Simptomele galactozemiei la nou-născuți. Galactozemie

Galactozemia nou-născuților – cu un astfel de diagnostic, fiecare al 60.000 de copil părăsește maternitatea, iar fiecare 200 poate fi purtător al bolii. Acest lucru este dovedit de statisticile mondiale. Desigur, ele sunt distribuite inegal pe tot globul, fiecare țară având propria ei situație. Și în interiorul țărilor, indicatorii sunt, de asemenea, eterogene. Deci, de exemplu, în Rusia, în medie, 1 copil din 20-30 mii este bolnav, în SUA - 1 din 30-190 mii, în Europa - 1 din 18-180 mii. Astfel de cifre fac posibil să se considere că această boală nu este atât de frecventă. Ce este și ce trebuie să știe părinții? Citește mai departe.

Despre boală: ce este, cauze

Galactozemia este o încălcare a metabolismului carbohidraților în ceea ce privește conversia galactozei (un zahăr simplu) în glucoză.

În mod normal, lactoza, care intră în corpul unui nou-născut cu laptele matern sau un amestec, se descompune în glucoză și galactoză. Acesta din urmă este apoi transformat și în glucoză în timpul fermentației.

Odată cu galactozemie, galactoza nu este complet descompusă, iar produsele nocive de înjumătățire încep să se acumuleze în organism, ceea ce, la rândul său, duce la deteriorarea organelor și a sistemelor funcționale din cauza expunerii la substanțe toxice. Sunt afectate în special vederea, auzul, organele digestive și sistemul nervos central. În cazurile severe și în cazurile avansate, este probabil un rezultat fatal.

Cauza bolii constă în mutația genei responsabile de procesarea galactozei. Dar boala se va manifesta numai dacă copilul a moștenit copii ale acestei gene de la ambii părinți simultan (adică nu se poate manifesta dacă numai mama sau tatăl sunt bolnavi). Apoi producerea enzimelor corespunzătoare eșuează, iar schimbul de galactoză este perturbat cu toate consecințele care decurg.

Cei care au moștenit doar o copie a genei „greșite” sunt purtători ai bolii. Unele dintre ele pot avea simptome ușoare care sunt ușor de gestionat cu o dietă specială.

Astfel, această boală este congenitală și este incurabilă. Dacă apar dificultăți în procesarea galactozei la o vârstă mai înaltă, motivele pentru aceasta sunt diferite și nu sunt legate de această boală, chiar și cu simptome similare.

Varietăți ale bolii

Galactozemia este clasificată în funcție de doi parametri: lipsa unei anumite enzime (1 din 3) și severitatea.

În funcție de deficitul de enzime, există:

• Varianta clasica când nu există suficientă (absente) galactoză-1-fosfat uridiltransferază. Simptomele sunt exprimate chiar și cu un curs ușor, iar cu unul sever, este foarte probabil un rezultat fatal.
• Varianta Duarte. Sinteza galactokinazei este afectată. O formă relativ ușoară a bolii, care poate fi determinată în timpul screening-ului în maternitate. Dacă screening-ul din anumite motive nu a fost efectuat, semnele indirecte care confirmă diagnosticul sunt dezvoltarea cataractei, întârzierea mintală ușoară și simptomele neurologice ușoare.
• Opțiunea „Los Angeles”. Un grad ușor decurge fără simptome, cu un tablou clinic sever la fel ca în varianta clasică. De asemenea, semnele bolii sunt afectarea organelor auditive. Este necesar un diagnostic detaliat, deoarece există forme asimptomatice. Dacă boala este detectată la timp, există șansa de a evita majoritatea consecințelor negative.

Galactozemia are 3 grade de severitate:

• Ușoare - principalele sale simptome sunt refuzul precoce al copilului de la sân și intoleranța la lapte.
• Mediu - simptomele sale apar imediat după hrănirea copilului (diaree, vărsături și, ca urmare, scădere în greutate). Uneori există o mărire a ficatului.
• Grav - cu ea, pe lângă semnele indicate mai sus, poate apărea: acumularea de lichid în peritoneu, dezvoltarea rapidă a cataractei, afectarea rinichilor, sepsis.

Reteta pentru ocazie::

Acest grad este cel mai periculos, deoarece este asociat cu un risc mortal pentru organism.

