Boala anemiei cu celule secera. Patogenie sau ceea ce se întâmplă în timpul unei boli

Anemia falciforme este o boală hematologică ereditară caracterizată prin formarea afectată a lanțurilor hemoglobinei în globulele roșii.

ICD-10	D57
ICD-9	282.6
eMedicine	emerge/26
OMIM	603903
BoliDB	1206
Medline Plus	000527
Plasă	C15.378.071.141.150.150

informatii generale

Anemia falciforme este cea mai severă formă de hemoglobinopatii ereditare. Boala este însoțită de formarea hemoglobinei S în locul hemoglobinei A.

Proteina anormală are o structură cristalină neregulată și caracteristici electrice speciale. Celulele roșii care transportă hemoglobina S capătă o formă alungită, asemănătoare cu conturul unei seceri. Ele sunt distruse rapid și sunt capabile să înfunde vasele de sânge.

Anemia falciforme este frecventă în țările africane. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de boală. Persoanele cu această patologie și purtătorii ei asimptomatici sunt practic imune la diferite tulpini ale agentului patogen al malariei (plasmodium).

Motivele

Cauza anemiei falciforme este o mutație genetică ereditară. Modificări patologice apar în gena HBB, care este responsabilă de sinteza hemoglobinei. Ca urmare, se formează o proteină cu o poziție a șasea perturbată a lanțului beta: în loc de acid glutamic, conține valină.

O mutație a anemia secerată nu duce la o încălcare a formării moleculelor de hemoglobină în general, ci provoacă o modificare a proprietăților sale electrice. În condiții de hipoxie (lipsa oxigenului), proteina își schimbă structura - se polimerizează (cristalizează) și formează fire lungi, adică se transformă în hemoglobină S (HbS). Ca urmare, eritrocitele care îl poartă sunt deformate: se lungesc, devin mai subțiri și iau forma unei semilună (seceră).

La om, anemia falciformă este moștenită în mod autosomal recesiv. Pentru ca boala să se manifeste, copilul trebuie să primească gena mutantă de la ambii părinți. În acest caz, vorbim de o formă homozigotă. Acești oameni au doar globule roșii cu hemoglobină S în sânge.

Dacă gena HBB alterată este prezentă doar la unul dintre părinți, atunci se moștenește și anemia cu celule seceră (forma heterozigotă). Copilul este purtător asimptomatic. Sângele său conține aceeași cantitate de hemoglobină S și A. În condiții normale, nu există simptome ale bolii, deoarece proteinele normale sunt suficiente pentru a menține funcțiile globulelor roșii. Manifestările patologice pot apărea cu deficit de oxigen sau cu deshidratare severă. Un purtător asimptomatic de anemie falciformă este capabil să transmită gena mutantă copiilor lor.

Patogeneza

În cazul anemia cu celule secera, cauzele modificărilor negative ale organismului sunt o încălcare a funcțiilor celulelor roșii din sânge. Membrana lor este foarte fragilă, astfel încât au o rezistență scăzută la liză. Globulele roșii cu hemoglobină S nu sunt capabile să transporte suficient oxigen. În plus, plasticitatea lor este redusă și nu își pot schimba forma la trecerea prin capilare.

Modificarea proprietăților celulelor falciforme duce la următoarele procese patologice:

• durata de viață a globulelor roșii scade, acestea sunt distruse în mod activ în splină;
• eritrocitele deformate cad din partea lichidă a sângelui sub formă de sediment și se acumulează în capilare, înfundandu-le;
• alimentarea cu sânge a țesuturilor și organelor este întreruptă, ducând la hipoxie cronică;
• există o stimulare a formării eritrocitelor în rinichi și „re-iritarea” germenului eritrocitar al măduvei osoase

Simptome

Simptomele anemiei falciforme variază în funcție de vârsta pacientului și de factorii legați (condiții sociale, boli dobândite, stil de viață). În funcție de mecanismele patologice, semnele bolii sunt împărțite în mai multe grupuri:

• asociat cu distrugerea crescută a globulelor roșii;
• cauzate de blocarea vaselor de sânge;
• crize hemolitice.

Anemia falciformă la copii nu apare decât la vârsta de 3-6 luni. Apoi simptome precum:

• durere și umflare a mâinilor și picioarelor;
• slabiciune musculara;
• deformarea membrelor;
• dezvoltarea tardivă a abilităților motorii;
• paloare, uscăciune, precum și o scădere a elasticității pielii și a mucoaselor;
• icter datorită eliberării intense de bilirubină ca urmare a defalcării globulelor roșii.

Înainte de vârsta de 5 sau 6 ani, copiii cu anemie falciformă sunt în special expuși riscului de infecții severe. Acest lucru se datorează unei încălcări a funcționării splinei din cauza blocării vaselor sale de către celulele roșii din sânge. Acest organ este responsabil pentru curățarea sângelui de agenți infecțioși și formarea limfocitelor. În plus, deteriorarea microcirculației sângelui duce la o scădere a capacităților de barieră ale pielii, iar microbii pătrund ușor în organism. Sarcina părinților este să caute ajutor în timp util atunci când apar simptome ale bolilor infecțioase pentru a preveni sepsisul.

Pe măsură ce copilul crește, apar următoarele semne asociate cu hipoxia cronică:

• oboseală crescută;
• amețeli frecvente;
• dispnee;
• rămas în urmă în dezvoltarea fizică și mentală, precum și în pubertate.

Boala nu previne nașterea, dar sarcina este însoțită de un risc crescut de complicații.

Adolescenții și adulții cu anemie secerantă pot prezenta:

• durere periodică în diferite organe;
• ulcere ale pielii;
• deficiență de vedere;
• insuficienta cardiaca;
• insuficiență renală;
• modificări ale structurii osoase;
• umflarea și durerea articulațiilor extremităților;
• pareză, scăderea sensibilității și așa mai departe.

Patologia infecțioasă severă, supraîncălzirea, hipotermia, deshidratarea, exercițiile fizice sau urcarea la altitudine pot provoca o criză hemolitică. Simptomele sale:

• o scădere bruscă a nivelului de hemoglobină;
• leșin;
• hipertermie;
• urină închisă la culoare.

Diagnosticare

Simptomele clinice sugerează că o persoană are anemie falciformă. Dar, deoarece sunt caracteristice multor afecțiuni, un diagnostic precis se face numai pe baza unor studii hematologice.

Analize de bază:

• test general de sânge - arată o scădere a nivelului eritrocitelor (sub 3,5-4,0x10 12 / l) și hemoglobinei (sub 120-130 g / l);
• biochimia sângelui – demonstrează o creștere a nivelului de bilirubină și fier liber.

Studii specifice:

• „frotiu umed” - după interacțiunea sângelui cu metabisulfitul de sodiu, celulele roșii din sânge pierd oxigen, iar forma lor semilună devine vizibilă;
• tratarea unei probe de sânge cu soluții tampon în care hemoglobina S este slab solubilă;
• electroforeza hemoglobinei - analiza mobilității hemoglobinei într-un câmp electric, care vă permite să stabiliți prezența eritrocitelor deformate, precum și să diferențiați o mutație homozigotă de una heterozigotă.

În plus, la diagnosticarea anemiei falciforme, se efectuează următoarele:

• Ecografia organelor interne - vă permite să detectați o creștere a splinei și ficatului, precum și a tulburărilor circulatorii și a infarctului la nivelul organelor interne;
• radiografie - arată deformarea și subțierea oaselor scheletului, precum și expansiunea vertebrelor.

Tratament

Tratamentul anemiei falciforme se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Principalele direcții ale terapiei:

• corectarea deficitului de eritrocite și hemoglobină;
• eliminarea sindromului durerii;
• eliminarea excesului de fier din organism;
• tratamentul crizelor hemolitice.

