Achondroplazie (boala Parro-Marie, aplazie diafizară, condrodistrofie congenitală, nanism). Displazia metafizară - sindromul Payle

Nimeni nu poate fi asigurat împotriva nașterii unui copil bolnav. Aceasta este o lovitură mare nu numai pentru părinți, ci și pentru personalul medical. Acest lucru este valabil mai ales pentru patologiile care nu pot fi prevenite și prevenite. O astfel de afecțiune este acondroplazia.

Achondroplazia este o tulburare genetică a cărei caracteristică principală sunt membrele scurte, în timp ce lungimea corpului rămâne normală. Valoarea medie a înălțimii pacientului este la nivelul de 130 de centimetri, iar în unele cazuri chiar mai puțin. Coloana vertebrală la un astfel de pacient are o formă curbată, capul este mare, iar tuberculii frontali ies semnificativ.

Incidența patologiei în rândul tuturor nou-născuților este de 1: 10.000, în timp ce fetele sunt afectate mai des decât băieții.

Această patologie nu poate fi vindecată, iar metodele de restabilire completă a creșterii sunt în prezent necunoscute. Toate metodele de terapie au ca scop minimizarea tuturor manifestărilor negative ale bolii.

Motivele

În centrul acestei patologii se află problemele proceselor de formare osoasă din cauza unei eșecuri genetice în formarea cartilajului epifizar. Celulele zonei de creștere sunt aranjate aleatoriu, ceea ce provoacă o încălcare a osificării normale, iar creșterea pacientului încetinește.

Doar acele oase care cresc conform tipului endocondral iau parte la acest proces. Deoarece oasele situate în regiunea bolții craniene sunt formate din țesut conjunctiv, ele cresc în funcție de vârstă și acest lucru provoacă o încălcare a proporției și formarea unei forme specifice a craniului pacientului.

Simptome

Anomaliile anatomice devin vizibile după nașterea copilului. Medicii notează la un nou-născut manifestări externe precum:

• cap de volum mare;
• membrele sunt foarte scurte.

Pe capul bebelușului, se vede clar că fruntea are o formă convexă, iar tuberculul occipital și parietal iese în afară. În unele cazuri, este diagnosticată hidrocefalia. Globii oculari sunt adânci, iar distanța dintre ei este mare. Forma nasului este în formă de șa, iar partea superioară este largă. Fruntea, ca și maxilarul superior, are o proeminență înainte.

Brațele și picioarele pacienților cu achondroplazie sunt scurtate în detrimentul șoldurilor și umerilor. Medicii observă că mânerele unui nou-născut pot ajunge doar la buric. Corpul bebelușului are o dezvoltare normală, nu există modificări în piept, stomacul este proeminent în față.

Copiii diagnosticați cu acondroplazie sunt mai susceptibili decât alți bebeluși de a experimenta moarte subită în somn. Medicii explică acest lucru prin faptul că, la astfel de pacienți, medula oblongata și partea superioară a măduvei spinării sunt comprimate din cauza diametrului mic al găurii din regiunea occipitală.

În primii doi ani de viață, copilul dezvoltă cifoză în regiunea cervicotoracică, care poate dispărea după ce copilul începe să meargă. Toți copiii cu achondroplazie au întârzieri în dezvoltarea fizică, dar dezvoltarea mentală și intelectuală nu are de suferit.

Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, încep să se formeze picioare plat-valgus, iar articulațiile genunchiului își pierd stabilitatea. Femeile adulte ajung la o înălțime de 124 de centimetri, iar bărbații - 131 de centimetri. Este de remarcat faptul că majoritatea pacienților cu acest diagnostic au tendința de a crește în greutate și suferă de obezitate.

Diagnosticare

Deoarece aspectul pacientului are trăsături caracteristice, medicilor nu este dificil să pună un diagnostic. Toți copiii trebuie examinați pentru a evalua severitatea patologiei, iar datele obținute trebuie înregistrate într-un tabel rezumat. Este important să-l umpleți în mod regulat, iar rezultatele sunt comparate cu datele din norma elaborată pentru pacienții cu achondroplazie.

