Noutăți despre chirurgia minim invazivă. Rapoarte financiare

Strângerea de fonduri pentru achiziționarea de nutriție parenterală și enterală, produse de îngrijire pentru cateterul central este închisă!

Data nașterii: 30.10.2013
Diagnosticul principal: Peritonita incapsulata (cocon abdominal).
Necesar: P

nutriție enterală și enterală, produse de îngrijire a cateterului central.

Cost: 250.000 de ruble

Nașterea gemenilor Roma și Arisha a fost așteptată cu nerăbdare, bebelușii s-au născut practic sănătoși și puternici, doar romii au avut dermatită atopică. Până la vârsta de doi ani, făceau de toate împreună, se jucau cu mașini și coborau la vale, luau mereu prânzul împreună și își ajutau mama, până când la vârsta de doi ani rromii au ajuns în secția de terapie intensivă a RCCH din Ufa cu o infecție intestinală acută. , unde a petrecut 3 luni cu mama sa. In scurt timp, micul rom a suferit 4 operatii, i s-au indepartat 30 cm din intestin si i s-a facut ileostomie, drept urmare, de ceva vreme a fost in alimentatie parenterala printr-o vena.
Din fericire pentru părinții săi și pentru sora lui, Roma a îndurat totul cu fermitate, a învățat să meargă și să mănânce din nou. Dar șase luni mai târziu, romii au avut o recidivă, iar ea și mama ei au ajuns din nou în RCCH din Ufa, unde au petrecut o lună, după care au fost trimiși la Moscova la FSBI RCCH al Ministerului Sănătății al Rusiei pentru o lună. Operațiune. Iar roma a fost diagnosticată cu un diagnostic extrem de rar – peritonită încapsulată (cocon abdominal).
Există mai multe astfel de cazuri în întreaga lume, nu există un protocol pentru tratamentul acestei boli. Roma a fost tratată la Moscova timp de trei luni și a intrat în stadiul de remisie, s-a putut întoarce acasă. A trecut puțin mai mult de o lună și din nou vărsături, spital, copilul a fost dus de urgență la Moscova pentru tratament. Pentru ca romii să se poată întoarce acasă, i s-a dat un cateter central permanent – ​​Broviak. Mama a fost învățată „meșteșugul” îngrijirii cateterului și gastrostomiei, regulile de nutriție parenterală printr-un picurător.

Cu toate acestea, Roma este un copil vesel, găsește o latură pozitivă și interesantă în orice. Îi plac foarte mult caii, îi plac ambulanțele de pompieri, îi place să călărească la vale pe orice vreme. Sora lui Arisha are mare grijă de fratele ei și încearcă din răsputeri să-l sprijine în lupta împotriva bolii. La Moscova, a fost adunată o comisie medicală și a fost semnat un protocol, care indica medicamentele necesare pentru nutriția și terapia parenterală completă la domiciliu.

Fundația deschide o strângere de fonduri în valoare de 250.000 de ruble pentru achiziționarea de nutriție parenterală (în venă) și nutriție enterală (amestecuri de medicamente), produse de îngrijire pentru cateterul central pentru romi. Aproape toate medicamentele sunt importate, nu au analogi în Rusia, prin urmare sunt foarte scumpe și nu sunt incluse în lista medicamentelor vitale și esențiale, ceea ce înseamnă că nu este posibil să le obțineți gratuit. Părinții romilor și-au epuizat resursele financiare din cauza zborurilor constante și a tratamentului și nu pot cumpăra singuri droguri.

Pentru a ajuta romii, trebuie să faci. După efectuarea plății, trimiteți un e-mail la [email protected] si indicati in scrisoare scopul platii „Donatie caritabila pentru Roma Kurbanov”, numarul chitantei, data si suma sau ultimele patru cifre ale cardului de la care s-a efectuat plata. Se pot face donatii:
- ;
- folosind „Yandex.Money”;
- traducere în;
- prin trimiterea unui SMS cu textul „Cadou” la numărul scurt 3443, făcând astfel o donație în valoare de 65 de ruble (pentru a trimite o sumă mai mare după prefix, printr-un spațiu, introduceți suma dvs., de exemplu, „DĂRĂ100 „ sau „GIVE500”. Nu uitați să trimiteți un SMS gratuit de la confirmarea plății, altfel plata nu va fi debitată).

Varsta: 3 ani
Al doilea nume: Ruslanovich
Nume de familie: Kurbanov

- inflamatia locala sau difuza a invelisului seros al cavitatii abdominale - peritoneul. Semnele clinice ale peritonitei sunt dureri abdominale, tensiune musculară a peretelui abdominal, greață și vărsături, retenție de scaun și gaze, hipertermie și o stare generală severă. Diagnosticul peritonitei se bazează pe anamneză, identificarea simptomelor peritoneale pozitive, date cu ultrasunete, radiografie, examinări vaginale și rectale și teste de laborator. Tratamentul peritonitei este întotdeauna chirurgical (laparotomie, igienizarea cavității abdominale) cu terapie adecvată preoperatorie și postoperatorie antibacteriană și detoxifiere.

