Eritremie (boala Wakez, policitemia vera). Ce este policitemia vera și este tratată Cum să tratezi policitemia

Policitemia vera (eritremia, boala Wakez sau policitemia primară) este o boală malignă progresivă aparținând grupului de leucemii, care se asociază cu hiperplazia elementelor celulare ale măduvei osoase (mieloproliferare). Procesul patologic afectează în principal germenul eritroblastic, prin urmare, în sânge este detectat un număr în exces de globule roșii. Există, de asemenea, o creștere a numărului de leucocite și trombocite neutrofile.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
Medline Plus	000589
Plasă	D011087

Un număr crescut de globule roșii crește vâscozitatea sângelui, crește masa acestuia, provoacă o încetinire a fluxului sanguin în vase și formarea de cheaguri de sânge. Ca urmare, pacienții dezvoltă aprovizionare cu sânge afectată și hipoxie.

Informatii generale

Policitemia adevărată a fost descrisă pentru prima dată în 1892 de către French și Vaquez. Vakez a sugerat că hepatosplenomegalia și eritrocitoza dezvăluite la pacientul său au apărut ca urmare a proliferării crescute a celulelor hematopoietice și a evidențiat eritremia ca formă nosologică separată.

În 1903, W. Osler a folosit termenul „boala lui Vakez” pentru a descrie pacienții cu splenomegalie (splină mărită) și eritrocitoză severă și a oferit o descriere detaliată a bolii.

Turk (W. Turk) în 1902-1904 a sugerat că în această boală, încălcarea hematopoiezei este de natură hiperplazică și a numit boala eritremie prin analogie cu leucemia.

Natura neoplazică clonală a mieloproliferării, care se observă în policitemie, a fost dovedită în 1980 de P. J. Fialkov. El a găsit în eritrocite, granulocite și trombocite un tip de enzimă glucozo-6-fosfat dehidrogenază. În plus, ambele tipuri ale acestei enzime au fost detectate în limfocitele a doi pacienți heterozigoți pentru această enzimă. Datorită cercetărilor lui Fialkov, a devenit clar că ținta procesului neoplazic este celula precursoare a mielopoiezei.

În 1980, un număr de cercetători au reușit să separe o clonă neoplazică de celulele normale. S-a dovedit experimental că în policitemie se formează o populație de precursori comisi eritroizi, care au o sensibilitate patologic ridicată chiar și la o cantitate mică de eritropoietină (hormon renal). Potrivit oamenilor de știință, acest lucru contribuie la creșterea producției de celule roșii din sânge în policitemia vera.

În 1981, L. D. Sidorova și coautorii au efectuat studii care au făcut posibilă detectarea modificărilor calitative și cantitative ale legăturii trombocitelor hemostazei, care joacă un rol major în dezvoltarea complicațiilor hemoragice și trombotice în policitemie.

Policitemia vera apare predominant la vârstnici, dar poate apărea și la tineri și copii. La tineri, boala este mai gravă. Vârsta medie a pacienților variază de la 50 la 70 de ani. Vârsta medie a celor care s-au îmbolnăvit pentru prima dată crește treptat (în 1912 era de 44 de ani, iar în 1964 - 60 de ani). Numărul pacienților sub 40 de ani este de aproximativ 5%, iar eritremia la copii și pacienții sub 20 de ani este depistată în 0,1% din toate cazurile de boală.

Eritremia este ceva mai puțin frecventă la femei decât la bărbați (1: 1,2-1,5).

Este cea mai frecventă boală din grupul bolilor mieloproliferative cronice. Este destul de rar - conform diverselor surse, de la 5 la 29 de cazuri la 100.000 de locuitori.

Există date sporadice despre influența factorilor rasiali (peste medie în rândul evreilor și sub medie în rândul reprezentanților rasei negroide), dar în acest moment această presupunere nu a fost confirmată.

Forme

Policitemia adevărată este împărțită în:

• Primar (nu este o consecință a altor boli).
• Secundar. Poate fi declanșată de boli pulmonare cronice, hidronefroză, prezența unor tumori (fibroame uterine etc.), prezența hemoglobinelor anormale și alți factori asociați cu hipoxia tisulară.

La toți pacienții se observă o creștere absolută a masei eritrocitelor, dar numai la 2/3 crește și numărul de leucocite și trombocite.

Motive pentru dezvoltare

Cauzele policitemiei vera nu au fost stabilite definitiv. În prezent, nu există o singură teorie care să explice apariția hemoblastozelor (tumorile de sânge), care includ această boală.

Pe baza observațiilor epidemiologice, a fost prezentată o teorie despre relația eritremiei cu transformarea celulelor stem, care are loc sub influența mutațiilor genice.

S-a stabilit că majoritatea pacienților prezintă o mutație a enzimei tirozin kinazei Janus kinaza sintetizată în ficat, care este implicată în transcrierea anumitor gene prin fosforilarea multor tirozine în partea citoplasmatică a receptorilor.

Cea mai frecventă mutație descoperită în 2005 este în exonul 14 JAK2V617F (detectată în 96% din toate cazurile de boală). În 2% din cazuri, mutația afectează exonul 12 al genei JAK2.

Pacienții cu policitemie vera au, de asemenea:

• În unele cazuri, mutații ale genei receptorului de trombopoietină MPL. Aceste mutații sunt de origine secundară și nu sunt strict specifice acestei boli. Sunt detectate la persoanele în vârstă (în principal la femei) cu niveluri scăzute de hemoglobină și trombocite.
• Pierderea funcției genei LNK a proteinei SH2B3, ceea ce reduce activitatea genei JAK2.

Pacienții vârstnici cu încărcătură alelică JAK2V617F ridicată sunt caracterizați prin niveluri crescute de hemoglobină, leucocitoză și trombocitopenie.

Când gena JAK2 este mutată în exonul 12, eritremia este însoțită de un nivel seric subnormal al hormonului eritropoietina. Pacienții cu această mutație sunt mai tineri.
În policitemia vera, mutațiile în TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A și altele sunt adesea detectate, dar semnificația lor patogenetică nu a fost încă studiată.

Nu au existat diferențe în ceea ce privește supraviețuirea pacienților cu diferite tipuri de mutații.

Ca urmare a tulburărilor genetice moleculare, este activată calea de semnalizare JAK-STAT, care se manifestă prin proliferarea (producția de celule) germenului mieloid. În același timp, proliferarea și creșterea numărului de eritrocite în sângele periferic cresc (este posibilă și o creștere a numărului de leucocite și trombocite).

Mutațiile identificate sunt moștenite în mod autosomal recesiv.

Există, de asemenea, o ipoteză conform căreia virușii pot fi cauza eritremiei (au fost identificate 15 tipuri de astfel de virusuri), care, în prezența factorilor predispozanți și a imunității slăbite, pătrund în celulele imature ale măduvei osoase sau în ganglionii limfatici. În loc de maturare, celulele afectate de virus încep să se dividă activ, demarând astfel procesul patologic.

Factorii care cauzează boli includ:

• expunere la raze X, radiații ionizante;
• vopsele, lacuri și alte substanțe toxice care pătrund în corpul uman;
• utilizarea pe termen lung în scopuri medicinale a anumitor medicamente (săruri de aur pentru artrita reumatoidă etc.);
• infecție virală și intestinală, tuberculoză;
• intervenții chirurgicale;
• situatii stresante.

Eritremia secundară se dezvoltă sub influența factorilor favorabili cu:

• afinitate înnăscută ridicată a hemoglobinei pentru oxigen;
• niveluri scăzute de 2,3-difosfoglicerat;
• producția autonomă de eritropoietină;
• hipoxemie arterială de natură fiziologică și patologică (defecte cardiace „albastre”, fumat, adaptare la condiții de mare altitudine și boli pulmonare cronice);
• boli de rinichi (leziuni chistice, hidronefroză, stenoză de arteră renală și boli difuze ale parenchimului renal);
• prezența tumorilor (eventual influențate de carcinom bronșic, hemangioblastom cerebelos, fibrom uterin);
• boli endocrine asociate cu tumori ale glandelor suprarenale;
• boli hepatice (ciroză, hepatită, hepatom, sindrom Budd-Chiari);
• tuberculoză.

Patogeneza

Patogenia policitemiei vera este asociată cu o încălcare a procesului de hematopoieză (hematopoieza) la nivelul celulei progenitoare. Hemopoieza dobândește proliferarea nelimitată a unei celule progenitoare caracteristice unei tumori, ai cărei descendenți formează un fenotip specializat în toate liniile hematopoietice.

Policitemia vera se caracterizează prin formarea de colonii de eritrocite în absența eritropoietinei exogene (apariția coloniilor endogene independente de eritropoietină este un semn care deosebește eritremia de eritrocitoza secundară).

Formarea coloniilor eritroide indică o încălcare a implementării semnalelor de reglementare pe care celula mieloidă le primește din mediul extern.

Baza patogenezei policitemiei adevărate sunt defecte ale genelor care codifică proteine ​​care sunt responsabile pentru menținerea mielopoiezei în intervalul normal.

O scădere a concentrației de oxigen din sânge determină o reacție a celulelor interstițiale ale rinichilor care sintetizează eritropoietina. Procesul care are loc în celulele interstițiale se referă la munca multor gene. Reglarea principală a acestui proces este efectuată de factorul-1 (HIF-1), care este o proteină heterodimerică formată din două subunități (HIF-1alfa și HIF-1beta).

Dacă concentrația de oxigen din sânge se află în limitele normale, resturile de prolină (un aminoacid heterociclic al moleculei HIF-1 libere) sunt hidroxilate sub influența enzimei de reglare PHD2 (senzor molecular de oxigen). Datorită hidroxilării, subunitatea HIF-1 dobândește capacitatea de a se lega de proteina VHL, care asigură prevenirea tumorii.

Proteina VHL formează un complex cu un număr de proteine ​​E3 ubiquitin ligază, care, după formarea de legături covalente cu alte proteine, sunt direcționate către proteazom și degradate acolo.

În hipoxie, hidroxilarea moleculei HIF-1 nu are loc, subunitățile acestei proteine ​​se combină și formează o proteină HIF-1 heterodimerică, care este direcționată de la citoplasmă către nucleu. Proteina care a intrat în nucleu se leagă în regiunile promotoare ale genelor cu secvențe speciale de ADN (conversia genelor în proteină sau ARN este indusă de hipoxie). Ca urmare a acestor transformări, eritropoietina este eliberată în fluxul sanguin de către celulele interstițiale ale rinichilor.

Celulele precursoare ale mielopoiezei își desfășoară programul genetic ca urmare a efectului stimulator al citokinelor (aceste molecule de control (semnal) mici ale peptidei se leagă de receptorii corespunzători de pe suprafața celulelor precursoare).

Când eritropoietina se leagă de receptorul de eritropoietină EPO-R, acest receptor se dimerizează, ceea ce activează kinaza asociată cu domeniile EPO-R intracelulare Jak2.

Jak2 kinaza este responsabilă de transducția semnalului de la eritropoietină, trombopoietină și G-CSF (este un factor de stimulare a coloniilor de granulocite).

Activarea kinazei Jak2 are ca rezultat fosforilarea unui număr de proteine ​​țintă citoplasmatice, care includ proteine ​​adaptoare din familia STAT.

Eritremia a fost detectată la 30% dintre pacienții cu activare constitutivă a genei STAT3.

De asemenea, cu eritremie, în unele cazuri, este detectat un nivel redus de expresie a receptorului de trombopoietină MPL, care este de natură compensatorie. Scăderea exprimării MPL este secundară și este cauzată de un defect genetic responsabil de dezvoltarea policitemiei vera.

O scădere a degradării și o creștere a nivelului factorului HIF-1 sunt cauzate de defecte ale genei VHL (astfel, reprezentanții populației din Chuvashia sunt caracterizați de o mutație homozigotă 598C>T a acestei gene).

Policitemia vera poate fi cauzată de anomalii ale cromozomului 9, dar cea mai frecventă este o deleție a brațului lung al cromozomului 20.

În 2005, a fost identificată o mutație punctuală a exonului 14 al genei kinazei Jak2 (mutația JAK2V617F), care determină înlocuirea aminoacidului valinei cu fenilalanină în domeniul pseudokinază JH2 al proteinei JAK2 la poziția 617.

Mutația JAK2V617F în celulele precursoare hematopoietice din eritremie este prezentată într-o formă homozigotă (formarea formei homozigote este afectată de recombinarea mitotică și duplicarea alelei mutante).

Odată cu activitatea JAK2V617F și STAT5, nivelul speciilor reactive de oxigen crește, rezultând o tranziție a ciclului celular de la faza G1 la faza S. faza G1 în S. Ca urmare, proliferarea celulelor eritroide care poartă forma mutantă de gena JAK2 este intensificată.

La pacienții JAK2V617F-pozitivi, această mutație este detectată în celulele mieloide, în limfocitele B și T și în celulele natural killer, ceea ce demonstrează avantajul proliferativ al celulelor defecte în comparație cu norma.

Policitemia vera în cele mai multe cazuri este caracterizată printr-un raport destul de scăzut al alelei mutante și normale în celulele mieloide mature și precursorii timpurii. În prezența dominanței clonale, pacienții au un tablou clinic mai sever în comparație cu pacienții fără acest defect.

Simptome

Simptomele policitemiei vera sunt asociate cu o supraproducție de globule roșii, care cresc vâscozitatea sângelui. La majoritatea pacienților crește și nivelul trombocitelor, ceea ce provoacă tromboză vasculară.

Boala se dezvoltă foarte lent și este asimptomatică în stadiul inițial.
În stadiile ulterioare, policitemia vera se manifestă:

• sindromul pletoric, care este asociat cu creșterea alimentării cu sânge a organelor;
• sindrom mieloproliferativ, care apare atunci când există o producție crescută de globule roșii, trombocite și globule albe.

Sindromul pletoric este însoțit de:

• Dureri de cap.
• Senzație de greutate în cap;
• Vertij.
• Atacurile de apăsare, strângere durere în spatele sternului, care apare în timpul efortului fizic.
• Eritrocianoză (înroșirea pielii până la o nuanță de cireș și o nuanță albăstruie a limbii și a buzelor).
• Înroșirea ochilor, care apare ca urmare a expansiunii vaselor de sânge din ei.
• Senzație de greutate în partea superioară a abdomenului (stânga) din cauza splinei mărite.
• Mâncărime cutanată, care se observă la 40% dintre pacienți (un semn specific al bolii). Se intensifică după procedurile de apă și apare ca urmare a iritației de către produsele de descompunere a eritrocitelor terminațiilor nervoase.
• O creștere a tensiunii arteriale, care este bine redusă cu sângerare și ușor redusă cu tratamentul standard.
• Eritromelalgie (durere ascuțită, arzătoare în vârful degetelor, care se ameliorează cu medicamente de subțiere a sângelui, sau umflare dureroasă și înroșire a piciorului sau a treimii inferioare a piciorului).

Sindromul mieloproliferativ se manifestă:

• durere în oasele plate și dureri articulare;
• o senzație de greutate în partea superioară a abdomenului drept ca urmare a creșterii ficatului;
• slăbiciune generală și oboseală crescută;
• o creștere a temperaturii corpului.

Există, de asemenea, vene dilatate, vizibile mai ales la nivelul gâtului, simptom Cooperman (decolorarea palatului moale cu colorarea normală a palatului dur), ulcer duodenal și în unele cazuri ale stomacului, sângerări ale gingiilor și esofagului, creșterea nivelului de acid uric . Poate dezvoltarea insuficienței cardiace și a cardiosclerozei.

Stadiile bolii

Policitemia vera se caracterizează prin trei etape de dezvoltare:

• Inițial, stadiul I, care durează aproximativ 5 ani (este posibilă o perioadă mai lungă). Se caracterizează prin manifestări moderate ale sindromului pletoric, dimensiunea splinei nu depășește norma. Un test de sânge general dezvăluie o creștere moderată a numărului de globule roșii, se observă o formare crescută de globule roșii în măduva osoasă (este posibilă și o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor) . În această etapă, complicațiile practic nu apar.
• A doua etapă, care poate fi policitemică (II A) și policitemică cu metaplazie mieloidă a splinei (II B). Forma II A, care durează de la 5 la 15 ani, este însoțită de un sindrom pletoric pronunțat, ficatul și splina mărite, prezența trombozei și sângerare. Creșterea tumorii în splină nu este detectată. Posibil deficit de fier din cauza sângerărilor frecvente. Un test general de sânge relevă o creștere a numărului de eritrocite, trombocite și leucocite. Există modificări cicatriciale în măduva osoasă. Forma II B se caracterizează printr-o mărire progresivă a ficatului și a splinei, prezența creșterii tumorii în splină, tromboză, epuizare generală și sângerare. O hemoleucograma completă poate detecta o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor. Eritrocitele capătă diferite dimensiuni și forme, apar celule sanguine imature. Modificările cicatriciale ale măduvei osoase cresc treptat.
• Anemic, stadiul III, care se dezvoltă la 15-20 de ani de la debutul bolii și este însoțit de o creștere pronunțată a ficatului și a splinei, modificări cicatriciale extinse la nivelul măduvei osoase, tulburări circulatorii, o scădere a numărului de globule roșii. , trombocite și globule albe. Transformarea în leucemie acută sau cronică este posibilă.

Diagnosticare

Eritremia este diagnosticată pe baza:

• Analiza plângerilor, anamneza bolii și a istoricului familial, timp în care medicul clarifică când au apărut simptomele bolii, ce boli cronice are pacientul, dacă a existat contact cu substanțe toxice etc.
• Date de examinare fizică, în care se atrage atenția asupra culorii pielii. În procesul de palpare și cu ajutorul percuției (tapping) se determină dimensiunea ficatului și a splinei, se măsoară și pulsul și tensiunea arterială (poate fi crescută).
• Un test de sânge, care determină numărul de eritrocite (normale 4,0-5,5x109 g/l), leucocite (pot fi normale, crescute sau scăzute), trombocite (la stadiul inițial nu se abate de la normă, apoi există o creșterea nivelului și apoi o scădere), nivelul hemoglobinei, indicatorul de culoare (de obicei se detectează norma - 0,86-1,05). ESR (rata de sedimentare a eritrocitelor) în majoritatea cazurilor este redusă.
• Analiza urinei, care vă permite să identificați bolile concomitente sau prezența sângerării renale.
• Un test de sânge biochimic, care permite identificarea unui nivel ridicat de acid uric, caracteristic multor cazuri de boală. Pentru a detecta afectarea concomitentă a organelor, se determină și nivelul de colesterol, glucoză etc.
• Date dintr-un studiu de măduvă osoasă, care este efectuat folosind o puncție în stern și dezvăluie o producție crescută de globule roșii, trombocite și globule albe, precum și formarea de țesut cicatricial în măduva osoasă.
• Datele trepanobiopsiei, care reflectă cel mai pe deplin starea măduvei osoase. Pentru examinare, folosind un dispozitiv special de trepan, se ia o coloană de măduvă osoasă din aripa iliacă împreună cu osul și periostul.

