Boli purinice. Încălcarea schimbului de baze purinice

Alături de alte boli, încălcarea metabolismului purinelor este, de asemenea, o boală importantă, al cărei tratament ar trebui să fie de o importanță deosebită. În primul rând, este o încălcare a metabolismului nutrienților în organism și a metabolismului proteinelor, care, la rândul său, se poate exprima în mai multe boli, cum ar fi: insuficiență renală, nefropatie, gută. În cele mai multe cazuri, tulburarea metabolismului purinelor este o boală a copilăriei, dar foarte des poate apărea și la adulți.

Simptomele bolii.

Simptomele bolii sunt foarte asemănătoare cu cele care încalcă metabolismul (metabolismul nutrienților în organism și absorbția acestora) - miopatie metabolică. Boala se caracterizează prin niveluri crescute ale creatininei kinazei (în majoritatea cazurilor). Alte simptome nespecifice ale bolii pot fi determinate folosind un studiu electromiografic.
La pacienții care au o încălcare a metabolismului purinelor, producția de amoniac este foarte scăzută, iar eficiența și apetitul sunt, de asemenea, reduse. Pacienții se simt leneși, uneori se dezvoltă o slăbiciune foarte mare în organism. Copiii care suferă de astfel de tulburări metabolice pentru o perioadă lungă de timp rămân foarte des nedezvoltați psihic și au tendința de a dezvolta autism. În cazuri rare, copiii (și uneori adulții) au convulsii, convulsii și, de asemenea, încetinește foarte mult dezvoltarea psihomotorie a individului.
Diagnosticul nu poate da un rezultat de 100% în determinarea corectitudinii bolii, deoarece are o mulțime de indicatori similari cu alte tulburări în homeostazia organismului, dar în termeni generali și cu monitorizarea pe termen lung a testelor pacientului, este posibil să se determine o încălcare a metabolismului purinelor. Diagnosticul se bazează, în primul rând, pe absența completă a indicatorilor enzimei în rinichi, ficat și mușchii scheletici. Cu ajutorul unui număr de teste, insuficiența parțială poate fi determinată și în fibroblaste și limfocite. Un tratament specific care s-ar concentra pe obținerea de rezultate în tratamentul disfuncției acestor enzime nu a fost încă dezvoltat și poate fi bazat doar pe o metodologie complexă general acceptată.

Schimb de baze purinice

Nivelul optim de sinteză a proteinelor și producerea altora noi stă la baza schimbului corect, sistematic de baze purinice, deoarece acestea sunt cea mai importantă componentă a bunei funcționări a organismului și contribuie la eliberarea unei cantități suficiente de enzime. Schimbul corect al bazelor purinice va asigura stabilitatea în metabolism și echilibrul energetic care se eliberează în timpul schimbului de substanțe benefice.
Ar trebui să monitorizați cu atenție metabolismul în organism, deoarece acest lucru va afecta nu numai supraponderalitatea (așa cum cred mulți oameni care au auzit despre cauzele excesului de greutate), ci și direct asupra dezvoltării corecte a tuturor țesuturilor corpului. Lipsa sau încetinirea metabolismului substanțelor importante va încetini dezvoltarea țesuturilor. Sinteza acizilor purinici este principalul catalizator pentru toate procesele de diviziune în țesuturile umane, deoarece acestea sunt formațiuni de proteine ​​care sunt supravegheate de componente utile care sunt livrate țesutului datorită acestor procese. Un alt simptom care poate fi detectat în diagnosticul tulburărilor metabolice este un raport crescut de produse metabolice din acidul uric, în care se acumulează în timpul descompunerii nucleotidelor purinice.
Încălcarea metabolismului purinelor, simptomele și tratamentul metabolismului purinelor în organism, diagnosticarea software-ului sunt acțiuni care ar trebui efectuate sistematic, în special la copii și tineri, la care boala se manifestă cel mai des.
De unde provin aceste baze purinice?
Bazele purinice intră în organism direct cu alimente sau pot fi sintetizate chiar în celule. Procesul de sinteză a bazelor purinice este un proces destul de complex, în mai multe etape, care are loc într-o măsură mai mare în țesutul hepatic. Sinteza bazelor purinice poate fi efectuată într-o varietate de moduri, în care adenina din compoziția nucleotidelor și adenina obișnuită, liberă se descompun, se transformă în alte componente, care sunt convertite în continuare în xatin și, ca urmare, convertite în continuare. în acid uric. La primate și la oameni, acest produs este produsul final al procesului de sinteză a bazelor purinice și, nefiind necesar organismului, este excretat din acesta prin urină.
Încălcarea bazelor purinice și sinteza lor duce la formarea acidului uric mai mult decât norma prescrisă și la acumularea acestuia sub formă de urati. Ca urmare, acidul uric este slab absorbit și intră în sânge, depășind norma admisă admisă de 360-415 µmol/l. Această stare a organismului, precum și cantitatea de substanțe permise, pot varia în funcție de vârsta persoanei, greutatea totală, sexul, buna funcționare a rinichilor și consumul de alcool.
Odată cu progresia acestei boli, poate apărea hiperuricemie - o cantitate crescută de urati în plasma sanguină. Dacă această boală nu este tratată, atunci în curând există posibilitatea apariției gutei. Acesta este un tip de încălcare a metabolismului purinelor în organism, care este însoțită de o încălcare a metabolismului grăsimilor. Ca o consecință a acestui lucru - excesul de greutate, ateroscleroza și posibila dezvoltare a bolii coronariene, hipertensiune arterială.

Tratamentul bolii.

Tulburarea metabolică (al cărei tratament este descris mai jos) implică un tratament complex, care se bazează în primul rând pe diete stricte care conțin alimente cu o cantitate redusă de baze purinice (carne, legume), dar puteți utiliza și metode de tratament medicamentos:

• Echilibrarea si stabilizarea metabolismului purinelor prin vitaminizare.
• Stabilirea acidozei metabolice și reglarea mediului acid al urinei.
• Controlul și stabilizarea tensiunii arteriale a pacientului pe parcursul zilei.
• Stabilirea și menținerea normei de hiperlipidemie.
• Tratamentul cuprinzător al posibilelor complicații ale metabolismului purinelor în organism (tratamentul pielonefritei)

Tratamentul software-ului în organism poate fi efectuat atât într-un spital, cât și independent, după consultarea unui medic.

Sindromul acetonemic la copii este o disfuncție a sistemului metabolic. Starea unui copil bolnav se caracterizează printr-un conținut ridicat de corpi cetonici în sânge. În procesul de metabolism, ele se descompun în substanțe de acetonă. Acest lucru poate provoca apariția unor atacuri episodice cu dureri abdominale. În cazurile severe, copilul dezvoltă comă.

Sindromul acetonemic poate fi secundar atunci când boala se dezvoltă pe fondul altor tulburări ale metabolismului carbohidraților, grăsimilor sau proteinelor. Sindromul acetonemic idiopatic primar apare și la copii. În acest caz, principalul mecanism provocator este factorul ereditar. Recent, a crescut incidența sindromului acetonemic la nou-născuții ale căror mame au suferit de insuficiență renală în timpul sarcinii. Dacă urina unei femei gravide este determinată periodic și ea suferă de edem constant, atunci riscul de a dezvolta sindrom acetonemic intrauterin la făt crește de multe ori.

Încălcarea metabolismului substanțelor purinice, care provoacă dezvoltarea sindromului acetonemic, poate fi asociată cu utilizarea medicamentelor care conțin purine artificiale.

Simptomele sindromului de acetonă la copii

Mecanismul modificărilor patologice ale reacțiilor biochimice începe în structurile renale. Aici sângele este îmbogățit cu purine. Glomerulii renali nu sunt capabili să proceseze în mod adecvat cantități mari de substanțe purinice. Odată cu fluxul de sânge, ele revin în fluxul sanguin sub formă de corpi cetonici. În viitor, aceste substanțe necesită:

• aport sporit de oxigen pentru oxidarea lor;
• creșterea volumului sanguin pentru a le reduce concentrația;
• scăderea nivelului de glucoză din sânge pentru a utiliza acetona.

