Simptomele și tratamentul hipotiroidismului congenital. Hipotiroidismul congenital la copiii mici Hipotiroidismul ereditar

Hipotiroidismul congenital este o boală care se dezvoltă pe fondul unui deficit de hormoni tiroidieni. Aceasta este una dintre cele mai frecvente patologii endocrine în pediatrie - un copil bolnav se naște la 4-5 mii de nou-născuți. În medicina modernă, există modalități eficiente de tratare a hipotiroidismului, dar și astăzi principala problemă rămâne diagnosticarea precoce a bolii. Cum să identifici boala și de ce este important să o faci cât mai repede posibil, a înțeles IllnessNews.

De ce sunt responsabili hormonii tiroidieni?

Glanda tiroida secreta hormonii tiroidieni tiroxina (T4) si triiodotironina (T3). Sarcina principală a acestor substanțe este de a satura celulele corpului cu iod, fără de care dezvoltarea fizică și mentală deplină este imposibilă. În plus, îndeplinesc funcții atât de importante:

• Participarea la procesele metabolice - asigurarea metabolismului energetic, al carbohidraților și al lipidelor.
• Participarea la sinteza enzimelor care ajută la absorbția nutrienților.
• Întărirea acțiunii altor hormoni.
• Toleranta la stres.
• Apărare imunitară crescută.

Lipsa T3 și T4 este destul de comună - hipotiroidismul este frecvent la copii și adulți. Cu toate acestea, în copilărie este capabil să provoace diverse probleme care nu pot fi compensate mai târziu - organismul pur și simplu se dezvoltă cu tulburări. Și dacă un copil suferă de o lipsă de hormoni în uter, el se naște cu patologii severe.

Cheia producției de hormoni tiroidieni este TSH - hormonul de stimulare a tiroidei, care este produs în glanda pituitară și reglează funcționarea glandei tiroide. Fără el, chiar și cu o producție suficientă de T3 și T4, organismul primește mai puțin iod. Prin urmare, atunci când se diagnostichează hipotiroidismul congenital, este foarte important să se verifice nivelul acestui hormon.

Medicii disting mai multe forme de hipotiroidism congenital:

• Primar, în care boala este asociată tocmai cu tulburări ale glandei în sine. O astfel de boală este diagnosticată în majoritatea cazurilor - până la 90% din toți copiii bolnavi suferă de această formă specială de patologie.
• Secundar este asociat cu o lipsă de TSH, adesea se dezvoltă cu tulburări la nivelul glandei pituitare.
• Terțiarul este cauzat de funcționarea defectuoasă a hipotalamusului și de lipsa hormonului tiroliberin.
• Periferic apare atunci când T3 și T4 nu sunt absorbite de țesuturile corpului.

Odată cu dezvoltarea hipotiroidismului primar, glanda tiroidă a sugarului suferă cel mai adesea din cauza diferitelor probleme în timpul sarcinii. Printre ei:

• Hipotiroidismul matern.
• Boli autoimune la femeile gravide.
• Lipsa de iod în dieta unei femei.
• Diverse intoxicații, inclusiv medicamente.
• Expunerea la radioactivitate în timpul nașterii.

În cazuri rare, boala este ereditară și este asociată cu anomalii în dezvoltarea glandei tiroide. Hipotiroidismul congenital apare și pe fondul unei mutații genetice. În acest caz, copilul are alte patologii de dezvoltare - boli de inimă, despicătură de palat, despicătură de buză și așa mai departe.

Semne de hipotiroidism: lipsa hormonilor

În ciuda faptului că boala este congenitală, semnele de hipotiroidism imediat după naștere apar doar la 10-15% dintre copiii bolnavi. Simptomele tipice în acest caz vor fi:

• Fructe prea mari (mai mult de 3,5 kg).
• Umflare severă a feței, buzelor, mâinilor, picioarelor.
• O limbă largă umflată care împiedică copilul să închidă complet gura.
• Trecerea slabă a meconiului (primele fecale).
• Vindecarea prelungită a plăgii ombilicale.
• Icter nou-născut care durează mai mult de o săptămână.
• Voce răgușită, aspră.

Mai târziu, până la 3-4 luni de viață, semnele hipotiroidismului se schimbă, dar apar deja la aproape toți copiii bolnavi:

• Letargie severă - copilul plânge rar, doarme mult, reacționează inactiv la mamă și la alte persoane.
• Scăderea poftei de mâncare, reflex slab de sugere.
• Creștere ușoară în greutate.
• Constipație, colici.
• Iritație constantă a pielii - uscare, crăpături, exfoliere. Rănile nu se vindecă bine.
• Mixedemul (umflarea pielii și a țesutului subcutanat).
• Păr rar, casant și tern.
• Triunghi nazolabial albastru.

Odată cu vârsta, boala progresează și deja la un copil de șase luni, semnele de hipotiroidism vor fi clar vizibile. La simptomele care apar din luna a 3-4-a se vor adăuga următoarele:

• Întârziere severă a dezvoltării psihomotorii.
• Deficiență de creștere.
• Tulburări cardiovasculare: hipotensiune arterială, bradicardie, cardiomegalie.
• Dentiție proastă.
• Leziuni trofice ale pielii.

Hipotiroidismul congenital prezintă un pericol grav pentru viața și sănătatea copilului. Boala nu trece de la sine, ea progresează mereu și provoacă tot mai mult rău în fiecare lună. Prin urmare, diagnosticarea precoce a deficitului de hormoni tiroidieni este o sarcină importantă pentru toate pediatrii.

