boala Stargardt. Boala Stargardt Orbire staționară congenitală

Distrofia Stargardt apare ca urmare a transmiterii unei gene patologice care codifică sinteza proteinei purtătoare ATP către celulele retiniene sensibile la lumină. Din cauza lipsei de energie, aceste formațiuni mor odată cu forțarea unei pete întunecate în câmpul vizual sau cu percepția incorectă a gamei de culori, precum și a formei obiectelor din jur. Tratamentul constă în îngrijire de susținere pentru a încetini progresia simptomelor.

Boala se manifestă de obicei în copilărie sau adolescență.

Etiologie

Boala Stargardt este moștenită și se transmite în mod autosomal dominant sau recesiv. Apariția distrofiei retiniene nu depinde de sex. În acest caz, există o încălcare a sintezei proteinelor, care este implicată în transportul ATP în zona maculară. Acest fenomen provoacă moartea și întreruperea activității funcționale a celulelor sensibile la lumină, care este cauzată de lipsa transportului de energie către ele din coroidă. Există, de asemenea, o acumulare de proteine ​​trans-retiniene, care se transformă în lipofuscină, care are un efect toxic asupra retinei. Proteina este un produs al defalcării rodopsinei, iar în procesul de progresie a bolii, restaurarea acesteia este perturbată. Cu un tip dominant de moștenire, boala decurge mult mai ușor.

Soiuri

Cu tipul central de patologie, pata acoperă obiectul către care este îndreptată privirea.

Degenerarea Stargardt, în funcție de localizarea focarului procesului patologic pe retină, poate fi de următoarele tipuri:

• Central. Se manifestă prin pierderea zonei principale a câmpului vizual și apariția scotomului în punctul de fixare a privirii.
• Periferic. Se caracterizează prin apariția unei pete întunecate pe partea punctului de focalizare al privirii.
• Amestecat.

Principalele simptome

Sindromul Stargardt se caracterizează prin apariția unor astfel de semne clinice la un pacient:

• vedere slabă a obiectelor alb-negru;
• deteriorarea ambilor ochi;
• încălcarea și percepția greșită a culorilor;
• apariția unui scotom central sau periferic;
• orbire completă cauzată de atrofia nervului optic.

Metode de diagnosticare

Pentru a verifica corectitudinea diagnosticului, medicul efectuează o oftalmoscopie.

Este posibil să se identifice că un pacient are degenerescenta maculară Stargardt prin prezența semnelor clinice caracteristice acestei patologii. Pentru confirmarea diagnosticului, se recomandă efectuarea oftalmoscopiei, unde se găsește un inel pe retină cu pigmentare redusă. De asemenea, se determină incluziuni patologice pe maculă. Când este detectată percepția culorii, se observă deuteranopia roșu-verde, când o culoare este văzută de pacient ca fiind complet diferită. Electrografia arată o scădere a transmiterii impulsurilor nervoase. De asemenea, se recomandă efectuarea angiografiei cu fluoresceină, care evidențiază o coroidă închisă la culoare. Efectuați o biopsie a zonei maculei cu examinare histologică ulterioară. Diagnosticul este confirmat de acumularea unei cantități mari de lipofuscină în specimenul de biopsie. Diagnosticul final se face după analiza genetică moleculară și depistarea unei gene defecte.

(1 evaluări, medie: 5,00 din 5)

Semne și consecințe caracteristice abiotrofiei retinei și prevenirea acesteia

Abiotrofia retiniană este o patologie rară care se manifestă prin distrofia retiniană, care poate fi congenitală sau dobândită. Motivul dezvoltării sale este numeroasele mutații, care au condus la o varietate de opțiuni pentru evoluția bolii. Din această cauză, prognosticul bolii este incert: unele forme de abiotrofie contribuie la scăderea clarității vederii periferice, în timp ce altele provoacă orbire.

Termenul „abiotrofie” înseamnă o anomalie ascunsă a unui organ individual sau a unui sistem corporal.

Abiotrofia retinei (retina) este o degenerare genetică complexă care aparține unor patologii rare și se caracterizează prin deteriorarea celor mai importante celule ale fotoreceptorilor organului vederii - tije și conuri. Boala apare ca urmare a deteriorării genelor care sunt responsabile de funcționarea retinei și de asigurarea procesului de furnizare a nutrienților acesteia. În astfel de condiții, are loc un proces degenerativ lent, dar ireversibil. Se extinde până la stratul exterior al retinei, unde sunt situate tijele și conurile, care fac, de asemenea, parte din fotoreceptori.

Primele dintre ele sunt situate pe întreaga suprafață a retinei, dar cele mai multe dintre ele sunt îndepărtate de centru. Funcția principală a bețelor este de a asigura dezvoltarea câmpurilor vizuale și vederea completă în întuneric.

Conurile sunt localizate în partea centrală a reticulului globului ocular. Funcția lor este de a percepe spectrul de culori și de a asigura calitatea regiunii centrale a vederii.

Primele încercări de a explica ce este abiotrofia retinei au fost făcute în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. Patologia a fost numită „retinită pigmentară”. În viitor, boala a început să fie numită distrofie primară tapetoretinală sau tij-con.

De obicei, procesul patologic captează ambele organe ale vederii simultan. Dacă un copil are degenerescență retiniană, atunci primele semne ale bolii sunt detectate la o vârstă fragedă. În jurul vârstei de 20 de ani, acest lucru duce la tulburări grave: pierderea vederii, dezvoltarea glaucomului, opacizarea cristalinului.

