Anomalii în dezvoltarea creierului. Anomalii în dezvoltarea creierului - sindromul „cortexului dublu” Ce este heterotopia materiei cenușii

Rezultatul tulburărilor în formarea structurilor cerebrale individuale sau a creierului în ansamblu care apar în perioada prenatală. Adesea au simptome clinice nespecifice: predominant sindrom epileptic, retard mintal și mintal. Severitatea clinicii se corelează direct cu gradul de afectare a creierului. Ele sunt diagnosticate antenatal în timpul ecografiei obstetricale, după naștere - folosind EEG, neurosonografie și RMN al creierului. Tratament simptomatic: antiepileptic, deshidratare, metabolic, psihocorectiv.

Anomalii în dezvoltarea creierului - defecte, constând în modificări anormale în structura anatomică a structurilor cerebrale. Severitatea simptomelor neurologice care însoțesc anomaliile cerebrale variază considerabil. În cazurile severe, malformațiile sunt cauza morții fetale antenatale, ele reprezentând până la 75% din decesele intrauterine. În plus, anomaliile cerebrale severe cauzează aproximativ 40% din decesele nou-născuților. Momentul manifestării simptomelor clinice poate fi diferit. În cele mai multe cazuri, anomaliile cerebrale apar în primele luni după nașterea unui copil. Dar, din moment ce formarea creierului durează până la vârsta de 8 ani, o serie de defecte își fac debutul clinic după primul an de viață. În mai mult de jumătate din cazuri, malformațiile cerebrale sunt combinate cu malformații ale organelor somatice: defecte cardiace congenitale, fuziune renală, boală polichistică de rinichi, atrezie esofagiană etc. Detectarea prenatală a anomaliilor cerebrale este o sarcină urgentă a ginecologiei și obstetricii practice și a acestora. Diagnosticul și tratamentul postnatal sunt probleme prioritare ale neurologiei moderne, neonatologiei, pediatriei și neurochirurgiei.

Formarea creierului

Construcția sistemului nervos fetal începe literalmente din prima săptămână de sarcină. Deja până în a 23-a zi de gestație, formarea tubului neural se termină, fuziunea incompletă a capătului anterior al căruia implică anomalii cerebrale grave. Pe la a 28-a zi de sarcină se formează vezicula cerebrală anterioară, care ulterior se împarte în 2 laterale, care formează baza emisferelor cerebrale. Mai departe, se formează cortexul cerebral, circumvoluțiile sale, corpul calos, structurile bazale etc.

Diferențierea neuroblastelor (celule nervoase germinale) duce la formarea neuronilor care formează substanța cenușie și a celulelor gliale care alcătuiesc substanța albă. Substanța cenușie este responsabilă pentru procesele superioare ale activității nervoase. În substanța albă, există diferite căi care conectează structurile cerebrale într-un singur mecanism de funcționare. Un nou-născut la termen are același număr de neuroni ca un adult. Dar dezvoltarea creierului său continuă, mai ales intens în primele 3 luni. viaţă. Există o creștere a celulelor gliale, ramificarea proceselor neuronale și mielinizarea acestora.

Cauzele anomaliilor în dezvoltarea creierului

Eșecurile pot apărea în diferite etape ale formării creierului. Dacă apar în primele 6 luni. sarcină, acestea pot duce la scăderea numărului de neuroni formați, diverse tulburări de diferențiere și hipoplazie a diferitelor părți ale creierului. La o dată ulterioară, poate apărea deteriorarea și moartea unei substanțe cerebrale formate în mod normal. Cel mai important motiv pentru astfel de eșecuri este efectul asupra corpului unei femei însărcinate și asupra fătului, diverși factori nocivi care au un efect teratogen. Apariția unei anomalii ca urmare a moștenirii monogene apare doar în 1% din cazuri.

Cea mai influentă cauză a defectelor cerebrale este considerată a fi un factor exogen. Mulți compuși chimici activi, contaminarea radioactivă și anumiți factori biologici au un efect teratogen. De o importanță nu mică aici este problema poluării mediului uman, care provoacă aportul de substanțe chimice toxice în corpul unei femei însărcinate. În plus, diferite efecte embriotoxice pot fi asociate cu stilul de viață al femeii însărcinate: de exemplu, fumatul, alcoolismul, dependența de droguri. Tulburările dismetabolice la o femeie însărcinată, precum diabetul zaharat, hipertiroidismul etc., pot provoca și anomalii cerebrale fetale. Multe medicamente pe care o femeie le poate lua în stadiile incipiente ale sarcinii, neștiind procesele care au loc în corpul ei, au și un efect teratogen. Un efect teratogen puternic este exercitat de infecțiile purtate de o femeie însărcinată sau de infecțiile intrauterine ale fătului. Cele mai periculoase sunt citomegalia, listerioza, rubeola, toxoplasmoza.

Tipuri de anomalii în dezvoltarea creierului

Anencefalie- Absența creierului și acraniei (lipsa oaselor craniului). Locul creierului este ocupat de creșteri de țesut conjunctiv și cavități chistice. Poate fi acoperit cu piele sau nu. Patologia este incompatibilă cu viața.

encefalocel- prolapsul țesuturilor și membranelor cerebrale printr-un defect al oaselor craniului, din cauza neînchiderii acestuia. De regulă, se formează de-a lungul liniei mediane, dar poate fi și asimetric. Un encefalocel mic poate imita un cefalohematom. În astfel de cazuri, radiografia craniului ajută la stabilirea diagnosticului. Prognosticul depinde de mărimea și conținutul encefalocelului. Cu o mică proeminență și prezența țesutului nervos ectopic în cavitatea sa, îndepărtarea chirurgicală a encefalocelului este eficientă.

Microcefalie- o scădere a volumului și masei creierului, din cauza subdezvoltării acestuia. Apare cu o frecvență de 1 caz la 5 mii de nou-născuți. Însoțită de o circumferință a capului redusă și un raport disproporționat al craniului facial/creier cu o predominanță a primului. Microcefalia reprezintă aproximativ 11% din toate cazurile de oligofrenie. Cu microcefalie severă, idioția este posibilă. Adesea nu există doar ZPR, ci și o întârziere în dezvoltarea fizică.

Macrocefalie- o creștere a volumului creierului și a masei acestuia. Mult mai puțin frecventă decât microcefalia. Macrocefalia este de obicei combinată cu arhitectura cerebrală afectată, heterotopia focală a substanței albe. Principala manifestare clinică este retardul mintal. Poate exista un sindrom convulsiv. Există macrocefalie parțială cu o creștere doar în una dintre emisfere. De regulă, este însoțită de asimetria părții cerebrale a craniului.

