Cele mai rare boli

Natura este nemărginită și uimitoare în toate manifestările sale, inclusiv nu sunt cele mai plăcute și sigure pentru oameni. De exemplu, chiar și cei mai buni dintre medici nu pot înțelege toate bolile la care sunt supuși oamenii. Mulți sunt siguri că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diverselor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli de care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Sindromul omului de piatră

Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Münheimer, se datorează unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme grave cu sistemul musculo-scheletic. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece în corpul uman există o creștere activă a țesutului osos.

În acest moment, în lume au fost înregistrate 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar în timp ce medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli, doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie să spun că există speranțe pentru redresarea situației, deoarece în 2006, oamenii de știință au putut descoperi exact ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestui teribil. boala.

2. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care uneori este numită „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza unei mutații genetice ereditare și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la o pierdere rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului suferă, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. Medicii folosesc insulina, liftingurile faciale și injecțiile de colagen pentru tratament, dar acestea sunt doar temporare.

3. Limbajul geografic

Nume curios pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există și un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.

Limba geografică se manifestă la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, asemănătoare cu insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative se află. pe limbă se vindecă, și care, dimpotrivă, sunt iritați.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Sub acest nume oarecum ridicol se ascunde un defect de naștere teribil în care buclele intestinale și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură în peretele frontal al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu o astfel de abatere. Anterior, aproximativ 50% dintre bebelușii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici din lume, aproximativ nouă din zece bebeluși pot fi salvați.

5. Xerodermie pigmentară

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile cu repararea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (înainte de 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosa sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în lipsa unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii cu xeroderma pigmentosa dezvoltă anumite tipuri de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru dintr-un milion de oameni.

6. Malformatie Arnold-Chiari

În termeni simpli, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase se scufundă în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior, se credea că abaterea era exclusiv înnăscută, dar cercetările recente demonstrează că nu este cazul. Frecvența de observare a acestei anomalii este de la 33 la 82 de cazuri la milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformație Arnold-Chiari, de la cea mai frecventă și mai puțin severă prima până la cea foarte rară și periculoasă a patra. Simptomele pot apărea la orice vârstă și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la căderea completă a părului de pe cap, gene, sprâncene și păr de picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili să se regenereze.

Aproximativ 2% din populația lumii este afectată de boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și sensibilitate crescută a pielii.

8. Sindromul unghiei patelare (sindromul rotulei unghiilor)

Această boală într-o formă ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu crestaturi și excrescențe), dar simptomele sale pot fi destul de diverse - până la anomalii ale scheletului mai grave, cum ar fi o deformare severă sau absența rotulei. În unele cazuri, există excrescențe vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație a rotulei.

O tulburare ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de diverse încât uneori este incredibil de dificil să identifici boala într-un stadiu incipient.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume: acest tip de neuropatie este diagnosticată la două persoane dintr-un milion. Anomalia apare din cauza leziunilor sistemului nervos periferic rezultată dintr-o supraabundență a genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de primul tip este pierderea senzației în mâini și picioare. O persoană încetează să experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile organismului care semnalează orice „defecțiuni”, prin urmare, pierderea sensibilității la durere este plină de depistarea prea târziu a bolilor periculoase, fie că este vorba de infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de sincopa de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o anomalie genetică: din cauza unei mutații, canalele de clorură ale mușchilor scheletici sunt perturbate. Țesutul muscular este „confuz”, există contracții și relaxare arbitrare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

Acum medicii nu au o modalitate eficientă de a rezolva această problemă, cu excepția tratamentului medicamentos radical (folosind medicamente anticonvulsivante) în cazurile cele mai severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze exercițiile fizice regulate cu mișcări netede de relaxare a mușchilor. Trebuie să spun, în ciuda unor neplăceri, persoanele cu această boală pot trăi o viață lungă și fericită.

Sănătate

Există o serie de boli pe care medicii le numesc „cazuri ciudate”. Unii le consideră exagerate, însă pacienții chiar suferă, iar medicina nu are putere să facă nimic. De exemplu, orgasme nedorite pe termen lung, incapacitatea de a experimenta frica sau excrescențe ciudate pe piele.