O altă complicație periculoasă a leziunilor distrofice ale retinei este degenerarea celulelor afectate în celule maligne. În acest caz, se dezvoltă melanomul.

De obicei, procesul patologic captează ambele organe ale vederii simultan.

Leziunile retiniene apar ca urmare a mutațiilor genetice care apar:

• autosomal dominant (trece de la tată la fiu, în timp ce manifestările patologice sunt observate în prima generație);
• autosomal recesiv (de la ambii părinți cu manifestări în a doua sau a treia generație);
• prin legătură de-a lungul cromozomului X (patologia se transmite bărbaților care sunt rude între ei pe partea mamei).

Distrofia retiniană dobândită este de obicei diagnosticată la persoanele în vârstă. Acest tip de patologie apare cu intoxicație severă, hipertensiune arterială, patologii tiroidiene.

Cel mai adesea, manifestările abiotrofiei retinei apar mai întâi în copilărie. Se întâmplă mult mai rar la vârsta adultă.

Varietăți de patologie

Conform clasificării general acceptate, se disting următoarele tipuri de distrofie retiniană a ochiului:

• degenerescențe periferice. Patologia de acest tip începe cu înfrângerea tijelor fotoreceptorilor. Încălcările se extind fie la retină și coroidă, fie la corpul vitros. Degenerările periferice includ distrofia pigmentară, abiotrofia cu puncte albe, boala Goldmann-Favre și boala Wagner. Cu abiotrofia periferică, are loc o încălcare a vederii periferice, are loc o îngustare a câmpurilor vizuale. Boala se poate dezvolta de mulți ani sau poate continua rapid, provocând scăderea vederii și orbirea completă;
• degenerescenta centrala. Celulele conice sunt deteriorate. Încălcări apar în macula, macula. Cu degenerescențe centrale, are loc o încălcare pronunțată a funcției vizuale, capacitatea de a percepe culorile este afectată. Pot apărea puncte oarbe în câmpul vizual. La degenerescenta maculara a retinei includ sindromul Stargardt, boala Best, abiotrofia legata de varsta;
• degenerescenţe generalizate (mixte). Cu această formă de abatere, toate părțile retinei sunt deteriorate. Aceasta este retinita pigmentară, orbirea nocturnă staționară congenitală.

În funcție de ce formă de patologie este diagnosticată la un pacient, predomină anumite semne.

Caracteristicile distrofiei pigmentare

Abiotrofia retiniană pigmentată (abiotrofia retiniană tapetoretină primară) este o boală a mucoasei interioare a ochiului, în care sunt afectate tijele retiniene. Această boală se caracterizează prin degenerarea fotoreceptorilor și a epiteliului pigmentar, în urma căreia transmiterea semnalului de la retină la cortexul cerebral se oprește.

Abiotrofia retiniană pigmentată este ereditară.

Abiotrofia tapetoretinală este ereditară. O trăsătură distinctivă a acestei forme de degenerescență a retinei este un curs lung progresiv, cu tulburări vizuale alternante și remisiuni. De obicei, dacă distrofia pigmentară se manifestă în adolescență, atunci până la vârsta de 20-25 de ani pacientul își pierde vederea, ceea ce duce la dizabilitate.

Prevalența patologiei este de 1 caz de boală la 5000 de persoane.

Motivele dezvoltării patologiei nu au fost studiate în mod fiabil, dar majoritatea oamenilor de știință sunt înclinați să creadă că aceasta apare ca urmare a mutațiilor genetice. Alți factori posibili care contribuie la dezvoltarea distrofiei retiniene sunt:

• leziuni toxice severe ale organismului;
• boli ale sistemului endocrin;
• avitaminoza.

Această formă de abatere se caracterizează prin următoarele manifestări:

• dezorientare în întuneric, asociată cu deficiențe de vedere;
• formarea pigmentului în fundus;
• îngustarea limitelor vederii periferice;
• durere de cap;
• oboseală severă a ochilor;
• lumina clipește în ochi;
• dificultate în diferențierea culorilor.

Abiotrofia tapetoretinală poate fi detectată folosind următoarele măsuri de diagnostic:

• oftalmoscopie (examinarea fundului de ochi);
• studiul funcțiilor vizuale;
• Ecografia structurilor interne ale organelor vizuale;
• măsurarea presiunii intraoculare;
• angiografie.

Oftalmoscopia ajută la identificarea abiotrofiei tapetoretinale.

Tratamentul patologiei prevede o abordare specifică. Necesar:

• utilizarea medicamentelor pentru a stimula nutriția și alimentarea cu sânge a retinei ("Mildronate" sub formă de injecții, picături "Taufon");
• efectuarea de proceduri fizioterapeutice (tratament cu ozon, stimulare electrică);
• tratament chirurgical. Pentru a stimula fluxul de sânge în zona retinei, se efectuează o operație pentru transplantul mușchilor oculari.

Tot in oftalmologie, remediul domestic Alloplant este folosit pentru tratarea degenerescentelor retiniene. Acesta este un țesut biologic care întărește sclera. Cu abiotrofie, agentul este utilizat pentru a restabili alimentarea cu sânge vascular. Țesătura se caracterizează printr-o bună supraviețuire.

Degenerare punct alb (nepigmentat).