Diagnosticare

Ca și în cazul altor boli, este extrem de important să o depistați cât mai devreme posibil. Chiar și diagnosticul intrauterin al galactozemiei este acum posibil. În Rusia, există reguli conform cărora, în primele zile de viață, bebelușii sunt testați pentru boli genetice. Sângele capilar este prelevat, aplicat pe hârtie, uscat și trimis pentru analiză genetică. Dacă în consecință copilul este suspectat de galactozemie, se efectuează o a doua analiză. Dacă rezultatele testelor sunt confirmate, copilul primește un diagnostic final. Toate informațiile necesare sunt transferate medicului local, iar părinții cu copilul sunt trimiși la genetică pentru o consultație. El analizează factorii ereditari, efectuează un studiu genetic pentru a determina gena care a suferit mutații și oferă, de asemenea, informații detaliate despre dieta pe care bebelușul trebuie să o urmeze acum.

De asemenea, poate fi necesar să se determine concentrația de galactoză în urină și să se efectueze teste de stres. Urmărirea rezultatelor testelor de sânge și urină face posibilă tragerea unei concluzii despre starea organelor interne. În plus, atunci când diagnosticul este confirmat, copiii au de obicei nevoie de:

• consultarea unui oftalmolog;
• consultație cu un neurolog;
• EEG (studiul activității creierului prin înregistrarea impulsurilor electrice);
• examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale;
• controlul stării organelor de vedere.

Galactozemia este importantă a nu fi confundată cu alte boli cu manifestări similare. De exemplu, cu boli hemolitice, boli inflamatorii hepatice, diabet de tip 1 și altele.

Simptome

Manifestările galactozemiei variază în funcție de forma și severitatea acesteia. În formă ușoară, acesta este:

• scaun lichid;
• regurgitare frecventă;
• refuzul copilului de a mânca.

Această formă, în aparență, seamănă cu intoleranța la lactoză, necesită doar o atitudine mult mai serioasă.

Principalele simptome în mod moderat și sever sunt similare cu semnele patologiei hepatice.

Pentru o evoluție severă, simptomele sunt caracteristice:

• diaree;
• mărirea splinei și (sau) ficatului;
• ficatul se îngroașă;
• icter: mai întâi albul ochilor se îngălbenește, apoi fața și corpul, iar în sfârșit se îngălbenește palmele, picioarele și axilele;
• convulsii;
• mișcarea involuntară a globilor oculari;
• scăderea tonusului muscular;
• cataractă;
• întârzierea generală a dezvoltării;
• sângerare crescută;
• erupție hemoragică.

• anemie;
• lipsa de glucoză, proteine ​​totale;
• concentrația de galactoză depășește 0,8 g/l;
• niveluri crescute de bilirubină;
• niveluri crescute de enzime hepatice;
• scăderea activității enzimei care transformă galactoza în glucoză.

• apariția zahărului și (sau) proteinelor;
• exces de galactoză.

Cum să tratezi. Alimente

Tratamentul la sugari începe cu excluderea produselor care conțin lactoză și galactoză (acest lucru se aplică atât pentru laptele matern, cât și pentru laptele matern). Împreună cu medicul, este selectat un amestec fără lactate. În paralel, se efectuează tratamentul acelor organe și sisteme care au fost afectate de toxine. Numi:

• antioxidanti;
• vitamine;
• medicamente pentru protejarea ficatului;
• preparate de calciu;
• preparate pentru corectarea metabolismului, reținând efectele toxice. În același scop, se efectuează transfuzii de sânge.

După cum sa menționat deja, cu galactozemie, este prescrisă o dietă. Și va fi necesar să-l respectați în mod constant. Trebuie înțeles că prezența produselor lactate în meniu la sugari poate provoca consecințe grave, de exemplu, sepsis sau ciroză hepatică. Este periculos pentru viața unui nou-născut!

Ce produse vor fi interzise:

• făină;
• dulce (cu zaharoză);
• orice conține cacao;
• nuci;
• leguminoase, soia;
• cârnați;
• spanac;
• ouă;
• măruntaie;
• orice produse lactate.

Interesant este că formele ușoare ale bolii nu vor necesita restricții alimentare stricte pe viață, dar ceva nou va trebui adăugat în dietă încet, cu monitorizarea obligatorie a parametrilor de laborator.

Reducerea cantității de galactoză din meniu în timp ce luați medicamente vă permite să opriți dezvoltarea bolii și să evitați consecințele neplăcute.

Prevenirea

Ca atare, nu există prevenție, există doar diagnosticul intrauterin al fătului. Pentru cei care au cazuri de galactozemie în familie, cel mai bine este să obțină deja un consult genetic în timp ce așteaptă un copil. Dacă boala este detectată, o femeie va trebui să urmeze o dietă pe tot parcursul sarcinii, excluzând toate alimentele interzise din dietă.

În plus, screening-ul nou-născuților este crucial: dacă copiii bolnavi sunt imediat adaptați la dieta și dieta corecte, consecințele ireversibile pot fi evitate. În caz contrar, după o lună, activitatea organelor interne va eșua.