Se efectuează, de asemenea, o coagulogramă, studii ale metabolismului fierului și se determină nivelul de eritropoietina din serul sanguin.

Deoarece eritremia cronică este însoțită de o creștere a ficatului și a splinei, se efectuează ultrasunete ale organelor interne. Cu ajutorul ultrasunetelor se detectează și prezența hemoragiilor.

Pentru a evalua prevalența procesului tumoral, se efectuează CT (tomografie computerizată în spirală) și RMN (imagistica prin rezonanță magnetică).

Pentru a identifica anomaliile genetice, se efectuează un studiu genetic molecular al sângelui periferic.

Tratament

Scopul tratamentului pentru policitemia vera este:

• prevenirea și terapia complicațiilor trombohemoragice;
• eliminarea simptomelor bolii;
• reducerea riscului de complicații și de dezvoltare a leucemiei acute.

Eritremia se tratează cu:

• Sângerarea, în care se prelevează 200-400 ml de sânge pentru a reduce vâscozitatea sângelui la tineri și 100 ml de sânge în bolile cardiace concomitente sau la vârstnici. Cursul constă din 3 proceduri, care se efectuează la un interval de 2-3 zile. Înainte de procedură, pacientul ia medicamente care reduc coagularea sângelui. Sângerarea nu se efectuează în prezența trombozei recente.
• Metode hardware de tratament (eritrocitefereză), cu ajutorul cărora sunt îndepărtate excesul de globule roșii și trombocite. Procedura se efectuează la intervale de 5-7 zile.
• Chimioterapia, care este utilizată în stadiul II B, în prezența unei creșteri a numărului tuturor celulelor sanguine, a unei toleranțe slabe la sângerare sau a complicațiilor din organele interne sau vasele de sânge. Chimioterapia se efectuează conform unei scheme speciale.
• Terapie simptomatică, inclusiv medicamente antihipertensive pentru hipertensiune arterială (inhibitorii ECA sunt de obicei prescriși), antihistaminice pentru reducerea mâncărimii pielii, agenți antiplachetari care reduc coagularea sângelui, medicamente hemostatice pentru sângerare.

Pentru prevenirea trombozei se folosesc anticoagulante (de obicei, acidul acetilsalicilic este prescris la 40-325 mg / zi).

Nutriția pentru eritremie trebuie să respecte cerințele tabelului de tratament conform Pevzner nr. 6 (cantitatea de produse proteice este redusă, fructele și legumele de culoare roșie și produsele care conțin coloranți sunt excluse).

Ați găsit o eroare? Selectați-l și faceți clic Ctrl+Enter

versiune tipărită

Conţinut

Hematologii știu că această boală este dificil de tratat și are complicații periculoase. Policitemia se caracterizează prin modificări ale compoziției sângelui care afectează sănătatea pacientului. Cum se dezvoltă patologia, care sunt simptomele? Aflați metode de diagnostic, metode de tratament, medicamente, previziuni de viață pentru pacient.

Ce este policitemia

Bărbații sunt mai sensibili la boală decât femeile, persoanele de vârstă mijlocie sunt mai predispuse să se îmbolnăvească. Policitemia este o patologie autosomal recesivă în care, din diverse motive, numărul de globule roșii, sau celule sanguine, crește în sânge. Boala are alte denumiri - eritrocitoză, polihemoragie, boala Wakez, eritremie, codul său ICD-10 este D45. Boala se caracterizează prin:

• splenomegalie - o creștere semnificativă a dimensiunii splinei;
• vâscozitate crescută a sângelui;
• producție semnificativă de leucocite, trombocite;
• o creștere a volumului sanguin circulant (CBV).

Policitemia aparține grupului de leucemii cronice și este considerată o formă rară de leucemie. Eritremia adevărată (policitemia vera) este împărțită în tipuri:

• Primar - o boală malignă cu o formă progresivă asociată cu hiperplazia componentelor celulare ale măduvei osoase - mieloproliferare. Patologia afectează germenul eritroblastic, ceea ce determină o creștere a numărului de globule roșii.
• Policitemia secundară este o reacție compensatorie la hipoxie cauzată de fumat, alpinism, tumori suprarenale și patologie pulmonară.

Boala lui Wakez este periculoasă cu complicații. Datorită vâscozității mari, circulația sângelui în vasele periferice este perturbată. Acidul uric este excretat în cantități mari. Toate acestea sunt pline de:

• sângerare;
• tromboză;
• lipsa de oxigen a țesuturilor;
• hemoragii;
• hiperemie;
• hemoragie;
• ulcere trofice;
• colică renală;
• ulcere în tractul digestiv;
• pietre la rinichi;
• splenomegalie;
• gută;
• mielofibroză;
• anemie cu deficit de fier;
• infarct miocardic;
• accident vascular cerebral
• rezultat letal.

Tipuri de boli

Boala Wakez, în funcție de factorii de dezvoltare, este împărțită în tipuri. Fiecare are propriile simptome și opțiuni de tratament. Medicii disting:

• policitemie adevărată, care este cauzată de apariția unui substrat tumoral în măduva osoasă roșie, ceea ce duce la o creștere a producției de globule roșii;
• eritremia secundară - cauza sa este înfometarea de oxigen, procesele patologice care apar în corpul pacientului și provoacă o reacție compensatorie.

Primar

Boala se caracterizează prin originea tumorii. Policitemia primară este un cancer de sânge mieloproliferativ care apare atunci când celulele stem pluripotente din măduva osoasă sunt deteriorate. Când apare o boală în corpul pacientului:

• crește activitatea eritropoietinei, care reglează producția de celule sanguine;
• numărul de eritrocite, leucocite, trombocite crește;
• există o sinteză a celulelor cerebrale mutante;
• se formează proliferarea țesuturilor infectate;
• există o reacție compensatorie la hipoxie - există o creștere suplimentară a numărului de eritrocite.

Cu acest tip de patologie, este dificil să influențezi celulele mutante care au o capacitate mare de a se diviza. Apar leziuni trombotice, hemoragice. Boala Wakez are caracteristici de dezvoltare:

• apar modificări în ficat, splină;
• țesuturile sunt umplute cu sânge vâscos, predispus la formarea de cheaguri de sânge;
• se dezvoltă sindromul pletoric - culoare roșie-vișină a pielii;
• apare mâncărime severă;
• creșterea tensiunii arteriale (TA);
• se dezvoltă hipoxia.

Policitemia adevărată este periculoasă pentru dezvoltarea sa malignă, provocând complicații severe. Pentru această formă de patologie, sunt caracteristice următoarele etape:

• Inițial - durează aproximativ cinci ani, este asimptomatic, dimensiunea splinei nu este modificată. BCC a crescut ușor.
• Etapa extinsă - durată până la 20 de ani. Se caracterizează printr-un conținut crescut de eritrocite, trombocite, leucocite. Are două substadii - fără modificări ale splinei și cu prezența metaplaziei mieloide.

Ultima etapă a bolii - posteritremic (anemic) - se caracterizează prin complicații:

• mielofibroză secundară;
• leucopenie;
• trombocitopenie;
• transformarea mieloidă a ficatului, splinei;
• colelitiază, urolitiază;
• atacuri ischemice tranzitorii;
• anemie - rezultatul epuizării măduvei osoase;
• embolie pulmonară;
• infarct miocardic;
• nefroscleroza;
• leucemie în formă acută, cronică;
• hemoragii la nivelul creierului.

Policitemie secundară (relativă)

Această formă de boală Wakez este provocată de factori externi și interni. Odată cu dezvoltarea policitemiei secundare, sângele vâscos, care are volume crescute, umple vasele, provocând formarea de cheaguri de sânge. Odată cu lipsa de oxigen a țesuturilor, se dezvoltă un proces de compensare:

• rinichii încep să producă intens hormonul eritropoietină;
• se lansează sinteza activă a eritrocitelor din măduva osoasă.

Policitemia secundară apare sub două forme. Fiecare dintre ele are caracteristici. Se disting următoarele soiuri:

• stresant - cauzat de un stil de viață nesănătos, supratensiune prelungită, căderi nervoase, condiții de muncă nefavorabile;
• fals, în care numărul total de eritrocite, leucocite, trombocite din analize este în limitele normale, o creștere a VSH determină o scădere a volumului plasmatic.

Cauze

Factorii care provoacă dezvoltarea bolii depind de forma bolii. Policitemia primară apare ca urmare a unui neoplasm al măduvei osoase roșii. Cauzele predeterminante ale eritrocitozei adevărate sunt:

• eșecuri genetice în organism - o mutație a enzimei tirozin kinazei, când aminoacidul valină este înlocuit cu fenilalanină;
• predispoziție ereditară;
• tumori canceroase ale măduvei osoase;
• deficit de oxigen – hipoxie.

Forma secundară de eritrocitoză este cauzată de cauze externe. Bolile concomitente joacă un rol la fel de important în dezvoltare. Factorii provocatori sunt:

• condiții climatice;
• trăind în zonele înalte;
• insuficiență cardiacă congestivă;
• tumori canceroase ale organelor interne;
• hipertensiune pulmonara;
• acțiunea substanțelor toxice;
• suprasolicitare a corpului;
• radiații cu raze X;
• furnizarea insuficientă de oxigen a rinichilor;
• infecții care provoacă intoxicația organismului;
• fumat;
• ecologie proastă;
• caracteristicile geneticii - europenii sunt mai predispuși să se îmbolnăvească.

Forma secundară a bolii Wakez este cauzată de cauze congenitale - producția autonomă de eritropoietina, afinitatea ridicată a hemoglobinei pentru oxigen. Există, de asemenea, factori dobândiți pentru dezvoltarea bolii:

• hipoxemie arterială;
• patologia renală - leziuni chistice, tumori, hidronefroză, stenoză a arterelor renale;
• carcinom bronșic;
• tumori suprarenale;
• hemangioblastom al cerebelului;
• hepatită;
• ciroza hepatică;
• tuberculoză.

Simptomele bolii Wakez

Boala cauzată de creșterea numărului de globule roșii și a volumului sanguin se distinge prin semne caracteristice. Au propriile lor caracteristici în funcție de stadiul bolii Wakez. Se observă simptome comune ale patologiei:

• ameţeală;
• deficiență de vedere;
• Simptomul lui Cooperman - o nuanță albăstruie a membranelor mucoase și a pielii;
• atacuri de angină pectorală;
• roșeață a degetelor extremităților inferioare și superioare, însoțită de durere, arsură;
• tromboză de diferite localizări;
• mâncărimi severe ale pielii, agravate de contactul cu apa.

Pe măsură ce patologia progresează, pacientul dezvoltă sindroame dureroase de diferite localizări. Există tulburări ale sistemului nervos. Pentru boala sunt caracteristice:

• slăbiciune;
• oboseală;
• creșterea temperaturii;
• mărirea splinei;
• zgomot în urechi;
• dispnee;
• senzație de pierdere a cunoștinței;
• sindromul pletoric - culoarea roșie visiniu a pielii;
• durere de cap;
• vărsături;
• creșterea tensiunii arteriale;
• durere în mâini de la atingere;
• frig la nivelul membrelor;
• roșeață a ochilor;
• insomnie;
• durere în ipocondru, oase;
• embolie pulmonară.

stadiul inițial

Boala este dificil de diagnosticat chiar la începutul dezvoltării. Simptomele sunt ușoare, asemănătoare unei răceli sau unei stări a vârstnicilor, corespunzătoare vârstei înaintate. Patologia este depistată întâmplător în timpul testelor. Simptomele stadiului inițial al eritrocitozei sunt:

• ameţeală;
• scăderea acuității vizuale;
• atacuri de cefalee;
• insomnie;
• zgomot în urechi;
• degete dureroase la atingere;
• extremități reci;
• durere ischemică;
• roșeață a suprafețelor mucoase, a pielii.

Expansat (eritremic)

Dezvoltarea bolii se caracterizează prin apariția unor semne pronunțate de vâscozitate ridicată a sângelui. Se remarcă pancitoza - o creștere a numărului de componente în analize - eritrocite, leucocite, trombocite. Stadiul avansat se caracterizează prin prezența:

• înroșirea pielii până la nuanțe violete;
• telangiectazie - hemoragii punctuale;
• atacuri acute de durere;
• mâncărime, agravată de contactul cu apa.

În acest stadiu al bolii, se observă semne de deficit de fier - stratificarea unghiilor, piele uscată. Un simptom caracteristic este o creștere puternică a dimensiunii ficatului, a splinei. Pacienții au:

• indigestie;
• tulburări de respirație;
• hipertensiune arteriala;
• durere la nivelul articulațiilor;
• sindromul hemoragic;
• microtromboză;
• ulcere gastrice, ulcere duodenale;
• sângerare;
• cardialgie - durere în piept stâng;
• migrenă.

Cu un stadiu avansat de eritrocitoză, pacienții se plâng de lipsa poftei de mâncare. Investigațiile relevă pietre în vezica biliară. Boala este diferită

• sângerare crescută de la tăieturi mici;
• încălcarea ritmului, conducerea inimii;
• umflare;
• semne de gută;
• durere în inimă;
• microcitoze;
• simptome de urolitiază;
• modificări ale gustului, mirosului;
• vânătăi pe piele;
• ulcere trofice;
• colică renală.

stadiu anemic

În acest stadiu de dezvoltare, boala trece în stadiul terminal. Organismul nu are suficientă hemoglobină pentru a funcționa corect. Pacientul are:

• o creștere semnificativă a ficatului;
• progresia splenomegaliei;
• compactarea țesuturilor splinei;
• cu cercetare hardware - modificări cicatriciale în măduva osoasă;
• tromboză vasculară a venelor profunde, arterelor coronare, cerebrale.

În stadiul anemic, dezvoltarea leucemiei este un pericol pentru viața pacientului. Această etapă a bolii Wakez se caracterizează prin apariția anemiei aplastice cu deficit de fier, a cărei cauză este deplasarea celulelor hematopoietice din măduva osoasă de către țesutul conjunctiv. În acest caz, se observă simptomele:

• slăbiciune generală;
• leșin;
• senzație de lipsă de aer.

În acest stadiu, dacă nu este tratat, pacientul moare rapid. Complicațiile trombotice, hemoragice duc la aceasta:

• formă ischemică de accident vascular cerebral;
• tromboembolism al arterelor pulmonare;
• infarct miocardic;
• sângerare spontană - gastrointestinală, vene ale esofagului;
• cardioscleroză;
• hipertensiune arteriala;
• insuficienta cardiaca.

Simptomele bolii la nou-născuți

Dacă fătul a suferit hipoxie în timpul dezvoltării fetale, organismul său, ca răspuns, începe să crească producția de globule roșii. Un factor care provoacă apariția eritrocitozei la sugari este boala cardiacă congenitală, patologiile pulmonare. Boala duce la următoarele consecințe:

• formarea sclerozei măduvei osoase;
• încălcarea producției de leucocite responsabile pentru sistemul imunitar al nou-născutului;
• dezvoltarea infecțiilor care duc la deces.

În stadiul inițial, boala este detectată prin rezultatele testelor - nivelul de hemoglobină, hematocrit, globule roșii. Odată cu progresia patologiei, simptomele pronunțate sunt observate deja în a doua săptămână după naștere:

• copilul plânge de la atingere;
• pielea devine roșie;
• dimensiunea ficatului, splina crește;
• apare tromboza;
• greutatea corporală scade;
• analizele au relevat un număr crescut de eritrocite, leucocite, trombocite.

Diagnosticul policitemiei

Comunicarea pacientului cu hematologul începe cu o conversație, o examinare externă și anamneză. Medicul află ereditatea, caracteristicile evoluției bolii, prezența durerii, sângerări frecvente, semne de tromboză. În timpul recepției, pacientul este diagnosticat cu sindrom policitemic:

• fard de obraz roșu-violet;
• colorare intensă a membranelor mucoase ale gurii, nasului;
• culoarea cianotică (cianotică) a palatului;
• modificarea formei degetelor;
• ochi roșii;
• palparea este determinată de o creștere a dimensiunii splinei, ficatului.

Următoarea etapă a diagnosticului este cercetarea de laborator. Indicatori care indică dezvoltarea bolii:

• o creștere a masei totale a eritrocitelor din sânge;
• creșterea numărului de trombocite, leucocite;
• un nivel semnificativ de fosfatază alcalină;
• o cantitate mare de vitamina B 12 în serul sanguin;
• creșterea eritropoietinei în forma secundară de policitemie;
• scăderea situației (saturația de oxigen din sânge) - mai puțin de 92%;
• scăderea VSH;
• creșterea hemoglobinei la 240 g/l.

Pentru diagnosticul diferențial al patologiei se folosesc tipuri speciale de studii și analize. Se consultă urolog, cardiolog, gastroenterolog. Medicul prescrie:

• test biochimic de sânge - determină nivelul de acid uric, fosfatază alcalină;
• examenul radiologic – relevă o creștere a globulelor roșii circulante;
• puncția sternală - prelevarea de probe pentru analiza citologică a măduvei osoase din stern;
• trepanobiopsie - histologia țesuturilor din ilion, dezvăluind hiperplazie cu trei creșteri;
• analiza genetică moleculară.