ICD-10

K65

Informatii generale

Peritonita este o complicație severă a bolilor inflamatorii și distructive ale organelor abdominale, însoțită de simptome locale și generale severe, dezvoltarea insuficienței multiple de organe. Mortalitatea prin peritonită în gastroenterologie este de 20-30%, iar în formele cele mai severe ajunge la 40-50%.

Peritoneul (peritoneul) este format din două foi seroase care trec una în alta - viscerală și parietală, care acoperă organele interne și pereții cavității abdominale. Peritoneul este o membrană semipermeabilă, care funcționează activ, care îndeplinește numeroase funcții importante: resorbtivă (absorbția exudatului, a produselor de liză, a bacteriilor, a țesuturilor necrotice); exudativ (secreție de lichid seros), barieră (protecția mecanică și antimicrobiană a organelor abdominale), etc. Cea mai importantă proprietate protectoare a peritoneului este capacitatea acestuia de a delimita inflamația în cavitatea abdominală datorită aderențelor fibroase și cicatricilor, precum și mecanisme celulare și umorale.

Cauzele peritonitei

Legătura etiologică în peritonită este o infecție bacteriană, reprezentată în majoritatea cazurilor de microflora nespecifică a tractului gastrointestinal. Poate fi aerobe gram-negative (Enterobacter, Escherichia coli, Proteus, Pseudomonas aeruginosa) si gram-pozitive (stafilococi, streptococi); anaerobi gram-negativi (fusobacterii, bacterii) și gram-pozitivi (eubacterii, clostridii, peptococi). În 60-80% din observații, peritonita este cauzată de o asociere de microbi - mai des E. coli și staphylococcus aureus. Mai rar, dezvoltarea peritonitei se datorează microflorei specifice - gonococi, streptococ hemolitic, pneumococi, Mycobacterium tuberculosis. Prin urmare, pentru alegerea tratamentului rațional al peritonitei, însămânțarea bacteriologică a conținutului cavității abdominale cu determinarea sensibilității microflorei izolate la medicamentele antibacteriene este de o importanță capitală.

În conformitate cu etiologie, se disting peritonita primară (idiopatică) și secundară. Peritonita primară se caracterizează prin pătrunderea microflorei în cavitatea abdominală pe cale limfogenă, hematogenă sau prin trompele uterine. Inflamația directă a peritoneului poate fi asociată cu salpingită, enterocolită, tuberculoză a rinichilor sau a organelor genitale. Peritonita primară apare rar - în 1-1,5% din cazuri.

În practica clinică, este mult mai frecvent întâlnită peritonită secundară, care se dezvoltă ca urmare a unor boli distructive-inflamatorii sau leziuni ale cavității abdominale. Cel mai adesea, peritonita complică cursul apendicitei (perforative, flegmonoase, gangrenoase), ulcer perforat al stomacului sau duodenului, piosalpinx, ruptură de chist ovarian, obstrucție intestinală, hernie strangulată, ocluzie acută a vaselor mezenterice, boala Crohn, diverticulită, diverticulită. colecistită gangrenoasă, pancreatită, necroză pancreatică și alte boli.

După etiologie, se disting peritonita bacteriană și bacteriană (aseptică, toxic-chimică). Acestea din urmă se dezvoltă ca urmare a iritației peritoneului de către agenți agresivi neinfecțioși (bile, sânge, suc gastric, suc pancreatic, urină, lichid chilos). Peritonita bacteriană capătă destul de repede caracterul unui microbian datorită adăugării agenților patogeni infecțioși din lumenul tractului gastrointestinal.

În funcție de natura revărsării peritoneale, se disting peritonita seroasă, fibrinoasă, hemoragică, bilioasă, purulentă, fecală, putrefactivă.

În funcție de evoluția clinică, peritonita este împărțită în acută și cronică. Dată fiind prevalența leziunii la suprafața peritoneului, există peritonite delimitate (locale) și difuze. Variantele peritonitei locale includ abcesele subdiafragmatice, apendiculare, subhepatice, interintestinale, pelvine. Se spune despre peritonita difuză când inflamația peritoneului nu tinde să fie limitată și are limite clare. În funcție de gradul de afectare a peritoneului, peritonita difuză se împarte în locală (care se dezvoltă într-o singură regiune anatomică, aproape de sursa infecției), larg răspândită (acoperă mai multe regiuni anatomice) și generală (cu afectare totală a peritoneului).

În dezvoltarea peritonitei, se obișnuiește să se distingă faza incipientă (până la 12 ore), târzie (până la 3-5 zile) și finală (de la 6 la 21 de zile de la debutul bolii). În conformitate cu modificările patogenetice, se disting stadiile reactive, toxice și terminale ale peritonitei. În stadiul reactiv al peritonitei (24 de ore din momentul leziunii peritoneale), se observă o reacție hiperergică la iritația peritoneului; în această fază, manifestările locale sunt cele mai pronunțate, iar simptomele generale sunt mai puțin pronunțate. Stadiul toxic al peritonitei (de la 4 la 72 de ore) se caracterizează printr-o creștere a intoxicației (șoc endotoxic), o creștere și o predominanță a reacțiilor generale. În stadiul terminal al peritonitei (după 72 de ore), mecanismele de protecție și compensare sunt epuizate, se dezvoltă încălcări profunde ale funcțiilor vitale ale corpului.

