Patologią niebezpieczną dla najmniejszych jest hipoplazja grasicy: objawy i terapia. Hipoplazja grasicy u noworodków

Od zanikowych (inwolucyjnych) zmian w grasicy należy odróżnić wrodzone wady rozwojowe jej rozwoju, objawiające się albo całkowitym brakiem - aplazją, agenezją, albo niedorozwojem z naruszeniem tworzenia się w niej limfocytów - hipoplazja, alymphoplasia.

Wrodzony brak grasicy może być jedyną wadą rozwojową lub łączyć się z innymi wadami rozwojowymi, w szczególności z wrodzonym brakiem przytarczyc, który w anglo-amerykańskiej literaturze opisywany jest pod nazwą zespołu Digeorge'a (Dodson i wsp., 1969; Kirkpatrick, Digeorgie, 1969; Lobdell, 1969). Chociaż przypadki wykrycia całkowitego braku grasicy u dzieci zmarłych we wczesnym niemowlęctwie znane są od dawna (Bischoff, 1842; Friedleben, 1858), to śmierć takich dzieci do niedawna nie była związana z brakiem ich grasicy. grasica.

W przypadku hipoplazji grasica od samego początku pozostaje w tyle w rozwoju i przy urodzeniu dziecka okazuje się, że jest mała, często nie przekracza wagi 1-2 g. Mikroskopowo jej zraziki okazują się również zmniejszone w wielkości, a ze względu na prawie całkowity brak limfocytów nie obserwuje się ich podziału na warstwę korową i rdzeniową. Zwykle nie ma w nich ciałek Hassalla.

Zmiany charakteryzujące hipoplazję grasicy badano dopiero niedawno w związku z opisem przez Glanzmanna i Rinikera w 1950 r. szczególnej choroby niemowląt, którą nazwali limfocytoptyzą samoistną. Ze względu na to, że choroba ta często ma charakter rodzinny, później opisywano ją również pod nazwami rodzinnej (rodzinnej) limfopenii (Tobbler, Cottier, 1958) lub dziedzicznej dysgenezji limfoplazmocytowej (Hitzig, Willi, 1961).

Choroba objawia się uporczywą, nieleczoną biegunką, prowadzącą dzieci do wycieńczenia i śmierci. W tym przypadku we krwi występuje ostra limfopenia i hipogammaglobulinemia, a podczas sekcji zwłok stwierdza się gwałtowny spadek wielkości śledziony i węzłów chłonnych przy prawie całkowitym braku w nich limfocytów. Początkowo nie zwracano należytej uwagi na stan grasicy, chociaż już przy pierwszym opisie choroby Glanzmann i Riniker (1950) wspominają, że u jednego z dwojga badanych przez nich dzieci grasica była mała i obrzękła . Jednak późniejsze zmiany grasicy w tej chorobie były badane bardziej szczegółowo (Cottier, 1958; Blackburn, Gordon, 1967; Thompson, 1967; Berry, 1968; Berry, Thompson, 1968), co dało powód do uznania całej choroby za przejaw pierwotnego niedoboru odporności spowodowanego niedorozwojem lub aplazją grasicy (Good, Martinez, Gabrielsen, 1964; Sell, 1968).

W przypadku aplazji lub hipoplazji grasicy normalny rozwój całej tkanki limfatycznej jest zaburzony, a zatem organizm pozostaje niezdolny do reakcji immunologicznych. W efekcie normalna flora jelitowa zaczyna działać chorobotwórczo, powodując jej uszkodzenie i tym samym biegunki, prowadzące do: wyczerpania. Często dochodzi do wtórnej infekcji w postaci kandydozy (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967), pneumocystozowego zapalenia płuc (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967) itp.

P. W przypadku homotransplantacji skóry i innych tkanek u takich pacjentów nie występuje reakcja odrzucenia (Rosen, Gitlin, Janeway, 1962; Dooren, Bekkum, Cleton, 1968). Tak więc cały obraz choroby w pełni odpowiada tzw. syndromowi wyniszczenia, który rozwija się u zwierząt po usunięciu grasicy, które wykonuje się bezpośrednio po urodzeniu (Miller, 1961; Good i in., 1962; Metcalf, 1966; Hessa, 1968). W niektórych przypadkach u dzieci z hipoplazją grasicy, na krótko przed śmiercią, notowano również zjawiska niedokrwistości aplastycznej (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967; Dooren i in., 1968) czy granulo- i trombocytopenii (Lamvik, Moe, 1969).

Większość dzieci z aplazją lub hipoplazją grasicy umiera w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jednak w niektórych przypadkach obserwuje się również dłuższy przebieg choroby – do 1 roku 7 miesięcy (Hitzig, Biro i in., 1958) i więcej. Bardziej szczegółowe badanie immunologiczne takich pacjentów umożliwiło wykrycie u niektórych z nich w pewnym stopniu zdolności do pewnych reakcji immunologicznych (alergicznych) (Hitzig, Biro i in., 1958), a także zachowanie niektórych frakcji immunoglobulin (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967), co pozwala wyróżnić szereg odmian klinicznych tej choroby (Sell, 1968). Oczywiście zależy to od stopnia hipoplazji (alimphoplazji) grasicy, co można wyrazić w różny sposób. Przy stosunkowo niewielkim stopniu hipoplazji z powodu częściowego zachowania zdolności organizmu do reakcji immunologicznych, choroba może mieć przedłużony przebieg. Najwyraźniej przykładem tego jest obserwacja Grote'a i Fischera-Waselsa (1929) "całkowitej limfocytozy" u 39-letniego mężczyzny, który zmarł z wycieńczenia. Podczas sekcji zwłok stwierdzono u niego zanik śledziony (18,0) i innych narządów limfatycznych. Jelito cienkie miało blizny o ciemnym zabarwieniu, a krezkowe węzły chłonne zawierały ogniska „tandetnej martwicy”. Grasicy niestety nie zbadano. W tym samym względzie jedna z naszych obserwacji, podana poniżej, jest niewątpliwie interesująca.