După ce ați auzit un astfel de diagnostic, nu vă pierdeți inima și nu renunțați: galactozemia nu este o propoziție, cu abordarea corectă, copilul dumneavoastră are toate șansele să trăiască o viață lungă și fericită. Diagnosticul precoce, dieta și tratamentul sunt principalele componente ale succesului.

Galactozemia la copii este o boală ereditară în care procesele de metabolism al carbohidraților sunt perturbate în organism. Această patologie (apare de 1 dată la 10.000 - 50.000 de nou-născuți) poate fi suspectată la sugarii care refuză categoric laptele matern și amestecurile de lapte artificial. Datorită incidenței tot mai mari a galactozemiei, toți nou-născuții sunt supuși unui screening obligatoriu. Ulterior, este prescrisă o examinare suplimentară - diagnosticare hardware și de laborator.

Galactozemia este o patologie caracterizată prin anumite simptome:

• refuzul laptelui matern;
• intoleranță la amestecurile de lapte;
• reflex de vărsături ();
• încălcarea procesului de defecare (diaree);
• letargie;
• intoxicația organismului;
• deșeuri abundente de gaze;
• apar hemoragii pe piele.

Simptome în funcție de stadiile bolii

Trebuie luate în considerare toate simptomele primare, deoarece sunt vestigii de complicații periculoase, cum ar fi ciroza hepatică, ascita etc.

Motivele

Galactozemia se dezvoltă din cauza patologiei congenitale. Ereditate slabă (2 copii ale genei defecte au fost primite de la fiecare părinte). Pe fondul deficitului de enzime (GALE, GALT sau GALK), concentrația de glucoză în sângele unui copil crește rapid. Ca rezultat al acumulării de metaboliți ai galactozei (intermediari), toxinele afectează organele și sistemele vitale:

• organele vizuale;
• sistem nervos central;
• organe ale tractului gastrointestinal etc.

Galactoza intră în corpul copilului împreună cu alimentele, care conțin lactoză. La această categorie de pacienți, nu se transformă în glucoză, motiv pentru care această substanță începe să se acumuleze în sânge și țesuturi moi. O acumulare mare de galactoză duce la otrăvirea organismului cu toxine și la dezvoltarea patologiilor periculoase.

Diagnosticare

Diagnosticul primar se efectuează pentru nou-născuți chiar în spital. După ceva timp, copiii sunt trimiși pentru o examinare ulterioară, timp în care vor trebui să facă diverse teste. La efectuarea diagnosticelor de laborator, nivelul de galactoză este determinat în materialele biologice ale pacienților. Este obligatoriu ca bebelușii să fie supuși testelor (încărcării) cu glucoză și galactoză. Diagnosticarea include nu numai testarea, ci și testarea genetică și diagnosticarea hardware:

• examinarea cu ultrasunete a tractului digestiv;
• biomicroscopia oculară;
• biopsie (puncție) hepatică etc.

Dacă femeile doresc să detecteze patologia într-un stadiu incipient, li se poate pune diagnosticul prenatal.

În mod normal, un test de sânge la copii ar trebui să aibă următorii indicatori:

Specialiștii efectuează studii pentru copiii mici (în eritrocite) ale GA-1-FUT și GA-1-F, cu ajutorul cărora galactozemia poate fi diagnosticată cu acuratețe maximă:

• Ga-1-F ajunge la 400 mg/ml;
• Ha-1-FT este sub normă (de 10 ori).

Atunci când efectuează măsuri de diagnostic, specialiștii ar trebui să diferențieze galactozemia cu astfel de boli:

• diabet zaharat (insulino-dependent) ();
• atrezie (congenitală) a căilor biliare;
• fibroză chistică.

Tratament

Terapia acestei patologii începe cu transferul copilului la o dietă. Din dieta zilnică a copilului, părinții ar trebui să excludă toate alimentele care sunt dăunătoare pentru el. Acei pacienți care sunt diagnosticați cu galactozemie ar trebui să primească amestecuri speciale. Treptat, alte produse vor fi introduse în dieta lor:

• sucuri (fructe și fructe) - de la 4 luni;
• fructe rase - de la 4,5 luni;
• legume ras - de la 5 luni;
• cereale (porumb, orez și hrișcă) - de la 5,5 luni;
• produse din carne sub formă de alimente complementare (vită, curcan, pui, iepure) - de la 6 luni;
• copiii bolnavi pot obține cantitatea necesară de carbohidrați din alimentele preparate pe bază de fructoză.

Pentru a îmbunătăți metabolismul, medicii prescriu orotat de potasiu, ATP, „Cocarboxylase” și multivitamine unui copil bolnav. Este interzis să luați tincturi de alcool sub formă de terapie: alcoolul sub orice formă este contraindicat pentru o astfel de categorie de pacienți. Nu dați medicamente homeopatice copiilor, deoarece conțin lactoză.

