Diagnoza ALS – co to jest? zespół ALS
Choroba ALS: przyczyny i leczenie. stwardnienie zanikowe boczne
Choroba zanikowa boczna (ALS), znana również jako choroba Lou Gehriga, jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Według stowarzyszenia Association State tylko połowa mieszkańców USA słyszała o tej chorobie, ten sam schemat obserwuje się w innych krajach.
Jeden sposób na zwrócenie na siebie uwagi do problemu stwardnienia zanikowego bocznego stał się Ice Bucket Challenge, w którym ludzie muszą oblać się wiadrem lodowatej wody i przekazać darowiznę. W sierpniu 2014 roku kampania zyskała szczególną popularność na całym świecie, przyciągając darowizny w wysokości 50 milionów dolarów i ponad 1,5 miliona uczestników. Prezes i CEO 3M Inge Thulin dołączył do grona i skomentował swój udział w kampanii:
"stwardnienie zanikowe boczne(ALS) to straszna choroba. Przyjąłem wyzwanie od rodziny naszego pracownika 3M, Allena Wahlgrena, który cierpi na tę chorobę od ponad 32 lat. Diagnozę postawiono na początku roku, a dziś jest już prawie całkowicie sparaliżowany. Dokładnie rok temu straciliśmy również jednego z najlepszych liderów branży stomatologicznej 3M, Larry'ego Leera, który zmarł na ALS. Widziałem jak szybko się "wypalił", to było straszne. Przyjąłem to wyzwanie nie tylko na cześć Allena i Larry'ego, ale także na cześć wszystkich rodzin, które zmagają się z tą straszną chorobą”.
Przyczyny choroby ALS
Przyczyną ALS jest mutacja niektórych białek (ubikwityny) z pojawieniem się agregatów wewnątrzkomórkowych. Rodzinne formy choroby obserwuje się w 5% przypadków. Zasadniczo na ALS chorują osoby powyżej czterdziestego sześćdziesiątego roku życia, z których nie więcej niż 10% jest nosicielami postaci dziedzicznej, naukowcy wciąż nie potrafią wyjaśnić pozostałych przypadków wpływem jakichkolwiek wpływów zewnętrznych - ekologii, urazów, choroby i inne czynniki.
Objawy choroby
Wczesnymi objawami choroby są drgawki, drgawki, drętwienie i osłabienie kończyn, a także trudności w mówieniu, ale takie objawy dotyczą wielu chorób. Utrudnia to diagnostykę aż do ostatniego okresu, choroba przechodzi już w fazę zaniku mięśni.
Początkowe zmiany chorobowe w SLA mogą występować w różnych częściach ciała, aż u 75% pacjentów choroba rozpoczyna się w kończynach, głównie dolnych.
Co to jest? Jak się objawia
Początkowe objawy choroby:
osłabienie dystalnych części dłoni, niezręczność podczas wykonywania delikatnych ruchów palcami, utrata masy ciała w dłoniach i drgania pęczkowe (skurcze mięśni)
rzadziej choroba rozpoczyna się osłabieniem bliższego odcinka ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z niedowładem spastycznym dolnym
Możliwe jest również wystąpienie choroby z zaburzeniami opuszkowymi – dyzartrią i dysfagią (25% przypadków)
Skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby
Charakterystyczne objawy kliniczne ALS
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się połączonym uszkodzeniem dolnego neuronu ruchowego (obwodowego) i uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego (ścieżki pytamidowe i / lub komórek piramidalnych kory ruchowej mózgu.
Oznaki uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego:
- osłabienie mięśni (niedowład)
- hiporefleksja (osłabienie odruchów)
- zanik mięśni
- pęczki (spontaniczne, szybkie, nierytmiczne skurcze wiązek włókien mięśniowych)
Oznaki uszkodzenia górnego neuronu ruchowego:
- osłabienie mięśni (niedowład).
- spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe)
- hiperrefleksja (wzmocnienie odruchów)
- patologiczne objawy stóp i dłoni
W przypadku ALS w większości przypadków asymetria objawów.
W zanikających lub nawet na zewnątrz nienaruszonych mięśniach fascykulacje(skurcze mięśni), które mogą dotyczyć lokalnej grupy mięśni lub być rozległe.
W typowym przypadku początkiem choroby jest utrata masy mięśni kłębu jednej z dłoni z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i przeciwstawności kciuka (najczęściej asymetrycznie), co utrudnia chwyt kciuka i palca wskazującego oraz prowadzi do upośledzenia motoryki małej w mięśniach ręki. Pacjent ma trudności z podnoszeniem małych przedmiotów, zapinaniem guzików, pisaniem.
Potem, w miarę postępu choroby, w proces zaangażowane są mięśnie przedramienia, a dłoń przybiera wygląd „szponowatej łapy”. Kilka miesięcy później rozwija się podobne uszkodzenie drugiej ręki. Atrofia, stopniowo rozprzestrzeniająca się, chwyta mięśnie barku i obręczy barkowej.
W tym samym czasie lub później często dochodzi do uszkodzenia mięśni opuszkowych: pęczków i zaników języka, niedowładów podniebienia miękkiego, zaników mięśni krtani i gardła, co objawia się dyzartrią (zaburzeniami mowy), dysfagią (zaburzeniami połykania), ślinotok.
Mięśnie mimiczne i żucia są zwykle dotknięte później niż inne grupy mięśni.. W miarę rozwoju choroby niemożliwe staje się wysunięcie języka, wydęcie policzków i rozciągnięcie ust w rurkę.
Czasami rozwija się osłabienie prostowników głowy przez co pacjent nie może utrzymać głowy prosto.
Gdy zaangażowany w proces przepony obserwuje się oddychanie paradoksalne (przy wdechu żołądek opada, przy wydechu wystaje).
Nogi zwykle najpierw zanikają grup mięśni przednich i bocznych, co objawia się „stopą wiszącą” i chodem typu steppage (pacjent wysoko podnosi nogę i rzuca ją do przodu, gwałtownie ją opuszczając).
Charakterystyczne jest, że zanik mięśni jest selektywny.
- Atrofię obserwuje się na rękach:
tenara
hipotenarny
mięśnie międzykostne
mięśnie naramienne
- Na nogach zaangażowane są mięśnie wykonujące zgięcie grzbietowe stopy.
- W mięśniach opuszkowych dotyczy to mięśni języka i podniebienia miękkiego.
zespół piramidalny rozwija się z reguły we wczesnym stadium ALS i objawia się ożywieniem odruchów ścięgnistych. W następstwie tego często rozwija się niższy spastyczny niedowład kończyn. W rękach wzmożenie odruchów łączy się z zanikiem mięśni, tj. występuje połączone, jednoczesne uszkodzenie centralnych (piramidowych) ścieżek i obwodowego neuronu ruchowego, co jest charakterystyczne dla ALS. Powierzchowne odruchy brzuszne zanikają wraz z postępem procesu. Objaw Babinsky'ego (z przerywanym podrażnieniem podeszwy, duży palec u nogi jest rozgięty, pozostałe palce wachlarzowato rozchodzą się i rozprostowują) obserwuje się w połowie przypadków choroby.
Mogą wystąpić zaburzenia czucia. U 10% pacjentów obserwuje się parestezje w dystalnych częściach rąk i nóg. Ból, czasami silny, zwykle nocny, może być związany ze sztywnością stawów, długotrwałym unieruchomieniem, skurczami z powodu dużej spastyczności, ze skurczami (bolesne skurcze mięśni), depresją. Utrata wrażliwości nie jest typowa.
Zaburzenia okoruchowe nie są charakterystyczne i występują w końcowych stadiach choroby.
Dysfunkcja narządów miednicy mniejszej nie jest typowa, ale w zaawansowanych stadiach może wystąpić zatrzymanie moczu lub nietrzymanie moczu.