Cercetare de laborator

Boala policitemiei este confirmată de modificări hematologice ale parametrilor sanguini. Există parametri care caracterizează dezvoltarea patologiei. Date de laborator care indică prezența policitemiei:

Index	Unități	Sens
Hemoglobină
Masa de globule roșii circulante
Eritrocitoza	celule/ litru
Leucocitoza		peste 12x109
trombocitoza		peste 400x109
Hematocrit
Nivelul seric al vitaminei B 12
Fosfataza alcalină		peste 100
Indicator de culoare

Diagnosticare hardware

După efectuarea testelor de laborator, hematologii prescriu teste suplimentare. Pentru a evalua riscul de a dezvolta tulburări metabolice, trombohemoragice, sunt utilizate diagnostice hardware. Pacientul este supus cercetării în funcție de caracteristicile evoluției bolii. Pacientului cu policitemie i se administrează:

• Ecografia splinei, rinichilor;
• examenul cardiac – ecocardiografie.

Metodele de diagnosticare hardware ajută la evaluarea stării vaselor, la identificarea prezenței sângerării, a ulcerelor. Numit:

• fibrogastroduodenoscopia (FGDS) - un studiu instrumental al membranelor mucoase ale stomacului, duodenului;
• dopplerografia cu ultrasunete (USDG) a vaselor gâtului, capului, venelor extremităților;
• tomografia computerizată a organelor interne.

Tratamentul policitemiei

Înainte de a continua cu măsurile terapeutice, este necesar să aflați tipul de boală și cauzele acesteia - regimul de tratament depinde de aceasta. Provocarea pentru hematologi este:

• în policitemia primară, previne activitatea tumorii prin influențarea neoplasmului din măduva osoasă;
• în formă secundară - pentru a identifica boala care a provocat patologia și a o elimina.

Tratamentul policitemiei include elaborarea unui plan de reabilitare și prevenire pentru un anumit pacient. Terapia include:

• sângerare, care reduce numărul de celule roșii din sânge la normal - 500 ml de sânge sunt prelevați de la pacient la fiecare două zile;
• menținerea activității fizice;
• eritocitoforeza - prelevare de sânge dintr-o venă, urmată de filtrare și întoarcere la pacient;
• dieta;
• transfuzie de sânge și componente ale acestuia;
• chimioterapie pentru prevenirea leucemiei.

În situații dificile care amenință viața pacientului, se efectuează un transplant de măduvă osoasă, o splenectomie este îndepărtarea splinei. În tratamentul policitemiei, se acordă multă atenție utilizării medicamentelor. Regimul de tratament include utilizarea:

• hormoni corticosteroizi - cu o evoluție severă a bolii;
• agenți citostatici - Hidroxiuree, Imiphos, care reduc creșterea celulelor maligne;
• agenți antiplachetari care subțiază sângele - dipiridamol, aspirină;
• Interferonul, care mărește apărarea, sporește eficacitatea citostaticelor.

Tratamentul simptomatic implică utilizarea de medicamente care reduc vâscozitatea sângelui, previn tromboza și dezvoltarea sângerării. Hematologii prescriu:

• pentru a exclude tromboza vasculară - heparină;
• cu sângerare severă - acid aminocaproic;
• în cazul eritromelalgiei - durere în vârful degetelor - antiinflamatoare nesteroidiene - Voltaren, Indometacin;
• cu mâncărimi ale pielii - antihistaminice - Suprastin, Loratadin;
• cu o geneză infecțioasă a bolii - antibiotice;
• pentru cauze hipoxice – oxigenoterapie.

Sângerare sau eritrocitofereză

O modalitate eficientă de a trata policitemia este flebotomia. Când se efectuează sângerare, volumul de sânge circulant scade, numărul de globule roșii (hematocritul) scade și mâncărimea pielii este eliminată. Caracteristicile procesului:

• înainte de flebotomie, pacientului i se administrează Heparină sau Reopoliglyukin pentru a îmbunătăți microcirculația, fluxul sanguin;
• se îndepărtează excesul cu lipitori sau se face o incizie, o puncție a unei vene;
• până la 500 ml de sânge sunt îndepărtați o dată;
• procedura se efectuează la un interval de 2 până la 4 zile;
• hemoglobina este redusă la 150 g/l;
• hematocritul este ajustat la 45%.

O altă metodă de tratare a policitemiei, eritrocitofereza, este eficientă. Cu hemocorecția extracorporală, celulele roșii în exces sunt îndepărtate din sângele pacientului. Acest lucru îmbunătățește procesele de hematopoieză, crește consumul de fier de către măduva osoasă. Schema de realizare a citoferezei:

1. Ele creează un cerc vicios - venele pacientului de la ambele mâini sunt conectate printr-un aparat special.
2. Se ia sânge de la unul.P
3. Se trece printr-un aparat cu centrifuga, separator, filtre, unde sunt eliminate unele dintre globulele rosii.
4. Plasma purificată este returnată pacientului - injectată într-o venă a celuilalt braț.

Terapie mielosupresoare cu citostatice

În cazurile severe de policitemie, când sângerarea nu dă rezultate pozitive, medicii prescriu medicamente care suprimă formarea și reproducerea celulelor creierului. Tratamentul cu citostatice necesită teste de sânge continue pentru a monitoriza eficacitatea terapiei. Indicațiile sunt factori asociați cu sindromul policitemic:

• complicații viscerale, vasculare;
• mâncărimi ale pielii;
• splenomegalie;
• trombocitoză;
• leucocitoza.

Hematologii prescriu medicamente pe baza rezultatelor testelor, a tabloului clinic al bolii. Contraindicațiile pentru terapia citostatică sunt vârsta copiilor. Medicamente utilizate pentru tratarea policitemiei:

• mielobramol;
• Imiphos;
• ciclofosfamidă;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hidroxiuree;
• ciclofosfamidă;
• mitobronitol;
• Busulfan.

Preparate pentru normalizarea stării agregate a sângelui

Obiectivele tratamentului pentru policitemie: normalizarea hematopoiezei, care include asigurarea stării lichide a sângelui, coagularea acestuia în timpul sângerării, refacerea pereților vaselor de sânge. Medicii au o selecție serioasă de medicamente pentru a nu dăuna pacientului. Prescripți medicamente care ajută la oprirea sângerării - hemostatice:

• coagulanți - Trombina, Vikasol;
• inhibitori de fibrinoliză - Kontrykal, Amben;
• stimulente de agregare vasculară - clorură de calciu;
• medicamente care reduc permeabilitatea - Rutin, Adroxon.

De mare importanță în tratamentul policitemiei pentru a restabili starea agregată a sângelui este utilizarea agenților antitrombotici:

• anticoagulante - heparină, hirudină, fenilină;
• fibrolitice - Streptoliasis, Fibrinolysin;
• antiagregante plachetare: trombocite - Aspirina (Acid acetilsalicilic), Dipiridamol, Indobrufen; eritrocite - Reogluman, Reopoliglyukin, Pentoxifilină.

prognostic de recuperare

Ce așteaptă un pacient diagnosticat cu policitemie? Prognozele depind de tipul bolii, diagnosticul și tratamentul în timp util, cauzele și complicațiile. Boala Wakez în forma sa primară are un scenariu de dezvoltare nefavorabil. Speranța de viață este de până la doi ani, ceea ce este asociat cu complexitatea terapiei, riscuri mari de accident vascular cerebral, infarct miocardic și consecințe tromboembolice. Supraviețuirea poate fi crescută prin utilizarea următoarelor tratamente:

• iradierea locală a splinei cu fosfor radioactiv;
• proceduri de sângerare pe tot parcursul vieții;
• chimioterapie.

Un prognostic mai favorabil pentru forma secundară de policitemie, deși boala poate duce la nefroscleroză, mielofibroză, eritrocianoză. Deși o vindecare completă este imposibilă, viața pacientului este prelungită pentru o perioadă semnificativă - peste cincisprezece ani - cu condiția:

• monitorizare constantă de către un hematolog;
• tratament citostatic;
• hemocorecție regulată;
• în curs de chimioterapie;
• eliminarea factorilor care provoacă dezvoltarea bolii;
• tratamentul patologiilor care au cauzat boala.

Video

Etapa 1 - asimptomatic, cu durata de până la 5 ani sau mai mult.

Stadiul 2A - stadiu eritremic prelungit fara metaplazie mieloida a splinei - durata 10-20 ani.

Stadiul 2B - eritremic cu metaplazie mieloidă a splinei.

Stadiul 3 - metaplazie mieloidă posteritemică cu sau fără mielofibroză.

Complicații vasculare în policitemia vera .

Complicații trombofile microvasculare cu manifestări clinice sub formă de eritromelalgie, cefalee, tulburări vizuale tranzitorii, angină pectorală.

Tromboza vaselor arteriale și venoase, locale și multiple.

Hemoragii și sângerări, spontane și provocate de orice, chiar și de mici dimensiuni, intervenții chirurgicale.

DIC cu manifestări clinice sub formă de tromboză locală și multiplă și sângerare (sindrom trombotic hemoragic).

Criterii de diagnosticare a policitemiei vera (PVSC, SUA).

O creștere a masei globulelor roșii circulante: pentru bărbați, mai mult de 36 ml/kg, pentru femei, mai mult de 32 ml/kg.

Saturația normală a sângelui arterial cu oxigen (mai mult de 92%).

Splenomegalie.

Leucocitoză peste 12,0x10 9 /l în absenţa infecţiilor şi intoxicaţiilor.

Trombocitoză (peste 400,0x10 9 /l).

Indicele activității fosfatazei neutrofilelor este mai mare de 100 de unități. (in absenta intoxicatiei).

Creșterea vitaminei B 12 nesaturate - capacitatea de legare a serului sanguin (mai mult de 2200 pg / l).

Clasificare.

I. Policitemie adevărată (eritremie).

II. Eritrocitoză absolută secundară (A, B, C).

A. Pe baza hipoxiei tisulare generalizate.

1. Cu hipoxemie arterială.

rau de inaltime,

boala pulmonară obstructivă cronică,

Malformații cardiace congenitale (albastre),

șunturi arteriovenoase (anevrisme) în plămâni,

Hipertensiune pulmonară primară, boala Ayers-Arrilaga,

blocuri alveolo-capilare de altă origine,

sindromul pickwick,

Carboxihemoglobinemie (eritrocitoza fumătorilor de tutun).

2. Fara hipoxemie arteriala:

Hemoglobinopatii cu afinitate crescută pentru oxigen (eritrocitoză ereditară),

Deficit congenital de 2,3-difosfoglicerat în eritrocite.

B. Eritrocitoză paraneoblastică:

cancer de rinichi,

hemangiblastom cerebelos,

hemangioblastoză răspândită (sindrom Hippel-Lindau),

hepatom,

fibromiom,

mixom atrial,

Tumori ale glandelor endocrine,

Rareori alte tumori.

C. Eritrocitoză nefrogenă (pe baza hipoxiei locale a rinichilor).

hidronefroza,

polichistic,

stenoza arterelor renale,

Anomalii de dezvoltare a rinichilor și alte boli.

Eritrocitoza post-transplant.

III. Eritrocitoză relativă (hemocontentație).

IV. eritrocitoză primară.

Tabloul clinic -În anamneză, există indicii de prurit asociat cu procedurile de administrare a apei, hemograme oarecum crescute, un ulcer duodenal, uneori primele manifestări sunt complicații vasculare (eritromelalgie, tromboză venoasă, necroză a degetelor extremităților inferioare, sângerări nazale).

Simptomele clinice sunt împărțite în:

cauzată de o creștere a masei globulelor roșii circulante (pletoră),

cauzate de proliferarea granulocitelor si trombocitelor (mieloproliferative).

O creștere a masei eritrocitelor circulante și a indicelui hematocritului duce la o creștere a vâscozității sângelui, o încetinire a fluxului sanguin și stază la nivelul microcirculației și o creștere a rezistenței vasculare periferice. Colorația eritrocianotică a pielii mâinilor și feței, membranele mucoase vizibile, în special palatul moale (simptomul Kuperman) este caracteristică. Membrele sunt fierbinți la atingere, pacientul nu tolerează bine căldura. Cauza splenomegaliei în stadiul 2A este depunerea crescută și sechestrarea celulelor sanguine, în stadiul 2B este dezvoltarea progresivă a metaplaziei mieloide. O creștere a ficatului în stadiul 2A se datorează creșterii aportului de sânge, în stadiul 2B - dezvoltarea progresivă a metaplaziei mieloide. Ambele etape sunt caracterizate de dezvoltarea fibrozei hepatice, colelitiaza, o complicație caracteristică - ciroza hepatică. La momentul diagnosticului, 35-40% dintre pacienți au hipertensiune arterială:

hipertensiune arterială simptomatică (pletorică) asociată cu o creștere a vâscozității sângelui, bine corectată prin sângerare,

hipertensiune arterială esențială concomitentă agravată de pletoră,

hipertensiunea renovasculară datorată stenozei sclerotice sau trombofile ale arterelor renale.

Uneori se dezvoltă hipertensiunea nefrogenă (complicație a diatezei cu urati și pielonefrită cronică).

La 50-55% dintre pacienți - mâncărimi ale pielii asociate cu luarea procedurilor de apă. Complicațiile viscerale includ ulcere/eroziuni ale stomacului și duodenului. Încălcarea metabolismului acidului uric - colici renale, gută, poliartralgie gută.

Tendința simultană la complicații hemoragice și trombotice este o caracteristică unică a acestei boli. Bolile vasculare microcirculatorii reprezintă 58-80% din toate complicațiile.

Complicații trombofile microcirculatorii - eritromelalgie (atacuri de dureri arzătoare acute în vârful degetelor extremităților, însoțite de roșeața sau albăstrui lor ascuțite și umflături. Durerea este ameliorată prin administrarea de aspirină.

Tromboza venelor extremităților inferioare procedează cu clinica de tromboflebită, la pacienții netratați este predispusă la recidivă, după care rămân pete maro, adesea - melasma treimii inferioare a piciorului, ulcere trofice.

Posibil infarct miocardic, embolie pulmonară, tromboză în sistemul venei porte cu dezvoltarea hipertensiunii portale.

Sindromul hemoragic se manifestă prin sângerare spontană a gingiilor, sângerări nazale, echimoză, iar sângerarea masivă este posibilă cu intervenții chirurgicale minore. Trombocitoza crește riscul tuturor complicațiilor trombofile. La 50% dintre pacienți - agregare spontană a trombocitelor în fluxul sanguin, foarte adesea cu trombocitoză de peste 900 de mii.

Eritrocitoza provoacă dificultăți în diagnosticul diferențial cu eritremie în cazurile în care nu există splenomegalie, aproximativ 30% dintre pacienți nu prezintă leucocitoză și trombocitoză.

Diagnosticul diferențial - măsurarea masei globulelor roșii circulante (Cr 51), volumul plasmei circulante (albumină serică, etichetată I 131) - cu o masă normală de globule roșii circulante și o scădere a volumului plasmei circulante - diagnosticul de eritrocitoză relativă. Principalul motiv pentru o astfel de eritrocitoză este consumul de diuretice, fumatul. De obicei, pacienții cu hemograme crescute au o culoare normală a pielii și a membranelor mucoase.

Cu o creștere a masei eritrocitelor circulante - diagnostic diferențial între eritremie și eritrocitoză absolută: artoxigemometrie și măsurarea pO 2 (de câteva ori pe zi). Cu excluderea hipoxemiei arteriale, se determină p 50 O 2 și curba de disociere a oxihemoglobinei. Când se deplasează spre stânga, hemoglobinopatie cu afinitate crescută pentru oxigen sau deficit congenital de 2,3 difosfoglicerat în eritrocite.

La fumători, studiul carboxihemoglobinei este examinat dimineața, după-amiaza și seara la 5 zile după renunțarea la fumat.

Sindromul Geisbeck - hipertensiune arterială esențială, exces de greutate, personalitate nevrotică, activarea sistemului simpatico-suprarenal și eritrocitoză în sânge cu o masă normală de eritrocite circulante și o scădere a volumului plasmei circulante.

Cu excluderea eritrocitozei hipoxice, rinichii sunt examinați, apoi alte organe și sisteme.

Trepanobiopsie - aproximativ 90% informativ. Proliferarea neoplazică se distinge de cea reactivă (sângerare, sepsis, cancer de unele localizări, hipertensiune renovasculară). Rareori - modificări ale măduvei osoase cu eritremie pot să nu fie - diagnosticul se face în procesul de observare pe termen lung.

Pentru diagnosticul diferențial dintre eritremie și eritrocitoza simptomatică, se determină in vitro nivelul eritropoietinei din serul sanguin și capacitatea de formare de colonii a precursorilor eritroizi ai sângelui și măduvei osoase. Cu eritremie, nivelul eritropoietinei endogene și capacitatea precursorilor eritroizi de a forma spontan colonii în cultură sunt reduse (fără adăugarea de eritropoietină).

Eritremia este confirmată de forme mari de trombocite, o încălcare a proprietăților lor de agregare, o creștere a numărului de neutrofile cu peste 7 mii, o creștere a conținutului de fosfatază alcalină din ele, un conținut ridicat de receptori IgG pe membrana neutrofilă. , o creștere a conținutului de lizozim și a proteinei de legare B 12 (produs de secreție al neutrofilelor în plasmă), o creștere a numărului absolut de bazofile (colorate cu albastru acrilic) mai mult de 65 la 1 μl, o creștere a conținutului de histamină în sânge și urină (produs de secreție al bazofilelor)

Rezultatele IP - metaplazie mieloidă posteritremică și mielofibroză, transformare în leucemie acută.

Tratamentul policitemiei adevărate.

sângerare- se realizează descărcarea patului vascular, care dă rapid efect simptomatic, nu afectează trombocitoza și leucocitoza. Sângerarea repetată contribuie la dezvoltarea deficitului de fier, poate fi cauza trombocitozei reactive. Sângerarea se efectuează la un nivel de hematocrit mai mic de 0,45% și hemoglobină de 140-150 g/l și se menține la acest nivel. Sângerarea este prescrisă pentru:

eritremie benignă.

varianta sa eritrocitemică.

vârsta reproductivă a pacientului.

recăderi ale eritremiei după terapia citostatică cu scăderea nivelului de leucocite și trombocite.