Terapie conservatoare

Pacienții care au fost diagnosticați cu galactozemie sunt adesea pe medicamente de întreținere. Specialiștii prescriu următoarele medicamente:

• calciu;
• medicamente pentru vasele de sânge;
• hepatoprotectori;
• antioxidanti.

Dacă un copil are leziuni hepatice severe pe fondul bolii, atunci i se va prescrie o transfuzie de sânge de înlocuire sau de schimb. Medicii nu includ preparate homeopatice și medicamente care conțin alcool în cursul lor de tratament.

Cum să trăiești cu galactozemie

Copiii care au fost diagnosticați cu această boală genetică ar trebui să-și monitorizeze cu atenție dieta pe tot parcursul vieții. Chiar și o ușoară abatere de la dietă poate duce la dezvoltarea cirozei hepatice și la pierderea parțială sau completă a vederii - cataractă.

Dacă un nou-născut este diagnosticat în maternitate, laptele matern trebuie exclus imediat din alimentația sa. Pediatrii recomanda pentru aceasta categorie de pacienti amestecuri care contin galactoza divizata la starea de cazeina: Enfamil O'lak sau Nutramigen. Alimentele complementare trebuie introduse cu mare atenție, respectând un anumit interval - fiecare produs nou în două săptămâni (fructele citrice nu trebuie date până la un an, iar peștele poate fi introdus cu atenție după 9 luni).

După fiecare inovație, trebuie să faceți o examinare de laborator (donați sânge). Fără greșeală, astfel de copii ar trebui să primească vitamina D în cantitatea potrivită.

Este interzisă pe tot parcursul vieții utilizarea următoarelor produse:

• brânzeturi;
• smântână;
• brânză de vacă;
• lapte;
• fasole, soia;
• produse de panificație și cofetărie;
• margarine;
• cârnați;
• coacere;
• ouă;
• ficat, rinichi etc.

Important! Copiii cu galactozemie pot fi vaccinați doar de la 6 luni. În fiecare trimestru, părinții ar trebui să contacteze o instituție medicală și să verifice vederea copiilor lor, să doneze sânge pentru analiză.

Prognoza

Mulți părinți sunt speriați de prognoza galactozemiei, care include posibilitatea dezvoltării unor boli care pun viața în pericol și dizabilități. Complicațiile grave pot fi evitate în cazul depistării în timp util a simptomelor și tratamentului, care trebuie să înceapă din primele zile de la nașterea unui copil bolnav. În cazul în care terapia este începută în etapele ulterioare ale bolii, medicii folosesc dieta rațională, care va încetini progresia galactozemiei. După trecerea la o etapă severă, boala poate duce la moarte.

Fiind în tratament de dispensar pe tot parcursul vieții, copiii ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unor astfel de specialiști:

• pediatri;
• geneticieni;
• neurologi;
• oftalmologi;
• nutriționiștii.

De regulă, tuturor copiilor care au fost diagnosticați cu galactozemie li se atribuie un grup de dizabilități.

Prevenirea

Pentru a preveni sau a minimiza nașterea pacienților cu galactozemie, este important să luați măsuri preventive în timp util. Specialiștii se confruntă cu sarcina de a identifica familiile cu ereditate slabă, screening-ul nou-născuților și, încă din primele zile, de a le transfera la o dietă specială care exclude produsele lactate. Fără greș, medicii trebuie să conducă conversații cu femeile însărcinate, al căror scop este de a preda regulile de nutriție.

Concluzie

Fiecare femeie, mai ales cu riscul de a naște un copil cu această patologie, ar trebui să ia măsuri preventive, care se rezumă la limitarea consumului de lactate. Dacă galactozemia a fost detectată la nou-născuți după naștere, mamele trebuie să le transfere la hrănire artificială, în care vor fi prezente amestecuri speciale. Dacă părinții întârzie examinarea și tratamentul bebelușului, în cele din urmă, dizabilitatea îl poate aștepta.

Galactozemia este o boală metabolică ereditară rară în care există un proces anormal de metabolizare a glucidelor galactozei. Galactozemia nu trebuie confundată cu intoleranța la lactoză. Aceste două boli nu sunt legate în niciun fel. Galactozemia este moștenită genetic, de tip autosomal recesiv, și apare din cauza activității insuficiente a enzimei responsabile de absorbția completă a galactozei de către organism.

Pentru prima dată această boală a fost descrisă în 1917 și deja în 1956 a fost identificată principala cauză a bolii - o încălcare a metabolismului galactozei.

