 mg pe zi.Dozele mari de vitamina A sunt prescrise pacienților cu sindroame Hurler și Gunther (mucopolizaharidoze). S-a observat o îmbunătățire a stării pacienților cu mucopolizaharidoze sub influența prednisolonului.

În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează principiul suprimării reacțiilor metabolice, dar pentru aceasta este necesar să se înțeleagă clar efectul precursorilor chimici sau metaboliților unei reacții blocate asupra funcțiilor anumitor sisteme.

Succesul chirurgiei plastice și reconstructive a determinat eficiența ridicată a tratamentului chirurgical al malformațiilor ereditare și congenitale. Implementare promițătoare în practica de tratament a N. b. metode de transplant, care vor permite nu numai înlocuirea organelor care au suferit modificări ireversibile, ci și efectuarea transplanturilor pentru a restabili sinteza proteinelor și enzimelor care sunt absente la pacienți. Transplantul de organe imunocompetente (timus, măduvă osoasă) în tratamentul diferitelor forme de deficiență imunitară ereditară poate prezenta un mare interes științific și practic.

Una dintre metodele de tratament a lui N. este numirea unor medicamente care leagă produse toxice rezultate din blocarea anumitor reacții biochimice. Deci, pentru tratamentul distrofiei hepatocerebrale (boala Wilson-Konovalov), se folosesc medicamente care formează compuși complecși solubili cu cupru (unitiol, penicilamină). Complexonii (vezi), în special fierul de legare, sunt utilizați în tratamentul hemocromatozei, iar complexonii care formează compuși complexi de calciu solubili sunt utilizați în tratamentul tubulopatiilor ereditare cu nefrolitiază. În tratamentul hiperlipoproteinemiei se folosește colestiramina, care leagă colesterolul în intestin și previne reabsorbția acestuia.

Căutarea mijloacelor de influență este în curs de dezvoltare, ingineria genetică to-rymi poate funcționa (vezi).

Succese în prevenirea și tratarea N. b. în primul rând va fi asociată cu crearea unui sistem de îngrijire dispensară pentru pacienții cu boli ereditare. În baza ordinului ministrului sănătății al URSS nr. 120 din 31 octombrie 1979 „Cu privire la starea și măsurile de îmbunătățire în continuare a prevenirii, diagnosticării și tratamentului bolilor ereditare” în URSS, 80 de camere consultative pentru miere vor fi organizate. genetică, precum și centre de consiliere genetică medicală, pentru patologia ereditară la copii și pentru patologia ereditară prenatală.

Conservarea și îmbunătățirea sănătății populației depinde în mare măsură de prevenirea N. b., acesta este rolul deosebit de important al geneticii, care studiază mecanismele intime ale tuturor funcțiilor corpului și tulburările acestora.

Boli ereditare individuale - vezi articolele despre numele bolilor.

Modelarea bolilor ereditare

Modelarea bolilor ereditare constă în reproducerea pe animale sau pe organele acestora, țesuturile și celulele bolilor ereditare umane (un patol, proces sau fragment dintr-un proces patologic) în scopul stabilirii etiologiei și patogenezei acestor boli și elaborarii metodelor de tratare a acestora.

Modelarea a jucat un rol important în dezvoltarea metodelor eficiente de tratament și prevenire inf. boli. La începutul anilor 60. Secolului 20 animalele de laborator (șoareci, șobolani, iepuri, hamsteri etc.) au început să fie utilizate pe scară largă ca obiecte model pentru studiul patologiei ereditare umane. modelele lui N. oamenii pot fi, de asemenea, animale agricole și sălbatice, atât vertebrate, cât și nevertebrate.

Posibilitatea modelării lui N. este asociat în primul rând cu prezența la oameni și animale a loci omologi care controlează procese metabolice similare în condiții normale și patologice. Mai mult decât atât, conform legii seriei omologice în variabilitatea ereditară, formulată de N. I. Vavilov în 1922, cu cât speciile sunt situate mai aproape între ele în relația lor evolutivă, cu atât ar trebui să aibă mai multe gene omoloage. La mamifere, procesele metabolice, precum și structura și funcțiile organelor sunt similare, prin urmare astfel de animale sunt de cel mai mare interes pentru studiul lui N. b. persoană.

Din punct de vedere al etiologiei, modelarea pe animale a acelor anomalii ereditare ale persoanei cauzate de mutații genetice este mai justificată. Acest lucru se explică prin probabilitatea mai mare de a avea gene omoloage la oameni și animale decât regiuni (segmente) omoloage sau cromozomi întregi. Liniile de animale care sunt purtătoare ale aceleiași anomalii ereditare care rezultă dintr-o mutație genetică sunt numite mutante.