Abiotrofia nepigmentată, ca și abiotrofia pigmentată, se dezvoltă lent și este de natură genetică. Principala caracteristică a acestei forme de patologie este apariția unor focare mici, albe, la periferia fundului de ochi. Acesta este un tip de degenerare a retinei tapetoretiniene.

Principalul factor care provoacă dezvoltarea patologiei sunt mutațiile genice.

Manifestările caracteristice ale patologiei sunt următoarele:

• îngustarea câmpului vizual;
• deteriorarea progresivă a vederii centrale;
• apariția punctelor albe pe întreaga zonă a retinei.

Cu abiotrofia cu puncte albe a retinei, nervul optic se atrofiază.

Abiotrofia fără pigment este de natură genetică.

Patologia este detectată în timpul manipulărilor precum:

• Ecografia structurilor interne ale ochilor;
• tomografie cu coerență optică pentru studiul strat cu strat al structurilor oculare;
• examinarea fundului de ochi;
• studiul stării câmpurilor vizuale.

Cu distrofia retiniană nepigmentată, pacientului i se prescriu:

• luarea de anticoagulante, vasodilatatoare, vitamina B;
• administrarea intradermică a hormonului lobului mijlociu al glandei pituitare pentru a stimula activitatea conurilor și tijelor încă conservate;
• interventie chirurgicala.

Efectul măsurilor terapeutice este de obicei temporar.

boala Stargardt

Abiotrofia retiniană cu pete galbene este o afecțiune în care vederea centrală se deteriorează într-un ritm accelerat.

Principalul motiv pentru dezvoltarea patologiei sunt mutațiile genetice. Defectele genelor creează un deficit energetic.

Distrofia Stargardt se manifestă prin următoarele simptome:

• incapacitatea pacientului de a distinge obiecte cu o gamă slabă de culori;
• pierderea vederii centrale și o scădere a clarității acesteia;
• apariția petelor galben-albe în polul posterior al ochilor;
• Dificultate de orientare în lumină slabă.

În stadiul final al bolii, nervul optic se atrofiază, provocând orbire.

Abiotrofia retiniană cu pete galbene se mai numește și boala Stargardt.

Pentru diagnosticul patologiei se efectuează:

• colectarea anamnezei;
• analiza genetică moleculară;
• examen histologic în zona centrală a fundului de ochi.

Pentru tratamentul bolii Stargardt, terapia se efectuează cu introducerea de vasodilatatoare, luând vitamine. Sunt prezentate proceduri fizioterapeutice - stimulare cu laser, terapie cu ultrasunete.

În cazul distrofiei Stargardt, se utilizează o tehnică de tratament cu celule stem. Celulele stem implantate în ochi se deplasează în zona afectată și se contopesc cu țesuturile afectate, după care se transformă în celule sănătoase. O lentilă simplă este de obicei folosită pentru a fixa grefa. Această metodă este considerată o descoperire în oftalmologia modernă.

Abiotrofia retinei Besta

Ce este cea mai bună abiotrofie a retinei? O patologie similară este o distrofie retiniană bilaterală în zona maculară. Se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genelor.

Boala lui Best se dezvoltă asimptomatic, deci este de obicei detectată întâmplător.

În cursul măsurilor de diagnosticare, sunt determinate simptome de patologie precum apariția petelor galbene în macula și dezvoltarea hemoragiilor subretiniene.

Principala metodă de diagnostic este angiografia cu fluoresceină.

În cazul bolii Best, terapia de întreținere se efectuează cu utilizarea Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Dacă este necesar, se efectuează fotocoagularea cu laser.

Angiografia fluorescentă ajută la diagnosticarea abiotrofiei retinei Best.

orbire staționară congenitală

Această formă de patologie este o boală neprogresivă în care vederea nocturnă este afectată.

Boala se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice.

Acuitatea vizuală generală nu se modifică. În timpul examinării fundului de ochi, sunt găsite mai multe puncte galben-albe.

Pentru diagnosticul patologiei, se efectuează un studiu al câmpului vizual, electroretinografie, electrooculografie.

Nu există un tratament eficient pentru această boală.

Rezultat probabil

Prognosticul este direct legat de tipul de patologie. Formele bolii (cu excepția orbirii congenitale staționare) evoluează constant și în cele din urmă provoacă pierderea vederii. Consecința acestui lucru este invaliditatea pacientului.

Scopul tratamentului este de a atenua simptomele patologiei și de a încetini procesul patologic.

Prevenirea

Deoarece degenerarea retinei este cauzată de mutații genetice, nu există măsuri eficiente pentru prevenirea patologiei.

• vizitați regulat un oftalmolog;
• acuitatea vizuală corectă cu ajutorul procedurilor și medicamentelor de fizioterapie;
• duce un stil de viață sănătos;
• dozați sarcina exercitată asupra organelor vederii;
• protejați ochii de lumina directă a soarelui;
• mâncați rațional;
• efectuați seturi de exerciții care vizează antrenarea mușchilor oculari și eliminarea oboselii organelor de vedere;
• a refuza de la obiceiurile proaste.

Apariția primului cu deficiență de vedere necesită îngrijiri medicale urgente. Nu trebuie să vă bazați pe metodele tradiționale de tratament: în cazul abiotrofiei retinei, acestea nu vor face decât să agraveze procesul și să accelereze dezvoltarea orbirii.