Umiarkowane upośledzenie funkcji poznawczych(spadek pamięci i sprawności umysłowej) objawia się u połowy pacjentów. U 5% pacjentów rozwija się typ czołowy, który można łączyć z parkinsonizmem.
Cechą ALS jest brak odleżyn nawet u sparaliżowanych obłożnie chorych.
Gdziekolwiek się pojawią wczesne objawy ALS, osłabienie mięśni stopniowo przenosi się na większe części ciała, chociaż w przypadku opuszkowej postaci ALS pacjenci mogą nie przeżyć całkowitego niedowładu kończyn z powodu zatrzymania oddechu.
Z czasem pacjent traci możliwość samodzielnego poruszania się. choroba SLA nie wpływa na rozwój umysłowy, jednak najczęściej zaczyna się głęboka depresja – człowiek oczekuje śmierci. W końcowych stadiach choroby zajęte są również mięśnie pełniące funkcje oddechowe, a życie pacjentów musi być wspomagane sztuczną wentylacją płuc i sztucznym odżywianiem. Od zaobserwowania pierwszych objawów ALS do śmierci mija 3-5 lat. Powszechnie znane są jednak przypadki, gdy stan pacjentów z jednoznacznie rozpoznaną chorobą ALS stabilizował się w czasie.
KTO MA ALS?
Na świecie jest ponad 350 000 pacjentów z ALS.
ALS diagnozuje się u 5-7 osób rocznie na 100 000 mieszkańców. każdego roku diagnozuje się ALS u ponad 5600 Amerykanów. To 15 nowych przypadków basu dziennie
SLA może dotknąć każdego. Współczynnik zachorowalności (liczba nowych) ALS - 100 000 osób rocznie
Mniej niż 10% przypadków ALS jest dziedzicznych. ALS może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet ALS dotyka wszystkich grup etnicznych i społeczno-ekonomicznych
ALS może dotyczyć młodych lub bardzo starych dorosłych, ale najczęściej diagnozuje się go w średnim i późnym wieku dorosłym.
Osoby z ALS wymagają drogiego sprzętu, leczenia i stałej całodobowej opieki
90% ciężaru opieki spada na barki członków rodzin pacjentów z ALS. ALS prowadzi do możliwego wyczerpania zasobów fizycznych, emocjonalnych i finansowych W Rosji jest ponad 8500 pacjentów z ALS i ponad 600 pacjentów z ALS w Moskwie, chociaż liczba ta jest oficjalnie stale niedoszacowana. Najbardziej znanymi Rosjanami z ALS są Dmitrij Szostakowicz, Władimir Migulya.
Przyczyny choroby nie są znane. Nie ma lekarstwa na ALS. Nastąpiło spowolnienie w przebiegu choroby. Przedłużenie życia jest możliwe przy pomocy respiratora domowego.
Zespoły klinicznie nie do odróżnienia od klasycznego ALS mogą wynikać z:
Zmiany strukturalne:
guzy okołostrzałkowe
guzy otworu wielkiego
spondyloza odcinka szyjnego kręgosłupa
Zespół Arnolda-Chiariego
hydromielia
anomalia tętniczo-żylna rdzenia kręgowego
Infekcje:
bakteryjne - tężec, borelioza
wirusowe - poliomyelitis, półpasiec
mielopatia retrowirusowa
Zatrucia, czynniki fizyczne:
toksyny - ołów, aluminium, inne metale.
leki - strychnina, fenytoina
wstrząs elektryczny
prześwietlenia
Mechanizmy immunologiczne:
dyskrazja plazmocytów
autoimmunologiczna poliradikuloneuropatia
Procesy paranowotworowe:
pararakotwórczy
paralimfomatyczne
Zaburzenia metaboliczne:
hipoglikemia
nadczynność przytarczyc
tyreotoksykoza
niedobór folianów,
witaminy B12, E
złe wchłanianie
Dziedziczne zaburzenia biochemiczne:
defekt receptora androgenowego - choroba Kennedy'ego
niedobór heksozoaminidazy
niedobór a-glukozydazy - choroba Pompego
hiperlipidemia
hiperglicynuria
metylokrotonyloglicynuria
Wszystkie te stany mogą powodować objawy obserwowane w ALS i należy je wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej.
Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Jedyny lek, inhibitor uwalniania glutaminianu, riluzol (Rilutek), opóźnia śmierć o 2 do 4 miesięcy. Jest przepisywany 50 mg dwa razy dziennie.
Leczenie choroby ALS
Podstawą leczenia jest leczenie objawowe:
- Fizjoterapia.
Aktywność fizyczna. Pacjent powinien być jak najbardziej aktywny fizycznie, w miarę postępu choroby potrzebny jest wózek inwalidzki i inne specjalistyczne urządzenia.
.Dieta. Dysfagia stwarza niebezpieczeństwo przedostania się pokarmu do dróg oddechowych. Czasami istnieje potrzeba jedzenia przez sondę lub w gastrostomii.
Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, formy, diagnoza, jak z tym żyć?
Stwardnienie zanikowe boczne lub boczne (ALS), określane jako choroba neuronu ruchowego lub choroba Charcota-Kozhevnikova, choroba neuronu ruchowego, aw niektórych częściach świata choroba Lou Gehriga, która dotyczy głównie regionów, w których mówi się po angielsku. Drodzy pacjenci, w związku z tym nie powinni się dziwić ani wątpić, jeśli w tekście naszego artykułu spotykają się z różnymi nazwami tego bardzo złego procesu patologicznego, prowadząc najpierw do całkowitego kalectwa, a następnie do śmierci.
Krótko o tym, czym jest choroba neuronu ruchowego
U podstaw tej strasznej choroby leżą zmiany w pniu mózgu, które nie zatrzymują się w tym miejscu, ale rozprzestrzeniają się na rogi przednie rdzenia kręgowego (poziom pogrubienia szyjnego) i drogi piramidalne, prowadząc do zwyrodnienia rdzenia kręgowego. mięśnie szkieletowe. W preparatach histologicznych stwierdza się wtręty cytoplazmatyczne zwane ciałkami Bunina, a na tle nacieków naczyniowych obserwuje się zmienione zwyrodnieniowo, pomarszczone i obumarłe komórki nerwowe, w miejsce których wyrastają elementy glejowe. Oczywiste jest, że proces ten, oprócz wszystkich części mózgu i rdzenia kręgowego (móżdżku, tułowia, kory, podkory itp.), jąder ruchowych nerwów czaszkowych (nerwów czaszkowych), wpływa na opony mózgowe, naczynia mózgowe i rdzeń kręgowy łóżko. Patolog autopsyjny zauważa, że pogrubienie odcinka szyjnego i lędźwiowego u pacjentów zauważalnie zmniejsza swoją objętość, a tułów ulega całkowitemu zanikowi.
Jeśli jeszcze 20 lat temu pacjenci ledwo żyli 4 lata, to w naszych czasach doszło do trend w kierunku wzrostu średniej długości życia, która sięga już 5-7 lat. Forma mózgowa nadal nie różni się długowiecznością (3-4 lata), a forma opuszkowa nie daje większych szans (5-6 lat). To prawda, że \u200b\u200bniektórzy żyją przez 12 lat, ale w zasadzie są to pacjenci z postacią szyjno-piersiową. Co jednak oznacza ten okres, skoro choroba Charcota (postacie sporadyczne) nie oszczędza dzieciństwa (liceum) i okresu dojrzewania, podczas gdy płeć męska ma większe „szanse” na zachorowanie na chorobę neuronu ruchowego. Sprawy rodzinne częściej debiutują w wieku dorosłym. Prawdziwe niebezpieczeństwo zachorowania utrzymuje się w przedziale między 40 a 60 rokiem życia, ale po 55 roku życia mężczyźni przestają przewodzić i chorują na równi z kobietami.