Pentru a crește nivelul eritrocitelor și hemoglobinei, se transfuzează eritrocite donatoare sau se administrează hidroxiuree, un medicament din grupa citostaticelor care ajută la creșterea conținutului de hemoglobină.

Durerea în anemia falciformă este ameliorată cu ajutorul analgezicelor narcotice - tramadol, promedol, morfină. În faza acută se administrează intravenos, apoi oral. Excesul de fier este excretat din organism prin medicamente care au capacitatea de a lega acest element, de exemplu, deferoxamina.

Tratamentul crizelor hemolitice include:

• oxigenoterapie;
• rehidratare;
• utilizarea de analgezice, anticonvulsivante și alte medicamente.

Dacă un pacient dezvoltă o boală infecțioasă, se efectuează terapie cu antibiotice pentru a preveni afectarea severă a organelor interne. În mod obișnuit, se utilizează amoxicilină, cefuroximă și eritromicină.

Persoanele cu anemie falciformă ar trebui să urmeze anumite recomandări de stil de viață, cum ar fi:

• opriți fumatul, consumul de alcool și droguri;
• nu vă ridicați la o înălțime peste 1500 m deasupra nivelului mării;
• limitarea activității fizice grele;
• evitați temperaturile extrem de ridicate și scăzute;
• bea suficient lichid;
• includeți alimente bogate în vitamine în meniu.

Prognoza

Anemia falciforme este o boală incurabilă. Dar datorită terapiei adecvate, severitatea simptomelor sale poate fi redusă. Majoritatea pacienților trăiesc mai mult de 50 de ani.

Posibile complicații ale bolii, care duc la deces:

• patologii bacteriene severe;
• septicemie;
• accident vascular cerebral;
• hemoragie la nivelul creierului;
• încălcări grave în activitatea rinichilor, inimii și ficatului.

Prevenirea

Nu au fost dezvoltate măsuri pentru prevenirea anemiei falciforme, deoarece este de natură genetică. Cuplurile cu antecedente familiale de patologie ar trebui să consulte un genetician în etapa de planificare a sarcinii. După examinarea materialului genetic, medicul va putea determina prezența genelor mutante la viitorii părinți și va putea prezice probabilitatea de a avea un copil cu anemie falciforme.

Cauzat de un defect genetic în care formarea compușilor normali ai hemoglobinei în celulele roșii din sânge este perturbată.

În mod normal, celulele roșii din sânge sunt flexibile, rotunde și se deplasează ușor prin vasele de sânge. În prezența SCA, eritrocitele își pierd flexibilitatea, devin lipicioase, iau forma unei seceri sau semilună (de unde și numele bolii), din care se prăbușesc rapid, se blochează în vasele de sânge.

Ca rezultat, există o încetinire sau o blocare completă a livrării de oxigen către organe și sistemele corpului. Acest lucru provoacă o varietate de afecțiuni grave, până la moarte.

Cum se manifestă anemia cu celule falciforme umane, simptome, tratament, cauze ale bolii? Să vorbim despre asta:

De ce apare anemia cu celule falciforme la om, care sunt cauzele acesteia?

Siclemia la om este unul dintre cele mai severe tipuri de anemie, în plus, este moștenită. Cauza bolii este un defect al genelor. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei „greșite”, copiii lor vor fi transmise cu o probabilitate de 25%, iar în jumătate din cazuri vor moșteni doar o predispoziție la boală.

Dacă doar unul dintre părinți are această genă, nu există riscul ca copilul să moștenească SCD. Cu toate acestea, există o șansă de 50% ca un copil să moștenească o genă pentru această boală.

Cum se manifestă anemia cu celule falciforme umane, care sunt simptomele acesteia?

Copii până la 5 ani:

Primele semne ale bolii încep să apară după șase luni din momentul nașterii copilului. Se dezvoltă o criză vaso-ocluzivă, în care celulele în formă de seceră provoacă blocarea vaselor mici, interferând cu fluxul sanguin normal, provocând în țesuturi și organe. Ca urmare, bebelușul are dureri severe în abdomen, oase și mușchi. În exterior, debutul bolii se manifestă prin paloarea pielii, icter. Urina devine închisă la culoare, temperatura corpului poate crește.

În plus, mâinile și picioarele copilului se umflă, atingerea lor provoacă durere. Se observă slăbiciune musculară, începe curbura membrelor. Copilul mare nu vrea să stea în picioare, refuză să meargă. În toate celelalte privințe, copilul, de regulă, nu are probleme semnificative de sănătate. Cu excepția, poate, a bolilor infecțioase frecvente.

Când vasele splinei, care sunt responsabile pentru curățarea fluxului sanguin de bacteriile dăunătoare, sunt înfundate cu globule roșii curbate, funcția normală a organului este perturbată. Prin urmare, în primii ani de viață, corpul copilului devine deosebit de susceptibil la infecții. Crește semnificativ riscul de dezvoltare (intoxicație fatală a sângelui).

În prezența unuia sau mai multor dintre aceste semne, părinții trebuie să arate copilul cât mai curând posibil medicului. Acest lucru va ajuta la evitarea consecințelor care pun viața în pericol.

Copiii de școală

Anemia falciformă la copiii de această vârstă se manifestă printr-un proces periodic de blocare a vaselor (capilarelor) oaselor mari. De obicei, acest fenomen nu provoacă probleme grave și este exprimat doar printr-o durere ușoară, dureroasă, în oase.

Pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă, procesul patologic se extinde în alte organe și țesuturi. În special, blocarea vaselor plămânilor duce la dezvoltarea unei boli respiratorii severe. Cea mai gravă complicație este blocarea vaselor cerebrale, care poate duce la. Cu toate acestea, această complicație este destul de rară - în 10% din cazuri.

Adolescent

O trăsătură caracteristică a manifestării bolii la adolescenți este o întârziere a dezvoltării fizice cu aproximativ 2-3 ani. Adolescenții cu anemie falciformă tind să fie mai scunzi decât semenii lor și să le întârzie dezvoltarea sexuală.

Pacienți adulți

La pacienții adulți, boala se manifestă cronic sau datorită blocării capilarelor acestor organe. Mai mult, un astfel de blocaj este cronic, poate fi pe termen lung sau permanent. În unele cazuri, dacă nu luați măsurile necesare pentru tratament, se dezvoltă complicații grave, până la un rezultat fatal.

Pe lângă semnele descrise, patologia poate da simptome care diferă ca frecvență de manifestare, precum și ca severitate. Crizele osoase pot apărea destul de des.

Simptome comune ale anemiei cu celule falciforme umane

Enumerăm cele mai caracteristice simptome generale ale bolii observate la pacienții de diferite vârste:

Tumori dureroase simetrice ale articulațiilor extremităților, spatelui și abdomenului;
- urinare frecventă pe timp de noapte, oboseală crescută;
- boli infecțioase frecvente, icter al pielii, sclera a ochilor;

În perioadele de remisie, când nu există următoarea criză, majoritatea pacienților duc o viață normală, normală. Cu toate acestea, la unii pacienți, care suferă, în special, de blocarea capilarelor retinei, deficiența vizuală progresează, ceea ce poate duce în cele din urmă la orbire completă.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că complicațiile descrise ale anemiei falciforme: crize osoase frecvente și boli infecțioase, insuficiență renală și pulmonară, precum și orbire, apar rareori dintr-o dată la un singur pacient.

Cum se corectează anemia cu celule falciforme umane, care este tratamentul eficient al acesteia?

Această patologie este tratată de un hematolog. Din păcate, în prezent nu există un tratament pentru anemia falciformă. Singura metodă eficientă este transplantul de măduvă osoasă. Cu toate acestea, este destul de dificil să găsești un donator și, în plus, în timpul operației există riscuri grave pentru pacient, inclusiv cele mortale.

Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a SCA este extrem de importantă pentru tratamentul cu succes al altor patologii care se dezvoltă la pacienți pe fondul său, precum și pentru a oferi pacienților îngrijiri chirurgicale și obstetricale adecvate, necesare. Desigur, un diagnostic în timp util și un tratament prescris sunt necesare pentru a stabiliza starea pacientului, a preveni crizele severe, a dezvolta complicații grave și, prin urmare, a prelungi viața acestuia.

Principalele metode terapeutice:

În cazul unei crize acute, însoțite de senzații dureroase, se folosesc analgezice non-narcotice, de exemplu, sau.

Cu dureri severe, insuportabile în timpul unei crize, pacientul este tratat într-un spital folosind analgezice narcotice. Pe măsură ce starea se stabilizează, ei trec la cele non-narcotice. În timpul tratamentului, se ia în considerare în mod necesar posibilitatea deshidratării, acidozei.

Se efectuează terapie de susținere, care este o transfuzie de eritrocite spălate sau dezghețate, utilizarea anticoagulantelor.

Odată cu dezvoltarea unei boli infecțioase, deși nu există rezultate ale unui studiu bacteriologic de laborator, sunt prescrise medicamente antibacteriene care sunt active împotriva bacteriilor Streptococcus pneumoniae sau Haemophilus influenzae.

Se efectuează un transplant de măduvă osoasă.

În timpul unei exacerbări a bolii, în prezența unei crize, este indicată respectarea repausului la pat. Pentru a preveni eventualele complicații, a reduce durerea, pacientului i se prescrie oxigenoterapie. Dacă este necesar, se efectuează perfuzii intravenoase cu medicamentele necesare.

Pentru a menține sistemul imunitar, a întări organismul și, de asemenea, pentru a reduce riscul de complicații, pot fi folosite rețete de medicină tradițională. Desigur, medicina tradițională singură nu poate vindeca anemia falciformă. Cu toate acestea, tehnicile ei simple, combinate cu respectarea recomandărilor medicale, vor ajuta la menținerea unei stări de remisie.

Remedii populare pentru întărirea imunității, îmbunătățirea stării generale, normalizarea nivelului hemoglobinei:

Pentru a întări organismul, pentru o recuperare rapidă după o boală, vindecatorii tradiționali sugerează folosirea acestui remediu: amestecați împreună 1 pahar de suc de semințe de rodie proaspăt stoarse și o jumătate de pahar de suc de lămâie, morcov și mere verde proaspăt preparat. Se toarnă amestecul într-un borcan de volum adecvat, unde se adaugă încă o jumătate de pahar de miere de mai. Agitați totul bine, închideți gâtul cu un capac, păstrați la rece. Bea un sfert de cană de trei ori pe zi. Înainte de utilizare, volumul necesar se recomandă să fie ușor încălzit.

Puteți pregăti un alt remediu foarte eficient pentru întărirea sistemului imunitar, îmbunătățirea calității sângelui, normalizarea hemoglobinei: spălați bine, uscați pe un prosop pentru un pahar de fructe uscate: caise uscate, smochine, prune uscate și stafide închise la culoare (puteți lua un amestec de intuneric si lumina). Se adauga 2-3 macinati impreuna cu (pietre de indepartat) si un pahar de miere. Amesteca totul bine. Mănâncă 1 lingură. l. De 3-4 ori pe zi.

Usturoiul este un remediu foarte bun pentru a ajuta la întărirea apărării organismului. Pur și simplu îi puteți crește consumul sau puteți pregăti o tinctură de usturoi care va ajuta la curățarea vaselor de sânge, la îmbunătățirea stării generale, la promovarea întineririi: curățați, tăiați în bucăți 300 g de usturoi proaspăt. Așezați un borcan potrivit, adăugați 1 litru. consumul de alcool. Închideți ermetic, puneți într-un loc întunecat timp de 3-4 săptămâni. Gata, remediu deja strecurat, luați 1 linguriță cu o înghițitură de lapte.

Sfaturi utile pentru menținerea sănătății în SCD

Mănâncă o dietă sănătoasă care include alimente fortificate. Pentru ca măduva osoasă să producă în mod activ globule roșii, este necesar să se consume zilnic alimente bogate în acid folic: praz, pătrunjel, spanac, usturoi sălbatic și frunze de salată verde, precum și nuci, leguminoase, varză și drojdie. La sfatul medicului, puteți lua medicamente.

Creșteți aportul de alimente proaspete bogate în bioflavonoide și antioxidanți: legume de culoare închisă, fructe, fructe de pădure (struguri negri, prune uscate, cireșe, coacăze, afine, sfeclă, vinete etc.).

Evitați deshidratarea: beți suficientă apă proaspătă, precum și sucuri, compoturi etc. Deshidratarea în SCD este periculoasă, deoarece promovează producerea de celule secera și crește riscul de a dezvolta o criză. Mai ales bea mai mult dacă faci sport sau trăiești într-un climat uscat și cald.

Nu supraîncălziți și nu suprarăciți, evitați condițiile stresante. Aceste fenomene pot contribui la dezvoltarea unei crize.

Angajați-vă în mod regulat în educație fizică sau sporturi fezabile, dar fără zel nejustificat, evitați suprasolicitarea.

Când tratați alte boli, utilizați medicamentele cu grijă și cu atenție. Unele medicamente au un efect de îngustare asupra vaselor de sânge, ceea ce face și mai dificilă mișcarea globulelor roșii. O astfel de proprietate, de exemplu, are un decongestionant binecunoscut Pseudoefedrina.

În încheierea conversației noastre, trebuie remarcat faptul că anemia falciformă nu poate fi prevenită, deoarece boala aparține categoriei bolilor genetice. Prin urmare, în etapa de planificare a sarcinii, soții cu „gena greșită” sunt sfătuiți să solicite sfatul unui genetician.

Dacă există suspiciuni de SCA, este necesar să se efectueze diagnosticul la timp și să se înceapă tratamentul. Respectarea exactă a prescripțiilor medicale, atitudinea atentă la propria sănătate, crește semnificativ calitatea și durata vieții pacientului. Fii sănătos!

Svetlana, www.site
Google

- Dragi cititori! Evidențiați greșeala găsită și apăsați Ctrl+Enter. Spune-ne ce este în neregulă.
- Vă rugăm să lăsați comentariul dvs. mai jos! Vă întrebăm! Trebuie să știm părerea ta! Mulțumesc! Mulțumesc!

Anemia este un grup de boli ale sângelui cu un simptom comun de scădere a hemoglobinei, care este cel mai adesea însoțită de o scădere a masei totale a globulelor roșii. Anemia nu este un diagnostic independent, ci doar o formă de manifestare a bolii de bază.

Celulele roșii din sânge sunt „transportul” care furnizează oxigen și substanțe nutritive celulelor corpului uman și elimină dioxidul de carbon și produsele metabolice din ele. Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină, care le conferă o culoare roșie. Hemoglobina este cea care este responsabilă pentru saturarea celulelor cu oxigen. Odată cu scăderea numărului de celule roșii din sânge, așa-numitul „schimb de gaze” este perturbat, iar semnele caracteristice ale anemiei încep să apară.

Această boală are multe clasificări. În momentul de față ne interesează anemia falciformă.

Anemia cu celule falciforme - ce este?

Anemia cu celule secera își are numele de la celulele roșii din sânge care au o formă caracteristică de seceră. Acest lucru se întâmplă ca urmare a unei încălcări a structurii hemoglobinei din acest eritrocit. Esența acestei tulburări este dobândirea unei structuri cristaline speciale de către proteina hemoglobinei din sângele uman. Această modificare a structurii este clar vizibilă la microscop. Acest lucru se datorează unei mutații a genei HBV.