În 1973, în Canada, testarea hipotiroidismului congenital a fost inclusă pentru prima dată în testele de screening, examinări care ar trebui efectuate tuturor nou-născuților. Astăzi, un astfel de test de sânge este inclus în numărul de screening-uri neonatale din întreaga lume. Așa-numitul „test de călcâi” se face în a 5-7-a zi după naștere și ajută la identificarea, pe lângă patologiile tiroidiene, a unor boli periculoase precum:

• fenilcetonurie.
• Fibroză chistică.
• sindrom adrenogenital.
• Galactozemie.

Toate aceste boli, precum și hipotiroidismul la copii în primele luni de viață, nu prezintă întotdeauna simptome, dar fără tratament în timp util, pot duce la invaliditate și chiar la moarte. Prin urmare, este important ca părinții să nu sară peste „testul călcâiului”.

Dacă boala nu este detectată imediat după naștere, prezența unui diagnostic poate fi suspectată deja prin semne de hipotiroidism la 3-4 luni. În acest caz, medicul va prescrie un test de sânge pentru hormoni (TSH, T3 și T4), precum și examinări suplimentare care vor arăta cât de mult a afectat boala sănătatea. În special, se recomandă un ECG pentru a verifica starea inimii.

Prognosticul hipotiroidismului la copii

Dacă tratamentul pentru hipotiroidismul congenital este început imediat după nașterea copilului, prognosticul este destul de favorabil. Terapia de substituție cu levotiroxină sodică compensează complet lipsa de hormoni - copilul crește și se dezvoltă ca și copiii sănătoși. Dacă patologia care a cauzat lipsa T3 și T4 nu poate fi eliminată, o astfel de terapie este pe viață.

În cazul în care tratamentul nu este început la timp, hipotiroidismul duce la astfel de complicații:

• Retardare mintală. Diverse forme, până la cretinism, sunt diagnosticate la acei copii care nu au primit tratament încă din prima lună de viață.
• Tulburări ale sistemului nervos central.
• Boli ale inimii și ale vaselor de sânge.
• Boli dermatologice.
• Boli ale tractului gastrointestinal (tractul gastrointestinal), inclusiv obstrucția intestinală.

În 75-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital apare ca urmare a unei malformații a glandei tiroide - hipo- sau aplazie. Adesea, hipoplazia este combinată cu ectopia tiroidiană la rădăcina limbii sau a traheei. Malformația glandei tiroide se formează în săptămâna 4-9 de dezvoltare intrauterină din cauza: boli virale ale mamei, boli autoimune ale tiroidei la mamă, radiații (de exemplu, introducerea iodului radioactiv la o femeie însărcinată în timpul cercetării medicale) , efectele toxice ale medicamentelor și substanțelor chimice.

În 10-25% din cazuri, tulburările determinate genetic ale sintezei hormonale, precum și defecte ereditare ale receptorilor pentru triiodotironină (T3), tiroxină (T4) sau TSH, duc la hipotiroidism congenital.

I. Hipotiroidismul primar.

• Disgeneza tiroidiană.
• Aplazia glandei tiroide.
• Hipoplazia glandei tiroide.
• Tiroidă ectopică.
• Încălcarea sintezei, secreției sau metabolismului periferic al hormonilor tiroidieni.
• Tratamentul matern cu iod radioactiv.
• sindrom nefrotic.

II. Hipotiroidismul primar tranzitoriu.

• Utilizarea medicamentelor antitiroidiene pentru tratamentul tireotoxicozei la mamă.
• Deficitul de iod matern.
• Efectele excesului de iod asupra fătului sau nou-născutului.
• Transferul transplacentar al anticorpilor de blocare a tiroidei materne.

Patogenia hipotiroidismului congenital

O scădere a conținutului de hormoni tiroidieni în organism duce la o slăbire a efectelor lor biologice, care se manifestă printr-o încălcare a creșterii și diferențierii celulelor și țesuturilor. În primul rând, aceste tulburări afectează sistemul nervos: numărul de neuroni scade, mielinizarea fibrelor nervoase și diferențierea celulelor creierului sunt perturbate. Încetinirea proceselor anabolice, generarea de energie se manifestă prin încălcarea osificării endocondrale, diferențierea scheletului și scăderea activității hematopoiezei. Activitatea unor enzime ale ficatului, rinichilor și tractului gastrointestinal scade, de asemenea. Lipoliza încetinește, metabolismul mucopolizaharidelor este perturbat, se acumulează mucină, ceea ce duce la apariția edemului.

Diagnosticul precoce al bolii este principalul factor care determină prognosticul pentru dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului, deoarece cu începerea tardivă a tratamentului, modificările organelor și țesuturilor sunt aproape ireversibile.

Simptomele hipotiroidismului congenital

Cele mai timpurii simptome ale hipotiroidismului congenital nu sunt patognomonice pentru această boală, doar o combinație de semne care apar treptat creează un tablou clinic complet. Copiii se nasc mai des cu o greutate corporală mare, este posibilă asfixia. Icter prelungit (mai mult de 10 zile). Activitate motrică redusă, uneori observate dificultăți în alimentație. Există tulburări respiratorii sub formă de apnee, respirație zgomotoasă. La copii, se detectează respirație nazală dificilă asociată cu apariția edemului mucinos, constipație, balonare, bradicardie și scăderea temperaturii corpului. Poate dezvoltarea anemiei, rezistente la tratamentul cu preparate de fier.