Zaburzenia opuszkowe w czynności ośrodków odpowiedzialnych za czynność oddechową i pracę układu sercowo-naczyniowego zwykle prowadzą do zgonu.
W literaturze można znaleźć taką definicję jak „zespół ALS”. Zespół ten nie ma nic wspólnego z chorobą neuronu ruchowego, jest spowodowany zupełnie innymi przyczynami i towarzyszy innym chorobom (niektórym proteinemom itp.), chociaż objawy zespołu ALS są bardzo podobne do wczesnych stadiów choroby Lou Gehriga, kiedy klinika nie doczekała się jeszcze szybkiego rozwoju. Z tego samego powodu początkowy etap stwardnienia zanikowego bocznego różni się od () lub.
Wideo: wykład na temat ALS z programu edukacyjnego w neuronauce
Forma zależy od dominujących objawów
ALS nie ma granic w chorym ludzkim ciele, porusza się dalej, a tym samym wpływa na całe ciało pacjenta, dlatego formy stwardnienia zanikowego bocznego są raczej rozróżniane warunkowo, w oparciu o początek procesu patologicznego i bardziej uderzające objawy uszkodzenia. Dokładnie dominujący objawy podczas stwardnienia zanikowego bocznego, a nie izolowane obszary dotknięte chorobą, pozwalają określić jego formy, które można przedstawić w następujący sposób:
- szyjno-piersiowy, które przede wszystkim zaczynają odczuwać dłonie, okolice łopatek, cały pas barkowy. Bardzo trudno jest człowiekowi kontrolować ruchy, na których przed chorobą nie trzeba było nawet skupiać uwagi. Nasilają się odruchy fizjologiczne, równolegle pojawiają się odruchy patologiczne. Wkrótce po tym, jak ręce przestają być posłuszne, dochodzi do zaniku mięśni dłoni („małpiej łapy”), a pacjent w tym obszarze zostaje unieruchomiony. Dolne sekcje również nie stoją z boku i są wciągane w proces patologiczny;
- lędźwiowo-krzyżowy. Podobnie jak dłonie zaczynają cierpieć kończyny dolne, pojawia się osłabienie mięśni kończyn dolnych, któremu towarzyszą drgawki, często konwulsje, następnie następuje zanik mięśni. Odruchy patologiczne (dodatni znak Babinsky'ego itp.) Są kryteriami diagnostycznymi, ponieważ obserwuje się je już na początku choroby;
- forma bulwiasta- jeden z najcięższych, który tylko w rzadkich przypadkach pozwala pacjentowi wydłużyć oczekiwaną długość życia o ponad 4 lata. Oprócz problemów z mową („nosową”) i niekontrolowaną mimiką pojawiają się oznaki trudności w połykaniu, przechodzące w całkowitą niezdolność do samodzielnego jedzenia. Proces patologiczny obejmujący całe ciało pacjenta ma bardzo negatywny wpływ na możliwości funkcjonalne układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, dlatego osoby z tą postacią umierają, zanim rozwinie się niedowład i paraliż. Nie ma sensu trzymać takiego pacjenta na respiratorze (sztuczna wentylacja płuc) przez długi czas i karmić go kroplomierzem i przy pomocy gastrostomii, ponieważ procent nadziei na wyzdrowienie w tej formie jest praktycznie zredukowany do zera;
- mózgowy który nazywa się wysoki. Wiadomo, że wszystko pochodzi z głowy, więc nic dziwnego, że w postaci mózgowej obie ręce i nogi są dotknięte i zanikłe. Ponadto bardzo często pacjent z tym wariantem płacze lub śmieje się bez powodu. Działania te z reguły nie są związane z jego przeżyciami i emocjami. W końcu, jeśli pacjent płacze w swoim stanie, można to zrozumieć, ale jest mało prawdopodobne, aby stał się zabawny z powodu swojej choroby, więc możemy powiedzieć, że wszystko dzieje się spontanicznie, niezależnie od pragnienia danej osoby. W zależności od ciężkości przebiegu postać mózgowa praktycznie nie jest gorsza od opuszkowej, co również szybko prowadzi do śmierci pacjenta;
- polineuropatia(poli znaczy dużo). Postać objawia się mnogimi uszkodzeniami nerwów i zanikiem mięśni, niedowładami i porażeniami kończyn. Wielu autorów nie wyodrębnia jej w odrębną formę i rzeczywiście, klasyfikacja różnych krajów lub różnych autorów może się różnić, co nie jest niczym wstydliwym, więc nie należy się na tym skupiać, zresztą ani jedno źródło nie omija mózgowej i formy bulwiaste.
Przyczyny choroby...
Czynników, które mogą wywołać ten ciężki proces patologiczny, nie jest tak wiele, jednak człowiek może spotkać się z każdym z nich na co dzień, niezależnie od wieku, płci i położenia geograficznego, z wyjątkiem oczywiście predyspozycji dziedzicznej, która jest charakterystyczna tylko dla pewna część populacji (5-10%).
Tak więc przyczyny choroby neuronu ruchowego:
- Zatrucia (wszelkie, ale przede wszystkim - substancje przemysłu chemicznego, w których główną rolę przypisuje się wpływowi metali: aluminium, ołowiu, rtęci i manganu);
- Choroby zakaźne spowodowane żywotną aktywnością różnych wirusów w organizmie człowieka. Tutaj szczególne miejsce zajmuje powolna infekcja wywołana niezidentyfikowanym dotąd wirusem neurotropowym;
- uraz elektryczny;
- Brak witamin (hipowitaminoza);
- Ciąża może wywołać chorobę neuronów ruchowych;
- Nowotwory złośliwe (zwłaszcza rak płuc);
- Operacje (usunięcie części żołądka);
- Zaprogramowane predyspozycje genetyczne (rodzinne przypadki choroby neuronu ruchowego). Sprawcą stwardnienia zanikowego bocznego jest zmutowany gen zlokalizowany na chromosomie 21, który jest przekazywany głównie w sposób autosomalny dominujący, chociaż w niektórych przypadkach występuje również wariant autosomalny recesywny, chociaż w mniejszym stopniu;
- Niewyjaśniony powód.
…i jej objawy kliniczne
Objawy stwardnienia zanikowego bocznego charakteryzują się przede wszystkim pojawieniem się obwodowych i centralnych niedowładów rąk, na co wskazują następujące objawy:
- Odruchy okostnowe i ścięgniste zaczynają wykazywać tendencję do wzrostu;
- Zanik mięśni rąk i strefy szkaplerzowej;
- Występowanie patologicznych odruchów (górne objawy Rossolimo, które odnoszą się do patologicznych odruchów ręki, pozytywny objaw Babińskiego itp.);
- Zatrzymaj klonus, zwiększone odruchy Achillesa i kolan;
- Pojawienie się drgawek włóknistych mięśni obręczy barkowej, a ponadto mięśni warg i języka, co można łatwo zauważyć, uderzając młotkiem neurologa w mięsień w dotkniętym obszarze;
- Powstanie porażenia opuszkowego, które objawia się zadławieniem, dyzartrią, chrypką, opadaniem żuchwy (oczywiście dolnej), nadmiernym wydzielaniem śliny;
- W przypadku choroby neuronu ruchowego ludzka psychika praktycznie nie cierpi, jednak jest mało prawdopodobne, aby tak ciężka patologia nie wpłynęła w żaden sposób na nastrój i nie wpłynęła na podłoże emocjonalne. Z reguły pacjenci w takich sytuacjach popadają w głęboką depresję, bo już coś wiedzą o swojej chorobie, a stan wiele mówi;
Oczywiście, angażując w ten proces cały organizm, choroba Charcota daje bogatą i zróżnicowaną symptomatologię, którą jednak w skrócie można przedstawić za pomocą syndromów:
- Wiotkie i spastyczne porażenie rąk i nóg;
- Zanik mięśni z:
a) skurcze włókniste spowodowane podrażnieniem rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzące do pobudzenia niektórych (pojedynczych) włókien mięśniowych;
b) drgania powięzi wywołane ruchem całej wiązki mięśni i wynikające z podrażnienia korzeni; - Zespół zaburzeń opuszkowych.