Toate aceste procese formează tabloul clinic corespunzător:

• dezvoltă - ventilație îmbunătățită a plămânilor;
• respirația copilului se accelerează;
• ritmul cardiac crește;
• pe fondul tuturor acestor lucruri, copilul devine letargic și apatic;
• o comă cu acetonă se poate dezvolta sub efectul narcotic al acetonei și corpiilor cetonici asupra structurilor creierului.

Dar principalul simptom al sindromului acetonemic la copii este vărsăturile periodice indomabile cu dureri severe în abdomen. Se repetă cu un anumit caracter episodic și se distinge prin constanța unor parametri precum durata, cantitatea de vărsături și starea copilului.

Sindromul acetonemic la copii este o alternanță tipică a perioadelor de bunăstare absolută în starea unui bebeluș cu atacuri de crize acetonemice. Tabloul lor clinic este descris mai sus. Motivele apariției lor sunt acumularea unei cantități critice de corpi cetonici în sângele unui copil.

Tratamentul sindromului de acetonă și prognostic

Tratamentul sindromului acetonemic la copii se reduce la două aspecte:

• ameliorarea crizei de acetonă;
• prelungirea perioadei de remisiune, în care există tendința de a reduce incidența unei crize sub influența substanțelor acetonice.

Pentru ameliorarea crizei, procineticele și cofactorii (implicați în procesul metabolic) sunt utilizați în combinație cu terapia de substituție enzimatică. În cazuri severe, este prescrisă terapia cu perfuzie intravenoasă. Astfel, compoziția electrolitică a sângelui este restabilită, pierderile de lichide sunt completate și nivelul corpilor cetonici este redus. Pentru perfuzia intravenoasă, se folosesc medicamente cu reacție alcalină. În timpul remisiunii, accentul se pune pe dieta și stilul de viață al copilului.

Sindromul acetonemic la copii este adesea însoțit de o excitabilitate nervoasă crescută, care provoacă eliberarea de purine și corpuri cetonice în sânge. poate declanșa o criză. Ar trebui să se acorde atenție reducerii sarcinii de stres și inadmisibilității efortului fizic critic.

Dieta pentru sindromul acetonemic

O dietă permanentă pentru sindromul acetonemic este baza unui tratament de succes și prevenirea riscului de apariție a crizelor. Alimentele care sunt surse de cantități mari de purine ar trebui excluse din dieta copilului. Acestea sunt produse din carne, orez, organe, ciuperci, fasole, mazăre, pește gras.

Introduceți tipuri de alimente ușor digerabile în dieta copilului dumneavoastră. Acestea sunt ouă, produse lactate, legume și fructe. Asigurați-vă că lăsați copilul să bea cel puțin 2 pahare de apă minerală cu o reacție slabă alcalină în timpul zilei (Borjomi, Essentuki). Sucuri proaspete utile din fructe și legume.

Dacă este necesar, preparatele enzimatice pot fi folosite pentru a îmbunătăți procesele de digestie. Dar acest lucru se poate face numai după consultarea medicului dumneavoastră.

În ultimele decenii, răspândirea uricozuriei și uricozemiei a devenit mai frecventă, atât la copii, cât și la adulți. Patologia renală cauzată de tulburări ale metabolismului purinelor poate fi diagnosticată la 2,4% din populația copiilor. Veți afla despre cum apare nefropatia dismetabolică la copii, cum este diagnosticată și tratată, din articol.

Nefropatia dismetabolică a rinichilor - ce este?

Conform studiilor de screening [Mukhin N.A., 1994] la adulți, creșterea uricozuriei apare în 19,2%. O astfel de creștere a tulburărilor metabolismului bazelor purinice se explică din motive de mediu: produsele motoarelor pe benzină, care saturează aerul orașelor mari, afectează semnificativ metabolismul purinelor.

Termenul „econefropatie” a fost inventat. Este practic important de luat în considerare că hiperuricemia maternă este periculoasă pentru făt datorită efectului său teratogen și a posibilității de formare a nefropatiilor congenitale - anatomice și histologice. Acidul uric și sărurile sale au un efect nefrotoxic direct.

Tipuri de hiperuricemie

În patogeneza hiperuricemiei, este important să se determine tipul acesteia: metabolic, renal sau mixt.

• Tipul metabolic sugerează o sinteza crescută a acidului uric, un nivel ridicat de uricozurie cu clearance-ul normal sau crescut al acidului uric.
• Tipul renal este diagnosticat cu încălcarea excreției de acid uric și, în consecință, cu o scădere a acestor parametri.
• Combinația metabolică și renală, sau de tip mixt, este o afecțiune în care uraturia nu depășește norma sau este redusă, iar clearance-ul acidului uric nu este modificat.

Încălcarea metabolismului purinelor la copii

Deoarece tulburările metabolice ale purinelor sunt determinate ereditar, la majoritatea pacienților cu această patologie pot fi detectați principalii markeri ai nefropatiilor ereditare: prezența în pedigree a persoanelor cu boli renale, sindrom abdominal recurent frecvent, un număr mare de mici stigmate de disembriogeneză, o tendință la hipo- sau hipertensiune arterială. Gama de boli din pedigree-ul probandului cu nefropatie dismetabolică în funcție de tipul de tulburări ale metabolismului purinic este largă: patologia tractului digestiv, articulațiilor, tulburări endocrine.

În dezvoltarea patologiei metabolismului acidului uric, poate fi urmărită stadializarea. Tulburările metabolice fără manifestări clinice au un efect toxic asupra structurilor tubulointerstițiale ale rinichilor, în urma cărora se dezvoltă nefrita interstițială de origine dismetabolică. Când se atașează o infecție bacteriană, apare pielonefrita secundară. Atunci când mecanismele litogenezei sunt declanșate, este posibilă formarea urolitiază. Este permisă participarea acidului uric și a sărurilor sale la restructurarea imunologică a organismului. Copiii cu metabolismul purinelor afectat sunt adesea diagnosticați cu o stare hipoimună. Dezvoltarea glomerulonefritei nu este exclusă.

Care sunt semnele nefropatiei dismetabolice?

Manifestările intestinale ale unei forme necomplicate de tulburare a metabolismului purinelor sunt nespecifice. La copiii mai mici (1-8 ani), cele mai frecvente sunt durerile abdominale, constipatia, disuria, mialgiile si artralgiile, transpiratia excesiva, enurezisul nocturn, ticurile, logonevroza. Cele mai frecvente manifestări la copiii mai mari și adolescenții sunt supraponderalitatea, mâncărimea la nivelul uretrei, diskinezia biliară și durerile de spate. Sunt posibile semne moderate de intoxicație și astenie.

La copiii cu tulburări ale metabolismului purinelor, puteți găsi, de obicei, un număr mare de stigmate externe ale disembriogenezei (până la 12) și o anomalie în structura organelor interne („mici” defecte cardiace, adică prolaps de valvă, coarde suplimentare, anomalii în structura rinichilor și a vezicii biliare). În 90% din cazuri, este diagnosticată o patologie cronică a tractului digestiv.

Principalele semne ale nefropatiei dismetabolice ale rinichilor

Semnele tulburărilor metabolice la nivelul miocardului apar aproape la fel de des - în 80 - 82%. Mai mult de jumătate dintre acești copii au hipotensiune arterială, 1/4 dintre pacienți au tendință la hipertensiune arterială, care crește odată cu vârsta copilului. Majoritatea copiilor beau puțin și au debit scăzut de urină („opsiurie”). Sindromul urinar este tipic pentru tulburările tubulointerstițiale: cristalurie, hematurie, mai rar - leucociturie (în principal limfociturie) și cilindrurie, proteinurie intermitentă. Evident, există o relație strânsă între metabolismul purinelor și metabolismul oxalaților. Cristaluria poate fi de compoziție mixtă. În 80% din cazuri, este posibil să se detecteze încălcări ale ritmului circadian al urinarii - predominanța diurezei nocturne asupra zilei. Odată cu progresia nefritei interstițiale, excreția zilnică a ionilor de amoniu scade.