Simptomele severe ale hipotiroidismului congenital se dezvoltă la 3-6 luni. A încetinit semnificativ creșterea copilului și dezvoltarea lui neuropsihică. Se formează un fizic disproporționat - membrele devin relativ scurte din cauza lipsei de creștere a oaselor în lungime, mâinile sunt late cu degete scurte. Fontanelele rămân deschise mult timp. Edemul mucinos apare pe pleoape, buze, nări, iar limba se îngroașă. Pielea devine uscată, palidă, apare un ușor icter din cauza carotenemiei. Din cauza scăderii lipolizei și a edemului mucinos, copiii cu apetit foarte slab nu dezvoltă malnutriție. Marginile inimii sunt moderat extinse, tonuri înfundate, bradicardie. Abdomenul este umflat, hernia ombilicală, constipația nu sunt mai puțin frecvente. Glanda tiroidă nu este depistată în majoritatea cazurilor (malformație) sau, dimpotrivă, poate fi mărită (cu tulburări ereditare în sinteza hormonilor tiroidieni).

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Screeningul nou-născuților pentru hipotiroidismul congenital se bazează pe determinarea conținutului de TSH din sângele copilului. În a 4-5-a zi de viață în maternitate, iar la prematuri în a 7-14-a zi, se determină nivelul de îmbolnăvire într-o picătură de sânge aplicată pe o hârtie specială, urmată de extracția serului. La o concentrație de TSH peste 20 μU/ml, este necesar să se studieze conținutul de TSH din serul sanguin venos.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Criteriul pentru hipotiroidismul congenital este nivelul de TSH din serul sanguin peste 20 mcU/ml. Planul de examinare a pacientului trebuie să includă:

• determinarea conținutului de tiroxină liberă în serul sanguin;
• analiză clinică de sânge - cu hipotiroidism se detectează anemie normocromă;
• analiza biochimică a sângelui - hipercolesterolemia și nivelurile crescute de lipoproteine ​​în sânge sunt tipice pentru copiii mai mari de 3 luni;
• ECG - modificări sub formă de bradicardie și scăderea tensiunii dinților;
• examinarea cu raze X a articulațiilor încheieturii mâinii - o întârziere a ratei de osificare este detectată numai după 3-4 luni.

Pentru a verifica malformația glandei tiroide se efectuează ecografie.

Diagnostic diferentiat

În copilăria timpurie, diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu rahitism, sindrom Down, traumatisme la naștere, icter de diverse origini și anemie. La copiii mai mari, este necesar să se excludă bolile însoțite de întârziere de creștere (condrodisplazie, nanism hipofizar), mucopolizaharidoză, boala Hirschsprung, displazie congenitală de șold, defecte cardiace.

, , , , , , , [

- un complex de manifestări clinice și de laborator care apar la un copil de la naștere cu o deficiență de hormoni tiroidieni sau imunitate a organelor tropicale la aceștia. Simptomele includ o întârziere în dezvoltarea psihofizică, mixedem, tulburări trofice ale pielii și anexelor sale, deprimarea inimii și scăderea metabolismului bazal. Diagnosticul se bazează pe o clinică caracteristică, date de diagnostic cu raze X, ultrasunete ale glandei tiroide, ECG, teste de laborator, inclusiv măsurători ale hormonului de stimulare a tiroidei și ale tiroxinei în plasma sanguină. Tratamentul implică terapie de substituție pe tot parcursul vieții cu analogi artificiali ai hormonilor tiroidieni.

Informatii generale

De la 5 la 10% dintre copiii cu hipotiroidism congenital au tulburări în sinteza, secreția sau interacțiunea hormonilor tiroidieni înșiși. Transmiterea are loc de obicei într-o manieră autosomal recesivă. Cele mai frecvente variante sunt defectele de organizare a iodului și hormonilor tiroidieni (frecvență - 1:40.000), sindromul Pendred (1:50.000). Alte forme sunt extrem de rare.

Aproximativ 5% din toate cazurile de hipotiroidism congenital sunt forme centrale (secundar sau terțiar). Cea mai frecventă variantă este o deficiență combinată a hormonilor adenohipofizei, inclusiv TSH. Deficiența izolată este rară. Cauze de afectare a sistemului hipotalamo-hipofizar - anomalii în dezvoltarea creierului, chisturi, tumori maligne și benigne, traumatisme la naștere a nou-născuților, asfixie în timpul nașterii, rar - aplazie a glandei pituitare.

Cauza dezvoltării simptomelor clinice de hipotiroidism poate fi o anomalie în structura receptorilor din organele țintă cauzată de mutații genetice. Imposibilitatea interacțiunii unei cantități suficiente de hormoni cu receptorii țesuturilor tropicale provoacă dezvoltarea așa-numitului „sindrom de rezistență”. De regulă, aceasta este o patologie ereditară transmisă în mod autosomal dominant. Cu acesta, nivelul de TSH în plasma sanguină este normal, T3 și T4 sunt în limitele normale sau moderat crescute.

Clasificarea hipotiroidismului congenital

Hipotiroidismul congenital are mai multe clasificări bazate pe localizarea tulburării, severitatea simptomelor și nivelul tiroxinei, compensarea în timpul tratamentului și durata bolii. În funcție de originea bolii, se disting următoarele forme de hipotiroidism:

1. Primar, sau tiroida. Modificările patologice apar direct în țesuturile glandei tiroide.
2. Secundar. Se dezvoltă tulburări ale adenohipofizei, în care există o deficiență în sinteza hormonului de stimulare a tiroidei (TSH).
3. Terţiar. Insuficiență a glandei tiroide, care apare atunci când există o deficiență a unuia dintre hormonii hipotalamusului - tiroliberina. Împreună cu forma secundară, se referă la hipotiroidismul central.
4. Periferic. Insuficiența efectului hormonilor se datorează unui defect sau absenței receptorilor în țesuturile tropicale sau unei încălcări a conversiei tiroxinei (T4) în triiodotironină (T3).