Galactozemia la nou-născuți apare în aproximativ 1 caz din 15-20 mii. O boală foarte rară, care poate fi întâlnită uneori în Japonia și mult mai des în rândul nomazii irlandezi (sau țiganii irlandezi), datorită consangvinizării într-un bazin genetic relativ mic.

Cauzele galactozemiei

Până în prezent, faptul că galactozemia apare ca urmare a unui defect congenital al anumitor gene este de încredere. Aceste gene sunt responsabile de secreția enzimelor care convertesc galactoza, care intră în organism cu alimente, în glucoză, principalul nutrient pentru miocard și celulele creierului.

În cazul galactozemiei, derivații de galactoză se acumulează în celulele sistemului nervos, organele interne și cristalinul ochiului, exercitând un efect toxic asupra acestora. Cu această boală, sunt posibile infecții bacteriene severe frecvente, cauzate de o cantitate în exces de galactoză și suprimarea funcției leucocitelor.

Simptomele galactozemiei

Există trei tipuri de galactozemie care au caracteristici similare: clasică, varianta lui Duarte și varianta negra. Cea mai frecventă este galactozemia clasică.

Primele simptome ale galactozemiei la un copil apar în câteva zile după naștere. Ele apar pe fondul hrănirii cu produse lactate și se manifestă ca vărsături și tulburări ale scaunului sub formă de diaree apoasă. Bebelușul este îngrijorat de colici intestinale și apar balonări, icter și gaze abundente.

În absența diagnosticului în timp util al galactozemiei la nou-născuți, ficatul crește în dimensiune și se dezvoltă deteriorarea sistemului nervos - o scădere a tonusului muscular, convulsii.

Treptat, simptomele galactozemiei se manifestă printr-o întârziere pronunțată în dezvoltarea mentală și fizică, se poate observa tulburarea cristalinului (cataractă). Principala problemă este ciroza hepatică, care, în absența unui tratament adecvat, este principala cauză a decesului.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, în unele forme de galactozemie, simptomele nu apar imediat. Pentru o lungă perioadă de timp, copiii pot experimenta doar intoleranță la produsele lactate, manifestată prin dureri spastice în abdomen, precum și diaree și vărsături periodice. Galactozemia Duarte se referă în general la o formă asimptomatică, care nu are expresie clinică, dar este un factor predispozant la diferite boli hepatice.

Principalele complicații ale galactozemiei sunt ciroza hepatică, sepsisul bacterian, hemoragia vitroasă și tulburarea cristalinului, insuficiența ovariană prematură.

Diagnosticul galactozemiei la nou-născuți

Pentru a reduce riscul de complicații, este foarte important să diagnosticați galactozemia cât mai devreme. Astăzi, în multe maternități, toți nou-născuții sunt obligați să facă o analiză pentru galactozemie (screening). Părinții trebuie să fie atenți dacă apar următoarele simptome de galactozemie: după începerea hrănirii cu lapte matern sau formulă de lapte, copilul dezvoltă diaree și vărsături, membranele mucoase și pielea (în primul rând sclera ochilor) devin galbene. De asemenea, prezența bolii poate fi indicată de descărcarea abundentă de gaze și balonare, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și creșterea lentă a copilului. Dacă există chiar și cea mai mică suspiciune, este urgent să consultați un medic pediatru și să vă testați pentru galactozemie.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea galactozemiei se reduc în principal la detectarea nivelurilor crescute de galactoză în urină și sânge. Ajută la stabilirea diagnosticului corect prin efectuarea unui test de absorbție a D-xilozei și teste de încărcare cu galactoză și glucoză. Confirmarea fără îndoială a prezenței galactozemiei la un pacient este testarea genetică, prin care medicii identifică o genă mutantă responsabilă de dezvoltarea bolii.

Testele de laborator nespecifice pentru galactozemie includ un test biochimic de sânge și o analiză completă de urină. Aceste metode vă permit să determinați modul în care boala progresează și gradul de deteriorare a organelor interne. În aceleași scopuri, metodele instrumentale de diagnosticare sunt utilizate pe scară largă (electroencefalografie, examinarea cristalinului ochiului cu o lampă cu fantă, ecografie a organelor abdominale, biopsie hepatică prin puncție).

Tratamentul galactozemiei

Principalul criteriu pentru tratamentul cu succes al galactozemiei este diagnosticul precoce al acesteia. Tratamentul este foarte lung și este efectuat de terapeuți și pediatri în regim ambulatoriu.