Sângerarea nu are efect leucemic, normalizează rapid masa celulelor circulante și vâscozitatea sângelui, ceea ce previne complicațiile hemoragice și trombotice. Sângerarea reduce pruritul, diateza cu urat, complicațiile viscerale, are un efect redus asupra dimensiunii splinei și uneori se complică cu tromboza vasculară.

Sângerarea se efectuează într-un volum de 500 ml o dată la două zile într-un spital sau după 2 zile în ambulatoriu. La bătrânețe, cu boli ale sistemului cardiovascular, toleranță slabă - 350 ml fiecare, intervalele dintre proceduri sunt crescute. În ajunul sângerării, în timpul perioadei de tratament și la 1-2 zile după aceasta (în funcție de trombocitoza reactivă), se prescriu agenți antiplachetari (aspirina sau ticlid), înainte de sângerare - reopoliglyukin. Înainte de sângerare - heparină IV 5 mii de unități. și 5 mii de unități. x de 2 ori pe zi s / câteva zile după.

Apoi, la fiecare 6-8 săptămâni, controlul tabloului sanguin, cu recurența sindromului pletoric și hemoglobină mai mare de 140 g/l - sângerare repetată.

Cu eritromelalgie(mai ales în prezența trombocitozei) - aspirină 40-80 mg pe zi, anual - examinare de către un oftalmolog, neurolog. Pentru prevenirea complicațiilor tromboembolice - ticlid, plavix, pentoxifilină.

Terapia citostatică - cu eritrocitoză cu leucocitoză și trombocitoză, mâncărimi ale pielii care persistă pe fondul sângerării, splenomegalie, complicații viscerale și vasculare, o stare gravă a pacientului, efect insuficient de sângerare, toleranță slabă și complicație a trombocitozei, vârsta peste 50 de ani, incapacitatea de a organizați terapia cu sângerări și controlați-o.

Cu eritremie cu trombocitemie, pacienții tineri - hydrea oral 30 mg / kg pe zi în două doze timp de o săptămână, apoi 15 mg / kg pe zi, până când leucocitoza depășește 3,5 mii, trombocitoza este mai mare de 100 mii, dacă este necesar, doza de întreținere este crescută la 20 mg / kg pe zi.

INF-ά - 3-5 UI x 3 ori pe săptămână, mai ales cu hipertrombocitoză.

Cu hipertrombocitoză - anagrelidă (afectează maturarea megacariocitelor).

Terapia citostatică este de obicei combinată cu sângerare.

Monitorizarea săptămânală a tratamentului, până la sfârșitul tratamentului - la fiecare 5 zile. Nu trebuie permisă reducerea leucocitelor cu mai puțin de 5 mii, trombocitelor - mai puțin de 100 mii. Rezultatele sunt evaluate după 2-3 luni. Terapia de întreținere cu citostatice nu este recomandată din cauza eficienței scăzute, efectului de leucemie. De preferință, curs de tratament în timp util în volum complet sau redus, cu tendință de recidivă.

În cazul diatezei cu urat, este prescris alopurinol. În tratamentul sângerării și citostaticelor, este prescris profilactic într-o doză zilnică de 200-500 mg.

În tromboza vasculară acută - agenți antiplachetari, heparină, FFP.

Prednisolonul este prescris pentru suspiciunea de geneza autoimună a anemiei și trombocitopeniei, pentru a reduce dimensiunea splinei:

90-120 mg/zi timp de 2 săptămâni cu trecerea la doze medii și mici cu efect și anulare cu ineficiență.

20-30 mg, apoi - 15-10 mg timp de 2-3 luni cu anulare obligatorie.

Cu mielofibroză posteritremică, o creștere a leucocitozei (mai mult de 30 de mii), progresia splenomegaliei - cure scurte de mielosan (4-2 mg / zi timp de 2-3 săptămâni)

În stadiul anemic al eritremiei, splenectomia este posibilă:

cu anemie hemolitică severă, care nu poate fi supusă terapiei conservatoare și necesită transfuzii frecvente.

trombocitopenie profundă cu sindrom hemoragic cu ineficacitatea terapiei conservatoare.

infarcte recurente ale splinei si fenomene de compresie mecanica.

bloc portal extrahepatic.

În trombocitoza postoperatorie se prescriu agenți antiplachetari.

Prevenirea complicațiilor vasculare în eritremie - aspirina 40 mg/zi. În perioada de remisie, nu este nevoie să luați medicamente, cu excepția prezenței altor factori de risc pentru complicații vasculare. Riscul de complicații hemoragice dispare atunci când nivelul hematocritului este normalizat.

Cu tromboză vasculară - aspirină 0,5-1 g timp de 5-7 zile sub control (risc de sângerare internă), în același timp - heparină în mini-doze, fraxiparină, cu scădere a nivelului de ATIII în timpul terapiei cu heparină - FFP 400 ml bolus intravenos 1 o dată la 3 zile, durata terapiei anticoagulante este de 1-2 săptămâni. Cu infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic, tromboză venoasă profundă a coapsei - terapie trombolitică.

Tratamentul complicațiilor vasculare microcirculatorii (eritromelalgie, angină pectorală, migrenă) - aspirina - 0,3-0,5 g/zi. sau alte dezagregante. Sângerarea după extracția dentară se oprește de obicei spontan.

Operațiile pentru eritremia netratată sunt periculoase (pot exista complicații hemoragice sau trombotice fatale). Dacă este necesară o intervenție chirurgicală urgentă, pacientul este pregătit cu ajutorul sângerării și transfuziei de FFP. Aspirina se anulează cu 7 zile înainte de orice operație, cu trombocitoză mare - hidree 2-3 g/zi + sângerare. Pentru prevenirea complicațiilor postoperatorii - heparină în mini-doze, pentru pacienții cu trombocitoză - aspirina în doze mici.

În cazul hipertensiunii arteriale, nifedipina este slab tolerată, răspund bine la beta-blocante, inhibitori ai ECA și arifon.

Terapia simptomatică pentru prurit - periactină (ciproheptadină) - antihistaminic, efect antiserotoninic, dar dă un efect hipnotic puternic și este slab tolerat.

Anemia prin deficit de fier- sindrom clinic și hematologic, caracterizat prin afectarea sintezei hemoglobinei din cauza deficitului de fier care se dezvoltă ca urmare a diferitelor procese patologice (fiziologice) și se manifestă prin simptome de anemie și sideropenie.

Alături de complexul de simptome dezvoltat al anemiei prin deficit de fier, există o deficiență de fier latentă, caracterizată printr-o scădere a conținutului de fier din rezervele și serul sanguin cu niveluri normale de hemoglobină. Deficitul latent de fier este un stadiu premergător al anemiei feriprive (anemie latentă, „anemie fără anemie”) și se manifestă ca un sindrom anemic cu progresie și lipsă de compensare a stării de deficit de fier.

Anemia cu deficit de fier este cel mai frecvent sindrom anemic și reprezintă aproximativ 80% din toate anemiile. Potrivit OMS (1979), numărul persoanelor cu deficit de fier în întreaga lume ajunge la 200 de milioane de oameni. Grupurile cele mai vulnerabile la dezvoltarea anemiei prin deficit de fier sunt copiii de grupe de vârstă mai mici, femeile însărcinate și femeile aflate la vârsta fertilă.

Etiologie și patogeneză Problema etiologiei anemiei cu deficit de fier este rezolvată destul de simplu. După cum spune și numele, principalul moment etiologic al bolii este deficitul de fier în corpul uman. Cu toate acestea, modurile în care apare această deficiență sunt foarte, foarte diferite: mai des este vorba de pierderi de sânge (pierderi de sânge menstrual, pierderi de microsânge din tractul gastrointestinal), o creștere a necesarului de fier al organismului, care nu poate fi completat prin mecanisme homeostatice. .

Manifestari clinice anemiile feriprive sunt cauzate, pe de o parte, de prezența sindromului anemic, iar pe de altă parte, de deficitul de fier (hiposideroză), la care sunt sensibile diferite organe și țesuturi.

Sindromul anemic se manifesta prin simptome care nu sunt specifice anemiei de orice origine. Principalele plângeri ale pacienților sunt reduse la slăbiciune, oboseală, amețeli, tinitus, muște în fața ochilor, palpitații, dificultăți de respirație în timpul efortului. Severitatea manifestărilor anemiei depinde de rata de scădere a nivelului de hemoglobină și de activitatea fizică a pacientului.

sindrom sideropenic. Manifestările sale clinice sunt asociate cu deficitul tisular de fier, care este necesar pentru funcționarea organelor și țesuturilor. Simptomatologia principală este observată de la nivelul pielii și mucoaselor. Există piele uscată, încălcare a integrității epidermei. În colțurile gurii apar ulcerații, crăpături cu ax inflamator. O manifestare clinică tipică este fragilitatea și stratificarea unghiilor, apariția striației transversale. Părul cade și se desface. Unii pacienți raportează o senzație de arsură a limbii. Perversiunile gustative sunt posibile sub forma unei dorințe ireprimabile de a mânca cretă, pastă de dinți, cenușă etc., precum și o dependență de anumite mirosuri (acetonă, benzină).

Unul dintre semnele hiposiderozei este dificultatea de a înghiți alimente uscate și solide - sindromul Plummer-Vinson. La fete, mai rar la femeile adulte, sunt posibile tulburări dizurice, uneori incontinență urinară la tuse, râs. Copiii pot prezenta simptome de enurezis nocturn. Simptomele asociate cu deficiența de fier includ slăbiciune musculară, asociată nu numai cu anemie, ci și cu o deficiență a enzimelor care conțin fier.

La examinarea pacienților, paloarea pielii, adesea cu o nuanță verzuie, atrage atenția. Prin urmare, vechea denumire pentru acest tip de anemie este cloroză (verde). Adesea, la pacienții cu anemie prin deficit de fier, există o scleră „albastru” distinctă (un simptom al sclerei albastre).

Semnul principal al laboratorului permițând să suspecteze natura feriprie a anemiei, este un indicator de culoare scăzut care reflectă conținutul de hemoglobină din eritrocit și este o valoare calculată. Deoarece sinteza hemoglobinei este afectată în anemia feriprivă din cauza lipsei de „material de construcție”, iar producția de eritrocite în măduva osoasă scade ușor, indicele de culoare calculat este întotdeauna sub 0,85, adesea 0,7 și mai jos (toate anemiile cu deficit de fier sunt hipocrom).

Se calculează următorii indici de eritrocite:

Concentrația medie a hemoglobinei în eritrocit (MCHC) este raportul dintre conținutul de Hb în g/l și nivelul hematocritului în %. Normal - 30-38 g/dcl.

Acești indicatori sunt analogi cu indicatorul de culoare.

Volumul mediu al eritrocitelor (MCV) este raportul dintre Ht în 1 mm3 și numărul de eritrocite în 1 mm3 (µm3 sau femtolitru - fl) sau Ht în 1 mm3 x 10 și împărțit la numărul de eritrocite (milioane de celule/mm3).

RDW– lățimea de distribuție a eritrocitelor în volum. Se calculează din coeficientul de variație al curbei eritrocitometrice și se exprimă în procente. În mod normal 11,5-14,5%. Acest indicator reflectă mai precis eterogenitatea eritrocitelor.

În frotiul de sânge periferic predomină eritrocitele hipocrome, microcite - conținutul de hemoglobină în ele este mai mic decât în ​​eritrocitele de dimensiuni normale. Alături de microcitoză, se notează anizocitoza (valoare inegală) și poikilocitoza (diverse forme) de eritrocite. Numărul de siderocite (eritrocite cu granule de fier) ​​este redus brusc până la absența completă. Conținutul de reticulocite este în limitele normale.

Conținutul de fier din serul sanguin, studiat înainte de începerea terapiei cu preparate de fier, este redus, adesea semnificativ. Odată cu determinarea fierului seric, este de importanță diagnostică studiul capacității totale de legare a fierului a serului (OZHSS), care reflectă gradul de „înfometare” a serului sau saturația cu fier a transferinei. La pacienții cu anemie feriprivă, există o creștere a TI, o scădere a coeficientului de saturație a transferinei.

Datorită faptului că rezervele de fier din anemia feriprivă sunt epuizate, are loc o scădere a feritinei serice, o proteină care conține fier care, împreună cu hemosiderina, reflectă cantitatea de depozite de fier din depozit.

Evaluarea rezervelor de fier poate fi efectuată prin determinarea conținutului de fier în urină după administrarea anumitor agenți de complexare care leagă fierul și îl excretă în urină, în special desferal, precum și prin colorarea frotiurilor de sânge și a măduvei osoase pentru fier. și numărarea numărului de siderocite și sideroblaste. Numărul acestor celule în anemia feriprivă este semnificativ redus.

Tratament. Există 3 etape în tratamentul anemiei cu deficit de fier. Prima etapă este o terapie cu ventoză care reface nivelul de hemoglobină și rezervele periferice de fier; a doua este terapia care restabilește rezervele de țesut; al treilea este tratamentul anti-recădere. Farmacia oferă acum o serie de medicamente excelente pentru tratamentul oral al anemiei cu deficit de fier. Acestea includ: gemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules și altele. Toate sunt disponibile sub formă de capsule sau sub formă de tablete și drajeuri. De regulă, oprirea terapiei necesită 20 până la 30 de zile. În acest timp, hemoglobina este restabilită, nivelul FBC crește și FBSS și LZhSS scad. Cu toate acestea, depozitul de fier nu este complet completat. În acest sens, este necesară o a doua etapă de tratament, refacerea rezervelor de fier. Acest lucru se realizează cel mai bine prin administrarea orală a unuia dintre suplimentele de fier de mai sus timp de 3-4 luni. Tratamentul anti-recădere constă în administrarea periodică de preparate cu fier pacienților cu risc crescut de reapariție a anemiei feriprive – femei cu perioade abundente și prelungite, alte surse de pierderi de sânge, mame care alăptează de lungă durată etc.

La 12 - ANEMIE DE DEFICIENTA.

Anemia cu deficit de B12 aparține grupului de anemii megaloblastice. Anemia megaloblastică este un grup de boli caracterizate printr-o slăbire a sintezei ADN-ului, în urma căreia diviziunea tuturor celulelor cu proliferare rapidă (celule hematopoietice, celule ale pielii, celule gastrointestinale, membrane mucoase) este perturbată. Celulele hematopoietice sunt printre elementele care se înmulțesc cel mai rapid, astfel încât anemia, precum și adesea neutropenia și trombocitopenia, ies în prim-plan în clinică. Cauza principală a anemiei megaloblastice este deficitul de cianocobalamină sau acid folic.

Etiologie și patogeneză. Rolul cianocobalaminei și acidului folic în dezvoltarea anemiei megaloblastice este asociat cu participarea lor la o gamă largă de procese metabolice și reacții metabolice din organism. Acidul folic sub formă de 5,10-metilentetrahidrofolat este implicat în metilarea deoxiuridinei, care este necesară pentru sinteza timidinei, cu formarea de 5-metiltetrahidrofolat.

Cianocobalamina este un cofactor în reacția catalitică a metiltransferazei, care resintetizează metionina și regenerează simultan 5-metiltetrahidrofolat în tetrahidrofolat și 5,10 metilentetrahidrofolat.

Cu deficit de folat și (sau) cianocobalamină, procesul de încorporare a uridinei în ADN-ul celulelor hematopoietice în curs de dezvoltare și formarea timidinei este întrerupt, ceea ce provoacă fragmentarea ADN-ului (blocând sinteza acestuia și perturbarea diviziunii celulare). În acest caz, apare megaloblastoza, acumularea de forme mari de leucocite și trombocite, distrugerea lor intramedulară timpurie și scurtarea vieții celulelor sanguine circulante. Ca urmare, hematopoieza este ineficientă, se dezvoltă anemie, combinată cu trombocitopenie și leucopenie,

În plus, cianocobalamina este o coenzimă în conversia metilmalonil-CoA în succinil-CoA. Această reacție este necesară pentru metabolismul mielinei în sistemul nervos și, prin urmare, cu deficit de cianocobalamină, împreună cu anemie megaloblastică, se observă deteriorarea sistemului nervos, în timp ce cu deficit de folat se observă doar dezvoltarea anemiei megaloblastice.

Cianocobalamina se găsește în alimente de origine animală - ficat, rinichi, ouă, lapte. Rezervele sale în organismul unui adult (în principal în ficat) sunt mari - aproximativ 5 mg, și având în vedere că pierderea zilnică a vitaminei este de 5 μg, atunci epuizarea completă a rezervelor în absența aportului (malabsorbție, cu o dieta vegetariana) apare numai dupa 1000 de zile. Cianocobalamina din stomac se leagă (pe fundalul unei reacții acide a mediului) cu un factor intern - o glicoproteină produsă de celulele parietale ale stomacului sau alte proteine ​​de legare - factori K prezenți în salivă și sucul gastric. Aceste complexe protejează cianocobalamina de distrugere în timpul transportului prin tractul gastrointestinal. În intestinul subțire, la un pH alcalin, sub influența proteinazelor sucului pancreatic, cianocobalamina este scindată din proteinele K și combinată cu factorul intrinsec. În ileon, complexul de factor intrinsec cu cianocobalamina se leagă de receptori specifici de pe suprafața celulelor epiteliale, eliberarea cianocobalaminei din celulele epiteliului intestinal și transportul la țesuturi are loc cu ajutorul proteinelor speciale din plasmă sanguină - transcobalaminele 1/ 2,3.

Acid folic găsit în frunzele verzi ale plantelor, fructe, ficat, rinichi. Rezervele de folat sunt de 5-10 mg, necesarul minim este de 50 mcg pe zi. Anemia megaloblastică se poate dezvolta după 4 luni de lipsă completă a aportului alimentar de folat.

Diferiți factori etiologici pot determina deficit de cianocobalamină sau acid folic (rar deficiență combinată a ambelor) și dezvoltarea anemiei megaloblastice.

deficit cianocobalamina poate duce la următoarele motive:

deficit de factor intrinsec: anemie pernicioasă, gastrectomie, afectarea epiteliului gastric prin substanțe chimice, modificări infiltrative la nivelul stomacului (limfom sau carcinom), boala Crohn, boala celiacă, rezecția ileonului, procese atrofice în stomac și intestine,

Utilizarea crescută a vitaminei B-12 de către bacterii în timpul creșterii excesive a acestora: stare după anastomoză gastrointestinală, diverticuli jejunali, stază intestinală sau obstrucție datorată stricturilor,

Infestare cu viermi: tenia lat,

Patologia locului de absorbție: tuberculoză ileală, limfom al intestinului subțire, sprue, enterită regională,

Alte cauze: absența congenitală a transcobalaminei 2 (rar), malabsorbție datorată utilizării neomicinei, colchicinei.