Această boală este clasificată drept boală ereditară. Există două tipuri de pacienți:

• heterozigoți
• homozigoti

La heterozigoți, în sânge poate fi detectată prezența hemoglobinei S anormale în cantități egale cu hemoglobina normală A. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că boala a fost primită doar într-o singură linie - tatăl sau mama. Purtătorii aproape niciodată nu au, iar astfel de simptome apar doar în condiții extreme pentru organism, de exemplu, cum ar fi deshidratarea severă sau munții înalți.

Într-o altă parte a oamenilor, hemozigoții, în eritrocite este prezentă doar hemoglobina S. Boala a fost transmisă copilului în ambele linii - atât tatălui, cât și mamei. În acest caz, boala ereditară va fi extrem de dificilă, iar tratamentul rareori dă rezultate pozitive.

Efectul negativ al hemoglobinei alterate

Esența acestei boli constă în faptul că globulele roșii, care au hemoglobina S în compoziția lor, pot transporta mult mai puțin oxigen, iar speranța lor de viață este mult mai scurtă. În plus, astfel de eritrocite sunt extrem de instabile și sunt distruse sub influența diferitelor enzime. Această situație cu globule roșii în sângele pacientului începe foarte repede să afecteze starea generală a corpului.

Anemia falciforme este cea mai răspândită în țările cu epidemii frecvente de malarie. Persoanele cu acest tip de anemie practic nu sunt susceptibile la agenții patogeni ai malariei, iar purtătorii de hemoglobină anormală au aceleași abilități.

Simptomele bolii

Semnele anemiei falciforme încep să apară foarte devreme, deja în primele luni de viață. Manifestările bolii vor varia în funcție de vârsta pacientului. În medicină, se obișnuiește să se distingă mai multe perioade condiționate.

1. De la nastere pana la 3 ani. Nou-născuții arată de obicei complet sănătoși și numai după trei luni pot apărea primele semne sub formă de mâini și picioare umflate. Acest lucru se întâmplă ca urmare a pierderii globulelor roșii din componenta lichidă a sângelui și a acumulării lor în capilare mici sub formă de sediment. Mai târziu se vor rezolva singuri, dar la început copilul va experimenta dureri severe. Treptat, la astfel de bebeluși, alte semne ale bolii încep să se manifeste mai clar. Pielea devine palidă și ușor gălbuie. Copiii au din ce în ce mai mult dureri în abdomen, spate și membre. Datorită faptului că poate apărea blocarea vaselor splinei, care este responsabilă pentru curățarea sângelui de infecții dăunătoare, copiii la această vârstă pot dezvolta sepsis sanguin. Părinții ale căror familii au copii care suferă de acest lucru ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă copilul devine excesiv de iritabil și temperatura îi crește brusc.
2. De la 3 ani la 10. La această vârstă, la copii se observă destul de des blocarea capilarelor oaselor, care este de obicei exprimată prin dureri dureroase frecvente în oase. Blocarea capilarelor mici poate apărea și în alte organe.
3. De la 10 ani. La această vârstă, copiii sunt adesea foarte nervoși. Există o întârziere vizibilă în dezvoltarea fizică și psihică a copiilor. Pubertatea apare ceva mai târziu, dar acest lucru nu afectează funcțiile de reproducere.
4. Adulti. Anemia falciformă la adulți capătă un caracter cronic persistent. În această etapă, există un proces constant de formare a blocării capilarelor în diferite organe umane. Acesta poate fi un blocaj al capilarelor rinichilor, plămânilor, în creier, în retina ochilor.

Simptomele acestei boli pot fi împărțite în două categorii diferite. Prima categorie include toate simptomele caracteristice oricărui tip de anemie. Poate fi o senzație constantă de slăbiciune și oboseală cronică, amețeli până la pierderea conștienței, icterul este adesea diagnosticat.

A doua categorie include de obicei toate celelalte semne ale bolii, care vor diferi în funcție de ce organe capilare sunt blocate. Cu această boală, este imposibil să găsești doi pacienți identici.

Primul semn al anemiei celulare separate sunt mâinile umflate

Crize hemolitice

În timpul vieții, pacienții cu anemie falciformă se confruntă cu crize hemolitice frecvente. În aceste perioade, temperatura crește brusc la pacienți, nivelul hemoglobinei scade la niveluri critice. Urina devine neagră. În funcție de simptomul principal, se disting următoarele tipuri:

1. Criza aplastică - o scădere bruscă a hemoglobinei și inhibarea germenilor de eritrocite în măduva osoasă. În acest moment, există un consum crescut de acid folic.
2. O criză de sechestrare este o consecință a depunerii de sânge în ficat sau splină. Se caracterizează printr-o creștere puternică a organelor și durerea lor. În cele mai multe cazuri, se observă hipotensiune arterială.
3. Crizele vasculare-ocluzive sunt diagnosticate cu dezvoltarea diferitelor tromboze, de exemplu, tromboza rinichilor, miocardului, splinei și altele.

Există și tipuri mai rare de crize.

Durata condițiilor de criză poate ajunge până la o lună.

Procesele din corpul pacientului în timpul bolii

În mijlocul bolii, în corpul pacientului apar o serie de schimbări semnificative. Aceste modificări pot fi împărțite în externe și interne.

Modificări externe:

• creștere mare;
• subțire dureroasă;
• corp alungit;
• rahiocampsis;
• dinti stricati.

Toate acestea se întâmplă ca urmare a creșterii oaselor măduvei.

Modificări interne:

1. O creștere bruscă a ficatului și a splinei este rezultatul faptului că acestea preiau parțial producția de hemoglobină lipsă. Aceasta implică modificări ulterioare (diabet zaharat, ciroză, colelitiază).
2. Modificări trofice - se dezvoltă în legătură cu membrele constante. Ulcerele vor fi foarte greu de vindecat.
3. Încălcări ale circulației cerebrale - duce la pareza grupelor musculare și paralizie parțială.

Durata perioadei de dezvoltare intensivă a bolii poate dura până la cinci ani. În această etapă, rata mortalității este cea mai mare.

Pacienții care au supraviețuit perioadelor acute ale bolii suferă de boli cronice ale organelor interne afectate. Acestea vor fi probleme obligatorii cu splina, ca urmare a multiplelor atacuri de cord. Mulți sunt diagnosticați cu probleme la plămâni, inimă, rinichi, ochi și așa mai departe. Astfel de pacienți așteaptă un tratament permanent și continuu al tuturor complicațiilor dezvoltate.

Diagnosticare

Anemia falciforme este diagnosticată aproape imediat după nașterea copilului. Dacă se știe că există un factor ereditar, atunci un astfel de diagnostic poate fi pus în stadiul sarcinii mamei folosind o biopsie.

Prezența drepaniei este confirmată numai pe baza unui test de sânge. Se vor găsi în ea semne neechivoce ale anemiei normocromice - hemoglobina extrem de scăzută (50 - 70 g / l), reticulocitoza, leucocitoza mare, bilirubina va fi, de asemenea, peste normal. La microscop, în sânge se găsesc eritrocite neregulate, în formă de semilună. Corpurile vesele și inelele Cabo vor fi cu siguranță prezente. Metoda electroforezei determină cantitatea de hemoglobină din eritrocit și apartenența pacientului la grupul homozigot sau heterozigot. Uneori se efectuează o aspirație de măduvă osoasă.

Pe lângă testele standard, se efectuează și diagnosticul diferențial pentru a confirma diagnosticul. Prin aceasta, medicii exclud prezența rahitismului, a hepatitei virale A, a tuberculozei osoase, a artritei reumatoide etc.

Prezența bolii este confirmată de un test de sânge.

Tratament

Din păcate, anemia secerată este o boală incurabilă a sângelui. Pacienții ar trebui să fie observați de un hematolog pe tot parcursul vieții. Toate eforturile medicului și ale pacientului trebuie direcționate către tratament pentru a preveni crizele bolii.