Boala Morgellons: este cineva aici

Probabil, fiecare dintre noi în viață a ajuns în situații din care a fugit pielea de găină. Cu toate acestea, există oameni care chiar cred că au ceva care le curge sub piele. Boala Morgellons este o afecțiune insuficient cercetată în care oamenii simt că ceva se mișcă, mușcă și se târăște sub piele. Nefericiții văd că le crește părul sau lâna, au și răni pe piele, obosesc repede, suferă de pierderi de memorie.

Cauza simptomelor nu a fost încă determinată, dar Centrele SUA pentru Controlul și Prevenirea Bolilor a luat problema în serios în 2008. Comunitatea medicală este împărțită, unii medici crezând că simptomele sunt cauzate de boli psihice, dar alții sunt convinși că pacientul are o problemă cu pielea, potrivit Clinicii Mayo.

Unii experți în sănătate susțin că boala este cauzată de o infecție necunoscută. Cu toate acestea, alții spun că această teorie nu a fost confirmată, deoarece majoritatea pacienților nu prezintă semne de infecție (de exemplu, nu există un nivel crescut de globule albe). Așa a arătat studiul, ale cărui rezultate sunt planificate să fie publicate în februarie în jurnal Jurnalul American de Dermatologie Clinică.

Sindromul mâinii extraterestre: mâna mea nu mă ascultă

În film „Doctor Strangelove” spune povestea unui om a cărui mână dreaptă, de parcă „își trăiește propria viață”. De fapt, acest lucru se întâmplă în realitate, boala se numește „sindromul mâinii străine”. La pacienți, de obicei, una dintre mâini poate lua sau atinge ceva împotriva dorinței pacientului, ce se spune în descrierea bolii, făcută în 2004 în jurnal Arhivele Neurologiei.

De exemplu, jurnalul descrie un caz înregistrat în 1998. Articolul vorbește despre o femeie dreaptă în vârstă de 81 de ani a cărei mână stângă era complet scăpată de sub control. Mâna ei stângă ar putea începe brusc să înece pacienta, să o lovească în față și în umeri. Femeia avea și probleme de vedere.

Într-un articol din 2009 din revista Stroke and Cerebrovascular Disease, Jurnalul de accident vascular cerebral și boli cerebrale se spune că un accident vascular cerebral în lobul drept al creierului poate duce la sindromul mâinii extraterestre. De asemenea, unii oameni de știință cred că partea a creierului care controlează mișcările conștiente poate fi activată separat în cazul acestui sindrom.

Sindromul Cotard: Sunt un cadavru viu

sindromul Cotard sau cum se mai spune delirul lui Kotara(sindromul „cadavrului viu”) este o boală foarte rară în care pacientul se consideră mort sau acea parte a corpului său a murit, scriu ei în jurnal. Jurnalul European de Neurologie pentru 2004. Sindromul apare în principal în schizofrenie și tulburare bipolară, totuși, uneori apare la cei care suferă de migrene, tumori, sau după ce au suferit diverse leziuni.

Persoanele cu sindromul Cotard cred, de asemenea, că le lipsește un organ sau o parte a corpului sau că sufletul lor este mort, potrivit unui articol de revistă. Neurologie pentru 2002. Sindromul a fost numit după Dr. Jules Cotard (Dr. Jules Cotard), neurolog parizian.

Sindromul Ehlers-Danlos: un bărbat fără oase

Persoanele cu acest sindrom au o flexibilitate fără precedent, sunt capabile să-și îndoaie membrele în direcții incredibile. La prima vedere, se pare că o astfel de persoană are superputeri. Astfel de oameni au și pielea incredibil de elastică, dar corpul se vânătă ușor și rănile se vindecă greu, după cum scriu în revistă. Genetica în medicină pentru 2010.

Jumătate dintre pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos au mutații ale genelor COL5A1 și COL5A2. Boala apare la unul din 5.000 de oameni de pe planetă. Cu toate acestea, este probabil să existe mult mai mulți astfel de oameni. Se știe că opt mutații sunt asociate cu acest sindrom, care duc la o scădere a nivelului de colagen din țesuturile conjunctive ale pacientului. Există șase varietăți ale sindromului, care se caracterizează prin diferite probleme cu pielea și articulațiile.