Cauzele deficitului de folat pot fi:

1. Aprovizionare insuficientă: alimentație proastă, alcoolism, anorexie nervoasă, alimentație parenterală, alimentație dezechilibrată la vârstnici

2. Malabsorbție: malabsorbție, modificări ale mucoasei intestinale, boala celiacă și sprue, boala Crohn, ileita regională, limfom intestinal, scăderea suprafeței de reabsorbție după rezecția jejunului, administrarea de anticonvulsivante 3.Crește nevoia: sarcina, anemie hemolitica, dermatita exfoliativa si psoriazis

4. Încălcarea eliminării: alcoolism, antagoniști ai folaților: trimetoprim și metotrexat, tulburări congenitale ale metabolismului folaților.

Exemplul clasic de anemie megaloblastică este anemia pernicioasă (anemie cu deficit de B12). Mai des, această anemie afectează persoanele mai în vârstă de 40-50 de ani.

Tabloul clinic: anemia se dezvoltă relativ lent și poate fi asimptomatică. Semnele clinice ale anemiei sunt nespecifice: slăbiciune, oboseală, dificultăți de respirație, amețeli, palpitații. Pacienții sunt palizi, subicterici. Există semne de glosită - cu zone de inflamație și atrofie a papilelor, limba lăcuită, poate exista o creștere a splinei și a ficatului. Secreția gastrică este redusă brusc. Cu fibrogastroscopie se detectează atrofia mucoasei gastrice, care este confirmată și histologic. Există, de asemenea, simptome de afectare a sistemului nervos (mieloză funiculară), care nu se corelează întotdeauna cu severitatea anemiei. Manifestările neurologice se bazează pe demielinizarea fibrelor nervoase. Există parestezii distale, polineuropatii periferice, tulburări de sensibilitate, reflexe tendinoase crescute. Astfel, anemia cu deficit de B 12 este caracterizată printr-o triadă: leziuni ale sângelui, leziuni gastrointestinale și leziuni ale sistemului nervos.

Principalele informații de diagnostic sunt obținute din studiul sângelui periferic și al măduvei osoase. Sângerarea, eritrocitafereza și chimioterapia sunt utilizate pentru a trata policitemia.

Policitemie

Policitemia (boala Vakez, eritremie, eritrocitoză) este o boală din grupul leucemiilor cronice, caracterizată prin creșterea producției de globule roșii, trombocite și globule albe, creșterea BCC și splenomegalie. Boala este o formă rară de leucemie: 4-5 cazuri noi de policitemie sunt diagnosticate anual la 1 milion de populație. Eritremia se dezvoltă în principal la pacienții din grupa de vârstă mai înaintată (50-60 de ani), ceva mai des la bărbați. Relevanța policitemiei se datorează riscului ridicat de apariție a complicațiilor trombotice și hemoragice, precum și probabilității transformării în leucemie mieloidă acută, eritromieloză și leucemie mieloidă cronică.

Cauzele policitemiei

Dezvoltarea policitemiei este precedată de modificări mutaționale ale celulei stem hematopoietice pluripotente, care dă naștere tuturor celor trei linii celulare ale măduvei osoase. Mutația cel mai frecvent detectată a genei tirozin kinazei JAK2 cu înlocuirea valinei cu fenilalanină la poziția 617. Uneori există o incidență familială a eritremiei, de exemplu, în rândul evreilor, ceea ce poate indica în favoarea unei corelații genetice.

Cu policitemia în măduva osoasă, există 2 tipuri de celule precursoare ale hematopoiezei eritroide: unele dintre ele se comportă autonom, proliferarea lor nu este reglată de eritropoietină; altele, după cum era de așteptat, sunt dependente de eritropoietină. Se crede că o populație de celule autonome nu este altceva decât o clonă mutantă - principalul substrat al policitemiei.

În patogeneza eritremiei, rolul principal revine eritropoiezei intensificate, care are ca rezultat eritrocitoză absolută, proprietăți reologice și de coagulare a sângelui afectate și metaplazie mieloidă a splinei și ficatului. Vâscozitatea ridicată a sângelui provoacă o tendință la tromboză vasculară și leziuni ale țesutului hipoxic, iar hipervolemia determină umplerea crescută a sângelui a organelor interne. La sfârșitul policitemiei, se observă epuizarea hematopoiezei și mielofibroza.

Clasificarea policitemiei

În hematologie, există 2 forme de policitemie - adevărată și relativă. Policitemia relativă se dezvoltă cu un nivel normal de eritrocite și o scădere a volumului plasmatic. Această condiție se numește stres sau falsă policitemie și nu este considerată în domeniul de aplicare al acestui articol.

Policitemia adevărată (eritremie) după origine poate fi primară și secundară. Forma primară este o boală mieloproliferativă independentă, care se bazează pe înfrângerea germenului mieloid al hematopoiezei. Policitemia secundară se dezvoltă de obicei cu o creștere a activității eritropoietinei; această afecțiune este un răspuns compensator la hipoxia generală și poate apărea cu patologia pulmonară cronică, malformații cardiace „albastre”, tumori suprarenale, hemoglobinopatii, la urcarea la înălțime sau la fumat etc.

Policitemia adevărată în dezvoltarea sa trece prin 3 etape: inițială, avansată și terminală.

Stadiul I (inițial, asimptomatic) - durează aproximativ 5 ani; asimptomatică sau cu manifestări clinice minime. Se caracterizează prin hipervolemie moderată, eritrocitoză uşoară; dimensiunea splinei este normală.

Stadiul II (eritremic, expandat) este împărțit în două substadii:

• IA - fără transformare mieloidă a splinei. Există eritrocitoză, trombocitoză, uneori pancitoză; conform mielogramei - hiperplazia tuturor mugurilor hematopoietici, megacariocitoză pronunțată. Durata etapei extinse de eritremie.
• IIB - cu prezența metaplaziei mieloide a splinei. Se exprimă hipervolemia, hepato- și splenomegalia; în sângele periferic – pancitoză.

Stadiul III (anemic, posteritremic, terminal). Caracterizat prin anemie, trombocitopenie, leucopenie, transformare mieloidă a ficatului și splinei, mielofibroză secundară. Rezultate posibile ale policitemiei în alte hemoblastoze.

Simptomele policitemiei

Eritremia se dezvoltă mult timp, treptat și poate fi depistată întâmplător în timpul unui test de sânge. Simptomele precoce, cum ar fi greutate în cap, tinitus, amețeli, vedere încețoșată, frig la nivelul extremităților, tulburări de somn etc., sunt adesea „șterse” la vârsta înaintată sau bolile concomitente.

Cea mai caracteristică trăsătură a policitemiei este dezvoltarea unui sindrom pletoric cauzat de pancitoză și creșterea CBC. Telangiectazia, colorarea roșie-vișină a pielii (în special a feței, gâtului, mâinilor și a altor zone deschise) și a membranelor mucoase (buze, limbă), hiperemia sclerei servesc ca dovadă a abundenței. Un semn tipic de diagnostic este simptomul lui Cooperman - culoarea palatului dur rămâne normală, iar palatul moale capătă o nuanță cianotică stagnantă.

Un alt simptom distinctiv al policitemiei este pruritul, agravat după procedurile de apă și uneori insuportabil. Printre manifestările specifice policitemiei se numără și eritromelalgia - o senzație de arsură dureroasă în vârful degetelor, care este însoțită de hiperemia lor.

În stadiul avansat al eritremiei, pot apărea migrene dureroase, dureri osoase, cardialgie și hipertensiune arterială. 80% dintre pacienti au splenomegalie moderata sau severa; ficatul crește puțin mai rar. Mulți pacienți cu policitemie observă sângerare crescută a gingiilor, vânătăi ale pielii și sângerare prelungită după extracția dentară.

Consecința eritropoiezei ineficiente în policitemie este o creștere a sintezei acidului uric și o încălcare a metabolismului purinelor. Aceasta își găsește expresie clinică în dezvoltarea așa-numitei diateze cu urat - gută, urolitiază, colică renală.

Rezultatul microtrombozei și încălcării trofismului pielii și mucoaselor sunt ulcerele trofice ale piciorului inferior, ulcerele gastrice și duodenale. Cele mai frecvente complicații în clinica policitemiei sunt tromboza vasculară a venelor profunde, a vaselor mezenterice, a venelor porte, a arterelor cerebrale și coronare. Complicațiile trombotice (EP, accident vascular cerebral ischemic, infarct miocardic) sunt principalele cauze de deces la pacienții cu policitemie. În același timp, alături de tromboză, pacienții cu policitemie sunt predispuși la sindromul hemoragic cu dezvoltarea sângerării spontane de diferite localizări (gingivale, nazale, din venele esofagului, gastrointestinale etc.).

Diagnosticul policitemiei

Modificările hematologice care caracterizează policitemia sunt decisive în diagnostic. Un test de sânge evidențiază eritrocitoză (până la 6,5-7,5x10 12 / l), o creștere a hemoglobinei (câine / l), leucocitoză (peste 12x10 9 / l), trombocitoză (peste 400x10 9 / l). Morfologia eritrocitelor, de regulă, nu este modificată; cu sângerare crescută, poate fi detectată microcitoza. O confirmare fiabilă a eritremiei este o creștere a masei eritrocitelor circulante peste ml / kg.

Pentru studiul măduvei osoase în policitemie, este mai informativ să se efectueze nu o puncție sternală, ci o trepanobiopsie. Examenul histologic al biopsiei a evidențiat panmieloză (hiperplazia tuturor germenilor hematopoietici), în stadiile ulterioare ale policitemiei - mielofibroză secundară.

Pentru a evalua riscul de apariție a complicațiilor eritremiei, se efectuează teste de laborator suplimentare și studii instrumentale - teste funcționale hepatice, analize generale de urină, ultrasunete ale rinichilor, ultrasunete ale venelor extremităților, ecocardiografie, ecografie a vaselor capului și gât, FGDS, etc. Dacă există o amenințare de tulburări trombohemoragice și metabolice, consultații ale specialiștilor relevanți: neurolog, cardiolog, gastroenterolog, urolog.

Tratamentul și prognosticul policitemiei

Pentru a normaliza volumul CBC și a reduce riscul de complicații trombotice, sângerarea este prima măsură. Exfuziile de sânge sunt efectuate în volum de 2-3 ori pe săptămână, urmate de completarea volumului de sânge îndepărtat cu ser fiziologic sau reopoliglucină. Consecința sângerării frecvente poate fi dezvoltarea anemiei cu deficit de fier. Sângerarea în policitemie poate fi înlocuită cu succes de eritrocitefereză, care vă permite să eliminați numai masa de globule roșii din sânge, returnând plasma.

În cazul modificărilor clinice și hematologice pronunțate, a dezvoltării complicațiilor vasculare și viscerale, se recurge la terapia mielosupresoare cu citostatice (busulfan, mitobronitol, ciclofosfamidă etc.). Uneori se efectuează terapia cu fosfor radioactiv. Pentru a normaliza starea agregată a sângelui, heparina, acidul acetilsalicilic, dipiridamolul sunt prescrise sub controlul unei coagulograme; la hemoragii sunt prezentate transfuzii de trombocite; cu diateză cu urat - alopurinol.

Cursul eritremiei este progresiv; boala nu este predispusă la remisiuni spontane și vindecare spontană. Pacienții sunt forțați să fie sub supravegherea unui hematolog pe viață, să urmeze cursuri de terapie cu hemoexfuzie. Cu policitemie, riscul de complicații tromboembolice și hemoragice este mare. Incidența transformării policitemiei în leucemie este de 1% la pacienții care nu au primit chimioterapie și de 11-15% la cei care primesc terapie citostatică.

Simptomele policitemiei vera și prognosticul pentru viață cu eritremie

Eritremia (policitemia vera, boala Wakez) este o boală ereditară a sistemului sanguin, care apare în principal la femeile în vârstă.

Această patologie se caracterizează prin hipertrofia malignă a măduvei osoase. Cel mai adesea, această patologie este cunoscută pacienților ca cancer de sânge (deși o astfel de judecată este eronată) și duce la o creștere progresivă a numărului de celule sanguine, în primul rând globule roșii (numărul altor elemente crește și el). Ca urmare a creșterii numărului lor, se observă o creștere a hematocritului, ceea ce duce la o scădere a proprietăților reologice ale sângelui, o scădere a ratei fluxului sanguin prin vase și, ca urmare, o creștere a trombului. formarea și deteriorarea aportului de țesuturi.

Aceste motive duc la faptul că majoritatea țesuturilor suferă de foamete de oxigen, ceea ce le reduce activitatea funcțională (sindromul ischemic). Policitemia vera apare mai ales la femei. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai rar, frecvența de apariție a acestei patologii este de aproximativ 3:2.

În medie, boala Wakez apare în jurul vârstei de 40 de ani, iar vârful simptomelor apare în anii 60 și 70. Există o predispoziție ereditară la boală. În populație, eritremia este destul de rară - aproximativ 30 de cazuri la un milion de populație.

Principalele simptome ale bolii

Eritremia este o saturație excesivă a sângelui cu globule roșii, care duce la diferite tulburări tisulare și vasculare. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

1. Schimbarea culorii pielii. Principalele cauze sunt stagnarea sângelui și restabilirea hemoglobinei. Datorită fluxului sanguin redus, globulele roșii rămân într-un loc mai mult timp, ceea ce duce la refacerea hemoglobinei conținute în ele și, ca urmare, la o schimbare a culorii pielii. Pacienții care suferă de această boală au un aspect caracteristic - o față înroșită și un gât intens de vișinie. În plus, venele umflate sunt clar vizibile sub piele. Când se studiază membranele mucoase, se poate observa simptomul caracteristic al lui Kuperman - o schimbare a culorii palatului moale cu o culoare neschimbată a palatului dur.
2. Mâncărime. Acest sindrom se dezvoltă datorită creșterii numărului de celule imunitare care au capacitatea de a elibera mediatori inflamatori specifici, în special, serotonina și histamina. Mâncărimea se intensifică după contactul mecanic (cel mai adesea după un duș sau o baie).
3. Eritromelalgie - decolorarea falangelor distale ale degetelor cu apariția durerii. Acest sindrom este cauzat de un conținut crescut de trombocite în sânge, ceea ce duce la înfundarea capilarelor mici ale falangelor distale, la dezvoltarea unui proces ischemic și la durere în țesuturile acestora.
4. Splenită și hepatomegalie. O creștere a acestor organe se observă în majoritatea bolilor hematologice. Dacă un pacient dezvoltă eritremie, atunci o concentrație crescută de celule în sânge poate duce la o creștere a fluxului sanguin în aceste organe și, ca urmare, la creșterea acestora. Acest lucru poate fi determinat prin palpare sau studii instrumentale. Sindromul megalia se elimină de la sine după normalizarea hemogramei, adică atunci când analiza de sânge revine la normal.
5. Tromboză. Datorită concentrației mari de celule din sânge și scăderii fluxului sanguin, se formează un număr mare de cheaguri de sânge în locurile de deteriorare a intimei vaselor de sânge, ceea ce duce la blocarea vaselor de sânge în toate părțile corpului. Dezvoltarea trombozei vaselor mezenterice, pulmonare sau cerebrale este deosebit de periculoasă. În plus, cheaguri de sânge în vasele mici ale mucoasei gastrice duc la scăderea proprietăților sale protectoare și la apariția gastritei și ulcerelor. Poate apărea și sindromul DIC.
6. Durere. Se poate dezvolta ca urmare a unor tulburări vasculare, de exemplu, cu endarterită obliterantă și ca urmare a unor tulburări metabolice. Cu policitemie, poate exista o creștere a nivelului de acid uric din sânge, depunerea acestuia în articulații. În cazuri rare, durerea este observată în timpul percuției sau atingerii oaselor plate care conțin măduvă osoasă (datorită hiperplaziei și întinderii periostului).

Dintre simptomele generale, dacă apare eritremie, sunt pe primul loc cefaleea, amețelile, senzația de greutate în cap, tinitusul, sindromul de slăbiciune generală (toate simptomele se datorează scăderii oxigenării țesuturilor, circulației sanguine afectate în anumite părți ale corpului). . La diagnosticare, acestea nu sunt utilizate ca criterii obligatorii, deoarece pot corespunde oricărei boli sistemice.

Stadiile și grade de policitemie

Policitemia adevărată apare în trei etape (etape):

• stadiul manifestărilor iniţiale. În această etapă, pacientul nu prezintă plângeri specifice. Este preocupat de slăbiciune generală, oboseală crescută, senzație de disconfort la nivelul capului. Toate aceste simptome sunt cel mai adesea atribuite suprasolicitarii, problemelor sociale și de viață, motiv pentru care boala în sine este diagnosticată destul de târziu;
• stadiu prelungit (stadiu clinic). În această etapă, este caracteristică apariția unei dureri de cap, decolorarea pielii și a membranelor mucoase. Sindromul de durere se dezvoltă destul de târziu și indică neglijarea bolii;
• stadiu terminal. În această etapă, afectarea organelor interne din cauza ischemiei lor, disfuncția tuturor sistemelor corpului sunt cele mai pronunțate. Poate exista un rezultat letal din cauza patologiei secundare.

Toate etapele decurg secvențial, iar diagnosticul bolii (test de sânge) devine informativ din stadiul semnelor clinice.

Diagnosticul bolii Wakez

Pentru a pune un diagnostic, o hemoleucograma completă joacă un rol decisiv. Prezintă eritrocitoză pronunțată, o creștere a hemoglobinei și a hematocritului. Cea mai de încredere este analiza punctatului măduvei osoase, care dezvăluie semne de hiperplazie a germenului eritroid și, de asemenea, calculează câte celule sunt prezente în acesta și care este distribuția lor morfologică.