Dacă a venit criza, pacientul are nevoie de spitalizare obligatorie. Prima acțiune a medicilor care vizează stoparea crizei va fi oxigenoterapia. În plus, pacientului i se prescrie introducerea:

• lichid suplimentar;
• analgezice;
• antibiotice;
• agenți antiplachetari și anticoagulante;

Tratamentul acestei boli va include în mod necesar implementarea unor măsuri care vizează vindecarea comorbidităților asociate.

Prognoza

Este imposibil să împiedici un copil să moștenească acest părinte moștenit. Dacă există o astfel de problemă în familie, viitorii părinți ar trebui să consulte un medic și să înțeleagă toate riscurile asociate cu nașterea unui astfel de copil.

Pacienții cu anemie falciformă trăiesc rareori mai mult de 45 până la 48 de ani. Majoritatea copiilor grav bolnavi mor în primul deceniu al vieții din cauza unor probleme trombotice sau infecțioase.

Cunoscând astfel de previziuni nu foarte încurajatoare, pacienții totuși nu ar trebui să renunțe, ar trebui să facă tot ce le stă în putere pentru a-și menține sănătatea într-o stare satisfăcătoare pe cât posibil. Pentru a evita dezvoltarea crizelor acute, pacienții trebuie să se protejeze cât mai mult posibil de toți factorii provocatori și să trateze toate bolile concomitente în timp util. Medicina modernă are multe instrumente pentru a oferi asistență adecvată.

Anemia falciforme este o afecțiune a sângelui moștenită. Să încercăm să ne dăm seama ce este. Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigenul în sânge. În mod normal, celulele roșii din sânge sunt rotunde și flexibile, ceea ce le permite să se deplaseze prin vasele mici de sânge pentru a furniza oxigen în toate părțile corpului.

Anemia secerată determină ca celulele sanguine să ia forma unei semilună sau seceră. În această formă de celule sanguine, celulele roșii din sânge se descompun foarte ușor, ceea ce provoacă anemie. Celulele roșii semilună trăiesc doar 10-20 de zile în loc de 120 de zile, așa cum este normal pentru celulele sănătoase. În plus, globulele roșii deteriorate se lipesc împreună și se lipesc de pereții vaselor de sânge, blocând fluxul de sânge. Acest lucru poate provoca dureri severe și leziuni permanente ale creierului, inimii, plămânilor, rinichilor, ficatului, oaselor și splinei.

Cauzele anemiei falciforme

Anemia cu celule falciforme umane este cauzată de o anomalie genetică a genei hemoglobinei. Această anomalie are ca rezultat hemoglobină în formă de seceră. Când oxigenul este eliberat din hemoglobina în formă de seceră, acesta se lipește și formează tije lungi care dăunează celulelor roșii din sânge și își schimbă forma. Globule roșii în formă de seceră și provoacă simptome de anemie cu celule secera.

Anemia cu celule falciforme umane nu este contagioasă. Aceasta este o boală genetică cu care se naște o persoană. Boala se dezvoltă atunci când un copil moștenește două gene anormale ale hemoglobinei, câte una de la fiecare părinte. Persoanele care au moștenit doar o singură genă anormală a hemoglobinei sunt purtători ai acesteia, dar nu vor avea anemie și nici un simptom al bolii.

Clinica noastra are specialisti in acest domeniu.

(9 specialisti)

2. Simptomele bolii

Simptomele anemiei falciforme pot include:

• Dureri severe;
• Anemie;
• durere în piept și dificultăți de respirație;
• dureri articulare, artrită;
• blocarea fluxului sanguin în splină sau ficat;
• infectii severe.

Persoanele cu anemie falciforme dezvoltă dureri severe în piept, spate, brațe, picioare și abdomen. În plus, durerea poate apărea în orice parte a corpului. Globulele roșii secera din plămâni pot provoca boli grave, cu simptome precum durere în piept, febră și dificultăți de respirație. Anemia falciforme poate provoca, de asemenea, leziuni permanente ale creierului, inimii, rinichilor, ficatului, splinei și oaselor. Particularitatea acestei boli este că severitatea și simptomele bolii pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar dacă sunt rude de sânge.

3. Diagnosticul anemiei falciforme

Globulele roșii secera pot fi observate atunci când o probă de sânge este examinată la microscop. Dar pentru diagnosticul anemiei cu celule secera umane se folosește test de sânge special - electroforeza hemoglobinei, care vă permite să măsurați cantitatea de hemoglobină anormală. În funcție de cantitatea stabilită de hemoglobină falcioasă, se poate determina dacă o persoană este purtătoarea genei sau are anemie cu celule secera.

Există, de asemenea teste de screening rapide, care ajută la identificarea globulelor roșii în formă de seceră sau a cheagurilor de hemoglobină anormală, pe măsură ce oxigenul părăsește sângele. Dar aceste teste sunt rareori folosite pentru că nu fac distincția între o boală și simpla prezență a unei gene a bolii.

Diagnosticul perinatal al anemiei falciforme realizată prin studierea ADN-ului celulelor fetale obţinute prin biopsie corială sau amniocenteză.

4. Tratamentul bolii

Pentru tratamentul anemiei cu celule falciforme umane, se folosesc următoarele:

• analgezice opioide (de exemplu morfină);
• Medicamente antiinflamatoare (de exemplu ibuprofen);
• antibiotice pentru tratarea infecțiilor;
• Oxigen;
• Administrarea intravenoasă sau orală de lichide speciale.

Transfuziile de celule roșii din sânge pot fi necesare dacă aveți anemie severă, pentru a preveni atacurile de angină sau înainte de operație. Uneori, o transfuzie schimbătoare este efectuată cu ajutorul unui aparat special care îndepărtează globulele roșii în formă de seceră și le înlocuiește cu unele sănătoase.

Pentru tratamentul anemiei falciforme, poate fi prescris un medicament special - hidroxiuree. Ajută la prevenirea atacurilor de durere. Studiile au arătat că, odată cu aportul regulat de hidroxiuree la pacienții cu anemie falciforme, frecvența și severitatea atacurilor de durere scade, precum și numărul de transfuzii de sânge și spitalizări necesare.

Singura modalitate de a vindeca cu adevărat anemia cu celule secera a unei persoane este transplant de celule stem. Acesta este un tratament relativ nou. Este asociată cu riscuri grave (aproximativ 5-10% risc de deces), dar acei pacienți care au avut un transplant de celule stem cu succes s-au recuperat complet din anemia falciforme.

Transplanturile de celule stem sunt de obicei administrate pacienților tineri cu anemie severă cu celule secera pentru care poate fi găsit un donator adecvat. Uneori, sângele din cordonul ombilical de la un donator rudă este utilizat pentru transplantul de celule stem.

Important este că oamenii de știință explorează în mod constant posibilitatea de a trata anemia cu celule secera umane cu noi medicamente care previn producerea de celule roșii ale celulelor secera și îmbunătățesc fluxul sanguin și livrarea de oxigen către organe și țesuturi. Și aceste noi terapii sunt deja testate cu destul de mult succes.

În general, persoanele cu siclemie tind să aibă o speranță de viață mai scurtă. Dar medicina modernă arată rezultate bune. Metodele moderne de tratament pot prelungi semnificativ viața unor astfel de pacienți.În 1973, speranța medie de viață pentru persoanele cu anemie falciformă era de 14 ani, iar astăzi cifra de 40-50 de ani este destul de reală. Se întâmplă ca pacienții să trăiască 60 de ani sau mai mult. Tratamentul continuu cu hidroxiuree poate prelungi viata.

Anemia falciforme: dezvoltare, simptome, tratament, prognostic

Anemia secerată (SCA) - hemoglobinopatie, drepanocitoză, hemoglobinoză SS sau „boală moleculară”, așa cum a numit-o Pauling, care, împreună cu un alt cercetător (Itano) în 1949, a descoperit că hemoglobina pacienților cu această afecțiune gravă diferă prin caracteristicile fizico-chimice din hemoglobina normală. În același an, s-a stabilit cu precizie că boala se moștenește din generație în generație, dar are o distribuție geografică neuniformă.