Mężczyzna E., 55 lat. Stolarz. Żonaty, nie miał dzieci. Od wczesnego dzieciństwa często miał biegunki, w związku z czym przez całe życie ściśle przestrzegał diety. Paliłem trochę. Rzadko pił alkohol. W ciągu ostatnich 3 lat był kompleksowo badany w wielu leningradzkich szpitalach, ale diagnoza pozostawała niejasna. W związku z narastającym wyczerpaniem i podejrzeniem guza w jamie brzusznej, 17 V 1968 r. został umieszczony w Klinice Chirurgii Oddziałowej Wojskowej Akademii Medycznej, gdzie 31 V 1968 r. przeszedł laparotomię diagnostyczną, podczas w którym nie stwierdzono guza. Po operacji stan pacjentki zaczął się gwałtownie pogarszać. Badanie krwi 17/VI 1968: Er. 3700000, Hb 13,2 g%", wykwit, pokaż 1,0, l. 13500, z czego s. 45%, s. 37%, s. 7%, limf. 11%. ROE 10 mm/h. We wcześniejszych badaniach krwi, liczba limfocytów oscylowała w granicach 7-14%.Podczas powtórnych badań bakteriologicznych kału nie wykryto patogennej flory.Pacjent zmarł 17 czerwca 1968 r. z objawami narastającego wyczerpania i zapaleniem płuc.ze skrajnym niedożywieniem i ciężką beri-beri,stan po diagnostyce laparotomia, wodobrzusze, odleżyny kości krzyżowej, obustronne zapalenie płuc i obrzęk płuc.

Podczas sekcji zwłok (prosektor T, V. Polozova) było ostre wyczerpanie. Masa ciała 40 kg przy wzroście 166 cm Na linii środkowej brzucha świeża blizna pooperacyjna. W okolicy kości krzyżowej odleżyna z ciemnoszarym dnem 5x4 cm Lewa jama opłucnowa wolna. Płuco prawe w górnych odcinkach jest zrośnięte z opłucną ciemieniową. W okolicy wierzchołka występuje kilka gęstych blizn i małe otoczone zwapniałe ognisko. W dolnej części płuca lewego liczne szaroczerwone bezpowietrzne ogniska zagęszczenia o średnicy 1-1,5 cm. Gałąź płata dolnego prawej tętnicy płucnej była zakrzepowa. W dolnym płacie prawego płuca pod opłucną określa się czarno-czerwone bezpowietrzne ognisko o nieregularnym kształcie klina o wymiarach 5X5X4 cm Węzły chłonne oskrzelowo-płucne nie są powiększone, czarno-szare, z małymi szarymi bliznami. W jamie brzusznej znajduje się niewielka ilość klarownego żółtawego płynu. Na błonie śluzowej jelita cienkiego widoczne są poprzeczne powierzchowne owrzodzenia o wielkości do 4x2 cm z ciemnoszarym pigmentowanym dnem. W błonie śluzowej jelita ślepego występują dwa owrzodzenia tego samego typu. Kępki Peyera i pęcherzyki limfatyczne nie są określone. Węzły chłonne krezki o średnicy do 1 cm, w wielu z nich na rozcięciu widoczne są żółtawoszare obszary. Śledziona waży 30,0 z pogrubioną torebką, ciemnoczerwoną w przekroju. Migdałki są małe. Węzły chłonne pachwinowe i pachowe do 1 cm, na przekroju szare. Serce waży 250,0, jego mięsień jest brązowo-czerwony. Wątroba o masie 1500,0, w przekroju brązowo-brązowa. Pod opłucną płuca lewego oraz w fałdach błony śluzowej żołądka liczne drobne krwotoki. Inne narządy i tkanki były nieco zmniejszone, poza tym niezmienione. Grasica nie występuje w tkance śródpiersia przedniego.

Wyniki badania histologicznego.

Jelito cienkie: powierzchowne owrzodzenia z martwiczym dnem, zawierające pałeczki Gram-ujemne; w warstwie podśluzówkowej i mięśniowej - nacieki z histiocytów i nielicznych limfocytów. Krezkowe węzły chłonne: wśród tkanki limfatycznej widoczne ogniska martwicy, wokół bez odczynu komórkowego; nie występują w nich prątki gruźlicy i inne drobnoustroje; pachowy węzeł chłonny ze stwardnieniem pośrodku i niewielką ilością tkanki limfatycznej wzdłuż obwodu (ryc. 10, a). Śledziona: pęcherzyki limfatyczne są bardzo słabe, występują w niewielkiej liczbie; miąższ jest ostro obfity. Włókno śródpiersia przedniego: wśród tkanki tłuszczowej kilka małych płatków grasicy, które nie mają podziału na warstwę korową i rdzeniową oraz nie zawierają ciałek Hassalla; limfocyty w zrazikach są prawie całkowicie nieobecne (ryc. 10, b, a), zraziki składają się z komórek siatkowatych i nabłonkowych, tworząc w niektórych miejscach oddzielne komórki gruczołowe. Wątroba: zwyrodnienie tłuszczowe i zanik brunatny. Mięsień sercowy: brązowy zanik. Nerka: dystrofia wodnista. Płuco: ogniska zapalenia płuc zawierające ziarniaki Gram-dodatnie.

