Objawy zespołu Eddiego. Dysplazja ektodermalna - główne objawy choroby genetycznej

Dysplazja ektodermalna (zespół Eddy'ego) jest słabo poznaną i rzadką chorobą genetyczną, a zwykły lekarz nie zawsze jest w stanie od razu zdiagnozować tę chorobę i przepisać odpowiednie i właściwe leczenie. Tylko genetycy specjalizujący się w tej dziedzinie mogą udzielić pełnych informacji na temat tej choroby.

Dysplazja ektodermalna (zespół Eddy'ego): co to jest?

Sama definicja „dysplazji” implikuje niewłaściwy rozwój i wszelkie naruszenia. Łączy w sobie wszystkie wrodzone patologie w rozwoju tkanek i narządów, które pojawiają się podczas wzrostu w macicy.

Ektoderma jest zewnętrzną warstwą zarodka płodu na najwcześniejszych etapach rozwoju wewnątrzmacicznego. Początkowo ektoderma składa się z pojedynczej warstwy komórek, które dalej różnicują się w różne podstawy, a następnie tworzą określone tkanki ludzkiego ciała.

Okazało się, że dysplazja ektodermalna- jest to genetyczne zaburzenie rozwoju tych części ciała, z których następnie powstają paznokcie, zęby, błona śluzowa jamy ustnej i jamy ustnej, włosy, a także gruczoły łojowe i potowe. Obecnie istnieje wiele rodzajów dysplazji ektodermalnej, a każda z odmian tej choroby ma określony zestaw objawów, od drobnych do bardzo poważnych. Ale najczęstsze to:

• bezwodna dysplazja ektodermalna;
• hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna.

Formy te mają różne ogniska lokalizacji i objawy, ale pod wieloma względami zespoły te są do siebie znacznie podobne.

Przyczyny i objawy zespołu Eddy'ego

Objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym:

Wszystkie te objawy zaczynają pojawiać się w okresie niemowlęcym i rozwijają się z czasem przez całe życie człowieka, tworząc pełnoprawną symptomatologię kliniczną w okresie dojrzewania.

Najczęściej na tę chorobę cierpią mężczyźni, podczas gdy kobiety z tym zespołem są dość rzadkie i wszystkie objawy wyrażają się znacznie łatwiej, z wyjątkiem problemów z funkcjonowaniem gruczołów sutkowych.

Przyczyny choroby są raczej niejasne i nie zostały jeszcze w pełni zbadane nawet przez współczesną naukę, ze względu na dużą rzadkość tego zespołu.

Jest to choroba dziedziczna spowodowana zaburzeniem genetycznym na etapie rozwoju płodu. Udowodniono również, że patologia przenoszona jest recesywnie z wykorzystaniem chromosomu X, stąd z reguły nosicielem jest kobieta, która przekazuje chorobę swojemu dziecku, najczęściej płci męskiej.

Ponieważ objawy tej choroby wyrażają się głównie w wyglądzie, wszystkie objawy można zaobserwować nawet gołym okiem, dodając je do ogólnego obrazu klinicznego.

Aby ustalić diagnozę, wymagane jest:

Na podstawie objawów zewnętrznych i wykonanych badań laboratoryjnych lekarz może dokładnie określić chorobę i jej postać, a także zaproponować dalsze działania w celu zwalczania tej choroby.

Leczenie zespołu Eddy'ego

Nawet współczesna medycyna niestety nie jest w stanie poradzić sobie dzisiaj z tą wrodzoną chorobą, dlatego nie da się całkowicie wyleczyć tego zespołu. Osoba, która urodziła się z tą chorobą, będzie musiała spędzić z nią całe życie, a lekarze mogą jedynie zminimalizować niektóre objawy i zmniejszyć dyskomfort, jaki powodują u danej osoby. Właśnie z tego powodu większość leczenie ma na celu złagodzenie objawów które występują w tej chorobie.

Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie zespołu Eddiego i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, aby nie dopuścić do rozwinięcia się u dziecka kompleksów, na podstawie których mogą pojawić się zaburzenia psychiczne.

Leczenie jest dość złożone i wymaga porady specjalistów o różnych profilach. Ponadto zespół ten komplikuje fakt, że mały pacjent stale rośnie, dlatego bardzo ważne jest, aby wziąć pod uwagę jego wiek i wiele innych czynników.

