Analiză cuprinzătoare pentru aminoacizi (32 de indicatori) (sânge). Aminoacizi (32 de indicatori) (vezhh) Indicații de utilizare

Nomenclatorul Ministerului Sănătății al Federației Ruse (Ordinul nr. 804n): B03.016.025.004 „Determinarea complexă a concentrației de aminoacizi (32 de indicatori) prin cromatografie lichidă de înaltă performanță în urină”

Biomaterial: Urina singura (portie medie)

Termen limită (în laborator): 5 w.d. *

Descriere

Studiul are ca scop determinarea nivelului de aminoacizi din urină, derivații acestora, evaluarea stării metabolismului aminoacizilor.

Aminoacizi- substanţe organice implicate în sinteza proteinelor. Atunci când este posibil, sinteza în organism produce aminoacizi neesențiali și neesențiali (nu sunt sintetizați în organism, trebuie aprovizionați cu alimente).

Aminoacizii esențiali includ: arginină, valină, izoleucină, leucină, metionină, fenilalanină, histidină, treonină, triptofan.

Aminoacizii neesențiali includ: alanină, acid aspartic, aspartat, glicină, acid glutamic, glutamina, tirozină, cisteină.

Cu un defect al enzimelor în diferite stadii de transformare, poate apărea o acumulare de aminoacizi și produșii lor de transformare, care poate avea un efect negativ asupra organismului.
Există tulburări primare (congenitale) și secundare (dobândite) ale metabolismului aminoacizilor. Bolile congenitale sunt cauzate de un deficit de enzime și/sau proteine ​​de transport care sunt asociate cu metabolismul aminoacizilor.

Manifestările clinice ale tulburărilor metabolice se pot manifesta prin diferite simptome. Tulburările aminoacizilor dobândiți sunt asociate cu afecțiuni ale ficatului, tractului gastrointestinal, rinichilor, cu alimentație insuficientă sau inadecvată, cu neoplasme.

Studiul include:

1-metilhistidină
3-metilhistidină
acid a-aminoadipic
acid a-aminobutiric
b-alanina
acid b-aminoizobutiric
acid y-aminobutiric
Alanina
Arginina
Asparagină
Acid aspartic
Valină
Hidroxiprolina
Histidină
Glicina
Glutamina
Acid glutamic
Isoleucina
leucina
Lizina
Metionină
Ornitina
Proline
Senin
taurină
tirozină
Treonina
triptofan
Fenilalanină
cistationina
cistina
citrulina

Studiul are ca scop determinarea nivelului de aminoacizi din urină, derivații acestora, evaluarea stării metabolismului aminoacizilor. Aminoacizi - organici

Indicații pentru programare

• diagnosticul bolilor ereditare și dobândite asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor;
• evaluarea stării nutriționale;
• monitorizarea respectării dietei și eficacității tratamentului.

Pregătirea studiului

În ajunul testului, nu este recomandat să consumați legume și fructe care pot schimba culoarea urinei (sfeclă, morcovi etc.), nu luați diuretice. Înainte de a colecta urina, este necesar să se facă o toaletă igienă temeinică a organelor genitale. Femeilor nu li se recomandă să facă un test de urină în timpul menstruației.

Interpretarea rezultatelor/Informatii pentru specialisti

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, obiceiurile nutriționale, starea clinică și alte date de laborator.

Interpretarea rezultatelor:

Boost de referință:
Eclampsie, toleranță afectată la fructoză, cetoacidoză diabetică, insuficiență renală, sindrom Reye, fenilcetonurie.

Scăderea valorilor de referință:
Coreea Huntington, alimentație inadecvată, înfometare (kwashiorkor), sindrom de malabsorbție în boli severe ale tractului gastrointestinal; hipovitaminoză, sindrom nefrotic, febră pappatachi (țânțar, flebotomică), artrită reumatoidă.

Cel mai des comandat cu acest serviciu

* Site-ul indică timpul maxim posibil pentru studiu. Reflectă timpul studiului în laborator și nu include timpul pentru livrarea biomaterialului la laborator.
Informațiile furnizate sunt doar pentru referință și nu reprezintă o ofertă publică. Pentru informații actualizate, contactați centrul medical sau call-center-ul Contractorului.

4150,00 r.

Costul serviciului: Rostov-pe-Don

Luarea de biomaterial este plătită suplimentar

Prelevarea sângelui dintr-o venă periferică: 130,00 frecții.

99-10-115. Aminoacizi și acilcarnitine în sânge (42 de indicatori, metoda HPLC-MS)

Nomenclatorul Ministerului Sănătății al Federației Ruse (Ordinul nr. 804n): B03.016.019.003 „Determinarea complexă a concentrației de aminoacizi (42 de indicatori) prin cromatografie lichidă de înaltă performanță în sânge”

Biomaterial: EDTA din sânge

Termen limită (în laborator): 5 w.d. *

Descriere

Când este posibil, sinteza în organism, există aminoacizi neesențiali și neesențiali. Aminoacizii esentiali includ: arginina, valina, izoleucina, leucina, metionina, fenilalanina. Aminoacizii neesențiali includ: alanină, acid aspartic, glicină, acid glutamic, tirozină. Cu un defect al enzimelor în diferite stadii de transformare, poate apărea o acumulare de aminoacizi și produșii lor de transformare și au un efect negativ asupra organismului. Există tulburări primare (congenitale) și secundare (dobândite) ale metabolismului aminoacizilor. Bolile congenitale sunt cauzate de un deficit de enzime și/sau proteine ​​de transport care sunt asociate cu metabolismul aminoacizilor. Tulburările de aminoacizi dobândiți sunt asociate cu afecțiuni ale ficatului, tractului gastrointestinal, rinichilor, cu alimentație insuficientă sau inadecvată, cu neoplasme.