Tratamentul nefropatiei dismetabolice la copii

Tratamentul pacienților cu tulburări ale metabolismului purinelor se bazează pe restricții alimentare la alimente bogate în baze purinice sau provocând sinteza crescută a acestora (ceai tare, cafea, pește gras, feluri de mâncare care conțin gelatină) și aport crescut de lichide. Se recomanda apele minerale alcaline (Borjomi), un amestec de citrat se prescrie in cure de 10-14 zile sau Magurlit.

Medicamente pentru tratamentul nefropatiei dismetabolice

1. Cu o tulburare metabolică a purinelor de tip metabolic, sunt indicați agenți uricosodepresivi: alopurinol în doză de 150 mg/zi pentru copiii sub 6 ani, 300 mg/zi pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani și până la 600 mg/zi pentru cei mai în vârstă. elevi. Medicamentul este prescris într-o doză completă timp de 2-3 săptămâni. după mese, cu trecerea la jumătate din doza de întreținere pentru un curs lung de până la 6 luni. În plus, se prescrie acid orotic (orotat de potasiu în doză de 10-20 mg/kg pe zi pentru 2-3 doze).
2. La tipul renal se prescriu medicamente uricozurice - aspirină, etamidă, urodan, anturan - care inhibă reabsorbția acidului uric de către tubii rinichi.
3. Cu un tip mixt, este aplicabilă o combinație de uricozodepresori cu medicamente uricozurice. Ambele medicamente sunt prescrise în jumătate din doză fiecare.

Este necesar să se controleze reacția urinei cu alcalinizarea ei obligatorie. Pentru utilizarea pe termen lung în ambulatoriu, se recomandă medicamentul Allomaron, care conține 50 mg de alopurinol și 20 mg de benzobromaronă. Studenților în vârstă și adulților li se prescrie 1 comprimat pe zi.

Prognosticul nefropatiei dismetabolice cu alterarea metabolismului purinelor

În cazuri rare, sunt posibile situații extreme când hiperuricemia duce la ocluzia acută a sistemului tubular al rinichilor și tractului urinar cu dezvoltarea insuficienței renale acute („criză acută de acid uric”). Glomerulonefrita pe fondul tulburărilor metabolismului purinelor curge de obicei în funcție de varianta hematurică cu episoade de scădere reversibilă a funcției renale cu perspectiva dezvoltării insuficienței renale cronice în 5-15 ani. De regulă, pielonefrita secundară decurge latent.

Sarcina medicului este de a diagnostica tulburările metabolismului purinelor în stadiul preclinic, adică de a identifica pacienții cu risc și de a oferi recomandări privind stilul de viață și alimentație care să contribuie la încetinirea dezvoltării patologiei și la prevenirea complicațiilor.

Acum știi ce este nefropatia dismetabolică la copii. Sanatate copilului tau!

", sanatoriu.

A. Yu. Nikolaev, doctor în științe medicale, profesor
Yu. S. Milovanov, candidat la științe medicale, conferențiar
MMA ei. I. M. Sechenov, Moscova

Conceptul de „nefropatie gută” include diferite forme de afectare a rinichilor cauzate de tulburări ale metabolismului purinelor și alte modificări metabolice și vasculare caracteristice gutei. Guta afectează 1-2% din populație, mai ales bărbați. Dacă tulburările asimptomatice precoce ale metabolismului purinelor sunt potențial reversibile, cu condiția diagnosticării și corectării în timp util, atunci în stadiul de gută tofus cu afectarea vaselor de sânge și a organelor țintă (inima, creierul, rinichii), prognosticul bolii este nefavorabil. Leziunile renale se dezvoltă la 30-50% dintre pacienții cu gută. Cu o creștere persistentă a nivelului de acid uric din sânge > 8 mg / dl, riscul dezvoltării ulterioare a insuficienței renale cronice (IRC) crește de 3-10 ori. Fiecare al 4-lea pacient cu gută dezvoltă IRC.

Atât factorii dobândiți, cât și cei ereditari joacă un rol în dezvoltarea gutei. Rolul malnutriției în combinație cu inactivitatea fizică este deosebit de mare. În ultimii 20 de ani, în Europa și Statele Unite, s-a înregistrat o creștere multiplă a incidenței gutei în paralel cu epidemia de obezitate morbidă, nefrolitiază și diabet zaharat non-insulino-dependent. Guta este întâlnită mai ales în țările cu un consum mare de produse din carne pe cap de locuitor.

Sindromul metabolic caracteristic gutei cu rezistență la insulină, precum și hiperfosfatemia, contribuie la formarea aterosclerozei severe a arterelor renale și coronare cu dezvoltarea bolii coronariene, hipertensiunea renovasculară și adăugarea de nefrolitiază de calciu la urat.

Principalele mecanisme patogenetice ale nefropatiei gutei sunt asociate cu o creștere a sintezei acidului uric în organism, precum și cu dezvoltarea unui dezechilibru între procesele de secreție tubulară și reabsorbția uratilor. Supraproducția de acid uric este cauzată de o deficiență a hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei (HGFT). HGFT este controlat de gene situate pe cromozomul X. Aceasta explică faptul că aproape exclusiv bărbații se îmbolnăvesc de gută. Un deficit complet de HHFT duce la sindromul Lesch-Nychen, caracterizat printr-o evoluție precoce și mai ales severă a gutei. Printre alte variante ale gutei ereditare juvenile se numără formele cauzate de o mutație a proteinei tubulare Tamm-Horsfall, sindromul factorului nuclear hepatic - RCAD (chist renal și diabet) (combinație de gută cu displazie renală chistică și diabet zaharat non-insulino-dependent) . Distrugerea intracelulară sporită a adenozin trifosfatului (ATP) duce, de asemenea, la hiperuricemie: un defect inerent glicogenozei (tipurile I, III, V), intoleranță congenitală la fructoză și alcoolism cronic. În același timp, la majoritatea pacienților cu gută primară, sunt detectate încălcări ale funcției tubulare a rinichilor: o scădere a secreției, o creștere a diferitelor faze de reabsorbție. Un rol important în patogeneză îl joacă defectul de acidogeneză tubulară, care contribuie la cristalizarea uratilor în urină. Defectul se manifestă prin formarea urinei de gută cu o reacție persistentă acidă (pH< 5).

Efectul dăunător al rinichilor al hiperuricozuriei duce la nefrolitiază cu urati cu pielonefrită secundară, leziuni ale uraților în țesutul interstițial al rinichilor cu dezvoltarea nefritei tubulo-interstițiale cronice, precum și insuficiența renală acută renală (IRA) din cauza obstrucției intratubulare de către uric. cristale acide (nefropatie acută de acid uric).

Hiperuricemia, datorită activării sistemului reninangiotensină renal și a ciclooxigenazei-2, îmbunătățește producția de renină, tromboxan și factor de proliferare a celulelor musculare netede vasculare și, de asemenea, induce modificarea aterogenă a lipoproteinelor cu densitate foarte joasă (VLDL).

Ca urmare, arteriolopatia aferentă se dezvoltă cu hipertensiune renală și glomeruloscleroza și nefroangioscleroza ulterioară.

Nefrolitiaza cu urati. Se caracterizează, de regulă, printr-o leziune bilaterală, recidive frecvente ale formării de calculi și, uneori, nefrolitiază de cerb. Pietrele de urat sunt negative cu raze X, mai bine vizualizate pe ecografie. În afara unui atac, modificările testelor de urină pot lipsi. Colica renală este însoțită de hematurie, cristalurie cu urati. Cu colica renală prelungită, nefrolitiaza poate fi complicată de un atac de pielonefrită secundară, insuficiență renală acută postrenală. Cu un curs lung, duce la transformarea hidronefrotică a rinichiului, pionefroză.