Displazia cerebrală chistică- caracterizat prin multiple cavităţi chistice ale creierului, de obicei conectate la sistemul ventricular. Chisturile pot varia în dimensiune. Uneori localizat doar într-o emisferă. Chisturile cerebrale multiple prezintă epilepsie rezistentă la terapia anticonvulsivante. Chisturile unice, în funcție de mărime, pot avea un curs subclinic sau pot fi însoțite de hipertensiune intracraniană; se remarcă adesea resorbția lor treptată.

Holoprosencefalie- lipsa separării emisferelor, drept urmare acestea sunt reprezentate de o singură emisferă. Ventriculii laterali sunt formați într-o singură cavitate. Însoțită de displazie grosieră a craniului facial și defecte somatice. Nașterea mortii sau moartea se notează în prima zi.

Agyria(creier neted, lisencefalie) - subdezvoltarea girului și o încălcare gravă a arhitectonică a cortexului. Se manifestă clinic printr-o tulburare pronunțată a dezvoltării mentale și motorii, pareză și diferite forme de convulsii (inclusiv sindromul West și sindromul Lennox-Gastaut). De obicei, se termină cu moartea în primul an de viață.

Pahigirie- Lărgirea circumvoluțiilor principale în absența terțiarului și secundar. Este însoțită de scurtarea și îndreptarea brazdelor, o încălcare a arhitecturii cortexului cerebral.

Micropoligirie- suprafaţa scoarţei cerebrale este reprezentată de multe circumvoluţii mici. Scoarța are până la 4 straturi, în timp ce scoarța normală are 6 straturi. Poate fi local sau difuz. Aceasta din urmă, polimicrogiria, se caracterizează prin plegie a mușchilor faciali, masticatori și faringieni, epilepsie cu debut în anul 1 de viață, retard mintal.

Hipoplazia/aplazia corpului calos. Apare adesea ca sindrom Aicardi, descris doar la fete. Caracterizat prin paroxisme mioclonice și spasme de flexie, malformații oftalmice congenitale (coloboame, ectazii sclerale, microftalmie), multiple focare distrofice corioretiniene depistate prin oftalmoscopie.

displazie corticală focală(FKD) - prezența în cortexul cerebral a unor zone patologice cu neuroni giganți și astrocite anormale. Locația preferată - zonele temporale și frontale ale creierului. O trăsătură distinctivă a crizelor epileptice în PKD este prezența paroxismelor complexe de scurtă durată cu generalizare rapidă, însoțite în faza lor inițială de fenomene motorii demonstrative sub formă de gesturi, călcare într-un singur loc etc.

Heterotopie- acumulări de neuroni, în stadiul de migrare neuronală, întârziate în drumul lor spre cortex. Heterotopiile pot fi unice și multiple, au formă nodală și panglică. Principala lor diferență față de scleroza tuberoasă este lipsa capacității de a acumula contrast. Aceste anomalii în dezvoltarea creierului se manifestă prin episindrom și oligofrenie, a căror severitate se corelează direct cu numărul și dimensiunea heterotopionilor. În cazul heterotopiei solitare, crizele epileptice debutează de obicei după vârsta de 10 ani.

Diagnosticul anomaliilor în dezvoltarea creierului

Anomaliile grave ale creierului pot fi adesea diagnosticate prin examinare vizuală. În alte cazuri, ZPR, hipotensiunea musculară în perioada neonatală, apariția sindromului convulsiv la copiii din primul an de viață permite suspectarea unei anomalii cerebrale. Este posibilă excluderea naturii traumatice sau hipoxice a leziunilor cerebrale dacă nu există date privind traumatismele la naștere ale nou-născutului, hipoxia fetală sau asfixia nou-născutului. Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale se realizează prin screening cu ultrasunete în timpul sarcinii. Ecografia în primul trimestru de sarcină poate preveni nașterea unui copil cu o anomalie cerebrală severă.

Una dintre metodele de detectare a defectelor cerebrale la sugari este neurosonografia prin fontanel. Date mult mai precise la copiii de orice vârstă și la adulți sunt obținute folosind RMN-ul creierului. RMN-ul vă permite să determinați natura și localizarea anomaliei, dimensiunea chisturilor, heterotopiilor și a altor zone anormale, pentru a efectua un diagnostic diferențial cu leziuni cerebrale hipoxice, traumatice, tumorale, infecțioase. Diagnosticul sindromului convulsiv și selectarea terapiei anticonvulsivante se realizează folosind EEG, precum și monitorizarea video EEG prelungită. În prezența cazurilor familiale de anomalii cerebrale, poate fi utilă consultarea unui genetician cu cercetări genealogice și analize ADN. Pentru a identifica anomaliile combinate, se efectuează o examinare a organelor somatice: ecografie a inimii, ecografie a cavității abdominale, radiografie a organelor toracice, ecografie a rinichilor etc.

Tratamentul anomaliilor de dezvoltare ale creierului

Terapia malformațiilor creierului este în principal simptomatică, efectuată de un neurolog pediatru, neonatolog, pediatru, epileptolog. În prezența unui sindrom convulsiv, se efectuează terapia anticonvulsivante (carbamazepină, levetiracetam, valproați, nitrazepam, lamotrigină etc.). Deoarece epilepsia din copilărie asociată cu anomalii de dezvoltare a creierului este de obicei rezistentă la monoterapia anticonvulsivante, se administrează o combinație de 2 medicamente (de exemplu, levetiracetam cu lamotrigină). Cu hidrocefalie, se efectuează terapia de deshidratare, conform indicațiilor, se recurge la operația de bypass. Pentru a îmbunătăți metabolismul țesuturilor cerebrale care funcționează în mod normal, compensând într-o oarecare măsură defectul congenital existent, este posibil să se efectueze un curs de tratament neurometabolic cu numirea de glicină, vitamine gr. B etc. Medicamentele nootrope sunt utilizate în tratament numai în absența episindromului.

In cazul anomaliilor cerebrale moderate si relativ usoare se recomanda corectia neuropsihologica, cursurile copilului cu un psiholog, suportul psihologic cuprinzator pentru copil, artoterapia copiilor, educarea copiilor mai mari in scoli de specialitate. Aceste metode ajută la insuflarea abilităților de autoservire, la reducerea severității oligofreniei și, dacă este posibil, la adaptarea socială a copiilor cu malformații cerebrale.

Prognosticul este determinat în mare măsură de severitatea anomaliei cerebrale. Un simptom nefavorabil este debutul mai devreme al epilepsiei și rezistența acesteia la terapia continuă. Prezența patologiei somatice congenitale concomitente complică prognosticul.

Heterotopiile nodulare de substanță cenușie sunt prezente la mulți pacienți cu alte tulburări de migrație, cum ar fi polimicrogiria sau schizencefalia. Nodurile heterotopice mari solitare sau multifocale pot fi focare de convulsii parțiale. Cu toate acestea, chiar și heterotopiile gigantice care afectează o emisferă pot rămâne asimptomatice. Un studiu neuropsihologic detaliat al unui astfel de caz a demonstrat o afectare emisferică subtilă în ciuda inteligenței normale (Calabrese și colab., 1994).