De asemenea, este important să se efectueze un studiu al diferitelor organe. Pentru aceasta sunt implicați următorii specialiști:

• neurochirurg (recomandă RMN și CT);
• otolaringolog;
• pneumolog.

Fiecare pacient este obligat să aducă medicului rezultatele radiografiei, conform cărora medicul poate confirma sau infirma diagnosticul.

La o radiografie a unui pacient cu antecedente de achondroplazie, se determină o încălcare a proporțiilor dintre părți ale craniului precum facialul și creierul. Deschiderea din spatele capului are un diametru redus, iar dimensiunile maxilarului inferior și ale oaselor bolții craniene sunt mai mari decât la pacienții sănătoși.

Radiografia toracică arată că sternul este curbat, coastele sunt îngroșate și deformate. În unele cazuri, se determină absența unei curburi anatomice normale a claviculei.

Coloana vertebrală a pacientului din imagine nu are modificări speciale, dar curbele fiziologice sunt slab exprimate, ceea ce poate duce la dezvoltarea hiperlordozei lombare.

O radiografie a pelvisului arată forma alterată a aripii iliace. Este dreptunghiular, desfășurat și scurtat semnificativ.

Când fac radiografii ale articulației, medicii pot observa alungirea peroronului, deformare și incongruență.

Tratament

Până în prezent, nu există metode pentru vindecarea completă a pacienților de achondroplazie în ortopedie. Au fost efectuate studii clinice privind utilizarea hormonului de creștere, dar această metodă nu s-a dovedit eficientă.

• folosiți pantofi ortopedici speciali;
• se angajează în terapie fizică;
• faceți un curs de masaj;
• slăbi.

Dacă brațele și picioarele pacientului sunt foarte deformate, iar canalul spinal este îngustat, atunci i se recomandă să fie supus unei intervenții chirurgicale. Pentru a corecta deformarea, medicii efectuează o osteotomie, iar dacă este necesar, pentru a elimina îngustarea, o laminectomie.

În cazul alungirii piciorului pentru a crește înălțimea, intervenția chirurgicală se efectuează transversal în mai multe etape. Aceasta înseamnă că în prima etapă se operează coapsa piciorului drept și partea inferioară a piciorului stâng, iar în a doua etapă invers.

Pe tot parcursul operațiunilor, copilul poate crește până la 28 de centimetri. Terapia începe la vârsta de 4 ani. În această perioadă se realizează primele trei etape de intervenție. Reabilitarea după fiecare operație este de aproximativ 5 luni, iar intervalul dintre manipulări nu trebuie să fie mai mic de 2-3 luni.

Pentru etapele repetate, un copil este invitat la vârsta de 14-15 ani. În această perioadă, adolescentul trebuie să treacă din nou prin toate etapele procedurilor dureroase.

Creșterea înălțimii (video)

Achondroplazia este cea mai frecventă dintre malformațiile congenitale, care se caracterizează prin proporții anormale ale corpului: persoanele care suferă de această boală au semne de macrocefalie relativă (fruntea iese în față și podul nasului este plat), brațele și picioarele sunt foarte scurte. , în timp ce picioarele și coloana vertebrală sunt deformate, umerii și șoldurile oasele sunt scurtate mai mult decât raza, iar trunchiul are dimensiuni aproape normale.

Uneori, un cap mare este o reflectare a hidrocefaliei - excesul de lichid în creier - și necesită o intervenție chirurgicală. Palmele pacienților cu achondroplazie sunt mici, cu degete scurte și groase. Există o anumită distanță între degetul mijlociu și inelar (mâna trident). În cele mai multe cazuri, oamenii, ajungând la vârsta adultă, au o înălțime de cel mult 120-130 cm.

Ce este?

Achondroplazia este o boală genetică care are ca rezultat o creștere a osoasă afectată. Acesta este unul dintre cele mai comune tipuri de nanism. Este posibil să se judece prezența acestei patologii la un copil din momentul nașterii.

Patogenie și genetică

Achondroplazia este cauzată de mutații ale genei FGFR3 și este localizată pe al patrulea cromozom. Acest lucru inhibă creșterea cartilajului. FGFR3 codifică o proteină numită Fibroblast Growth Factor 3. Această proteină este responsabilă pentru creșterea oaselor corpului. În achondroplazie, FGFR3 nu poate funcționa corect, iar creșterea oaselor și a cartilajului încetinește. Acest lucru are ca rezultat oase scurte, oase cu formă anormală și statură mică.

