Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor umani. Caracteristicile morfo-funcționale și clasificarea cromozomilor

Termenul „cromozom” a fost propus în 1888 de către morfologul german Waldeyr. În 1909, Morgan, Bridges și Sturtevant au dovedit relația materialului ereditar cu cromozomii. Cromozomii joacă un rol principal în transferul de informații ereditare de la celulă la celulă, deoarece îndeplinesc toate cerințele:

1) Capacitate de dublare;

2) Constanța prezenței în celulă;

3) Distribuția uniformă a materialului genetic între celulele fiice.

Activitatea genetică a cromozomilor depinde de gradul de compactare și de modificări în timpul ciclului mitotic al celulei.

Forma despiralizată a existenței unui cromozom într-un nucleu nedivizat se numește cromatină, baza sa fiind proteine ​​și ADN, care formează DNP (complex dezoxiribonucleic).

Compoziția chimică a cromozomilor.

Proteine ​​histonice H 1, H 2a, H 2c, H 3, H 4 - 50% - proprietăți de bază;

Proteine ​​non-histone - proprietăți acide

ARN, ADN, lipide (40%)

Polizaharide

ioni metalici

Când o celulă intră în ciclul mitotic, organizarea structurală și activitatea funcțională a cromatinei se modifică.

Structura cromozomului de metafază (mitotic)

Este format din două cromatide legate printr-o constricție centrală, care împarte cromozomul în 2 brațe - p și q (scurt și lung).

Poziția centromerului pe lungimea cromozomului determină forma acestuia:

Metacentric (p=q)

Submetacentric (p>q)

Acrometacentric (pag

Există sateliți care sunt legați printr-o constricție secundară de cromozomul principal, în regiunea sa există gene responsabile de sinteza ribozomilor (constricția secundară este organizatorul nucleolar).

La capetele cromozomilor se află telomeri care împiedică cromozomii să se lipească împreună și contribuie, de asemenea, la atașarea cromozomilor de învelișul nuclear.

Pentru identificarea precisă a cromozomilor, se utilizează indicele centromerului - raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea întregului cromozom (și se înmulțește cu 100%).

Forma interfazică a cromozomului corespunde cromatinei nucleelor ​​celulelor interfazate, care este vizibilă la microscop ca o colecție de formațiuni filamentoase și aglomerări mai mult sau mai puțin liber.

Cromozomii de interfază se caracterizează printr-o stare despiralizată, adică își pierd forma compactă, se slăbesc, se decondensează.

Niveluri de compactare DNP

Nivel de compactare	Factorul de compactare	diametrul fibrilei
Nucleozomal. G 1 , S. Fibrilă de cromatina, „sir de mărgele”. Se formează: proteine ​​histonice din patru clase - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - care formează o octanet histonică (două molecule din fiecare clasă). O moleculă de ADN este înfășurată pe octameri de histonă (75 de spire); site-ul de linker (legator) gratuit. Caracteristic perioadei sintetice de interfaza.	de 7 ori	10 nm
Nucleomeric. G 2. Structura fibrilă de cromatina - solenoid: datorită conexiunii nucleozomilor vecini, datorită încorporării proteinelor în regiunea linker.	de 40 de ori	30 nm
Cromomeric. Cu participarea proteinelor non-histone cu formarea de bucle (în timpul compactării). Caracteristic pentru începutul profazei mitozei. Un cromozom are 1000 de bucle. O buclă - 20000-80000 perechi de nucleotide.	de 200-400 de ori	300 nm
cromonemic. Proteinele acide sunt implicate. caracteristică sfârşitului profasei.	de 1000 de ori	700 nm
Cromozomiale. caracteristic metafazei mitozei. Participarea proteinei histonice H 1 . Gradul maxim de spiralizare.	10 4 -10 5 ori	1400 nm

Gradul de compactare a cromatinei îi afectează activitatea genetică. Cu cât nivelul de compactare este mai scăzut, cu atât activitatea genetică este mai mare și invers. La nivel nucleozomal și nucleomeric, cromatina este activă, dar în metafază este inactivă, iar cromozomul îndeplinește funcția de stocare și distribuire a informațiilor genetice.

Facultate de Stomatologie

Plan tematic de cursuri pentru studenții Facultății de Medicină Dentară

1 semestru

1. O celulă este o unitate genetică structurală și funcțională elementară a unei ființe vii. Organizarea fluxurilor de energie, informații și materie în celulă.

2. Ciclul celular.Ciclul mitotic.Mitoza. Structura cromozomilor. Dinamica structurii sale în ciclul celular.Hetero- și eucromatina. Cariotip.

3. Gametogeneza. Meioză. Gameti. Fertilizare.

4. Subiect, sarcini și metode de genetică. Clasificarea genelor. Principalele modele de moștenire și formarea semnelor. Teoria cromozomală a eredității.