O condiție prealabilă pentru modelarea cu succes a lui N. b. om pe animale este omologia sau identitatea bolilor la oameni și la un animal mutant, așa cum demonstrează lipsa de ambiguitate sau similitudinea efectelor genelor. modelarea lui N. uman poate fi efectuată și pe organe, țesuturi sau celule izolate. De mare interes științific și practic este modelarea parțială, adică reproducerea nu a întregii boli în ansamblu, ci a unui singur patol, proces sau chiar a unui fragment al unui astfel de proces.

Ca urmare a interacțiunii complexe a produselor multor gene și a existenței unor mecanisme homeostatice la vertebratele superioare, efectele finale ale diferitelor gene mutante se pot dovedi a fi în mare măsură similare. Cu toate acestea, acest lucru nu indică încă uniformitatea acțiunii genelor care provoacă anomalii și similitudinea patogenezei. Prin urmare, există diferențe mai specifice în efectele primare decât în ​​efectele secundare sau finale ale genelor mutante. Prin urmare, în majoritatea cazurilor, ar trebui să ne așteptăm la caracteristici mai pronunțate în acțiunea genelor la nivel molecular sau celular decât la nivelul întregului organism. Aceasta explică dorința experimentatorilor de a detecta o abatere primară determinată genetic de la normă pentru a înțelege corect patogeneza anomaliei și a distinge clar între formele de boli similare clinic.

Posibilitatea utilizării unui număr mare de animale în diferite stadii de dezvoltare a patolului, procesul este de mare importanță pentru clarificarea și concretizarea patogenezei anomaliilor și dezvoltarea metodelor de terapie și prevenire a acestora.

Există multe linii mutante de animale care sunt de interes ca modele ale lui N. b. persoană. Pe nec-ry de la ei, în special pe liniile de șoareci cu obezitate ereditară, stări de imunodeficiență, diabet, distrofie musculară, degenerare a retinei etc., se efectuează cercetări intensive. O mare importanță se acordă căutărilor active la animale pentru anomalii similare anumitor boli ereditare umane. Animalele, la to-rykh se găsesc astfel de anomalii, este necesar să se salveze, deoarece sunt de mare interes pentru medicină.

Bibliografie: Diagnosticul prenatal al bolilor genetice, ed. A. E. X. Emery, trad. din engleză, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. și Veltishchev Yu. E. Maladii ereditare la copii, M., 1971; Barashnev Yu. I. și Veltishchev Yu. E. Boli metabolice ereditare la copii, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Genetica umană, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. și Lieberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Modelarea biologică a bolilor ereditare, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Mutații biochimice la oameni și abordări experimentale ale tratamentului lor specific, Zhurn. Atot-Unirea. chimic. despre ele. D. I. Mendeleev, vol. 18, nr. 2, p. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Fundamentele geneticii biochimice umane, trad. din engleză, M., 1973, bibliografie; Efroimson V. P. Introducere în genetica medicală, M., 1968; Kabak M. M. Genetica medicală o privire de ansamblu, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, p. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Moștenirea mendeliană în om, Baltimore, 1978; Genetica medicală, ed. de G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdam, 1977; Baza metabolică a bolilor ereditare, ed. de J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972.

Yu. E. Veltishchev; B. V. Konyukhov (gen.).

Lista bolilor genetice * Articole principale: boli ereditare, boli metabolice ereditare, fermentopatie. * În cele mai multe cazuri, este dat și un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați. de asemenea ...... Wikipedia

Mai jos este o listă de panglici simbolice (o panglică simbolică sau de notificare, din engleză. Panglică de conștientizare) o mică bucată de panglică pliată într-o buclă; folosit pentru a demonstra atitudinea purtătorului de bandă față de orice problemă sau ...... Wikipedia

Această pagină este un glosar. Vezi și: Lista malformațiilor și bolilor genetice Termeni genetici în ordine alfabetică ... Wikipedia

O listă de servicii de articole create pentru a coordona lucrările privind dezvoltarea subiectului. Acest avertisment nu a instalat... Wikipedia

O secțiune de genetică umană dedicată studiului rolului factorilor ereditari în patologia umană la toate nivelurile majore de organizare a vieții, de la populație la genetică moleculară. Secțiunea principală a lui M.g. constituie genetică clinică, ...... Enciclopedia medicală