Studiul ajută la determinarea nivelului de aminoacizi din sânge, a derivaților acestora, pentru a evalua starea metabolismului aminoacizilor. O cantitate insuficientă în dietă a oricăruia dintre aminoacizi sau acilcarnitină poate duce la perturbarea proceselor redox din organism, ceea ce poate duce la tulburări ale sistemului nervos central. Slăbiciunea musculară și alte afecțiuni patologice sunt, de asemenea, posibile. Analizele pentru acilcarnitine vă permit să determinați încălcarea metabolismului acizilor organici și grași.

Acest studiu include 42 de indicatori:

• 3-hidroxibutirilcarnitină (C4OH)
• 3-hidroxiizovalerilcarnitină (C5OH)
• 3-hidroximiristoilcarnitină (C14OH)
• 3-hidroxioctadecanoilcarnitină (3-hidroxistearoil, C18OH)
• 3-hidroxioctadecenoilcarnitină (3-hidroxioleil, C18:1OH)
• 3-hidroxipalmitoilcarnitină (C16OH)
• 3-hidroxipalmitoleilcarnitină (C16:1OH)
• Fara L-carnitina
• Alanina (Ala)
• Arginina (Arg)
• Acetilcarnitină (C2)
• Butirilcarnitină (C4)
• Valină (Val)
• Hexadecenoilcarnitină (C16:1)
• Hexanoilcarnitină (C6)
• Glicina (Gly)
• Decanoilcarnitină (C10)
• Decenoilcarnitină (C10:1)
• Dodecanoilcarnitină (Lauroyl, C12)
• Izovalerilcarnitină (C5)
• Leucină + izoleucină (Xle)
• Metionină (Met)
• Miristoilcarnitină (Tetradecanoil, C14)
• Miristoleilcarnitină (Tetradecenoil, C14:1)
• Octadecanoilcarnitină (Stearoil, C18)
• Octadecenoilcarnitină (Oleyl, C18:1)
• Octanoilcarnitină (C8)
• Octenoilcarnitină (C8:1)
• Ornitina (Orn)
• Hexadecanoilcarnitină (C16)
• Propionilcarnitină (C3)
• Tetradecadienoilcarnitină (C14:2)
• Tiglilcarnitină (C5:1)
• Tirozina (Tyr)
• Fenilalanina (Phe)
• Citrulină (Cit)
• 3-hidroxihexanoilcarnitină (C6OH)
• Decadienoilcarnitină (C10:2)
• Dodecenoilcarnitină (C12:1)
• Proline (Pro)
• Adipilcarnitina (C6DC)
• Linoleilcarnitină (C18:2)

Când este posibil, sinteza în organism, există aminoacizi neesențiali și neesențiali. Aminoacizii esentiali includ: arginina, valina, izoleucina,

Indicații pentru programare

• confirmarea bolilor care sunt cauzate de o încălcare a metabolismului aminoacizilor și a acilcarnitinelor în organism;
• diagnosticarea tuturor organelor și sistemelor corpului.

Pregătirea studiului

Interpretarea rezultatelor/Informatii pentru specialisti

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, obiceiurile nutriționale, starea clinică și alte date de laborator.
Boost de referință: eclampsie; intoleranță la fructoză; cetoacidoză diabetică; insuficiență renală; sindromul Reye.
Scăderea valorilor de referință: hiperfuncția cortexului suprarenal; febră; boala Hartnup; coreea lui Huntington; nutriție inadecvată, foame (kwashiorkor); sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastrointestinal; hipovitaminoza; sindrom nefrotic; febra pappatachi (tantari, flebotomie); artrita reumatoida.

Cel mai des comandat cu acest serviciu

* Site-ul indică timpul maxim posibil pentru studiu. Reflectă timpul studiului în laborator și nu include timpul pentru livrarea biomaterialului la laborator.
Informațiile furnizate sunt doar pentru referință și nu reprezintă o ofertă publică. Pentru informații actualizate, contactați centrul medical sau call-center-ul Contractorului.

Aminoacizi- compuși organici care sunt componenta principală a proteinelor (proteinelor). Încălcarea metabolismului aminoacizilor este cauza multor boli (ficat și rinichi). Analiza aminoacizilor (urină și sânge) este principalul mijloc de evaluare a gradului de absorbție a proteinelor alimentare, precum și a dezechilibrului metabolic care stă la baza multor tulburări cronice.

Sângele sau urina pot servi ca biomaterial pentru o analiză complexă a aminoacizilor în Laboratorul Gemotest.

Se cercetează următorii aminoacizi esențiali: alanina, arginina, acid aspartic, citrulină, acid glutamic, glicină, metionină, ornitină, fenilalanină, tirozină, valină, leucină, izoleucină, hidroxiprolină, serină, asparagină, acid α-aminoadipic, glutamina, β-alanină, taurină, histidină, treonină, 1-metilhistidină, 3-metilhistidină, acid γ-aminobutiric, acid β-aminoizobutiric, acid α-aminobutiric, prolină, cistationină, lizină, cistină, acid cisteic.

Alanina - o sursă importantă de energie pentru creier și sistemul nervos central; intareste sistemul imunitar prin producerea de anticorpi; este implicat activ in metabolismul zaharurilor si a acizilor organici. Poate fi o materie primă pentru sinteza glucozei în organism, făcându-l o sursă importantă de energie și regulator de zahăr din sânge.

Scăderea concentrației: boală renală cronică, hipoglicemie cetotică.

Concentrație crescută: hiperalaninemie, citrulinemie (creștere moderată), boala Cushing, gută, hiperorotininemie, histidiemie, deficit de piruvat carboxilază, intoleranță la proteinele lizinurice.

Arginina este un aminoacid esențial condiționat. Participă la ciclul de transaminare și excreție a azotului final din organism, adică produsul descompunerii proteinelor uzate. Din puterea ciclului (ornitina - citrulina - arginina) depinde de capacitatea organismului de a crea uree si de a se curata de zgura proteica.

Scăderea concentrației: 3 zile după operația abdominală, insuficiență renală cronică, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hiperargininemie, în unele cazuri hiperinsulinemie de tip II.

Acid aspartic face parte din proteine, joacă un rol important în reacțiile ciclului ureei și de transaminare, participă la biosinteza purinelor și pirimidinelor.