În funcție de severitatea simptomelor clinice și de nivelul de T4 din plasmă, hipotiroidismul poate fi latent, manifest și complicat. Hipotiroidismul latent sau subclinic se caracterizează printr-un nivel normal de T4 pe fondul unei creșteri a TSH. Manifestările clinice nu apar sau sunt nespecifice și greu sesizabile. Cu o formă manifestă, pe fondul unei concentrații mari de TSH, nivelul de T4 este oarecum redus. Se dezvoltă tabloul clinic clasic al hipotiroidismului. Hipotiroidismul complicat apare cu un nivel ridicat de TSH, o deficiență ascuțită de T4. Pe lângă hipotiroidismul sever, există încălcări ale altor organe și sisteme: insuficiență cardiacă, poliserozită, cretinism, comă, rar - adenom hipofizar.

În funcție de eficacitatea tratamentului, se distinge hipotiroidismul congenital:

• compensate- pe fondul tratamentului dispar fenomenele de hipotiroidism, concentrația de TSH, T3, T4 în plasma sanguină este în limitele normale;
• decompensat- chiar și pe fondul tratamentului adecvat, există manifestări clinice și de laborator ale hipotiroidismului.

După durată, hipotiroidismul congenital este împărțit în:

• tranzitoriu- boala se dezvoltă pe fondul expunerii la anticorpii materni la TSH-ul copilului. Durata - de la 7 zile la 1 lună.
• permanent- necesită terapie de substituție pe tot parcursul vieții.

Simptomele hipotiroidismului congenital

În funcție de forma și severitatea tulburărilor, primele semne ale hipotiroidismului congenital primar se pot manifesta la diferite vârste. Hipoplazia ascuțită sau aplazia glandei se manifestă în primele 7 zile de viață ale unui copil. Distopia sau hipoplazia ușoară pot determina manifestări clinice între 2 și 6 ani.

Semne primare care indică hipotiroidism congenital: greutatea la naștere a unui copil de peste 4 kg; imaturitate cu sarcină la termen sau post-term (mai mult de 40 de săptămâni); descărcarea întârziată a maselor de meconiu; icter neonatal prelungit; fenomene dispeptice; creștere lentă în greutate; letargie; macroglosie; flatulență și constipație; slabiciune musculara; hiporeflexie; cianoză și episoade de apnee în timpul hrănirii. Pielea copilului este rece, apare umflarea extremităților și a organelor genitale. Deseori se observă fontanele mărite, neuniunea suturilor oaselor craniului și displazia șoldului. Alăptarea poate reduce severitatea manifestărilor clinice ale hipotiroidismului.

Hipotiroidismul congenital primar se dezvoltă în etape. O clinică pronunțată se observă la vârsta de 3-6 luni. Apare mixedemul. Pielea este compactată, cenușie icterică, uscată. Transpirația este redusă drastic. Se dezvoltă atrofia plăcilor de unghii și a părului. Vocea copilului este joasă, răgușită și aspră. Există un întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică, dinții erup și sunt înlocuiți cu întârziere. Odată cu dezvoltarea ulterioară, se observă retardul mintal. Acest lucru se manifestă prin deficitul de vocabular și o scădere a inteligenței, care este predispusă la progresie până la oligofrenie.

Hipotiroidismul congenital central are un tablou clinic neclar. Adesea combinate cu anomalii ale craniului facial („buza despicată”, „palatina despicată”) și insuficiența altor hormoni hipofizari (somatotropi, luteinizanți și foliculo-stimulatori) cu simptome caracteristice.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Diagnosticul hipotiroidismului congenital include colectarea de date anamnestice, o examinare obiectivă a copilului de către un medic pediatru sau neonatolog, studii instrumentale, teste de laborator generale și specifice. În anamneză pot fi identificați factori predispozanți - ereditate agravată, boli materne în timpul sarcinii, malnutriție, folosirea beneficiilor obstetrice în timpul nașterii etc. O examinare fizică a copilului relevă o scădere a frecvenței cardiace, a tensiunii arteriale, hipotermie moderată, hiporeflexie. , întârziere în dezvoltare.

Pe radiografia extremităților, se determină o întârziere și o încălcare a secvenței de formare a nucleelor ​​de osificare, asimetria acestora și un semn specific - disgeneza epifizară. Pe ECG - bradicardie sinusală, o scădere a amplitudinii dinților, o expansiune a complexului QRS. Ecografia glandei tiroide relevă distopie, hipoplazie sau absența acestui organ.

În KLA - anemie normocromă. Într-un test de sânge biochimic, este detectată o creștere a lipoproteinelor și a colesterolului. Dacă se suspectează o origine centrală a hipotiroidismului, se efectuează CT și RMN glandei pituitare. Teste specifice de laborator - măsurarea nivelurilor de T4 și TSH din plasma sanguină. Aceste teste sunt folosite ca screening neonatal. În funcție de forma de hipotiroidism, concentrațiile acestor hormoni în sânge pot fi crescute sau scăzute. Rareori, testarea genetică moleculară este utilizată pentru a identifica mutațiile genice.

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Tratamentul pentru hipotiroidismul congenital începe imediat după diagnostic și continuă pe viață. Medicamentul de alegere este L-tiroxina. Acest instrument este un analog sintetic al hormonilor tiroidieni și este utilizat ca terapie de înlocuire. Doza este selectată individual. Dacă este necesar, medicamentul poate fi amestecat cu laptele matern. Eficacitatea tratamentului este evaluată de nivelul de TSH și T4 din sânge, dispariția simptomelor de hipotiroidism. Dacă este necesar, se prescriu suplimentar complexe multivitaminice, medicamente simptomatice.