Głównymi kryteriami diagnostycznymi są odruchy i ENMG
Jeśli chodzi o diagnostykę, zależy głównie od stanu neurologicznego, a ENMG (elektroneuromiografia) jest uznawana za główną instrumentalną metodę poszukiwania ALS, pozostałe badania przeprowadza się w celu wykluczenia chorób o podobnych objawach lub zbadania organizmu pacjenta, w szczególności stanu układu oddechowego i układ mięśniowo-szkieletowy. Tak więc na liście niezbędnych badań znajdują się:
- Ogólne badania kliniczne (tradycyjne) (ogólne badania krwi i moczu);
- LHC (biochemia);
- nakłucie lędźwiowe (raczej w celu wykluczenia stwardnienia rozsianego, ponieważ w chorobie Charcota nie ma zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym);
- biopsja mięśnia;
- Badanie R-graficzne;
- MRI w celu wykrycia lub wykluczenia zmian organicznych;
- Spirogram (badanie funkcji oddychania zewnętrznego), co jest bardzo ważne dla takich pacjentów, biorąc pod uwagę, że funkcja oddechowa często cierpi w stwardnieniu zanikowym bocznym.
Aby zachować i przedłużyć życie
Terapia choroby neuronu ruchowego to przede wszystkim Ma na celu ogólne wzmocnienie, utrzymanie organizmu oraz złagodzenie objawów. W miarę rozwoju procesu patologicznego narasta niewydolność oddechowa, dlatego pacjent w celu poprawy czynności oddechowej najpierw (jeszcze na wózku inwalidzkim) przechodzi na aparat NIVL (do nieinwazyjnej wentylacji płuc), a następnie, gdy nie może już sobie poradzą, ze stacjonarnymi urządzeniami wentylacyjnymi.
Na serio Skuteczne leczenie stwardnienia zanikowego bocznego nie zostało jeszcze wynalezione jednak nadal konieczne jest leczenie, a pacjentowi przepisuje się terapię lekową:
- Jedynym dostępnym lekiem celowanym jest Rilutek (Riluzol). Już niewiele (około miesiąca) przedłuża życie i pozwala wydłużyć czas przed przeniesieniem pacjenta do wentylacji mechanicznej;
- Aby poprawić mowę i czynność połykania, stosuje się leki antycholinesterazowe (galantamina, prozeryna);
- Elenium, sibazon (diazepam), środki zwiotczające mięśnie pomagają złagodzić skurcze;
- Z depresją i zaburzeniami snu - środki uspokajające, przeciwdepresyjne i nasenne;
- W przypadku powikłań infekcyjnych przeprowadza się antybiotykoterapię (antybiotyki);
- W przypadku bólu stosuje się NLPZ (niesterydowe leki przeciwzapalne) i przeciwbólowe, po czym pacjent przechodzi na narkotyczne środki przeciwbólowe;
- Amitryptylina jest przepisywana w celu zmniejszenia wydzielania śliny;
- Kuracja z reguły obejmuje również witaminy z grupy B, sterydy anaboliczne zwiększające masę mięśniową (retabolil), leki nootropowe (piracetam, cerebrolizyna, nootropil).
Dobra opieka poprawia jakość życia
Trudno dyskutować ze stwierdzeniem, że pacjent z chorobą Charcota wymaga szczególnej opieki. W szczególny sposób, bo jedno karmienie jest coś warte. A walka z odleżynami? A co z depresją? Pacjent krytycznie ocenia swój stan, bardzo martwi się, że z każdym dniem jego stan się pogarsza iw końcu przestaje (wbrew woli) obsługiwać siebie, nie może komunikować się z innymi i zjeść pysznego obiadu.
Taki pacjent potrzebuje:
- W funkcjonalnym łóżku wyposażonym w windę,
- W fotelu z wyposażeniem zastępującym toaletę;
- W wózku inwalidzkim sterowanym przyciskami, z którym pacjent nadal może sobie poradzić;
- W środkach komunikacji, do których najlepiej nadaje się laptop.
Profilaktyka odleżyn jest bardzo ważna. W takich przypadkach nie każą sobie długo czekać, więc łóżko powinno być czyste i suche, podobnie jak ciało pacjenta.
Chory spożywa głównie pokarmy płynne, dobrze połykane, bogate w białko i witaminy (o ile zachowana jest funkcja połykania). Następnie pacjent jest karmiony przez sondę, a następnie uciekają się do wymuszonego, ale ostatniego środka - nałożenia Gastronomia.
Oczywiście pacjent ze stwardnieniem zanikowym bocznym bardzo cierpi: zarówno moralnie, jak i fizycznie. Jednocześnie cierpią też osoby, które się nim opiekują, dla których jest on bliską osobą. Zgadzam się, bardzo trudno jest spojrzeć w gasnące oczy, zobaczyć ból i rozpacz i nie być w stanie pomóc pokonać chorobę, wyleczyć, przywrócić do życia drogiego człowieka. Krewni opiekujący się taką chorą osobą tracą siły i często popadają w zniechęcenie i depresję, dlatego też potrzebują pomocy psychoterapeuty przy wyznaczaniu środków uspokajających i przeciwdepresyjnych.
Zwykle w opisie leczenia dowolnej choroby czytelnicy szukają środków zapobiegawczych i sposobów na pozbycie się określonej dolegliwości za pomocą środków ludowej. W rzeczywistości zalecane przez medycynę alternatywną, zawierające duże ilości witamin z grupy B, kiełki pszenicy i ziarna owsa, orzechy włoskie i propolis mogą nie przeszkadzać pacjentowi, ale go nie wyleczą. Ponadto nie powinniśmy zapominać, że takie osoby często mają problemy z połykaniem, tzw w przypadku choroby Charcota nie należy polegać na tradycyjnej medycynie.
To jest to - stwardnienie zanikowe boczne (i wiele innych jego nazw). Choroba jest strasznie podstępna, niezrozumiała i nieuleczalna. Może kiedyś ludzie będą w stanie okiełznać tę chorobę, przynajmniej miejmy nadzieję na najlepsze, bo nad tym problemem pracują naukowcy na całym świecie.
Wideo: ALS w programie „Żyj zdrowo!”
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, „choroba Hehriga”, „choroba neuronu ruchowego”) zostało po raz pierwszy opisane przez francuskiego psychiatrę Martina Charcota w 1869 roku.
W USA i Kanadzie istnieje inny termin - "choroba Lou Gehriga", słynnego bejsbolisty, który musiał zakończyć karierę w wieku 36 lat z powodu stwardnienia zanikowego bocznego.
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą układu nerwowego, która szybko atakuje neurony ruchowe rdzenia kręgowego, pnia mózgu i kory mózgowej.
Nerwy ruchowe neuronów czaszkowych (twarzowe, trójskładnikowe, językowo-gardłowe) biorą udział w procesie patologicznym.
Stwardnienie zanikowe boczne występuje rzadko (2-3 osoby na 100 000) i szybko postępuje.
W medycynie istnieje inna koncepcja - zespół stwardnienia zanikowego bocznego. Jest wywoływany przez inną chorobę, więc leczenie w tym przypadku ma na celu wyeliminowanie podstawowej patologii. Jeśli pacjent ma objawy ALS, ale ich przyczyny nie są znane, lekarze nie mówią o zespole, ale o chorobie.