Principalul tratament este o dietă fără lactoză. Până în prezent, o gamă largă de amestecuri nutritive speciale fără zahăr din lapte poate fi achiziționată la reducere. Dieta se extinde pe măsură ce copilul crește. Introducerea de noi alimente în dietă se efectuează cu precauție extremă. O dietă cu restricții în lactoză este respectată până la vârsta de cinci ani, după care este posibilă compensarea parțială a funcționării defectuoase a enzimelor. Dacă galactozemia la un nou-născut este extrem de severă și provoacă diverse complicații, dieta este urmată pe viață. În același timp, aproape toate produsele care conțin amidon, lactoză și zaharoză sunt excluse din dietă. În acest caz, produsele care conțin fructoză devin o sursă alternativă de carbohidrați.

Tratamentul medicamentos al galactozemiei, de regulă, este simptomatic și are ca scop îmbunătățirea proceselor metabolice din organism, precum și eliminarea tulburărilor de funcționare a organelor afectate. În acest scop, sunt prescrise medicamente care îmbunătățesc metabolismul. Cu galactozemie, este interzis să luați orice medicamente fără a consulta mai întâi un medic.

Pentru prevenirea galactozemiei, având în vedere natura sa ereditară, viitorii părinți sunt sfătuiți să se supună consilierii genetice. Acest lucru este valabil mai ales pentru părinții care au deja un copil cu galactozemie. În plus, consilierea genetică este recomandată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Este extrem de rar, la 1 din 40-60 de mii de copii. Pentru sugari, această boală genetică prezintă cel mai mare pericol. Este important să-l diagnosticăm înainte de apariția primelor manifestări clinice.

Esența galactozemiei la nou-născuți

Boala este cauzată de o mutație genetică, manifestată prin tulburări metabolice, în special, o încălcare a conversiei galactozei în glucoză. Galactozemia se dezvoltă rapid, iar dacă nu este detectată în primele zile după nașterea copilului, atunci după 2-4 săptămâni apar simptomele.

Cu galactozemie, nou-născutul are nevoie de îngrijiri medicale imediate.

Galactoza este o substanță importantă pentru funcționarea normală a creierului și a organelor interne, dar concentrația sa excesivă în organism (galactozemie) duce la intoxicație. Deoarece galactoza este o parte integrantă a lactozei, pe fondul galactozemiei apare o altă fermentopatie - deficit de lactază la sugari. Aceasta este incapacitatea de a descompune zahărul din lapte și, ca urmare, intoleranța la lapte, inclusiv laptele matern.

Tipul de moștenire

Boala este ereditară, transmisă în mod autosomal recesiv. Pentru ca bebelușul să se îmbolnăvească, el trebuie să moștenească 2 gene defecte - câte una de la mamă și de la tată. Dacă există un transfer al unei gene mutante, atunci copilul devine purtător, iar moștenitorii săi vor fi în pericol.

Galactozemia nu apare neapărat la bebelușii părinților bolnavi. Este suficient ca tata sau mama să fie purtători.

Simptomele bolii

Primele manifestări clinice nu întârzie să apară, deoarece copilul imediat după naștere începe să primească laptele matern. Ele sunt vizibile deja în prima săptămână de viață a unui copil, mai des în zilele 5-7. Simptomele precoce includ:

• vărsături sau scuipat într-o fântână după hrănire;
• respingerea sânilor;
• slăbiciune, letargie sau, dimpotrivă, supraexcitare;
• diaree;
• icter fiziologic.

Mai târziu, umflarea feței și a membrelor devine vizibilă, se dezvoltă ascită, adică se acumulează lichid în cavitatea abdominală. Temperatura corpului bebelușului crește, pot apărea convulsii.

În cazul galactozemiei la nou-născuți, sistemul nervos central, ficatul, splina, rinichii, intestinele și organele de vedere sunt în primul rând afectate.

Simptomele pot fi ușoare, moderate sau severe. Prognosticul suplimentar depinde în mare măsură de severitatea evoluției bolii. Cu o dezvoltare rapidă, probabilitatea de complicații în primele luni de viață este mare. Dar un curs asimptomatic poate fi și periculos.

Consecința tulburărilor metabolice poate fi afectarea creierului, tulburările neurologice, cataracta, mărirea ficatului și splinei, ciroza, insuficiența renală. Există o probabilitate mare de pierdere parțială sau completă a vederii, retard mintal. Copilul rămâne în urmă în dezvoltare față de semeni, există probleme cu vorbirea, abilitățile intelectuale.

Formele severe de galactozemie se termină cu moartea în primele luni de viață, deoarece organele și sistemele vitale sunt afectate.

Diagnosticare

Baza diagnosticului este screening-ul neonatal, care se efectuează în maternitate în a 4-5-a zi de viață a bebelușului. Se mai numește și testul călcâiului, deoarece din călcâi se ia sânge pentru analiză. Cu el, puteți detecta nu numai galactozemie, ci și alte 4 boli genetice incurabile:

• fibroza chistică - o boală manifestată prin deteriorarea glandelor de secreție externă, în care activitatea organelor interne vitale este perturbată;
• fenilcetonurie - o boală caracterizată prin probleme cu descompunerea aminoacidului fenilalanina;
• hipotiroidism congenital - patologie endocrina;
• sindromul adrenogenital - o boală manifestată prin disfuncția cortexului suprarenal.