Ponieważ tylko niewielka część zębów wyrzyna się u osoby lub są one całkowicie nieobecne, wykonuje się dla pacjenta ruchome protezy, które umieszcza się na dolnej i górnej szczęce. Jest to wymagane dla estetyki i prawidłowego odżywiania pacjenta. Po pewnym czasie najprawdopodobniej trzeba będzie je wymienić, ponieważ wraz z rozwojem dziecka zaczyna rozwijać się jego szczęka, a protezy mogą być małe.

Następnie można wykonać implantację zęba, proces, który jednak czasami może być skomplikowany przez naruszenie tworzenia się wyrostka zębodołowego. Dlatego operacja będzie wymagała wstępnego przeszczepu kości w celu dalszej udanej instalacji implantów. Dzięki starannemu zaplanowaniu pracy i profesjonalnemu wykonaniu operacji przez chirurga, wszczepienie implantu może znacznie poprawić wygląd i podnieść samoocenę pacjenta.

Przeprowadza się leczenie ortopedyczne, które może pomóc skorygować rozmiar żuchwy, poprawiając w ten sposób wygląd osoby i normalizując funkcję żucia. Prawdopodobnie zostanie również przeprowadzona chirurgiczna korekcja szczękowo-twarzowa.

Kiedy praca gruczołów potowych jest zaburzona, konieczne jest ciągłe uważne monitorowanie temperatury ciała, aby uniknąć jej silnego nagrzania.

Ponieważ ludzie z tym zespołem nie tolerują zbyt dobrze ciepła, muszą żyć w bardziej wilgotnym i chłodniejszym klimacie. Ze względu na brak potu błony śluzowe i skóra ciała cały czas wymagają nawadniania, które należy przeprowadzać regularnie. Błona śluzowa oka również cierpi na brak płynu łzowego, dlatego osoba musi stosować specjalne krople do oczu, które mogą pomóc zwalczyć suchość i zapobiegać chorobom oczu.

Ponieważ skóra osoby z tym zespołem jest sucha i łuszcząca się, potrzebuje stałego nawilżenia. W tym celu stosuje się specjalne kremy i produkty nawilżające. Osłabione i miękkie płytki paznokcia należy skrócić i potraktować różnymi preparatami kosmetycznymi, które mogą dać pozytywny efekt. Ale przy osłabionych „puszystych”, cienkich, słabo rosnących włosach preparaty kosmetyczne raczej nie będą w stanie sobie poradzić, trzeba będzie zastosować specjalistyczne leki.

Dysplazji ektodermalnej bardzo często towarzyszy osłabiony układ odpornościowy, dlatego konieczne jest uważne monitorowanie stanu zdrowia dziecka i podejmowanie wszelkiego rodzaju działań w celu wzmocnienia jego odporności.

Osoba musi jeść zbilansowaną, zdrową dietę. Do jego codziennego menu należy dodać wszystkie niezbędne witaminy i mikroelementy, co nie tylko pomoże mu normalnie się rozwijać, ale także zmniejszy manifestację różnych objawów. Silna odporność zapobiegnie wystąpieniu powikłań i innych chorób.

Zapobieganie zespołowi Eddy'ego

Kiedy dziecko ma tę anomalię już w okresie rozwoju płodowego, to niestety nie będzie można jej zapobiec. Ale na szczęście rozwój dysplazji ektodermalnej można wykryć nawet we wczesnych stadiach ciąży.

Odpowiednie badania są szczególnie potrzebne osobom, które doświadczyły już podobnych incydentów wśród swoich bliskich, a także podczas planowania drugiego dziecka, gdy pierwsze już cierpi na ten syndrom.

Dysplazja ektodermalna jest dość złożoną i rzadką chorobą, której nie można dziś wyleczyć. Ale jeśli zdiagnozujesz tę chorobę w odpowiednim czasie i leczysz ją „ze wszystkich frontów”, wówczas osoba może prawie całkowicie uwolnić się od dyskomfortu i objawów choroby oraz zapewnić mu pełne i normalne życie.

W białoruskich kinach pojawił się film Dextera Fletchera, filmowa adaptacja prawdziwej historii o jednym z najsłynniejszych nieudaczników i jednocześnie bohaterach sportu.