Simptomele peritonitei

În perioada reactivă a peritonitei, se notează durerile abdominale, a căror localizare și intensitate sunt determinate de cauza inflamației peritoneului. Inițial, durerea are o localizare clară în zona sursei de inflamație; poate radia către umăr sau regiunea supraclaviculară din cauza iritației terminațiilor nervoase ale diafragmei cu exsudat purulent-inflamator. Treptat, durerile se răspândesc în tot abdomenul, devin persistente, își pierd localizarea clară. În perioada terminală, din cauza paraliziei terminațiilor nervoase ale peritoneului, sindromul de durere devine mai puțin intens.

Simptomele caracteristice ale peritonitei sunt greața și vărsăturile conținutului gastric, care în stadiul inițial apar reflex. În perioadele ulterioare ale peritonitei, reacția emetică se datorează parezei intestinale; în vărsături apare un amestec de bilă, apoi conținutul intestinului (vărsături fecale). Din cauza endotoxicozei severe, se dezvoltă ileus paralitic, manifestat clinic prin retenție de scaun și neexcreție de gaze.

Cu peritonita, chiar și în stadiul incipient, aspectul pacientului atrage atenția: o expresie facială suferintă, slăbiciune, paloarea pielii, transpirație rece, acrocianoză. Pacientul ia o poziție forțată care ameliorează durerea - mai des pe lateral sau pe spate, cu picioarele întinse până la stomac. Respirația devine superficială, temperatura este crescută, hipotensiune arterială, tahicardie 120-140 bătăi. pe minut, care nu corespunde stării subfebrile.

În stadiul terminal al peritonitei, starea pacientului devine extrem de dificilă: conștiința este confuză, uneori se observă euforie, trăsăturile feței sunt ascuțite, pielea și mucoasele sunt palide cu o nuanță icterică sau cianotică, limba este uscată, acoperită cu un acoperire întunecată. Abdomenul este umflat, cu puțină durere la palpare, se aude „tăcerea de moarte” în timpul auscultării.

Diagnosticare

Examinarea la palpare a abdomenului relevă simptome peritoneale pozitive: Shchetkin-Blumberg, Voskresensky, Medel, Bernstein. Percuția abdomenului cu peritonită se caracterizează prin tonalitatea sunetului, ceea ce indică o efuziune în cavitatea abdominală liberă; tabloul auscultator ne permite să vorbim despre o scădere sau absență a zgomotelor intestinale, se auscultă un simptom de „tăcere de moarte”, „picătură care căde”, „zgomot de stropire”. Examenul rectal și vaginal cu peritonită ne permite să suspectăm inflamația peritoneului pelvisului mic (pelvioperitonita), prezența exudatului sau sângelui în spațiul Douglas.

Modificările testului general de sânge cu peritonită (leucocitoză, neutrofilie, VSH crescut) indică intoxicație purulentă. Laparocenteza (puncția abdominală) și laparoscopia diagnostică sunt indicate în cazurile care nu sunt clare pentru diagnostic și ne permit să judecăm cauza și natura peritonitei.

Tratamentul peritonitei

Detectarea peritonitei servește ca bază pentru intervenția chirurgicală de urgență. Tactica terapeutică pentru peritonită depinde de cauza acesteia, cu toate acestea, în toate cazurile în timpul operației, se urmează același algoritm: este indicată laparotomia, izolarea sau îndepărtarea sursei de peritonită, igienizarea intra și postoperatorie a cavității abdominale și decomprimarea intestinul subtire.

Accesul operator pentru peritonită este laparotomia mediană, care asigură vizualizarea și atingerea tuturor părților cavității abdominale. Eliminarea sursei de peritonită poate include suturarea orificiului perforat, apendicectomia, colostomia, rezecția porțiunii necrotice a intestinului etc. Toate intervențiile reconstructive sunt amânate pentru o dată ulterioară. Pentru igienizarea intraoperatorie a cavitatii abdominale se folosesc solutii racite la +4-6°C intr-un volum de 8-10 litri. Decomprimarea intestinului subțire este asigurată prin instalarea unei sonde nazogastrointestinale (intubare nazointestinală); drenajul colonului se realizează prin anus. Operația de peritonită se încheie cu instalarea de drenuri din PVC în cavitatea abdominală pentru aspirarea exudatului și administrarea intraperitoneală a antibioticelor.

Managementul postoperator al pacienților cu peritonită include perfuzie și terapie cu antibiotice, numirea imunocorectorilor, transfuzia de masă leucocitară, administrarea intravenoasă de soluții ozonizate etc. Pentru terapia antimicrobiană a peritonitei, este mai des utilizată o combinație de cefalosporine, aminoglicozide și metronidazol, oferind un impact asupra întregului spectru al posibililor agenți patogeni.

În tratamentul peritonitei, este eficientă utilizarea metodelor de detoxifiere extracorporală (hemosorbție, limfosorbție, hemodializă, enterosorbție etc.), oxigenare hiperbară, iradiere cu ultraviolete din sânge, ILBI.

Pentru a stimula peristaltismul și a restabili funcțiile tractului gastrointestinal, numirea medicamentelor anticolinesterazice (neostigmină), ganglioblocante (iodură de dimecolonium, benzohexoniu), anticolinergice (atropină), preparate cu potasiu, fizioterapie (stimularea electrică a intestinului).