Spre deosebire de aceste patologii, există o boală genetică, ale cărei semne apar mai aproape de perioada pubertății. Acesta este sindromul Klinefelter. Dar este posibilă identificarea acestei anomalii cromozomiale și prevenirea complicațiilor sale cu ajutorul diagnosticului prenatal.

Dacă galactozemia este detectată ca urmare a screening-ului neonatal, părinții sunt anunțați imediat, este prescrisă o examinare suplimentară, care implică:

• analize de sânge și urină - se determină norma lactozei;
• cercetare genetică - se detectează o genă defectuoasă;
• test biochimic de sânge - se evaluează starea generală a bebelușului.

Conform rezultatelor examinării plasmei, se detectează o creștere a nivelului de lactoză, galactoză, bilirubină indirectă și o scădere a fracțiilor proteice. De asemenea, poate exista o lipsă a unor astfel de enzime:

• GALT - galactoză-1-fosfat uridiltransferaza;
• GALK - galactokinaza;
• GALE - uridin difosfat-galactoza-4-epimeraza.

Dacă este necesar, se efectuează o ecografie a organelor interne și se examinează și lentilele ochilor pentru a detecta tulburări. Nu doar un genetician este implicat în diagnostic, ci și un oftalmolog, neurolog, hepatolog, nefrolog.

Dacă este posibilă depistarea galactozemiei înainte de apariția semnelor inițiale, complicațiile pot fi evitate.

Tratament

Deși nu există un remediu pentru galactozemie, copilul are nevoie de îngrijiri medicale. Dacă terapia nu este oportună, copilul poate muri din cauza unor probleme grave de sănătate sau din cauza sepsisului bacterian, care se dezvoltă adesea pe fondul acestei boli genetice. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea de remisie a bolii. Terapia implică o dietă fără lactate și utilizarea medicamentelor pentru îmbunătățirea metabolismului.

Laptele matern cu galactozemie este dăunător nou-născutului

Următoarele ghiduri clinice trebuie respectate:

• refuzul de a alăpta;
• abținerea de la orice produse lactate pe viață.

Puteți hrăni copilul cu amestecuri de soia, laptele de migdale este permis. Este singura hrană permisă pentru un nou-născut.

Dieta este cheia bunăstării normale a bebelușului. Trebuie observat pe tot parcursul vieții. Orice produse care conțin cel puțin o cantitate mică de lapte sunt interzise. Acest lucru se aplică semifabricatelor, brioșelor, cârnaților, margarinei și altele. Atunci când alegeți alimente pentru un copil, trebuie să fiți extrem de atenți.

Puteți umple deficitul de nutrienți cu ajutorul altor alimente, de exemplu, legume, fructe, carne, pește. Părinții ar trebui să viziteze un nutriționist care va vorbi despre alimentația adecvată.

În cazul tulburărilor de vorbire, orele cu un logoped sunt importante, tulburările neurologice se corectează cu medicamente.

Prevenirea

Galactozemia este foarte periculoasă deoarece nu poate fi tratată. Un copil se poate naște bolnav chiar și la părinți aparent sănătoși, deoarece purtătorul genei defecte nu se manifestă în niciun fel. Pentru a proteja copilul de ereditatea severă, merită să luați măsuri preventive în etapa de planificare sau în primele etape ale sarcinii.

Prevenirea presupune testarea genetică de către ambii părinți. Dacă, conform rezultatelor studiului, există riscul de a dezvolta galactozemie la un copil, mama trebuie să respecte cu strictețe o dietă fără lactate. Orice produse lactate sunt excluse din dietă. Acest lucru crește șansele bebelușului pentru o viață normală.

In contact cu

Colegi de clasa

Un nivel ridicat al glucidelor galactozei în sânge este cauzat de un deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferazei, una dintre enzimele necesare pentru metabolismul galactozei. Aceasta este o boală ereditară, congenitală.

Fără această enzimă, se naște 1 din 50.000-70.000 de copii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptomele galactozemiei

La început, nou-născutul pare sănătos, dar în câteva zile sau săptămâni își pierde pofta de mâncare, apar vărsături și icter, iar dezvoltarea normală încetează. Ficatul se mărește, proteinele și aminoacizii apar în urină, țesuturile se umflă, corpul reține apa. Dacă tratamentul este început târziu, copiii rămân mici și retardați mintal. Mulți pacienți dezvoltă cataractă.