Nefrită tubulointerstițială cronică. Se manifestă prin sindrom urinar persistent, adesea combinat cu hipertensiune arterială. În același timp, proteinuria, care nu depășește 2 g/l la mai mult de jumătate dintre pacienți, este combinată cu microhematurie. De obicei nu se găsesc pietre, totuși există episoade de hematurie macroscopică cu oligurie și azotemie tranzitorie, provocate de deshidratare. Chisturile medulare bilaterale (0,5-3 cm în diametru) se găsesc la 1/3 dintre pacienți. De obicei, adăugarea precoce de hipostenurie și nicturie, precum și hipertensiune arterială cu glomeruloscleroză. Hipertensiunea arterială este de obicei controlată. Apariția hipertensiunii arteriale greu de controlat indică progresia glomerulosclerozei și nefroangiosclerozei sau formarea stenozei aterosclerotice a arterelor renale.

Nefropatie acută cu acid uric. Se manifestă brusc cu oligurie, dureri de spate surte cu disurie și macrohematurie, adesea combinate cu un atac de artrită gutoasă, o criză hipertensivă, un atac de colică renală. Oliguria este însoțită de eliberarea de urină de culoare roșu-brun (cristalurie cu urat). În același timp, capacitatea de concentrare a rinichilor este relativ intactă, excreția de sodiu în urină nu este crescută.

În viitor, oliguria se transformă rapid în anurie. Odată cu agravarea obstrucției intratubulare prin formarea a numeroși calculi de urat în tractul urinar și în vezică, azotemia crește într-un ritm deosebit de mare, ceea ce face posibilă atribuirea acestei variante formei urgente de nefropatie gutoasă cu debut brusc.

Diagnostic și diagnostic diferențial

Clinic, diagnosticul de gută este cel mai probabil în dezvoltarea artritei acute pe fondul manifestărilor sindromului metabolic - obezitate alimentară de tip abdominal în combinație cu hipertensiune dependentă de sodiu, hiperlipidemie, hiperinsulinemie, microalbuminurie. Diagnosticul de laborator al gutei se bazează pe depistarea tulburărilor metabolismului acidului uric: depistarea hiperuricemiei (> 7 mg/dl), hiperuricozuriei (> 1100 mg/zi), pH-ului urinar persistent acid, proteinurie (microalbuminurie), hematurie, cristalurie. Diagnosticul instrumental include ultrasunete (identificarea calculilor de urat negativ cu raze X), precum și (în cazurile dificile) o biopsie a articulației afectate, tofi. În același timp, detectarea cristalelor intracelulare de acid uric în lichidul sinovial și în conținutul tofi (prin microscopie polarizantă) este informativă. Dopplerografia cu ultrasunete se efectuează pentru hipertensiunea arterială greu de controlat la pacienții cu gută pentru a exclude stenoza aterosclerotică a arterelor renale.

A doua etapă a diagnosticului este distincția dintre gută și hiperuricemia secundară. Dintre bolile adesea însoțite de tulburări ale metabolismului purinelor sunt cunoscute: intoxicația cronică cu plumb (nefropatie cu plumb), abuzul cronic de alcool, nefropatia analgezică, psoriazisul larg răspândit, sarcoidoza, berilioza, hipotiroidismul, bolile mieloproliferative, boala polichistică, cistinoza. Hiperuricemia în alcoolism este de obicei asimptomatică și se caracterizează prin curtoză. Trebuie subliniată valoarea prognostică nefavorabilă a hiperuricemiei în nefropatia de sarcină, nefropatia cu imunoglobuline A (IgA) și alcoolism. Un mare pericol este sindromul de liză tumorală: nefropatia acută a acidului uric, care complică chimioterapia bolilor oncologice. Nefrita tubulointerstițială cronică se caracterizează prin hipertensiune arterială, anemie precoce și osteoporoză. Nu este neobișnuit să ajungi cu insuficiență renală cronică. Diagnosticul se bazează pe detectarea unei concentrații crescute de plumb în sânge și urină în urma unui test cu complexoni (EDTA - din engleză. Acid etilendiaminotetraacetic). Hiperuricemia secundară indusă de medicamente trebuie, de asemenea, diferențiată de guta primară. Medicamentele care provoacă hiperuricemie includ: tiazide și (într-o măsură mai mică) diuretice de ansă, salicilați, antiinflamatoare nesteroidiene, acid nicotinic, etambutol, ciclosporină, citostatice și antibiotice antitumorale, ribavirină. Deosebit de important este diagnosticul CRF („mască” gută a uremiei), care perturbă brusc eliminarea renală a acidului uric.

Evoluția și prognosticul nefropatiei gutoase

Nefropatia gută apare de obicei la una dintre etapele cursului pe termen lung al gutei cronice „tofus” cu atacuri de artrită gută. În același timp, în 30-40% din cazuri, nefropatia este prima manifestare - o „mască” renală - a gutei sau se dezvoltă pe fondul unui sindrom articular atipic pentru gută (afectarea articulațiilor mari, poliartrită, artralgie).

Guta avansată cu risc de afectare a organelor țintă se evidențiază prin hipertensiune arterială cu tulburări de ritm circadian, formarea unui sindrom metabolic, microalbuminurie, o creștere semnificativă a lipidelor (colesterol cu ​​densitate joasă a lipoproteinelor > 130 mg%), proteină C reactivă. Printre semnele timpurii de afectare a organelor țintă în gută: proteinurie persistentă, o scădere moderată a filtrării glomerulare (până la 60-80 ml / min), hipertrofie ventriculară stângă și diabet zaharat. Pentru nefropatia gută, o evoluție latentă sau recurentă cu colică renală bilaterală (nefrolitiază uratică), episoade repetate de insuficiență renală acută reversibilă (nefropatie acută cu acid uric) este tipică. De la manifestarea clinică a nefropatiei gutoase până la debutul CRF, trec în medie 12 ani.

Factorii de risc pentru dezvoltarea insuficienței renale cronice în gută includ hipertensiune arterială persistentă, proteinurie > 1 g/l, pielonefrită cronică, diabet zaharat, vârsta înaintată a unui pacient cu gută, forme juvenile de gută și alcoolism cronic.

Tratamentul nefropatiei gutoase

Tratamentul nefropatiei acute cu acid uric se efectuează în conformitate cu principiile tratamentului insuficienței renale acute cauzate de obstrucția intratubulară acută. În absența anuriei, a semnelor de obstrucție ureterală de către urati (insuficiență renală acută postrenală) sau stenoză aterosclerotică bilaterală a arterelor renale (boală renală ischemică), se utilizează un tratament conservator. Terapia intensivă continuă cu perfuzie (400-600 ml/h) se utilizează cu soluție izotonică de clorură de sodiu, soluție de bicarbonat de sodiu 4% și glucoză 5%, soluție de manitol 10% (3-5 ml/kg/h), furosemid ( până la 1, 5-2 g/zi, în doze fracționate). În acest caz, diureza trebuie menținută la nivelul de 100-200 ml/h, iar pH-ul urinei să atingă o valoare de 6,5, ceea ce asigură dizolvarea uraților și excreția acidului uric. În același timp, alopurinolul este prescris în doză de 8 mg / kg / zi sau urat oxidază (0,2 mg / kg / zi, intravenos). Dacă această terapie nu are efect în 60 de ore, pacientul este transferat la hemodializă acută. În cazul în care nefropatia acută cu acid uric s-a dezvoltat ca o complicație a chimioterapiei tumorale (hemoblastoza) ca parte a hiperuricemiei secundare - cu sindrom de liză tumorală, hemodializa de urgență (hemodiafiltrare) este imediat indicată împreună cu alopurinol datorită eficienței scăzute a terapiei conservatoare perfuzie. .

Tratamentul formelor cronice de nefropatie gutoasă ar trebui să fie cuprinzător și să includă următoarele sarcini:

• corectarea tulburărilor metabolismului purinelor;
• corectarea acidozei metabolice și a pH-ului urinei;
• normalizarea valorii și a ritmului zilnic (circadian) al presiunii arteriale (TA);
• corectarea hiperlipidemiei și hiperfosfatemiei;
• tratamentul complicațiilor (în primul rând pielonefrita cronică).