20 noiembrie 2017 Anastasia Tabalina

Degenerescenta maculara Stargardt(Distrofia maculară Stargardt, STGD) - cea mai frecventă degenerescență maculară ereditară, apariția ei este de 1 la 10.000; boala se moștenește în mod autosomal recesiv. Majoritatea cazurilor se manifestă cu o scădere a vederii centrale la începutul celui de-al doilea deceniu de viață. Atrofia maculară se dezvoltă, de obicei, cu depuneri de fulgi galben-alb la nivelul epiteliului pigmentar retinian (RPE) în polul posterior al ochiului.

Depozitele pot fi rotunde, ovale, lunare sau asemănătoare peștilor (pisciforme). Zona ovală de atrofie maculară în stadiile incipiente poate arăta ca „bronz forjat”. Cu toate acestea, depunerile de fulgi pot fi absente la începutul bolii, iar atrofia maculară poate fi singura anomalie; dar, de regulă, depozitele apar mai târziu. Un model de fundus cu pete galbene (fundus flavimaculatus, FFM) se dezvoltă odată cu apariția depunerilor de fulgi în absența atrofiei maculare.

Și fundul de ochi cu pete galbene sunt cauzate de mutații ale aceleiași gene; ambele tipuri de modificări pot fi observate în aceeași familie. Majoritatea pacienților cu fundus cu pete galbene dezvoltă ulterior atrofie maculară.

Și la boala Stargardt, și la fundul de ochi cu pete galbene la angiografia cu fluoresceină se observă în mod clasic o coroidă întunecată sau ocultă în faza incipientă. Acest lucru se datorează acumulării excesive de lipofuscină de către epiteliul pigmentar retinian, ca urmare a căreia fluorescența capilarelor coroidiene este ecranată. Depozitele retiniene floculente în stadiile incipiente ale dezvoltării lor pe FA par hipofluorescente, dar mai târziu devin hiperfluorescente din cauza atrofiei epiteliului pigmentar retinian.

Pentru confirmarea diagnosticului, ca alternativă la FAG, se realizează un studiu de autofluorescență, care se bazează pe fixarea fluorescenței lipofuscinei a epiteliului pigmentar retinian. Acumularea anormală de lipofuscină, prezența depozitelor floculente active și resorbabile și atrofia RPE sunt trăsături caracteristice detectate de studiile de autofluorescență. La copiii cu deficiență de vedere din cauza disfuncției maculare și a absenței modificărilor fundului de ochi, FAG este încă informativ; un defect festrerat discret în centrul zonei maculare sau o coroidă întunecată ajută la confirmarea diagnosticului.

La coerență a tomografiei optice(OCT) dezvăluie adesea o pierdere sau o încălcare pronunțată a arhitectonică a straturilor exterioare ale retinei din zona centrală a regiunii maculare, cu conservarea relativă a structurii zonei periferice a maculei.

Depuneri de fulgi galben-alb la nivelul epiteliului pigmentar retinian al polului posterior.
Atrofie maculară cu debut precoce.

b) electrofiziologie. Modificările electrofiziologice în boala Stargardt sunt variabile. Este adesea înregistrată o electrooculogramă anormală (EOG), ceea ce indică o disfuncție generalizată a epiteliului pigmentar retinian. Electroretinograma de tipar (PERG) și electroretinograma focală sunt de obicei estompate sau semnificativ reduse în amplitudine, sugerând o disfuncție maculară. Ganzfeld-ERG la momentul diagnosticului poate să nu fie modificat (grupul 1) sau să indice leziuni retiniene extinse (grupele 2 și 3):
Grupa 1: anomalii severe de tip ERG cu ERG ganzfeld normal.
Grupa 2; în plus disfuncție generalizată a conului.
Grupa 3: disfuncție generalizată a conurilor și tijelor.

Aceste grupe nu depind de vârsta de debut a bolii sau de durata acesteia; grupurile electrofiziologice pot reprezenta diferite subtipuri fenotipice și, prin urmare, pot fi informative în realizarea unui prognostic. Pacienții din primul grup au acuitate vizuală mai mare, zone mai limitate de distribuție a depozitelor floculente și atrofie maculară; la pacienții din al treilea grup, există o scădere mai severă a acuității vizuale, o zonă mai mare de distribuție a depozitelor floculente și atrofie maculară totală.

în) Genetica moleculara si patogeneza. Patogenia bolii Stargardt/fundus cu pete galbene se bazează pe mutații ale genei ABCA4, care provoacă, de asemenea, dezvoltarea retinitei pigmentare și a distrofiei con-rod. ABCA4 codifică o proteină de margine transmembranară a discurilor segmentelor exterioare ale tijelor și conurilor, care este implicată în transportul retinoizilor de la fotoreceptor la epiteliul pigmentar retinian. Un defect în acest transport duce la acumularea de lipofuscină fluorofor, A2E (N-retiniliden-N-retniletanolamină) în epiteliul pigmentar retinian, care provoacă moartea acestuia și duce la degenerarea secundară a fotoreceptorilor.

Au fost descrise peste 500 de variante ale secvenței ABCA4, demonstrând o eterogenitate alelică ridicată; ca urmare, identificarea secvenței patogene a unei gene polimorfe atât de uriașe (50 de exoni) provoacă dificultăți considerabile. Se poate prezice cu siguranță că mutațiile nonsens care au un efect pronunțat asupra proteinei codificate vor fi patogene. Atunci când se analizează mutațiile missens, apar mari dificultăți, deoarece astfel de variante de secvență apar adesea în probele de control; ca urmare, confirmarea patogenității mutației identificate poate fi foarte problematică.