Pentru a clarifica natura patologiei concomitente, se recomandă efectuarea unei analize biochimice, care oferă informații despre starea ficatului și a rinichilor. În cazul trombozei masive, starea factorilor de coagulare a sângelui este evaluată prin analizarea coagulabilitatii - o coagulogramă.

Alte studii (ultrasunete, CT, RMN) dau doar o idee indirectă a stării organismului și nu sunt folosite în stabilirea unui diagnostic.

Tratamentul eritremiei

În ciuda varietății și severității manifestărilor bolii Wakez, există relativ puține tratamente pentru aceasta. Depinde de ce a arătat analiza hemogramei, dacă s-a dezvoltat un sindrom citologic și ce simptome are pacientul.

După cum am menționat mai sus, cauza bolii este o concentrație crescută de celule sanguine (în special de celule roșii din sânge), care se dezvoltă din cauza hiperplaziei măduvei osoase. În acest sens, analiza corectă a căilor de dezvoltare a bolii ne permite să stabilim principiile de bază ale tratamentului patogenetic, care includ o scădere a numărului de celule sanguine și un impact direct asupra locurilor de formare a acestora. Acest lucru se realizează prin următoarele tratamente:

1. sângerare. Această metodă a apărut cu mult timp în urmă, însă, în ciuda caracterului său primitiv, este folosită până în zilele noastre. Esența procedurii este îndepărtarea excesului de sânge din corpul pacientului. Această metodă vă permite să reduceți eficient sindromul de pletoră (pletoră), să reduceți concentrația de eritrocite în sângele pacientului, să îmbunătățiți proprietățile reologice ale sângelui acestuia. Procedura se efectuează de mai multe ori până la atingerea parametrilor hematologici necesari (nivelul hemoglobinei este de aproximativ 140 și numărul de globule roșii este la nivelul de 4,5x10^12 grade). Într-o procedură, aproximativ 300-400 ml din sângele pacientului sunt îndepărtate cu o soluție pre-diluată de reopoliglucine și heparină.
2. Eritrocitofereza- o procedură care vizează îndepărtarea hardware a globulelor roșii în exces din corpul pacientului. Procedura se bazează pe principiul creării unui circuit circulator artificial cu un așa-numit filtru de eritrocite. Excesul lor rămâne pe membranele filtrului, iar sângele purificat revine în corpul pacientului. Această metodă de tratament este nedureroasă, iar indicațiile și simptomele necesare pentru implementarea ei sunt aceleași ca și pentru sângerare. Cu toate acestea, eritrocitofereza nu provoacă leziuni vasculare. Criteriul pentru eficacitatea eliminării globulelor roșii este un test de sânge normal.

Un astfel de tratament ar trebui să fie însoțit de administrarea de medicamente antiagregante plachetare, cum ar fi aspirina, clopoțelul, clopidogrel sau anticoagulantele (heparina). Utilizarea acestor medicamente cu una dintre proceduri crește semnificativ eficacitatea terapiei decât utilizarea lor separată.

De asemenea, se recomandă adăugarea unor medicamente citostatice (dacă cauza hiperplaziei măduvei osoase este cancerul), interferonii (cu dezvoltarea unor complicații virale secundare) sau hormoni (se folosesc în principal dexametazonă și prednisolon) la schemele de tratament, ceea ce îmbunătățește prognosticul. a bolii.

Complicații, consecințe și prognostic

Toate complicațiile bolii se datorează dezvoltării trombozei vasculare. Ca urmare a blocării lor, se pot dezvolta infarcte ale organelor interne (inima, ficat, splină, creier), ateroscleroza obliterantă (cu tromboză a vaselor extremităților inferioare afectate de plăcile aterosclerotice). Un exces de hemoglobină în sânge provoacă dezvoltarea hemocromatozei, urolitiază sau gută.

Toate se dezvoltă secundar și necesită eliminarea cauzei principale - eritrocitoza, pentru cea mai eficientă vindecare.

În ceea ce privește prognosticul bolii, mult depinde de vârsta la care a început tratamentul, ce metode au fost utilizate și dacă acestea au fost eficiente.

După cum am menționat la început, policitemia vera tinde să se dezvolte mai târziu. Dacă se observă apariția simptomelor principale la tineri (cu vârste cuprinse între 25 și 40 de ani), atunci boala decurge malign, adică prognosticul este nefavorabil, iar complicațiile secundare se dezvoltă mult mai repede. În consecință, cu cât se observă mai târziu dezvoltarea bolii, cu atât evoluează mai bine. În cazul în care se utilizează medicamente prescrise în mod adecvat, perioada și viața pacienților se îmbunătățesc semnificativ. Astfel de pacienți pot trăi normal cu boala lor pentru o perioadă destul de lungă (până la câteva decenii).

Răspunzând la întrebarea, care ar putea fi rezultatul eritremiei, trebuie remarcat că totul depinde de:

• ce procese secundare s-au dezvoltat
• care sunt motivele lor
• de cât timp există
• dacă policitemia vera a fost diagnosticată în timp util și a fost început tratamentul necesar.

Cel mai adesea, din cauza leziunilor ficatului și splinei, există o tranziție de la policitemie la forma cronică a leucemiei mieloide. Speranța de viață cu acesta rămâne aproape aceeași, iar cu o selecție corectă a medicamentelor poate ajunge la zeci de ani (prognoză privind

Policitemie (eritremie, boala Wakez): cauze, semne, curs, terapie, prognostic

Policitemia este o boală care poate fi asumată doar privind fața pacientului. Și dacă încă efectuați testul de sânge necesar, atunci nu va exista nicio îndoială. În cărțile de referință, poate fi găsit și sub alte denumiri: eritremie și boala Wakez.

Roșeața feței este destul de comună și există întotdeauna o explicație pentru aceasta. În plus, este pe termen scurt și nu zăbovește mult timp. Diverse motive pot provoca înroșirea bruscă a feței: febră, hipertensiune arterială, bufeuri în timpul menopauzei, un bronz recent, o situație incomodă, iar persoanele labile din punct de vedere emoțional tind să se înroșească des, chiar dacă alții nu văd nicio condiție prealabilă pentru acest lucru.

Policitemia este diferită. Aici, roseata este persistenta, nu trecatoare, distribuita uniform pe toata fata. Culoarea unei multitudini prea „sănătoase” este cireș saturat, strălucitor.

Ce fel de boală este policitemia?

Policitemia adevărată (eritremie, boala Wakez) aparține grupului de hemoblastoze (eritrocitoză) sau leucemie cronică cu evoluție benignă. Boala se caracterizează prin creșterea tuturor celor trei hematopoieze cu un avantaj semnificativ de eritrocite și megacariocitare, datorită cărora există o creștere nu numai a numărului de celule roșii din sânge - eritrocite, dar și alte celule sanguine care provin din acești germeni, unde sursa procesului tumoral sunt celulele precursoare afectate ale mielopoiezei. Ei sunt cei care încep proliferarea necontrolată și diferențierea în forme mature de eritrocite.

Cele mai afectate în astfel de condiții sunt celulele roșii imature, care sunt hipersensibile la eritropoietină chiar și la doze mici. Cu policitemie, creșterea leucocitelor din seria granulocitară (în principal înjunghiere și neutrofile) și trombocite. Celulele din seria limfoide, care includ limfocite, nu sunt afectate de procesul patologic, deoarece provin dintr-un germen diferit și au un mod diferit de reproducere și maturare.

Cancer sau nu cancer?

Eritremia - ca să nu spun că apare tot timpul, totuși, există câțiva oameni într-un oraș de 25 de mii de oameni, în timp ce din anumite motive bărbații de 60 de ani „iubesc” mai mult această boală, deși orice persoană se poate întâlni cu o astfel de vârstă patologică. Adevărat, pentru nou-născuți și copii mici, policitemia adevărată nu este absolut tipică, așa că dacă eritremia este găsită la un copil, atunci cel mai probabil va purta caracter secundarși să fie un simptom și o consecință a unei alte boli (dispepsie toxică, eritrocitoză de stres).

Pentru mulți oameni, o boală clasificată ca leucemie (fie că este acută sau cronică) este asociată în primul rând cu cancerul de sânge. Aici este interesant de înțeles: este cancer sau nu? În acest caz, ar fi mai oportun, mai clar și mai corect să vorbim despre malignitatea sau benignitatea policitemiei adevărate pentru a determina granița dintre „bine” și „rău”. Dar, din moment ce cuvântul „cancer” se referă la tumori din țesuturi epiteliale, atunci în acest caz acest termen este nepotrivit, deoarece această tumoră provine din țesut hematopoietic.

boala Wakez se referă la tumori maligne, dar se caracterizează prin diferențierea ridicată a celulelor. Cursul bolii este lung și cronic, deocamdată calificat ca benignă. Cu toate acestea, un astfel de curs poate dura doar până la un anumit punct, apoi cu un tratament adecvat și în timp util, dar după o anumită perioadă de timp, când apar modificări semnificative ale eritropoiezei, boala devine acută și capătă mai multe caracteristici și manifestări „rele” . Aici este - adevărata policitemie, al cărei prognostic va depinde complet de cât de repede are loc progresia sa.

De ce mugurii cresc incorect?

Orice pacient care suferă de eritremie, mai devreme sau mai târziu își pune întrebarea: „De ce mi s-a întâmplat boala asta?”. Căutarea cauzei multor stări patologice este de obicei utilă și dă anumite rezultate, crește eficacitatea tratamentului și promovează recuperarea. Dar nu și în cazul policitemiei.

Cauzele bolii pot fi doar presupuse, dar nu precizate definitiv. Doar un singur indiciu poate fi pentru medic atunci când determină originea bolii - anomalii genetice. Cu toate acestea, gena patologică nu a fost încă găsită, astfel încât localizarea exactă a defectului nu a fost încă determinată. Există, totuși, sugestii că boala Wakez poate fi asociată cu trisomia 8 și 9 perechi (47 de cromozomi) sau alte încălcări ale aparatului cromozomial, de exemplu, pierderea unei secțiuni (deleția) a brațului lung C5, C20, dar aceasta este încă o presupunere, deși bazată pe concluziile cercetării științifice.

Plângeri și tablou clinic

Dacă nu este nimic de spus despre cauzele policitemiei, atunci putem vorbi despre manifestări clinice mult timp și mult. Ele sunt strălucitoare și variate, deoarece deja de la al 2-lea grad de dezvoltare al bolii, literalmente toate organele sunt atrase în proces. Senzațiile subiective ale pacientului sunt de natură generală:

• Slăbiciune și senzație constantă de oboseală;
• Scăderea semnificativă a performanței;
• transpirație crescută;
• Dureri de cap și amețeli;
• Pierdere marcată de memorie;
• Tulburări vizuale și auditive (scădere).

Plângeri caracteristice acestei boli și caracterizate prin aceasta:

• Durere acută arzătoare la degetele de la mâini și de la picioare (vasele sunt înfundate cu trombocite și globule roșii, care formează acolo mici agregate);
• Durere, deși nu atât de arzătoare, la membrele superioare și inferioare;
• Mâncărime a corpului (o consecință a trombozei), a cărei intensitate crește semnificativ după un duș și o baie fierbinte;
• Apariția periodică a unei erupții cutanate, cum ar fi urticaria.

Este evident că cauză toate aceste plângeri tulburare de microcirculație.

înroșirea pielii cu policitemie

Pe măsură ce boala progresează, se formează tot mai multe simptome noi:

1. Hiperemia pielii și mucoaselor din cauza expansiunii capilarelor;
2. Durere în regiunea inimii, asemănătoare cu angina pectorală;
3. Dureri în hipocondrul stâng cauzate de supraîncărcarea și mărirea splinei din cauza acumulării și distrugerii trombocitelor și globulelor roșii (este un fel de depozit pentru aceste celule);
4. Mărirea ficatului și a splinei;
5. ulcer peptic al stomacului și 12 ulcer duodenal;
6. Disurie (dificultate la urinare) și durere în regiunea lombară din cauza dezvoltării diatezei cu acid uric, care a fost cauzată de o schimbare a sistemelor tampon de sânge;
7. Ca urmare, durere în oase și articulații hiperplazie(creștere excesivă) măduvă osoasă;
8. Gută;
9. Manifestări de natură hemoragică: sângerări (nas, gingii, intestinale) și hemoragii cutanate;
10. Injecții ale vaselor conjunctivei, motiv pentru care ochii unor astfel de pacienți sunt numiți „ochi de iepure”;
11. Telangiectazii;
12. Tendința la tromboză a venelor și arterelor;
13. Vene varicoase ale piciorului inferior;
14. tromboflebită;
15. Posibilă tromboză a vaselor coronare cu dezvoltarea infarctului miocardic;
16. claudicație intermitentă, care poate duce la cangrenă;
17. Hipertensiune arterială (aproape 50% dintre pacienți), dând naștere unei tendințe la accidente vasculare cerebrale și infarct miocardic;
18. Leziuni respiratorii datorate tulburări ale sistemului imunitar, care nu poate răspunde în mod adecvat la agenții infecțioși care provoacă inflamație. În acest caz, globulele roșii încep să se comporte ca niște supresoare și suprimă răspunsul imunologic la viruși și tumori. În plus, se află în sânge într-o cantitate anormal de mare, ceea ce agravează și mai mult starea sistemului imunitar;
19. Rinichii și tractul urinar au de suferit, așa că pacienții au tendință la pielonefrită, urolitiază;
20. Sistemul nervos central nu rămâne la distanță de evenimentele care se desfășoară în organism, atunci când este implicat în procesul patologic, simptome de accident vascular cerebral, accident vascular cerebral ischemic (cu tromboză), hemoragie (mai rar), insomnie, tulburări de memorie, tulburări mnestice. apărea.

Asimptomatic până la stadiul final

Datorită faptului că policitemia în stadiile incipiente este caracterizată printr-un curs asimptomatic, manifestările de mai sus nu apar într-o singură zi, ci se acumulează treptat și pentru o lungă perioadă de timp, se obișnuiește să se distingă 3 etape în dezvoltarea bolii.

Stadiul inițial. Starea pacientului este satisfăcătoare, simptomele sunt moderat severe, durata etapei este de aproximativ 5 ani.

Stadiul manifestărilor clinice dezvoltate. Se desfășoară în două etape:

II A - se desfășoară fără metaplazie mieloidă a splinei, sunt prezente simptome subiective și obiective de eritremie, durata perioadei este de ani;

II B - apare metaplazia mieloidă a splinei. Această etapă se caracterizează printr-o imagine clară a bolii, simptomele sunt pronunțate, ficatul și splina sunt semnificativ mărite.

Stadiul terminal, care are toate semnele unui proces malign. Plângerile pacientului sunt diverse, „totul doare, totul este greșit”. În acest stadiu, celulele își pierd capacitatea de diferențiere, ceea ce creează un substrat pentru leucemie, care înlocuiește eritremia cronică sau, mai degrabă, se transformă în leucemie acută.

Stadiul terminal se caracterizează printr-o evoluție deosebit de severă (sindrom hemoragic, ruptură a splinei, procese infecțioase și inflamatorii care nu pot fi tratate din cauza imunodeficienței profunde). De obicei, se termină cu moartea imediat după.

Astfel, speranța de viață pentru policitemie este de ani, ceea ce poate să nu fie rău, mai ales având în vedere că boala poate depăși după 60 de ani. Și asta înseamnă că există o anumită perspectivă de a trăi până la 80 de ani. Cu toate acestea, prognosticul bolii depinde în primul rând de rezultatul acesteia, adică de ce formă de leucemie se transformă eritremia în stadiul III (leucemie mieloidă cronică, mielofibroză, leucemie acută).

Diagnosticul bolii Wakez

Diagnosticul policitemiei vera se bazează în principal pe datele de laborator cu determinarea următorilor indicatori:

• Hemoleucograma completă, în care puteți observa o creștere semnificativă a globulelor roșii (6,0-12,0 x / l), hemoglobină (g / l), hematocrit (raportul dintre plasmă și sânge roșu). Numărul de trombocite poate atinge niveluri de 10 9 /l, în timp ce acestea pot crește semnificativ în dimensiune, iar leucocite - până la 9,0-15,0 x 10 9 /l (datorită bastonașelor și neutrofilelor). VSH cu policitemie adevărată este întotdeauna redusă și poate ajunge la zero.

Din punct de vedere morfologic, eritrocitele nu se modifică întotdeauna și rămân adesea normale, dar în unele cazuri se poate observa eritremia. anizocitoza(eritrocite de diferite dimensiuni). Trombocitele indică severitatea și prognosticul bolii cu policitemie în testul general de sânge (cu cât sunt mai multe, cu atât evoluția bolii este mai severă);

• BAC (test biochimic de sânge) cu determinarea nivelului fosfatazei alcaline și acid uric. Pentru eritremie, acumularea acesteia din urmă este foarte caracteristică, ceea ce indică dezvoltarea gutei (o consecință a bolii Wakez);
• Examenul radiologic folosind crom radioactiv ajută la determinarea creșterii globulelor roșii circulante;
• Puncție sternală (prelevare de măduvă osoasă din stern) urmată de diagnostic citologic. În pregătire hiperplazia tuturor celor trei muguri cu o predominanță semnificativă a roșii și megacariocitare;
• Trepanobiopsie(examinarea histologică a materialului prelevat din ilion) este metoda cea mai informativă care vă permite să identificați cel mai fiabil simptomul principal al bolii - hiperplazie cu trei creșteri.

Pe lângă parametrii hematologici, pentru stabilirea diagnosticului de policitemie vera, pacientul este trimis pentru o examinare cu ultrasunete (ultrasunete) a organelor abdominale (mărirea ficatului și a splinei).

Deci, diagnosticul este stabilit... Ce urmează?