Scăderea concentrației: 1 zi după operație.

Concentratie crescuta: urina - aminoacidurie dicarboxilica.

citrulina crește aportul de energie, stimulează sistemul imunitar, se transformă în L-arginină în procesele metabolice. Neutralizează amoniacul, care dăunează celulelor hepatice.

Concentrație crescută de citrulină: citrulinemie, boală hepatică, intoxicație cu amoniu, deficit de piruvat carboxilază, intoleranță la proteinele lisinurice.

Urina - citrulinemie, boala Hartnup, acidurie cu argininosuccinat.

Acid glutamic este un neurotransmițător care transmite impulsuri în sistemul nervos central. Joacă un rol important în metabolismul carbohidraților și favorizează pătrunderea calciului prin bariera hemato-encefalică. Scăderea concentrației: histidinemie, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: cancer pancreatic, gută, glutamina, acidurie, artrită reumatoidă. Urina - aminoacidurie dicarboxilica.

Glicina este un regulator al metabolismului, normalizează procesele de excitare și inhibiție în sistemul nervos central, are un efect antistres, crește performanța mentală.

Scăderea concentrației: gută, diabet zaharat.

Concentrație crescută: septicemie, hipoglicemie, hiperamoniemie de tip 1, arsuri severe, înfometare, acidemia propionică, acidemia metilmalonica, insuficiență renală cronică. Urina - hipoglicemie, cistinurie, boala Hartnup, sarcina, hiperprolinemie, glicinurie, artrita reumatoida.

Metionină un aminoacid esențial care ajută la procesarea grăsimilor, prevenind depunerea acestora în ficat și pereții arteriali. Sinteza taurinei și cisteinei depinde de cantitatea de metionină din organism. Promovează digestia, asigură procese de detoxifiere, reduce slăbiciunea musculară, protejează împotriva expunerii la radiații, este utilă pentru osteoporoză și alergii chimice.

Scăderea concentrației: homocistinurie, încălcarea nutriției proteice.

Concentrație crescută: sindrom carcinoid, homocistinurie, hipermetioninemie, tirozinemie, boală hepatică severă.

Ornitina ajută la eliberarea hormonului de creștere, care promovează arderea grăsimilor în organism. Necesar pentru sistemul imunitar, participă la procesele de detoxifiere și refacerea celulelor hepatice.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, insuficiență renală cronică.

Concentrație crescută: atrofie spirală a coroidei și retinei, arsuri severe, hemoliză.

Fenilalanină - un aminoacid esential, in organism se poate transforma in tirozina, care, la randul ei, este folosita in sinteza a doi neurotransmitatori principali: dopamina si norepinefrina. Afectează starea de spirit, reduce durerea, îmbunătățește memoria și capacitatea de învățare, suprimă apetitul.

Concentrație crescută: tirozinemie tranzitorie neonatală, hiperfenilalaninemie, sepsis, encefalopatie hepatică, hepatită virală, fenilcetonurie.

tirozină este un precursor al neurotransmitatorilor norepinefrina si dopamina.Participa la reglarea starii de spirit; o lipsă de tirozină duce la o deficiență de norepinefrină, ceea ce duce la depresie. Suprimă pofta de mâncare, reduce depozitele de grăsime, promovează producția de melatonină și îmbunătățește funcțiile glandelor suprarenale, glandei tiroide și glandei pituitare și este, de asemenea, implicată în metabolismul fenilalaninei. Hormonii tiroidieni sunt formați prin adăugarea de atomi de iod la tirozină.

Scăderea concentrației: boală polichistică de rinichi, hipotermie, fenilcetonurie, insuficiență renală cronică, sindrom carcinoid, mixedem, hipotiroidism, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută: hipertirosinemie, hipertiroidism, sepsis.

Valină un aminoacid esențial care are efect stimulator. Necesar pentru metabolismul muscular, repararea țesuturilor deteriorate și pentru menținerea metabolismului normal al azotului în organism, poate fi folosit de mușchi ca sursă de energie.

Scăderea concentrației: hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, hipervalinemie, nutriție proteică insuficientă, sindrom carcinoid, inaniție acută.

Leucina si izoleucina - protejeaza tesuturile musculare si sunt surse de energie, contribuind totodata la refacerea oaselor, pielii, muschilor. Capabil să scadă nivelul zahărului din sânge și să stimuleze eliberarea hormonului de creștere.

Scăderea concentrației: foame acută, hiperinsulinism, encefalopatie hepatică.

Concentrație crescută: cetoacidurie, obezitate, foame, hepatită virală.

Hidroxiprolina găsit în țesuturile aproape întregului corp, face parte din colagen, care reprezintă cea mai mare parte a proteinelor din corpul mamiferelor. Sinteza hidroxiprolinei este afectată în cazul deficitului de vitamina C.

Concentrație crescută: hidroxiprolinemie, uremie, ciroză hepatică.

Senin aparține grupului de aminoacizi neesențiali, participă la formarea centrilor activi ai unui număr de enzime, asigurându-le funcția. Important in biosinteza altor aminoacizi esentiali: glicina, cisteina, metionina, triptofanul Serina este produsul initial al sintezei bazelor purinice si pirimidinice, sfingolipidelor, etanolaminei si a altor produse metabolice importante.

Scăderea concentrației: deficit de fosfoglicerat dehidrogenază, gută.

Concentrație crescută de serină: intoleranță la proteine. Urina - arsuri, boala Hartnup.

Asparagină necesara mentinerii echilibrului in procesele care au loc la nivelul nervos central

sistem; previne atât excitația excesivă, cât și inhibiția excesivă, participă la sinteza aminoacizilor din ficat.

Concentrare crescută: arsuri, boala Hartnup, cistinoză.

Acid alfa-aminoadipic - un metabolit al principalelor căi biochimice ale lizinei.

Concentrație crescută: hiperlizinemie, acidurie alfa-aminoadipică, acidurie alfa-cetoadipică, sindrom Reye.