Prognosticul hipotiroidismului congenital depinde de adecvarea și oportunitatea tratamentului. Cu diagnosticul precoce și terapia în timp util, normalizarea nivelurilor de TSH și T4, prognosticul pentru dezvoltarea psihofizică este favorabil. În absența tratamentului în primele 3-6 luni de viață, prognosticul este îndoielnic chiar și cu tacticile terapeutice ulterioare corecte. Cu o selecție adecvată a dozei de medicamente, rata dezvoltării psihofizice atinge norma fiziologică, dar decalajul în inteligență rămâne. Prevenirea constă în protecția antenatală a fătului, consiliere medicală genetică la planificarea sarcinii, o dietă rațională și un aport adecvat de iod în timpul fertilității.

Producția inadecvată a hormonilor tiroxină (T4) și triiodotironină (T3) în glanda tiroidă (hipotiroidism) la copii a determinat mai multe forme clinice în funcție de nivelul de deteriorare și de evoluția bolii Cuvinte cheie: congenital, primar, central (hipofizar sau secundar), periferic, tranzitoriu, subclinic, evident.

La majoritatea nou-născuților(până la 90% din toate cazurile de boli) există o formă primară. Cauze la copiii sub un an: defecte în dezvoltarea organului, infecții, leziuni autoimune, utilizarea medicamentelor gravide, expunerea la substanțe chimice, expunerea la radiații, deficiența de iod în dietă, tiroidita, gușă endemică, mutații genetice, alterarea formării hormonilor din cauza unui defect în absorbția iodului de către glanda tiroidă, anomalie ereditară de dezvoltare - sindromul Pendred (surditate și mărirea glandei tiroide).

Forme centrale de hipotiroidism (secundar și terțiar) apar în patologia creierului - chisturi, defecte de dezvoltare, neoplasme benigne sau maligne, traumatisme în timpul nașterii, sufocare prin încurcarea cordonului ombilical. Cauza formei periferice este un defect genetic care se moștenește. Dobândit apare din cauza unei tumori pe creier, traumatisme craniului, intervenții chirurgicale, lipsă de iod în alimente și apă.

Simptome de hipotiroidism tranzitoriu la o fetiță de 3 ani

Toate simptomele insuficienței tiroidiene pot fi împărțite în inițiale (nespecifice) și consecințe sub forma unei întârzieri a dezvoltării psihomotorii, care devin sesizabile în timp.

Formele dobândite ale bolii, mai ales după vârsta de 2 ani, sunt mai puțin periculoase. Dezvoltarea lor mentală nu are de suferit. Poate că obezitatea, stupoarea, pubertatea, gândirea lentă se manifestă prin performanțe școlare slabe.

Diagnosticare de stare: screening (test de screening) pentru hipotiroidism. Oferă luarea de sânge pentru TSH. Pentru bebelusii nascuti la termen, momentul optim este a 5-a zi dupa nastere, iar pentru bebelusii prematuri, a doua saptamana de viata. Limita superioară a indicatorului este de 20 microni / U per ml. Dacă această valoare este depășită, .

Dacă este sub 120 nmol/l, apoi se pune un diagnostic de hipotiroidism congenital și se prescrie terapia de substituție. Pentru clarificare, sunt prescrise metode suplimentare de examinare a copilului.

Pentru a evita retardul mintal sever, tratamentul hipotiroidismului congenital trebuie început nu mai târziu de 10 zile de la naștere. Dacă se dezvoltă, atunci terapia medicamentoasă nu dă o restabilire completă a funcțiilor creierului, ci doar încetinește progresia anomaliilor de dezvoltare.

Majoritatea copiilor cu forme congenitale și dobândite ale bolii li se prescrie levotiroxină (Eutyrox, L-tiroxina) pe viață. Începeți cu o doză minimă - 8 mcg per 1 kg de greutate corporală pe zi. Dacă corectarea bolii nu este suficientă, medicul o poate crește la 10-15 mcg / kg. Cu creșterea ritmului cardiac, transpirație, diaree, doza este redusă.

Citiți mai multe în articolul nostru despre hipotiroidismul la copii, consecințele și tratamentul acesteia.

Citiți în acest articol

Clasificare

Formarea insuficientă a hormonilor tiroxină (T4) și (T3) are mai multe forme clinice. Ele se disting în funcție de nivelul de deteriorare și de cursul bolii.

Congenital

Diagnosticul de hipotiroidism congenital se pune dacă nou-născutul are insuficiență tiroidiană imediat după naștere. Apare în dezvoltarea fetală și poate fi primar, central (secundar, terțiar) și periferic în funcție de nivelul de afectare celulară. Simptomele bolii sunt tranzitorii, permanente, iar cursul hipotiroidismului este subclinic sau manifest, complicat.

Primar

Un astfel de hipotiroidism este numit adevărat sau tirogen. Aceasta înseamnă că nivelurile scăzute de hormoni tiroidieni T4 și T3 sunt asociate cu patologia glandei tiroide în sine.

Central

Activitatea celulelor secretoare care produc tiroxina și triiodotironina este reglată de glanda pituitară cu ajutorul hormonului de stimulare a tiroidei - TSH. Cu sinteza insuficientă, producția de T3 și T4 scade. Acest tip de boală se numește hipofizar sau secundar. Deasupra glandei pituitare se află în „ierarhia” hormonală. Cu ajutorul tiroliberinei accelerează formarea TSH-ului. Insuficiența hipotalamică se numește terțiară.

Periferic

Dacă activitatea hormonală a glandei tiroide, a glandei pituitare și a hipotalamusului este normală, dar receptorii tisulari își pierd sensibilitatea la hormoni sau numărul lor este mult mai mic decât în ​​mod normal, atunci o astfel de hipotiroidie se numește periferic. De asemenea, include o încălcare a conversiei tiroxinei în triiodotironină.