Dieta ar trebui să fie săracă în purine, săracă în calorii și combinată cu băuturi alcaline abundente (2-3 l / zi). Cota zilnică de proteine ​​nu trebuie să depășească 1 g/kg, grăsime - 1 g/kg. Respectarea pe termen lung la o astfel de dietă reduce nivelul de acid uric din sânge cu 10% (uricozurie - cu 200-400 mg / zi), contribuie la normalizarea greutății corporale, a lipidelor și a fosfaților din sânge, precum și la scăderea în acidoza metabolică. Este indicat să îmbogățiți dieta cu citrat de potasiu sau bicarbonat de potasiu, precum și cu ulei de pește. Acidul eicosapentaenoic, principiul activ al uleiului de pește, datorită conținutului ridicat de acizi grași polinesaturați, are efect nefroprotector și cardioprotector în gută. Utilizarea sa pe termen lung reduce volumul țesutului adipos, proteinuria, rezistența la insulină, dislipidemia și hipertensiunea arterială. În cazul nefropatiei gutoase în stadiul insuficienței renale cronice, trebuie utilizată o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​(0,6-0,8 g / kg).

Enumerăm medicamentele care afectează metabolismul purinelor.

• Artrita gutoasă cu ventoză: colchicină; medicamente antiinflamatoare nesteroidiene; glucocorticosteroizi.
• Inhibitori ai xantinoxidazei: alopurinol (milurit); urat oxidaza (rasburicaza).
• Medicamente uricozurice: benzbromaronă, sulfinpirazonă, probenecid; blocanți ai receptorilor angiotensinei II (A II); statine.
• Amestecuri de citrat: uralit; magurlit; lemaren.

Medicamentele care controlează hipertensiunea în gută includ:

• inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA);
• blocante ale receptorilor A II;
• antagonişti de calciu;
• beta-blocante selective;
• inel diuretic;
• statine;
• fibrati.

Alopurinolul (milurit) reduce producția și nivelul de acid uric din sânge prin inhibarea enzimei xantin oxidaza. Promovează dizolvarea uraților. Efectul hipouricemic al alopurinolului se corelează cu efectul său nefroprotector asociat cu o scădere a proteinuriei, a producției de renină, a radicalilor liberi, precum și cu o încetinire a glomerulosclerozei și nefroangiosclerozei. Indicații pentru utilizarea alopurinolului: hiperuricemie asimptomatică în asociere cu hiperuricozurie> 1100 mg/zi, nefrită tubulointerstițială cronică gutoasă, nefrolitiază cu urat, prevenirea nefropatiei acute cu acid uric la pacienții cu cancer și tratamentul acesteia.

Doza zilnică de alopurinol (de la 200 la 600 mg/zi) depinde de severitatea hiperuricemiei. Având în vedere posibilitatea exacerbarii artritei gutoase, este recomandabil să începeți tratamentul cu alopurinol într-un spital și să combinați medicamentul cu antiinflamatoare nesteroidiene sau colchicină (1,5 mg / zi) timp de 7-10 zile. În primele săptămâni de tratament al nefrolitiazelor cu urati cu alopurinol, este indicat să se combine cu medicamente care cresc solubilitatea uratilor în urină (magurlit, uralit, bicarbonat de potasiu, diacarb). În nefrita tubulo-interstițială cronică, doza de alopurinol este redusă pe măsură ce filtrarea glomerulară scade, iar în insuficiența renală cronică severă (creatinina serică > 500 μmol/l) este contraindicată. Alopurinolul sporește efectul anticoagulantelor indirecte și exacerbează efectul toxic al azatioprinei asupra măduvei osoase. Dacă hiperuricemia (guta) este detectată la un primitor după transplant, este necesar să se reducă doza de ciclosporină și saluretice. Dacă nu există efect, înlocuiți azatioprina cu micofenolat de mofetil și abia apoi adăugați alopurinol.

Medicamentele uricozurice corectează hiperuricemia prin creșterea excreției urinare de acid uric. Sunt utilizate pentru hiperuricemia asimptomatică, nefrita tubulointerstițială cronică gutoasă. Contraindicat în hiperuricozurie, cu nefrolitiază uratică, cu insuficiență renală cronică. Probenecidul (doza inițială 0,5 g/zi), sulfinpirazona (0,1 g/zi), benzobromarona (0,1 g/zi) sunt mai frecvent utilizate. Este posibilă o combinație de alopurinol cu ​​benzobromaronă sau sulfinpirazonă. Losartanul și alți blocanți ai receptorilor II au, de asemenea, un efect uricozuric.

Amestecurile de citrat (Uralite, Magurlite, Blemaren) corectează acidoza metabolică, măresc pH-ul urinei la 6,5-7 și astfel dizolvă micii calculi de urat. Indicat pentru nefrolitiaza cu urati. Uralite sau Magurlit se administrează înainte de mese de 3-4 ori pe zi într-o doză zilnică de 6-10 g. În timpul tratamentului, este necesară monitorizarea constantă a pH-ului urinei, deoarece alcalinizarea sa puternică poate duce la cristalizarea fosfaților. Amestecurile de citrați sunt contraindicate în insuficiența renală cronică, cu pielonefrită activă, trebuie utilizate cu prudență în hipertensiune arterială (conțin mult sodiu). Amestecurile de citrat nu sunt eficiente pentru calculii mari, când este indicată litotritia sau pielolitotomia la distanță.

Sarcinile terapiei antihipertensive în nefropatia gută includ furnizarea de efecte nefroprotectoare și cardioprotectoare. Medicamentele care rețin acidul uric (diuretice tiazidice) care agravează hiperlipidemia (β-blocante neselective) nu trebuie utilizate. Medicamentele de elecție sunt inhibitorii ACE, blocanții receptorilor A II, antagoniștii de calciu, β-blocantele selective.

Statinele (lovastatina, fluvastatina, pravastatina) sunt utilizate la pacientii cu guta cu colesterol de lipoproteine ​​cu densitate joasa > 130 mg%. Statinele de generația a treia (atorvastatina) au un efect hipouricemic independent.

Combinația de inhibitori ECA cu blocanți ai receptorilor A II, statine și alopurinol este cea mai eficientă în nefropatia gută. Cu această combinație, efectele hipouricemice, antiproteinurice, hipolipidemice și hipotensive sunt sporite cu restabilirea ritmului circadian al tensiunii arteriale și încetinirea remodelării miocardice a ventriculului stâng, riscul de sindrom metabolic și diabet zaharat este redus și concentrația de C-reactiv. proteinele din sânge scade. Ca urmare, riscul de a dezvolta infarct miocardic acut, tulburări acute ale circulației cerebrale și rezultatul în IRC este redus.

Literatură

1. Bunchuk NV Guta// Boli reumatice/ ed. V. A. Nasonova și N. V. Bunchuk. M., 1997. C. 363-374.
2. Mukhin N. A., Balkarov I. M. Rinichi Guty// Nefrologie/ ed. I. E. Tareeva. M., 2000. C. 422-429.
3. Stamatelou K. K., Francis M. E., Jones C. A. Tendințe temporale este raportată prevalența pietrelor la rinichi în S.U.A.// Kidney Int. 2003; 63: 1817-1823.
4. Bingham C., Ellard S. şi colab. Nefropatie hiperuricemică juvenilă familială atipică asociată cu o mutație a genei beta a factorului nuclear hepatocitar // Kidney Int. 2003; 63: 1645-1651.
5. Kang D. H., Nakagawa T., Feng L. Un rol al acidului uric în progresia bolii renale // J. Amer. soc. Nefrol. 2002; 13:2888-2897.
6. Nikolaev A. Yu. Tulburări ale metabolismului purinelor în alcoolism// Boala alcoolică/ ed. V. S. Moiseeva. M., 1990. C. 95-99.
7. Karumanchi S. A., Maynard S. E., Stillman I. E. Preeclampsia: a renal perspective// Kidney Int. 2005; 67:2101-2113.
8. Ohno T., Hosoya T., Gomi H. Serum acid uric and renal prognosis in IgA-nefropathy // Nephron - 2001; 87:333-339.
9. Munter P., He J., Vupputuri S. Plumb din sânge și CKD în populația generală din SUA: rezultate din NHANES III. Rinichi Int. 2003; 63:1044-1050.
10. Perez-Ruiz F., Gomez-Ullate P., Amenabar J. Long-term efficiacy of hyperuriceemia treatment of renal transplant patients // Nephrol. Apelează. Transpl. 2003; 18:603-606.
11. Athyros V. G., Elisaf M., Papageorgiou A. A. Efectul statinelor versus dislipidemiei netratate asupra nivelurilor serice de acid uric la pacienții cu boală coronariană: o analiză de subgrup a studiului GREck Atorvastatin and Coronary-heart-disease Evaluation (GREACE) // Amer. J. Rinichi Dis. 2004; 43:589-599.