FGFR3 este un receptor transmembranar al tirozin kinazei care se leagă de FGF. Legarea FGF la regiunea extracelulară a FGFR3 activează domeniul intracelular al receptorului și declanșează o secvență de semnalizare. În osul endocondral, activarea FGFR3 inhibă proliferarea condrocitelor în placa de creștere, ajutând astfel la coordonarea creșterii și diferențierii condrocitelor cu creșterea și diferențierea celulelor progenitoare osoase.

Mutațiile FGFR3 asociate achondroplaziei sunt mutații cu câștig de funcție care determină activarea independentă de ligand a proteinei FGFR3. Această activare constantă a proteinei FGFR3 inhibă incorect proliferarea condrocitelor în placa de creștere și duce la scurtarea oaselor lungi, precum și la formarea anormală a altor oase.

Guanina la poziția 1138 în gena FGFR3 este una dintre cele mai mutante nucleotide identificate în toate genele umane. O mutație a acestei nucleotide apare în aproape 100% din cazurile de achondroplazie; mai mult de 80% dintre pacienți au o nouă mutație. Noile mutații ale guaninei la poziția 1138 a genei FGFR3 apar exclusiv în celulele germinale paterne, iar frecvența lor crește odată cu vârsta paternă (>35 de ani).

Simptomele achondroplaziei

Imediat după naștere, puteți găsi cele mai evidente semne de achondroplazie la un nou-născut:

1. Locația profundă a orbitelor oculare,
2. Prezența pliurilor suplimentare pe colțurile interioare ale ochilor,
3. Nas turtit în formă de șa,
4. cap marit,
5. frunte convexă,
6. Tuberculi parietali și occipitali vizibil proeminenti,
7. ochi mari,
8. Hidrocefalie,
9. Proeminență puternică a feselor datorită poziției posterior a pelvisului,
10. piept mic,
11. amigdale marite,
12. probleme de respirație
13. Încălcarea tonusului muscular,
14. proeminență semnificativă a maxilarului superior,
15. cer înalt,
16. limbaj aspru,
17. Brațe și picioare scurte pentru bebeluș
18. Palme și picioare late cu degete scurte,
19. Întârziere în dezvoltarea fizică,
20. Posibil torticolis
21. Tulburări de auz și vedere.

Pe măsură ce cresc, toate aceste simptome progresează, ducând la multiple complicații, dintre care multe sunt fatale.

Diagnosticul achondroplaziei

Pentru a evalua starea organelor și sistemelor, se efectuează o examinare cuprinzătoare. Pentru a exclude hidrocefalia la copiii cu achondroplazie, se efectuează RMN și CT ale creierului.

1. La radiografierea craniului la pacienții cu achondroplazie, există o disproporție între creier și părțile faciale, foramenul occipital este redus în dimensiune, oasele bolții craniene și maxilarul inferior sunt mărite. Șaua turcească are o formă caracteristică de pantof și este plată, baza este alungită.
2. Razele X ale coloanei vertebrale, de obicei, nu evidențiază modificări grosolane. Curbele fiziologice sunt mai puțin pronunțate decât în ​​mod normal.
3. Radiografia toracică este de obicei neschimbată, în unele cazuri sternul iese înainte, oarecum curbat. Posibilă deformare și îngroșare a coastelor. Uneori nu există curbe anatomice ale claviculelor.
4. Radiografia oaselor tubulare evidențiază scurtarea, subțierea diafizei, extinderea calicelor și îngroșarea metafizelor.
5. Radiografia articulațiilor relevă deformarea suprafețelor articulare, încălcarea formei epifizelor, extinderea spațiilor articulare.
6. Radiografia pelvisului dezvăluie modificări ale dimensiunii, formei aripilor ilionului. Se determină locația orizontală a acoperișului acetabulului.

De regulă, diagnosticul nu este dificil datorită aspectului caracteristic, proporțiilor corpului pacientului.