5. Baza moleculară a eredității. Sistemul de coduri ADN.Structura genelor la eucariote și procariote.

6. Exprimarea genelor. Transcriere, procesare, traducere. Inginerie genetică.

7. Forme de variație. variabilitatea modificării. Rata de reacție. Modificări.

8. Variabilitatea combinativă mutațională. Mutații. Mutageneză.

9. Boli genetice și cromozomiale ereditare umane.

10. Ontogenia ca proces de realizare a informaţiei ereditare.Perioade critice de dezvoltare. Probleme de ecologie și itatogeneză.

11. Structura populaţiei speciei Factori evolutivi. Micro- și macroevoluție. Mecanisme de regularitate a evoluției lumii organice. Teoria sintetică a evoluției.

12. Caracteristici ale evoluției umane. Structura populaţiei omenirii.Oamenii ca obiect al factorilor evolutivi. Polimorfismul genetic al omenirii.

Plan de curs adnotat

1. Celulă - o unitate genetică structurală și funcțională elementară a vieții. Organizarea fluxurilor de energie, informații și materie în celulă.

Apa ca mediu primar al vieții, rolul ei în interacțiunile intermoleculare Organizarea moleculară a materialului ereditar. Organizarea universală și funcțiile acizilor nucleici în stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor ereditare. Codarea și realizarea informațiilor genetice într-o celulă. Sistemul de coduri ADN. Proteinele sunt produse directe și implementatoare de informații genetice. Organizarea moleculară și funcțiile proteinelor ca substrat al vieții. Rolul biologic al polizaharidelor și lipidelor, proprietățile lor. Rolul biologic al polizaharidelor, ATP în bioenergetică. O celulă este un element al unui sistem biologic. O celulă este un organism. Celula este o unitate genetică și structurală și funcțională elementară a organismelor multicelulare. Fluxul de substanțe, energie și informații în celulă Ierarhia nivelurilor structurale și funcționale de organizare a celulei eucariote Complexe moleculare, enzimatice și structurale și funcționale. Membranele celulare, rolul lor în organizarea spațială și temporală a celulei. Receptorii de suprafață celulară. Natura și semnificația lor chimică. Caracteristici ale organizării moleculare a complexului epimembranar al bacteriilor, făcându-le rezistente la lizozima salivară, fagocite și antibiotice. Canalele ionice ale aparatului de suprafață și rolul lor în efectul analgezic în timpul anesteziei locale în stomatologia chirurgicală. Sistemul endomembranar ca componentă principală a organizării subcelulare spațiale Organoizii celulari, organizarea și clasificarea lor morfofuncțională. Nucleul este sistemul de control al celulei. Carcasă nucleară.

2. Ciclul celular.Ciclul mitotic.Mitoza. Structura cromozomilor. Dinamica structurii sale în ciclul celular.Hetero- și eucromatina. Cariotip.

Caracteristicile morfofuncționale și clasificarea cromozomilor.Cariotipul uman. Organizarea temporală a celulei Ciclul celular, periodizarea acestuia Ciclul mitotic, fazele autoreproducției și distribuția materialului genetic. Structura cromozomului și dinamica structurii sale în ciclul celular. Hetero- și eucromatina. Valoarea mitozei pentru reproducerea organismelor și regenerare. Activitatea mitotică a țesuturilor cavității bucale umane. raportul mitotic. Ciclurile de viață ale celulelor, țesuturilor și organelor cavității bucale umane. Diferențele în ciclurile de viață ale celulelor normale și tumorale. Reglarea ciclului celular și a activității mitotice.

3. Gametogeneza. Meioză. Gameti. Fertilizare .

Evoluția reproducerii. Rolul biologic și formele de reproducere asexuată. Procesul sexual ca mecanism de schimb de informații ereditare în cadrul speciei Gametogeneză Meioza, caracteristici citologice și citogenetice. Fertilizare, inseminare, dimorfism sexual: aspecte genetice, morfofiziologice, endocrine si comportamentale. Aspectul biologic al reproducerii umane.

4. Subiectul, sarcinile și metodele geneticii. Clasificarea genelor. Principalele modele de moștenire și formarea semnelor. Teoria cromozomală a eredității.