Spectrul lisencefaliei clasice și heterotopiei liniare subcorticale. Aceste tulburări de migrație pot fi considerate pentru a evalua diferite grade de severitate a patologiei de bază a migrației neuronale, deși diferă genetic (Palmini și colab., 1993).

Lisencefalia se referă la un creier neted. Termenul de agyria-pahigirie este mai bun deoarece suprafața creierului nu este întotdeauna netedă (Aicardi, 1991). În cazurile cele mai severe, girusul nu se formează (agiria). În cele mai multe cazuri, sunt prezente mai multe circumvoluții (pahigirie). Dobyns și Leventer (2003) disting 6 grade de lisencefalie (de la 1 la 6), în funcție de numărul de circumvoluții observate la RMN. Numai gradul I merită numele de lisencefalie; gradele 2-4 sunt cazuri cu pahigirie, iar gradele 5 și 6 sunt heterotopii liniare subcorticale. În această secțiune, diferite tipuri sunt grupate ca având o gamă similară și, evident, mecanisme oarecum similare. Deși există mai multe forme de lisencefalie, această secțiune discută doar varianta mutantă a genei LIS1 de pe cromozomul 17.

Lisencefalie clasică (tip 1, Bilshovsky).. În lisencefalia clasică, creierul este mic și are doar primare și uneori mai multe circumvoluții secundare. În absența circumvoluțiilor, vasele devin sinuoase. Cortexul este îngroșat patologic (10–20 mm), în timp ce substanța albă apare ca o bandă îngustă de-a lungul ventriculilor. De obicei, prezența a patru straturi de scoarță:
1) un strat celular superficial, rar, asemănător cu stratul molecular al unui creier normal;
2) un strat îngust, dens celular, unde sunt localizați neuronii piramidali mari, care ar trebui să fie în mod normal localizați în secțiuni mai adânci;
3) un strat subțire de substanță albă, sub care se află
4) o bandă largă de neuroni ectopici mici care se extind aproape până la peretele ventriculilor (Dobyns și Leventer, 2003).

Mulți neuroni din straturile celulare sunt orientați greșit, cu dendrita apicală îndreptată în jos sau în lateral (Takashima și colab., 1987). Stratul celular mai profund este format din neuroni ectopici care s-au oprit în drumul lor de la stratul germinativ către cortex la aproximativ 12 săptămâni de gestație, astfel încât cortexul arată ca un făt de 13 săptămâni. Neuronii acestui strat au o organizare columnară excesivă. Nucleul ectopic al măslinei este caracteristic în medulla oblongata. Nucleii zimțați sunt încâlciți anormal, iar piramidele sunt hipoplazice sau absente (Friede, 1989).

Ageneza corpului calos la acest tip este neobișnuită. Lisencefalia de tip I este cauzată în 65% din cazuri de o mutație a genei LIS1, care codifică proteina 46D, porțiunea necatalitică a factorului de activare a trombocitelor acetilhidrolazei (Bix și Clark, 1998, Gleeson și colab., 1999). Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Au fost raportate cazuri în legătură cu infecția congenitală cu citomegalovirus, dar cu modificări patologice diferite (Hayward și colab., 1991). Unele cazuri apar în legătură cu patologia cromozomială, ștergerea părții distale a brațului scurt al cromozomului 17 (17p13.3).

Unele dintre aceste cazuri fac parte dintr-un sindrom specific dismorfic al genei apropiate, sindromul Miller-Dieker, care se caracterizează printr-o frunte îngustă, nasul lat, lipsa unei buze superioare proeminente, nări răsturnate, retrognatism, anomalii ale degetelor și retinei. hipervascularitate (Dobyns și Leventer, 2003). În astfel de cazuri, Dobyns și Truwit (1995) au găsit o ștergere clară a 17p13.3 la 14 din 25 de pacienți și ștergeri submicroscopice în 25 din 38 de cazuri folosind metode citogenetice și în 35 din 38 de cazuri cu hibridizare in situ fluorescentă. Frații cu sindrom Miller-Dieker s-au născut din cupluri în care unul dintre părinți a avut o translocare proporțională a fragmentului terminal al cromozomului 17p la cromozomul 13-15 al perechii, care s-a manifestat în forme dezechilibrate la copiii afectați (Greenberg et al., 1986, Dobyns și Leventer, 2003).

(stânga) lisencefalie de tip I (clasică). Scoarță cu patru straturi. Suprafață (sus) în jos:
(1) strat molecular;
(2) un strat celular superficial care conține mai multe tipuri de celule, inclusiv piramide mari, situate în mod normal mai adânc în al cincilea strat;
(3) un strat larg, acelular;
(4) bandă largă de celule heterotopice oprite în migrație - rețineți aranjamentul columnar.
(dreapta) Aranjament normal.

Majoritatea cazurilor de lisencefalie de tip I nu fac parte din sindromul Miller-Dieker și sunt definite ca o consecință „izolată” a lisencefaliei.

Manifestările clinice în toate cazurile se caracterizează prin retard mintal sever și diplegie, adesea de tip aton (de Rijk-van Andel și colab., 1990). De regulă, există convulsii parțiale și, de regulă, spasme infantile. Majoritatea pacienților prezintă un anumit grad de microcefalie, de obicei ușoară. Cu patologia non-cromozomială, dismorfismul nu este pronunțat, deși fruntea este îngustă și retrognatismul este adesea prezent. Prognosticul este prost, cu supraviețuire limitată.

Unele cazuri de mutație LIS1 pot fi asociate mai mult cu heterotopiile de grup subcortical decât cu lisencefalie (Gleeson și colab., 2000).

Diagnosticul lisencefaliei de tip I a fost posibil prin tehnici moderne de neuroimagistică. CT și RMN arată aspectul caracteristic al unei plăci corticale largi, cu puține giruri prezente sau absente, separată de substanța albă hipodensă printr-o margine ușor ondulată sau aproape rectilinie. Stratificarea cortexului poate fi observată pe CT sau RMN de înaltă rezoluție. Modificările patologice domină de obicei în partea din spate a cortexului, în timp ce câteva coturi pot fi găsite în față. Cu ecografie, deja de la 18,5-25 săptămâni, se determină netezimea cortexului fetal sau nou-născut (Toi et al., 2004). RMN-ul este mai precis (Ghai et al., 2006).

Pe EEG, în cele mai multe cazuri, se poate observa o activitate rapidă de mare amplitudine a frecvențelor alfa și beta, alternând chiar și pe aceeași înregistrare cu ritmuri lente de amplitudine mare delta sau theta care pot imita complexele de unde spike lente sau hipsaritmia (de Rijk). -van Andel şi colab., 1992, Quirk şi colab., 1993, Mori şi colab., 1994).