Achondroplazia - tratament

Tratamentul eficient al achondroplaziei nu este în prezent posibil. Medicii nu pot decât să minimizeze consecințele pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

În copilărie, pentru astfel de bebeluși, se efectuează terapie conservatoare - masaj, exerciții de fizioterapie. Acest lucru ajută la întărirea corsetului muscular și la prevenirea deformării severe a extremităților inferioare. Pacienții sunt sfătuiți să poarte pantofi speciali care reduc presiunea asupra oaselor. De asemenea, este important să urmați o dietă pentru a preveni încărcarea scheletului cu exces de greutate. Defectele din zona maxilarului se corectează prin purtarea plăcilor speciale.

Există cazuri în care terapia hormonală este prescrisă în copilărie, ceea ce face posibilă compensarea ușoară a lipsei de creștere. Pentru adulți, terapia hormonală nu este utilizată. Dacă părinții au decis o soluție chirurgicală a problemei, atunci în acest caz este necesar să contactați o clinică specializată care are suficientă experiență în efectuarea unor astfel de operații.

• Intervenția chirurgicală se efectuează dacă boala aduce un disconfort evident pacientului. O decizie fără echivoc în favoarea operației este luată dacă există o amenințare de leziune a măduvei spinării, cifoză a spatelui mijlociu, picioare în formă de „o”.
• De asemenea, este posibilă alungirea oaselor, pentru care se efectuează mai multe intervenții chirurgicale în etape. La vârsta de patru până la șase ani, copiii sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a prelungi picioarele (până la șase cm), șoldurile (până la aproximativ șapte până la opt cm) și umerii (rezultat posibil - până la cinci centimetri). Durata unor astfel de etape este de aproximativ cinci luni cu o pauză de două până la trei luni. Următoarea serie de intervenții se efectuează la vârsta de paisprezece până la cincisprezece ani. Aici pacientul trece și el prin trei etape, rezultatul așteptat este același cu prima dată.

Cu toate acestea, astfel de acțiuni nu elimină complet boala și simptomele acesteia, deoarece cu statură mică, prelungirea osului chiar și până la zece centimetri nu îi face pe pacienți să arate ca oameni obișnuiți. În plus, nu toți pacienții sunt pregătiți să treacă printr-o serie de operații și perioade dureroase de reabilitare.

Moștenirea achondroplaziei

Pentru părinții sănătoși ai unui copil cu achondroplazie, riscul de recidivă la viitorii copii este scăzut, dar probabil ceva mai mare decât pentru populația generală, deoarece a fost dovedită posibilitatea mozaicismului sexual, deși extrem de rară în acondroplazie.

Într-o căsnicie în care un partener are achondroplazie, riscul de recidivă la fiecare copil este de 50%, deoarece acondroplazia este o boală autosomal dominantă cu penetrare completă. Într-o căsătorie de doi pacienți, fiecare copil are un risc de 50% de a avea acondroplazie, un risc de 25% de acondroplazie homozigotă fatală și o șansă de 25% de creștere normală.

Când o mamă cu achondroplazie este însărcinată cu un făt cu creștere normală, este necesară nașterea prin cezariană.

Prevenirea

Prevenirea achondroplaziei constă în consiliere genetică medicală și diagnostic prenatal, care permite depistarea patologiilor chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină. Un consult genetic este necesar în special pentru cei care au deja cazuri de nanism în familie. O examinare specială va evalua riscul de a avea un copil bolnav.

Dacă părinții au deja acondroplazie, boala nu poate fi prevenită, deoarece este moștenită.

- Aceasta este o boală congenitală în care procesul de creștere a oaselor scheletului și a bazei craniului este perturbat. Cauza dezvoltării patologiei este o mutație genetică. Unii fetuși mor în uter. La naștere, încălcările sunt vizibile încă din primele zile de viață: capul este mărit, membrele sunt scurtate. Ulterior, există o întârziere pronunțată în creșterea brațelor și picioarelor cu o dimensiune normală a trunchiului, deformări în valgus și varus ale membrelor, apar deformări ale coloanei vertebrale. Achondroplazia este diagnosticată prin examen, măsurători speciale și radiografie. Tratamentul este simptomatic, vizând prevenirea și eliminarea deformărilor grosolane.