Conceptul general de material genetic și proprietățile sale: stocarea informațiilor, modificarea (mutația) informației genetice, repararea, transmiterea acesteia din generație în generație, implementare.Gena este o unitate funcțională a eredității, proprietățile ei.Clasificarea genelor (structurale). , reglementare, sărituri). Localizarea genelor în cromozomi. Conceptul de alelism, homozigozitate, heterozigote. Hărți genetice și citologice ale cromozomilor. Cromozomii ca grupuri de gene de legătură Fundamentele teoriei cromozomiale a eredității Analiza hibridologică este o metodă fundamentală a geneticii. Tipuri de moștenire. Moștenirea monogenă ca mecanism de transmitere a trăsăturilor calitative către descendenți. Încrucișare monohibridă. Regula uniformității hibrizilor din prima generație. Regula împărțirii hibrizilor din a doua generație. Dominanță și recisivitate, încrucișare di- și polihibridă. Combinație independentă de gene non-alelice Natura statistică a modelelor mendeliane. Condiții pentru semnele mendeliene, semnele mendeliene ale unei persoane. Moștenirea legată de trăsături și crossing over. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.Moștenirea trăsăturilor controlate de genele cromozomilor X și Y umani.Moștenirea poligenică ca mecanism de moștenire a trăsăturilor cantitative. Rolul substanțelor specifice grupului de salivă în medicina legală pentru stabilirea grupelor de sânge.

5. Baza moleculară a eredității. Sistemul de coduri ADN.Structura genelor la eucariote și procariote.

Reproducerea covariantă este un mecanism molecular de ereditate și variabilitate în organismele vii. Secțiuni de ADN cu secvențe de nucleotide repetate unice, semnificația lor funcțională Bazele moleculare ale eredității. Structura genelor la procariote și eucariote.

6. Exprimarea genelor. Transcriere, procesare, traducere. Inginerie genetică.

Expresia genelor în timpul biosintezei proteinelor. Fenomenul splicing.Ipoteza „o genă – o enzimă”. Oncogene. Inginerie genetică.

7. Forme de variabilitate. variabilitatea modificării. Rata de reacție. Modificări.

Variabilitatea ca proprietate care oferă posibilitatea existenței sistemelor vii în diverse stări.Forme de variabilitate: modificarea, combinativă, mutațională și semnificația lor în ontogeneză și evoluție. variabilitatea modificării. Rata de reacție a trăsăturilor determinate genetic. Fenocopii. Caracterul adaptativ al modificărilor.

8. Variabilitatea combinativă mutațională. Mutații. Mutageneză

Variabilitatea genotipică (combinativă și mutațională). Mecanisme de variabilitate combinativă. Valoarea variabilitatii combinative in asigurarea diversitatii genotipice a oamenilor.Variabilitatea mutationala. Mutațiile sunt modificări calitative sau cantitative ale materialului genetic. Clasificarea mutațiilor: genă, cromozomială, genomică. Mutații în celulele sexuale și somatice. Poliploidie, heteroploidie și haploidie, mecanismele din spatele lor Mutații cromozomiale: deleție, inversare, duplicare și tralocare. Mutații spontane și induse. Mutageneză și control genetic.Repararea materialului genetic, mecanisme de reparare a ADN-ului. Mutageni: fizici, chimici și biologici. Mutageneză la om. mutageneza si carcinogeneza.Pericolul genetic al poluarii mediului si

masuri de protectie.

9. Boli genetice și cromozomiale ereditare umane.

Conceptul de boli ereditare, rolul mediului în manifestarea lor. Boli ereditare congenitale si necongenitale.Clasificarea bolilor ereditare. Boli genetice ereditare, mecanisme ale dezvoltării lor, frecvență, exemple. Boli cromozomiale asociate cu modificări ale numărului de cromozomi la om, mecanisme de dezvoltare a acestora, exemple. Boli cromozomiale ereditare asociate cu modificări ale structurii cromozomilor, mecanisme de dezvoltare a acestora, exemple. Ingineria genetică, perspectivele sale în tratamentul genetice ereditare boli. Prevenirea bolilor ereditare. Consilierea genetică medicală ca bază pentru prevenirea bolilor ereditare. Predicție medico-genetică - determinarea riscului de a avea un copil bolnav în întreaga familie Diagnosticul prenatal (antenatal), metodele și posibilitățile acestuia. Semne, boli și sindroame autosomal dominante, autosomal recesive și legate de sex moștenite monogen în stomatologie. Boli și sindroame moștenite poligenice în stomatologie. Manifestarea și rolul mutațiilor în patologia maxilo-facială umană. Diagnosticul bolilor cromozomiale și manifestarea lor la nivelul feței și dentiției. Consecințele căsătoriilor înrudite pentru manifestarea patologiei maxilo-faciale ereditare.

10. Ontogenia ca proces de realizare a informaţiei ereditare.Perioade critice de dezvoltare. Probleme de ecologie și itatogeneză.