Și apoi pacientul așteaptă tratamentul în departamentul hematologic, unde tactica este determinată de manifestările clinice, parametrii hematologici și stadiul bolii. Măsurile terapeutice pentru eritremie includ de obicei:

1. Sângerarea, care permite reducerea numărului de celule roșii din sânge la 4,5-5,0 x / l și Hb (hemoglobină) la 150 g / l. Pentru a face acest lucru, cu un interval de 1-2 zile, se iau 500 ml de sânge până când numărul de eritrocite și Hb scade. Procedura de sângerare este uneori înlocuită de hematologi cu eritrocitofereză, când, după prelevarea prin centrifugare sau separare, sângele roșu este separat, iar plasma este returnată pacientului;
2. Terapie citostatică (mielosan, imifos, hidroxiuree, hidroxicarbamidă);
3. Agenți antiplachetari (aspirina, dipiridamol), care, totuși, necesită prudență în utilizarea lor. Deci, acidul acetilsalicilic poate intensifica manifestarea sindromului hemoragic și poate provoca sângerări interne dacă pacientul are ulcer gastric sau ulcer duodenal;
4. Interferon-α2b, care este utilizat cu succes cu citostatice și crește eficacitatea acestora.

Regimul de tratament pentru eritremie este semnat de medic pentru fiecare caz în parte, astfel încât sarcina noastră este doar de a familiariza pe scurt cititorul cu medicamentele utilizate pentru tratarea bolii Wakez.

Nutriție, dietă și remedii populare

Un rol semnificativ în tratamentul policitemiei este atribuit regimului de muncă (reducerea activității fizice), odihnă și alimentație. În stadiul inițial al bolii, când simptomele nu sunt încă exprimate sau sunt slab manifestate, pacientului i se atribuie tabelul numărul 15 (general), însă, cu unele rezerve. Pacientului nu i se recomandă să consume alimente care intensifică hematopoieza (ficat, de exemplu) și i se oferă să revizuiască dieta, acordând prioritate lactatelor și produselor vegetale.

În a doua etapă a bolii, pacientului i se atribuie tabelul numărul 6, care corespunde dietei de gută și limitează sau exclude complet preparatele din pește și carne, leguminoase și măcriș. După ce a fost externat din spital, pacientul trebuie să respecte recomandările date de medic în timpul observării sau tratamentului ambulatoriu.

Întrebare: „Este posibil să se trateze remediile populare?” sunete cu aceeași frecvență pentru toate bolile. Eritremia nu face excepție. Cu toate acestea, după cum sa menționat deja, evoluția bolii și speranța de viață a pacientului depind în totalitate de tratamentul în timp util, al cărui scop este de a obține o remisiune lungă și stabilă și de a întârzia etapa a treia pentru cel mai lung timp posibil.

În perioada de calm a procesului patologic, pacientul trebuie să-și amintească în continuare că boala poate reveni în orice moment, prin urmare, trebuie să discute despre viața sa fără exacerbare cu medicul curant, în care este observat, să facă periodic teste și să fie supus unei examinări. .

Tratamentul bolilor de sânge cu remedii populare nu trebuie generalizat, iar dacă există multe rețete pentru creșterea nivelului de hemoglobină sau pentru subțierea sângelui, aceasta nu înseamnă deloc că sunt potrivite pentru tratamentul policitemiei, pentru care, în general, plante medicinale nu au fost încă găsite. Boala Wakez este o chestiune delicată, iar pentru a controla funcția măduvei osoase și a afecta astfel sistemul hematopoietic, trebuie să aveți date obiective care să poată fi evaluate de o persoană cu anumite cunoștințe, adică medicul curant.

În concluzie, aș dori să spun câteva cuvinte cititorilor despre eritremia relativă, care nu poate fi confundată cu eritremia adevărată, deoarece eritrocitoza relativă poate apărea pe fundalul multor boli somatice și se poate termina cu succes atunci când boala este vindecată. În plus, eritrocitoza ca simptom poate însoți vărsăturile prelungite, diareea, boala arsurilor și hiperhidroza. In astfel de cazuri, eritrocitoza este un fenomen temporar si se asociaza in primul rand cu deshidratarea organismului, cand scade cantitatea de plasma circulanta, care consta in 90% apa.

Prognosticul policitemiei vera

Printre bolile de sânge, există multe care provoacă o scădere a diferitelor elemente - eritrocite, leucocite, trombocite. Dar, în unele patologii, dimpotrivă, există o creștere necontrolată a numărului de celule sanguine. Afecțiunea în care există o creștere cronică a numărului de globule roșii și apar alte modificări patologice se numește „policitemie adevărată”.

Caracteristicile bolii

Policitemia primară (adevărată) este o boală a sângelui din grupul leucemiei care apare idiopatic (fără un motiv aparent), se desfășoară pentru o lungă perioadă de timp (cronic) și se caracterizează printr-o creștere a numărului de celule roșii din sânge, o creștere a hematocritului și vâscozitatea sângelui. Sinonime pentru numele patologiei sunt boala Wakez-Osler, eritremie, eritrocitoză primară. Consecințele eritrocitozei și coagulării sângelui în această boală mieloproliferativă pot fi grave și pot fi legate de riscul de tromboză, mărirea și funcționarea defectuoasă a splinei, creșterea volumului sanguin circulant etc.

Eritremia este considerată un proces tumoral malign, care este cauzat de proliferarea crescută (hiperplazie) a celulelor măduvei osoase. Procesul patologic acoperă în mod deosebit germenul eritroblastic - o parte a măduvei osoase, constând din eritroblaste și normoblaste. Patogenia principalelor manifestări este asociată cu apariția în sânge a unui număr mare de globule roșii, precum și cu o anumită creștere a numărului de trombocite și neutrofile (leucocite neutrofile). Celulele sanguine sunt normale din punct de vedere morfologic, dar numărul lor este anormal. Ca urmare, vâscozitatea sângelui și cantitatea de sânge din fluxul sanguin circulant cresc. Rezultatul este un flux sanguin mai lent, formarea de cheaguri de sânge, o încălcare a alimentării locale cu sânge a țesuturilor și hipoxia acestora.

Dacă inițial pacientul are cel mai adesea eritrocitoză primară, adică doar numărul de eritrocite crește, atunci modificările ulterioare încep să acopere alte celule sanguine. Hematopoieza extramedulară (formarea patologică a sângelui în afara măduvei osoase) are loc în organele peritoneului - în ficat și splină, unde este de asemenea localizată o parte a eritropoiezei - procesul de formare a globulelor roșii. Într-o etapă târzie a bolii, ciclul de viață al eritrocitelor este scurtat, se poate dezvolta anemie, trombocitopenie, mielofibroză, iar celulele precursoare ale leucocitelor și eritrocitelor intră în circulația generală fără a se maturiza. În aproximativ 10% din cazuri, patologia se revarsă în leucemie acută.

Studiul și prima descriere a eritrocitozei a fost făcută în 1892 de către Vakez, iar în 1903, omul de știință Osler a sugerat că cauza bolii este o încălcare a măduvei osoase. Policitemia adevărată este observată ceva mai des decât alte patologii similare, dar totuși este destul de rară. Este diagnosticat la aproximativ 5 persoane pe an la 1 milion de populație. Cel mai adesea, boala apare la persoanele mai în vârstă de 50 de ani, vârsta medie de detectare este de 60 de ani. La copii, un diagnostic similar este pus foarte rar, în principal după 12 ani. În medie, doar 5% dintre pacienți au sub 40 de ani. Bărbații suferă de această patologie mai des decât femeile. În structura generală a bolilor mieloproliferative cronice, policitemia vera ocupă locul 4. Uneori se moștenește, deci sunt cazuri familiale.

Cauzele patologiei

Forma primară a bolii este considerată ereditară, transmisă în mod autosomal recesiv. În acest caz, este adesea denumită „policitemie de familie”. Dar cel mai adesea, eritremia este o afecțiune secundară, reprezentând una dintre manifestările unui proces patologic general. Cauzele exacte nu au fost stabilite, dar există mai multe teorii despre apariția policitemiei vera. Astfel, există o legătură între dezvoltarea bolii și transformarea celulelor stem, când apare o mutație a tirozin kinazei, care apare în policitemia vera mai des decât în ​​alte boli ale sângelui.

Studiile celulelor în eritremie au relevat la mulți pacienți originea clonală a patologiei, deoarece aceeași enzimă a fost detectată în leucocite, trombocite, eritrocite. Teoria clonală este confirmată și de studiile citologice în curs de desfășurare în legătură cu cariotipul grupurilor de cromozomi, unde au fost identificate diferite defecte similare la diferiți pacienți. Există, de asemenea, o teorie genetică a virusului, conform căreia până la 15 tipuri de viruși pot pătrunde în organism și, cu participarea unui număr de factori provocatori, pot duce la o funcționare defectuoasă a măduvei osoase. Ele pătrund în precursorii celulelor sanguine, care apoi, în loc de maturarea normală, încep să se dividă și să formeze noi globule roșii și alte celule.

În ceea ce privește factorii de risc pentru dezvoltarea policitemiei adevărate, atunci, probabil, aceștia pot fi după cum urmează:

• boli pulmonare;
• ședere lungă la altitudine mare deasupra nivelului mării;
• sindroame de hipoventilație;
• diferite hemoglobinopatii;
• istoric lung de fumat;
• tumori ale măduvei osoase, sânge;
• hemoconcentrare cu utilizarea pe termen lung a diureticelor;
• arsuri ale unei mari părți a corpului;
• stres sever;
• diaree;
• expunerea la raze X, radiații;
• otrăvire cu vapori de substanțe chimice, pătrunderea lor prin piele;
• aportul de substanțe toxice în tractul digestiv;
• tratarea cu săruri de aur;
• tuberculoză avansată;
• intervenții chirurgicale majore;
• defecte cardiace „albastre”;
• patologie renală - hidronefroză, stenoză a arterelor rinichilor.

Astfel, cauza principală a eritrocitozei secundare sunt toate afecțiunile care provoacă cumva hipoxie tisulară, stres pentru organism sau intoxicația acestuia. În plus, procesele oncologice, patologiile endocrine și bolile hepatice pot avea un impact mare asupra creierului și asupra producției de celule sanguine suplimentare.

Clasificarea policitemiei adevărate

Boala este clasificată în următoarele etape:

1. Prima etapă sau inițială. Poate dura mai mult de 5 ani, este dezvoltarea sindromului pletoric, adică creșterea alimentării cu sânge a organelor. În această etapă, simptomele pot fi exprimate moderat, nu apar complicații. O hemoleucograma completă reflectă o ușoară creștere a numărului de eritrocite, o puncție de măduvă osoasă arată o creștere a eritropoiezei sau producția tuturor elementelor principale ale sângelui, cu excepția limfocitelor.
2. Al doilea este stadiul A, sau stadiul policitemic. Durata - de la 5 la 15 ani. Sindromul pletoric este mai pronunțat, există o creștere a splinei, ficatului (organe hematopoietice), tromboza este adesea înregistrată în vene și artere. Nu se observă creșterea tumorii în organele peritoneului. Dacă această etapă se termină cu o scădere a numărului de trombocite - trombocitopenie, atunci pacientul poate prezenta diferite sângerări. Hemoragiile frecvente provoacă o lipsă de fier în organism. Un test de sânge general reflectă o creștere a eritrocitelor, trombocitelor, leucocitelor, cu un curs în curs - o scădere a trombocitelor. În mielogramă, există o formare crescută a majorității celulelor sanguine (cu excepția limfocitelor), se formează modificări cicatriciale în creier.
3. Al doilea - stadiul B, sau stadiul policitemic cu metaplazie mieloidă a organului - splina. Pacientul continuă să mărească dimensiunea splinei și, adesea, a ficatului. Puncția splinei dezvăluie creșterea tumorii. Există tromboze frecvente intercalate cu sângerări. În analiza generală, există o creștere și mai mare a numărului de eritrocite, leucocite, există eritrocite de diferite dimensiuni, forme, există precursori imaturi ai tuturor celulelor sanguine. În măduva osoasă, numărul modificărilor cicatriciale crește.
4. Al treilea stadiu, sau anemic. Este rezultatul unei boli în care activitatea celulelor sanguine este epuizată. Numărul de eritrocite, leucocite și trombocite este mult redus, ficatul și splina sunt mărite cu metaplazie mieloidă, apar modificări cicatriciale extinse în măduva osoasă. O persoană devine invalidă, cel mai adesea din cauza consecințelor trombozei sau adăugării de leucemie acută, mielofibroză, hipoplazie hematopoietică sau leucemie mieloidă cronică. Această etapă este înregistrată la aproximativ un an de la dezvoltarea patologiei.

Simptome de manifestare

Adesea, această patologie este asimptomatică, dar numai în stadiile inițiale. Mai târziu, boala la un pacient se manifestă într-un fel sau altul, în timp ce simptomele specifice pot fi variate. Practic, complexul de simptome include următoarele semne principale:

1. Schimbarea nuanței pielii, vene dilatate. Cel mai adesea, în gâtul unui adult, venele încep să strălucească puternic, modelul lor devine mai puternic din cauza umflăturii, umplerii excesive cu sânge. Dar semnele pielii devin cele mai evidente: culoarea pielii devine roșu închis, literalmente vișiniu. Cel mai mult, acest lucru este vizibil în gât, brațe, față, ceea ce este asociat cu supraumplerea cu sânge a arterelor subcutanate. În același timp, mulți pacienți cred în mod eronat că tensiunea arterială crește pe fondul hipertensiunii și, prin urmare, de multe ori continuă să ia medicamente pentru presiune și nu merg la medic. Cu o atitudine atentă față de sănătate, puteți vedea că și buzele și limba și-au schimbat nuanța, au devenit roșu-albastru. Vasele ochilor sunt, de asemenea, pline de sânge, pletora lor duce la hiperemie a sclerei și a conjunctivei organelor de vedere. Gustul dur rămâne de aceeași culoare, dar și palatul moale devine mai strălucitor, visiniu.
2. Mâncărimi ale pielii. Toate modificările descrise la nivelul pielii în aproximativ jumătate din cazuri sunt completate de disconfort sever și mâncărime. Acest simptom este foarte caracteristic eritremiei, atât primare cât și secundare. Deoarece după efectuarea procedurilor de apă la pacienți, histamina este eliberată, precum și prostaglandine, mâncărimea pielii poate deveni și mai accentuată după baie sau duș.
3. Durere la nivelul membrelor. Mulți oameni dezvoltă endarterită obliterantă, care are ca rezultat dureri persistente și severe la nivelul picioarelor. Se pot intensifica cu exerciții fizice, mers lung, seara, la început sunt adesea percepute ca un simptom de oboseală la o persoană în vârstă. Durerea este, de asemenea, observată în timpul palpării și atingerii oaselor plate, ceea ce reflectă procesul de hiperplazie și cicatrizare în măduva osoasă. Următorul tip de durere la o persoană cu policitemie vera este durerea arsătoare persistentă în articulațiile mari și mici ale picioarelor, care seamănă cu durerile de gută și sunt cauzate de același motiv ca și guta - o creștere a nivelului de acid uric. Un alt tip de durere este durerea severă, prost tolerată, la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare, în care pielea devine roșie-albăstruie, pe ea apar pete albastre. Aceste dureri sunt cauzate de creșterea numărului de trombocite și de apariția microtrombozei capilare.
4. Splenomegalie. Creșterea în mărime a splinei este observată la aproape fiecare persoană cu policitemie vera, dar în diferite stadii ale bolii. Acest lucru se datorează umplerii crescute a splinei cu sânge și dezvoltării fenomenelor mieloproliferative. Ceva mai rar, dar totuși există o creștere puternică a dimensiunii ficatului - hepatomegalie.
5. Boala ulceroasă. Aproximativ unul din zece persoane cu boala Wackez-Osler dezvoltă ulcere în intestinul subțire (adesea în duoden) și în stomac. Acest lucru se datorează activării bacteriilor Helicobacter pylori, precum și dezvoltării microtrombozei în tractul gastrointestinal.
6. tromboză și sângerare. Aproape toți pacienții într-un anumit stadiu au o tendință de tromboză și, până de curând, pacienții au murit din cauza unor astfel de complicații într-un stadiu incipient al bolii. Tratamentul modern în curs de desfășurare poate preveni apariția cheagurilor de sânge în creier, splină, picioare, care amenință embolia și moartea. Vâscozitatea crescută a sângelui caracterizează adevărata policitemie în stadiile inițiale, iar mai târziu, pe fondul epuizării sistemului de formare a trombocitelor, se dezvoltă sângerarea - se observă în gingii, nas, uter și tractul gastrointestinal.

Există și alte semne de policitemie vera de care o persoană se poate plânge, dar acestea nu sunt specifice și pot fi inerente diferitelor patologii:

• oboseală;
• goluri de cap;
• tinitus;
• greaţă;
• ameţeală;
• senzație de pulsație în tâmple, urechi;
• scăderea apetitului, a performanței;
• apariția „muștelor” în fața ochilor;
• alte deficiențe de vedere - pierderea câmpurilor, pierderea acuității vizuale;
• dificultăți de respirație, tuse;
• creșterea tensiunii arteriale;
• pierdere în greutate inexplicabilă;
• stare subfebrilă prelungită;
• insomnie;
• amorțeală, furnicături ale degetelor;
• crize epileptiforme și paralizie (rare).

În general, boala se caracterizează printr-un curs lung și uneori benign, mai ales atunci când se efectuează un tratament adecvat. Dar la unii oameni, în special cei care nu primesc terapie, pot apărea devreme diferite consecințe ale policitemiei vera.

Complicații posibile

Cel mai adesea, complicațiile sunt asociate cu tromboza și embolia venelor și vaselor splinei, ficatului, picioarelor, creierului și altor zone ale corpului. Acest lucru duce la consecințe diferite în funcție de dimensiunea trombului, zona afectată. Pot să apară atacuri ischemice tranzitorii, accidente vasculare cerebrale, tromboflebite și flebotromboze ale venelor superficiale și profunde, blocarea vaselor de sânge retiniene și orbirea, atacurile de cord la organele interne, infarctul miocardic.

În cele mai avansate stadii ale patologiei, apar adesea pietre la rinichi (urolitiază), gută, nefroscleroză și ciroză hepatică. Complicațiile se datorează probabil sângerării tisulare - sângerare din ulcere gastro-intestinale, anemie. Din partea inimii, pe lângă infarctul miocardic, sunt posibile și semne de miocardioscleroză și insuficiență cardiacă. Există, de asemenea, posibilitatea trecerii policitemiei adevărate la leucemie acută, leucemie cronică și alte oncopatologii.