Confirmarea directă a patogenității poate fi obținută numai prin analiza funcțională a proteinei codificate de gena mutantă. În boala Stargardt, cel mai adesea este detectată o mutație a genei ABCA4 Gly-1961Glu; mutația Ala1038Val este de asemenea comună.

Este adesea posibil să se stabilească o corelație între tipul și combinația mutațiilor ABCA4 și severitatea manifestărilor fenotipice. De exemplu, mutațiile bialelice nule cauzează, de obicei, un fenotip de distrofie con-tijă, mai degrabă decât boala Stargardt. Variabilitatea modificărilor fenotipice la nivelul retinei se explică prin diferite combinații de mutații ABCA4 care apar în cadrul aceleiași familii; este probabil ca genele modificatoare suplimentare sau factorii de mediu să influențeze și variabilitatea intrafamilială.

Acumularea de produse metabolice de lipofuscină, inclusiv A2E, este observată în boala Stargardt și la șoarecii knockout ABCA4 (abca4-/-); aceasta duce la formarea de radicali liberi, eliberarea de proteine ​​mitocondriale pro-apoptotice și disfuncția lizozomului. Ca urmare, se dezvoltă disfuncția și moartea celulelor epiteliului pigmentar retinian, ducând la moartea fotoreceptorilor.

Sinteza A2E este încetinită atunci când șoarecii abca4-/-- sunt plasați în întuneric complet și accelerată atunci când se adaugă vitamina A în dieta lor. Pare rezonabil să se recomande ca pacienții cu boala Stargardt să evite aportul suplimentar de vitamina A și să folosească ochelari de soare de culoare închisă cu filtre ultraviolete. . De asemenea, recomandăm o dietă bogată în antioxidanți care au încetinit moartea fotoreceptorilor la modelele animale de distrofii retiniene. Copiii bolnavi pot avea nevoie de ajutor cu vedere scăzută și sprijin educațional.

Riscul de a avea un copil bolnav la un pacient este de 1% (aceasta probabilitate crește dacă partenerul pacientului este ruda lui apropiată). Frecvența purtătorului bolii Stargardt este de 1 din 50; Șansa ca un partener să fie purtător asimptomatic al unei secvențe genei ABCA4 alterată patogen este de 1 din 50.

G) Domenii promițătoare de terapie. Noile abordări terapeutice pentru tratamentul bolii Stargardt includ medicamente care acționează asupra mecanismului de transport dependent de ATP și, astfel, accelerează transportul dependent de ABCA4 al retinoizilor sau încetinesc ciclul vizual, reducând producția de A2E. Poate fi mai eficient să inhibați direct efectele toxice ale A2E. Au fost dezvoltate produse farmaceutice care acționează în fiecare dintre aceste trei domenii; este probabil ca studiile clinice umane să fie efectuate în viitorul apropiat. Medicamente similare pot fi eficiente în tratamentul altor degenerescențe maculare însoțite de acumularea de lipofuscină, cum ar fi boala Best.

Alte căi de terapie includ suplimentarea genelor, terapia celulară sau terapiile cu celule stem pentru a crește factorii de creștere sau, respectiv, transplantul de celule ale epiteliului pigmentar retinian/fotoreceptoare. Terapia celulară/studiile clinice cu celule stem sunt probabil să aibă loc în curând.

Angiografie fluorescentă; „coroida întunecată” și punctele de scurgere sunt vizibile.
Pentru comparație, o fotografie a fundului de ochi este afișată mai sus.

O imagine caracteristică în studiul autofluorescenței fundului de ochi, se observă o acumulare anormală de lipofuscină,
depozitele floculante active si resorbabile si atrofia RPE.
Pentru comparație, este afișată o fotografie a fundului de ochi (sus).
boala Stargardt. Tomografie cu coerență optică spectrală (tomografie cu coerență optică în domeniul spectral - SD-OCT),
există o pierdere de arhitectură a straturilor exterioare ale retinei zonei centrale a zonei maculare, în timp ce structura retinei zonelor periferice ale maculei este relativ conservată.
În zona fosei centrale, este vizibilă distrugerea straturilor exterioare ale retinei.

boala Stargardt- Aceasta este o boală ereditară în care retina ochiului este afectată și orbirea se dezvoltă treptat.

Astăzi, se știe că trei gene au mutații asociate cu această boală: ABCA4 (boala de tip I), ELOVL4 (tipul II) și PROM1 (tipul III). Cele mai frecvente mutații sunt în prima genă. În general, prevalența bolii este estimată la 1 caz la 10 mii. În același timp, până la 40% din populația Europei de Nord este purtătoare a unei mutații a genei ABCA4, în țările din sud acest lucru este mai puțin frecvent.

Boala Stargardt se moștenește într-o manieră autosomal recesivă: dacă ambii părinți sunt purtători de mutații, un copil se poate naște cu această patologie cu o probabilitate de 25%.

Mutațiile genetice duc la funcționarea defectuoasă a celulelor, din cauza căreia lipofuscină (pigment toxic) se acumulează în celule, iar procesul de restabilire a pigmentului vizual principal este perturbat.

Boala Stargardt nu afectează alte organe și sisteme și se dezvoltă de obicei între 6 și 20 de ani. Nu există încă un tratament eficient, dar studiile clinice sunt în curs de desfășurare și au arătat deja rezultate încurajatoare.