Eddie Edwards jest chronicznym nieudacznikiem, który pewnego razu zdecydował się wystartować na Zimowych Igrzyskach Olimpijskich jako skoczek narciarski bez żadnego treningu. Pokonując wszystkie trudności, Edwards dostał się na igrzyska w 1988 roku i zgodnie z oczekiwaniami zajął ostatnie miejsce. Mimo to niezdarny facet w okularach i śmiesznym wąsiku stał się ulubieńcem wszystkich fanów i niemalże bohaterem narodowym.

Twórcy Eddiego Orła nie ukrywają, że ich film tylko częściowo oparty jest na pięknej historii upadku Eddiego Edwardsa. Po obejrzeniu obrazu i szczegółowym przestudiowaniu prawdziwych informacji, próbowaliśmy dowiedzieć się, co tak naprawdę pochodzi z filmu, a co zostało wymyślone w celu zwiększenia dramaturgii.

Czy postać Hugh Jackmana jest wzorowana na prawdziwej osobie?

Nie. Biografia Eddiego Edwardsa nigdy nie wspomina o Bronsonie Pearym (Hugh Jackman), który został wyrzucony z drużyny, a później został trenerem Eddiego. Ta postać jest w większości fikcyjna. Film opowiada o tym, jak Piri był początkującym sportowcem, dopóki nie uzależnił się od alkoholu. W rzeczywistości Eddie Edwards uczył się skoków narciarskich w Lake Placid pod okiem dwóch Amerykanów, Johna Wiscombe i Chucka Berghorma. Scenarzysta filmu, Sean McAuley, powiedział, że do stworzenia wizerunku postaci Jackmana zainspirowały go historie trenerów Eddiego, ale nie ma bezpośredniego związku między nimi a Bronsonem Pearym.

Czy to prawda, że ​​Eddie Edwards nie miał doświadczenia w skokach narciarskich?

Nie. Prawdziwy Eddie był znacznie bardziej doświadczonym skoczkiem narciarskim niż facet, którego widzieliśmy w filmie. Edwards faktycznie pracował jako tynkarz, ale przez jakiś czas lubił skakać kaskadersko nad samochodami i autobusami. Poza tym miał duże doświadczenie w jeździe na nartach, więc początkowo chciał wystartować w igrzyskach olimpijskich w tym sporcie. W 1986 roku Eddie był praktycznie spłukany, więc desperacko szukał dla siebie nowego rodzaju zajęcia. „W ogóle nie miałem pieniędzy, więc musiałem wybrać sport, który nie wymaga kosztów” — powiedział Eddie w wywiadzie. „Przejeżdżałem obok skoczni narciarskich w Lake Placid i pomyślałem: wydaje się, że nie jest źle”. W filmie Eddie (grany przez Tarona Egertona) został zainspirowany plakatem wiszącym na ścianie w jego pokoju, aby zostać skoczkiem narciarskim.

Czy Eddie naprawdę prawie stał się niepełnosprawny jako dziecko?

Nie całkiem. Eddie zawsze był nieustraszonym dzieckiem i nieustannie płacił cenę za swoją odwagę. W wieku dziesięciu lat grał w drużynie piłkarskiej jako bramkarz, a jego twardy styl gry doprowadził do poważnego uszkodzenia stawu kolanowego. W rezultacie musiał nosić gips przez całe trzy lata. Następnie Eddie zaczął uczyć się jeździć na nartach i w wieku trzynastu lat dostał się do drużyny Wielkiej Brytanii.

Czy prawdziwy Eddie był jedynakiem?

Nie. Prawdziwy Eddie Edwards ma młodszą siostrę Lisę. W 2007 roku Eddie uratował jej życie, oddając szpik kostny, którego dziewczyna potrzebowała do przeszczepu.

Czy to prawda, że ​​Eddie mieszkał przez jakiś czas w szpitalu psychiatrycznym?

TAk. Choć w filmie tego nie pokazano, prawdziwa historia sportowca wspomina o tym, że w celu zaoszczędzenia pieniędzy zamieszkał na oddziale fińskiego szpitala psychiatrycznego. Tam Eddie dowiedział się, że zakwalifikował się do brytyjskiej drużyny olimpijskiej. Później jego hejterzy żartowali, że jego mieszkanie było dla niego najlepsze.