Cod ICD-10

rezumat

Peritonita încapsulată sclerozantă („cocon abdominal”) este o boală rară constând în formarea unui cocon de țesut conjunctiv în jurul anselor intestinale, manifestată clinic prin episoade recurente de obstrucție intestinală. Etiologia acestei boli nu este bine înțeleasă.

Ţintă - să focalizeze atenția chirurgilor și a altor specialiști asupra problemei peritonitei încapsulante sclerozante și să arate eficacitatea unei abordări interdisciplinare a examinării și tratamentului, precum și rolul defectelor ereditare ale imunității în patogeneza acestei boli.

observatie clinica. A fost examinat și tratat un băiat (3,5 ani) cu enteropatie, dermatită atopică și proces de adeziv total în cavitatea abdominală după laparoscopie diagnostică, care a provocat obstrucție intestinală recurentă. Pe baza tabloului clinic și histologic s-a pus diagnosticul de peritonită încapsulată sclerozantă. Un examen genetic a evidențiat mutația p.S390N a genei FOXP3, care este responsabilă de sindromul dereglării imune, poliendocrinopatie și enteropatie (IPEX). Rezolvarea chirurgicală a obstrucției intestinale nu a fost posibilă. Băiatul a fost introdus în sistemul de nutriție parenterală la domiciliu, s-a format o gastrostomie pentru decompresie și s-a prescris metilprednisolon în doză de 1 mg/kg pe zi ca terapie țintită. Pe fondul tratamentului complex, starea copilului s-a stabilizat, urmărire - 2 ani.

Concluzie. Motivele dezvoltării peritonitei încapsulante sclerozante nu sunt complet clare, dar este posibil ca dereglarea imună să fie unul dintre principalii factori declanșatori. Diagnosticul în timp util al bolii permite evitarea operațiilor chirurgicale abdominale multiple ineficiente și obținerea unui efect bun prin terapie țintită.

Cuvinte cheie: peritonită constrictivă, enteropatie primară, imunodeficiențe congenitale, sindrom de dereglare imună, sindrom IPEX, FOXP3, infecții recurente

Pană. și experimentează. hir. Jurnal. lor. acad. B.V. Petrovsky. 2018. V. 6, Nr. 2. S. 80-86.

doi: 10.24411/2308-1198-2018-12011.
Articolul a fost primit de redactori: 00.00.2018. Acceptat pentru publicare: 00.00.2018

DIN peritonita încapsulată cu cleros („cocon abdominal”, SIP) este o boală rară, care constă în formarea cocon de țesut conjunctiv în jurul anselor intestinale și se manifestă clinic prin episoade recurente de obstrucție intestinală. O analiză a articolelor străine din ultimii 10 ani ne-a convins că SIP rămâne o patologie nerecunoscută în acest moment: frecvența ei de apariție în populație nu a fost determinată, patogeneza sa nu este complet clară, iar un protocol de diagnostic și tratament a fost stabilit. nu a fost dezvoltat. Între timp, SIP este o boală chirurgicală severă, cu o incidență mare a rezultatelor adverse, care rareori poate fi vindecată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

Folosind ca exemplu observația clinică rară prezentată, am dorit să concentrăm atenția chirurgilor și a altor specialiști asupra problemei SIP și să arătăm eficiența unei abordări interdisciplinare a examinării și tratamentului. Natura multisistemică a manifestărilor clinice a făcut posibilă suspectarea și confirmarea unei boli ereditare rare a sistemului imunitar la pacient - sindromul X-linked al dereglării imune, poliendocrinopatie și enteropatie (sindromul IPEX). Această combinație sugerează că factorii genetici, inclusiv tulburările imune ereditare, pot juca un rol semnificativ în etiologia și patogeneza acestei boli chirurgicale severe.

Material si metode

Examenul clinic și instrumental, precum și tratamentul chirurgical a fost efectuat în Departamentul de Chirurgie nr. 2 „Spitalul Clinic de Copii din Rusia” al Ministerului Sănătății al Rusiei (RDKB). Urmărirea a fost de 2 ani. Studiul genetic al familiei a fost efectuat în conformitate cu principiile Declarației de la Helsinki, pe baza consimțământului informat scris al mamei pacientului. Consilierea medicală genetică a familiei a fost efectuată în laboratorul de genetică medicală al instituției științifice bugetare de stat federale „Centrul științific rus de chirurgie numit după academicianul B.V. Petrovsky”. Secvențierea întregului exom a ADN-ului proband izolat din sângele periferic pe platforma IlluminaTM și prelucrarea bioinformatică a datelor obținute au fost efectuate la Centrul GENETICO pentru Genetică și Medicină Reproductivă.

Observație clinică

Un pacientmasculin(3,5 ani) a fost internat cu obstrucție intestinală parțială recurentă și cu complicațiile acesteia.

Istoricul familial este agravat: fratele mamei suferă de dermatită atopică, enteropatie cronică de etiologie necunoscută cu exacerbări frecvente (nu a fost necesar tratament chirurgical).