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte condiții în care există o îngroșare a cortexului și o încălcare a structurii stratificate. Pahigiria ca urmare a unei mutații LIS1 este considerată a fi doar un grad ușor de lisencefalie, care nu are legătură cu diagnosticul diferențial. Anumite tulburări de dezvoltare ale fătului, în special infecția cu citomegalovirus, par să provoace dezvoltarea pahigiriei, asociată histologic cu polimicrogiria. Calcificarea periventriculară poate fi însoțită de formarea anormală a circumvoluțiilor creierului. În astfel de cazuri, micropliurile se pot uni și să semene cu pahigiria.

Diagnosticul prenatal nu este posibil la sfârșitul sarcinii cu ecografie, deoarece șanțurile terțiare apar doar în acest moment (Toi et al., 2004). Testarea ADN-ului poate dezvălui o genă LIS1 mutată sau lipsă. Analiza cromozomală și RMN-ul părinților (în special al mamelor) sunt necesare pentru a determina riscul de recidivă atunci când se caută heteropii laminare.

Lisencefalie clasică (tip I).
RMN axial ponderat T1: (mutație LIS I) bandă corticală groasă, cu o suprafață netedă și o margine dreaptă, neondulată între substanța cenușie și cea albă.
Rețineți prezența mai multor brazde mici în regiunea frontală și absența completă a brazdelor în spate,
lipsa operculării cu un sulcus silvian larg deschis și stratificarea cortexului cu o graniță slabă între neuronii heterotopizați și cei migrați complet.

Heterotopie laminară subcorticală și lisencefalie din cauza unei mutații a genei DCX. Heterotopiile cu benzi (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) sau „cortexul dublu” (Livingston și Aicardi, 1990, Palmini și colab., 1991) sunt rezultatul migrării afectate în care cortexul superficial, aparent normal sau cu abateri în giri, separate printr-un strat subțire de substanță albă de o bandă de substanță cenușie. Granița dintre substanța cenușie și substanța albă subiacentă este uniformă, ca în agyria-pachygyria. Pacienții cu această anomalie suferă adesea de convulsii, care pot fi focale sau generalizate, uneori sub formă de sindrom Lenox-Gastaut și un EEG anormal (Hashimoto și colab., 1993, Parmeggiani și colab., 1994).

Dizabilitățile mentale de dezvoltare sunt foarte variabile, unii pacienți dezvoltându-se normal (Livingston și Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovich și colab. (1994) într-un studiu detaliat pe 27 de cazuri au constatat o corelație semnificativă între nivelul intelectual și grosimea benzii heterotopice; un cortex exterior normal a fost asociat cu o dezvoltare mai bună, dar este probabil ca această trăsătură să varieze. Pe EEG, banda s-a dovedit a fi capabilă să producă activitate paroxistică și creșterea fluxului sanguin, așa cum s-a demonstrat prin SPECT, indicând activarea corticală.

Această afecțiune se datorează în majoritatea cazurilor unei mutații legate de sex în gena DCX care codifică dublucortina (des Portes și colab., 1998, Gleeson și colab., 1999). Cu toate acestea, o mutație similară la băieți poate duce la lisencefalie clasică (Pilz și colab., 1998). Mutația este foarte variabilă la femele și chiar la unii bărbați (Cardoso și colab. 2000, Gleeson 2000) și, prin urmare, dificil de recunoscut. Prin urmare, consilierea genetică pentru familia unui băiat cu lisencefalie ar trebui să includă o căutare amănunțită a heterotopiei laminare pe RMN și, dacă este necesar, a mutațiilor DCX la mamă și surori. Sunt cunoscute familiile unde mama afectată a născut băieți cu lisencefalie și fete cu heterotopii laminare (Pinard et al., 1994). Cazurile rare de heterotopie laminară sunt asociate cu mutația missens LIS1 și cu un fenotip mai moderat (Leventer și colab., 2001).

La imagistica, severitatea expresiei la fete variază de la benzi subcorticale largi, uneori acoperite de cortex anormal, până la benzi subțiri subtile care sunt vizibile doar sub zone limitate ale cortexului. Heterotopiile liniare unilaterale și parțiale sunt uneori dificil de recunoscut și pot necesita secțiuni speciale și o modificare a formatului MPT (Gallucci și colab., 1991). La băieți, imaginea lisencefaliei clasice este aceeași ca și în LIS1. Cu toate acestea, cortexul anterior are o suprafață mai netedă decât cortexul posterior, spre deosebire de ceea ce se întâmplă cu mutația LIS1.

Epilepsia asociată cu heterotopiile laminare poate răspunde la tratamentul medical, dar poate fi și rezistentă. Tratamentul chirurgical a fost ineficient.

Sindromul Baraitser-Winter include semne dismorfe și malformații ale creierului sub formă de lisencefalie clasică sau heterotopii laminare subcorticale (Rossi și colab., 2003).

Pahigirie. Acest tip reprezintă o formă mai puțin severă a spectrului de lisencefalie și probabil rezultă din aceleași mecanisme. Cu toate acestea, această formă este eterogenă și poate face parte din diferite sindroame. Clinic, pahigiria se prezintă cu diverse simptome similare, dar cu severitate mai mică. RMN-ul arată îngroșarea corticală și o separare liniară între cortex și substanța albă.

(a) Lisencefalie-pahigirie la o fetiță de 2 ani: EEG arată ritmuri alfa rapide tipice și mai mari.
(b| Sindromul Miller-Dieker la o fetiță de 14 săptămâni: activitate ritmică de diferite frecvențe, dar mai ales în intervalul theta.
(c) Sindromul Miller-Dieker la un băiat de 2 ani: deși există un exces de activitate theta-alfa, înregistrarea este dominată de explozii repetitive de unde ascuțite care ating 500-600 μW.

Alte forme și sindroame de lisencefalie. Recunoașterea unora dintre variantele mai puțin comune de lisencefalie este la fel de importantă din cauza diferenței de implicații genetice și prognostice (Hennekam și Barth, 2003, Raoul și colab., 2003).

Microlisencefalia constă în extremă congenitală și agyrie sau pahigirie cu un cortex larg. Au fost descrise cel puțin cinci sau șase tipuri recesive, cu grade diferite de îngroșare corticală, localizarea șanțurilor prezente și malformații asociate, cum ar fi hipoplazia cerebeloasă, atrofia tulpinii și mărirea ventriculară (Ross și colab., 2002, Dobyns și colab. Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Unii autori (Dobyns și Barkovich, 1999) au distins aceste cazuri de „microcefalia oligirică” (Hanefeld, 1999), pe care o consideră mai degrabă o formă de microcefalie primară decât o formă de tulburare de migrație. Unul dintre aceste sindroame poate fi asociat cu o mutație a genei reelin (Hong și colab., 2000, Crino, 2001).