Na podstawie wyników sekcji zwłok i badania histopatologicznego postawiono rozpoznanie przewlekłego nieswoistego wrzodziejącego zapalenia jelit, które prowadziło do wycieńczenia i powikłanego zapaleniem płuc. Rozwój choroby w tym przypadku może być związany z gorszym rozwojem grasicy i całego aparatu limfatycznego jako całości.

Ryż. 10. Alymphoplasia grasicy.

a - węzeł chłonny pachowy ze stwardnieniem części centralnej i zachowaniem tkanki limfatycznej w postaci wąskiej warstwy wzdłuż obwodu (powiększenie 60X) „” b-jeden z płatków gruczołu pozazrazikowego z prawie całkowitym brakiem limfocytów ( powiększenie 120X); 0,400X)..

Ostatnio przeszczep grasicy z ludzkich płodów był stosowany z pewnym powodzeniem w leczeniu takich pacjentów (August i in., 1968; Clevelend i in., 1968; Dooren i in., 1968; Good i in., 1969; Koning i inni, 1969). Jednocześnie po przeszczepie następuje szybki wzrost liczby limfocytów we krwi, pojawienie się w niej immunoglobulin. Dzieci mają zdolność komórkowej i humoralnej odpowiedzi immunologicznej, w tym odrzucania homoprzeszczepów tkankowych (August i in., 1968; Koning" i in., 1969). Podczas badania biopsji węzła chłonnego u jednego z tych pacjentów po przeszczepie grasicy stwierdzono w nim obecność dobrze odgraniczonych pęcherzyków limfatycznych z ośrodkami rozrodczymi (Clevelend, Fogel, Brown, Kay, 1968).

Na dysfunkcja limfocytów T choroby zakaźne i inne są z reguły cięższe niż przy niewystarczającej ilości przeciwciał. Pacjenci w takich przypadkach zwykle umierają w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Uszkodzone produkty genowe zostały zidentyfikowane tylko w przypadku niektórych pierwotnych zaburzeń funkcji limfocytów T. Metodą z wyboru w leczeniu tych pacjentów jest obecnie przeszczep grasicy lub szpiku kostnego od rodzeństwa zgodnego z HLA lub haploidentycznych (częściowo zgodnych) rodziców.

Hipoplazja lub aplazja grasicy(z powodu naruszenia jego układania we wczesnych stadiach embriogenezy) często towarzyszy dysmorfia przytarczyc i innych struktur, które powstają w tym samym czasie. Chorzy mają atrezję przełyku, rozszczepienie języczka podniebiennego, wady wrodzone serca i dużych naczyń (wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, prawostronny łuk aorty itp.).

Typowe rysy twarzy pacjentów z hipoplazją: skrócenie rynienki podnosowej, hiperteloryzm, antymongoloidalne nacięcie oczu, mikrognacja, niskie uszy. Często pierwszym objawem tego zespołu są drgawki hipokalcemiczne u noworodków. Podobne rysy twarzy i anomalie dużych naczyń odchodzących od serca obserwuje się w płodowym zespole alkoholowym.

Genetyka i patogeneza hipoplazji grasicy

Zespół DiGeorge'a występuje zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Przypadki rodzinne są rzadkie, dlatego nie jest klasyfikowana jako choroba dziedziczna. Jednak u ponad 95% pacjentów stwierdzono mikrodelecje segmentu qll.2 chromosomu 22 (segment DNA specyficzny dla zespołu DiGeorge'a). Podziały te wydają się być częściej przekazywane w linii matczynej.

Można je szybko zidentyfikować po genotypowanie przy użyciu mikrosatelitarnych markerów DNA PCR zlokalizowanych w odpowiednim obszarze. Anomalie dużych naczyń i podziały odcinków długiego ramienia chromosomu 22 łączą zespół DiGeorge'a z zespołem twarzoczaszki twarzowo-sercowej i stożkowo-twarzowej. Dlatego obecnie mówi się o zespole CATCH22 (Serce, Nieprawidłowa twarz, Hipoplazja grasicy, Rozszczep podniebienia, Hipokalcemia – wady serca, anomalie twarzy, hipoplazja grasicy, rozszczep podniebienia, hipokalcemia), obejmujący szeroki zakres schorzeń związanych z delecjami 22q. W zespole DiGeorge'a i welokardiofacialnym stwierdzono również delecje regionów segmentu p13 chromosomu 10.

Stężenie immunoglobuliny w surowicy z niedorozwojem grasicy jest zwykle prawidłowy, ale poziom IgA jest obniżony, a IgE podwyższony. Bezwzględna liczba limfocytów jest tylko nieznacznie poniżej normy wiekowej. Liczba limfocytów T CD zmniejsza się proporcjonalnie do stopnia hipoplazji grasicy, a zatem zwiększa się udział limfocytów B. Odpowiedź limfocytów na mitogeny zależy od stopnia niedoboru grasicy.

W grasicy, jeśli jest obecna, znajdują się ciała Hassala, normalna gęstość tymocytów i wyraźna granica między korą a rdzeniem. Pęcherzyki chłonne są zwykle zachowane, ale węzły chłonne okołoaortalne i obszar śledziony zależny od grasicy są zwykle uszczuplone.

Objawy kliniczne hipoplazji grasicy

Częściej dochodzi do aplazji całkowitej, a nie do całkowitej aplazji przytarczyc, zwanej niekompletnym zespołem DiGeorge'a. Takie dzieci rosną normalnie i nie cierpią zbytnio na choroby zakaźne. W całkowitym zespole DiGeorge'a, podobnie jak u pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności, podatność na florę oportunistyczną i oportunistyczną, w tym grzyby, wirusy i P. carinii, jest zwiększona, a choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi często rozwija się podczas transfuzji nienapromienionej krwi.