Din anamneză se știe că copilul este din gemeni dihorionici, diamniotici (al doilea frate este o soră), născut la a 34-a săptămână prin cezariană. La naștere, severitatea afecțiunii s-a datorat prematurității, sindromului de detresă respiratorie și insuficienței respiratorii. La vârsta de 2 luni s-au adăugat manifestări de dermatită atopică, semne de malabsorbție cu un sindrom diareic moderat pronunțat. În primii 2 ani de viață, băiatul a suferit 6 episoade de infecții virale respiratorii acute.infectii, pneumonie dreapta dobandita in comunitate, bronsita dubla obstructiva, limfadenita inghinala in stadiul de infiltratie. La vârsta de 2,5 ani, copilul s-a îmbolnăvit de diaree virală ( Norovirus ), a fost internat în stare gravă în secția de terapie intensivă a spitalului de la locul de reședință cu proces inflamator generalizat și ascită severă. Pentru a exclude patologia chirurgicală acută a organelor abdominale, s-a efectuat o laparoscopie diagnostică, care s-a încheiat cu evacuarea lichidului ascitic. Lichidul de însămânțare - creșterea florei nu este dezvăluită. După 2 săptămâni, starea s-a complicat de obstrucție intestinală adezivă, care a necesitat tratament chirurgical. S-au efectuat laparotomie, separarea aderențelor, rezecția ileonului și ileostomia. Judecând după protocolul operației, în cavitatea abdominală au fost evidențiate un proces adeziv pronunțat și modificări inflamatorii în ansele intestinale. După 2 săptămâni a apărut o reapariție a obstrucției intestinale adezive. S-a efectuat relaparotomie, separarea aderențelor, reconstrucția ileostomiei. După ultima operație, trecerea prin intestine a fost restabilită, starea lui a fost stabilizată. După 1 lună s-a efectuat o operație de închidere a ileostomiei prin formarea unei enteroenteroanastomoze. Perioada postoperatorie a fost fără evenimente, băiatul a fost externat acasă în stare stabilă.

Recurența obstrucției intestinale parțiale a apărut la 6 luni după intervenția chirurgicală plastică reconstructivă pe intestin. Pentru tratament suplimentar, a fost transferat la RCCH.

La internare, severitatea afecțiunii s-a datorat fenomenelor de obstrucție intestinală parțială de lungă durată, pierderi mari prin sonda nazogastrică (până la 2-3 l/zi), recunoaștere reacție inflamatorie generalizată, insuficiență nutrițională grad II, tulburări permanente de apă și electroliți, anemie feriprivă grad III, poliserozită. S-a atras atenția asupra hepato- și splenomegalie, semne clinice de pericardită, ascita moderată, dermatită severă.

S-a început terapia multicomponentă, care a vizat corectarea complicațiilor existente și s-a efectuat în paralel o examinare cuprinzătoare. Studiile cardiologice au evidențiat pericardită exudativă, valvulită mitrală și aortică, prolaps de valvă mitrală, sindrom de hipertensiune arterială. Conform studiului de contrast cu raze X al tractului gastrointestinal, s-a observat o încetinire a trecerii contrastului, în special în părțile distale ale intestinului (Fig. 1). Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale a evidențiat anse intestinale dilatate și pereți îngroșați ai intestinului subțire, peristaltism neuniform, ascită moderată. Căutarea diagnostică a avut ca scop excluderea bolii Crohn, sarcoidozei, colagenozei, a celor mai frecvente forme de imunodeficiențe congenitale și a bolilor oncohematologice.

Orez. unu. Studiu de contrast cu raze X al tractului gastro-intestinaltract: A - radiografie la 1 oră după introducerea contrastului. Se vizualizează alternanța anselor neuniform îngustate și dilatate ale intestinului subțire; B - radiografie la 3 ore după injectarea contrastului. Fără trecere de agent de contrast. Radiografii identice la 6 si 9 ore

După stabilizarea stării somatice generale, ameliorarea procesului inflamator lent și a fenomenelor de insuficiență nutrițională, datorită semnelor persistente de obstrucție intestinală fără tendință de rezolvare, s-a luat o decizie asupra tratamentului chirurgical. Relaparotomia a evidențiat un proces adeziv total în cavitatea abdominală. Peritoneul parietal și visceral al epi- și mezogastrului este pronunțat compactat, albicios, cartilaginos, ca o coajă învăluie stomacul și ansele intestinului subțire. La departamentStraturile peritoneului au fost separate unele de altele prin multiple lacune pline cu conținut transparent. Țesuturile alterate produc un transudat transparent (Fig. 2). Nu a fost posibilă efectuarea viscerolizei. Cu dificultăți tehnice pentru decompresie, s-a format o gastrostomie conform Stamm-Kader, o biopsie a ficatului și s-a efectuat formarea descrisă.

Perioada postoperatorie timpurie a fost dificilă, dar fără complicații. Au fost continuate nutriția parenterală totală, perfuzia, substituția, terapia combinată antibacteriană și antifungică preventivă, inhibitorii pompei de protoni, analogii sintetici ai somatostatinei, neostigminei au fost prescriși ca terapie antisecretoare și stimulatoare. Restabilirea treptată a motilității intestinale, reluarea și extinderea încărcăturii enterale.