Dezvoltarea individuală (ontogeneză) Periodizarea ontogenezei (perioade preembrionare, embrionare și postembrionare). Periodizarea si caracteristicile generale ale perioadei embrionare: perioada prezigotica, fecundarea, zigotul, clivajul, gastrulatia, histo- si organogeneza Implementarea informatiilor ereditare in formarea fenotipului definitiv. inducția embrionară. Diferențierea și integrarea în dezvoltare. Rolul eredității și al mediului în ontogenie. Perioade critice de dezvoltare. Ipoteza activității diferențiale a genelor. Activitatea selectivă a genelor în dezvoltare; rolul factorilor citoplasmatici ai oului, interacțiunile de contact ale celulelor, interacțiunile interțesuturilor, influențele hormonale. Integritatea ontogenezei. Depunerea, dezvoltarea și formarea feței, a cavității bucale și a sistemului dentoalveolar în embriogeneza umană. Transformarea aparatului branhial. Malformații ereditare și neereditare ale feței și dentiției ca o consecință a dereglării ontogenezei. Schimbarea dinților. Modificări legate de vârstă în organele cavității bucale și a sistemului dentoalveolar al unei persoane. Rolul factorilor de mediu în dezvoltarea cariilor și a bolilor sistemului digestiv.

11. Structura populaţiei speciei Factori evolutivi. Micro- și macroevoluție. Mecanisme de regularitate a evoluției lumii organice. Teoria sintetică a evoluției.

Structura populaţiei speciei.Populaţii: caracteristici genetice şi ecologice. Pool-ul de gene (poolul de alele) al populației.Mecanisme de formare și factori ai dinamicii temporale a fondului de gene. Regula Hardy-Weinberg: conținut și expresie matematică Utilizați pentru a calcula frecvența transportului alelic heterozigot la om. O populație este o unitate elementară a evoluției. Fenomenul evolutiv primar este o modificare a fondului genetic (compozitia genetica) a unei populatii Factori evolutivi elementari: procesul de mutatie si combinatorie genetica Valuri de populatie, izolare, selectie naturala. Interacţiunea factorilor evolutivi elementari şi rolul lor în crearea şi fixarea modificărilor în compoziţia genetică a populaţiilor.Selecţia naturală. Forme ale selecției naturale. Rolul creator al selecției naturale în evoluție. Caracterul adaptativ al selecției evolutive a procesului evolutiv Adaptarea, definiția ei. Adaptarea la o gamă îngustă-locală și largă de condiții de existență.Mediul ca concept evolutiv. Micro-macroevoluție. Caracterizarea mecanismelor și principalele rezultate. Tipuri, forme și reguli de evoluție a grupurilor. Lumea organică ca urmare a procesului de evoluţie Înţelegerea dialectic-materialistă a problemei direcţiei procesului evolutiv Caracterul progresiv al evoluţiei. Progresul biologic și morfo-fiziologic: criterii, baze genetice. Defecte ale feței și dentiției determinate filogenetic.

12. Trăsături ale evoluției umane. Structura populaţiei omenirii.Oamenii ca obiect al factorilor evolutivi. Polimorfismul genetic al omenirii.

Structura populației omenirii.Demo. Izolate. Oamenii ca obiect de acțiune al factorilor evolutivi. Influența procesului de mutație, migrație, izolare asupra constituției genetice a oamenilor. Deriva genelor și caracteristicile pool-urilor de gene de izolate Specificitatea acțiunii selecției naturale în populațiile umane. Exemple de selecție împotriva heterozigoților și homozigoților. Selecție și contra selecție. Factori de selecție de control în raport cu semnul eritrocitelor falciforme. Efectele populației-genetice ale acțiunii sistemului selecție-contra-selecție: stabilizarea pool-urilor genetice ale populațiilor, menținerea stării de polimorfism genetic în timp. Polimorfism genetic, clasificare. Polimorfism adaptativ și echilibrat. Polimorfismul genetic și potențialul adaptativ al populațiilor.Încărcarea genetică și esența sa biologică. Polimorfismul genetic al omenirii: solzi, factori de formare. Semnificația diversității genetice în trecutul, prezentul și viitorul omenirii (aspecte medico-biologice și sociale) Aspecte genetice ale predispoziției la boli Problema încărcăturii genetice Încărcătura mutațională. Frecvența bolilor ereditare.Omul ca rezultat natural al procesului de dezvoltare istorică a lumii organice. Natura biosocială a omului.Poziția speciei în sistemul lumii animale: originalitatea calitativă a omului.Moștenirea genetică și socială a omului.Raportul factorilor biologici și sociali în dezvoltarea omului în diferite stadii ale antropogenezei. . Austrolopithecins, arhantropi, paleoantropi, neoantropi.Preistoria biologică a omenirii: premise morfo-fiziologice pentru intrarea în sfera socială.Moștenirea biologică umană ca unul dintre factorii care asigură posibilitatea dezvoltării sociale. Importanța sa în determinarea sănătății oamenilor. Rolul nutriției în evoluția dentiției umane. Rolul factorilor geografici de mediu, modificările primare ale aparatului masticator și structura generală și scheletul facial în formarea raselor.