Tranzitoriu

Cauzat de anticorpii materni care se formează la hormonul de stimulare a tiroidei al glandei pituitare a copilului. Durata sa este de obicei de 1-3 săptămâni. A doua variantă de dezvoltare este trecerea la o formă permanentă. În acest caz, perioadele de îmbunătățire alternează cu o creștere a simptomelor, ceea ce necesită utilizarea pe tot parcursul vieții a hormonilor în tablete.

subclinic

Se dezvoltă cu TSH crescut și formarea normală a tiroxinei. Nu sunt însoțite de manifestări clinice sau sunt puține dintre ele. Un astfel de hipotiroidism latent (ascuns) are de obicei simptome nespecifice.

manifesta

Lipsa pronunțată de hormoni. Hormonul de stimulare a tiroidei este peste normal, iar glanda tiroidă produce puțină tiroxină. Provoacă o imagine completă detaliată a hipotiroidismului și cu o deficiență ascuțită a T 4 - complicații. Acestea pot include insuficiență circulatorie, retard mental,.

Cauzele hipotiroidismului până la un an

Majoritatea nou-născuților (până la 90% din toate cazurile de boli) au o formă primară. Se poate numi:

• defecte în dezvoltarea organului - mișcare în spatele sternului, sub limbă, formare insuficientă (hipoplazie), mai rar absența completă a glandei tiroide;
• infecții primite în perioada prenatală;
• leziuni autoimune;
• utilizarea medicamentelor gravide care perturbă dezvoltarea (citostatice, săruri de litiu, brom, tranchilizante);
• expunerea la substanțe chimice;
• expunerea radioactivă;
• deficit de iod în alimentația mamei, gușă endemică;
• mutații genetice (de obicei combinate cu defecte cardiace, structura scheletului);
• încălcarea formării hormonilor din cauza unui defect în absorbția iodului de către glanda tiroidă;
• anomalie ereditară de dezvoltare - sindromul Pendred (surditate și mărirea glandei tiroide).

Formele centrale de hipotiroidism (secundar și terțiar) apar în patologia creierului - chisturi, defecte de dezvoltare, neoplasme benigne sau maligne, traumatisme în timpul nașterii, sufocare prin încurcarea cordonului ombilical.

Forma periferică apare atunci când există o încălcare a formării proteinelor receptorilor care se află pe membranele celulare și se combină cu hormonii tiroidieni. Motivul pentru aceasta este un defect genetic care este moștenit, iar rezultatul este formarea rezistenței la hormoni (sindrom de rezistență). În același timp, fondul hormonal din sânge este normal sau chiar ușor crescut, dar celulele nu răspund la T3 și T4.

Cauzele hipotiroidismului dobândit la copii pot fi:

• tumori cerebrale;
• traumatisme craniului, intervenții chirurgicale;
• lipsa iodului în alimente și apă (deficit endemic de iod).

Simptomele hipotiroidismului

Toate manifestările insuficienței tiroidiene pot fi împărțite în inițiale (nespecifice) și consecințe sub forma dezvoltării psihomotorii întârziate, care devin vizibile în timp.

Primele semne la copii

Recunoașterea hipotiroidismului la un nou-născut poate fi destul de dificilă. Semnele primare nu diferă în specificitate și se găsesc în patologii ale organelor interne și alte anomalii de dezvoltare. Simptomele indirecte pot include:

• sarcina post-term (40-42 saptamani);
• fructe mari (de la 3,5 kg);
• limba mărită;
• umflarea feței, în special la nivelul pleoapelor;
• umflarea degetelor de pe mâini și picioare;
• dificultăți de respirație;
• timbru scăzut al plânsului (voce aspră);
• hernie ombilicală, vindecarea lentă a plăgii ombilicale;
• icter prelungit la nou-născuți;
• oboseală rapidă în timpul hrănirii;
• apariția cianozei și a insuficienței respiratorii în timpul suptării.

Dacă copilul este alăptat, atunci simptomele clinice pot scădea. Dar astfel de copii sunt adesea în urmă față de norma de vârstă în ceea ce privește creșterea în greutate, au probleme cu digestia alimentelor - balonare, constipație, apetit scăzut. Au o fontanela mărită, o fuziune insuficientă a oaselor craniului și o încălcare a formării articulațiilor șoldului.

Dezvoltarea psihomotorie a copiilor

Cele mai grave consecințe ale hipotiroidismului afectează sistemul nervos. Din perioada neonatală apar semne de întârziere în dezvoltarea psihomotorie:

• slăbiciune generală, letargie;
• indiferenta fata de mediu - copilul nu incearca sa scoata sunete, merge, nu raspunde la discursul care i se adreseaza;
• atunci când scutecele sunt înfometate sau umede rămân nemișcate ore în șir;
• mișcările sunt rare, se remarcă letargie și slăbiciune musculară;
• târziu începe să-și țină capul, se răstoarnă în pat, nu se așează.

Copiii cu hipotiroidism sunt predispuși la răceli frecvente, pielea lor este uscată, palidă și rece, părul crește slab, dinții erup târziu. Fața este edematoasă, umflată, ochii sunt larg distanțați, podul nasului este extins și turtit, buzele sunt îngroșate.

Dacă hipotiroidismul congenital progresează, atunci se dezvoltă demența (cretinismul), psihicul, auzul și vorbirea sunt perturbate. Astfel de simptome pot fi observate deja din a doua jumătate a anului cu o deficiență ascuțită de hormoni. Cazurile mai puțin severe sunt latente și sunt depistate abia la 5-6 ani sau chiar în perioada pubertății.