Glutamina îndeplinește o serie de funcții vitale în organism: participă la sinteza aminoacizilor, carbohidraților, acizilor nucleici, cAMP și c-GMP, acid folic, enzime care desfășoară reacții redox (NAD), serotonina, acid n-aminobenzoic; neutralizează amoniacul; transformat în acid aminobutiric (GABA); capabil să crească permeabilitatea celulelor musculare pentru ionii de potasiu.

Concentrație redusă de glutamină: artrită reumatoidă

Concentrație crescută: Sânge - Hiperamoniemie cauzată de următoarele cauze: comă hepatică, sindrom Reye, meningită, hemoragie cerebrală, defecte ale ciclului ureei, deficit de ornitin transcarbamilază, deficit de carbamoil fosfat sintetază, citrulinemie, acidurie arginina succinic, hiperacidurie H, hiperacidurie H. ), în unele cazuri hiperlizemie tip 1, intoleranță la proteina lizinurică. Urina - boala Hartnup, aminoacidurie generalizata, artrita reumatoida.

β-alanina - este singurul beta-aminoacid, format din dihidrouracil si carnozina.

Concentrație crescută: hiper-β-alaninemie.

taurină - contribuie la emulsionarea grăsimilor în intestin, are activitate anticonvulsivă, are efect cardiotrop, îmbunătățește procesele energetice, stimulează procesele reparatorii în bolile distrofice și procesele însoțite de metabolismul afectat al țesuturilor oculare, ajută la normalizarea funcției membranelor celulare și la îmbunătățirea procesele metabolice.

Scăderea concentrației de taurină: sânge - sindrom maniaco-depresiv, nevroze depresive

Concentrație crescută de taurină: Urină - Sepsis, hiper-β-alaninemie, deficit de acid folic (B9), primul trimestru de sarcină, arsuri.

Histidină face parte din centrii activi ai multor enzime, este un precursor în biosinteza histaminei. Promovează creșterea și repararea țesuturilor. Se gaseste in cantitati mari in hemoglobina; utilizat în tratamentul artritei reumatoide, alergiilor, ulcerelor și anemiei. Lipsa histidinei poate provoca pierderea auzului.

Scăderea concentrației de histidină: artrită reumatoidă

Concentrație crescută de histidină: Histidinemie, sarcină, boala Hartnup, generalizată

nu aminoacidurie.

Treonina este un aminoacid esențial care contribuie la menținerea metabolismului proteic normal în organism, este important pentru sinteza colagenului și elastinei, ajută ficatul, participă la metabolismul grăsimilor, stimulează sistemul imunitar.

Scăderea concentrației de treonină: insuficiență renală cronică, artrită reumatoidă.

Concentrație crescută de treonină: boala Hartnup, sarcină, arsuri, degenerescență hepatolenticulară.

1-metilhistidină principalul derivat al anserinei. Enzima carnozinaza transformă anserina în β-alanină și 1-metilhistidină. Nivelurile ridicate de 1-metilhistidină tind să inhibe enzima carnozinazei și să crească concentrațiile de anserină. O scădere a activității carnozinazei apare și la pacienții cu boala Parkinson, scleroză multiplă și la pacienții după un accident vascular cerebral. Deficitul de vitamina E poate duce la 1-metilhistidinurie din cauza efectelor oxidative crescute la nivelul mușchilor scheletici.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, alimentație cu carne.

3-metilhistidină este un indicator al nivelului de degradare a proteinelor în mușchi.

Concentrare redusă: post, dietă.

Concentrație crescută: insuficiență renală cronică, arsuri, leziuni multiple.

Acid gamma aminobutiric - este conținut în sistemul nervos central și participă la procesele neurotransmițătoare și metabolice din creier. Liganzii receptorilor GABA sunt considerați agenți potențiali pentru tratamentul diferitelor tulburări ale psihicului și ale sistemului nervos central, care includ boala Parkinson și Alzheimer, tulburările de somn (insomnie, narcolepsie) și epilepsie. Sub influența GABA, procesele energetice ale creierului sunt de asemenea activate, activitatea respiratorie a țesuturilor crește, utilizarea glucozei de către creier se îmbunătățește și circulația sângelui se îmbunătățește.

Beta (β) - acid aminoizobutiric - aminoacid neproteic este un produs al catabolismului timinei și valinei. Concentrație crescută: diverse tipuri de neoplasme, boli însoțite de distrugerea crescută a acizilor nucleici în țesuturi, sindrom Down, malnutriție proteică, hiper-beta-alaninemie, acidurie beta-aminoizobutiric, intoxicații cu plumb.

Alfa (α) -acidul aminobutiric este principalul intermediar în biosinteza acidului oftalmic. Concentrație crescută: aminoacidurie nespecifică, foame.

Proline - unul dintre cei douăzeci de aminoacizi proteinogeni, face parte din toate proteinele tuturor organismelor.

Scăderea concentrației: coreea lui Huntington, arsuri

Concentrație crescută: Sânge - hiperprolinemie de tip 1 (deficit de prolinoxidază), hiperprolinemie de tip 2 (deficit de pirolin-5-carboxilat dehidrogenază), malnutriție proteică la nou-născuți. Urina - hiperproleemie tipurile 1 și 2, sindromul Joseph (prolinurie severă), sindromul carcinoid, iminoglicinurie, boala Wilson-Konovalov (degenerarea hepatolenticulară).

cistationina este un aminoacid care conține sulf implicat în biosinteza cisteinei istioninei și serinei.

Lizina este un aminoacid esențial care face parte din aproape orice proteină, este necesar pentru creștere, repararea țesuturilor, producerea de anticorpi, hormoni, enzime, albumine, are efect antiviral, menține nivelul de energie, participă la formarea colagenului și repararea țesuturilor, îmbunătățește absorbția calciului din sânge și transportul acestuia către țesutul osos.

Scăderea concentrației: sindrom carcinoid, intoleranță la proteinele lizinurice.