Diagnosticare

• Testarea genetică a părinților în etapa de planificare familială este cea mai eficientă metodă de prevenire a acestei boli la un copil. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, atunci probabilitatea de a avea un copil cu boală este de 25%. Testele genetice se pot face numai pentru aceasta boala sau in combinatie cu altele ereditare. Pentru cercetare, de obicei se ia sânge sau saliva, iar rezultatele sunt gata în câteva săptămâni. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, se recomandă consultarea unui genetician.
• screening prenatal. De obicei, mutațiile asociate cu boala Stargardt nu sunt incluse în această metodă de diagnostic, deoarece nu afectează în niciun fel dezvoltarea fătului și dezvoltarea timpurie. Totuși, dacă au existat cazuri de orbire în familie și din anumite motive nu s-au făcut testarea genetică în etapa de planificare a unui copil, acești indicatori pot fi incluși în screening-ul prenatal: cu cât începe prevenirea mai devreme, cu atât se poate păstra vederea mai lungă.
• Tomografia cu coerență optică (OCT). Aceasta este una dintre cele mai informative metode pentru medicii specializați în boli ale retinei. Metoda este o scanare a retinei de înaltă precizie bazată pe reflectarea radiației infraroșii. Ca urmare, medicul primește o imagine obiectivă a stării retinei. Acest lucru ajută la determinarea extinderii și naturii leziunii și, ulterior, urmărirea dinamicii modificărilor.
• Diagnosticul genetic molecular. Analiza genetică pentru boala Stargardt suspectată este necesară pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu au existat cazuri de boală în familie și se găsește o mutație, atunci ar trebui verificată dublu prin secvențiere directă - aceasta este o metodă mai precisă de citire completă a genei care conține mutația.
• Înregistrarea autofluorescenței. Metoda se bazează pe faptul că focarele de lipofuscină, care se acumulează în țesuturile retinei, devin clar vizibile sub influența unui anumit tip de laser. Această metodă vă permite să obțineți o imagine obiectivă a leziunilor retinei și să urmăriți dinamica bolii. Potrivit experților, metoda poate înlocui cu succes angiografia cu fluoresceină a retinei.
• Examenul electrofiziologic al ochilor (EPI, ERG). Tehnica permite evaluarea funcționalității celulelor retiniene. În timp ce OCT verifică integritatea structurală a retinei, EPS este necesar pentru a evalua funcția, deoarece imaginea structurală poate fi satisfăcătoare și celulele pot să nu funcționeze corect.
• Angiografia fluorescentă a retinei. Această examinare este necesară cu un diagnostic confirmat pentru a evalua gradul de afectare a retinei. Un agent de contrast special este injectat în venă, care „evidențiază” vasele afectate atunci când este văzut pe aparat.

Simptome

În primii ani de viață ai unui copil, boala Stargardt nu se manifestă în niciun fel.

Plângerile de vedere pot apărea de la vârsta de 6 ani, copilul se poate plânge de încețoșare, denaturare a culorii și vedere încețoșată la iluminare slabă.

Simptomul principal este o scădere treptată a vederii la doi ochi simultan.

Dacă în familie există antecedente de boală Stargardt sau orbire, orice semn de deficiență vizuală trebuie investigat cât mai devreme posibil.

Un simptom distinctiv al distrofiei Stargardt este deteriorarea vederii centrale menținând în același timp (în majoritatea cazurilor) vederea periferică. Dar, în unele cazuri, vederea periferică este grav afectată, din cauza severității mutațiilor.

Tratament

Astăzi, o vindecare completă nu este încă posibilă. Pacienții diagnosticați cu distrofie Stargardt primesc îngrijiri de susținere care urmăresc să încetinească progresia bolii.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate prescrie injecții cu taurină sub globii oculari și terapie fizică, cum ar fi stimularea cu laser infraroșu cu energie scăzută.

În același timp, oamenii de știință dezvoltă în mod activ un medicament pe bază de celule stem care poate elimina lipofuscina din celulele retiniene.

În ultimii ani, metodele de terapie genică pentru această boală au fost, de asemenea, investigate activ. Terapia genică se bazează pe utilizarea unor vectori virali speciali care introduc o versiune sănătoasă a genei ABCA4 în celulele retiniene, ceea ce duce la o încetinire a acumulării de lipofuscină toxică. Tehnica este cercetată de Oxford Biomedica și se află în prezent în faza 1 a studiilor clinice. Este important de înțeles că această metodă nu folosește niciun virus rău intenționat, ci, dimpotrivă, o caracteristică utilă a virușilor pentru a se integra eficient în genom.

Un alt tratament care se află în prezent în studii clinice se bazează pe utilizarea vitaminei A modificate. Medicamentele pe bază de aceasta pot încetini metabolismul în retină și, ca urmare, pot reduce acumularea de substanțe toxice.

Metoda de transplant a epiteliului pigmentar retinian este, de asemenea, în stadiul de testare.

Toate aceste tehnici au trecut cu succes de primele faze de testare. Este probabil ca acestea să fie aprobate în următorii ani.

Cum să trăiești cu ea

Medicina modernă are mijloace suficiente pentru a diagnostica boala Stargardt și a susține terapia.

Este important să înțelegeți că o persoană cu un astfel de diagnostic nu pierde din vedere în același timp și brusc, se întâmplă treptat. Prin urmare, este necesar să încetiniți cât mai mult acest proces, folosind toate mijloacele disponibile: de la purtarea ochelarilor cu protecție UV până la respectarea prescripțiilor individuale ale medicului curant.