ICD-10

Q77.4

Informatii generale

Achondroplazia (condrodistrofia congenitala, boala Parro-Marie, aplazia diafizara) este o boala genetica in care se observa scurtarea membrelor in combinatie cu o lungime normala a trunchiului. Trăsăturile caracteristice sunt statura mică (130 cm sau mai puțin), o coloană vertebrală curbată înainte, un nas de șa și un cap relativ mare cu tuberculi frontali proeminenti. Potrivit experților din domeniul traumatologiei și ortopediei, acondroplazia apare la unul din 10 mii de nou-născuți, femeile suferă mai des decât bărbații. În prezent, nu există modalități de a vindeca complet achondroplazia prin restabilirea creșterii și a proporțiilor corpului. Tratamentul are ca scop reducerea la minimum a consecințelor negative ale bolii.

Cauzele achondroplaziei

Patologia se bazează pe o încălcare a dezvoltării osoase din cauza distrofiei determinate genetic a cartilajului epifizar. Cauza dezvoltării bolii este o mutație a genei FGFR3. În 20% din cazuri, acondroplazia este moștenită, în 80% se dezvoltă ca urmare a unei mutații care a apărut pentru prima dată. Datorită aranjamentului haotic al celulelor zonei de creștere, are loc o încălcare a procesului normal de osificare. Ca urmare, creșterea oaselor încetinește. În acest caz, sunt afectate doar oasele care cresc după tipul endocondral: oasele tubulare, oasele bazei craniului etc. Oasele bolții craniene, crescând din țesutul conjunctiv, ating dimensiunea prescrisă, ceea ce duce la o nepotrivire între proporțiile dintre cap și corp, determină o schimbare caracteristică a formei craniilor.

Simptomele achondroplaziei

Încălcarea proporțiilor anatomice este vizibilă deja la naștere: copilul are un cap relativ mare, brațe și picioare scurte. Fruntea este convexă, partea creierului a craniului este mărită, tuberculii occipitali și parietali ies în afară. În unele cazuri, este posibilă hidrocefalie. Există încălcări ale structurii scheletului facial, care au apărut ca urmare a dezvoltării necorespunzătoare a oaselor de la baza craniului. Ochii pacienților cu achondroplazie sunt larg distanțați, adânci în orbite și există pliuri suplimentare în apropierea colțurilor interioare ale ochilor. Nasul este în formă de șa, aplatizat, cu o parte superioară largă, oasele frontale ies vizibil în față, maxilarul superior iese semnificativ în față peste cel inferior. Limba este aspră, cerul este înalt.

Membrele inferioare și superioare ale pacienților cu achondroplazie sunt scurtate uniform, în principal din cauza segmentelor proximale (șolduri și umeri). Mâinile unui nou-născut ajung doar până la buric. Toate segmentele membrelor sunt ușor curbate. Picioarele sunt late și scurte. Palmele sunt late, degetele II-V sunt scurte, aproape de aceeași lungime, degetul I este mai lung decât celelalte. În primele luni de viață la pacienții cu achondroplazie, pe membre sunt vizibile tampoanele de grăsime și pliurile pielii. Trunchiul este dezvoltat în mod normal, pieptul nu este schimbat, stomacul este proeminent în față, iar pelvisul este înclinat înapoi, astfel încât fesele ies mai mult decât la copiii sănătoși.

Sugarii cu achondroplazie au mai multe șanse decât colegii lor sănătoși să dezvolte moarte subită în timpul somnului. Se presupune că cauza morții în astfel de cazuri este compresia medulei oblongate și a părții superioare a măduvei spinării din cauza anomaliilor de formă și dimensiune a foramenului magnum. În plus, copiii care suferă de acondroplazie se caracterizează prin tulburări respiratorii din cauza caracteristicilor structurale ale feței, amigdalele mari și pieptul mic.

La vârsta de 1-2 ani, din cauza unei încălcări a tonusului muscular la pacienții cu acondroplazie, se poate forma cifoza cervicotoracică, care dispare după începerea mersului. Toți copiii au o oarecare întârziere în dezvoltarea fizică. Încep să-și țină capul abia după 3-4 luni, învață să stea la 8-9 luni și mai târziu și încep să meargă la 1,5-2 ani. În același timp, dezvoltarea intelectuală a pacienților cu achondroplazie rămâne de obicei în limitele normale, nu există anomalii mentale.