Boala în sine a fost descrisă pentru prima dată în 1910, iar acest lucru a fost făcut de un medic din America pe nume Herrick. El, examinând un tânăr negru care trăia în Antile, a descoperit anemie severă și îngălbenirea pronunțată a sclerei și a membranelor mucoase.

Doctorul era interesat de boală, pentru că nu mai văzuse nimic asemănător, așa că a decis să o studieze și să o descrie. La o examinare mai atentă a sângelui pacientului, Herrick a văzut celule roșii neobișnuite care semănau izbitor cu o seceră. Astfel de celule roșii din sânge au devenit cunoscute sub numele de drepanocite, iar patologia a fost denumită anemie cu celule secera.

Motivele

Cauzele acestei boli grave rezidă în proprietățile fizico-chimice (solubilitatea, mobilitatea eritroforetică) ale hemoglobinei, dar nu în cea care este recunoscută ca fiind normală (HbA), capabilă să asigure respirația și nutriția țesuturilor. Totul este despre hemoglobina anormală HbS, care s-a format ca urmare a unei mutații și este prezentă la pacienții cu această boală în loc de normal - HbA. Apropo, hemoglobina S a devenit primul pigment de sânge roșu descris și descifrat din toate hemoglobinele defecte (există și alte Hb anormale, de exemplu, C, G San Jose, care, totuși, nu dau o patologie atât de gravă).

Hemoglobina conținută în eritrocitele pacienților cu anemie falciformă are, la prima vedere, diferențe foarte mici. Doar o înlocuire a unui aminoacid cu altul în poziția a 6-a a lanțului β (acidul glutamic este situat în normal, iar valina este în anormal). Cu toate acestea, acidul glutamic este acid, iar valina este neutră, ceea ce duce la o schimbare semnificativă a încărcăturii moleculei și, în consecință, la o modificare a tuturor caracteristicilor pigmentului roșu din sânge.

structura anormală a lanțului de aminoacizi a hemoglobinei S

Dacă boala este moștenită de la părinți la copii, atunci era firesc să presupunem că cauza unui astfel de defect este un fel de genă care a apărut în cursul unei mutații patologice. (mutațiile genelor au loc tot timpul - atât benefice, cât și dăunătoare). Un studiu la nivel genetic a arătat că acesta este într-adevăr cazul. Anomalia și-a găsit locul în gena structurală a lanțului beta, din cauza acesteia există o substituție în al 6-lea aminoacid al unei baze cu alta (adenină pentru timină). Cu toate acestea, pentru a fi mai ușor de înțeles de către cititor, este nevoie de a explica pe scurt unii dintre termenii folosiți de geneticieni, altfel cauzele unei patologii atât de severe vor rămâne de neînțeles. Astfel, secvența de aminoacizi dintr-o proteină (și hemoglobina, după cum știți, o proteină) codifică 3 nucleotide care sunt controlate de anumite gene și sunt numite trinucleotide codificatoare, codoni sau tripleți.

În acest caz, rezultă că:

• O genă neafectată de mutație (un triplet la oamenii sănătoși – GAG) asigură formarea hemoglobinei normale (HbA);
• La pacienți, ca urmare a unei mutații punctuale, apariția unei gene patologice pentru anemia secerată, adenina este înlocuită cu timină și GTG este deja trinucleotida codificatoare.

Datorită unor astfel de modificări la nivel genetic, apare o consecință atât de proastă ca:

1. Înlocuirea acidului glutamic încărcat negativ cu valină neutră;
2. Modificarea încărcăturii moleculei de HbS și, prin urmare, a proprietăților fizico-chimice ale hemoglobinei.

Moștenirea hemoglobinozei SS are loc în conformitate cu legile lui Mendel (în acest caz, patologia este moștenită într-o manieră autosomal recesivă cu dominanță incompletă). Dacă un copil a primit gena pentru anemie falciformă atât de la tată, cât și de la mamă, el devine homozigot pentru această trăsătură („homo” - similar, dublat, pereche, adică SS), pigmentul său roșu din sânge va arăta ca HbSS și curând după la naștere se îmbolnăvește grav. Va fi mai norocos dacă bebelușul se va dovedi heterozigot (cu hemoglobină HbAS), deoarece, deoarece această boală este o formă homozigotă de HbS, patologia va fi ascunsă în condiții normale, dar, în același timp, anomalia celulelor falciforme. nici nu va merge nicăieri. Se poate face simțită în generația următoare dacă întâlnește o genă care poartă astfel de informații. Sau se va manifesta chiar în purtătorul genei anemiei falciforme dacă o persoană se află într-o situație extremă (lipsa de oxigen, deshidratare).

moștenirea anemiei falciforme (autosomal recesiv cu dominanță incompletă)

De ce celulele roșii din sânge capătă o formă atât de neobișnuită?

În anii 20 ai secolului trecut, s-a constatat că dobândirea formei de seceră de către eritrocite este asociată cu o lipsă de oxigen. Deficiența unui astfel de element necesar pentru funcționarea normală a organismului duce la faptul că:

• În HbSS, se formează legături hidrofobe între reziduurile de valine, care este străină de hemoglobina normală;
• Molecula de hemoglobină începe să-i fie „frică” de apă;
• Se formează cristalizarea liniară a moleculelor de HbSS;
• Cristalele din interiorul hemoglobinei S perturbă structura structurală a membranelor celulelor roșii din sânge, determinându-le să capete forma unei seceri.

Trebuie remarcat faptul că nu toate celulele își pierd definitiv aspectul natural. Pentru celulele sanguine individuale, acest proces este reversibil, motiv pentru care eritrocitele normale se găsesc și printre formele în formă de seceră în frotiurile de sânge.

Celulele roșii pot „avea timp” să revină la normal cu o creștere a presiunii parțiale a O2. Aceleași eritrocite „notate” de sistemul de fagocite mononucleare mor prematur și sunt îndepărtate din comunitate. Așa se dezvoltă anemia, care, apropo, se caracterizează nu numai printr-o tendință la episoade trombotice, ci și printr-o rată crescută de distrugere a celulelor sanguine purtătoare de hemoglobină anormală (mai ales dacă există o semilună ireversibilă). celulele nu trăiesc mult. Dacă celulele normale pot circula în sânge timp de până la 3,5 luni, atunci celulele falciforme mor în 15 - 20 - 30 de zile. Anemia necesită formarea de noi celule roșii din sânge, numărul de forme tinere de reticulocite crește în sânge, se dezvoltă hiperplazia eritroidă a măduvei osoase, însoțită de modificări ale sistemului osos (schelet, craniu).

Celulele sanguine în formă de seceră devin neclintite, își pierd proprietățile unice (elasticitate, capacitatea de a se deforma și de a pătrunde în cele mai înguste vase). În plus, este dificil să se deplaseze prin capilare și mișcarea altor celule sanguine. Acest lucru duce la îngroșarea sângelui, la creșterea vâscozității acestuia, la afectarea fluxului sanguin, în special în vasele de calibru mic și la stagnarea microvasculară. Astfel de transformări vor avea ca rezultat lipsa de oxigen a țesuturilor și formarea de celule roșii și mai defecte- apare un cerc vicios, pentru care sunt foarte caracteristice următoarele semne:

• Decelerația fluxului sanguin (în special în microvasculară);
• Tulburări circulatorii focale (atacuri de cord) în sistemul osos și organele interne, cauzate de tromboza vaselor de calibru mic cu celule sanguine în formă de seceră;
• Hiperplazia hemolitică cronică a măduvei osoase;
• Crize episodice, însoțite de dureri în abdomen, precum și dureri articulare și musculare.