Leczenie hipoplazji grasicy - zespół DiGeorge'a

Niedobór odporności z Kompletny syndrom DiGeorge'a skorygowane przez przeszczepienie hodowli tkankowej grasicy (niekoniecznie od krewnych) lub niefrakcjonowanego szpiku kostnego od rodzeństwa identycznego pod względem HLA.

Dziecko będąc w łonie matki jest całkowicie chronione przed wszelkimi niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi.

Grasica u noworodków staje się pierwszą kaskadą obrony immunologicznej. Co chroni dziecko przed licznymi mikroorganizmami chorobotwórczymi. Grasica u dzieci zaczyna działać zaraz po urodzeniu, gdy wraz z pierwszym oddechem dostaje się nieznany mikroorganizm.

Grasica u dzieci poniżej pierwszego roku życia jest w stanie zebrać informacje o prawie wszystkich organizmach chorobotwórczych, z którymi spotykamy się przez całe życie.

Embriologia (rozwój grasicy w okresie prenatalnym)

Grasica u płodu układana jest już w siódmym - ósmym tygodniu rozwoju. Nawet w czasie ciąży grasica zaczyna wytwarzać komórki odpornościowe, do dwunastego tygodnia znajdują się już w niej prekursory przyszłych limfocytów, tymocytów. Do czasu narodzin grasica u noworodków jest w pełni uformowana i funkcjonalnie aktywna.

Anatomia

Aby to zrozumieć, należy przyłożyć trzy palce do górnej części rączki mostka (obszar między obojczykami). To będzie rzut grasicy.

Po urodzeniu jej waga wynosi 15-45 gramów. Rozmiar grasicy u dzieci wynosi zwykle 4-5 centymetrów długości i 3-4 centymetry szerokości. Nienaruszony gruczoł u zdrowego dziecka jest niewyczuwalny.

Cechy wieku

Grasica odgrywa kluczową rolę w rozwoju odporności i rośnie aż do okresu dojrzewania. W tym momencie masa osiąga 40 gramów. W okresie dojrzewania rozpoczyna się rozwój odwrotny (inwolucja). Na starość grasica jest całkowicie zastępowana tkanką tłuszczową, jej masa spada do 6 gramów. W każdym okresie życia.

Rola grasicy

Grasica produkuje hormony niezbędne do prawidłowego rozwoju układu odpornościowego. Dzięki nim komórki układu odpornościowego uczą się rozpoznawać szkodliwe mikroorganizmy i uruchamiać mechanizmy ich eliminacji.

Zaburzenia grasicy

W zależności od stopnia aktywności rozróżnia się niedoczynność i nadczynność grasicy. Zgodnie ze strukturą morfologiczną: (brak), (niedorozwój) i (wzrost wielkości).

Wrodzona patologia rozwoju grasicy

W przypadku anomalii w kodzie genetycznym układanie grasicy może zostać zakłócone nawet we wczesnym okresie embrionalnym. Taka patologia zawsze łączy się z naruszeniem rozwoju innych narządów. Istnieje kilka nieprawidłowości genetycznych, które powodują zmiany, które są śmiertelne dla układu odpornościowego. Organizm traci zdolność do zwalczania infekcji i nie jest zdolny do życia.

Przy genetycznych wadach rozwojowych cierpi cały układ odpornościowy. Nawet przy zachowaniu częściowej aktywności hipoplazja grasicy u noworodków prowadzi do trwałego niedoboru zawartości komórek odpornościowych we krwi i uporczywych infekcji, wobec których występuje ogólne opóźnienie rozwojowe.

Również wady genetyczne obejmują wrodzone torbiele, przerost grasicy i grasiczaki (łagodne lub złośliwe nowotwory grasicy).

Niedoczynność i nadczynność grasicy

Aktywność funkcjonalna nie zawsze zależy od wielkości samego gruczołu. W przypadku grasicy lub torbieli grasica jest powiększona, a jej aktywność może być prawidłowa lub zmniejszona.

Hipoplazja grasicy

W przypadku braku anomalii rozwojowej niedorozwój grasicy u noworodków występuje niezwykle rzadko. Nie jest to samodzielna choroba, ale konsekwencja ciężkiej infekcji lub długotrwałego głodu. Po wyeliminowaniu przyczyny szybko przywraca się jej wymiary.

Hiperplazja grasicy

Istnieje przerost endogenny, gdy wzrost grasicy jest związany z wykonywaniem jego funkcji (pierwotnych) i egzogennych, wtedy wzrost jest spowodowany procesami patologicznymi w innych narządach i tkankach.

Dlaczego grasica zwiększa się u dziecka?

Przyczyny pierwotnej (endogennej) tymomegalii:

Przyczyny egzogennej tymomegalii:

Uogólnione zaburzenia układu odpornościowego(choroby autoimmunologiczne).
Naruszenia systemów regulacyjnych w mózgu(zespół podwzgórza).

Objawy hiperplazji

W badaniu zewnętrznym powiększona grasica u niemowlęcia jest widoczna podczas płaczu, gdy zwiększone ciśnienie wewnątrz klatki piersiowej wypycha grasicę powyżej rączki mostka.

Powiększenie grasicy u dzieci wpływa na wygląd dziecka – powiększone rysy twarzy, bladość skóry. Istnieje opóźnienie w ogólnym rozwoju. Stwierdzone podczas badania powiększenie grasicy u 2-letniego dziecka, zwłaszcza przy astenicznej budowie ciała, nie powinno budzić niepokoju. Grasica jest dość dużym narządem dla takiego dziecka i może po prostu nie zmieścić się w przydzielonej mu przestrzeni.

Powiększenie grasicy u niemowląt z przejściową żółtaczką noworodków również nie jest patologią.