Boala Urbach-Wite: Nu mi-e frică

Boala este legată de faptul că pacientul nu cunoaște sentimentul de frică. Aceasta este o tulburare genetică foarte rară care provoacă întărirea țesutului cerebral, potrivit jurnalului. biologia actuală pentru 2010. La unul dintre pacienți, cunoscut în știință sub numele de SM, boala a lovit amigdala, care este responsabilă pentru sentimentul de frică.

Femeia a fost trimisă într-o casă bântuită, speriată de șerpi și păianjeni vii, a arătat filme de groază care, sub percepția normală, ar fi provocat un sentiment de teamă. Dar ea nu arăta nicio urmă de frică. Cercetările asupra acestui fenomen au oferit oamenilor de știință oportunitatea de a avansa în dezvoltarea de remedii pentru tulburarea de stres post-traumatic.

Orgasme involuntare: este necesar sexul?

Persoanele care suferă de această boală experimentează orgasme mai des decât oricine altcineva, dar nu simt prea multă bucurie, ci mai degrabă se simt confuzi și deprimați.

Această problemă se găsește în principal la femeile care sunt hipersensibile la cea mai mică presiune și, adesea, fără nicio condiție prealabilă și excitare sexuală, experimentează un orgasm.

Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în 2001, dar încă se știe puțin despre cauzele ei, spun cercetătorii. Școala de Medicină a Universității din Boston. Sindromul este foarte dureros pentru pacient. 40% dintre pacienții care s-au plâns de această problemă au raportat că se simt foarte deprimați, 35% puțin deprimați.

Hemolacrie: lacrimi sângeroase

În această stare, picături de sânge sunt eliberate împreună cu lacrimi. În cele mai multe cazuri, această boală rară afectează femeile în zilele critice.

Conform jurnalului Acta Ophthalmica 1991, hemolacria poate apărea la pacienții cu conjunctivită severă.

În octombrie, în India a fost înregistrat un caz când o femeie a plâns lacrimi de sânge.

Nu a avut probleme de sănătate, așa că diagnosticul a fost cu siguranță hemolacrie.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Astăzi, știința cunoaște o serie de afecțiuni foarte reale pe care nici cei mai mari ipohondri și visători nu le pot inventa.

Pe lângă simptomele șocante, aceste boli sunt și ele puțin înțelese. Tratamentul lor este fie imposibil, fie ineficient, cel puțin în acest stadiu al dezvoltării medicinei.

boala Morgellons

Toată lumea este familiarizată cu situația în care „curge pielea de-a lungul pielii”. Pacienții cu boala Morgellon își descriu starea după cum urmează: mâncărime severă și o senzație ascuțită că insectele se târăsc sub piele. Cauza afecțiunii nu este clară.

Când se uită la pacienții cu această boală, se amintesc scene din filmele de groază - oamenii au mâncărimi pe tot corpul, apoi apar abcese și ... fire multicolore și granule închise asemănătoare nisipului încep să iasă din ele. Rănile se vindecă, lăsând urme și cicatrici, dar în curând apar în altă parte.

În urma analizelor, s-a dovedit că din pacienți nu ies fibre textile, nu păr și nici măcar insecte, ci o substanță de neînțeles care își are originea în organism ca urmare a unei infecții necunoscute.
Firele au fost oferite pentru analiză legiștilor, substanța a fost supusă examinării spectroscopice. Dar nu a fost printre cele 800 de fibre din baza de date. Rezultatul a fost zero: structura și compoziția firului nu se potriveau cu niciuna dintre cele 90.000 de substanțe organice!

Boala Morgellons are și alte simptome: declin mental, oboseală cronică, depresie, căderea părului și spasme musculare.

Unii medici sunt înclinați să creadă că aceasta nu este altceva decât o născocire a imaginației pacienților. Dar cum rămâne cu firele multicolore în acest caz? Alții susțin că boala Morgellons este un nou tip de armă biologică.

sindromul Cotard

Aceasta este o afecțiune rară în care oamenii cred că fie au murit, fie că o parte a corpului lor a murit. Potrivit unui articol publicat în Journal of Neurology, pacienții pot crede că până și sufletul lor a murit.