Cele mai vulnerabile atunci când încetinesc fluxul sanguin sunt acele organe care au nevoie în special de oxigen. Distrugerea eritrocitelor în formă de seceră din vasele de sânge ale splinei se termină adesea cu tromboza acestor vase, care, la rândul său, poate duce la repetate. Rezultatul este atrofia splinei.

Hemoglobină normală și celule falciforme

Uneori, globulele roșii în formă de seceră sunt foarte înspăimântătoare pentru medici, apărând la persoanele care au hemoglobină complet normală.și nu am auzit niciodată de o boală atât de gravă ca SKA. Când se întâmplă? Faptul este că o serie de factori extraeritrocitari pot influența formarea formelor în formă de seceră:

1. Valori scăzute - acestea contribuie la eliminarea oxigenului din sânge, ceea ce provoacă o schimbare a formei globulelor roșii;
2. Creșterea temperaturii corpului (crește absorbția de oxigen);
3. (sângele nu este suficient de saturat cu oxigen);
4. Sarcina și nașterea.

Desigur, în aceste cazuri, dobândind o formă de semilună, celulele roșii din sânge își pierd și proprietățile, vâscozitatea sângelui crește și ea și fluxul sanguin devine mai dificil. Cu toate acestea, factorii extraeritrocitari (dacă eritrocitele conțin hemoglobină normală) pot fi tratați cumva folosind o terapie adecvată sau pot dispărea singuri dacă acestea au fost circumstanțe temporare (febră, sarcină). În cazul anemiei falciforme, toți factorii de mai sus vor agrava și mai mult situația și cercul vicios este în sfârșit închis.

Prevalența genei anemiei falciforme

O astfel de patologie precum anemia falciforme este distribuită neuniform pe planetă. Practic, această boală „alege” climatul tropical și subtropical din emisfera vestică. Cea mai frecventă hemoglobină S anormală se găsește în Africa (Uganda, Camerun, Congo, Golful Guineei etc.), așa că unii consideră că HbS este o hemoglobină specifică „africană”. Cu toate acestea, acest lucru nu este în întregime corect.

Adesea, o formă anormală de pigment roșu din sânge poate fi găsită în Asia și Orientul Mijlociu. Gena anemiei falciforme este atrasă și de clima caldă a unor țări europene, de exemplu, Grecia, Italia, Portugalia (în unele zone, incidența sa ajunge la 27 - 32%).

Dar popoarele din nordul și nord-vestul Europei pot fi încă liniștite, aici hemoglobina anormală HbS este extrem de rară.Între timp, nu trebuie să uităm de migrația activă din ultimii ani. Desigur, heterozigoții ajung în Europa cu barca, un pacient cu anemie falciforme este puțin probabil să călătorească. Dar, la urma urmei, acești oameni, după ce s-au stabilit într-un loc nou, se vor căsători și vor avea copii, adică apariția homozigoților și boala în sine devine posibilă. În cele din urmă, căsătoriile interetnice nu sunt excluse și atunci prevalența hemoglobinozei SS pe tot globul poate lua alte contururi.

Boala (forma homozigotă a HbS), de regulă, debutează între 3 și 6 luni din viața unui copil, de obicei decurgând ca crize și progresând, întârziind și modificând foarte mult dezvoltarea generală a unei persoane mici. Copiii mor la vârsta de 3 - 5 ani, unii trăiesc până la 10 ani, iar doar câțiva din Africa reușesc să ajungă la maturitate. Adevărat, în țările dezvoltate din punct de vedere economic (Marea Britanie, Germania, SUA etc.), boala poate avea un curs ușor diferit, deoarece alimentația și tratamentul pe care locuitorii din aceste regiuni le permit cresc atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. În Statele Unite, au existat cazuri în care pacienții cu anemie falciforme și-au sărbătorit atât cea de-a 50-a, cât și cea de-a 60-a aniversare.

anemia celulelor secera

Ce este această boală gravă? Ce schimbări aduce organismului?

S-a dovedit că simptomele bolii sunt atât de diverse încât boala „a primit titlul de Mare imitator”.

Anemia falciforme, deoarece se manifestă imediat după naștere, este considerată o patologie a copilăriei. Foarte rar, boala debutează la adolescenți și, mai ales, la adulți, deși tineri. Prezența SCD la vârsta mijlocie este o excepție care poate fi întâlnită într-o familie bogată care trăiește, de exemplu, în Statele Unite. Cu toate acestea, în aceeași Africa până la 50% dintre bebeluși mor în primul an de viață, adică aproape imediat după apariția simptomelor.

Unii cercetători împart în mod condiționat cursul bolii în trei perioade:

• De la 5-6 luni de viață la 2-3 ani;
• de la 3 la 10 ani;
• Mai vechi de 10 ani (forma prelungită).

Trebuie remarcat faptul că la nou-născuți, de regulă, nu există simptome ale bolii (prezența genei pentru anemie cu celule sepoide poate fi apreciată numai după analiza genetică). Și astfel, eritrocitele bebelușilor sunt discuri biconcave, așa cum ar trebui să fie, copilul este sănătos în exterior. Acest lucru se datorează hemoglobinei fetale, care, totuși, în curând va începe să fie înlocuită cu hemoglobina S. Undeva la șase luni, Hb fetală va părăsi în cele din urmă globulele roșii și apoi va începe dezvoltarea bolii dacă gena anemiei falciforme. este moștenit de copil de la ambii părinți. Tripletul GTG (în loc de GAG) va codifica secvența de aminoacizi în globină, ceea ce va determina sinteza hemoglobinei patologice și o modificare a formei globulelor roșii. Dirijarea acestui proces în direcția corectă la acest nivel este pur și simplu imposibilă, deoarece gena pentru anemie falciformă în starea homozigotă nu va permite acest lucru.

La copiii mici, după plecarea hemoglobinei fetale și înlocuirea acesteia cu HbSS, apar primele semne ale bolii:

1. Pierderea poftei de mâncare;
2. Susceptibilitate crescută la diferite infecții;
3. Iritabilitate și neliniște;
4. Îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase vizibile;
5. Mărirea splinei;
6. Încetinirea dezvoltării generale.

Dar din moment ce boala are trei perioade și este numită „marele imitator”, poate fi de interes pentru cititor să o studieze mai detaliat.

Primele semne ale bolii

Uneori, în prima perioadă, apar simptome și nu mai urmează semne de patologie. Dar acest lucru, când GA este singurul semn al bolii, se întâmplă foarte rar. Cu toate acestea, anemia nici măcar nu determină severitatea bolii. A ei pacienții o tolerează bine și nu se plâng în mod deosebit de sănătatea lor. Acest fenomen poate fi explicat prin faptul că curba de disociere a hemoglobinei patologice este deplasată spre dreapta (comparativ cu curba similară a hemoglobinei normale), iar afinitatea pentru O 2 este redusă, astfel încât hemoglobina dă oxigen țesuturilor mai ușor.

Versiunea clasică a primei perioade are trei simptome principale:

• Umflarea dureroasă a oaselor membrelor;
• Apariția crizelor hemolitice (cea mai frecventă cauză de deces);

În prima etapă a bolii, natura inflamatorie a umflăturii, care se extinde în diferite părți ale sistemului osteoarticular (picioare, picioare, mâini, adesea articulații), dă dureri intense. Morfologia acestui simptom constă în aspect, care furnizează hrana țesuturilor, celulelor sanguine în formă de seceră.

A doua (cea mai teribilă și periculoasă) manifestare a unei stări patologice este criza hemolitică, care la 12% dintre pacienţi acţionează ca debutul bolii. Cauza crizei hemolitice este adesea infecțiile transferate (rujeolă, pneumonie, malarie). Asocierea crizei la procesul inflamator-infecțios agravează foarte mult evoluția bolii și agravează starea pacientului, care este observată într-un test de sânge de laborator:

1. Hemoglobina scade rapid;
2. Numărul total de globule roșii scade, de asemenea, deoarece celulele semilună nu trăiesc mult și practic nu există celule roșii normale în frotiu;
3. Hematocritul scade brusc.