W ALS neurony ruchowe ulegają zniszczeniu, przestają wysyłać sygnały z mózgu do mięśni, w wyniku czego te ostatnie zaczynają słabnąć i zanikać.
Powoduje
Przyczyny, które wywołują pojawienie się tej choroby, nie zostały jeszcze ustalone. Jednak naukowcy oferują kilka teorii:
dziedziczny
Ustalono, że w 10-15% przypadków choroba jest dziedziczna.
Wirusowy
Teoria ta rozpowszechniła się w latach 60. XX wieku w USA i ZSRR. W tym czasie przeprowadzono eksperymenty na małpach. Zwierzętom wstrzykiwano ekstrakty z rdzenia kręgowego chorych ludzi. Założono również, że chorobę może wywołać wirus polio.
Gennaja
Zakłócenie genu stwierdza się u 20% pacjentów z ALS. Kodują enzym dysmutazę ponadtlenkową-1, która przekształca niebezpieczny dla komórek nerwowych nadtlenek w tlen.
autoimmunologiczny
Naukowcy przeprowadzili badania i znaleźli przeciwciała, które zabijają motoryczne komórki nerwowe. Udowodniono, że przeciwciała te mogą powstawać w ciężkich chorobach (chłoniak Hodgkina, rak płuc itp.).
nerwowy
Teorię tę opracowali brytyjscy naukowcy, którzy uważają, że powstawanie ALS może wywołać elementy gleju - komórek odpowiedzialnych za żywotną aktywność neuronów. Jeśli funkcja astrocytów usuwających glutaminian z zakończeń nerwowych jest zaburzona, ryzyko choroby Charcota wzrasta kilkukrotnie.
Wśród czynników ryzyka lekarze wyróżniają: predyspozycje dziedziczne, wiek powyżej 50 lat, palenie papierosów, pracę związaną z użyciem ołowiu oraz służbę wojskową.
objawy ALS
Niezależnie od postaci choroby, wszyscy chorzy odczuwają osłabienie mięśni, pojawiają się skurcze mięśni, dochodzi do spadku masy mięśniowej.
Osłabienie mięśni gwałtownie wzrasta, ale mięśnie oczu i zwieracz pęcherza nie są naruszone.
We wczesnym stadium choroby występuje:
- osłabienie mięśni kostek i stóp;
- atrofia dłoni;
- upośledzone zdolności motoryczne i mowa;
- trudności w połykaniu;
- skurcze mięśni;
- skurcze języka, ramion i barków.
Wraz z rozwojem ALS pojawiają się napady śmiechu i płaczu, zaburzona zostaje równowaga, pojawia się zanik języka.
Funkcje poznawcze pogarszają się tylko w 1-2% przypadków choroby, u pozostałych pacjentów aktywność umysłowa nie ulega zmianie.
W późniejszych stadiach u pacjenta rozwija się depresja, pojawiają się przerwy w oddychaniu i utrata zdolności do samodzielnego poruszania się.
Pacjenci z SLA przestają interesować się bliskimi i światem zewnętrznym, stają się kapryśni, nieskrępowani, chwiejni emocjonalnie i agresywni. Kiedy mięśnie oddechowe przestają pracować, osoba potrzebuje wentylacji mechanicznej.
Przebieg choroby
Początkowo pojawiają się objawy, które uniemożliwiają człowiekowi prowadzenie pełnego życia: drętwienie mięśni, drgawki, drgawki, trudności w mówieniu. Ale z reguły na samym początku trudno jest ustalić dokładną przyczynę tych zaburzeń.
W większości przypadków SLA stawia się na etapie zaniku mięśni.
Stopniowo osłabienie mięśni rozprzestrzenia się i obejmuje nowe partie ciała, pacjent nie może samodzielnie się poruszać, zaczynają się problemy z oddychaniem.
Pacjenci z ALS rzadko cierpią na demencję, ale ich stan prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na śmierć. Na ostatnim etapie osoba nie może już samodzielnie jeść, chodzić i oddychać, potrzebuje specjalnych urządzeń medycznych.
Formy choroby
Formy choroby wyróżniają się lokalizacją uszkodzonych mięśni.
Bulbarnaja
Zajęte są nerwy czaszkowe (9,10,12 par).
Pacjenci z postacią opuszkową SLA zaczynają mieć problemy z mową, skarżą się na trudności w wymowie, trudno im poruszać językiem.
Wraz z postępem choroby akt połykania zostaje zaburzony, pokarm może wylewać się przez nos. W późnym stadium choroby następuje całkowity zanik mięśni twarzy i szyi, zanika mimika twarzy, a pacjenci z SLA nie mogą otwierać ust i żuć pokarmu.
szyjno-piersiowy
Choroba postępuje w kończynach górnych po obu stronach.
Początkowo pojawia się dyskomfort w dłoniach, osobie trudno jest wykonywać złożone ruchy rękami, pisać, grać na instrumentach muzycznych. Podczas badania lekarz zauważa, że mięśnie ramion pacjenta są napięte, a odruchy ścięgniste wzmożone.
W zaawansowanych stadiach choroby osłabienie mięśni postępuje i rozprzestrzenia się na przedramiona i barki.
lędźwiowo-krzyżowy
Pierwszym objawem jest osłabienie kończyn dolnych.
Pacjentowi coraz trudniej jest wykonywać pracę stojąc, wchodzić po schodach, jeździć na rowerze i pokonywać duże odległości.
Z biegiem czasu stopa zaczyna zwisać, zmienia się chód, następnie mięśnie nóg całkowicie zanikają, osoba nie może chodzić, rozwija się nietrzymanie moczu i stolca.
Prawie 50% pacjentów cierpi na szyjno-piersiową postać ALS, po 25% na lędźwiowo-krzyżową i opuszkową.
Diagnostyka
Neurolog stosuje jako główne metody diagnostyczne:
MRI mózgu i rdzenia kręgowego
Za pomocą tej metody można wykryć degenerację struktur piramidalnych i zanik części ruchowych mózgu.
Badania neurofizjologiczne
Do wykrywania ALS stosuje się TKMS (przezczaszkowa stymulacja magnetyczna), ENG (elektroneurografia), EMG (elektromiografia).
Nakłucie mózgowo-rdzeniowe
Określa się poziom zawartości białka (normalny lub podwyższony).
Biochemiczne badania krwi
U pacjentów z ALS stwierdza się pięcio- lub więcej-krotny wzrost aktywności fosfokinazy kreatynowej, nagromadzenie kreatyniny i mocznika oraz wzrost aktywności AST i ALT.
Molekularna analiza genetyczna
Badany jest gen kodujący dysmutazę ponadtlenkową-1.
Ale te metody nie wystarczą, aby równolegle zidentyfikować diagnozę stosuje się diagnostykę różnicową w celu potwierdzenia lub wykluczenia chorób:
- mózg: encefalopatia dysko-krążeniowa, guzy tylnego dołu czaszki, zanik wielonarządowy.
- rdzeń kręgowy: nowotwory, jamistość rdzenia, białaczka limfocytowa, zanik rdzenia kręgowego itp.
- mięśnie: zapalenie mięśni, miodystrofia oczno-gardłowa, miotonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
- nerwy obwodowe: wieloogniskowa neuropatia ruchowa, zespół Parsonage'a-Turnera itp.
- synapsa nerwowo-mięśniowa: zespół Lamberta-Eatona, myasthenia gravis.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na ALS, ale możliwe jest spowolnienie postępu tej choroby, wydłużenie średniej długości życia i złagodzenie stanu człowieka.