Notă: cursurile sunt date o dată pe săptămână

Examenul nr. 3

„Nucleul celular: componentele principale ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Aparatul ereditar al celulei. Organizarea temporală a materialului ereditar: cromatina și cromozomii. Structura și funcțiile cromozomilor. Conceptul de cariotip.

Modele de existență celulară în timp. Reproducerea la nivel celular: mitoza si meioza. Conceptul de apoptoză»

Întrebări pentru auto-pregătire:

Rolul nucleului și citoplasmei în transmiterea informațiilor ereditare; Caracterizarea nucleului ca centru genetic. Rolul cromozomilor în transmiterea informațiilor ereditare. Reguli cromozomiale; Ereditatea citoplasmatică (extranucleară): plasmide, epizomi, semnificația lor în medicină; Principalele componente ale nucleului, caracteristicile lor structurale și funcționale. Idei moderne despre structura cromozomilor: modelul nucleozom al cromozomilor, nivelurile de organizare a ADN-ului în cromozomi; Cromatina ca formă de existență a cromozomilor (hetero - și eucromatina): structură, compoziție chimică; Cariotip. Clasificarea cromozomilor (Denver și Parisian). Tipuri de cromozomi; Ciclul de viață al unei celule, perioadele sale, variantele sale (caracteristici ale diferitelor tipuri de celule). Conceptul de celule stem, de repaus. Mitoza este o caracteristică a perioadelor sale. reglarea mitozei. Caracteristicile morfofuncționale și dinamica structurii cromozomilor în ciclul celular. Semnificația biologică a mitozei. Conceptul de apoptoză. Categorii de complexe celulare. indicele mitotic. Conceptul de mitogeni și citostatice.

PARTEA 1. Munca independentă:

Sarcina numărul 1. Concepte cheie ale temei

Selectați termenii corespunzători din listă și distribuiți-i în coloana din stânga a Tabelului 1, conform definițiilor.

Cromozomi metafazici, Cromozomi metacentrici, Cromozomi acrocentrici; Meioză; Spermatozoizi; spermatocitul; citokineza; Diviziune binară; spermatogeneza; spermatogonie; Mitoză; monospermie; schizogonie; Endogonie; Ovogeneza; Amitoza; apoptoza; izogamie; gametogeneza; sporulare; gameți; set haploid de cromozomi; citokineza; Ovogonia (oogonia); Anizogamie; Ovotida (ovul); Fertilizare; Partenogeneză; Ovogamie; Fragmentare; hermafroditism; Ciclul de viață al unei celule; Interfaza; Celular (ciclu mitotic).

aceasta este o diviziune de reducere care are loc în timpul maturării celulelor germinale; ca urmare a acestei diviziuni, se formează celule haploide, adică având un singur set de cromozomi

aceasta este o diviziune celulară directă, în care nu există o distribuție uniformă a materialului ereditar între celulele fiice

parte a ciclului de viață al celulei în timpul căreia o celulă diferențiată își îndeplinește funcțiile și se pregătește pentru diviziune

diviziunea citoplasmei în urma diviziunii nucleului.

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată aproape de regiunea telomerică;

cromozomi replicați, spiralați maxim în stadiul de metafază, localizați în planul ecuatorial al celulei;

cromozomi în care constricția primară (centromerul) este situată în mijloc și împarte corpul cromozomului în două brațe de lungime egală (cromozomi cu brațe egale);

Sarcina numărul 2. „Gradul cromatinei helix și localizarea cromatinei în nucleu”.

Pe baza materialelor prelegerii și a manualului „Citologie” 1) studiați cromatina în funcție de gradul de spiralizare a acesteia și completați diagrama:

2) studiați cromatina în funcție de localizarea în nucleu și completați diagrama:

PARTEA 2. Lucrări practice:

Sarcina numărul 1. Studiați cariograma persoanei de mai jos și răspundeți în scris la următoarele întrebări:

1) Ansamblu cromozomal de ce sex (masculin sau feminin) reflectă cariograma? Explicați răspunsul.

2) Precizați numărul de autozomi și cromozomi sexuali afișați pe cariogramă.

3) Cărui tip de cromozomi aparține cromozomul Y?

Determinați genul și scrieți cuvântul în casetă, explicați răspunsul:

„Cariograma umană”

Raspunde cu explicatie:

PARTEA 3. Sarcini problema-situaționale:

1. Sinteza proteinelor histonice este afectată în celulă. Ce consecințe poate avea acest lucru pentru celulă?

2. Pe micropreparat s-au găsit celule neidentice binucleare și multinucleare, dintre care unele nu conțineau deloc nuclee. Ce proces stă la baza formării lor? Definiți acest proces.

Cromozomii(greacă - cromo- culoare, soma corp) este o cromatina spiralizata. Lungimea lor este de 0,2 - 5,0 microni, diametrul este de 0,2 - 2 microni.