Aby zarobić trochę pieniędzy, Eddie stale podejmował pracę w niepełnym wymiarze godzin jako ogrodnik, opiekunka do dzieci, portier hotelowy, a nawet kucharz. Zawodnik jeździł samochodem swojej matki, nosił podarowany mu przez Włochów kask i zabierał narty austriackiej ekipy (w filmie postać grana przez Hugh Jackmana obrabowała biuro rzeczy znalezionych, by znaleźć sprzęt dla Eddiego). Nosił sześć par skarpet, aby za duże buty narciarskie mogły trzymać się jego stopy. Pewnego dnia Eddie złamał szczękę i zamiast iść do szpitala, związał ją poszewką na poduszkę i dalej zajmował się swoimi sprawami.

Skąd wziął się przydomek „Orzeł Eddie”?

Kiedy Eddie przybył na Igrzyska Olimpijskie w Calgary w 1988 roku, fani na lotnisku powitali go napisami „Witamy w Calgary, Eddie the Eagle”. Napis ten wpadł w obiektywy kanadyjskich telewidzów, więc pseudonim szybko trafił do ludzi. W tym samym czasie pojawiło się imię Eddie: w rzeczywistości skaczący nazywa się Michael Edwards.

Czy Eddie naprawdę był tak niezdarny, jak pokazuje film?

TAk. Jeden z zabawnych momentów miał miejsce, gdy próbował wyjść na spotkanie ze swoimi fanami w Calgary. „Szedłem w kierunku plakatów, ale nie zauważyłem szklanych drzwi i uderzyłem w nie z całej siły, łamiąc narty” – powiedział Eddie.

Czy to prawda, że ​​Edwards zajął ostatnie miejsce we wszystkich rozgrywkach?

TAk. Eddie the Eagle zajął ostatnie miejsce we wszystkich trzech igrzyskach olimpijskich w Calgary, ale udało mu się pobić własny rekord. Ale co ważniejsze, zawody zakończył bez ani jednej kontuzji, co już można uznać za sukces. „Wszyscy podbiliście nasze serca. Niektórzy polecieli jak orły” – powiedział podczas ceremonii zamknięcia organizator igrzysk, Frank King.

Czy pomimo swoich porażek Eddie naprawdę był ulubieńcem publiczności i prasy?

TAk. Ten moment w filmie jest pokazany najdokładniej w porównaniu z prawdziwą historią. Pomimo braku talentu sportowego Eddiego, wielu widzów olimpijskich wyraziło dla niego szczere współczucie, ponieważ widzieli w nim nie jakiegoś superbohatera, ale zwykłego brytyjskiego chłopca, takiego jak wszyscy. „Myślę, że stałem się swego rodzaju symbolem ducha sportu – prostym amatorem, który dostał się na olimpiadę tylko dzięki swojej szczerej miłości do sportu” – powiedział Eddie. Podobnie jak w filmie wywołało to oburzenie w kręgach zawodowych olimpijczyków, którzy niemal całe życie poświęcili swojemu sportowi. Uważali, że Edwards nie jest godzien konkurować na takim poziomie.

Jak wyglądało życie Eddiego Edwardsa po igrzyskach olimpijskich?

Po występach na igrzyskach w 1988 roku Eddie został obsypany zaproszeniami do różnych programów telewizyjnych, w tym popularnego The Tonight Show with Johnny Carson. Według Eddiego tylko dzięki kontraktom na te występy zarobił około 600 000 funtów rocznie. Edwards, z zawodu tynkarz, wrócił na jakiś czas do branży budowlanej, ale potem nastąpił boom na warsztaty motywacyjne i były skoczek narciarski również zaczął z tego żyć. W końcu sprzedał prawa filmowe do historii swojego życia. Eddie Edwards na długi czas stał się częścią brytyjskiego folkloru jako bohaterski przegrany, który nigdy nie rezygnował ze swoich marzeń.

Film „Orzeł Eddie” można oglądać we wszystkich kinach w Mińsku do 20 kwietnia.

Anton Kolago,Karta płatnicza

Dysplazja ektodermalna jest rzadką i mało zbadaną chorobą genetyczną i nawet zwykły lekarz nie zawsze będzie w stanie od razu zdiagnozować chorobę i przepisać odpowiednie leczenie. Tylko genetycy mogą dostarczyć pełnych informacji.

Pojęcie „dysplazji” oznacza każde naruszenie, nieprawidłowy rozwój. Łączy w sobie wszystkie wrodzone wady rozwojowe w rozwoju narządów i tkanek, które powstają nawet w procesie wzrostu wewnątrz matki.