W tym celu stosuje się złożoną terapię:
Lek, który po raz pierwszy zastosowano w leczeniu ALS w Wielkiej Brytanii i USA. Substancje aktywne blokują uwalnianie glutaminy i spowalniają proces uszkadzania neuronów. Lek należy przyjmować 2 razy dziennie po 0,05 g.
Leki zwiotczające mięśnie i antybiotyki pomoc przy osłabieniu mięśni. Aby wyeliminować skurcze i skurcze mięśni, przepisuje się Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.
W celu zwiększenia masy mięśniowej stosuje się anaboliczny „Retabolin”.
Antybiotyki, jeśli rozwinie się sepsa lub wystąpią powikłania infekcyjne. Lekarze przepisują fluorochinolony, cefalosporyny, karbopeny.
witaminy grupy B, E, A, C w celu poprawy impulsu wzdłuż włókien nerwowych.
Leki antycholinesterazy, które spowalniają proces niszczenia acetylocholiny („Kalimin”, „Prozerin”, „Pyridostigmine”).
W niektórych przypadkach jest używany przeszczep komórek macierzystych. Zapobiega obumieraniu komórek nerwowych, wspomaga wzrost włókien nerwowych i przywraca połączenia nerwowe.
W późniejszych etapach użyj leki przeciwdepresyjne i uspokajające, niesteroidowe leki przeciwbólowe i opiaty.
Jeśli sen jest zakłócony, przepisywane są preparaty benzodiazepinowe.
Aby ułatwić poruszanie się, potrzebne są krzesła i łóżka o różnych funkcjach, laski, kołnierze mocujące. Lekarze zalecają terapię logopedyczną. W późniejszych stadiach choroby potrzebny będzie ślinociąg, a następnie tracheostomia, aby pacjent mógł oddychać.
Nietradycyjne metody leczenia ALS nie dają pozytywnego wyniku.
Prognoza i konsekwencje
Rokowanie dla pacjentów z ALS niekorzystny. Śmiertelny wynik występuje w ciągu 2-12 lat, gdy rozwija się ciężkie zapalenie płuc, niewydolność oddechowa lub inne poważne choroby wywołane chorobą Gehriga.
W przypadku postaci opuszkowej i u pacjentów w podeszłym wieku okres ten skraca się do 3 lat.
Zapobieganie
Środki zapobiegające ALS są nadal nieznane.
Choroba postępuje bardzo szybko, nie ma przypadków skutecznego leczenia i przywrócenia funkcji motorycznych organizmu. Osłabienie mięśni, które narasta stopniowo, całkowicie zmienia życie człowieka i jego rodziny.
Jednak pomimo rozczarowujących rokowań i niewystarczających badań choroby, bliscy powinni mieć nadzieję, że w niedalekiej przyszłości zostaną opracowane skuteczne terapeutyczne metody leczenia. W międzyczasie konieczne jest podjęcie działań w celu złagodzenia stanu osoby z ALS.
Stwardnienie zanikowe boczne jest niebezpieczną chorobą, która może unieruchomić człowieka i doprowadzić do śmierci.
Lekarze wciąż nie potrafią ustalić dokładnych przyczyn choroby i znaleźć skutecznych metod leczenia. W tej chwili wszystko, co medycyna może zrobić, to złagodzić stan pacjentów z ALS. Żaden pacjent nie mógł całkowicie wyleczyć się z tej choroby. Ważne jest, aby odróżnić „chorobę ALS” od „zespołu ALS”. W drugim przypadku rokowania na powrót do zdrowia są znacznie lepsze.
Choroba ALS jest chorobą rzadką. Jest również nazywany stwardnieniem zanikowym bocznym lub chorobą Charcota. Ta dolegliwość dotyczy ośrodkowego układu nerwowego i została po raz pierwszy opisana w 1865 roku. Jej objawy są prawie zawsze bardzo ciężkie i niebezpieczne. To dobrze, że odsetek zachorowań jest stosunkowo niewielki.
Choroba ALS - co to jest?
Stwardnienie zanikowe boczne jest rzadką chorobą, ale nie przeszkadza to w uznaniu jej za najczęstszy typ dysfunkcji neuronu ruchowego. Inne alternatywne nazwy choroby to choroba Lou Gehriga (na cześć pierwszego pacjenta z taką diagnozą), choroba neuronu ruchowego i choroba neuronu ruchowego. Najbardziej znaną osobą z ALS jest Stephen Hawking.
Co to jest stwardnienie zanikowe boczne? Rozwija się, gdy w komórkach nerwów ruchowych rozpoczynają się zmiany zwyrodnieniowe, dzięki którym mięśnie kurczą się normalnie i prawidłowo. Procesy destrukcyjne docierają do neuronów zlokalizowanych w korze mózgowej i przednich rogach rdzenia kręgowego, jądrach mózgu. Kiedy niektóre komórki nerwów ruchowych obumierają, inne nie pojawiają się, aby je zastąpić. W rezultacie funkcja, za którą byli odpowiedzialni, po prostu przestaje być wykonywana.
Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny
Chociaż chorobę ALS bada się od bardzo dawna, nadal trudno mówić o jej pochodzeniu. Najdokładniejszym faktem jest to, że kilka przyczyn wpływa na rozwój choroby. Jednym z najważniejszych jest zmiana dysmutazy ponadtlenkowej-1. Enzym ten chroni komórki w organizmie przed uszkodzeniem i zniszczeniem. Kiedy zaczyna się rozumieć, czym jest choroba ALS, skąd się bierze, mutacje w chromosomach odpowiedzialnych za kodowanie SOD często stają się widoczne.
Dlaczego to się dzieje? W większości przypadków skłonność do deformacji jest dziedziczna. U niektórych anomalia rozwija się w wyniku narażenia na niektóre niekorzystne czynniki, takie jak:
- procesy autoimmunologiczne;
- brak czynników neurotroficznych;
- pojawienie się nadmiaru jonów potasu w komórce;
- palenie;
- destrukcyjne działanie egzotoksyn;
- negatywne skutki glutaminianu.
Zespół ALS i choroba ALS - różnica
Chociaż nazwy tych dwóch diagnoz są podobne, są to różne rzeczy. Choroba Lou Gehriga pojawia się z wciąż niewyjaśnionych przyczyn i może rozprzestrzenić się zarówno na rdzeń kręgowy, jak i mózg. Zespół rozwija się na tle patologii kręgosłupa. Ponadto diagnoza ta dotyczy tylko rdzenia kręgowego i ma bardzo korzystne rokowanie, podczas gdy choroba ALS jest uważana za nieuleczalną.
Stwardnienie Zanikowe Boczne - Objawy
Choroba w każdym organizmie rozwija się na swój sposób. Na różnych etapach rozwoju choroba ALS ma różne objawy. Z reguły wszystkie dotyczą tylko niektórych fizycznych zdolności danej osoby. Choroba Lou Gehriga w żaden sposób nie wpływa na rozwój umysłowy, ale może doprowadzić do bardzo poważnego: niezwykle trudno jest obserwować, jak organizm stopniowo odmawia pracy, zrozumieć i zaakceptować.
Chorobę ALS można rozpoznać po następujących objawach:
- słabość w ciele;
- zanik;
- problemy z połykaniem;
- zaburzenie mowy;
- brak równowagi;
- nagłe zmiany nastroju;
- wisząca stopa;
- spastyczność;
- migotanie.
Jak zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne?
Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego są zwykle związane z mięśniami. U niektórych pacjentów zaczynają drętwieć, u innych drgać. Co przerażające, nawet po pojawieniu się tych objawów prawie niemożliwe jest zdiagnozowanie choroby. W większości przypadków choroba neuronów ALS rozpoczyna się w kończynach dolnych. Ręce są mniej dotknięte. Mięśnie aparatu mowy są dotknięte tylko bardziej złożoną formą - opuszkową. W miarę postępu choroby objawy stają się bardziej wyraźne. W pewnym momencie mięśnie całkowicie zanikają.