Cromozomul metafază constă din două cromatide, care sunt conectate centromer (constricție primară). Ea împarte cromozomul în două umăr. Cromozomii individuali au constricții secundare. Zona pe care o separă se numește satelit, iar astfel de cromozomi sunt satelit. Capetele cromozomilor sunt numite telomerii. Fiecare cromatidă conține o moleculă continuă de ADN în combinație cu proteine ​​​​histone. Secțiunile intens colorate ale cromozomilor sunt zone cu spiralizare puternică ( heterocromatina). Zonele mai deschise sunt zone cu spiralare slabă ( eucromatina).

Tipurile de cromozomi se disting prin localizarea centromerului (Fig.).

1. cromozomi metacentrici- centromerul este situat la mijloc, iar bratele sunt de aceeasi lungime. Partea umărului din apropierea centromerului se numește proximală, cea opusă se numește distală.

2. Cromozomii submetacentrici- centromerul este deplasat de centru iar bratele au lungimi diferite.

3. Cromozomi acrocentrici- centromerul este puternic deplasat de centru si un brat este foarte scurt, al doilea brat este foarte lung.

În celulele glandelor salivare ale insectelor (muștele Drosophila) există giganți, cromozomi politenici(cromozomi multicatenari).

Pentru cromozomii tuturor organismelor, există 4 reguli:

1. Regula constanței numărului de cromozomi. În mod normal, organismele anumitor specii au un număr constant de cromozomi caracteristici speciei. De exemplu: un om are 46, un câine are 78, o muscă de fructe are 8.

2. împerecherea cromozomilor. Într-un set diploid, fiecare cromozom are în mod normal un cromozom pereche - același ca formă și dimensiune.

3. Individualitatea cromozomilor. Cromozomii diferitelor perechi diferă ca formă, structură și dimensiune.

4. Continuitatea cromozomilor. Când materialul genetic este duplicat, dintr-un cromozom se formează un cromozom.

Se numește setul de cromozomi ai unei celule somatice, caracteristic unui organism dintr-o anumită specie cariotip.

Clasificarea cromozomilor se face în funcție de diferite criterii.

1. Se numesc cromozomi care sunt aceiași în celulele organismelor masculine și feminine autozomi. Cariotipul uman are 22 de perechi de autozomi. Se numesc cromozomi care diferă în celulele masculine și feminine heterocromozomi sau cromozomi sexuali. La bărbați, aceștia sunt cromozomi X și Y; la femei, X și X.

2. Dispunerea cromozomilor în ordine descrescătoare se numește idiogramă. Acesta este un cariotip sistematic. Cromozomii sunt aranjați în perechi (cromozomi omologi). Prima pereche este cea mai mare, a 22-a pereche este cea mai mică, iar a 23-a pereche sunt cromozomii sexuali.

3. În 1960 A fost propusă clasificarea Denver a cromozomilor. Este construit pe baza formei, mărimii, poziției centromerului, prezenței constricțiilor secundare și a sateliților. Un indicator important în această clasificare este indicele centromerului(CI). Acesta este raportul dintre lungimea brațului scurt al cromozomului și întreaga sa lungime, exprimat ca procent. Toți cromozomii sunt împărțiți în 7 grupe. Grupurile sunt desemnate prin litere latine de la A la G.

Grupa A include 1 - 3 perechi de cromozomi. Aceștia sunt cromozomi mari metacentrici și submetacentrici. CI lor este de 38-49%.

Grupa B. A 4-a și a 5-a pereche sunt cromozomi metacentrici mari. CI 24-30%.

Grupa C. Perechi de cromozomi 6 - 12: dimensiune medie, submetacentrici. CI 27-35%. Acest grup include și cromozomul X.

Grupa D. 13 - a 15-a pereche de cromozomi. Cromozomii sunt acrocentrici. CI aproximativ 15%.

Grupa E. Perechi de cromozomi 16 - 18. Relativ scurt, metacentric sau submetacentric. CI 26-40%.

Grupa F. 19 - a 20-a pereche. Cromozomi scurti, submetacentrici. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22 perechi. Cromozomi mici, acrocentrici. CI 13-33%. Cromozomul Y aparține și el acestui grup.

4. Clasificarea pariziană a cromozomilor umani a fost creată în 1971. Cu ajutorul acestei clasificări, este posibil să se determine localizarea genelor într-o anumită pereche de cromozomi. Folosind metode speciale de colorare, în fiecare cromozom este dezvăluită o ordine caracteristică de alternanță a dungilor (segmente) întunecate și luminoase. Segmentele sunt desemnate prin denumirea metodelor care le dezvăluie: Q - segmente - după colorarea cu muștar chinacrin; G - segmente - colorare Giemsa; R - segmente - colorare după denaturarea termică și altele. Brațul scurt al cromozomului este notat cu litera p, brațul lung cu litera q. Fiecare braț de cromozom este împărțit în regiuni și numerotat de la centromer la telomer. Benzile din cadrul regiunilor sunt numerotate în ordine de la centromer. De exemplu, locația genei D esterazei - 13p14 - este a patra bandă a primei regiuni a brațului scurt al cromozomului al 13-lea.