Lisencefalia cu hipoplazie cerebeloasă este o manifestare tardivă a microcefaliei cu un cortex dublu stratificat rudimentar și hipoplazie cerebeloasă severă (Ross și colab., 2001, Sztriah și colab., 2005). Probabil cu moștenire recesivă.

Lisencefalia cu hipoplazie a corpului calos este eterogenă din punct de vedere genetic. Unele cazuri pot fi în grupul de mutații LIS1 sau microlisencefalie.

Lisencefalia legată de X cu anomalie genitală (XLAG) este o malformație congenitală cu microcefalie, întârziere severă a dezvoltării, tendință la hipotermie, absența corpului calos și anomalii multiple ale creierului (Berry-Kravis și Israel, 1994, Dobyns și colab., 1999). Hipoplazia genitală este mai probabilă decât ageneza. XLAG se dezvoltă ca urmare a mutației genei homeobox ARX pe cromozomul X33.2 (Uyanik și colab., 2003), pe care alte mutații pot provoca și unele sindroame neurologice (Kato și colab. 2004, Suri 2005), inclusiv X- retard mental legat.dezvoltare (MRX54), ageneza corpului calos cu patologia organelor genitale si sindromul Partington cu retard mintal, ataxie si distonie, in functie de tipul de mutatie.

Interesant este că lisencefalia cu convulsii neonatale și anomalii severe de neurodezvoltare s-a dovedit a fi asociată cu o lipsă de glutamină.

Heterotopia grupului subcortical ("cortex dublu"):
(a) RMN axial: benzi largi, continue, cu același semnal ca și din cortex.
(b) Vedere coronală: în acest caz, există o dilatare a ventriculilor predominant anterior.
(c, d) MPT, secvență ponderată T1 - (c) secțiune axială, (d) secțiune sagitală - un strat subțire de substanță albă situată între cortexul adevărat și heterotopia subțire liniară a materiei cenușii (săgeți).

PMG spate bilateral;

b) PMG asimetric;

c) schizencefalie și schizencefalie mixtă/PMH.

2. Displazie corticală focală sau multifocală fără prezență

celule de balon.

3. Microdisgeneza.

IV. Malformații ale dezvoltării corticale neclasificate încă.

Alelic și eventual alelic.

Scleroza tuberculoasă (boala Bourneville-Pringle) - vezi secțiunea „Tulburări ale histogenezei”.

Tumorile neuronale și mixte neurono-gliale sunt neoplasme destul de rare formate integral sau parțial din celule de origine neuronală, cu un grad ridicat de diferențiere.

Tumora neuroepitelială disembrioplazică (DNEO) este o tumoră glială neuronală polimorfă care este localizată în regiunile corticale, mai des în lobul temporal și apare la tineri (până la 30 de ani). Clinic, DNEO se caracterizează prin convulsii parțiale rezistente la tratamentul medicamentos, fără deficit neurologic. În același timp, pe imaginile RMN se determină o formațiune multinodulară, localizată cortical și caracterizată printr-un semnal hipointens pe T1-WI și un semnal hiperintens pe T2-WI (Fig. 3.15). Adesea structura tumorii este eterogenă, cu o componentă chistică și calcificări.

FKD poate fi clasificat în două tipuri. Primul tip este caracterizat histologic de modificări moderat pronunțate ale arhitecturii cortexului; celulele balonului nu sunt detectate. În cel de-al doilea tip de FCD, dezorganizare corticală pronunțată, se observă prezența celulelor balon, astrocitoză și ectopie de substanță albă. FCD este localizată în lobul temporal și, mai des, în lobul frontal. Primul tip este mai frecvent în lobul temporal, iar al doilea tip este mai frecvent în lobul frontal.

Pe imaginile RMN, modificările detectabile depind de gradul anomaliilor histologice. Primul tip de PKD nu este adesea identificat. În unele cazuri, arhitectura materiei cenușii și albe pare a fi modificată sub forma unei granițe neclare între substanța cenușie și cea albă, o încălcare a structurii substanței albe. Pe T2-WI, poate fi detectată o amplificare minimă a semnalului. Grosimea scoarței nu se modifică (Fig. 3.17).

Sensibilitatea RMN pentru a detecta al doilea tip de FCD este de 80-90%. Modificările sunt localizate în lobul frontal. Semiotica RMN constă în îngroșarea cortexului, deformarea circumvoluțiilor și apariția unor mici brazde. În substanța albă a creierului există o zonă conică de semnal hiperintens pe T2-WI cu apexul îndreptat spre ventriculul lateral.

Pentru diagnosticul FCD se recomandă utilizarea IR, SPGR PI, care subliniază diferențierea dintre substanța cenușie și cea albă. FLAIR IP este optim pentru detectarea unei zone hiperintense în regiunile subcorticale ale substanței albe.

FCD de al doilea tip trebuie diferențiat de procesele neoplazice. În ambele cazuri, se determină o creștere a intensității semnalului pe T2-WI, deformarea brazdelor. Caracteristicile FCD sunt o creștere a grosimii cortexului, uniformitatea semnalului alterat pe T2-WI, forma conică a zonei hiperintense în regiunile subcorticale, extinzându-se până la ventriculul lateral. Introducerea unui agent de contrast nu oferă informații suplimentare.

lisencefalie, sau agyria-pahigirie generalizată, este un „creier neted”, nu sunt definite brazde sau mai multe brazde mici.

Întârzierea migrației neuronale radiale duce la formarea unei benzi de substanță cenușie, care este situată subcortical și este separată de un strat de substanță albă de cortexul subțire alterat. Lățimea stratului separat de substanță albă este variabilă. La pacienții cu lisencefalie severă, este definită ca un strat larg care separă cortexul de o bandă de neuroni heterotopici. În cazurile mai puțin pronunțate de lisencefalie, se dezvăluie o bandă mai subțire de neuroni heterotopici și un strat de substanță albă care îi separă de cortex. Grosimea și direcția circumvoluțiilor sunt modificate brusc.

Pe imaginile RMN cu agyria, girusul de pe suprafața creierului este complet absent, cortexul este îngroșat brusc, iar ventriculii cerebrali sunt dilatați. Șanțurile laterale (fisurile silviene) sunt superficiale, orientate vertical, drept urmare creierul are forma unui opt pe o secțiune axială. Cu pahigirie se determină giruri largi, plate, separate de un număr mic de brazde mici. Cortexul este îngroșat, dar lățimea sa este mai mică decât grosimea combinată a benzii de neuroni heterotopici și a stratului de substanță albă care îi separă de cortex. Modificările pot afecta atât întregul creier, cât și lobii individuali ai acestuia. Agyria difuză fără semne de pahigirie este rară. Varianta cea mai frecventă este o combinație de agirie parietal-occipitală și pahigirie frontotemporală (Fig. 3.18). Agyria poate fi combinată cu hipogeneza corpului calos, ageneza vermisului cerebelos și hipoplazia trunchiului cerebral din cauza imaturității tractului corticospinal și corticobulbar. Artera cerebrală medie nu are propriul șanț și este situată aproape de baza craniului.