Pe măsură ce îmbătrânesc, din cauza perversiunii creșterii epifizare a oaselor în timpul creșterii periostale normale, oasele se îngroașă din ce în ce mai mult, se îndoaie și devin tuberoase. Datorită elasticității crescute a părților epifizare și metafizare ale oaselor tubulare, apar deformări în varus ale membrelor, care progresează rapid odată cu încărcarea timpurie. Curbura este și mai agravată din cauza tracțiunii excesive a mușchilor bine dezvoltați și a unei mase semnificative a unui trunchi care se dezvoltă normal. Datorită unei încălcări a axei normale a extremităților la pacienții cu achondroplazie, se formează picioare plat-valgus, articulațiile genunchiului devin slăbite.

Există o serie de deformări caracteristice achondroplaziei. Femururile sunt răsucite și răsucite spre interior în partea de jos. Datorită creșterii neuniforme a oaselor piciorului inferior, fibula din secțiunea superioară „se trage” în sus și încetează să se mai articuleze cu tibiei, iar în secțiunea inferioară „înclină” furca articulației gleznei. Ca urmare, articulația gleznei se întoarce cu 10-15 grade spre interior, piciorul se deplasează în poziția de supinație la un unghi de 10-20 de grade. Extremitățile superioare sunt, de asemenea, îndoite, în special în zona antebrațelor. Scurtarea membrelor superioare persistă însă, la pacienții adulți cu acondroplazie, degetele nu mai ajung la buric, ci la pliul inghinal.

La pacienții adulți, există un deficit de creștere, în principal din cauza scurtării extremităților inferioare. Înălțimea medie a femeilor este de 124 cm, bărbații - 131 cm. Modificările la nivelul capului și scheletului facial persistă și chiar devin mai pronunțate: o parte a creierului mărită a craniului, o frunte proeminentă și proeminentă, o punte adâncă a nasului, o malocluzie vizibilă. Posibil strabism.

Complicații

Pacienții cu achondroplazie sunt predispuși la obezitate. Din cauza căilor nazale înguste, ei dezvoltă adesea otită medie, se dezvoltă hipoacuzie conductivă. Din cauza obstrucției căilor aeriene superioare, pot fi prezente semne de insuficiență respiratorie. În cazul achondroplaziei, se observă adesea îngustarea canalului spinal. Apare de obicei în zona lombară, mai rar în coloana cervicală sau toracică. Poate prezenta tulburări senzoriale, parestezii și dureri la nivelul picioarelor. În cazurile severe, sunt posibile disfuncții ale organelor pelvine, pareze și paralizii.

Diagnosticare

Diagnosticul de achondroplazie este pus de un ortoped pediatru, nu provoacă dificultăți datorită aspectului și proporțiilor caracteristice corpului pacientului. Toți copiii sunt examinați în detaliu pentru a evalua gradul de abateri de la dezvoltarea normală a scheletului, datele sunt introduse în tabel. Acest tabel este completat în mod regulat pe măsură ce copilul crește, iar datele introduse în el sunt comparate cu un tabel standard întocmit special pentru pacienții cu achondroplazie.

Pentru a evalua starea diferitelor organe și sisteme, se efectuează o examinare cuprinzătoare, sunt numiți consultări ale diverșilor specialiști. Pentru a exclude hidrocefalie, nou-născuții cu achondroplazie sunt examinați de un neurochirurg; dacă se suspectează hidrocefalie, se prescrie un RMN al creierului sau o tomografie computerizată mai accesibilă. Pentru a studia starea căilor nazale și a organelor ORL, pacienții cu achondroplazie sunt îndrumați pentru o consultație cu un otolaringolog. De asemenea, poate fi necesar să consultați un pneumolog.