Concentratii crescute: Sange - hiperlizinemie, acidemia glutarica tip 2. Urina - cistinurie, hiperlizinemie, primul trimestru de sarcina, arsuri.

Cistina din organism este o parte importantă a proteinelor, cum ar fi imunoglobulinele, insulina și somatostatina, întărește țesutul conjunctiv. Scăderea concentrației de cistina: înfometare de proteine, arsuri.Concentrație crescută de cistina: Sânge - sepsis, insuficiență renală cronică. Urina - Cistinoză, cistinurie, cistinlisinurie, primul trimestru de sarcină.

acid cisteic - aminoacid care contine sulf. Un produs intermediar al schimbului de cisteină și cistina. Ia parte la reacțiile de transaminare, este unul dintre precursorii taurinei.

Doar jumătate din aminoacizii necesari sunt sintetizați în corpul uman, iar aminoacizii rămași - esențiali (arginina, valină, histidină, izoleucină, leucină, lizină, metionină, treonină, triptofan, fenilalanină) - trebuie aprovizionați cu alimente. Excluderea oricărui aminoacid esențial din dietă duce la dezvoltarea unui echilibru negativ de azot, care se manifestă clinic prin disfuncție a sistemului nervos, slăbiciune musculară și alte semne de patologie metabolică și energetică.

Indicații în scopul analizei:

• Diagnosticul bolilor asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor.
• Evaluarea stării corpului uman.

Este necesar să se respecte regulile generale de pregătire. Sângele pentru cercetare trebuie luat pe stomacul gol. Trebuie să treacă cel puțin 8 ore între ultima masă și prelevarea de sânge.

Urina pentru cercetare pentru a colecta porția medie de dimineață.

[06-225 ] Test de sânge pentru aminoacizi (32 de indicatori)

5645 rub.

Ordin

Aminoacizii sunt substanțe organice importante în structura cărora există grupe carboxil și amino. Un studiu cuprinzător care determină conținutul de aminoacizi și derivații acestora în sânge face posibilă identificarea tulburărilor congenitale și dobândite ale metabolismului aminoacizilor.

* Compoziția studiului:

1. Alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Acid aspartic (ASP)
4. Citrulina (CIT)
5. Acid glutamic (GLU)
6. Glicina (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornitina (ORN)
9. Fenilalanina (PHE)
10. Tirozina (TYR)
11. Valină (VAL)
12. Leucină (LEU)
13. Isoleucină (ILEU)
14. Hidroxiprolina (HPRO)
15. Serina (SER)
16. Asparagină (ASN)
17. Glutamina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Taurină (TAU)
20. Histidină (HIS)
21. Treonină (THRE)
22. 1-metilhistidină (1MHIS)
23. 3-metilhistidină (3MHIS)
24. Acid alfa-aminobutiric (AABA)
25. Proline (PRO)
26. Cistationina (CYST)
27. Lizina (LYS)
28. Cistina (CYS)
29. Acid cisteic (CYSA)

Sinonime în rusă

Screening pentru aminoacidopatie; profilul de aminoacizi.

SinonimeEngleză

Profilul aminoacizilor plasma.

Metodăcercetare

Cromatografie lichidă de înaltă performanță.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos.

Cum să vă pregătiți corect pentru cercetare?

• Eliminați alcoolul din dietă cu 24 de ore înainte de studiu.
• Nu mâncați cu 8 ore înainte de studiu, puteți bea apă curată necarbogazoasă.
• Excludeți complet utilizarea medicamentelor în termen de 24 de ore înainte de studiu (după cum sa convenit cu medicul).
• Eliminați suprasolicitarea fizică și emoțională cu 30 de minute înainte de studiu.
• Nu fumați cu 30 de minute înainte de studiu.

Informații generale despre studiu

Aminoacizii sunt substanțe organice care conțin grupări carboxil și amine. Sunt cunoscuți aproximativ 100 de aminoacizi, dar în sinteza proteinelor sunt implicați doar 20. Acești aminoacizi sunt numiți „proteinogeni” (standard) și, dacă este posibil, sunt clasificați în interschimbabili și de neînlocuit în organism. Aminoacizii esențiali includ arginina, valina, histidina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, treonina, triptofanul, fenilalanina. Aminoacizii neesentiali sunt alanina, asparagina, aspartatul, glicina, glutamatul, glutamina, prolina, serina, tirozina, cisteina. Aminoacizi proteinogeni și nestandard, metaboliții lor sunt implicați în diferite procese metabolice din organism. Defectul enzimelor în diferite stadii de transformare a substanțelor poate duce la acumularea de aminoacizi și a produselor lor de transformare și poate avea un impact negativ asupra stării organismului.

Tulburările metabolismului aminoacizilor pot fi primare (congenitale) sau secundare (dobândite). Aminoacidopatia primară este de obicei moștenită autozomal recesiv sau legată de X și se manifestă în copilăria timpurie. Bolile se dezvoltă din cauza unei deficiențe determinate genetic de enzime și/sau proteine ​​de transport asociate cu metabolismul anumitor aminoacizi. În literatură au fost descrise peste 30 de variante de aminoacidopatie. Manifestările clinice pot varia de la tulburări benigne ușoare până la acidoză sau alcaloză metabolică severă, vărsături, retard mintal și creștere, letargie, comă, sindromul morții subite neonatale, osteomalacie și osteoporoză. Tulburările secundare ale metabolismului aminoacizilor pot fi asociate cu boli ale ficatului, tractului gastrointestinal (de exemplu, colită ulceroasă, boala Crohn), rinichilor (de exemplu, sindromul Fanconi), malnutriție sau neoplasme. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util pot preveni dezvoltarea și progresia simptomelor bolii.

Acest studiu vă permite să determinați în mod cuprinzător concentrația în sânge a aminoacizilor standard și neproteinogeni, derivații acestora și să evaluați starea metabolismului aminoacizilor.

Alanina (ALA) poate fi sintetizat în corpul uman din alți aminoacizi. Este implicat în procesul de gluconeogeneză din ficat. Potrivit unor rapoarte, un conținut crescut de alanină în sânge este asociat cu o creștere a tensiunii arteriale, a indicelui de masă corporală.