Heterotopia - aceasta este o acumulare anormală și o aranjare neobișnuită a materiei cenușii în diferite părți ale creierului. Este cauzată de migrarea afectată a neuronilor din matricea terminală de-a lungul fibrelor gliale către cortexul cerebral. Manifestările clinice sunt determinate de severitatea modificărilor: de la asimptomatice la convulsii, care pot fi însoțite de retard mintal semnificativ. În prezent, RMN este metoda optimă de cercetare, în special IR IP.

Orez. 3.17. Displazia corticală focală. RMN.

a - FLAIR IP, plan axial. În regiunile subcorticale ale substanței albe ale lobului frontal drept se dezvăluie o zonă de semnal triunghiular alterat, vârful îndreptat spre cornul anterior al ventriculului lateral. b - IR IP, plan axial. Cortexul lobului frontal drept este îngroșat.

Conexiunile structurii creierului uman includ două componente fundamentale - aceasta este materia albă și cenușie. Substanța albă umple întreaga regiune spațială dintre gri de pe cortex și ganglionii subiacente. Suprafața este acoperită cu un strat dintr-o componentă gri cu neuroni de mai multe miliarde, grosimea stratului este de aproximativ 4-5 mm.

Există destul de multe surse diferite despre ce este gri și pentru ce este responsabil, cu toate acestea, până acum, mulți oameni încă nu au o înțelegere completă a acestei componente importante a creierului uman.

Să începem cu componenta cheie - materia cenușie, care este o componentă fundamentală a sistemului nostru nervos central. Substanța cenușie a creierului este formată din celule nervoase, procese ale acestor celule, precum și din vase subțiri. Această componentă diferă în principal de alb prin faptul că acesta din urmă nu include corpuri neuronale, ci este format dintr-un grup de fibre nervoase.

Materia cenușie se distinge printr-o culoare maronie, această culoare este dată de vasele și corpurile neuronale care fac parte din substanța însăși. Această componentă apare în cortexul emisferelor principale - cerebelul și, de asemenea, în structurile interne ale creierului.

Este responsabil în principal de activitatea musculară și de o reflectare holistică a obiectelor (auz, vedere), precum și de funcțiile cognitive și percepția emoțională. Modificări semnificative ale volumului componentei gri apar la persoanele de vârstă înaintată și cu afectarea memoriei pe termen scurt.

O parte din anomaliile indicative ale materiei cenușii pot fi găsite la persoanele cu patologii mentale. Cu heterotopia substanței cenușii a creierului, se observă dezvoltarea unui sindrom epileptic, în special la pacienții pediatrici.

Nu au existat modificări ale volumului total al componentei gri la pacienții cu tulburare bipolară, precum și la pacienții complet sănătoși.

Rolul materiei albe

Substanța cenușie și substanța albă a creierului SNC uman au o intensitate diferită a culorii, care este cauzată de culoarea albă a mielinei, iar formarea acesteia provine din procesele neuronale. Este situat în interiorul creierului și este înconjurat de substanță cenușie, iar în regiunea coloanei vertebrale este situat în afara acestei componente. Procesele neuronale ale substanței albe includ:

1. Nervi senzitivi alcătuiți din dendrite care conduc impulsurile de la receptori direct la SNC
2. Nervi motori formați din axoni. Conduce impulsul necesar de la sistemul nervos central către organele motorii, în principal către mușchi
3. Nervi mixți, formați atât din dendrite, cât și din axoni. Impulsul este condus în ambele direcții

Substanta alba este reprezentata de un grup de fibre mielinice. Fibrele ascendente realizează calea de conducere de la celulele nervoase ale măduvei spinării și mai departe până la creierul mare, iar fibrele descendente realizează transmiterea informației.

Substanța albă a celor două jumătăți ale măduvei spinării este conectată printr-un țesut de legătură (aderențe):

• Extern, care este situat sub potecile ascendente
• Intern, situat în apropiere, responsabil de mișcarea coloanelor componentei gri

Fibre nervoase

Aceste fibre sunt procese multimiliardare ale neuronilor care conduc impulsurile nervoase în creier și măduva spinării.

Partea principală a fibrei nervoase este reprezentată direct de procesul neuronului însuși, care formează ulterior axa fibrei. Cea mai mare parte este un axon. Grosimea unei fibre neuronale la om este în medie de 25 de micrometri.

Fibrele neuronale sunt împărțite în:

• mielinizată
• nemielinizată

Sistemul nervos periferic și central este determinat de predominanța fibrelor de mielină. Fibrele neuronale fără mielină în compoziția lor sunt de obicei localizate în partea simpatică a sistemului nervos autonom.

Funcția principală a fibrelor neuronale este transmiterea impulsurilor nervoase. Până în prezent, oamenii de știință au studiat doar două tipuri de transmitere:

• Puls (furnizat de electroliți și neurotransmițători)
• Fără puls

Medulara

În cavitatea craniului, secțiunea coloanei vertebrale curge lin în alungit. Marginea superioară a suprafeței interioare curge de-a lungul marginii inferioare a podului, iar pe suprafața exterioară este situată în apropierea benzilor cerebrale ale ventriculului al 4-lea.

Secțiunile superioare sunt oarecum mai groase decât cele inferioare. Și lungimea acestui departament la un adult este în medie de 2,5 cm.

Medula oblongata și-a început dezvoltarea odată cu organele auditive, precum și un aparat care are un efect direct asupra sistemului respirator și circulației sanguine. Tot în ea au fost așezate nucleele componentei cenușii, care sunt responsabile de echilibru, coordonarea motorie și sunt, de asemenea, responsabile pentru îndeplinirea funcțiilor metabolice și controlul activității sistemelor noastre respiratorii și circulatorii.

Funcțiile acestui departament îndeplinesc următoarele sarcini:

• Reacții de apărare (tuse, vărsături)
• Menținerea unei activități normale de respirație
• Funcționarea tonusului vascular și reglarea activității inimii
• Funcționarea sistemului respirator
• Reglarea tractului digestiv
• Menținerea tonusului muscular

Creierul posterior

Acest departament include cerebelul și puțul. Din partea din față, podul apare ca o rolă cu picioare de creier, iar din cealaltă parte - jumătatea superioară a fosei romboide.

Substanța cenușie face parte din cortexul cerebelos. Substanța albă a creierului din această parte este situată sub cortexul cerebelos. Apare în toate circumvoluțiile și diferitele fibre care îndeplinesc funcția de conectare a lobulilor și circumvoluțiilor sau sunt trimise către nuclee.