În 2017, Ordinul Ministerului Muncii și Protecției Sociale al Federației Ruse din 13 iunie 2017 nr. 486n „Cu privire la aprobarea procedurii pentru dezvoltarea și implementarea unui program individual pentru reabilitarea sau abilitarea unei persoane cu handicap, a fost emis un copil cu dizabilități, emis de instituțiile federale de stat de expertiză medicală și socială și formele lor”, conform căruia puteți obține dispozitive speciale de mărire pentru distrofia retiniană ereditară: o lupă video manuală sau staționară, un cititor de cărți audio, o lupă cu iluminare. Pentru a intra în acest program, trebuie să obțineți sesizarea unui medic de la Biroul de Expertiză Medicală și Socială și să treceți un comision.

Site-uri utile

• http://looktosee.ru/- Organizația publică interregională „De văzut!” (suport informațional și asistență pentru pacienții cu distrofie retiniană ereditară și familiile acestora)
• www.clinicaltrials.gov - o bază de date de studii clinice private și publice efectuate în întreaga lume
• www.centerwatch.com - baza de date cu studii clinice finanțate din privat

Acordul nr. 1
oferta publica de donatie voluntara

Organizația Publică Interregională de Asistență și Asistență Pacienților cu Afecțiuni Retiniene Ereditare „De Vedere!” (Organizația Publică Internațională „To See!”), denumită în continuare „Beneficiarul Beneficiar” reprezentat de Președintele Baibarin Kirill Aleksandrovich, acționând pe baza Cartei, invită prin prezenta persoanele fizice și juridice sau reprezentanții acestora, denumite în continuare „Donatorul”, ​​denumit în mod colectiv „Părțile”, încheie un acord privind donarea voluntară în următoarele condiții:

1. Dispoziții generale privind o ofertă publică

1.1. Această ofertă este o ofertă publică în conformitate cu paragraful 2 al articolului 437 din Codul civil al Federației Ruse.
1.2. Acceptarea (acceptarea) acestei oferte este transferul de fonduri de către Beneficiar în contul Beneficiarului ca donație voluntară pentru activitățile statutare ale Beneficiarului. Acceptarea acestei propuneri de către Donator înseamnă că acesta din urmă a citit și este de acord cu toți termenii prezentului Acord de Donație voluntară cu Beneficiarul.
1.3..
1.4. Textul acestei oferte poate fi modificat de către Beneficiar fără notificare prealabilă și este valabil din ziua următoare zilei în care este postată pe Site.
1.5. Oferta este valabilă până în ziua următoare zilei postării pe Site a anunțului de anulare a Ofertei. Beneficiarul are dreptul de a anula Oferta în orice moment, fără a prezenta motive.
1.6. Invaliditatea unuia sau mai multor termeni ai Ofertei nu implică invaliditatea tuturor celorlalți termeni ai Ofertei.
1.7. Prin acceptarea termenilor acestui acord, Donatorul confirmă caracterul voluntar și gratuit al donației.

2. Obiectul contractului

2.1. Conform acestui acord, Donatorul, ca donație voluntară, își transferă fondurile proprii în contul Beneficiarului, iar Beneficiarul acceptă donația și o folosește în scopurile statutare.
2.2. Efectuarea de către donator a acțiunilor în temeiul acestui acord este o donație în conformitate cu articolul 582 din Codul civil al Federației Ruse.

3. Activitati ale Beneficiarului

3.1 Scopul principal al activităților Beneficiarului este:
acordarea de asistență și sprijin cuprinzător pacienților cu boli ereditare ale retinei, inclusiv în adaptarea socială, psihologică și la muncă, pregătire;
promovarea prevenirii, diagnosticării, tratamentului și cercetării bolilor ereditare ale retinei;
atragerea atenției organelor de stat și a publicului asupra problemelor persoanelor cu boli ereditare ale retinei; reprezentarea și protecția drepturilor și intereselor legitime ale persoanelor din această categorie și ale membrilor familiilor acestora în organele guvernamentale; protejarea intereselor comune ale membrilor Beneficiarului;
dezvoltarea unei cooperări cuprinzătoare între organizațiile publice și autoritățile sanitare, promovând întărirea legăturilor dintre știință, educație și practică;
cooperarea internațională în domeniul îngrijirii pacienților cu boli ereditare ale retinei;
stabilirea de contacte personale, comunicarea între membrii Beneficiarului, acordarea de sprijin și asistență reciprocă;
promovarea activităților în domeniul prevenirii și protecției sănătății cetățenilor, promovării unui stil de viață sănătos, îmbunătățirii stării morale și psihologice a cetățenilor;
asistență în implementarea inițiativelor umane și pașnice ale organizațiilor publice și de stat, proiecte și programe de dezvoltare internațională și națională.
Principalele activități ale Beneficiarului în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse sunt specificate în Carta Beneficiarului.
3.2..

4. Încheierea contractului

4.1. Persoanele fizice și juridice sau reprezentanții acestora au dreptul de a accepta Oferta și de a încheia astfel Acordul cu Beneficiarul.
4.2. Data acceptarii Ofertei si, in consecinta, data incheierii Contractului este data transferului de fonduri in contul de decontare al Beneficiarului sau, dupa caz, in contul Beneficiarului in sistemul de plata. Locul încheierii acordului este orașul Moscova al Federației Ruse. În conformitate cu paragraful 3 al articolului 434 din Codul civil al Federației Ruse, acordul se consideră încheiat în scris.
4.3. Termenii Acordului sunt determinați de Ofertă astfel cum a fost modificată (sub rezerva modificărilor și completărilor) valabilă (în vigoare) în ziua emiterii ordinului de plată sau în ziua în care depune numerar la casieria Beneficiarului.