În 1880, neurologul francez Cotard a descris pentru prima dată această variantă de iluzii sub denumirea de iluzii de negare. Ulterior, sindromul a fost numit după el. Unii psihiatri vorbesc despre sindromul Cotard ca pe o imagine în oglindă a iluziilor maniacale de grandoare.

O persoană care suferă de o astfel de boală se simte moartă sau inexistentă. Simte că și-a pierdut vitalitatea, sângele și organele interne, crede că interiorul lui se descompune. Acest lucru se poate datora depresiei sau unei tulburări mintale grave.
Iluziile din sindromul Cotard se disting prin afirmații strălucitoare, ridicole și grotesc exagerate pe fundalul afectului perturbator. Plângerile pacienților sunt tipice că, de exemplu, intestinele au putrezit sau că pacientul este cel mai mare criminal din istoria omenirii.

Structura sindromului Cotard este dominată de ideile de negare a lumii exterioare. Uneori, pacienții susțin că așteaptă cea mai severă pedeapsă pentru tot răul pe care l-au adus omenirii. Sau că totul în jur a murit și Pământul era gol.

Sindromul Ehlers-Danlos

Această boală se caracterizează prin capacitatea de a îndoi membrele în direcții imposibile pentru oamenii normali. Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos au și piele hiperelastică. Jumătate dintre pacienți se disting prin mutații genetice.

Sindromul este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale țesutului conjunctiv. Apare cu o frecvență de 1 caz la 100.000 de nou-născuți. Principalul simptom este o modificare a proprietăților pielii, manifestată prin extensibilitatea sa crescută și o ușoară vulnerabilitate. Pielea unor astfel de oameni este subțire și fragilă. Poate fi ridicată cu 2 centimetri în acele locuri în care practic este imposibil pentru o persoană sănătoasă. Chiar și cu traumatisme minime ale pielii, apar răni „lacerate”, care se vindecă extrem de lent.

boala Urbach-Wite

O boală genetică extrem de rară în care o persoană nu simte frică și nu percepe nici măcar sursele de pericol de moarte ca pe o amenințare. Oamenii de știință au demonstrat că o astfel de abatere este asociată cu structurile amigdalei din creier. Această descoperire poate fi utilă în tratamentul tulburării de stres post-traumatic. Numai iată cum să-i faci pe astfel de oameni „neînfricoșați din punct de vedere clinic” să se teamă, medicii încă nu și-au dat seama.

Sindromul excitației sexuale persistente

Pentru persoanele care sunt predispuse la această boală, orgasmul aduce mai degrabă suferință decât senzații plăcute. Cert este că li se întâmplă des și, mai mult, oriunde și oricând. Interesant este că sindromul a fost diagnosticat pentru prima dată în 2001 și apare predominant la femei. Se caracterizează prin hipersensibilitate, datorită căreia cea mai mică presiune din lateral poate deveni cauza orgasmului. Cauza bolii nu a fost stabilită.

sindromul Stendhal

O altă boală neobișnuită în care o persoană se confruntă cu anxietate severă, tremur, halucinații și amețeli atunci când se uită la... obiecte de artă. Figurat vorbind, privind un tablou al lui Rafael, își poate pierde cunoștința.

Sindromul a fost numit după scriitorul francez Stendhal din secolul al XIX-lea, care și-a descris sentimentele în timpul unei vizite la Florența: „Când am părăsit Biserica Sfintei Cruci, inima a început să-mi bată, am mers, temându-mă să mă prăbușesc la pământ. ..”

Simptome similare pot fi cauzate nu numai de operele de artă, ci și de frumusețea fenomenelor naturale, animale, bărbați și femei. Tratamentul sindromului Stendhal nu a fost descris, deoarece tulburarea este extrem de rară și apare numai în apropierea operelor de artă și a altor fenomene frumoase, dintre care nu sunt atât de multe în jurul nostru. Prin urmare, boala aproape că nu interferează cu o viață plină. Rămâne neclar dacă merită tratat sindromul care se manifestă în naturile sensibile dintr-o supraabundență de frumusețe?

Progeria

Un defect genetic foarte rar, care se caracterizează printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne din cauza îmbătrânirii premature a corpului. Principalele forme sunt progeria copiilor - sindromul Hutchinson-Gilford și progeria adultului - sindromul Werner.