Ektoderma jest najbardziej zewnętrznym listkiem zarodkowym w najwcześniejszych stadiach rozwoju płodu. Po pierwsze, ektoderma składa się z pojedynczej warstwy komórek, które następnie różnicują się w osobne podstawy, a następnie tworzą określone tkanki ludzkiego ciała.

Okazuje się, że dysplazja ektodermalna jest genetycznym zaburzeniem rozwoju tych elementów, z których następnie powstają zęby, paznokcie, włosy, błona śluzowa jamy ustnej i jamy ustnej, a także pot i gruczoły łojowe.

W tej chwili istnieje wiele odmian dysplazji ektodermalnej, a każdy typ ma określony zestaw objawów, od łagodnych do ciężkich.

Jednak najczęstsze to:

• hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna
• bezwodna dysplazja ektodermalna

Formy te mają różne ogniska lokalizacji i objawy, ale są w dużej mierze podobne.

Objawy i przyczyny

Objawy choroby pojawiają się już w niemowlęctwie, a główne z nich to:

• blanszowanie i wychudzenie skóry: staje się pomarszczona i sucha, bardzo łuszcząca się, szczególnie cienka w okolicach ust i oczu, a także w tych miejscach może być nieco ciemniejsza
• zęby wyrzynają się później niż u zdrowych dzieci, mogą być stożkowate, ich liczba jest zmniejszona, aw rzadkich przypadkach może ich wcale nie być, występują duże szpary między zębami
• pogorszenie stanu linii włosów - włosy są cienkie i puszyste, mają bardzo jasny kolor, wolno rosną, obserwuje się również wypadanie włosów - trwałe lub tymczasowe, brwi i rzęsy są krótkie, jasne, przerzedzone lub całkowicie nieobecne
• zła kondycja paznokci, są miękkie, cienkie i łamliwe
• z powodu niedorozwoju gruczołów potowych pocenie się jest zmniejszone lub całkowicie nieobecne, co skutkuje suchością i możliwym naruszeniem termoregulacji, powodując przegrzanie organizmu, przez co pacjenci źle znoszą ciepło
• z powodu upośledzonego rozwoju gruczołów śluzowych pacjent stale odczuwa suchość w jamie ustnej z powodu złego wydzielania śliny, suchość w jamie nosowej oraz cierpi na zespół „suchego oka” – gruczoły nie wydzielają płynu , pacjenci płaczą bez łez
• możliwe odkształcenie uszu - są wydłużone i lekko skierowane ku górze
• język może być zdeformowany – jest powiększony, pofałdowany i suchy, a na grzbiecie może tworzyć się trudna do usunięcia płytka nazębna
• niski wzrost
• cechy budowy twarzy: duże czoło z wystającymi guzkami czołowymi, zapadnięty grzbiet nosa, zapadnięte policzki, mały nos, pełne, lekko wklęsłe usta
• obniżona odporność, w wyniku złego funkcjonowania błony śluzowej, szczególna skłonność do nieżytu nosa, zapalenia zatok, zapalenia zatok czołowych i ostrego zapalenia dróg oddechowych
• możliwe upośledzenie umysłowe, obniżona inteligencja, ale nie zawsze tak jest i wiele osób cierpiących na tę chorobę rozwija się normalnie
• bardzo rzadki wzrost włosów lub ich całkowity brak w okolicach pod pachami i na kościach łonowych

Przyczyny choroby są raczej niejasne i nie zostały jeszcze wystarczająco zbadane nawet we współczesnej medycynie, ze względu na dużą rzadkość choroby.

Jest to dziedziczna choroba spowodowana zaburzeniem genetycznym na etapie rozwoju. Wiadomo również, że anomalia jest przenoszona recesywnie przez chromosom X, to znaczy kobieta najczęściej staje się nosicielem i przenosi chorobę na swoje dziecko, głównie męskie.

Diagnostyka

Pomimo ogromnej rzadkości występowania choroby doświadczony specjalista z pewnością będzie w stanie trafnie postawić diagnozę.

Ponieważ objawy tej choroby objawiają się głównie zewnętrznie, wszystkie objawy można zobaczyć gołym okiem, sumując je w jeden obraz kliniczny.