O radiografie a craniului dezvăluie o disproporție între părțile faciale și ale creierului. Foramenul magnum este redus în dimensiune, maxilarul inferior și oasele bolții craniene sunt mărite. Șaua turcească are o formă caracteristică de pantof și o bază plată, alungită. Radiografia toracică cu acondroplazie este de obicei neschimbată, în unele cazuri sternul iese înainte și este oarecum curbat. Posibilă îngroșare a coastelor și deformarea lor în zona de tranziție către arcadele cartilaginoase. Uneori nu există curbe anatomice normale ale claviculelor.

În imaginile coloanei vertebrale ale pacienților cu achondroplazie, de regulă, nu sunt detectate modificări grosolane, curbele fiziologice sunt mai puțin pronunțate decât la persoanele sănătoase, în timp ce hiperlordoza lombară poate fi detectată. Raze X ale pelvisului arată o modificare a dimensiunii și formei aripilor ilionului - acestea sunt dreptunghiulare, desfășurate și scurtate. Se determină și locația orizontală a acoperișului acetabulului.

Radiografia oaselor tubulare la pacienții cu achondroplazie relevă scurtarea și subțierea diafizelor, îngroșarea și extinderea calice a metafizelor. Epifizele sunt scufundate în metafize prin tipul de balamale. Razele X ale articulațiilor arată deformarea și incongruența suprafețelor articulare, extinderea spațiilor articulare și perturbarea formei epifizelor. Radiografiile articulației genunchiului la pacienții cu achondroplazie indică alungirea peroneuului, cu radiografie a articulației gleznei, se determină rotația și supinația.

Tratamentul achondroplaziei

Vindecarea completă a pacienților de către forțele ortopediei moderne nu este încă posibilă. S-au făcut încercări de tratare cu hormon de creștere, dar nu s-au putut obține dovezi de încredere ale eficacității acestei tehnici în achondroplazie. La o vârstă fragedă, se efectuează terapia conservatoare, care vizează întărirea mușchilor și prevenirea deformărilor membrelor. Pacienților cu achondroplazie li se prescrie terapie cu exerciții fizice, masaj, se recomandă purtarea pantofilor ortopedici speciali, etc. Obezitatea este prevenită.

Intervențiile chirurgicale pentru acondroplazie sunt indicate pentru deformări severe ale membrelor și îngustarea canalului spinal. Se efectuează osteotomia pentru corectarea deformărilor, iar laminectomia pentru eliminarea stenozei coloanei vertebrale. În unele cazuri, se efectuează și intervenții chirurgicale pentru creșterea înălțimii. Alungirea membrelor în acondroplazie se realizează de obicei în cruce, în două etape: mai întâi, se prelungește coapsa pe o parte și piciorul pe cealaltă, apoi se efectuează intervenții chirurgicale pe segmentele rămase.

Achondroplazia (foto) este o boală congenitală care este asociată cu o încălcare a creșterii și dezvoltării oaselor. Cel mai adesea, patologia afectează craniul și scheletul. Caracteristicile bolii - statură umană scăzută (maximum 130 cm).

De ce apare boala

Ce este achondroplazia? Sindromul Parro-Marie (un alt nume al bolii) se dezvoltă din cauza unei mutații a genei FGFR3. Mai rar, patologia este moștenită. Uneori, fătul moare.

Principalele motive pentru dezvoltarea achondroplaziei sunt încălcări ale formării osoase, care sunt rezultatul distrofiei cartilajului epifizar.

Acest lucru duce la o creștere mai lentă a oaselor. Craniul și oasele tubulare sunt de obicei afectate. Unul dintre motivele apariției patologiei este vârsta relativ târzie a părinților. Dacă tatăl are peste 40 de ani, atunci șansele de a dezvolta mutația cresc.

Trasaturi caracteristice

Simptomele bolii pot fi recunoscute imediat după nașterea copilului. Astfel de copii au un cap destul de mare disproporționat, picioare și brațe scurte. Uneori există hidrocefalie.

Sindromul Parro-Marie este observat sub formă de încălcări ale structurilor scheletului facial, care apar din cauza dezvoltării anormale a oaselor. Pacienții cu această boală au ochi largi care sunt localizați adânc în orbite. În apropierea colțurilor interioare ale organelor vizuale se formează pliuri suplimentare.