Progeria adultului se manifestă prin modificări senile ale pielii și mușchilor scheletici, dezvoltarea cataractei, arterioscleroză prematură; se observă cel mai adesea la bărbații cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani.

Copiii cu progeria se caracterizează prin nanism proporțional, lipsă de țesut subcutanat și fracturi patologice recurente.
Până la începutul secolului al XXI-lea nu existau studii speciale privind cauzele progeriei, existând opinia că niciun medicament nu ar putea vindeca această boală cumplită. Dar știința nu stă pe loc. Acum, cercetătorii s-au înțeles cu studiul cauzelor care provoacă progeria.

„Mușchi de piatră”

Englezul Robert Kinghorn, în vârstă de 55 de ani, suferă de o boală genetică rară în care corpul formează un schelet secundar și transformă mușchii în oase. Medicii numesc această boală fibrodisplazie osificantă progresivă (POF).

Până în prezent, nu există metode de tratare a acestei boli, care afectează aproximativ 2,5 mii de oameni din lume. La astfel de pacienți, creșterea spontană a țesutului osos are loc în zonele articulațiilor și mușchilor, drept urmare o persoană își pierde capacitatea de a se mișca și pur și simplu „se transformă în piatră” - la fel ca în poveștile înfricoșătoare de care ne era frică în copilărie. .

Robert a fost diagnosticat cu un diagnostic teribil la vârsta de doi ani. Apoi Kinghorn a trebuit să aleagă între a sta în picioare sau a ședea pentru tot restul vieții. A decis că este mai bine să stea în picioare și de atunci nu a mai stat niciodată. Medicii au prezis o moarte rapidă a pacientului. Dar s-a dovedit a fi un om cu un caracter puternic și este încă în viață.

Copiii care dezvoltă această boală se nasc normali, cu excepția formării anormale a degetelor mari de la picioare. După un timp, dezvoltă tumori care, schimbându-și locația pe corp, paralizează progresiv organismul. Medicii caută în prezent gena POF. Izolarea lui poate duce la descoperirea unor metode de tratament pentru „oameni de piatră”.

Sindromul Alice în Țara Minunilor

Se dovedește că se întâmplă! Cu această tulburare neurologică, o persoană nu distinge obiectele după dimensiune, considerând că totul este mic - micropsie sau uriaș - macropsie. Cel mai adesea, acest sindrom este provocat de administrarea de medicamente halucinogene sau de prezența unei tumori în creier.

Boala a fost observată pentru prima dată de Dr. Lippmann în 1952.
Persoanele cu sindromul Alice în Țara Minunilor văd lucruri complet diferite de ceea ce sunt cu adevărat. De exemplu, un clanță le poate părea de dimensiunea ușii în sine, podeaua - verticală, iar pereții camerei se apropie unul de celălalt și practic se conectează. Scaunele și mesele în viziunea lor pot zbura prin aer și chiar pot vals. Adesea, astfel de oameni văd obiecte mult mai mici decât sunt în realitate. Percepția vizuală se schimbă atât de mult încât o persoană pierde complet controlul asupra realității.

Ca și în Alice în Țara Minunilor de Lewis Carroll, pacienții nu înțeleg ce se întâmplă cu adevărat, ci doar ceea ce gândesc ei. Există chiar și o ipoteză: autorul cărții a suferit de migrenă, înainte de atacul căruia a început micropsia.

Există destul de multe cauze ale micropsiei: migrenă, epilepsie, schizofrenie, febră. Sindromul apare și la consumul de medicamente halucinogene, LSD, uneori sub influența marijuanei.

Sindromul mâinii extraterestre

Boala, denumită și „anarhistul de mână”, este o tulburare neuropsihiatrică, care constă într-o încălcare a capacității de a face mișcări intenționate. Cu el, una sau chiar ambele mâini acționează „de la sine”, indiferent de voința proprietarului. Uneori este însoțită de crize de epilepsie. Un alt nume pentru sindrom - boala Dr. Strangelove - în onoarea eroului filmului „Doctor Strangelove” care a suferit de acesta, a cărui mână a fost aruncată de la sine în sus într-un salut nazist.