Din punct de vedere clinic, toate acestea se manifestă prin frisoane, o creștere semnificativă a temperaturii corpului, agitație și o creștere a comei anemice. Din păcate, majoritatea copiilor mor după câteva ore (de la începutul unor astfel de evenimente violente). Cu toate acestea, dacă pacientul a putut fi „tras afară”, atunci în viitor ne putem aștepta la o schimbare a parametrilor de laborator (o creștere a bilirubinei neconjugate și a urobilinei în urină), o culoare galben intens a pielii (desigur, dacă pacientul aparține rasei albe), sclera și mucoasele vizibile.

Uneori, în prima perioadă apar și alte crize - aplastic, care se caracterizează prin hipoplazie a măduvei osoase, dând anemie severă și scăderea formelor tinere de eritrocite (reticulocite) în sânge. Crizele aplastice apar de cele mai multe ori pe fondul bolilor infecțioase și sunt mai caracteristice continentului african, deoarece există o adevărată „furniță” de infecții înainte de sezonul ploios. Simptomele unei crize aplastice: slăbiciune, amețeli, o deteriorare bruscă a stării, dezvoltarea insuficienței cardiace.

Între timp, acestea nu sunt toate crizele care pot sta la pândă pentru un copil bolnav. Copiii pot avea crize de sechestrare, a cărei cauză este stagnarea sângelui în ficat și splină, deși este posibil să nu existe semne evidente de hemoliză. Dar simptomele unei astfel de crize indică foarte elocvent starea gravă a copilului:

• Mărirea rapidă a splinei și ficatului;
• Dureri violente în abdomen, astfel încât genunchii copilului sunt îndoiți și apăsați pe stomac;
• Icterul devine mai pronunțat;
• Nivelul hemoglobinei scade la 20g/l;
• Adesea colaps.

Cauza unei astfel de crize în majoritatea cazurilor este pneumonie.

Astfel, boala descrisă se caracterizează prin două tipuri principale de criză:

1. Trombotică sau durere (reumatoidă, abdominală, combinată);
2. Anemic (hemolitic, aplastic, sechestrare).

Și, în sfârșit, un alt semn important prezent la începutul bolii - infarcte pulmonare, care de obicei recidivează și rezultă din tromboza vaselor pulmonare de către celulele sanguine anormale. Simptomele (durere bruscă în piept, dificultăți de respirație, tuse) indică o stare gravă a pacientului, deși, trebuie remarcat, moartea în astfel de cazuri apare relativ rar.

Faza a doua

În a doua etapă a dezvoltării bolii, primul rol revine anemie hemolitică cronică, care poate veni imediat după o criză hemolitică sau se poate dezvolta treptat, precum și noi simptome cauzate de tromboza organelor interne. Simptomele celei de-a doua perioade, în general, sunt tipice:

• Slăbiciune, oboseală;
• Paloarea pielii cu prezența unui oarecare îngălbenire;
• Durata de viață a globulelor roșii nu este mai mare de 1 lună;
• hiperplazie a măduvei osoase;
• Modificări ale sistemului osos (craniu „turn”, coloana vertebrală curbată, membre subțiri lungi);
• Spleno- și hepatomegalie (datorită căreia abdomenul este foarte mărit), afectarea ficatului (cauza este ischemia urmată de necroza hepatocitelor), procedând ca hepatită, hemoliză crescută cu hemocromatoză secundară, colangită, colecistită calculoasă (pietre la vezica biliară). În cele mai multe cazuri, rezultatul este dezvoltarea cirozei;
• Suferința sistemului cardiovascular: inimă mărită, puls rapid, modificări ECG. O consecință frecventă a GA este insuficiența cardiacă, a cărei cauză este considerată de unii autori a fi ischemia miocardică, în timp ce alții consideră tromboza vasculară pulmonară și cardiodistrofia (leziunea cardiacă în alte cazuri duce la o eroare de diagnostic, deoarece simptomele pot indica o boală cardiacă reumatică). , mai ales ca astfel de pacienti prezinta modificari articulare);
• Tromboza vaselor renale, atacurile de cord și sângerările (macro și microhematurie) duc la dezvoltarea și insuficiența renală;
• Simptome neurologice asemănătoare cu encefalita difuză și care apar pe fondul tulburărilor vasculare (dureri de cap, amețeli, sindrom convulsiv, parestezii, paralizii ale nervilor cranieni, hemiplegie);
• Tulburări de vedere până la orbire (desprindere de retină, modificări ale fundului de ochi, hemoragii);
• Formarea ulcerelor trofice;
• Crizele abdominale (provocate de tromboza vaselor mici ale mezenterului), care, din cauza durerii severe, pot duce la șoc și moartea pacientului.

Majoritatea copiilor cu anemie secerată mor în a doua perioadă. Cauza morții, de regulă, sunt:,. Cursul deja sever este mult exacerbat de infecții, pe fondul copiilor lor, în general, nici măcar nu trăiesc până la vârsta de 5 ani.

formă persistentă

Pacienții cu SCA rareori trăiesc mai mult de 10 ani, dar odată cu îmbunătățirea condițiilor de viață și a calității îngrijirilor medicale, unii pacienți ajung la vârsta adultă. Cu toate acestea, trebuie menționat că acești oameni nu sunt complet complet, sunt infantili, astenici, slab dezvoltați în toate sensurile. De regulă, în viață sunt însoțite de anemie hemolitică, asplenie ca urmare a autosplenectomiei (infarctele splinei duc la cicatrizare, încrețirea organului și scăderea dimensiunii acestuia). Din cauza eșecului splinei, formarea imunoglobulinelor este inhibată, ceea ce afectează foarte mult sistemul imunitar - orice infecție poate duce la moarte.

În această perioadă nu sunt rare crizele abdominale și tulburările neurologice, care dau hemoliză crescută și icter.

Sarcina la femeile care au trăit până la pubertate este foarte dificilă și se termină cu avort spontan sau nașterea unui copil mort. Femeia însăși moare adesea, deoarece în timpul sarcinii se dezvoltă anemie severă, urmată de șoc, comă și moarte.

Tratament

Pur și simplu nu există un astfel de tratament care să salveze o persoană de o boală gravă odată pentru totdeauna. Dacă heterozigoților (HbAS), adică purtătorilor, li se poate recomanda să respecte anumite reguli (nu beți, nu fumați, nu mergeți la munte, nu vă încărcați cu munca grea, astfel încât hemoglobina patologică „să stea liniștită” în eritrocite), atunci homozigoții (pacienții cu SCA) vor necesita un tratament real care vizează:

1. Combaterea anemiei și îmbunătățirea calității globulelor roșii (masa eritrocitară, capsule de hidroxiuree);
2. Eliminarea sindromului dureros (analgezice narcotice: promedol, morfina, tramadol);
3. Eliminarea excesului de fier eliberat din eritrocitele distruse (desferal, excijad);
4. Tratamentul bolilor infecțioase (antibiotice);
5. Prevenirea formării și apoi a dezintegrarii celulelor sanguine în formă de seceră (oxigenoterapia).

În alte cazuri, cu SCA, se recurge la tratament chirurgical. De exemplu, sângerarea rinichilor este atât de prelungită și intensă încât este necesară îndepărtarea zonei de sângerare a rinichiului sau chiar a întregului rinichi. Dar uneori intervenția chirurgicală este și nejustificată atunci când există astfel de crize abdominale care mimează patologia chirurgicală (apendicita, colecistită, obstrucție intestinală).

Video: anemie falciforme în programul „Live Healthy”

Video: prelegere despre anemie - hemolitică, Minkowski-Chofard, secera