Un fapt interesant este că în studiul materialului histologic după primele două operații au fost propuse diferite diagnostice histologice de către diferiți morfologi: micoză cronică a membranei seroase a peretelui intestinului subțire, mezoteliom papilar peritoneal, modificări inflamatorii nespecifice la nivelul peritoneului și peretele intestinal. La reanalizarea acestui material histologic, precum și la evaluarea biopsiei efectuate în timpul ultimei operații, a fost clar definit un peritoneu puternic îngroșat, reprezentat de țesut conjunctiv hipocelular cu suprapuneri de fibrină. În prezența modificărilor clinice și de laborator caracteristice, acest tablou morfologic corespunde SIP („cocon abdominal”) cu leziuni ale peritoneului visceral și parietal (Fig. 3). Biopsia hepatică a arătat doar modificări reactive, în timp ce biopsia cutanată a arătat semne de dermatită cronică.

Pentru clarificarea diagnosticului, s-a efectuat secvențierea întregului exom a ADN-ului copilului cu căutarea prioritară a mutațiilor în genele responsabile de boli metabolice ereditare cu sindrom hepatolienal și imunodeficiențe ereditare.

Ca rezultat al cercetărilor asupra genei FOXP3 mutația p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) a fost identificată în starea hemizigotă, responsabilă pentru dezvoltarea sindromului IPEX (Fig. 4A). Această substituție întrerupe fosforilarea proteinei, deoarece Ser390 este un acceptor de grupare fosfat în domeniul FKH al proteinei. Această mutație a fost identificată anterior la un băiat cu sindrom IPEX și enterită severă recurentă. Această constatare este în concordanță cu starea clinică, familia și datele anamnestice (Fig. 4B). De obicei, băieții cu sindrom IPEX au un prognostic prost, dar acest lucru se poate datora faptului că diagnosticul este pus destul de târziu. Interesant, în această familieun frate adult al mamei (purtător al mutației) are manifestări pronunțate, dar nu punând viața în pericol, ale sindromului IPEX (dermatită atopică, infecții repetate, enterită cronică recurentă), ceea ce poate indica un spectru clinic mai larg al acestei boli. Familiei i s-a recomandat testarea ADN pentru această substituție (sora geamănă, mama și fratele ei), dar familia nu a aplicat încă pentru screening-ul familial în cascadă.

Orez. patru. A - pedigree al probandului K.; B - mutația p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) în genă FOXP3 , detectat în stare hemizigotă (marcată cu o săgeată) în proband prin secvențierea întregului exom pe platforma Illumina. Vizualizarea în Vizualizatorul Genomic Integrativ

Astfel, în cadrul unei examinări cuprinzătoare de lungă durată, pacientul a fost diagnosticat cu 2 boli rare: sindromul X-linked de dereglare imună, poliendocrinopatie și enteropatie (IPEX) și SIP. S-a ales următoarea tactică de management al pacientului: implantarea unui acces venos permanent și introducerea în sistemul de nutriție parenterală la domiciliu. Ca terapie țintită, metilprednisolonul a fost prescris la o doză inițială de 1 mg/kg pe zi. Algoritmul de acțiuni în cazul reapariției fenomenelor de obstrucție intestinală parțială este următorul: utilizați o gastrostomie pentru decompresietractul gastrointestinal, începe terapia cu fluide și nutriția parenterală, reia terapia imunosupresoare cu metilprednisolon în doze minime. O astfel de tactică vă permite să restabiliți rapid trecerea prin intestine și să evitați dezvoltarea complicațiilor care pun viața în pericol. Rezultatele tratamentului pe o perioadă mai lungă confirmă eficacitatea strategiei alese: în ciuda combinării a două boli grave, starea nutrițională a pacientului rămâne satisfăcătoare, complicațiile apărute anterior (tulburări de apă și electroliți, anemie severă cu deficit de fier, osteoporoză difuză) sunt nivelate. , simptomele dermatitei sunt minim exprimate, internari de urgenta nu a fost in spital. Un examen cardiologic efectuat în perioada interrecurent a făcut posibilă diagnosticarea unei dilatații uniforme a ascensiuniiaortă, insuficiență aortică grad III, insuficiență mitrală grad II, insuficiență circulatorie grad III. Problema momentului operației pe inimă este în curs de decizie.

Discuţie

Etiologia SIP nu este pe deplin cunoscută și în majoritatea cazurilor este tratată ca idiopatică sau asociată cu dializă peritoneală. Teoria „două lovituri” reflectă aspectele generale ale fiziopatologiei SIP asociate cu dializa peritoneală (Fig. 5).

Orez. 5. Schema unui model cu două lovituri a patogenezei peritonitei încapsulate sclerozante

În alte cazuri, cel mai probabil, o serie de factori etiologici (inflamație, intervenție chirurgicală etc.) declanșează un proces mediat imun determinat genetic care îmbunătățește expresia colagenului și majoritateamediatori puternici ai fibrozei, cum ar fi a 5 β 6-integrină, interleukină (IL)-13 și factor de creștere transformantβ . Calea de activare a receptorului acidului lizofosfatidic (LPA1) pe celulele mezoteliale, care duce la o creștere a expresiei factorului de creștere a țesutului conjunctiv (CTGF) și o creștere a proliferării fibroblastelor, nu este exclusă. Poate că există mecanisme autoimune care duc la formarea unui manșon de țesut conjunctiv în jurul anselor intestinale.