Znaczenie kliniczne ma jednoczesne wykrycie kilku objawów charakterystycznych dla chorób grasicy:

zespół ucisku pobliskich narządów;
zespół niedoboru odporności;
zespół limfoproliferacyjny;
zaburzenie układu hormonalnego.

Zespół ucisku pobliskich narządów

Powiększenie grasicy u dzieci powoduje objawy ucisku okolicznych narządów. Przy nacisku na tchawicę pojawiają się duszności, odgłosy oddychania, suchy kaszel. Ściskając światło naczyń, grasica zakłóca dopływ i odpływ krwi, obserwuje się bladość skóry i obrzęk żył szyjnych.

Jeśli powiększona grasica u dziecka powoduje ucisk na nerw błędny, który unerwia serce i przewód pokarmowy, obserwuje się trwałe spowolnienie akcji serca, zaburzenia połykania, odbijanie i wymioty. Istnieje możliwość zmiany tonu głosu.

Zespół niedoboru odporności

Kiedy grasica jest powiększona u dziecka na tle jego dysfunkcji, nawet zwykłe choroby przebiegają inaczej. Każda choroba nieżytowa może rozpocząć się bez wzrostu temperatury, z ostrym skokiem trzeciego lub czwartego dnia. Takie dzieci chorują dłużej niż ich rówieśnicy, a ciężkość choroby jest większa. Często infekcja przechodzi do dolnych partii układu oddechowego wraz z rozwojem zapalenia oskrzeli i zapalenia tchawicy.

Zespół limfoproliferacyjny

Wzrost produkcji hormonów w gruczole powoduje hiperstymulację całego układu odpornościowego. Węzły chłonne są powiększone, w ogólnym badaniu krwi zaburzony jest stosunek komórek odpornościowych z przewagą limfocytów. Każdy zewnętrzny czynnik drażniący powoduje nadmierną reakcję ochronną w postaci reakcji alergicznych. Może wystąpić ciężka reakcja na szczepienie.

Zakłócenie układu hormonalnego

Wzrost grasicy u dzieci może prowadzić do nieprawidłowego działania układu hormonalnego, wraz z rozwojem cukrzycy i zaburzeniami czynności tarczycy.

Jakie jest niebezpieczeństwo wzrostu grasicy u dziecka

Powiększenie grasicy u niemowląt z uciskiem na trójdzielny zaburza perystaltykę przełyku i jelit. Dziecko może mieć trudności z pobieraniem pokarmu i pluciem powietrzem po karmieniu. Kiedy tchawica jest ściśnięta, wdech wymaga większego wysiłku, a zwiększone ciśnienie powoduje pękanie pęcherzyków płucnych wraz z rozwojem niedodmy.

Diagnostyka

Przy objawach powiększonej grasicy u dziecka konieczna jest konsultacja kilku specjalistów - immunologa, endokrynologa i pediatry. Często okazuje się, że wzrost grasicy u niemowlęcia nie jest związany z patologią, ale wynika z indywidualnych cech anatomicznych. Często rodzice panikują, że grasica jest powiększona u noworodka, ponieważ podczas płaczu często wystaje ponad rączkę mostka. Nie warto też obawiać się zapalenia grasicy u niemowląt, gdyż ogromna ilość znajdujących się w niej komórek odpornościowych nie pozostawia szans na rozwój infekcji.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest poddanie się dokładnemu badaniu, które obejmuje:

Ogólne i szczegółowe badanie krwi.
Rentgen klatki piersiowej.
Diagnostyka ultrasonograficzna.

Badanie krwi może wykryć spadek poziomu limfocytów T, brak równowagi między immunoglobulinami.

Rentgen grasicy dziecku pozwoli wykluczyć anomalie w budowie i lokalizacji grasicy.

Ultradźwięki pozwalają dokładnie określić stopień przerostu grasicy u noworodków. Badanie nadnerczy, narządów jamy brzusznej wykluczy współistniejącą patologię.

Możesz potrzebować dodatkowych testów na poziom hormonów.

WRODZONY (PIERWOTNY) NIEDOBÓR ODPORNOŚCI Morfologiczne objawy pierwotnej niewydolności odpowiedzi immunologicznej są z reguły związane z wrodzonymi wadami grasicy lub połączeniem tych wad z niedorozwojem śledziony i węzłów chłonnych. Aplazji, hipoplazji grasicy towarzyszy niedobór komórkowego ogniwa odpornościowego lub złożony niedobór odporności. W przypadku aplazji (agenezji) grasica jest całkowicie nieobecna, z niedorozwojem, jej rozmiar jest zmniejszony, podział na korę i rdzeń jest zaburzony, a liczba limfocytów jest znacznie zmniejszona. W śledzionie wielkość pęcherzyków jest znacznie zmniejszona, nieobecne są centra światła i komórki plazmatyczne. W węzłach chłonnych nie ma pęcherzyków i warstwy korowej (strefy B-zależne), zachowana jest jedynie warstwa okołokorowa (strefa T-zależna). Zmiany morfologiczne w śledzionie i węzłach chłonnych są charakterystyczne dla zespołów dziedzicznych niedoborów odporności związanych z defektem zarówno odporności humoralnej, jak i komórkowej. Wszystkie rodzaje wrodzonych niedoborów odporności są rzadkie. Obecnie najczęściej badanymi są:

ciężki złożony niedobór odporności (TCI);

hipoplazja grasicy (zespół Dai Jodge);

zespół Nezelofa;

wrodzona agammaglobulinemia (choroba Brutona);

pospolity zmienny (zmienny) niedobór odporności;

izolowany niedobór IgA;

niedobory odporności związane z chorobami dziedzicznymi (zespół Wiskotta-Aldricha, zespół ataksji-telangiektazji, zespół Blooma)