Arginina (ARG) in functie de varsta si starea functionala a organismului, acesta apartine aminoacizilor semi-esentiali. Din cauza imaturității sistemelor enzimatice, bebelușii prematuri nu sunt capabili să se formeze, prin urmare, au nevoie de o sursă externă a acestei substanțe. O creștere a nevoii de arginină apare cu stres, tratament chirurgical și răni. Acest aminoacid este implicat în diviziunea celulară, vindecarea rănilor, eliberarea de hormoni, formarea de oxid nitric și uree.

Acid aspartic (A.S.P.) poate fi format din citrulină și ornitină și poate fi un precursor al altor aminoacizi. acid aspartic și asparagină (ASN) participă la gluconeogeneză, sinteza bazelor purinice, metabolismul azotului, funcția ATP sintetazei. În sistemul nervos, asparagina joacă rolul unui neurotransmițător.

citrulina (CIT) poate fi format din ornitină sau arginină și este o componentă importantă a ciclului hepatic al ureei (ciclul ornitinei). Citrulina este un component al filagrinei, histonelor și joacă un rol în inflamația autoimună în artrita reumatoidă.

Acid glutamic (GLU) - un aminoacid neesențial, care este de mare importanță în metabolismul azotului. Acidul glutamic liber este folosit în industria alimentară ca potențator de aromă. acid glutamic și glutamat sunt neurotransmitatori excitatori importanti in sistemul nervos. Scăderea eliberării de glutamat este observată în fenilcetonuria clasică.

Glicina (GLY) este un aminoacid neesențial care se poate forma din serină sub acțiunea piridoxinei (vitamina B6). Participă la sinteza proteinelor, porfirinelor, purinelor și este un mediator inhibitor în sistemul nervos central.

Metionina (ÎNTÂLNIT) - un aminoacid esential, al carui continut maxim este determinat in oua, susan, cereale, carne, peste. Poate forma homocisteină. Deficitul de metionină duce la dezvoltarea steatohepatitei.

Ornitina (ORN) nu este codificat de ADN-ul uman și nu este inclus în sinteza proteinelor. Acest aminoacid este format din arginină și joacă un rol cheie în sinteza ureei și excreția amoniacului din organism. Preparatele care conțin ornitină sunt folosite pentru a trata ciroza, sindromul astenic.

Fenilalanină (PHE) - un aminoacid esential, care este un precursor al tirozinei, catecolaminelor, melaninei. Un defect genetic în metabolismul fenilalaninei duce la acumularea aminoacidului și a produselor sale toxice și la dezvoltarea aminoacidopatiei - fenilcetonurie. Boala este asociată cu tulburări ale dezvoltării mentale și fizice, convulsii.

Tirozina (TYR) intră în organism cu alimente sau este sintetizat din fenilalanină. Este un precursor al neurotransmitatorilor (dopamina, norepinefrina, adrenalina) si al pigmentului de melanina. Cu tulburări genetice ale metabolismului tirozinei, apare tirozinemia, care este însoțită de leziuni ale ficatului, rinichilor și neuropatiei periferice. O valoare diagnostică diferențială importantă este absența unei creșteri a nivelului de tirozină din sânge în fenilcetonurie, spre deosebire de alte afecțiuni patologice.

Valină (VAL), Leucină (LEU)și izoleucină (ILEU)- aminoacizi esentiali, care sunt surse importante de energie in celulele musculare. Cu fermentopatiile care le perturbă metabolismul și duc la acumularea acestor aminoacizi (în special leucină), apare „boala siropului de arțar” (leucinoza). Semnul patognomonic al acestei boli este mirosul dulce al urinei, care seamănă cu siropul de arțar. Simptomele aminoacidopatiei încep devreme în viață și includ vărsături, deshidratare, letargie, hipotensiune arterială, hipoglicemie, convulsii și opistoton, cetoacidoză și anomalii ale sistemului nervos central. Boala se termină adesea fatal.

Hidroxiprolina (HPRO) se formează în timpul hidroxilării prolinei sub influența vitaminei C. Acest aminoacid asigură stabilitatea colagenului și este componenta sa principală. Cu o deficiență de vitamina C, sinteza hidroxiprolinei este perturbată, stabilitatea colagenului scade și apare deteriorarea membranelor mucoase - simptome de scorbut.

Serina (SER) face parte din aproape toate proteinele și este implicat în formarea de centri activi ai multor enzime corporale (de exemplu, tripsina, esterazele) și în sinteza altor aminoacizi neesențiali.

Glutamina (GLN) este un aminoacid parțial înlocuibil. Nevoia de ea crește semnificativ cu leziuni, unele boli gastrointestinale, efort fizic intens. Ia parte la metabolismul azotului, la sinteza purinelor, la reglarea echilibrului acido-bazic, îndeplinește o funcție de neurotransmițător. Acest aminoacid accelerează procesele de vindecare și recuperare după leziuni și operații.

Acid gamma-aminobutiric (GABA) sintetizat din glutamina si este cel mai important neurotransmitator inhibitor. Medicamentele GABA sunt folosite pentru a trata o varietate de tulburări neurologice.

Acid beta-aminoizobutiric (BAIBA) este un produs metabolic al timinei și valinei. O creștere a nivelului său în sânge se observă cu o deficiență de beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferazei, înfometare, intoxicație cu plumb, boala de radiații și unele neoplasme.

Acid alfa-aminobutiric (AABA)- un precursor al sintezei acidului oftalmic, care este un analog al glutationului din cristalinul ochiului.

Beta-alanina (BALA), spre deosebire de alfa-alanina, nu este implicată în sinteza proteinelor din organism. Acest aminoacid face parte din carnozină, care, ca sistem tampon, previne acumularea de acizi în mușchi în timpul efortului fizic, reduce durerea musculară după antrenament și accelerează recuperarea după leziuni.