5. Efectuarea unei donații

5.1. Donatorul determină independent cuantumul sumei donației voluntare (o singură dată sau obișnuită) și o transferă Beneficiarului prin orice metodă de plată indicată pe site în condițiile prezentului Acord. Conform articolului 582 din Codul civil al Federației Ruse, donațiile sunt scutite de TVA.
5.2. Scopul plății: „Donație pentru activități statutare. Scutit de TVA” sau „Donație voluntară pentru activități statutare” sau „Donație voluntară în scopuri statutare”.
5.3. Donațiile primite de Beneficiar fără a specifica un scop anume sunt direcționate spre atingerea scopurilor statutare ale Beneficiarului
5.4. Donatorul are dreptul, la discreția sa, de a alege obiectul asistenței, indicând scopul corespunzător al plății la transferul donației.
5.5. La primirea unei donații care indică numele și prenumele persoanei aflate în nevoie, Beneficiarul direcționează donația pentru a ajuta această persoană. În cazul în care suma donațiilor către o anumită persoană depășește suma necesară pentru acordarea asistenței, Beneficiarul informează Colaboratorii despre acest lucru prin postarea de informații pe site. Donatorul, care nu a fost de acord cu schimbarea scopului finanțării, are dreptul, în termen de 14 zile calendaristice de la publicarea acestei informații, să solicite în scris rambursarea.
5.6. La transferul unei Donații printr-un sistem de plată electronică, Donatorului i se poate percepe un comision în funcție de metoda de plată aleasă (bani electronici, plăți prin SMS, transferuri de bani). Donațiile transferate de Donator prin sistemul de plată electronică sunt acumulate de sistemul de plată pe conturile sistemului, apoi fondurile din totalul sumei totale colectate pe o anumită perioadă sunt virate în contul de decontare al Fundației. Din suma de bani transferată în contul Fondului, sistemul electronic poate reține un comision. Suma fondurilor primite de Fond va fi egală cu suma Donației făcute de Donator, minus taxele percepute de sistemul de plată.
5.7. Donatorul poate emite un debit obișnuit (lunar) de donație de pe un card bancar.
Comanda se considera executata din momentul primei retrageri cu succes a donatiei de pe cardul bancar.
Comanda de debitare regulată este valabilă până la expirarea cardului titularului cardului sau până când Beneficiarul transmite o notificare scrisă de reziliere a comenzii. Notificarea trebuie trimisă la adresa de e-mail [email protected] site-ul cu cel puțin 10 zile înainte de data următoarei încărcări automate. Notificarea trebuie să conțină următoarele date: prenume și nume, așa cum sunt indicate pe cardul bancar; ultimele patru cifre ale cardului de la care s-a efectuat plata; adresa de e-mail la care destinatarul va trimite confirmarea incetarii debitarii regulate.

6. Drepturile și obligațiile părților

6.1. Beneficiarul se obligă să utilizeze fondurile primite de la Donator în temeiul prezentului Acord strict în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse și în cadrul activităților statutare.
6.2. Donatorul dă permisiunea pentru prelucrarea și stocarea datelor cu caracter personal utilizate de Beneficiar numai pentru îndeplinirea contractului specificat, precum și pentru informarea activităților Beneficiarului.
6.3. Consimțământul pentru prelucrarea datelor cu caracter personal se acordă Beneficiarului pe perioadă nedeterminată.În cazul retragerii consimțământului, Beneficiarul se obligă să distrugă sau să depersonalizeze datele personale ale Beneficiarului în termen de 5 (cinci) zile lucrătoare.
6.4. Beneficiarul se obligă să nu dezvăluie terților informațiile personale și de contact ale Beneficiarului fără acordul scris al acestuia, cu excepția cazului în care aceste informații sunt solicitate de organele de stat care au autoritatea de a solicita astfel de informații.
6.5. Donația primită de la Donator, ca urmare a închiderii nevoii, parțial sau total necheltuită conform scopului donației specificat de Donator în ordinul de plată, nu se restituie Donatorului, ci este redistribuită de către Beneficiar în mod independent. la alte programe relevante, obiectivele statutare ale Beneficiarului.
6.6. La solicitarea Donatorului (sub forma unei scrisori electronice sau regulate), Beneficiarul este obligat sa furnizeze Donatorului informatii despre donatiile facute de Donator.
6.7. Beneficiarul nu poartă alte obligații față de Donator, cu excepția obligațiilor specificate în prezentul Contract.

7. Alți termeni

7.1. În cazul unor dispute și dezacorduri între părți în temeiul prezentului acord, acestea vor fi, dacă este posibil, soluționate prin negocieri. Dacă este imposibilă soluționarea litigiului prin negocieri, litigiile și neînțelegerile pot fi soluționate în conformitate cu legislația actuală a Federației Ruse în instanțele de la locația Beneficiarului.

8. Detalii

BENEFICIAR:
Organizația Publică Interregională de Asistență și Asistență Pacienților cu Afecțiuni Retiniene Ereditare „De Vedere!”

Adresa legala: 127422, g. Moscova, Dmitrovsky proezd, casa 6, bloc 1, apartament 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Cutie de viteze 771301001