Aby postawić diagnozę, będziesz potrzebować:

• pełne badanie pacjenta w celu zidentyfikowania charakterystycznych objawów i uzupełnienia kompilacji pełnego obrazu klinicznego
• podawać
• zrobić rtg klatki piersiowej i EKG
• przeprowadzić testy genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie
• zrób test potu
• przeprowadzić badanie skóry w celu zbadania stanu gruczołów potowych
• zbadać strukturę włosów pacjenta pod mikroskopem
• wykonaj zdjęcie rentgenowskie szczęki, aby dowiedzieć się, czy istnieją zaczątki zębów lub w ogóle ich nie ma

Niestety, jeśli dziecko ma tę anomalię już w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, to już nie można temu zapobiec. Jednak na szczęście obecność dysplazji ektodermalnej można stwierdzić już we wczesnym stadium.

Szczególnie ważne jest podjęcie odpowiednich działań wobec osób, które doświadczyły już podobnych incydentów wśród swoich bliskich, a także przy planowaniu drugiego dziecka, jeśli pierwsze cierpi na tę chorobę.

Dysplazja ektodermalna jest rzadką i złożoną chorobą, której nie można wyleczyć. Jeśli jednak w porę zdiagnozuje się go i zacznie leczyć „ze wszystkich frontów”, wówczas pacjent może niemal całkowicie uwolnić się od objawów choroby i dyskomfortu oraz zapewnić mu normalne, pełne życie.

Zespół Adiego, czyli toniczna źrenica, jest wynikiem częściowego odnerwienia zwieracza źrenicy na poziomie zwoju rzęskowego (neuronu zazwojowego). Ponieważ skurcz źrenicy jest osłabiony, anizokoria jest bardziej wyraźna w świetle. Zespół obserwuje się jak zwykle. w młodym wieku, częściej u kobiet. W typowym przypadku pacjent zauważa nagłe rozszerzenie źrenicy i brak możliwości skupienia oka z bliskiej odległości. Oglądane w lampie szczelinowej, „robakowate” skurcze źrenicy (skurcze jej małych sektorów). Taki częściowy skurcz jest szczególnie dobrze widoczny podczas transiluminacji i jednoczesnej kontroli w świetle podczerwonym (za pomocą specjalnej kamery).

Klasycznym testem farmakologicznym potwierdzającym jest wkroplenie rozcieńczonego roztworu pilokarpiny (0,1% lub 0,125%). W zespole Adiego źrenica powinna się zwężać, podczas gdy normalna źrenica nie reaguje w żaden sposób. Reakcja ta jest konsekwencją nadwrażliwości zwieraczy podczas odnerwiania. Należy pamiętać, że nadwrażliwość rozwija się po około 2 tygodniach od odnerwienia. Wartość diagnostyczna tego testu nie jest zbyt duża, ponieważ przy odnerwieniu neuronu przedzwojowego (niedowład nerwu okoruchowego) po wkropleniu rozcieńczonej pilokarpiny można również zaobserwować skurcz zwieracza. Zakroplenie 1% roztworu prylokarpiny pozwala wykluczyć rozszerzenie źrenic wywołane lekami - w przypadku rozszerzenia źrenic wywołanego lekami źrenica nie zwęża się.

Po około 2 miesiącach unerwienie zwieracza zaczyna się regenerować. Ponieważ jednak liczba włókien unerwiających mięsień rzęskowy znacznie przekracza liczbę włókien dochodzących do zwieracza (stosunek 30:1), przywrócenie unerwienia jest niedokładne (nieprawidłowa regeneracja): włókna pierwotnie unerwiające mięsień rzęskowy zaczynają unerwiać zwieracz źrenicy. Stąd charakterystyczna dysocjacja reakcji źrenicy na światło i bliskość (przy ogniskowaniu z bliskiej odległości źrenica mocniej się kurczy). Jednocześnie rozszerzenie źrenicy po skurczu w zespole Adiego jest powolne. Może to prowadzić do anizocorii z węższą źrenicą po stronie zmiany. Przy przedłużającym się zespole Adiego dotknięta źrenica może być trwale węższa (tzw. „mała, stara” źrenica Adiego). Obecność reakcji źrenic na bliskość odróżnia zespół Adiego od niedowładu nerwu okoruchowego.