În 1998, un jurnal de neurochirurgie a publicat povestea unei femei a cărei mâna stângă... a sufocat-o involuntar și a lovit-o în față!

Dacă mâna face mișcări haotice, își lovește proprietarul sau ciupește, acest lucru nu este atât de rău. Uneori începe să se certe cu proprietarul - de exemplu, „bună” își leagă șiretul, iar „răul” îl dezleagă.

Unii susțin că „mâna anarhistă” acționează sub influența inconștientului, ca și cum ar arăta atitudinea profundă a unei persoane față de anumite lucruri sau acțiuni. Psihiatrii explică acest sindrom prin tulburări în interacțiunea dintre emisferele creierului.

Aproape toată lumea a auzit de apendicită. Cu toate acestea, există unele boli în lume care apar doar la câteva zeci sau sute de oameni din întreaga lume. De obicei, acestea sunt boli ereditare sau anomalii congenitale de dezvoltare, care complică foarte mult viața pacientului însuși, precum și o patologie rară a activității mentale.

Lacrimi de sânge

Această boală se numește științific hemolacrie, atunci când în timpul zilei, dintr-un motiv necunoscut până la sfârșitul științei, ochii încep brusc să „lacrime” cu sânge. Acest fenomen poate apărea de la 1 la 20 de ori pe zi.

Lacrimile de sânge se observă în unele tipuri de tumori, tulburări. Cu toate acestea, uneori, hemolacria este observată absolut pe fondul sănătății complete a pacientului, prin urmare, în astfel de cazuri, se vorbește despre hemolacrie adevărată, idiopatică.

Se observă că această boală apare spontan mai ales în adolescență sau la tineri, apoi dispare și de la sine. La femei, hemolacria este observată mai des și, în majoritatea cazurilor, în timpul menstruației, iar acest lucru ajută la diagnosticarea uneia dintre cauzele hemolacriei - endometrioza.

Hemolacrie latentă. În 1991, au fost examinați 125 de voluntari fără probleme de sănătate. Din toate au fost luate lacrimi și examinate la microscop. S-a dovedit că celulele sanguine în lacrimi au fost găsite la 18% dintre femeile aflate la vârsta fertilă, precum și la 7% dintre femeile însărcinate și 8% dintre bărbați.

piele albastră

Sindromul pielii albastre sau albastre (argirie, argiroză) este o altă patologie rară care apare mai ales la acele persoane care exagerează în tratamentul produselor care conțin argint, precum și a celor asociate cu extracția sau prelucrarea argintului.

În acest caz, granule de argint sunt depuse în derm, foliculi de păr, glandele sudoripare, capilarele pielii. Particulele de argint la astfel de oameni se găsesc și în grosimea membranelor mucoase ale stomacului, cavității bucale, intestinelor, în organele parenchimatoase (ficat, rinichi) și conjunctiva ochilor.

De regulă, dacă nu există o intoxicație concomitentă cu argint, atunci, în afară de culoarea albastră, pacientului nu-i pasă de nimic altceva, totuși, această nuanță a pielii și a membranelor mucoase persistă pentru tot restul vieții.

Chiar și culoarea albastră a pielii poate să nu fie asociată cu expunerea la argint, ci pur și simplu să fie moștenită. De exemplu, în anii 60 ai secolului trecut, în Kentucky locuia o întreagă familie de „oameni albaștri”, pe care zvonurile i-au numit „Fugatele albastre”.

Sindromul fluturelui

Denumirea științifică a acestei boli este epidermoliza buloasă. Aceasta este o boală genetică rară asociată cu o vulnerabilitate crescută a membranelor mucoase și a pielii din cauza impactului mecanic (în acest fel seamănă cu fragilitatea aripilor fluturelui de la atingerea neglijentă).

Principalul simptom al epidermolizei buloase sunt veziculele care apar în locurile supuse presiunii și frecării.

Uneori, boala este atât de gravă încât chiar și mâncarea solidă din gură sau o simplă strângere de mână poate provoca formarea de noi vezicule care, atunci când sunt deschise, formează numeroase răni la care se poate alătura o infecție secundară.