Funcția cromozomilor: stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor genetice în timpul reproducerii celulelor și organismelor.

Cariotip(din karyo... și greacă tepos - eșantion, formă, tip), set de cromozomi, un set de caracteristici ale cromozomilor (numărul lor, dimensiunea, forma și detaliile structurii microscopice) în celulele corpului unui organism de o specie sau alta. Conceptul de K. a fost introdus de bufnițe. geneticianul G. A. Levitsky (1924). K. este una dintre cele mai importante caracteristici genetice ale speciei, deoarece. fiecare specie are propriul K., care diferă de K. al speciilor înrudite (pe aceasta se bazează o nouă ramură a taxonomiei - așa-numita cariosistematică)

În funcție de perioada ciclului celular, cromozomii pot fi în nucleu în două stări - condensat, parțial condensat și complet condensat.

Anterior, termenul de spiralizare, despiralizare a fost folosit pentru a desemna împachetarea cromozomilor. În prezent, se folosește un termen mai exact, condensare, decondensare. Acest termen este mai încăpător și include procesul de spiralizare a cromozomilor, plierea și scurtarea acestuia.

În timpul interfazei expresia (funcția, munca) genelor este maximă și cromozomii arată ca fire subțiri. Acele secțiuni ale firului în care are loc sinteza ARN sunt decondensate, iar acele secțiuni în care nu are loc sinteza, dimpotrivă, sunt condensate (Fig. 19).

În timpul împărțirii când ADN-ul din cromozomi practic nu funcționează, cromozomii sunt corpuri dense, asemănătoare cu „X” sau „Y”. Acest lucru se datorează condensării puternice a ADN-ului în cromozomi.

Este necesar mai ales să înțelegem că materialul ereditar este prezentat diferit în celulele care se află în interfaza și în momentul divizării. În interfaza din celulă se vede clar nucleul, materialul ereditar în care este reprezentat de cromatină. Cromatina, la rândul său, constă din fire de cromozomi parțial condensate. Dacă luăm în considerare celula în timpul diviziunii, când nucleul nu mai este acolo, atunci tot materialul ereditar este concentrat în cromozomi, care sunt condensați maxim (Fig. 20).

Totalitatea tuturor catenelor de cromozomi, constând din ADN și diverse proteine, din nucleele celulelor eucariote se numește cromatină (vezi Fig. 19. B). Cromatina este împărțită în continuare în eucromatina și heterocromatina. Primul este slab pătat cu coloranți, deoarece. conţine fire subţiri necondensate de cromozomi. Heterocromatina, dimpotrivă, conține un fir cromozom condensat și, prin urmare, bine colorat. Secțiunile necondensate ale cromatinei conțin ADN în care funcționează genele (adică are loc sinteza ARN).

A B C

Orez. 19. Cromozomi în interfază.

A - catenă izolată a unui cromozom din nucleul unei celule în interfază. 1- zona condensata; 2 - zonă necondensată.

B - a izolat mai multe catene de cromozomi din nucleul unei celule in interfaza. 1 - zona condensata; 2 - zonă necondensată. B - nucleu celular cu catene de cromozomi în interfaza. 1 - zona condensata; 2 - zonă necondensată; 1 și 2, cromatina nucleară.

celula in celula de interfaza in timpul diviziunii

Nucleul cromozomului

Orez. 20. Două stări ale materialului ereditar în celulele din ciclul celular: A - în interfază, materialul ereditar este localizat în cromozomi, care sunt parțial decondensați și localizați în nucleu; B - în timpul diviziunii celulare, materialul ereditar părăsește nucleul, cromozomii sunt localizați în citoplasmă.

Trebuie amintit că, dacă gena funcționează, atunci ADN-ul din această regiune este decondensat. În schimb, condensarea ADN-ului genei indică blocarea activității genelor. Fenomenul de condensare și decondensare a secțiunilor de ADN poate fi adesea detectat atunci când activitatea (pornirea sau oprirea) genelor este reglată în celulă.