Zajęcie zwoju rzęskowego może wynikać z zakażenia (np. wirusem opryszczki) lub urazu, ale w większości przypadków zespół Adiego jest idiopatyczny. U 70% pacjentów z zespołem Adie dochodzi do naruszenia odruchów ścięgnistych (zespół Holme-Adie).

Zespół Ediego(zespół Holmesa-Adiego) jest jedną z postaci patologicznej anizokorii, która powstaje w wyniku uszkodzenia unerwienia przywspółczulnego na poziomie węzła rzęskowego lub krótkich nerwów rzęskowych (węzeł rzęskowy jest uszczuplony w elementy nerwowe; stwierdza się zmiany zwyrodnieniowe nie tylko w węźle rzęskowym, ale także w zwojach rdzeniowych). W przypadku tego zespołu określa się stan uporczywej długotrwałej anizokorii, który charakteryzuje się rozszerzeniem jednego z uczniów z brakiem lub zmniejszeniem jego reakcji na światło i akomodację (po zainstalowaniu z bliskiej odległości) - tzw. „toniczny uczeń”; osłabienie odruchów ścięgnistych i ogólna dysfunkcja układu autonomicznego.

Zaburzenia źrenic w tej patologii z reguły są jednostronne (w 80% przypadków), bardzo rzadko mogą być obustronne (w tym przypadku z reguły proces rozwija się sekwencyjnie - najpierw na jednym oku, a następnie podczas pierwszego dekadę choroby) i niezależnie od koloru tęczówki.

INFORMACJE REFERENCYJNE. Węzeł rzęskowy (rzęskowy), ganglion ciliare, znajduje się w grubości tkanki tłuszczowej otaczającej gałkę oczną, na bocznej powierzchni nerwu wzrokowego między nim a mięśniem prostym bocznym. Znajduje się w odległości 12-20 mm od tylnego bieguna gałki ocznej oraz w odległości 26-40 mm od dolnego zewnętrznego kącika oczodołu. Ma wydłużony kształt, lekko spłaszczony. Węzeł ten jest połączony z pierwszą gałęzią nerwu trójdzielnego. W tworzenie tego zwoju zaangażowane są trzy korzenie: 1) korzeń nosowo-rzęskowy, radix nasociliaris (wrażliwy), z nerwu wzrokowego; 2) korzeń okoruchowy, radix oculomotoria (przywspółczulny), z nerwu okoruchowego; 3) korzeń współczulny, radix sympathicus, ze splotu szyjnego wewnętrznego. Ponadto istnieje gałąź z nerwu nosowo-rzęskowego. Krótkie nerwy rzęskowe wychodzą z przedniej krawędzi zwoju rzęskowego, nn. ciliares breves, numer 15 - 20. Idą do przodu do tylnej części gałki ocznej i biegną równolegle do nerwu wzrokowego. Tu łączą się z długimi nerwami rzęskowymi wychodzącymi z nerwu nosowo-rzęskowego i razem z nimi przebijają blaszkę, wnikając między nią a naczyniówkę. Nerwy rzęskowe długie i krótkie unerwiają struktury gałki ocznej (twardówka, siatkówka, tęczówka, rogówka) oraz mięsień unoszący powiekę górną, włókna przywspółczulne unerwiają mięsień rzęskowy i zwieracz źrenicy, a włókna współczulne z tętnicy szyjnej wewnętrznej splot zbliża się do rozszerzacza źrenicy.

Zespół Eddiego jest dość rzadką patologią, jednak w literaturze informacje o jego rozpowszechnieniu są różne: od 4,7 przypadków na 100 tysięcy populacji do 1 przypadku na 20 tysięcy populacji. Zasadniczo są to przypadki sporadyczne, ale czasami choroba może być również rodzinna. Charakterystyczny jest wiek manifestacji choroby. U dzieci przypadki choroby są rzadkie. Wśród większości pacjentów, którzy po raz pierwszy zgłosili się do lekarza z charakterystycznym schorzeniem, wiek waha się od 20 do 50 lat. Chociaż zespół Ediego występuje u obu płci, istnieje wyraźna przewaga rozpowszechnienia (około 70%) u kobiet. Jednocześnie wiek wystąpienia choroby u mężczyzn i kobiet nie różni się.