În observația noastră clinică, băiatul are un sindrom X-linked de dereglare imună, poliendocrinopatie și enteropatie (IPEX) - o boală autoimună severă congenitală rară cauzată de o deficiență a celulelor T reglatoare din cauza mutațiilor genetice. FOXP3 . Celulele T reglatoare (Tregs) îndeplinesc funcții vitale ca mediatori ai toleranței imunologice și sunt esențiale pentru menținerea homeostaziei imune. Deficiența Tregs declanșează o cascadă de reacții patologice: apare activarea policlonală a CD4+ și CD8+ Celulele T, expresia pronunțată a Th1, Th2 și Th17 și hiperproducția citokinelor lor, crește efectul asupra activității ILC - o subpopulație de celule limfoide înnăscute, care duce, de asemenea, la deteriorarea sistemului imunitar etc. . Și aceasta este doar o parte din mecanismele cunoscute. Există opinia conform căreia efectorii T-helper Th1 și Th17 funcționează ca mediatori ai leziunilor tisulare și ai autoimunității, formează infiltrate limfocitare în principalele organe țintă ale sindromului IPEX. Totuși, într-unul dintre cele mai recente studii din 2016, în timpul studiului imunohistochimic al țesuturilor intestinale și renale alterate la pacienții cu IPEX, s-a constatat că principalele celule infiltrante au fost celule efectoare imune de tip Th2, al căror număr a scăzut în timpul imunosupresoarelor. terapie. Patogenia sindromului IPEX continuăfi studiat în detaliu, dar în observația noastră clinică, faptul că dereglarea imună a fost cea care a servit drept declanșator pentru formarea SIP este de netăgăduit.

În bazele de date ale publicațiilor medicale și biologice din ultimii 10 ani (PubMed, MEDLINE), nu am găsit niciun caz de combinație a unor astfel de boli rare la un singur pacient. A fost destul de greu de bănuit sindromul IPEX la un copil cu dermatită atopică și manifestări moderate de enteropatie, mai ales că patologia chirurgicală severă a predominat în tabloul clinic. În astfel de cazuri, secvențierea întregului exon permite nu numai să se facă un diagnostic corect și să determine perspectivele pacientului, ci și să se diagnosticheze această patologie la alți membri ai familiei.

Concluzie

SIP, care apare clinic cu simptome recurente de obstrucție intestinală, este o patologie chirurgicală rară, al cărei tratament eficient depinde de diagnosticul etiologic în timp util și precis și de terapia conservatoare complexă corect selectată. Potrivit unor publicații cu puține observații, tamoxifenul și steroizii sunt eficienți ca terapie țintită. În această observație clinică, am primit un efect pozitiv bun din utilizarea pe termen lung a dozelor minime de metilprednisolon. Înainte de ameliorarea obstrucției intestinale și restabilirea unei stări nutriționale adecvate, a fost utilizată cu succes tehnologia de tratare a copiilor cu insuficiență intestinală cronică: a fost instalată o gastrostomie, a fost implantat un acces venos permanent, pacientul a fost introdus în sistemul de nutriție parenterală la domiciliu. .

Literatură

1. Shroff R., Stefanidis C.J., Askiti V., Edefonti A., Testa S., Ekim M., Kavaz A., Ariceta G., Bakkaloglu S., Fischbach M., Klaus G., Zurowska A., Holtta T., Jankauskiene A., Vondrak K., Vande Walle J., Schmitt C.P., Watson A.R.; Grupul de lucru european pentru dializă pediatrică. Încapsularea sclerozei peritoneale la copiii cu PD cronică: un sondaj de la Grupul de lucru european pentru dializă pediatrică. Nephrol Dial Transplant. 2013; 28(7): 1908-14.

2. Stefanidis C.J., Shroff R. Encapsulating peritoneal sclerosis in children. Nefrol pediatric. 2014; 29(11): 2093-2103.

3. Hausmann M., Rechsteiner T., Caj M., Benden C., Fried M., Boehler A., ​​​​Rogler G. Un nou model animal de transplant heterotopic al fibrozei intestinale. Inflamm Bowel Dis. 2013; 19(11): 2302-14.

4. Sakai N., Chun J., Duffield J.S., Wada T., Luster A.D., Tager A.M. Reorganizarea citoscheletului indusă de LPA1 conduce la fibroză prin proliferarea fibroblastelor dependente de CTGF. FASEB J. 2013; 27(5): 1830-46.

5. Verbsky JW, Chatila TA. Dereglarea imună, poliendocrinopatie, enteropatie, tulburări legate de X (IPEX) și IPEX: o rețea în evoluție de boli autoimune ereditare. Curr Opin Pediatr. 2013; 25(6):708-14.

6. Charbonnier L.M., Janssen E., Chou J., Ohsumi T.K. Keles S., Hsu J.T., Massaad M.J., Garcia-Lloret M., Hanna-Wakim R. Dbaibo G., Alangari A.A., Alsultan A., Al-Zahrani D., Geha R.S., Chatila T.A. Deficiența de reglare a celulelor T și dereglarea imunității, poliendocrinopatie, enteropatie, tulburare de tip X-linked cauzată de mutații cu pierderea funcției în LRBA. J Clinica Alergie Immunol. 2015; 135(1):217-27.