„Copiii fluture” toată copilăria sunt forțați să îndure dureri constante, numeroase pansamente și tratamentul rănilor deschise. Din păcate, în prezent, o terapie eficientă pentru această boală nu a fost încă dezvoltată.

copii în vârstă cu creștere rapidă

Îmbătrânirea accelerată sau progeria este o altă boală rară care rezultă dintr-o mică anomalie genetică. Ca urmare, cursul natural al tuturor proceselor care au loc în organism eșuează și o persoană începe să îmbătrânească într-un ritm rapid (în medie, în decurs de 1 an o dată timp de 8 sau mai mulți ani): progresează, insuficiență cardiacă, se dezvoltă cataractă, sau apare.

Copiii cu această patologie trăiesc rar până la vârsta adultă, de obicei mor la vârsta de 11-13 ani, deși există cazuri izolate când speranța de viață a fost de 26 de ani sau mai mult.

Când mușchii se transformă în oase

O altă boală rară este fibrodisplazia osificantă progresivă (POF) sau boala Münheimer. Această patologie apare din cauza unei mutații a unei gene care perversează în organism. Ca urmare, în orice proces inflamator (de exemplu, după o lovitură, o compresie puternică a mușchiului), încep să apară focare de calcificare crescută, care ulterior devin centrul de creștere a țesutului osos nou.

Interesant este că în aproape toate cazurile, boala este însoțită de prezența unei alte patologii congenitale, de exemplu, clinodactilia degetului mare (prezența unui astfel de deget de la picior în aproape 95% din cazuri indică faptul că copilul va dezvolta fibrodisplazie osificantă).

Începând aproape de la naștere, POF progresează în mod constant, manifestându-se ca calcificare și osificare ulterioară a mușchilor, tendoanelor, fasciei și ligamentelor. De asemenea, boala se caracterizează prin apariția unor sigilii subcutanate cu dimensiunea de 1–10 cm cu localizare oriunde (la copii, în principal în spate, antebrațe și gât). În legătură cu transformarea în oase a țesuturilor moi ale corpului, POF este numită și boala formării celui de-al doilea schelet.

În prezent, în lume au fost înregistrate aproximativ 800 de cazuri de boală Münheimer. Mijloacele de prevenire și tratament eficient nu au fost încă dezvoltate.

insomnie familială fatală

Se știe că doar 40 de familii au această boală. Aceasta este o boală ereditară cu diferite grade de severitate. Apare ca urmare a modificărilor în curs de desfășurare în partea centrală a creierului cu formarea de plăci de amiloid și deteriorarea talamusului, care asigură o conexiune între corp și cortexul ambelor emisfere.

Insomnia familială este însoțită de o schimbare din partea altor organe și sisteme ale corpului: producția de lichid lacrimal scade, pulsul scade, poate apărea și dezvolta o erupție cutanată.

De regulă, boala se desfășoară în mai multe etape:

• Etapa 1 Insomnia progresează treptat, durează aproximativ 4 luni, este însoțită de apariția atacurilor de panică și a temerilor.
• Etapa 2 Durează 5 luni, caracterizată prin anxietate, transpirații, halucinații.
• Etapa 3În decurs de 3 luni apare insomnie completă, există incontinență în acțiuni.
• Etapa 4 Timp de 6 luni - insomnie completă și demență. O persoană poate cădea în comă sau poate muri de epuizare, precum și pneumonie de natură congestivă.

O analiză a creierului celor care au murit din cauza insomniei familiale a arătat că această boală este cauzată de proteine ​​speciale care se pot reproduce singure - prionii.

Bolile vampirilor

De fapt, acestea sunt 2 boli genetice rare: displazia ectodermală și porfiria eritropoetică. Ambele boli se caracterizează prin faptul că pacienții nu tolerează bine lumina soarelui, astfel încât activitatea lor crește în întuneric.

Displazie ectodermică. Aceasta este o piele palidă mortală, absența dinților din față (există doar colți), o frunte mare, păr rar pe cap, uscăciune crescută a pielii. Lumina soarelui le face să crească formarea de vezicule pe piele.