niedobór dopełniacza

Ciężki złożony niedobór odporności (SCI) jest jedną z najcięższych postaci wrodzonych niedoborów odporności. Charakteryzuje się defektem limfoidalnych komórek macierzystych (1 na ryc. 5), co prowadzi do upośledzonej produkcji zarówno limfocytów T, jak i limfocytów B. Proces opuszczania grasicy z szyi do śródpiersia zostaje zakłócony. Ma znacznie zmniejszoną liczbę limfocytów. Nieliczne są również w węzłach chłonnych (ryc. 6B), śledzionie, tkance limfatycznej jelit i krwi obwodowej. W surowicy nie ma immunoglobulin (tab. 7). Niedobór odporności zarówno komórkowej, jak i humoralnej jest przyczyną różnych ciężkich chorób zakaźnych (wirusowych, grzybiczych, bakteryjnych) pojawiających się bezpośrednio po urodzeniu, co prowadzi do przedwczesnej śmierci (zwykle w pierwszym roku życia). Ciężki złożony niedobór odporności to szereg różnych chorób wrodzonych. Wszystkie charakteryzują się upośledzonym różnicowaniem komórek macierzystych. Większość pacjentów ma postać autosomalną recesywną (typ szwajcarski); niektóre mają formę recesywną związaną z chromosomem X. Ponad połowa pacjentów z postacią autosomalną recesywną nie ma w swoich komórkach enzymu deaminazy adenozynowej (ADA). W tym przypadku adenozyna nie jest przekształcana w inozynę, czemu towarzyszy kumulacja adenozyny i jej limfotoksycznych metabolitów. Niektórzy pacjenci z ciężkim złożonym niedoborem odporności mają niedobór fosfolipazy nukleotydowej i fosfolipazy inozynowej, co również prowadzi do gromadzenia się limfotoksycznych metabolitów. Brak ADA w komórkach owodni umożliwia rozpoznanie w okresie prenatalnym. W leczeniu tych pacjentów stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Hipoplazja grasicy(zespół Dye Jodge'a) charakteryzuje się brakiem limfocytów T (2 na ryc. 5) we krwi, w strefach zależnych od grasicy węzłów chłonnych i śledziony (ryc. 6B). Całkowita liczba limfocytów we krwi obwodowej jest zmniejszona. Pacjenci wykazują oznaki niedoboru odporności komórkowej, które objawiają się w postaci ciężkich wirusowych i grzybiczych chorób zakaźnych w dzieciństwie (tab. 8). Rozwój limfocytów B zwykle nie jest zaburzony. Aktywność T-pomocników jest praktycznie nieobecna, jednak stężenie immunoglobulin w surowicy jest zwykle prawidłowe (tab. 7). W hipoplazji grasicy nie stwierdzono wad genetycznych. Stan ten charakteryzuje się również brakiem przytarczyc, nieprawidłowym rozwojem łuku aorty i czaszki twarzoczaszki. W przypadku braku przytarczyc obserwuje się ciężką hipokalcemię, prowadzącą do śmierci w młodym wieku. Limfopenia T z Zespół Nezelofa związane z dysfunkcjami. Przypuszcza się, że dzieje się tak w wyniku upośledzonego dojrzewania limfocytów T w grasicy. Zespół Nezelofa różni się od zespołu Dai Joja charakterystycznym połączeniem uszkodzenia innych struktur, które rozwijają się z trzeciego i czwartego worka gardłowego. Przytarczyce z tym zespołem nie są uszkodzone. Hipoplazję grasicy skutecznie leczy przeszczep ludzkiej grasicy embrionalnej, który przywraca odporność limfocytów T. Wrodzona agammaglobulinemia(choroba Brutona) jest genetycznie uwarunkowaną recesywną, związaną z chromosomem X, chorobą występującą głównie u chłopców i charakteryzującą się naruszeniem tworzenia limfocytów B (3 na ryc. 5). Wykryto limfocyty pre-B (CD10 dodatnie), ale we krwi obwodowej iw strefach B węzłów chłonnych, migdałków i śledziony nie ma dojrzałych limfocytów B. W węzłach chłonnych nie ma reaktywnych pęcherzyków ani komórek plazmatycznych (ryc. 6D). Niedobór odporności humoralnej objawia się wyraźnym spadkiem lub brakiem immunoglobulin w surowicy. Grasica i limfocyty T rozwijają się normalnie, a odporność komórkowa nie jest zaburzona (Tabela 7). Całkowita liczba limfocytów we krwi obwodowej mieści się w normie, ponieważ liczba limfocytów T, które zwykle stanowią 80-90% limfocytów krwi, mieści się w normie. Choroby zakaźne u dziecka rozwijają się zwykle w drugiej połowie pierwszego roku życia, po spadku poziomu biernie przeniesionych przeciwciał matczynych (tab. 8). Leczenie takich pacjentów odbywa się poprzez wprowadzenie immunoglobulin. pospolity zmienny niedobór odporności obejmuje kilka różnych chorób charakteryzujących się obniżeniem poziomu niektórych lub wszystkich klas immunoglobulin. Liczba limfocytów we krwi obwodowej, w tym liczba komórek B, jest zwykle prawidłowa. Liczba komórek plazmatycznych jest zwykle zmniejszona, prawdopodobnie w wyniku defektu transformacji limfocytów B (4 na ryc. 5). W niektórych przypadkach dochodzi do nadmiernego wzrostu supresorów T (5 na ryc. 5), zwłaszcza w nabytej postaci choroby, która rozwija się u dorosłych. W niektórych przypadkach opisano dziedziczną transmisję choroby z różnymi typami dziedziczenia. Brak humoralnej odpowiedzi immunologicznej prowadzi do nawracających infekcji bakteryjnych i lambliozy (tab. 8). Profilaktyczne podawanie gammaglobulinemii jest mniej skuteczne niż w agammaglobulinemii Brutona. Izolowany niedobór IgA- najczęstszy niedobór odporności, występujący u jednej na 1000 osób. Wynika to z defektu końcowego różnicowania komórek plazmatycznych wydzielających IgA (4 na ryc. 5). U niektórych pacjentów wada ta jest związana z nieprawidłową funkcją supresora T (5 na ryc. 5). Większość pacjentów z niedoborem IgA jest bezobjawowa. Tylko niewielka liczba pacjentów ma predyspozycje do wystąpienia infekcji płucnych i jelitowych, ponieważ występuje u nich niedobór wydzielniczych IgA w błonach śluzowych. U pacjentów z ciężkim niedoborem IgA przeciwciała anty-IgA oznacza się we krwi. Przeciwciała te mogą reagować z IgA obecnymi w przetoczonej krwi, prowadząc do rozwoju nadwrażliwości typu I.