SUBSTANȚA: invenția se referă la medicină, și anume la analiza fizică a materialelor biologice lichide, și poate fi utilizată pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii. Studiile morfologice ale urinei sunt efectuate prin studierea texturii structurii sale de cristale lichide în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată. O picătură de urină se aplică pe suprafața lamei de sticlă și se acoperă cu o lamela. Menținând condițiile de mediu constante, medicamentul este păstrat până la apariția unor structuri tipice pronunțate pe lama de sticlă. Efectuați un studiu al medicamentului examinând întreaga suprafață. Dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan cristale de acid uric tipice singulare și cantități mici de cristale rotunjite galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale birefringente sau în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci este diagnosticată absența tulburării metabolismului purinelor. Dacă în același timp se observă un număr mare de cristale de acid uric atipice de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și un număr mare de cristale de colesterol în combinație sau separat și dendrite scheletice mari. o lamă de sticlă, apoi este diagnosticată prezența unei tulburări a metabolismului purinelor. . Rezultatul tehnic este de a crește sensibilitatea și acuratețea diagnosticului.

SUBSTANȚA: invenția se referă la medicină, în special la analiza fizică a materialelor biologice lichide, și poate fi utilizată ca un test suplimentar pentru diagnosticarea rapidă a bolii renale la copii în stadii incipiente și evaluarea rapidă a eficacității terapiei.

Există o metodă de diagnosticare a patologiei funcției renale, inclusiv la copii, în conformitate cu care se efectuează o examinare generală a urinei (Kamyshev B.C. \Teste clinice de laborator de la A la Z, profilurile lor de diagnostic\, ghid de referință, Minsk: Belaruskaya Navuka, 1999, p. .229).

Dezavantajul acestei metode constă în faptul că vă permite să identificați doar prezența unei încălcări a funcției renale și nu vă permite să precizați prezența unei anumite boli, în special o încălcare a metabolismului purinelor.

Astfel, metoda cunoscută de diagnosticare a patologiei funcției renale în implementare nu asigură obținerea rezultatului tehnic, care constă în posibilitatea diagnosticării tulburărilor metabolismului purinelor.

Cea mai apropiată de cea propusă este o metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor, inclusiv la copii, în conformitate cu care se efectuează un studiu morfologic al urinei și anume: se determină nivelul de acid uric în urină și, în caz de abatere de la normal, este diagnosticată o tulburare a metabolismului purinelor. (Kamyshev B.C. \Testele clinice de laborator de la A la Z și profilurile lor de diagnostic\, ghid de referință, Minsk: Belaruskaya Navuka, 1999, p.233-235).

Dezavantajul metodei cunoscute constă în primul rând în faptul că determină doar cantitatea de acid uric din urină și nu permite determinarea formei acidului uric, și anume, identificarea prezenței formei sale atipice, care se caracterizează prin prezența uratului de sodiu în urină - sarea monosodică a acidului uric. Acesta din urmă este un semn caracteristic al unei încălcări a metabolismului purinelor. Acest lucru reduce fiabilitatea diagnosticului. Prezența anumitor limite ale normei pentru conținutul cantitativ de acid uric în urină ne permite să afirmăm prezența patologiei numai atunci când acestea sunt depășite, adică. deja în stadiul bolii. Acest lucru reduce sensibilitatea metodei cunoscute și nu permite diagnosticarea patologiei în stadii anterioare, când boala nu s-a dezvoltat încă, și previne cronicizarea acesteia. Din același motiv, metoda cunoscută face posibilă evaluarea eficacității terapiei numai cu o îmbunătățire vizibilă a stării pacientului. Prezența unei toleranțe pentru abaterea de la normă, care este rezultatul medierii caracteristicilor individuale ale corpului pacientului, nu permite diagnosticului să ia în considerare în mod direct caracteristicile individuale ale unui anumit pacient, ceea ce reduce, de asemenea, fiabilitatea pacientului. rezultatele diagnosticului. În plus, metoda cunoscută este dificil de implementat și necesită personal înalt calificat pentru a obține diagnostice fiabile. Dependența rezultatelor diagnosticului de calitățile personale ale asistentului de laborator reduce fiabilitatea acestora.

Astfel, metoda binecunoscută de diagnosticare a tulburărilor de metabolism al purinelor, inclusiv la copii, identificată ca urmare a unei căutări de brevet, nu permite obținerea unui rezultat tehnic în implementare, care constă în creșterea fiabilității diagnosticului, creșterea sensibilității. a metodei și simplificarea metodei de diagnosticare.

Prezenta invenție rezolvă problema creării unei metode de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, a cărei implementare permite obținerea unui rezultat tehnic, care constă în creșterea fiabilității diagnosticului, creșterea sensibilității metodei și simplificarea diagnosticului. metodă.

Esența invenției constă în faptul că într-o metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, inclusiv o examinare morfologică a urinei, analiza rezultatelor și o declarație a absenței sau prezenței unei încălcări a metabolismului purinelor, studii morfologice. sunt efectuate prin studierea texturii structurii cristalelor lichide a urinei în dinamică într-un câmp luminos și într-o lumină polarizată, pentru care se aplică o picătură de urină pe suprafața lamei de sticlă, apoi, menținând condițiile de mediu constante, medicamentul este păstrat până când pe lama de sticlă apar texturi tipice pronunțate, după care medicamentul este studiat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi examinarea optică polarizată a medicamentului, rezultatele examinării sunt înregistrate, în timp ce, dacă pe o lamă de sticlă sunt observate simultan cristale de acid uric tipice singulare în cantități mici: cristale rotunjite galbene nebirefringente, birefringente hexagonale și fie cristale mici în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci este diagnosticată absența unei încălcări a metabolismului purinelor, dacă, în același timp, un număr mare de cristale de acid uric de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, birefringente atipice și non- Pe o lamă de sticlă se observă cristale birefringente și, de asemenea, în număr mare, în combinație sau separat, cristale de colesterol și dendrite scheletice mari, apoi este diagnosticată prezența unei încălcări a metabolismului purinelor.