Histidină (HIS)- un aminoacid esențial, care este un precursor al histaminei, face parte din centrii activi ai multor enzime, se găsește în hemoglobină și favorizează repararea țesuturilor. Un defect genetic rar al histidazei cauzează histidinemie, care se poate prezenta cu hiperactivitate, întârziere în dezvoltare, dificultăți de învățare și, în unele cazuri, retard mintal.

Treonină (THRE)- un aminoacid esential necesar sintezei proteinelor si formarii altor aminoacizi.

1-metilhistidină (1MHIS) este un derivat al anserinei. Concentrația de 1-metilhistidină în sânge și urină se corelează cu consumul de alimente din carne și crește odată cu deficiența. O creștere a nivelului acestui metabolit are loc cu un deficit de carozinază în sânge și se observă în boala Parkinson, scleroza multiplă.

3-metilhistidină (3MHIS) este un produs al metabolismului actinei și miozinei și reflectă nivelul de degradare a proteinelor din țesutul muscular.

Proline (PRO) sintetizat în organism din glutamat. Hiperprolinemia din cauza unui defect genetic al enzimelor sau din cauza alimentației inadecvate, niveluri crescute de acid lactic în sânge, boli hepatice pot duce la convulsii, oboseală psihică și alte patologii neurologice.

Lizina (LYS)- un aminoacid esențial care este implicat în formarea colagenului și repararea țesuturilor, în funcția sistemului imunitar, în sinteza proteinelor, enzimelor și hormonilor. Lipsa glicinei în organism duce la astenie, pierderea memoriei și afectarea funcțiilor reproductive.

Acid alfa-aminoadipic (AAA) este un produs intermediar al metabolismului lizinei.

Cisteina (CYS) este un aminoacid esențial pentru copii, vârstnici și cei cu deficiențe nutriționale. La oamenii sănătoși, acest aminoacid este sintetizat din metionină. Cisteina este o componentă a keratinelor pentru păr și unghii, este implicată în formarea colagenului, este un antioxidant, un precursor al glutationului și protejează ficatul de efectele dăunătoare ale metaboliților alcoolului. cistina este o moleculă de cisteină dimerică. Cu un defect genetic în transportul cistinei în tubii renali și pereții intestinali, apare cistinurie, ceea ce duce la formarea de pietre la rinichi, uretere și vezică urinară.

Cistationina (CYST) este un produs intermediar al metabolismului cisteinei în timpul sintezei sale din homocisteină. Cu deficiența ereditară a enzimei cistationază sau hipovitaminoza dobândită B 6, nivelul de cistationină în sânge și urină crește. Această afecțiune este descrisă ca cistationinurie, care se desfășoară în mod benign, fără semne patologice evidente, dar în cazuri rare se poate manifesta ca o deficiență intelectuală.

Acid cisteic (CYSA) Se formează în timpul oxidării cisteinei și este un precursor al taurinei.

Taurină (TAU) este sintetizat din cisteină și, spre deosebire de aminoacizi, este un acid sulfonic care conține o grupare sulfo în loc de o grupare carboxil. Taurina face parte din bilă, participă la emulsionarea grăsimilor, este un neurotransmițător inhibitor, îmbunătățește procesele reparatorii și energetice, are proprietăți cardiotonice și hipotensive.

În alimentația sportivă, aminoacizii și proteinele sunt utilizate pe scară largă și sunt folosite pentru creșterea masei musculare. La vegetarieni, din cauza lipsei de proteine ​​animale din alimentatie, poate exista o deficienta a unor aminoacizi esentiali. Acest studiu ne permite să evaluăm adecvarea unor astfel de tipuri de nutriție și, dacă este necesar, să le corectăm.

La ce se folosește cercetarea?

• Diagnosticul bolilor ereditare și dobândite asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor;
• diagnostic diferențial al cauzelor tulburărilor metabolismului azotului, eliminarea amoniacului din organism;
• monitorizarea aderării la terapia dietetică și a eficacității tratamentului;
• evaluarea stării nutriționale și modificarea nutrițională.

Când este programat studiul?

• Dacă există o suspiciune de încălcare a metabolismului aminoacizilor la copii, inclusiv la nou-născuți (vărsături, diaree, acidoză metabolică, un miros special și culoarea scutecelor, tulburări de dezvoltare mentală);
• cu hiperamoniemie (o creștere a nivelului de amoniac din sânge);
• cu un istoric familial împovărat, prezența aminoacidopatiei congenitale la rude;
• la monitorizarea respectării recomandărilor dietetice, eficacitatea tratamentului;
• la examinarea sportivilor (de exemplu, culturisti) care folosesc nutriție sportivă (proteine ​​și aminoacizi);
• la examinarea vegetarienilor.

Ce înseamnă rezultatele?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Acid aspartic (ASP):

• Citrulina (CIT):

• Acid glutamic (GLU):

• Glicina (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornitina (ORN)

• Fenilalanina (PHE)

• Tirozina (TYR)

• Valină (VAL)

• Leucină (LEU)

• Isoleucină (ILEU)

• Hidroxiprolina (HPRO)

• Serina (SER)

• Asparagină (ASN)

• Acid alfa-aminoadipic (AAA)

• Glutamina (GLN)

• Beta-alanină (BALA): 0 - 5 µmol/L.
• Taurină (TAU)

• Histidină (HIS)

• Treonină (THRE)

• 1-metilhistidină (1MHIS)

• 3-metilhistidină (3MHIS)

• Acid gamma-aminobutiric (GABA)

• Acid beta-aminoizobutiric (BAIBA)

• Acid alfa-aminobutiric (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Proline (PRO)

• Cistationină (CYST): 0 - 0,3 µmol/L.
• Lizina (LYS)

• Cistina (CYS)

• Acid cisteic (CYSA): 0.

Interpretarea rezultatelor se realizează luând în considerare vârsta, obiceiurile nutriționale, starea clinică și alte date de laborator.

O creștere a nivelului general de aminoacizi din sânge este posibilă cu:

• eclampsie;
• încălcarea toleranței la fructoză;
• cetoacidoză diabetică;
• insuficiență renală;
• sindromul Reye.