Cerebelul ne coordonează mișcările și orientarea în spațiu. Puntea îndeplinește funcții de conectare cu regiunea mijlocie a creierului, care îndeplinește, la rândul său, funcțiile unui conductor.

mezencefal

Acest departament își începe dezvoltarea de la vezica cerebrală mediană. Cavitatea acestui departament este un fel de apeduct cerebral. Pe suprafața exterioară, restricția sa are loc de acoperișul mezencefalului, iar cea interioară - de învelișul picioarelor cerebrale. Funcțiile mezencefalului:

• vedere stereoscopică
• Răspunsul pupilar la stimul
• Sincronizarea mișcărilor capului și ochilor
• Prelucrarea datelor primare (auz, miros, vedere)

Cel mai adesea, regiunea mijlocie a creierului îndeplinește funcții cu medula oblongata, care, la rândul său, controlează fiecare acțiune reflexă a corpului uman. Funcționarea acestor departamente vă permite să navigați în spațiu, să răspundeți instantaneu la stimuli externi și, de asemenea, să controlați rotația corpului în direcția privirii.

diencefal

Această secțiune este așezată sub corpul calos și fornix, crescând împreună de ambele părți ale emisferelor secțiunii terminale a creierului. Substanța cenușie a secțiunii intermediare constituie direct nucleele, care sunt direct legate de centrii subcorticali.

Această regiune a creierului este împărțită în:

• talamus
• Hipotalamus
• al treilea ventricul

Activitatea principală a medulei oblongate este direcționată:

• Reglarea reflexelor corpului
• Coordonarea activităților organelor interne
• Implementarea metabolismului
• Menținerea temperaturii corpului

Desigur, acest departament nu poate lucra singur, nu poate îndeplini diverse funcții etc. Prin urmare, activitatea sa constă în lucrul interconectat cu creierul, ceea ce îi permite să regleze complet sistemul, precum și să coordoneze procesele interne din organism.

telencefal

Pare a fi cel mai dezvoltat departament, care acoperă toate celelalte departamente ale creierului.

După cum am observat, creierul mare este reprezentat de două emisfere. Fiecare emisferă este reprezentată de un fel de mantie, un departament de miros și ganglioni. Cavitatea este reprezentata de ventriculii laterali situati in emisfere. Emisferele sunt separate între ele printr-o fisură longitudinală, iar legătura lor prin corpul calos.

Cortexul de deasupra apare ca o placă mică de substanță cenușie, de aproximativ 2-4 mm grosime. Substanta alba este reprezentata de sisteme de fibre neuronale si anume:

• Comisurale, apar concomitent cu formarea emisferelor
• Proiecție (crescător și descendent), participă la formarea de arcuri reflexe complexe
• Asociativ (inserție) care oferă o relație funcțională între straturile neuronale individuale ale cortexului

Următorii centri sunt localizați în regiunea finală a creierului:

1. reglarea motorului
2. Controlul reflexelor condiționate și al funcțiilor mentale superioare care îndeplinesc următoarele funcții:

• Reproducerea vorbirii (lobul frontal)
• Sensibilitate musculară și cutanată (lobul parietal)
• Functionalitate vizuala (lobul occipital)
• Miros, auz și gust (lobul temporal)

Leziuni ale creierului

Astăzi, în era descoperirilor inovatoare și a noilor realizări în știință, a devenit posibil să se efectueze diagnostice ale creierului de înaltă precizie și avansate tehnologic. Prin urmare, dacă există o anomalie patologică a substanței albe, atunci există posibilitatea detectării precoce a acesteia, ceea ce permite începerea terapiei într-un stadiu incipient al bolii.

Printre patologiile care sunt asociate cu deteriorarea substanței albe, există unele anomalii patologice în diferite părți ale creierului. De exemplu, dacă piciorul posterior este afectat, pacientul poate fi paralizat pe o parte.

De asemenea, această problemă poate fi asociată cu funcționalitatea afectată a vederii. Încălcări ale corpului calos, pot contribui la dezvoltarea tulburărilor mintale. În acest caz, adesea o persoană nu recunoaște obiectele, fenomenele din jur și există o disfuncție pronunțată a acțiunilor cu scop. Cu patologia bilaterală, poate deveni dificil pentru o persoană să vorbească, să înghită.

Pierderea treptată a componentei cenușii și a funcțiilor cognitive se observă la persoanele cu o istorie lungă de fumat și apare mult mai rapid decât la pacienții cu absența acestui obicei prost. Fumatorii pe termen lung care nu fumau la momentul sondajului au pierdut mai putine celule, iar procesele lor de gandire au retinut performante mai bune decat cei care au inceput sa fumeze.

De asemenea, este foarte interesant faptul că adolescenții care au fost pedepsiți cu forță sau au suferit de tulburare de deficit de atenție au avut un conținut semnificativ mai scăzut al componentei cenușii în cortexul prefrontal.

OpțiuneDandy- cadru de mers

Ventriculul IV comunică larg cu cisterna magna, vermisul și emisferele cerebeloase sunt hipoplazice. Hidrocefalie. Comunicarea ventriculului IV cu cisterna mare a creierului și spațiul subarahnoidian este confirmată de hiperpulsarea lichidului cefalorahidian în alimentarea cu apă și a cisternei mari a creierului.

Diagnosticul diferențial se realizează cu un chist retrocerebelos de lichid cefalorahidian și atrofie cerebeloasă. Cu un chist LCR retrocerebelos, ventriculul IV este vizibil separat de chist, în timp ce există o deplasare a ventriculului IV împreună cu emisferele cerebelului în sus și compresia ventriculului IV. Atrofia cerebelului este caracteristica alcoolicilor, manifestata printr-o scadere uniforma a cerebelului odata cu extinderea brazdelor.

Ageneza corpului calos

Corpul calos este un mănunchi transversal de substanță albă care leagă emisferele cerebrale.

Gradul de subdezvoltare a corpului calos poate fi diferit. Subdezvoltarea parțială – hipogeneza. Absența completă este agenezia. Defect de formare parțială - disgeneză .. Frecvența este de 1 la 2000-3000 persoane.

Există 4 secțiuni în corpul calos:

Tristru - cioc

Genu - genunchi

Corp - trunchi

Spleniu - rolă

Ageneza corpului calos nu are un tablou clinic caracteristic, iar simptomele neurologice sunt asociate cu modificări concomitente.

Semne de ageneză a corpului calos la RMN. Coarnele anterioare și corpurile ventriculilor laterali larg distanțate, cursul paralel al pereților mediali ai ventriculilor laterali, coarnele posterioare dilatate ale ventriculilor laterali, poziție înaltă a ventriculului trei. Adesea asociat cu lipomul corpului calos sau chist interemisferic. Poate fi combinat cu alte disrafii.

Cefalocel - hernie cranio-cerebrală.