7. Chen C.A., Chung W.C., Chiou Y.Y., Yang Y.J., Lin Y.C., Ochs H.D., Shieh C.C. Analiza cantitativă a inflamației tisulare și a răspunsurilor la tratament în dereglarea imună, poliendocrinopatie, enteropatie, sindromul X-linked și revizuirea literaturii de specialitate. J Microbiol Immunol Infect. 2016; 49(5): 775-82.

8. Kuriyama S., Tomonari H. Terapia cu corticosteroizi în scleroza peritoneală încapsulată. Transplant Nephrol Dial. 2001; 16:1304-5.

9. Guest S. Terapia cu tamoxifen pentru încapsularea sclerozei peritoneale: mecanism de acțiune și actualizare asupra experiențelor clinice. Perit Dial Int. 2009; 29:252-5.

10. Myers A.K., Perroni L., Costigan C., Reardon W. Clinical and descoperiri moleculare în sindromul IPEX. Arch DisChild. 2006; 91:63-4. doi:10.1136/adc.2005.078287

Roma Kurbanov, 4 ani, o boală cronică rară - peritonită încapsulată (tulburare metabolică, disfuncție intestinală), sunt necesare medicamente și alimentație specială. 646.700 RUB

54.251 RUB colectate de spectatorii GTRK „Ural”
18.543 RUB colectate de telespectatorii
cititorii vesti.rua adunat 158.225 de ruble.
239.989 RUB transferat din fondurile strânse pentru Savva Dalsky
175.692 RUB colectate de cititorii noștri

Am un geamăn. Arina s-a născut sănătos, iar Roma era în stare gravă: suferea de hipoxie, nu respira. În timpul examinării, s-a constatat că are un nivel scăzut de hemoglobină și i s-a făcut o transfuzie de sânge. Externat după numai 20 de zile. Fiul a crescut slab, avea adesea ARVI și bronșită. La vârsta de doi ani, Roma a fost internată la spital cu o infecție intestinală acută. Medicii l-au diagnosticat cu ascită (acumulare de lichid în cavitatea abdominală), iar câteva zile mai târziu - de asemenea, obstrucție intestinală adezivă. Fiul meu a suferit o operație: au format o ileostomie (o mică gaură în cavitatea abdominală, de unde a fost scoasă o parte din intestin). Treptat, starea romilor s-a stabilizat, iar medicii au scos stoma. Dar în curând a avut loc o recidivă, au fost necesare mai multe operații, ca urmare, au fost îndepărtați 30 de centimetri din intestin. Starea fiului a rămas dificilă: a slăbit mult, i s-a mărit stomacul și nu a existat scaun independent. Romii au primit alimente printr-un cateter venos. Medicii locali nu au putut să facă un diagnostic precis, să aleagă un tratament și am fost trimiși la Moscova, la Spitalul Clinic de Copii din Rusia. După o lungă examinare în februarie anul trecut, un consiliu medical a diagnosticat-o cu peritonită încapsulată (cocon abdominal). Aceasta este o boală extrem de rară asociată cu deficiența enzimatică, care se manifestă prin compactarea țesutului conjunctiv al intestinului subțire, afectarea absorbției intestinale, obstrucția intestinală recurentă. Sunt doar 36 de pacienți la nivel mondial cu acest diagnostic, nu există un protocol de tratare a bolii. Medicii de la Moscova au selectat medicamente care sunt administrate intravenos romilor și nutriție medicală. Acum fiul se simte mai bine - învață să meargă și să vorbească din nou, este dispus să comunice cu sora lui. Dar nici medicamentele, nici alimentele de care au nevoie romii nu sunt oferite gratuit. Și sunt foarte scumpe, oameni buni ne-au ajutat să le cumpărăm. Acum medicamentele se epuizează, iar întreruperea terapiei este extrem de periculoasă. Am primit un refuz de la Ministerul Sănătății. Nu putem strânge singuri suma necesară. Te rog ajuta-ma! Tatyana Kurbanova, Ekaterinburg, regiunea Sverdlovsk.

Şeful secţiei de pediatrie a Policlinicii Oraşului Copiilor nr. 13 Yulia Kononova (Ekaterinburg):„Medicamentele pentru administrare intravenoasă și nutriția terapeutică pentru romi sunt vitale, doar așa se asigură copilului microelemente și substanțe utile. Toate medicamentele și nutriția prescrise de o comisie de medici nu sunt supuse înlocuirii și anulării.

14.12.2018
Viaţă. Va urma . Corespondentul special al lui Rusfond, Serghei Mostovshchikov, sa întâlnit cu mama Romei și a aflat cum stau lucrurile acum.

18.09.2018
Roma Kurbanov a primit medicamente pentru administrare intravenoasă și nutriție terapeutică.
Băiatul va primi nutrienții și oligoelementele necesare, care vor ajuta la îmbunătățirea stării de bine. Calitatea vieții romilor se va îmbunătăți. Medicamentele și alimentele vor fi suficiente pentru următoarele șase luni.
Tatiana, mama romilor, le mulțumește telespectatorilor OTV și ai Companiei de radio și televiziune de stat Ural, cititorilor vesti.ru și Rusfond pentru ajutor.