Porfirie eritropoetică. Se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului pigmentului, ca urmare a căreia porfirinele se acumulează în sânge, se dezvoltă, se observă periodic urină roșie, tulburări neuropsihiatrice și gastrointestinale și apare fotodermatoza. În jurul gurii, pielea se atrofiază treptat, formând un tip special de rânjet, care amintește de cel al vampirilor din basme, iar dinții în raze ultraviolete capătă o nuanță roz. Persoanele care suferă de această boală preferă, de asemenea, să fie nocturne și să se ascundă de razele soarelui.

Sindromul de lemne săritor

Diferitele popoare numesc acest fenomen psihologic în mod diferit: isterie arctică, dithering, sindromul Lat, sindromul lumberjack-ului săritor etc. Acesta este un fel de reacție la frică, un strigăt ascuțit, o mișcare bruscă, manifestată sub forma anumitor acțiuni și smerenie deplină.

Astăzi, știința cunoaște o serie de boli foarte reale pe care chiar și cei mai mari ipohondri nu le pot inventa: orgasme persistente nedorite, incapacitatea de a simți frica sau fibre ciudate care cresc din piele. Pe lângă simptomele neobișnuite, astfel de boli nu au fost încă studiate, iar tratamentul lor este fie imposibil, fie ineficient. Cel puțin în acest stadiu al dezvoltării medicinei.

Am adunat 7 boli extrem de ciudate și acum le vom considera în ordine.

boala Morgellons

Toată lumea este familiarizată cu situația „pielea de găină”, dar unii oameni susțin că de fapt simt că ceva se târăște sub piele. Pacienții cu boala Morgellon își descriu starea după cum urmează: mâncărime severă și senzația ascuțită că insectele se târăsc sub piele. Pacienții raportează, de asemenea, fire sau fibre care cresc din piele și pot prezenta oboseală și probleme de memorie. Cauza bolii nu este clară. Unii cercetători susțin că simptomele sunt rezultatul unei boli mintale, în timp ce alții spun că boala este cauzată de un agent infecțios necunoscut.

Sindromul mâinii extraterestre

Filmul „Doctor Strangelove” spune povestea unui bărbat care are un braț, are propria sa minte. În medicină, o boală cu simptome similare este cunoscută sub numele de Sindromul mâinii străine. De exemplu, în 1998, unul dintre jurnalele dedicate nevralgiei și neurochirurgiei descrie povestea unei femei de 81 de ani a cărei mână stângă nu era controlată. Mâna stângă i-a sugrumat involuntar gâtul și i-a lovit fața și umerii.

sindromul Cotard

Aceasta este o afecțiune rară în care oamenii cred că fie au murit, fie că unele organe sau părți ale corpului au murit. Potrivit unui articol din 2002 publicat în Journal of Neurology, pacienții pot crede, de asemenea, că sufletul lor a murit.

Sindromul Ehlers-Danlos

Această boală se caracterizează prin capacitatea de a îndoi membrele în direcții aparent imposibile. Mulți oameni cu sindrom Ehlers-Danlos au și piele super-elastică, dar se confruntă cu vindecarea întârziată a rănilor. Jumătate dintre pacienții cu acest sindrom au mutații genetice.

boala Urbach-Wite

O boală genetică rară în care o persoană nu simte frică, nu percepe sursele de pericol de moarte ca pe ceva amenințător. Cercetătorii au ajuns la concluzia că sentimentul de frică este asociat cu structurile amigdalei din creier și această descoperire poate fi utilă în tratamentul tulburării de stres post-traumatic. Dar cum să-i faceți pe astfel de oameni „neînfricoși din punct de vedere clinic” să se teamă nu a fost încă descoperit.

Sindromul excitației sexuale persistente

Pentru persoanele afectate de această boală, orgasmul aduce mai degrabă jenă și suferință, decât senzații plăcute. Cert este că orgasmul se întâmplă des și, în plus, oriunde și oricând. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima dată în 2001 și apare predominant la femei. Sindromul se caracterizează prin hipersensibilitate, din cauza căreia cea mai mică presiune poate deveni cauza orgasmului. Cauza bolii nu a fost stabilită.

Hemolakria

Aceasta este o condiție în care o persoană plânge lacrimi sângeroase. Boala este mai des observată la femeile aflate la vârsta fertilă în timpul menstruației. Hemolakria poate rezulta si din conjunctivita severa.