Este un defect în dezvoltarea oaselor craniului și durei mater cu distribuție extracraniană a structurilor creierului. În funcție de conținutul sacului herniar, există: meningocel, meningoencefalocel, encefalocistocel (cu o parte a sistemului ventricular), cefalocel atretic (dura mater, țesut fibros) gliocel (chist glial). Herniile sunt denumite în funcție de locația orificiului herniar:

1. Occipital.

2. Bolta craniului.

3. Fronto-bazilară.

4. Basilar.

5. Cranioschizis - prin crăpătura craniului.

Cea mai frecventă localizare a meningoencefalocelului (70%) este regiunea occipitală, unde sunt adesea combinate cu malformația Chiari și stenoza apeductului. Herniile regiunilor parietale și frontale ocupă 10% fiecare (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Herniile regiunii frontale sunt adesea combinate cu ageneza corpului calos și schizencefalie. În cazurile tipice, herniile sunt localizate pe linia mediană sau paramediană. Țesutul cerebral are caracteristicile țesutului cerebral, meningocelul - caracteristicile lichidului cefalorahidian. De o importanță deosebită este diagnosticul herniilor din regiunile nazofrontale și sfenoetmoid, care arată clinic ca polipi.

anecefalie

Diagnosticul ar trebui să fie prin ecografie prenatală sau RMN.

Hidranencefalie. S-au format părți ale creierului care se hrănesc cu PCA (părți posterioare ale lobilor temporali, lobii occipitali, talamus și structuri infratentoriale. Părți ale creierului care se hrănesc din bazinul ICA (ACA, MCA) sunt absente, locul lor este ocupat de un colector imens de lichid cefalorahidian.Motivul este ocluzia ICA în perioada embrionară.

Holoprosencefalie. Separarea incompletă a emisferelor cerebrale drepte și stângi. Alocați formele principale:

1. Lobar. Falxul este absent sau subdezvoltat, nu există sept transparent, ventriculii laterali sunt interconectați, corpul calos este și el absent.

2. Șapte bar. III și ventriculii laterali formează o singură cavitate ventriculară gigantică mediană - un chist diencefalic. Malformații faciale.

3. Alobar. Creierul conține o cavitate imensă. Nu există corpus calos, nici falx, nici bulbi sau tracturi olfactive. Malformațiile faciale aspre sunt obligatorii - ciclopism, absența oaselor nazale, vomer, os sfenoid.

Displazie septo-optică. Combinație de hipoplazie a nervului optic (acuitate vizuală afectată), lipsa unui sept transparent, atrofie a nervului optic la scanările RMN în plan coronal folosind suprimarea grăsimii.

Schizencefalie. Aceasta este o fisură congenitală care trece de-a lungul fisurilor primare ale creierului (lateral, central) până la ventriculul lateral. Ele se împart în două tipuri: cu margini deschise și cu margini închise (fălci deschise, falci închise). Substanța cenușie este vizibilă de-a lungul marginilor despicaturii (substanța cenușie heterotopică), care diferă de porencefalie. RMN este metoda de alegere.

Anomalii ale migrației neuronale.

Heterotopie. Aceasta este acumularea de celule de materie cenușie în locuri neobișnuite pentru ele, asociată cu o întârziere în migrarea radială a neuronilor. Apare între 7 și 16 săptămâni de gestație, când neuroblastele migrează din regiunea periventriculară către pia mater. Aproape toți pacienții cu heterotopie suferă de epilepsie și tulburări de dezvoltare. Distingeți heterotopia focală (nodală), tip panglică (difuză). Cel mai tipic situs al heterotopiei este regiunea subependimală, unde are o formă tipică nodulară. Spre deosebire de scleroza tuberoasă, nodulii heterotopici au caracteristicile substanței cenușii, iar în scleroza tuberoasă, zone de substanță albă. Bine diferențiat pe T2-WI.

Spre deosebire de tumori, nu există o zonă de edem perifocal, zonele sunt izointense la substanța cenușie și nu acumulează un agent de contrast. Nodulii pot conține vase și lichid cefalorahidian, asemănător unei tumori. Heterotopia tip panglică poate avea un efect de masă.

Pahigirie. Acestea sunt încrețituri scurte, largi și grase. (scurt, lat și gras). Dacă brazdele nu se formează deloc, suprafața creierului este netedă și starea se numește agyrie sau lisencefalie. Este caracteristică o margine corticală de mare intensitate datorată necrozei laminare. Fisurile silviane nu sunt dezvoltate. Pacienții cu infecție congenitală cu citomegalovirus prezintă un risc ridicat de pahigirie.

Polimicrogirie ( giri corticale mici dezorganizate) pe RMN este greu de distins de pahigirie, dar grosimea cortexului diferă: cu polimicrogirie 5-7 mm, cu pahigirie mai mare de 8 mm.

Megalencefalie. Aceasta este o creștere distinctă în toată emisfera cerebrală sau în parte a acesteia. Pe partea afectată sunt de obicei detectate polimicrogirie, agyria, o zonă corticală mărită, dilatarea ventriculului ipsilateral cu alungirea și îndreptarea cornului anterior și mielinizarea afectată. Clinic, sunt detectate convulsii, hemiplegie, tulburări de dezvoltare și o configurație neobișnuită a craniului.

Sindroame neurocutanate (facomatoze)

O boala in care sunt afectate structuri de origine ectodermica: sistemul nervos, pielea, globul ocular si continutul acestuia, uneori organe interne. Include 4 boli:

1. Neurofibromatoza (NF) Recklinghausen tipurile I și II.

NF - tastesc. Boala autosomal dominantă. Incidența este de 1 la 3000-5000 de persoane. Pete cafe-au-lait pe piele, neurofibroame subcutanate, gliom ale căilor optice, astrocitoame, tumori ale tecii nervoase, cifoscolioză, displazie vasculară, epilepsie, tulburări psihice. La scanările RMN, pot exista zone cu semnal RM crescut în tuberculii vizuali de origine necunoscută.

NF - tip II. Neurinoame bilaterale ale nervilor VIII, meningioame, glioame, neurofibroame. Incidența este de 1 la 5000 de persoane.

2. Angiomatoza encefalotrigeminală (boala Shturge-Weber). Triada simptomelor: angiom al feței, glaucom, angiomatoză a meningelor cu atrofie a medularei. Pe craniograme și CT, pot exista petrificate în regiunile parieto-occipitale, asemănătoare cu vasele. La RMN - după amplificarea intravenoasă, angioamele apar ca zone cu semnale crescute în spațiile subarahnoidiene.

3. Scleroza tuberculoasă (boala Bourneville). Petrificate in peretii ventriculilor laterali, la RMN - hamartoame subependimale izointense cu substanta alba. Astrocitoamele subependimale sunt caracteristice în regiunea orificiului interventricular.

4. Angiomatoza SNC (boala Hippel-Landau). Angiom retinian, hemangioblastom cerebelos, angiomatoză renală, hepatică, feocromocitom.