Structura submoleculară a cromatinei (în continuare le vom numi cromozomi interfazici) și a cromozomilor unei celule în diviziune (în continuare le vom numi cromozomi metafazici) nu a fost încă pe deplin elucidată. Cu toate acestea, este clar că în diferite condiții celulare (interfază și diviziune) organizarea materialului ereditar este diferită. Pe cromozomii de interfaza (IC) și metafaza (MX) se bazează nucleozom . Nucleozomul constă dintr-o porțiune proteică centrală în jurul căreia este înfășurată o catenă de ADN. Partea centrală este formată din opt molecule de proteină histonică - H2A, H2B, H3, H4 (fiecare histonă este reprezentată de două molecule). În acest sens, se numește miezul nucleozomului tetramer, octamer sau miez. O moleculă de ADN sub formă de helix se înfășoară în jurul miezului de 1,75 ori și merge la miezul vecin, se înfășoară în jurul lui și merge la următorul. Astfel, se creează o figură deosebită, asemănătoare cu un fir (ADN) cu margele (nucleozomi) înșirate pe ea.

Între nucleozomi se află ADN numit linker. O altă histonă, H1, se poate lega de ea. Dacă se leagă de site-ul linker, atunci ADN-ul se îndoaie și se înfășoară într-o spirală (Fig. 21. B). Histona H1 este implicată în procesul complex de condensare a ADN-ului, în care un șir de margele se rotește într-o spirală de 30 nm grosime. Această spirală se numește solenoid. Șuvițele de cromozomi din celulele de interfază constau din fire de margele și solenoizi. În cromozomii în metafază, solenoidul se înfășoară într-o superbobină, care se conectează la structura de plasă (alcătuită din proteine), formând bucle care se potrivesc deja sub forma unui cromozom. O astfel de ambalare duce la compactarea de aproape 5000 de ori a ADN-ului în cromozomul metafază. Figura 23 prezintă schema secvenţială de pliere a cromatinei. Este clar că procesul de helixizare a ADN-ului în IC și MX este mult mai complicat, dar ceea ce s-a spus face posibilă înțelegerea celor mai generale principii ale împachetarii cromozomilor.

Orez. 21. Structura nucleozomilor:

A - într-un cromozom necondensat. Histona H1 nu este asociată cu ADN-ul linker. B - în cromozomul condensat. Histona H1 este asociată cu ADN-ul linker.

Trebuie remarcat faptul că fiecare cromozom în metafază este format din două cromatide ținute împreună de centromerii(constricție primară). Fiecare dintre aceste cromatide se bazează pe molecule de ADN fiice ambalate separat. După procesul de compactare, ele devin clar distinse la un microscop cu lumină ca cromatide ale unui cromozom. La sfârșitul mitozei, se dispersează în celulele fiice. De la separarea cromatidelor unui cromozom unul de celălalt, ele sunt deja numite cromozomi, adică cromozomul conține fie două cromatide înainte de divizare, fie una (dar este deja numită cromozom) după diviziune.

Unii cromozomi, pe lângă constricția primară, au o constricție secundară. Ea este numită și ea organizator nucleolar. Acesta este un fir subțire al unui cromozom, la capătul căruia este plasat un satelit. Constricția secundară, ca și cromozomul principal, constă din ADN, pe care se află genele responsabile de sinteza ARN-ului ribozomal. La sfârșitul unui cromozom se află o regiune numită telomer. Se pare că „sigilează” cromozomul. Dacă telomerul se rupe accidental, se formează un capăt „lipicios”, care se poate conecta cu același capăt al altui cromozom.

Celulă în interfază Celulă în diviziune

Catena de cromozom

Histona nucleozomală H1

Orez. 22. Model de ambalare a cromozomilor în celule în interfază și mitoză.

situat la mijloc, cromozomul are bratele egale. În cromozomii submetacentrici, centromerul este ușor deplasat către un capăt. Brațele cromozomului nu au aceeași lungime - unul este mai lung decât celălalt. În cromozomii acrocentrici, centromerul este situat aproape la capătul cromozomului, iar brațele scurte sunt greu de distins. Numărul de cromozomi este constant pentru fiecare specie. Astfel, cariotipul uman conține 46 de cromozomi. Drosophila are 8 dintre ele, iar într-o celulă de grâu - 14.

Se numește totalitatea tuturor cromozomilor metafazici ai unei celule, forma și morfologia lor cariotip. Trei tipuri de cromozomi se disting după formă - metacentric, submetacentric și acrocentric (Fig. 23). În cromozomii metacentrici, centromerul

nucleol

Acesta este un corp dens, bine colorat, situat în interiorul nucleului. Conține ADN, ARN și proteine. Baza nucleolului este organizatorii nucleolari - secțiuni de ADN care poartă mai multe copii ale genelor ARNr. Sinteza ARN-ului ribozomal are loc pe ADN-ul organizatorilor nucleolari. Proteinele se atașează de ele și se formează o formațiune complexă - particule de ribonucleoproteină (RNP). Aceștia sunt precursorii (sau semifabricatele) subunităților mici și mari ale ribozomilor. Procesul de formare a RNP are loc în principal în partea periferică a nucleolilor. Predecesorii ri-

Satelit