Rezultatul tehnic se obține după cum urmează. Multe medii biologice lichide ale corpului uman sunt capabile să se cristalizeze și, în anumite condiții, să treacă într-o stare lichid-cristalină intermediară. În starea de cristal lichid, mediul, menținând fluiditatea, prezintă modele cristaline specifice - texturi în lumină polarizată. Se știe că fluidele biologice sunt sisteme multicomponente, dintre care majoritatea prezintă eterogenitate structurală (eterogenitate) și sunt foarte sensibile la compoziția și forma de existență a componentelor. Compoziția biofluidelor reflectă în mod adecvat starea fiziologică a corpului uman, precum și utilitatea funcțională a organelor și sistemelor sale individuale. De exemplu, mecanismele de reglare și factorii farmacologici afectează conținutul cantitativ al proteinelor și sărurilor de calciu din urină, raportul dintre lipidele saturate și nesaturate din serul sanguin, natura agregării complexului lipidic biliar, cantitatea de fosfolipide, derivați. de colesterol și esterii săi, prezentând proprietăți de cristale lichide. Aceste modificări la nivel molecular fin se manifestă, în special, în caracteristicile agregării fluidelor biologice la nivelul microstructurilor. Morfologia texturii fazei de cristal lichid se corelează cu starea corpului și cu modificările în prezența patologiei, ceea ce face posibilă observarea acesteia în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată la măriri optice obișnuite (AS URSS nr. 1209168). , A 61 V 10/00, 07.02.86; A.S. URSS nr. 1486932, G 01 N 33/92, 06/15/89; A.S. URSS nr. 1723527, G 01 N 33/92, brevet 33/92, 03. Nr. 2173462, G 01 N 33/48, 33/68, 09/10/2001; Brevet RF Nr. 2170432, G 01 N 33/48, 33/68, 07/10/2001).

În metoda propusă pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii, se utilizează un studiu morfologic al mediului biologic, și anume urina. Lichidul biologic - urina - este un produs al rinichilor iar compozitia acestuia reflecta in mod adecvat starea functionala a acestora. Datorită faptului că urina este capabilă să se cristalizeze, trecând printr-o stare cristalină lichidă intermediară, este posibil să se studieze studiul morfologic al urinei prin studierea texturii structurii cristaline lichide a urinei în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată. prin examinarea întregii suprafeţe a probei.

În metoda propusă, se pregătește un preparat de urină pentru cercetare, pentru care se aplică o picătură de urină pe o lamă de sticlă. Datorită faptului că medicamentul rămâne deschis, este posibil ca mediul lichid să se evapore din acesta și formarea unui model cristalin - textura pe lama de sticlă. Menținerea condițiilor constante de mediu în timpul expunerii medicamentului asigură fiabilitatea rezultatelor cercetării. Formarea unor texturi de bază tipice pronunțate pe o lamă de sticlă înseamnă sfârșitul procesului de agregare. Acest lucru face imposibilă creșterea în continuare a timpului de expunere a medicamentului și determină timpul pentru a începe studiul texturii.

După aceea, medicamentul este examinat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi se efectuează un studiu de polarizare-optic al medicamentului, rezultatele examinării sunt înregistrate. Deoarece examinarea suprafeței de pregătire este efectuată de două ori: într-un câmp luminos și în lumină polarizată, acest lucru face posibilă identificarea fiabilă a cristalelor de textură. Acest lucru se datorează faptului că, de exemplu, cristalele de acid uric într-o formă atipică sunt similare cu cristalele de oxalat, dar spre deosebire de acestea, cristalele de acid uric nu sunt vizibile în lumina polarizată. Cristalele de urat de sodiu au o formă aciculară comună, dar spre deosebire de altele în lumină polarizată, sunt birefringente.

Dacă pe o lamă de sticlă, după studierea texturii structurii cristalelor lichide a urinei într-un câmp luminos și în lumină polarizată, cristale unice tipice de acid uric, cristale rotunjite galbene nebirefringente într-o cantitate mică, birefringente hexagonale sau mici în formă de rozetă. cristale, dendrite scheletice mici sunt observate simultan, apoi este diagnosticată absența unei încălcări a purinei.schimb. Acest lucru este explicat după cum urmează. Un semn al încălcării metabolismului purinelor este prezența unei forme atipice de acid uric, și anume atunci când acidul uric în urină este sub formă de urat de sodiu. S-a dovedit experimental că cristalele rotunjite galbene nebirefringente sunt cristale de urati obișnuiți; cristale mici hexagonale sau în formă de rozetă birefringente - cristale de oxalat de calciu; dendrite scheletice mici - cristale de complexe proteine-lipidice-sare. Prezența în textură a micilor cristale menționate mai sus ale picăturii de urină de testat în combinație cu cristale unice tipice de acid uric, în timp ce absența cristalelor care indică prezența uratilor de sodiu în picătura de urină de test, indică faptul că compoziția calitativă și cantitativă. a urinei de testare este conformă cu norma. În același timp, prezența unor cristale precise birefringente hexagonale sau în formă de rozetă și mici cristale de dendrite scheletice indică prezența oxalaților de calciu și a cristalelor de complexe proteină-lipid-sare într-o cantitate mică în picătura de urină studiată. Acestea sunt informații suplimentare care confirmă absența funcției renale afectate și mărește fiabilitatea diagnosticului prin metoda propusă.

Dacă în același timp, pe o lamă de sticlă se observă un număr mare de cristale de acid uric atipice de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și cristale de colesterol și dendrite scheletice mari în combinație sau separat , atunci este diagnosticată prezența unei tulburări a metabolismului purinelor.

Prezența cristalelor de acid uric atipice de diferite forme indică o modificare calitativă a compoziției urinei, care nu este tipică pentru compoziția urinei în normă. Prezența cristalelor de urat de sodiu indică faptul că concentrația lor în acid uric este crescută și depășește solubilitatea uratului de sodiu în urină. Prezența în urină atât a cristalelor atipice de acid uric, cât și a cristalelor de urat de sodiu - cristale birefringente în formă de ac - face posibilă diagnosticarea în mod fiabil a unei încălcări a metabolismului purinelor.

Prezența cristalelor de colesterol și a dendritelor scheletice mari în textura picăturii de urină studiate, în combinație sau separat, oferă informații suplimentare de susținere pentru diagnosticul tulburărilor de metabolism al purinelor, ceea ce crește fiabilitatea acesteia. Acest lucru se explică prin faptul că prezența cristalelor de colesterol în urină indică activarea peroxidării lipidelor și instabilitatea membranelor celulare ale rinichilor, iar prezența în urină a dendritelor scheletice mari indică prezența unui număr mare de proteine. -complexe lipido-sare în urină. Prezența cristalelor birefringente și non-birefringente atipice confirmă forma atipică a acidului uric.

Astfel, textura structurii cristalelor lichide a lichidului investigat - urina - ne oferă o imagine completă a compoziției sale calitative și cantitative și examinând textura picăturii de urină investigată pe o lamă de sticlă prin studierea texturii structurii cristalelor lichide. a urinei în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată ne permite să obținem informații complete despre morfologia picăturii de urină studiate, atât din punct de vedere calitativ cât și cantitativ, ceea ce face posibilă creșterea fiabilității diagnosticului metabolismului purinelor tulburări. Acest lucru nu necesită o calificare mare a asistentului de laborator, deoarece rezultatele studiilor sunt rezultatul unei analize vizuale a medicamentului și nu necesită o prelucrare suplimentară a rezultatelor studiilor. De asemenea, îmbunătățește rezultatele diagnosticului. Simplitatea comparativă a metodei crește, de asemenea, fiabilitatea acesteia, deoarece reduce probabilitatea de eroare.

În plus, se știe că raportul cantitativ dintre acid uric și urati din urină depinde de aciditatea urinei. Într-un mediu ușor acid, cu un pH al urinei sub 5,75, urații de sodiu din urină sunt reprezentați de acid uric. La un pH al urinei de 5,75, acidul uric și sarea sa monosodică sunt echimolare. La un pH al urinei peste 5,75, adică când pH-ul mediului se schimbă în partea alcalină, urații de sodiu devin forma dominantă a acidului uric. Acest lucru confirmă încă o dată că prezența și cantitatea de cristale de urat de sodiu în picătura de urină poate fi utilizată pentru a evalua aciditatea urinei, care este o informație fiabilă pentru diagnosticarea tulburărilor de metabolism al purinelor și crește fiabilitatea diagnosticului.