Boli ereditare - boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, în contrast... Wikipedia

Boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în relație cu bolile polietiologice, spre deosebire de grupul mai restrâns Genetic ... ... Wikipedia

Boli ereditare, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ...... Wikipedia

Tulburările metabolice ereditare includ un grup mare de boli ereditare care afectează tulburările metabolice. Astfel de tulburări alcătuiesc o parte semnificativă a grupului de tulburări metabolice (boli metabolice). ... ... Wikipedia

Cărți

• Bolile copiilor, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Sănătatea unui copil de orice vârstă este o sarcină specială pentru un medic, deoarece un organism în creștere necesită mai multă atenție și o vigilență mai mare în raport cu bolile. Examene medicale planificate, identificare...
• Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cartea prezintă idei moderne despre structura genomului uman, metode de studiere a acestuia, studierea genelor ale căror mutații conduc la o patologie ereditară severă:...

Bolile ereditare sunt boli a căror apariție și dezvoltare este asociată cu tulburări complexe în aparatul ereditar al celulelor transmise prin gameți (celule reproductive). Apariția unor astfel de afecțiuni se datorează încălcărilor proceselor de stocare, implementare și transmitere a informațiilor genetice.

Cauzele bolilor ereditare

În centrul bolilor acestui grup se află mutațiile informațiilor genetice. Ele pot fi detectate la un copil imediat după naștere sau pot apărea la un adult după mult timp.

Apariția bolilor ereditare poate fi asociată cu doar trei motive:

1. Perturbarea cromozomiala. Aceasta este adăugarea unui cromozom suplimentar sau pierderea unuia dintre cei 46.
2. Modificări în structura cromozomilor. Bolile sunt cauzate de modificările care apar în celulele germinale ale părinților.
3. Mutații genetice. Bolile apar din cauza mutațiilor ambelor gene individuale și din cauza unei încălcări a unui complex de gene.

Mutațiile genetice sunt clasificate ca predispuse ereditar, dar manifestarea lor depinde de influența mediului extern. De aceea, cauzele unei astfel de boli ereditare precum diabetul zaharat sau hipertensiunea arterială, pe lângă mutații, includ și malnutriția, suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos și trauma mentală.

Tipuri de boli ereditare

Clasificarea unor astfel de boli este strâns legată de cauzele apariției lor. Tipurile de boli ereditare sunt:

• boli genetice - apar ca urmare a leziunilor ADN-ului la nivel de gene;
• boli cromozomiale - asociate cu o anomalie complexă a numărului de cromozomi sau cu aberațiile acestora;
• boli cu predispoziție ereditară.

Pentru un tratament de înaltă calitate, nu este suficient să știți ce sunt bolile ereditare umane, este necesar să le identificați în timp sau probabilitatea apariției lor. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință folosesc mai multe metode:

1. Genealogic. Studiind pedigree-ul unei persoane, este posibil să se identifice caracteristicile moștenirii atât a semnelor normale, cât și a celor patologice ale corpului.
2. Zodia Gemeni. Un astfel de diagnostic al bolilor ereditare este un studiu al asemănărilor și diferențelor dintre gemeni pentru a identifica influența mediului extern și a eredității asupra dezvoltării diferitelor boli genetice.
3. citogenetic. Studiul structurii cromozomilor la persoanele bolnave și sănătoase.
4. metoda biochimică. Observarea caracteristicilor.

În plus, aproape toate femeile în timpul sarcinii sunt supuse unei examinări cu ultrasunete. Permite, pe baza semnelor fatului, depistarea malformatiilor congenitale, incepand din primul trimestru, si totodata sa suspecteze prezenta anumitor boli ereditare ale sistemului nervos sau boli cromozomiale la copil.

Prevenirea bolilor ereditare

Până de curând, nici măcar oamenii de știință nu știau care sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare. Dar studiul patogenezei a făcut posibilă găsirea unei modalități de vindecare a anumitor tipuri de boli. De exemplu, defectele cardiace astăzi pot fi vindecate cu succes prin intervenție chirurgicală.

Multe boli genetice, din păcate, nu sunt pe deplin înțelese. Prin urmare, în medicina modernă, se acordă o mare importanță prevenirii bolilor ereditare.

Metodele de prevenire a apariției unor astfel de boli includ planificarea nașterii și refuzul de a naște un copil în cazurile cu risc ridicat de patologie congenitală, întreruperea sarcinii cu o probabilitate mare de apariție a bolii fetale, precum și corectarea manifestării genotipurilor patologice.