O scădere a nivelului general de aminoacizi din sânge poate apărea atunci când:

• hiperfuncția cortexului suprarenal;
• febră
• boala Hartnup;
• coreea lui Huntington;
• nutriție inadecvată, foame (kwashiorkor);
• sindromul de malabsorbție în bolile severe ale tractului gastrointestinal;
• hipovitaminoza;
• sindrom nefrotic;
• febra pappatachi (tantari, flebotomie);
• artrita reumatoida.

Aminoacidopatie primară

A ridica arginină, glutamină- deficit de arginază.

A ridica succinat de arginină, glutamină- deficit de arginosuccinaza.

A ridica citrulină, glutamină- citrulinemie.

A ridica cistina, ornitina, lizina- cistinurie.

A ridica valină, leucină, izoleucină- boala siropului de artar (leucinoza).

A ridica Fenilalanină- fenilcetonurie.

A ridica tirozină- tirozinemia.

Aminoacidopatie secundară

A ridica glutamina- hiperamoniemie.

A ridica alanina- acidoza lactica (acidoza lactica).

A ridica glicina- acidurie organică.

A ridica tirozină- tirozinemia tranzitorie la nou-nascuti.

Literatură

• Partea 8. Aminoacizi. În: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolilor moștenite. a 8-a ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• Partea a IV-a. Tulburări ale metabolismului și transportului aminoacizilor. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnosticul și tratamentul bolilor metabolice congenitale. a 3-a ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Partea 2. Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlasul bolilor metabolice. a 2-a ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Ghidul medicului pentru diagnosticul de laborator al bolilor metabolice. a 2-a ed. New York, NY: Springer; 2003.
• Baza de date metabolom uman. Mod de acces: http://www.hmdb.ca/

> Determinarea conținutului de aminoacizi în sânge și urină

Aceste informații nu pot fi folosite pentru auto-tratament!
Asigurați-vă că vă consultați cu un specialist!

De ce să determinați conținutul de aminoacizi în urină și sânge?

Aminoacizii sunt elementele de bază care formează toate proteinele din corpul uman. Există 20 de aminoacizi diferiți în total. Unii dintre ei (12 aminoacizi esențiali) sunt sintetizați în corpul uman, în timp ce alții (8 aminoacizi esențiali) intră în organism exclusiv cu alimente. Pe lângă sinteza proteinelor, unii aminoacizi sunt precursori ai hormonilor tiroidieni și suprarenalieni.

Încălcările sintezei și metabolismului aminoacizilor pot provoca patologii grave. Toate bolile asociate cu aceste tulburări se numesc aminoacidopatie. Cea mai cunoscută dintre ele este fenilcetonuria, în care metabolismul fenilalaninei și tirozinei este perturbat.

Cine prescrie un test de aminoacizi?

Deoarece majoritatea aminoacidopatiilor sunt patologii congenitale, un medic pediatru poate prescrie o analiză. Pentru adulți, aceste teste sunt prescrise de endocrinologi, medici generaliști. Puteți dona sânge și urină pentru aminoacizi într-un laborator biochimic.

Cum să vă pregătiți corect?

Pentru a dona sânge este necesară doar abținerea de la alimente: adulților li se recomandă să doneze sânge la 6-8 ore de la ultima masă, copiilor - după 4 ore. Înainte de a urina pentru aminoacizi, trebuie efectuat un tratament amănunțit al organelor genitale externe. Se spală cu un antiseptic și se usucă. Pentru copiii mici, urina este colectată folosind un pisoar special.

Indicații pentru studiul nivelului de aminoacizi din sânge și urină

Aceste teste sunt prescrise pentru a diagnostica tulburările metabolice asociate cu aminoacizii. Medicul poate prescrie o determinare a conținutului unuia sau mai multor aminoacizi. O determinare cuprinzătoare a concentrației tuturor aminoacizilor în urină și sânge este prescrisă pentru a evalua starea generală a pacientului, precum și pentru diagnosticul diferențial al aminoacidopatiei primare și secundare. Secundare sunt numite acele aminoacidopatii, în care o modificare a concentrației de aminoacizi în sânge și în urină este asociată cu afectarea funcției renale.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele acestor teste trebuie analizate de un medic specialist. Sunt cunoscute peste 70 de boli diferite, în care conținutul de aminoacizi din plasmă și urină crește.

Fenilcetonuria se caracterizează printr-o creștere a conținutului de fenilalanină. Această patologie se manifestă, dacă nu se iau măsuri preventive, prin retard mintal. Conținutul de izoleucină, leucină, valină și metionină crește odată cu boala siropului de arțar, care se manifestă deja în copilărie cu convulsii și insuficiență respiratorie. Boala este numită astfel datorită faptului că urina pacientului are un miros tipic de sirop de arțar.

Cu boala Hartnup, cantitatea de triptofan și alți câțiva aminoacizi crește în sânge și urină. Această boală se manifestă printr-o erupție pe piele, o tulburare psihică până la halucinații.

Semnificația clinică a testelor de sânge și urină pentru aminoacizi

Cu ajutorul acestor teste, aminoacidopatia poate fi depistată într-un stadiu incipient și se pot lua măsuri pentru prevenirea progresiei acestei patologii. De exemplu, cu fenilcetonurie, este suficient să urmezi o anumită dietă pentru ca copilul să se dezvolte normal și să nu aibă cea mai mică tulburare intelectuală.

Diferența fundamentală dintre analiza sângelui și a urinei pentru aminoacizi este că studiul urinei este folosit ca test de screening. Și copilul nu este expus stresului asociat cu prelevarea de sânge. Și deja când aminoaciduria (prezența aminoacizilor în urină) este detectată, se efectuează un test de sânge amănunțit.

Testarea pentru fenilcetonurie este obligatorie pentru toți nou-născuții și face parte din programul de screening neonatal. Organizarea acestui screening la nivel de stat a făcut posibilă reducerea incidenței formelor severe ale acestei patologii la aproape zero.