Charakterystyczne dla ALS jest to, że następujące układy i narządy nadal funkcjonują normalnie:
- dotykać;
- zapach;
- przesłuchanie;
- jelita;
- pęcherz moczowy;
- genitalia (u wielu pacjentów funkcja seksualna jest zachowana do końca - przed początkiem stadium terminalnego);
- mięśnie oka;
- serce.
Choroba ALS - etapy
Ponieważ diagnoza ALS nie jest łatwym procesem, zwyczajowo rozróżnia się tylko dwa etapy choroby:
- okres zwiastunów;
- okres lokalny.
Podczas tego ostatniego, w większości przypadków, gdy zdiagnozowano ALS, następuje ostatni etap, dlatego bardzo trudno jest go nie określić. W tym momencie specjaliści zaczynają identyfikować, gdzie znajduje się zmiana. W okresie prekursorowym pojawiają się główne objawy, ale nie są one na tyle wyraźne, aby lekarze mogli podejrzewać ALS. Jest to rzadka dolegliwość, a wielu profesjonalistów nie musi się z nią borykać nawet raz w życiu.
Warianty kliniczne zmiany są różne. Jeśli rozwija się wzdłuż rdzenia kręgowego, chorobę dzieli się na:
- szyjno-piersiowy;
- lędźwiowo-krzyżowy;
- opuszkowy;
- mózgowy.
Podczas propagacji w poprzek formularze są następujące:
- polimielitowy;
- spastyczny;
- klasyczny.
Stwardnienie Zanikowe Boczne - Diagnoza
Choroba w każdym organizmie rozwija się na swój sposób. Oznacza to, że nie ma listy konkretnych znaków, za pomocą których można by dokładnie zidentyfikować ALS. Ponadto wczesne objawy nie zawsze są podobne do objawów - na przykład niezdarność lub niezręczność w rękach można przypisać cechom osobistym danej osoby. Tymczasem choroba rozwinie się bezpiecznie.
Gdy jednak pojawią się podejrzenia, terapeuta powinien skierować pacjenta do neurologa, który zaleci pełne badanie, w tym:
- Analiza krwi. Specjalistów powinien zainteresować przede wszystkim poziom kinazy kreatynowej, enzymu, który zaczyna być wytwarzany szybko iw dużych ilościach w momencie zniszczenia mięśni.
- PLMG. Elektroneuromiografia pomaga znaleźć mięśnie, które tracą unerwienie. Ich aktywność elektryczna znacznie różni się od zdrowych.
- Rezonans magnetyczny. W przypadku zdiagnozowania stwardnienia zanikowego bocznego konieczne jest wykonanie rezonansu magnetycznego, aby wykluczyć inne choroby z podobnymi objawami. Ta metoda nie nadaje się do stwierdzenia ALS - nie będzie w stanie wykryć żadnych konkretnych zmian w tej chorobie.
- TMS. Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna jest z reguły przeprowadzana razem z ENMG. Metoda ocenia stan ruchowych komórek nerwowych. Jego wyniki mogą być przydatne w potwierdzeniu rozpoznania.
SLA – jak leczyć tę chorobę?
Pierwszym pytaniem stawianym przez pacjentów z tą diagnozą i ich bliskich jest choroba SLA, czy jest uleczalna, a jeśli tak, to w jaki sposób można sobie z nią poradzić. Zła wiadomość jest taka, że nie ma jednego idealnego rozwiązania problemu. Choroba jest rzadka i nie w pełni zbadana. Dobrą wiadomością jest to, że jeśli jednocześnie uderzysz w trzy procesy patologiczne w organizmie, choroba będzie się rozwijać wolniej.
Musisz działać na:
- przyspieszona aptoza;
- zaburzony metabolizm energetyczny;
- autoimmunologiczne procesy zapalne.
Nie ma leków, które skutecznie, raz na zawsze wyleczą ALS, ale są leki, które mogą:
- złagodzić objawy;
- spowolnić rozwój choroby;
- ustabilizować normalny poziom jakości życia.
Teraz leczenie choroby Charcota odbywa się za pomocą takich leków, jak:
- lewokarnityna (roztwór przeznaczony do podawania doustnego);
- Kartin (kapsułki);
- kreatyna;
- propionian trimetylohydrazyny (dożylnie);
- kompleksy multiwitaminowe.
Leczenie ALS komórkami macierzystymi
Ta metoda w ostatnich latach zyskuje na popularności. Próbują ją wykorzystać w różnych dziedzinach medycyny, a także w walce z ALS. Komórki macierzyste nazywane są tymi, które nie są jeszcze w pełni ukształtowane i nie mogą pełnić określonych funkcji. Ale są w stanie samodzielnie odnawiać się i pomagać w produkcji różnych innych komórek - nerwów, mięśni, krwi.
Nie ma na to potwierdzenia, ale nie jest wykluczone, że w niedalekiej przyszłości leczenie stwardnienia zanikowego bocznego będzie jedną z najskuteczniejszych metod. Oczekuje się, że pomoże to osiągnąć następujące rezultaty:
- aktywować funkcję ochronną i troficzną;
- wymienić uszkodzone neurony;
- zastąpić komórki glejowe;
- wzbogacają neurony w składniki odżywcze.
Stwardnienie zanikowe boczne - leczenie naturopatyczne środkami ludowymi
Naturopatia to starożytna metoda medyczna. Niektórzy pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym SLA próbują się nim leczyć i mówią o dobrych wynikach. Co nie jest dziwne, biorąc pod uwagę istotę takiej terapii. Ta ostatnia polega na tym, że własne siły wewnętrzne organizmu mogą poradzić sobie z każdą dolegliwością, najważniejsze jest ich aktywowanie i skierowanie we właściwym kierunku.
Naturopaci są przekonani, że choroby rozwijają się, gdy człowiek prowadzi niezdrowy tryb życia. Oznacza to, że jeśli ponownie rozważysz swoje nawyki, zachowanie, stosunek do życia, diagnoza może zniknąć sama. Oprócz odkrywania własnych możliwości, naturopatia obejmuje:
- hydroterapia;
- kąpiele powietrzne;
- procedury fizyczne;
- opalanie się;
- profilaktyczne przyjmowanie suplementów diety;
- medytacja kolorów;
- terapia biorezonansowa i wykorzystanie wielu innych środków.
Nowość w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego
Badanie cech tej choroby jest w toku. Niedawno naukowcy z Karoliny Północnej poczynili postępy w uczynieniu ALS skutecznym sposobem leczenia. Udało im się znaleźć część DNA odpowiedzialną za wysyłanie sygnałów wzdłuż zakończeń nerwowych. Tylko jego zniszczenie i powoduje choroby. Oznacza to, że jeśli wszystko się uda, powstanie lek, który zapobiega deformacji komórek nerwowych, a jednocześnie chorobie.
Choroby neurologiczne o charakterze autoimmunologicznym są szczególnie niebezpieczne dla zdrowia człowieka. Stwardnienie zanikowe boczne szybko przykuwa chorego do wózka inwalidzkiego. Leczenie takich chorób jest trudne. Do specyficznego leczenia choroby współczesna medycyna opracowała tylko jeden aktywny lek. Po przeczytaniu artykułu dowiesz się o chorobie i leku, który może pomóc osobie z ALS.
Przyczyny choroby
Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą, postępującą chorobą układu nerwowego, która wybiórczo atakuje ośrodkowe i obwodowe neurony ruchowe. Charakteryzuje się narastającym osłabieniem każdego mięśnia w ciele pacjenta. Choroba neuronu ruchowego (kod ICB 10 G12.2) dotyka osoby w każdym wieku i każdej płci.