Metoda propusă, spre deosebire de prototip, vă permite să diagnosticați boala într-un stadiu incipient. Acest lucru se datorează faptului că în metoda prototipului există o toleranță pentru nivelul normal de acid uric din urină. Ca urmare, acest lucru nu ne permite să ținem cont de faptul că, în stadiul inițial al tulburărilor de metabolism al purinelor, aciditatea urinei este eterogenă și atât acidul uric într-o formă tipică, cât și cristalele de urat de sodiu pot fi prezente în urină la acelasi timp. Metoda revendicată, spre deosebire de prototip, vă permite să obțineți o imagine completă adevărată a compoziției morfologice a urinei la un moment dat, ceea ce face posibilă detectarea prezenței cristalelor de urat de sodiu în urină într-un stadiu incipient al boală în absența semnelor vizibile ale bolii. Ca urmare, sensibilitatea metodei este crescută.

Întrucât metoda folosește ca criteriu de evaluare caracterul texturilor (model de cristal), care corespunde unei compoziții bine definite a fluidului biologic studiat, metoda propusă ia în considerare automat coridorul fiziologic la diagnosticare, ceea ce permite luarea în considerare a caracteristicile individuale ale corpului unui anumit pacient, ceea ce crește conținutul informațional și fiabilitatea metodei.

În plus, metoda propusă pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii în comparație cu prototipul oferă un rezultat tehnic suplimentar, care constă în posibilitatea utilizării metodei de evaluare expresă a eficacității terapiei utilizate în tratamentul tulburărilor metabolismului purinelor. . Obținerea unui rezultat tehnic suplimentar este asigurată datorită adecvării modificării naturii texturii picăturii de urină investigate atunci când compoziția calitativă sau cantitativă a urinei se modifică sau când acestea se modifică în combinație, în combinație cu capacitatea de a obțineți o imagine completă adevărată a compoziției morfologice a urinei sub forma texturii sale la un moment dat în timp, adică în combinaţie cu sensibilitatea crescută a metodei propuse.

Astfel, metoda revendicată a tulburărilor metabolismului purinelor la copii în timpul implementării asigură obținerea unui rezultat tehnic, care constă în creșterea fiabilității diagnosticului, în creșterea sensibilității metodei, în simplificarea metodei de diagnosticare și, de asemenea, permite, în comparație, cu prototipul, pentru a obține un rezultat tehnic suplimentar, care constă în posibilitatea utilizării metodei revendicate pentru evaluarea rapidă a eficacității terapiei utilizate în tratamentul tulburărilor metabolismului purinelor.

Metoda de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii este următoarea. Studiile morfologice ale urinei sunt efectuate prin studierea texturii structurii sale de cristale lichide în dinamică într-un câmp luminos și în lumină polarizată. De ce se aplică o picătură de urină pe suprafața unei lame de sticlă? Apoi, menținând condițiile de mediu constante, preparatul se păstrează până când pe lama de sticlă apar texturi tipice pronunțate. După aceea, medicamentul este studiat prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, apoi se efectuează un studiu de polarizare-optic al medicamentului. Rezultatele inspecției sunt înregistrate. Mai mult, dacă pe o lamă de sticlă și în cantități mici se observă simultan pe o lamă de sticlă cristale unice tipice de acid uric: cristale rotunjite galbene nebirefringente, cristale mici hexagonale birefringente sau în formă de rozetă, dendrite scheletice mici, atunci este diagnosticată absența tulburării metabolismului purinelor. Dacă în același timp se observă un număr mare de cristale de acid uric atipice de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și un număr mare de cristale de colesterol în combinație sau separat și dendrite scheletice mari. o lamă de sticlă, apoi este diagnosticată prezența unei tulburări a metabolismului purinelor. .

În toate exemplele de implementare a metodei de preparare a preparatelor din urină, s-au luat lame de sticlă pretratate. S-a acordat atenție calității prelucrării lamelor de sticlă pentru a evita artefactele în timpul cercetării. Lama de sticlă se spală cu apă distilată, apoi se degresează prin imersare în alcool medical 96% și se usucă într-o direcție cu o cârpă sterilă uscată.

Formarea texturilor se produce din cauza evaporării de pe marginile preparatului și, în primul rând, apare în zonele periferice, astfel încât vizualizarea a fost începută din zonele periferice. Apoi ne-am uitat la regiunile centrale.

O cantitate nesemnificativă (sau mică) de cristale a fost luată atunci când cristalele ocupă nu mai mult de 20% din aria câmpului vizual la o mărire de 150x și nu mai mult de 2 din cinci ... șapte câmpuri de vedere.

Cazul în care cristalul este situat în 1/4 din câmpul vizual și ocupă mai puțin de 0,1 din acesta a fost considerat dimensiunea mică a cristalelor.

Vizualizarea într-un câmp luminos a fost efectuată cu nicoli diluați la o mărire de ×150...×250. Inspecția întregii suprafețe a probei a fost efectuată prin scanare longitudinală transversală cu un pas egal cu câmpul vizual.

Vizualizarea în lumină polarizată a fost efectuată cu nicole încrucișate la mărire ×150...×250. Inspecția întregii suprafețe a probei a fost efectuată prin scanare longitudinală transversală cu un pas egal cu câmpul vizual.

Toate caracteristicile detectate au fost înregistrate. Pentru cercetare pot fi utilizate microscoape din seria BIOLAM (cu filtre polarizate), POLAM, MBI. Exemplu

1. Pacientul A., 6 ani, examen. Diagnosticare expres efectuată anterior în conformitate cu metoda revendicată.

Când examinăm o picătură deschisă de urină într-un câmp luminos și în lumină polarizată pe o lamă de sticlă, am observat simultan: cristale simple de acid uric de formă tipică, nebirefringente, cristale rotunjite galbene nebirefringente, în principal de-a lungul marginii picătură, cristale mici hexagonale sau în formă de rozetă birefringente într-o cantitate mică, dendrite scheletice mici non-birefringente de-a lungul centrului picăturii într-o cantitate mică.

Diagnostic: fara tulburari ale metabolismului purinelor.

2. Pacienta D., 7 ani, examen. Diagnosticare expres efectuată anterior în conformitate cu metoda revendicată.

Atunci când se examinează o picătură deschisă de urină într-un câmp luminos și în lumină polarizată pe o lamă de sticlă, cristale atipice de acid uric, cristale birefringente de urat de sodiu asemănătoare unui ac, cristale birefringente și non-birefringente atipice, precum și un număr mare de cristale combinate. Cristalele de colesterol au fost observate simultan pe întreaga suprafață a picăturii și dendrite scheletice mari.

Diagnostic: tulburări ale metabolismului purinelor.

În ambele cazuri, diagnosticul a fost confirmat prin teste de laborator convenționale.

O metodă de diagnosticare a tulburărilor metabolismului purinelor la copii, inclusiv un studiu morfologic al urinei, analiza rezultatelor și o declarație a absenței sau prezenței unei tulburări a metabolismului purinelor, caracterizată prin aceea că studiile morfologice sunt efectuate prin studierea texturii structura cu cristale lichide a urinei în dinamică în câmp luminos și în lumină polarizată, pentru care se aplică o picătură de urină pe suprafața lamei de sticlă, apoi, menținând constante condițiile de mediu, preparatul se păstrează până când apar texturi tipice pronunțate. pe lama de sticlă, după care se examinează preparatul prin examinarea întregii suprafețe a probei într-un câmp luminos, iar apoi se efectuează o examinare de polarizare-optică a preparatului, se înregistrează rezultatele examinării, în timp ce dacă un singur uric tipic cristale acide și cantități mici de cristale rotunjite galbene nebirefringente, birefringente hexagonale sau în formă de rozetă m cristale mici, dendrite scheletice mici, atunci absența unei încălcări a metabolismului purinelor este diagnosticată dacă pe o lamă de sticlă se observă simultan și cristale atipice de acid uric de diferite forme, cristale birefringente în formă de ac, cristale atipice birefringente și nebirefringente, ca și în cantități mari în combinație sau în Separat, cristale de colesterol și dendrite scheletice mari, atunci este diagnosticată prezența unei încălcări a metabolismului purinelor.

Invenția se referă la medicină, și anume la analiza fizică a materialelor biologice lichide și poate fi utilizată pentru diagnosticarea tulburărilor metabolismului purinelor la copii.