Niedobory odporności związane z chorobami dziedzicznymi Zespół Wiskotta-Aldricha- dziedziczna choroba recesywna związana z chromosomem X, która charakteryzuje się egzemą, trombocytopenią i niedoborem odporności. W przebiegu choroby może rozwinąć się niedobór limfocytów T, ze zmniejszonym poziomem IgM w surowicy. U pacjentów rozwijają się nawracające infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne, często z chłoniakami. Ataksja telangiektazja jest chorobą dziedziczną przenoszoną w sposób autosomalny recesywny, charakteryzującą się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami skórnymi oraz niedoborami limfocytów T, IgA i IgE. Możliwe, że ta patologia jest związana z obecnością defektu w mechanizmach naprawy DNA, co prowadzi do pojawienia się pęknięć wielu nici DNA, zwłaszcza w chromosomach 7 i 11 (geny receptora limfocytów T). Czasami u tych pacjentów rozwijają się chłoniaki. Zespół Blooma przenoszona w sposób autosomalny recesywny, objawiająca się innymi defektami w naprawie DNA. W klinice występuje niedobór immunoglobulin i często pojawiają się chłoniaki.

Niedobór dopełniacza Niedobór różnych czynników dopełniacza występuje rzadko. Najczęstszym niedoborem jest czynnik C2. Manifestacje niedoboru czynnika C3 są klinicznie podobne do objawów wrodzonej agammaglobulinemii i charakteryzują się nawracającymi infekcjami bakteryjnymi w dzieciństwie. Niedobór wczesnych czynników dopełniacza (C1, C4 i C2) jest związany z występowaniem chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza tocznia rumieniowatego układowego. Niedobór czynników końcowych dopełniacza (C6, C7 i C8) predysponuje do nawracających chorób zakaźnych wywołanych przez Neisseria.

WTÓRNY (NABYTY) NIEDOBÓR ODPORNOŚCI Niedobór odporności różnego stopnia jest dość powszechny. Występuje jako zjawisko wtórne w różnych jednostkach chorobowych lub w wyniku farmakoterapii (tab. 9) i bardzo rzadko jest chorobą pierwotną.

	Mechanizm
choroba pierwotna	Bardzo rzadkie; zwykle objawia się hipogammaglobulinemią u osób w podeszłym wieku. Zwykle w wyniku wzrostu liczby T-supresorów.
Wtórne w innych chorobach
Głód białkowo-kaloryczny	Hipogammaglobulinemia
niedobór żelaza
Postinfekcyjne (trąd, odra)	Często - limfopenia, zwykle przemijająca
choroba Hodgkina	Dysfunkcja limfocytów T
Szpiczak mnogi (częsty).	Naruszenie syntezy immunoglobulin
Chłoniak lub białaczka limfatyczna	Zmniejszenie liczby prawidłowych limfocytów
Późne stadia nowotworów złośliwych	Zmniejszona funkcja limfocytów T, inne nieznane mechanizmy
Guzy grasicy	Hipogammaglobulinemia
Przewlekłą niewydolność nerek	nieznany
Cukrzyca	nieznany
Niedobór odporności wywołany lekami	Występuje często; spowodowane przez kortykosteroidy, leki przeciwnowotworowe, radioterapię lub immunosupresję po przeszczepie narządu
Zakażenie wirusem HIV (AIDS)	Zmniejszenie liczby limfocytów T, zwłaszcza T-pomocników

Morfologia zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS) nie ma określonego obrazu i różni się na różnych etapach jego rozwoju. Zmiany obserwuje się zarówno w centralnych, jak i obwodowych narządach immunogenezy (najbardziej wyraźne zmiany w węzłach chłonnych). W grasicy można wykryć przypadkową inwolucję, atrofię. Przypadkowa inwolucja grasicy to gwałtowny spadek jej masy i objętości, któremu towarzyszy spadek liczby limfocytów T i spadek produkcji hormonów grasicy. Najczęstszymi przyczynami przypadkowej inwolucji są infekcje wirusowe, zatrucia i stres. Po wyeliminowaniu przyczyny proces ten jest odwracalny. Przy niekorzystnym wyniku dochodzi do atrofii grasicy. Zanikowi grasicy towarzyszy zapadnięcie się sieci komórek nabłonkowych, zmniejszenie objętości zrazików miąższu, skamieniałość ciał grasicy oraz proliferacja włóknistej tkanki łącznej i tłuszczowej. Liczba limfocytów T jest znacznie zmniejszona. Węzły chłonne w początkowym okresie są powiększone, a następnie ulegają zanikowi i stwardnieniu. Istnieją trzy morfologiczne etapy zmian we wtórnym niedoborze odporności:

przerost pęcherzyków;

rozrost pseudoangioimmunoblastyczny;

wyczerpanie tkanki limfatycznej.