Semnele patologiei pot fi recunoscute după nasul caracteristic. Are o formă aplatizată în formă de șa, cu un vârf larg. Limba pacientului este aspră, iar palatul este înalt. Brațele și picioarele pacienților cu achondroplazie sunt scurtate uniform. Diferă la pacienți și la picioare - sunt largi și scurte.

Sugarii cu această boală mor adesea în somn. Acest lucru se datorează comprimării medulei oblongate și măduvei spinării. 1-2 ani din viața unui copil este însoțit de formarea cifozei cervicotoracice, care dispare după ce bebelușul începe să se miște activ.

Copiii cu achondroplazie se dezvoltă lent. Își pot ține capul la 3-4 luni după naștere, bebelușii învață să stea la vârsta de un an. Astfel de copii se pot muta doar de la 2 ani. Inteligența pacienților este la același nivel cu cea a oamenilor sănătoși.

Adulții cu boala Papagal-Marie pot fi recunoscuți după deficitul de creștere care apare atunci când picioarele sunt scurtate. Femeile cu această patologie ajung la 124 cm înălțime, iar bărbații cresc până la 131 cm.La unii pacienți, deformările capului și nasului rămân vizibile. Adesea există strabism. Adulții cu achondroplazie sunt adesea supraponderali. Pot dezvolta hipoacuzie conductivă și otită medie.

Efectuarea diagnosticelor

Nu este dificil să se stabilească diagnosticul de patologie, deoarece boala Parro-Marie este vizibilă prin modificări caracteristice ale aspectului. Pacienții trebuie mai întâi examinați cu atenție pentru a determina nivelul de abatere de la formarea și dezvoltarea normală a scheletului. Toate datele sunt introduse într-un tabel, care este compilat special pentru o astfel de boală și comparat cu indicațiile.

Dacă un nou-născut are nevoie de o analiză pentru achondroplazie, atunci copilul trebuie să fie examinat mai întâi de un neurochirurg. De asemenea, puteți vedea modificările la ecografie. Medicii recomandă o scanare RMN și CT a creierului. Pentru a studia starea căilor nazale și a organelor ORL, pacientul este examinat de un otolaringolog. Uneori este necesară o consultație cu un pneumolog. Pentru diagnosticul patologiei se utilizează radiografia:

• cranii;
• cufăr;
• pelvis;
• coloana vertebrală;
• oasele tubulare.

Dacă un copil are boala Parro-Marie, atunci este observat de un medic din momentul nașterii până la sfârșitul vieții.

Metode de terapie

Genetica bolii este de așa natură încât patologia nu poate fi eliminată complet. La o vârstă fragedă se folosește un tratament conservator, care ajută la întărirea mușchilor și la stoparea deformării membrelor. Este mai bine ca pacienții cu achondroplazie să poarte numai pantofi ortopedici, li se prescrie un complex de terapie cu exerciții și masaj. Prevenirea obezității este adesea recomandată. Pentru aceasta, pacienților li se prescrie un meniu special și exclud preparatele care duc la exces de greutate.

Tratamentul achondroplaziei cu intervenție chirurgicală este justificat numai dacă pacientul are deformări severe ale membrelor și se observă îngustarea canalului spinal. Pentru a elimina astfel de simptome este prescris. Uneori se efectuează intervenții chirurgicale pentru a crește înălțimea. Membrele sunt întinse în 2 etape. Inițial, coapsa este prelungită pe o parte și piciorul inferior pe cealaltă, apoi se efectuează acțiuni similare pe părțile rămase ale corpului.

Alte operațiuni sunt adesea efectuate:

1. Fuziunea vertebrelor. Manipulările sunt efectuate pentru a conecta vertebrele individuale între ele. Intervenția ajută la a face față cifozei spatelui.
2. Osteotomie. Se face o incizie în osul piciorului, prin care sunt conectate părțile individuale ale vertebrelor. Procedura este utilizată în formă severă de modificare a articulației genunchiului. Practicat și pentru pacienții care au picioarele strâmbe.

Achondroplazia este uneori tratată cu utilizarea unui hormon de creștere special. Dar medicamentul afectează fiecare persoană în mod diferit.

Speranța de viață cu boala Parro-Marie depinde de indicatorii individuali de sănătate ai pacientului și de respectarea tuturor recomandărilor medicale.