Etiologia Zespół Eddy'ego jest nieznany. Zespół ten występuje z reguły u pacjentów, którzy nie mają żadnych objawów patologii oka lub oczodołu. Opisano rzadkie przypadki (lub podejrzenie tonicznej źrenicy) z urazem oczodołu, intensywnym krzepnięciem trzustki, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, nawrotem opryszczki zwykłej lub półpaśca, przerzutem do oczodołu ze złośliwym procesem w klatce piersiowej.

Klinika. Pacjenci zgłaszają się do lekarza z dolegliwościami światłowstrętu (zwiększona wrażliwość na światło), trudnościami w czytaniu z bliskiej odległości, uporczywie rozszerzonymi źrenicami, bólami głowy z przedłużającym się stresem wzrokowym. Po pewnym czasie rozszerzona źrenica zmniejsza się, akomodacja nieco się poprawia. Przy zachowaniu widzenia na dużą odległość pacjenci doświadczają znacznych trudności w warunkach obciążenia wzrokowego na przemian z dali iz bliży.

Pierwszy - segmentacja lub całkowity brak reakcji na światło, akomodacja i konwergencja. Podczas badania stwierdza się utrzymujące się jednostronne rozszerzenie źrenicy, które u 90% pacjentów może mieć owalny lub nierówny kształt, z charakterystycznym segmentarnym uszkodzeniem tęczówki. Przy miejscowym oświetleniu zdrowe lub słabo dotknięte obszary tęczówki kurczą się, co prowadzi do tzw. „robaczych” ruchów tych segmentów pod wpływem światła. W rezultacie źrenica kurczy się powoli po długim okresie utajonym lub może w ogóle nie wystąpić skurcz źrenicy. Zjawisko to może również utrzymywać się przy pobudzeniu umysłowym i przy hippusie. Zespół Eddy'ego charakteryzuje się również segmentacją lub opóźnionym „tonicznym” skurczem źrenic lub brakiem takiego skurczu podczas akomodacji i konwergencji podczas pracy z bliskiej odległości.

Drugi objaw diagnostyczny zespołu Ediego- naruszenie lub niedowład akomodacji (w tym prawie połowa pacjentów rejestruje astygmatyzm), co wielu autorów tłumaczy odcinkowym porażeniem mięśnia rzęskowego. Podczas czytania wielu pacjentów skarży się na ból w okolicy łuku brwiowego. Często naruszenie akomodacji jest zauważane w przyjazny sposób w drugim oku, gdzie nie zarejestrowano jeszcze źrenicy tonicznej ([ !!! ] wśród objawów okulistycznych odnotowano również zmniejszenie wrażliwości rogówki, istnieją doniesienia o cyklicznych przełomach jaskrowych).

Trzeci objaw diagnostyczny zespołu Ediego- osłabienie odruchów ścięgnistych. Arefleksja, według W. Mak, R. T. Cheung (2000), jest spowodowana naruszeniem synaptycznej transmisji impulsów nerwowych w drogach rdzeniowych.

Charakterystycznym, aw niektórych przypadkach decydującym objawem diagnostycznym zespołu Eddy'ego jest nadwrażliwość źrenicy na leki cholinergiczne, w szczególności na pilokarpinę (0,1%). Podczas wkraplania tego ostatniego rozmiar normalnej źrenicy nie zmienia się, a źrenica toniczna zwęża się.

W dynamice stan pacjentów z reguły nie poprawia się zauważalnie: reakcja źrenic nie zostaje przywrócona i, jak wspomniano powyżej, czasami dotyczy sparowanej źrenicy, jednak stan akomodacji może się poprawić, źrenica zwęża się z czasem. Leczenie pilokarpiną nie prowadzi do pozytywnych rezultatów. Odruchy ścięgniste stają się słabsze.

wykorzystano materiały następujących artykułów: „Anisocoria in the Holmes-Adie syndrome” Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Państwowa Instytucja „Instytut Chorób Oczu i Terapii Tkankowej im. A.I. wiceprezes Filatow Narodowej Akademii Nauk Medycznych Ukrainy”, Odessa (czasopismo „Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” nr 3, 2010); „Stan funkcjonalny analizatora wizualnego w zespole Eddy'ego” V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Chramenko, V.B. Reshetnyak, Państwowa Instytucja „Instytut Chorób Oczu i Terapii Tkankowej im. A.I. wiceprezes Filatov NAMS Ukrainy”, Odessa (Dziennik okulistyczny, nr 6, 2012)