Formele dobândite ale bolii, mai ales după vârsta de 2 ani, sunt mai puțin periculoase. Dezvoltarea lor mentală nu are de suferit. Poate că obezitatea, stupoarea, pubertatea, gândirea lentă se manifestă prin performanțe școlare slabe.

Diagnosticarea stării

Deoarece hipotiroidismul nu poate fi suspectat pe baza simptomelor, iar consecințele sale sunt ireversibile în caz de depistare tardivă, din 1995 a fost efectuat un screening (test de screening) pentru hipotiroidism. Aceasta implică luarea de sânge pentru TSH.

Pentru bebelusii nascuti la termen, momentul optim este a 5-a zi dupa nastere, iar pentru bebelusii prematuri, a doua saptamana de viata. Limita superioară a indicatorului este de 20 microni / U per ml. Dacă această valoare este depășită, se determină tiroxina. Dacă este sub 120 nmol / l, atunci se pune un diagnostic de hipotiroidism congenital și se prescrie terapia de substituție. Cu TSH și T4 scăzute, cauza tulburării este la nivelul creierului (glanda pituitară sau hipotalamus). Ecografia tiroidiană

• introducerea radioizotopilor cu scanare (scintigrafie);
• Raze X ale oaselor scheletului (ele dezvăluie o întârziere în dezvoltarea lor față de norma de vârstă);
• ECG - dinți cu amplitudine mică, bradicardie, complex ventricular larg;
• CT și RMN al creierului în forma centrală.

Tratamentul hipotiroidismului

Pentru a evita un grad sever de retard mintal, tratamentul pentru hipotiroidismul congenital trebuie început nu mai târziu de 10 zile de la naștere. Dacă se dezvoltă cretinismul, atunci terapia medicamentoasă nu restabilește complet funcțiile creierului, ci doar încetinește progresia anomaliilor de dezvoltare.

Majoritatea copiilor cu forme congenitale și dobândite ale bolii li se prescrie levotiroxină (Eutyrox, L-tiroxina) pe viață. Începeți cu o doză minimă - 8 mcg per 1 kg de greutate corporală pe zi. Copilul are nevoie de supraveghere medicală și diagnostic de laborator pentru alegerea corectă a dozei.

Dacă corectarea bolii nu este suficientă, medicul o poate crește la 10-15 mcg / kg. Cu creșterea ritmului cardiac, transpirație, diaree, doza este redusă.

În plus, se pot folosi vitamine, mijloace de îmbunătățire a metabolismului la nivelul creierului (Nootropil, Encephabol), masaj, exerciții de fizioterapie. În absența simptomelor și a formei ușoare, este indicată observația și utilizarea iodurii de potasiu în deficiența de iod.

Urmărește videoclipul despre tratamentul hipotiroidismului la copii:

Prevenirea bolilor

Prevenirea hipotiroidismului congenital se realizează cu prevenirea de grup a deficitului de iod în zonele endemice (conținut scăzut de iod în apă), precum și identificarea factorilor de risc individuali atunci când planificați sarcina. Se recomandă viitoarei mame:

• înlocuiți sarea de masă cu sare iodată (adăugați doar la preparatele gata);
• crește proporția de alimente care conțin iod în dietă - pește de mare, fructe de mare, alge, ficat de cod, ulei de pește, alge marine, feijoa, kiwi, mere;
• faceți un test de sânge pentru conținutul de hormoni tiroidieni și o examinare de către un endocrinolog;
• luați medicamente sau complexe de vitamine cu iod (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax pentru gravide, Perfectil, Pregnacare) conform prescripției medicului.

Hipotiroidismul la copii este cel mai adesea congenital. Este cauzată de mutații genetice, lipsa iodului din alimentația mamei, procese infecțioase și autoimune. La naștere, se notează manifestări nespecifice, pe măsură ce îmbătrânesc, formele de boală netratate duc la demență, deformarea oaselor scheletului.

Pentru a detecta hipotiroidismul la nou-născuți, se efectuează un test de screening pentru hormonul de stimulare a tiroidei. Tratamentul trebuie început cât mai devreme posibil. Copiilor li se prescrie terapie de substituție pe tot parcursul vieții cu levotiroxină.

hipotiroidism congenital- o afectiune in care, din diverse motive, inca de la nastere, glanda tiroida nu-si poate indeplini functiile.

Este de remarcat faptul că, cu detectarea în timp util și tratamentul adecvat, în loc de un copil cu handicap grav, o persoană complet sănătoasă crește dintr-un copil cu hipotiroidism congenital.

Funcțiile tiroidei

• Reglarea ratei proceselor metabolice din organism.
• Reglarea proceselor de creștere și dezvoltare.
• Participarea la furnizarea energiei organismului.
• Accelerarea proceselor de oxidare a nutrienților.
• Consolidarea proceselor de schimb de căldură.
• Activarea activității unor glande endocrine (de exemplu, glandele sexuale, glandele suprarenale).
• Stimularea activității sistemului nervos.

Cu încălcări în oricare dintre etapele sintezei hormonilor tiroidieni, încetează să mai îndeplinească aceste funcții și se dezvoltă hipotiroidismul.

Cauzele hipotiroidismului congenital

Cauzele care duc la hipotiroidismul congenital sunt foarte diverse, dar în general se reduc fie la patologia ereditară, fie la mutații genetice spontane, fie la efectul asupra mamei a factorilor care provoacă o încălcare a dezvoltării copilului în perioada prenatală. .

Acești factori includ:

• daune toxice (expunerea la alcool, nicotină, pesticide etc.);
• luarea anumitor medicamente de către mamă;
• infecții;
• expunerea la radiații,
• trăind într-o regiune nefavorabilă pentru conținutul de iod.

Hipotiroidismul matern poate provoca hipotiroidism congenital la un copil?