Efectuarea diagnosticelor

Nu este ușor de pus un diagnostic al acestei boli, mai ales în absența unui tablou clinic caracteristic și în prezența doar a simptomelor generale. Cu toate acestea, combinația de date din analizele hematologice și biochimice, precum și unele dintre trăsăturile distinctive ale aspectului pacientului, împreună cu plângerile sale, vor ajuta medicul să determine cauza modificărilor.

Principalii indicatori pentru stabilirea diagnosticului de policitemie vera sunt indicatorii testului general de sânge - numărul de eritrocite și hematocritul. La bărbați, dezvoltarea acestei boli poate fi suspectată dacă numărul de celule roșii din sânge este mai mare de 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobina este mai mare de 177 g / l, hematocritul a fost peste 52%. La femei, se observă un exces de indicatori dacă acestea sunt mai mari de 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, respectiv 48-50%. Aceste cifre sunt tipice pentru stadiile incipiente ale patologiei și, pe măsură ce se dezvoltă, devin și mai mari. În plus, este important să se evalueze masa eritrocitelor circulante, care în mod normal este de până la 36 ml/kg pentru bărbați și până la 32 ml/kg pentru femei.

Alți parametri ai sângelui (conform biochimiei, analizei generale și altor teste), care, în combinație cu tulburările descrise și în combinație între ele, reflectă imaginea dezvoltării eritrocitozei primare sau secundare:

1. Trombocitoză moderată sau severă (peste 400 * 10 * 9 l), leucocitoză neutrofilă (peste 12 * 10 * 9 l) cu prezența unui număr crescut de bazofile și eozinofile.
2. Creșterea numărului de reticulocite.
3. Apariția în sânge a mielocitelor, metamielocitelor.
4. Creșterea vâscozității sângelui cu %.
5. O scădere puternică a VSH.
6. Creșterea masei de globule roșii circulante.
7. Creșterea fosfatazei alcaline, vitamina B12 în ser.
8. O creștere a cantității de acid uric din ser.
9. Saturația sângelui în artere cu oxigen este peste 92%.
10. Apariția coloniilor de eritrocite într-o eprubetă.
11. Scăderea eritropoietinei.
12. Modificarea indicelui de culoare mai mică de 1.

În stadiul de mielofibroză, indicatorii de hemoglobină și eritrocitare pot reveni la normal, dar numărul de leucocite crește foarte mult, apar formele imature ale acestora și este diagnosticată prezența eritroblastelor. În ceea ce privește mielograma, care se obține prin perforarea măduvei osoase, sunt relevate următoarele modificări:

• reducerea prezenței incluziunilor grase;
• creșterea eritroblastelor, normoblastelor;
• hiperplazia germenilor de mielopoieză.

Există și alte criterii prin care medicul poate trage o concluzie despre modificările în curs caracteristice policitemiei vera:

1. Hepatosplenomegalie.
2. Tendința la tromboză.
3. Transpirație crescută combinată cu pierderea în greutate, slăbiciune.
4. Prezența anomaliilor genetice, dacă s-au efectuat teste genetice, atunci când vine vorba de eritremia primară.
5. Creșterea cantității medii de sânge circulant.

Toate criteriile descrise mai sus, cu excepția celor trei principale, care sunt considerate mari, sunt mici. În ceea ce privește criteriile majore de diagnostic, aceasta este o creștere a masei globulelor roșii circulante, splenomegalie, suprasaturarea sângelui arterial cu oxigen. Pentru a stabili un diagnostic, este de obicei suficient să existe trei dintre aceste criterii majore, care sunt combinate cu două sau trei criterii minore. Diagnosticul diferențial este efectuat de un hematolog între condițiile care sunt însoțite de eritrocitoză - defecte cardiace, tuberculoză, tumori etc.

Metode de tratament

Cu cât o persoană caută ajutor mai devreme, cu atât terapia poate fi mai eficientă. În a treia etapă, sau la stratificarea unui alt proces tumoral pe eritremie, terapia simptomatică se efectuează în combinație cu tratamentul chimioterapic. Tratamentul chimioterapeutic poate fi recomandat în alte stadii ale bolii, dar organismul nu dă întotdeauna un răspuns adecvat la aceasta. Dintre mijloacele simptomatice care îmbunătățesc calitatea vieții, se folosesc următoarele:

1. Medicamente împotriva hipertensiunii arteriale, în principal din grupul inhibitorilor ECA.
2. Antihistaminice pentru mâncărime, iritații ale pielii și alte reacții alergice.
3. Agenți antiplachetari și anticoagulante pentru subțierea sângelui cu tendință de tromboză.
4. Agenți hemostatici locali și sistemici pentru țesuturile sângerânde.
5. Medicamente pentru scăderea acidului uric.

Opțiunile de tratament pentru policitemia vera pot include:

1. Sângerare sau îndepărtarea unei cantități mici de sânge din fluxul sanguin (flebotomie). De regulă, acestea se fac în volum (după indicații) și o pauză de 3-4 zile într-un curs de mai multe ședințe. Sângele după astfel de manipulări devine mai lichid, dar nu se pot face dacă există o istorie recentă de cheaguri de sânge. Înainte de tratamentul cu sângerare, pacientului i se administrează o soluție de Reopoliglyukin, precum și heparină.
2. Eritrocitafereza. Este folosit pentru a curăța sângele de excesul de globule roșii, precum și de trombocite. Astfel de ședințe se fac o dată pe săptămână.
3. Chimioterapia. Este utilizat, de regulă, atunci când boala ajunge la stadiul tumoral - al doilea B. Alte indicații pentru chimioterapie sunt prezența complicațiilor de la organele peritoneale, situația generală a unei persoane și o creștere a numărului de sânge. elemente. Pentru chimioterapie, sau terapia citoreductivă, se folosesc citostatice, antimetaboliți, medicamente alchilante, medicamente biologice. Cele mai frecvent prescrise medicamente sunt Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, interferon recombinant.
4. Tratamentul deficitului de fier cu androgeni, eritropoietina, care sunt cel mai adesea utilizate în combinație cu glucocorticosteroizi.
5. Terapie cu radiatii. Este folosit pentru a iradia zona splinei și pentru a opri procesul de cancer în ea, este folosit cu o creștere puternică a dimensiunii organului.
6. Transfuzia de masă eritrocitară din eritrocite purificate. Folosit pentru anemie severă până la comă. Dacă trombocitopenia crește în etapele finale ale policitemiei vera, poate fi necesară o transfuzie în masă de trombocite de la un donator.

Transplantul de măduvă osoasă pentru o boală precum eritremia duce adesea la rezultate adverse, așa că este rar utilizat. În unele cazuri, este indicată splenectomia, dar odată cu dezvoltarea leucemiei acute, o astfel de operație nu se efectuează nici măcar cu splenomegalie severă.

Caracteristicile tratamentului la femeile însărcinate

În timpul sarcinii, această patologie apare rar. Cu toate acestea, dacă există o predispoziție (ereditară sau din factori secundari), sarcina, nașterea și avortul pot deveni un declanșator al dezvoltării policitemiei vera. Sarcina agravează întotdeauna cursul acestei boli, iar rezultatul ei poate fi mai grav decât în ​​afara gestației. Cu toate acestea, în 50% din cazuri, sarcina se încheie cu o naștere reușită. Jumătatea rămasă este reprezentată de avorturi spontane, întârziere în dezvoltare, anomalii în structura corpului fetal.

Tratamentul bolii la femeile însărcinate nu este ușor. Majoritatea medicamentelor sunt strict contraindicate, deoarece au o proprietate teratogenă pronunțată. Prin urmare, în timpul sarcinii, se efectuează în principal terapia cu sângerare și, dacă este necesar, glucocorticosteroizi. Pentru a preveni complicațiile și depistarea precoce a bolii la femeile însărcinate, analizele de sânge trebuie efectuate în mod regulat, conform programului indicat de medicul obstetrician-ginecolog observator.

Ce sa nu faci

Este strict interzisă utilizarea diureticelor, care îngroșează suplimentar sângele. De asemenea, în timpul nostru, utilizarea preparatelor radioactive de fosfor este limitată, care inhibă serios mielopoieza și adesea duc la dezvoltarea leucemiei. De asemenea, nu poți salva vechiul sistem de nutriție: dieta trebuie să se schimbe. Toate alimentele care stimulează formarea sângelui, cum ar fi ficatul, sunt interzise. Este mai bine să formați o dietă ca lactate-legume și să refuzați excesul de carne.

Pacientul nu trebuie să supraîncărce corpul, să se angajeze în sporturi grele, să ignore odihna regulată. Tratamentul cu remedii populare poate fi folosit, dar numai după un studiu amănunțit al tuturor remediilor de către medic din punct de vedere al compoziției, pentru a preveni creșterea producției de globule roșii. Cel mai adesea, terapia simptomatică este utilizată pentru a elimina acidul uric, a reduce durerea și mâncărimea pielii etc.

Prevenire și prognostic

Metodele de prevenire nu au fost încă dezvoltate. Prognosticul pe viață variază în funcție de severitatea evoluției bolii. Fără tratament, până la o treime dintre pacienți mor în primii 5 ani de la diagnostic. Dacă efectuați o terapie cu drepturi depline, atunci puteți prelungi viața unei persoane pentru un zbor sau mai mult. Cea mai frecventă cauză de deces este tromboza și doar ocazional oamenii mor din cauza cancerului de sânge (leucemie) sau a sângerărilor abundente.

Policitemia este o boală care poate fi determinată doar privind fața unei persoane. Și dacă încă efectuați o examinare de diagnostic, atunci nu va exista nicio îndoială. În literatura medicală, puteți găsi și alte denumiri pentru această patologie: eritremie, boala Wakez. Indiferent de termenul ales, boala prezintă o amenințare serioasă la adresa vieții umane. În acest articol, vom vorbi mai detaliat despre mecanismul apariției sale, simptomele primare, etapele și tratamentele propuse.

informatii generale

Policitemia vera este un cancer de sânge mieloproliferativ în care produce globule roșii în exces. Într-o măsură mai mică, există o creștere a altor elemente enzimatice, și anume leucocite și trombocite.

Celulele roșii din sânge (altfel eritrocitele) saturează toate celulele corpului uman cu oxigen, livrându-l din plămâni către sistemele organelor interne. Ele sunt, de asemenea, responsabile pentru eliminarea dioxidului de carbon din țesuturi și transportul acestuia la plămâni pentru expirarea ulterioară.

Celulele roșii din sânge sunt produse continuu în măduva osoasă. Este o colectie de tesuturi spongioase, localizate in interiorul oaselor si este responsabila de procesul de hematopoieza.

Leucocitele sunt celule albe din sânge care ajută la combaterea diferitelor infecții. Trombocitele sunt fragmente care sunt activate atunci când integritatea vaselor de sânge este încălcată. Au capacitatea de a se lipi unul de celălalt și de a înfunda gaura, oprind astfel sângerarea.

Policitemia vera se caracterizează prin producția excesivă de globule roșii.

Prevalența bolii

Această patologie este de obicei diagnosticată la pacienții adulți, dar poate apărea la adolescenți și copii. Multă vreme, boala poate să nu se facă simțită, adică poate fi asimptomatică. Potrivit studiilor, vârsta medie a pacienților variază de la 60 la aproximativ 79 de ani. Tinerii se îmbolnăvesc mult mai rar, dar boala este mult mai gravă pentru ei. Reprezentanții sexului puternic, conform statisticilor, au de câteva ori mai multe șanse de a fi diagnosticați cu policitemie.

Patogeneza

Majoritatea problemelor de sănătate asociate cu această boală se datorează creșterii continue a numărului de globule roșii. Ca urmare, sângele devine excesiv de gros.

Pe de altă parte, vâscozitatea sa crescută provoacă formarea de cheaguri (trombi). Ele pot interfera cu fluxul normal de sânge prin artere și vene. Această situație provoacă adesea accidente vasculare cerebrale și atacuri de cord. Chestia este că sângele gros curge de câteva ori mai încet prin vase. Inima trebuie să muncească mai mult pentru a o împinge literalmente.

Încetinirea fluxului sanguin nu permite organelor interne să primească cantitatea necesară de oxigen. Aceasta implică dezvoltarea insuficienței cardiace, dureri de cap, angină pectorală, slăbiciune și alte probleme de sănătate care nu se recomandă a fi ignorate.

Clasificarea bolii

• I. Etapa inițială.

1. Durează 5 ani sau mai mult.
2. Splina este de dimensiuni normale.
3. Testele de sânge arată o creștere moderată a numărului de celule roșii din sânge.
4. Complicațiile sunt extrem de rare.

• II A. Stadiul policitemic.

1. Durata de la 5 la aproximativ 15 ani.
2. Există o creștere a unor organe (splină, ficat), sângerare și tromboză.
3. Nu există locuri în splina însăși.
4. Sângerarea poate cauza deficit de fier în organism.
5. În testul de sânge, există o creștere persistentă a eritrocitelor, leucocitelor și trombocitelor.

• II B. Stadiul policitemic cu metaplazie mieloidă a splinei.

1. Analizele arată un conținut crescut al tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor.
2. Există un proces tumoral în splină.
3. În tabloul clinic apare epuizarea, tromboza, sângerarea.
4. În măduva osoasă are loc o formare treptată a cicatricilor.

• III. stadiu anemic.

1. În sânge, există o scădere bruscă a eritrocitelor, trombocitelor și leucocitelor.
2. Există o creștere pronunțată a dimensiunii splinei și a ficatului.
3. Această etapă se dezvoltă de obicei la 20 de ani de la confirmarea diagnosticului.
4. Boala se poate transforma în leucemie acută sau cronică.

Cauzele bolii

Din păcate, în prezent, experții nu pot spune ce factori conduc la dezvoltarea unei astfel de boli precum policitemia vera.

Majoritatea tind la teoria virusului genetic. Potrivit acesteia, viruși speciali (în total sunt aproximativ 15) sunt introduși în corpul uman și, sub influența anumitor factori care afectează negativ apărarea imunitară, pătrund în celulele măduvei osoase și ganglionilor limfatici. Apoi, în loc de maturizare, aceste celule încep să se dividă și să se înmulțească rapid, formând tot mai multe fragmente noi.

Pe de altă parte, cauza policitemiei poate fi ascunsă în predispoziția ereditară. Oamenii de știință au demonstrat că rudele apropiate ale unei persoane bolnave, precum și persoanele cu încălcări ale structurii cromozomilor, sunt mai susceptibile la această boală.

Factori care predispun la debutul bolii

• Expunerea la raze X, radiații ionizante.
• Infecții intestinale.
• Viruși.
• Tuberculoză.
• Intervenții chirurgicale.
• Stresul frecvent.
• Utilizarea pe termen lung a anumitor grupuri de medicamente.

Tabloul clinic

Începând cu a doua etapă a dezvoltării bolii, literalmente toate sistemele de organe interne sunt implicate în procesul patologic. Mai jos enumeram senzatiile subiective ale pacientului.

• Slăbiciune și oboseală obositoare.
• Transpirație crescută.
• Scădere vizibilă a performanței.
• Dureri de cap severe.
• Deteriorarea memoriei.

Policitemia vera poate fi, de asemenea, însoțită de următoarele simptome. În fiecare caz, severitatea lor variază.

Diagnosticare

În primul rând, medicul colectează o anamneză completă. El poate pune o serie de întrebări clarificatoare: când anume a apărut starea de rău / dificultățile de respirație / disconfortul dureros etc.. Este la fel de important să se determine prezența afecțiunilor cronice, a obiceiurilor proaste și a posibilului contact cu substanțe toxice.

Apoi se efectuează un examen fizic. Specialistul determină culoarea pielii. Prin palpare și percuție se evidențiază o creștere a splinei sau ficatului.

Sunt necesare analize de sânge pentru a confirma boala. Dacă pacientul are această patologie, rezultatele testului pot fi după cum urmează:

• O creștere a numărului de celule roșii din sânge.
• Hematocrit crescut (procent de celule roșii din sânge).
• Niveluri ridicate de hemoglobină.
• Nivel scăzut de eritropoietină. Acest hormon este responsabil pentru stimularea măduvei osoase pentru a produce noi globule roșii.

Diagnosticul include, de asemenea, aspirația creierului și biopsia. Prima versiune a studiului implică colectarea părții lichide a creierului și o biopsie a componentei solide.

Boala policitemie este confirmată de testele de mutație genetică.

Care ar trebui să fie tratamentul?

Nu este posibil să depășiți complet o boală precum policitemia vera. De aceea, terapia se concentrează exclusiv pe reducerea manifestărilor clinice și reducerea complicațiilor trombotice.

Pacienților li se administrează mai întâi sânge. Această procedură presupune îndepărtarea unei cantități mici de sânge (de la 200 la aproximativ 400 ml) în scop terapeutic. Este necesar să se normalizeze parametrii cantitativi ai sângelui și să se reducă vâscozitatea acestuia.

Pacienților li se prescrie de obicei „Aspirina” pentru a reduce riscul de a dezvolta diferite tipuri de complicații trombotice.

Chimioterapia este utilizată pentru a menține un hematocrit normal atunci când există mâncărime severă sau trombocitoză crescută.

Transplantul de măduvă osoasă în această boală este extrem de rar, deoarece această patologie, în cazul unei terapii adecvate, nu este mortală.

Trebuie remarcat faptul că regimul de tratament specific în fiecare caz este selectat individual. Terapia de mai sus are doar scop informativ. Nu este recomandat să încercați să faceți față singur cu această boală.

Complicații posibile

Această boală este destul de gravă, așa că nu neglijați tratamentul. În caz contrar, probabilitatea unor complicații neplăcute crește. Acestea includ următoarele:

Prognoza

Boala Wakez este o boală rară. Simptomele care apar în stadiile incipiente ale dezvoltării sale ar trebui să fie motivul examinării imediate și al terapiei ulterioare. În absența unui tratament adecvat, dacă boala nu a fost diagnosticată în timp util, apare moartea. Principala cauză a decesului este cel mai adesea complicațiile vasculare sau transformarea bolii în leucemie cronică. Cu toate acestea, terapia competentă și respectarea strictă a tuturor recomandărilor medicului pot prelungi semnificativ viața pacientului (cu 15-20 de ani).

Sperăm că toate informațiile prezentate în articol vă vor fi cu adevărat utile. Fii sănătos!