Severitatea bolii variază foarte mult; uneori singura manifestare a galactozemiei este cataracta sau intoleranța la lapte. Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat o tendință a acestor indivizi la boli hepatice cronice.

Într-un studiu de laborator, galactoza este determinată în sânge, al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g/l; metode speciale (cromatografia) pot detecta galactoza în urină. Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă drastic sau nu este detectată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori față de normă. În prezența icterului, crește atât conținutul de bilirubină directă (diglucuronidă) cât și indirectă (liberă). Alte semne biochimice de afectare a ficatului sunt, de asemenea, caracteristice (hipoproteinemie, hipoalbuminemie, teste pozitive pentru încălcarea stabilității coloidale a proteinelor). Rezistență semnificativ redusă la infecție. Poate că manifestarea diatezei hemoragice se datorează scăderii funcției proteico-sintetice a ficatului și scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Cauzele galactozemiei

Galactoza, furnizată cu alimente ca parte a zahărului din lapte - lactoză, suferă transformare, dar reacția de transformare nu este finalizată din cauza ereditară.
defect enzimatic cheie.

În mod normal, zahărul din lapte (lactoza) furnizat cu alimente se descompune în organism în glucoză și galactoză (principalul substrat nutritiv pentru creier și celulele miocardice), aceasta din urmă fiind apoi transformată și în glucoză sub acțiunea enzimei galactoză-1-fosfat. uridiltransferaza.

Cu un defect al genei care codifică această enzimă, aceasta din urmă nu se formează în organism. Prin urmare, galactoza nu poate fi transformată în glucoză și se acumulează în sângele și țesuturile pacientului, având un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului, ceea ce determină manifestările clinice ale bolii.

Formele severe se termină fatal în primele luni de viață, cu un curs prelungit, fenomenele de insuficiență hepatică cronică sau leziuni ale sistemului nervos central pot ieși în prim-plan.

Diagnosticul galactozemiei

Galactozemia este suspectată dacă galactoză și galactoză-1-fosfat sunt găsite în urină. Diagnosticul este confirmat dacă galactoza-1-fosfat uridiltransferaza este absentă în celulele hepatice și în sânge. Dacă un medic sau părinții suspectează un copil de galactozemie, deoarece există cazuri cunoscute de o astfel de boală în familie, aceasta poate fi diagnosticată imediat după naștere pe baza unui test de sânge.

Din 2006, testarea galactozemiei a fost inclusă și în programul de screening pentru nou-născuți. Totodată, în a 4-a-5-a zi de viață se iau de la copil câteva picături de sânge, în care se determină nivelul de galactoză. Dacă este depășită, se poate suspecta galactozemie. Analiza se efectuează pentru toți nou-născuții. Diagnosticul diferenţial se face de obicei cu diabetul zaharat.

Tratamentul galactozemiei

S-a demonstrat eficiența ridicată a depistarii precoce a gravidelor din familiile cu risc crescut și a profilaxiei intrauterine, care constă în excluderea laptelui din alimentația gravidelor. Dacă în sângele mamei există un conținut ridicat de galactoză, aceasta poate trece la făt și poate provoca formarea cataractei.

Din dieta unui copil bolnav, laptele și produsele lactate, o sursă de galactoză, ar trebui excluse complet. Galactoza se găsește în unele fructe, legume și fructe de mare, cum ar fi algele marine; de asemenea nu sunt recomandate. Cu toate acestea, nu se știe dacă cantități mici din aceste produse provoacă efecte pe termen lung. Pacienții cu galactozemie ar trebui să-și limiteze aportul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Poate utilizarea medicamentelor care îmbunătățesc metabolismul (orotat de potasiu, multivitamine). Având în vedere tulburările metabolice prezente în organism cu galactozemie, toate medicamentele trebuie utilizate numai după consultarea medicului!

Cu un tratament adecvat al galactozemiei, retardul mental nu se dezvoltă de obicei. Cu toate acestea, acești copii au un coeficient de inteligență (IQ) mai mic decât frații lor și au adesea tulburări de vorbire. La fete în timpul pubertății și în anii următori, ovulația este perturbată, iar concepția naturală este de obicei imposibilă.

Nu există o prevenire specifică a galactozemiei. Având în vedere caracterul ereditar al patologiei, se recomandă efectuarea de consiliere genetică pentru părinții care au un copil cu galactozemie în cazul planificării unor sarcini ulterioare. Consilierea genetică este de asemenea indicată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Articolul a folosit materiale din Directoratul Medical de Boli pentru medic și pacient

Important! Tratamentul se efectuează numai sub supravegherea unui medic. Autodiagnosticarea și autotratamentul sunt inacceptabile!