În primul rând, trebuie amintit că hipotiroidismul nu este o boală specifică, ci o afecțiune care este cauzată de motive complet diferite.

La copiii mai mari, adolescenții și adulții, cel mai frecvent fete și femei, principala cauză a hipotiroidismului este tiroidita autoimună. Aceasta este o boală cauzată de o inflamație autoimună a glandei tiroide. Distruge structura celulelor ei, iar acestea nu își pot îndeplini funcțiile de producere a hormonilor. În sine, tiroidita autoimună nu se transmite la un nou-născut, dar necompensată crește probabilitatea de a dezvolta hipotiroidism congenital la un copil.

În regiunile cu deficit de iod, femeile au adesea o afecțiune numită hipotiroidism latent, cauzată de o lipsă constantă de iod în dietă. Acest lucru afectează starea copilului în același mod - crește ușor probabilitatea de a dezvolta hipotiroidism la copil, dar nu duce direct la aceasta.

Există boli ereditare și mutații unice care pot fi transmise de la părinte la copil prin gene. Apare extrem de rar, de obicei la părinții cu hipotiroidism ușor.

În marea majoritate a cazurilor (85-90%), apariția hipotiroidismului la un nou-născut este imprevizibilă și se datorează unor mutații aleatorii, nou apărute.

Hipotiroidismul la copii: simptome

Apariția unei imagini detaliate a hipotiroidismului indică faptul că boala nu a fost diagnosticată la timp. Cu condiția ca această afecțiune să fie depistată precoce și tratamentul să fie început imediat (momentul optim este de până la 3 săptămâni de viață), nu se vor dezvolta simptome, copilul nu va diferi în niciun fel de semenii săi, va crește și se va dezvolta normal.

Anterior, când boala nu era studiată și nu existau oportunități de diagnosticare precoce, tabloul clasic al hipotiroidismului congenital, care apare la aproximativ 2-3 ani, includea următoarele manifestări:

• Retardare mentală severă.
• Dezvoltare fizică întârziată.
• Încălcarea proporțiilor scheletului.
• Caracteristici ale aspectului: puntea larg afundata a nasului, limba mare, gura deschisa constant.
• O creștere a dimensiunii și perturbarea inimii, modificări ale ECG, bradicardie (scăderea ritmului cardiac).
• Semne de insuficiență cardiacă.
• Dificultăți în respirație.
• Voce aspră, joasă.

Hipotiroidismul congenital: simptome la nou-născuți

Doar 10-20% dintre copiii cu hipotiroidism congenital au oricare dintre manifestările sale în momentul nașterii:

• (naștere după 41 de săptămâni).
• Greutate mare la naștere (3500 grame sau mai mult).
• umflături, umflături în primul rând ale feței, buzelor și pleoapelor.
• Edemul mâinilor, opriți-vă.
• Limbă mare, gura întredeschisă.
• Voce aspră, răgușeală la plâns.
• Prelungit.

Simptomele hipotiroidismului congenital la sugari

Restul nou-născuților, în ciuda dezvoltării latente a bolii, arată perfect sănătos până la apariția treptată a următoarelor simptome:

• Pierderea poftei de mâncare, creștere scăzută în greutate.
• Constipație, flatulență (flatulență).
• Uscăciunea și descuamarea pielii.
• Hipotensiune arterială (scăderea tonusului muscular).
• Respiratie dificila.
• Întârzierea timpului de dentiție, închidere.
• Aproximativ din a cincea sau a șasea lună de viață se poate observa o întârziere în dezvoltarea fizică și psihică.

Sunt copii care au o disfuncție congenitală a glandei tiroide, nu completă, ci parțială. Apoi, o anumită cantitate de hormoni necesari organismului este încă produsă, iar retardul mental și alte simptome nu vor fi exprimate.

Diagnosticul hipotiroidismului

Principala metodă de diagnosticare a hipotiroidismului este analiza nivelului de hormoni tiroidieni din sânge. Este aproape imposibil să se detecteze primele simptome ale hipotiroidismului congenital la un nou-născut, iar diagnosticarea în timp util a bolii este foarte importantă, prin urmare, nu cu mult timp în urmă în Rusia, ca mai devreme în alte țări, un special screening în spital. Toți nou-născuții iau o cantitate mică de sânge și determină conținutul de TSH (hormon de stimulare a tiroidei). Cu un număr crescut și limită, copilul este examinat cu atenție pentru a începe tratamentul în timp util dacă este detectată o boală.

În Rusia, TSH este determinat în timpul screening-ului, iar hormonii TSH și T4 sunt utilizați pentru diagnosticul final.

În 70-90% din cazuri, la un copil, în timpul examinării, pe lângă modificările concentrației de hormoni din sânge, se poate detecta fie absența glandei tiroide, fie o scădere pronunțată a dimensiunii acesteia, care poate fi combinată cu o locație incorectă. Mărimea și locația glandei tiroide, sau absența acesteia, pot fi determinate cu ajutorul ultrasunetelor.

Tratamentul hipotiroidismului

După cum sa menționat deja, cu diagnosticarea în timp util și tratamentul precoce (până la 3 săptămâni de viață), boala este complet susceptibilă de corectare. Daca din orice motiv nu se pune diagnosticul la timp, creierul este lezat ireversibil! În acel moment, când apar simptome vizibile de hipotiroidism, activitatea creierului nu mai este supusă refacerii, copilul va fi profund handicapat.

Copiii care sunt tratați în primele luni de viață cresc și se dezvoltă normal.

Medicamentul pentru tratament și doza acestuia sunt alese de medic sub controlul constant al analizelor de sânge.

O caracteristică importantă este regulile stricte de administrare a medicamentului, cu care medicul trebuie să prezinte părinții.