Prawdziwe pochodzenie stwardnienia zanikowego bocznego jest nieznane. Większość badań wskazuje na pojawienie się choroby na skutek oddziaływania kilku przyczyn.
Teoria ekscytotoksyczności glutaminianu głosi, że L-glutaminian i inne neuroprzekaźniki aktywowane pod wpływem zwiększonego przyjmowania wapnia do komórki mogą doprowadzić do jej zaprogramowanej śmierci (apoptozy).
Istnieją teorie potwierdzające autoimmunologiczny i częściowo wirusowy charakter choroby. W przypadku enterowirusów i retrowirusów cząsteczki (antygeny) obce dla organizmu wywołują wytwarzanie przeciwciał przeciwko mielinie przez ludzki układ odpornościowy. Alternatywną teorią jest związek stwardnienia bocznego z defektem genetycznym w autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia.
Ogólna charakterystyka objawów stwardnienia zanikowego bocznego
Objawy choroby można podzielić na dwie grupy.
- Uszkodzenie obwodowych neuronów ruchowych. Na początku choroby ręce i stopy słabną. Stopniowo osłabienie całkowicie rozprzestrzenia się na ręce i nogi, pojawiają się zaburzenia mowy. Neuron obwodowy znajduje się w przednim rogu rdzenia kręgowego lub jądrach nerwów czaszkowych w rdzeniu przedłużonym. Pacjent może samodzielnie określić drżenie mięśni (pęczki). Z czasem dochodzi do niedowładu poszczególnych nerwów ruchowych, a masa mięśniowa maleje na skutek postępującej atrofii. Większość pacjentów ma asymetryczny zanik i niedowład.
- uszkodzenie ośrodkowych neuronów ruchowych. Podczas badania lekarz może wykryć odruchy patologiczne i poszerzenie stref refleksogennych. Na tle zmian zanikowych w mięśniach określa się hipertoniczność. Pacjentowi trudno jest samodzielnie zidentyfikować te objawy. Neuron centralny zlokalizowany jest w korze mózgowej, a objawy związane są z upośledzonym hamowaniem pobudzenia komórek nerwowych.
W późniejszych stadiach dominują uszkodzenia neuronów obwodowych. Hiperrefleksja i patologiczne odruchy znikają, pozostawiając jedynie zanikowe, sparaliżowane mięśnie. U pacjenta ze stwardnieniem bocznym takie objawy odzwierciedlają całkowity zanik przedśrodkowego zakrętu mózgu. Impuls z centralnego neuronu zanika, a świadome ruchy stają się dla człowieka niemożliwe.
Cechą charakterystyczną towarzyszącą stwardnieniu zanikowemu bocznemu jest zachowanie wrażliwości głębokiej i powierzchownej. Osoba odczuwa ból, temperaturę, dotyk, nacisk na skórę. Jednocześnie nie może wykonywać aktywnych ruchów.
Formy ALS
Biorąc pod uwagę segmentową budowę układu nerwowego, opracowano klasyfikację według postaci choroby z określeniem obszarów o największej śmierci neuronów ruchowych.
- Śmierć neuronów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym charakteryzuje się osłabieniem kończyn dolnych. Pacjenci odczuwają ciężkość w stopach, nie mogą pokonywać zwykłych odległości, zauważają spadek mięśni nóg podczas chwytania. Lekarz stwierdza pojawienie się nienaturalnych odruchów (patologiczny odruch prostownika stopy Babińskiego), a także wzmożenie odruchów ze ścięgien Achillesa i kolan.
- Śmierć neuronów w rdzeniu kręgowym szyjno-piersiowym charakteryzuje się osłabieniem mięśni ramion, osoba nie może podnosić ciężkich przedmiotów, pismo ręczne jest zniekształcone, zanikają zdolności motoryczne palców, a odruch nadgarstkowo-ścięgnisty bicepsa wzrasta. W przypadku uszkodzenia neuronów unerwiających szyję dochodzi do jej zmniejszenia, zaniku mięśni, pacjent nie może utrzymać głowy prosto. Równocześnie z zanikiem mięśni dochodzi do ich skurczu i wzmożonego napięcia. Wraz ze zniszczeniem neuronów ruchowych z obszaru klatki piersiowej dochodzi do zaniku mięśni międzyżebrowych i piersiowych, dochodzi do porażenia przepony i zaburzenia oddychania.
- Śmierć neuronów opuszkowych zlokalizowanych w pniu mózgu charakteryzuje się trudnościami w połykaniu pokarmu i zaburzeniami mowy. Słowa pacjenta stają się niezrozumiałe, wymowa jest zniekształcona, co wiąże się z osłabieniem mięśni języka, wypadaniem podniebienia miękkiego i skurczem mięśni narządu żucia. Napięcie mięśni gardła utrudnia połykanie grudek pokarmu, pokarm nie przechodzi dalej niż część ustna gardła, dostanie się do dróg oddechowych, powoduje kaszel. Zanik mięśni twarzy, następuje całkowita utrata mimiki. Przy uszkodzeniu nerwów okoruchowych ruchliwość oczu jest całkowicie utracona, osoba nie może patrzeć na przedmioty, a wyrazistość obrazu pozostaje taka sama jak przed chorobą. Najcięższa postać stwardnienia bocznego.
- Wysoka postać w uszkodzeniach ośrodkowego neuronu ruchowego jest rzadkością w izolacji. Spastyczne porażenie, hiperrefleksja i odruchy patologiczne występują w różnych grupach mięśni. Dojdzie do zaniku zakrętu przedśrodkowego, który odpowiada za świadome ruchy, a pacjent nie będzie w stanie wykonać celowanej czynności.
Diagnoza choroby na podstawie objawów, danych laboratoryjnych i instrumentalnych
Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się na wykorzystaniu danych ze stanu klinicznego pacjenta, metod badań laboratoryjnych i instrumentalnych.
Leczenie patogenetyczne i objawowe
Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego opiera się wyłącznie na pomocy patogenetycznej i objawowej choremu. Riluzol jest lekiem chorobotwórczym opartym na dowodach z wyboru. Lek stosuje się w celu spowolnienia postępu ALS, znacząco hamuje obumieranie neuronów ruchowych. Działanie leku polega na zatrzymaniu uwalniania glutaminianu przez komórki nerwowe oraz zmniejszeniu zwyrodnienia neuronów ruchowych, które następuje pod wpływem działania aminokwasu. Riluzol przyjmuje się 100 g raz dziennie z posiłkami.
Pacjenci bez wyjątku wymagają obserwacji ambulatoryjnej z kontrolą tych objawów klinicznych SLA oraz badań laboratoryjnych (poziom CPK, ALT, AST). Leczenie objawowe obejmuje stosowanie leków przeciwdrgawkowych, witamin, sterydów anabolicznych, ATP, nootropów, których wyznaczenie jest dostosowywane w zależności od postaci choroby.
Rokowanie dla pacjenta z ALS
Rokowanie dotyczące życia pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest niekorzystne i determinowane jest stopniem nasilenia zaburzeń opuszkowych i oddechowych. Choroba trwa od dwóch do dziesięciu lat, postać opuszkowa prowadzi pacjenta do śmierci z powodu porażenia ośrodka oddechowego i wyczerpania organizmu w ciągu 1-2 lat, nawet przy zastosowaniu leczenia farmakologicznego.
Najbardziej znanym pacjentem z ALS jest Stephen Hawking, znany fizyk i autor kilku bestsellerów. Żywy przykład tego, że z chorobą można żyć i nie można się poddawać.
Weź udział w dyskusji na ten temat, zostaw swoje opinie w komentarzach.