Rozrost pęcherzyków charakteryzuje się ogólnoustrojowym wzrostem węzłów chłonnych do 2-3 cm Wiele ostro powiększonych pęcherzyków wypełnia prawie całą tkankę węzła chłonnego. Mieszki włosowe są bardzo obszerne, z dużymi ośrodkami rozmnażania. Zawierają immunoblasty. Mitozy są liczne. Morfometrycznie można stwierdzić naruszenie proporcji subpopulacji limfocytów T, ale są one zmienne i nie mają wartości diagnostycznej. Hiperplazja rzekomoangioimmunoblastyczna charakteryzuje się silnym rozrostem żyłek (powłośniczkowych), struktura pęcherzyków jest fragmentaryczna lub nieokreślona. Węzeł chłonny jest naciekany w sposób rozproszony przez plazmocyty, limfocyty, immunoblasty, histiocyty. Występuje znaczny spadek do 30% limfocytów T. Występuje nieproporcjonalne naruszenie stosunku subpopulacji limfocytów, które w pewnym stopniu zależy od przyczyny, która spowodowała niedobór odporności. Na przykład u osób zakażonych wirusem HIV charakterystyczny jest nie tylko spadek pomocników T, ale także spadek stosunku CD4 / CD8 (stosunek pomocników do supresorów), który jest zawsze mniejszy niż 1,0. Ten znak jest główną cechą defektu immunologicznego w AIDS, wyszkolonego przez zakażenie wirusem HIV. Ten etap niedoboru odporności charakteryzuje się rozwojem infekcji oportunistycznych. Zubożenie tkanki limfatycznej zastępuje hiperplazję limfatyczną w końcowej fazie niedoboru odporności. Węzły chłonne na tym etapie są małe. Struktura węzła chłonnego w całym tekście nie jest określona, zachowana jest tylko kapsułka i jej kształt. Wyraźna stwardnienie i hialinoza wiązek włókien kolagenowych. Populacja limfocytów T praktycznie nie jest wykrywana, zachowane są pojedyncze immunoblasty, plazmablasty i makrofagi. Ten etap niedoboru odporności charakteryzuje się rozwojem nowotworów złośliwych. Wartość wtórnego (nabytego) niedoboru odporności. Niedoborom odporności zawsze towarzyszy rozwój infekcji oportunistycznych, aw końcowej fazie rozwój nowotworów złośliwych, najczęściej mięsaka Kaposiego i złośliwych chłoniaków B-komórkowych. Występowanie chorób zakaźnych zależy od rodzaju niedoboru odporności:

Niedobór limfocytów T predysponuje do chorób zakaźnych wywoływanych przez wirusy, prątki, grzyby i inne mikroorganizmy wewnątrzkomórkowe, takie jak Pneumocystis carinii oraz Toxoplasma gondii.

Niedobór limfocytów B predysponuje do ropnych zakażeń bakteryjnych.

Te choroby zakaźne odzwierciedlają względne znaczenie odpowiedzi komórkowych i humoralnych w obronie przed różnymi czynnikami drobnoustrojowymi. Mięsak Kaposiego i złośliwe chłoniaki z komórek B to najczęstsze nowotwory złośliwe, które rozwijają się u pacjentów z obniżoną odpornością. Mogą wystąpić u pacjentów z zakażeniem wirusem HIV, zespołem Wiskotta-Aldricha i ataksją-teleangiektazją, a także u pacjentów poddanych długotrwałej terapii immunosupresyjnej po przeszczepieniu narządu (najczęściej nerki). Występowanie nowotworów złośliwych może być spowodowane naruszeniem odpowiedzi immunologicznej mającej na celu usunięcie rozwijających się komórek nowotworowych, które pojawiają się w organizmie (brak nadzoru immunologicznego) lub stymulacją immunologiczną uszkodzonego układu odpornościowego, w którym normalny mechanizm kontroli proliferacja komórek zostaje zakłócona (co prowadzi do pojawienia się chłoniaków z komórek B). W niektórych przypadkach, zwłaszcza w ataksji-teleangiektazji, niedobór odporności jest związany z kruchością chromosomów, co uważa się za predysponujące do rozwoju nowotworów. Należy zauważyć, że grasiczak nabłonkowy, pierwotny guz z komórek nabłonka grasicy, powoduje wtórny niedobór odporności.

Hipoplazja grasicy jest wrodzonym niedorozwojem narządu. Z powodu zmniejszonej liczby limfocytów T i hormonów grasicy dzieci mogą umrzeć w pierwszych dniach życia lub przed ukończeniem 2. roku życia. O tym, czym jest hipoplazja grasicy, roli narządu w życiu dzieci, diagnostyce nieprawidłowości, a także leczeniu, przeczytasz w dalszej części naszego artykułu.

Przeczytaj w tym artykule

Rola grasicy u dzieci

W grasicy dochodzi do dojrzewania limfocytów T, które odpowiadają za odporność komórkową. Ponieważ do tworzenia ochronnych białek (immunoglobulin) przez limfocyty B potrzebny jest sygnał z limfocytów T, reakcje te (odporność humoralna) również ulegają uszkodzeniu, gdy funkcja grasicy jest zaburzona. Dlatego gruczoł jest uważany za główny narząd, który chroni dziecko przed penetracją obcego białka antygenowego.

Grasica produkuje również hormony - tymopoetynę, tymulinę, tymozynę, około 20 związków biologicznie czynnych. Z ich udziałem dzieci doświadczają:

wzrost ciała;
dojrzewanie;
metabolizm;
skurcze mięśni;
powstawanie komórek krwi w szpiku kostnym;
regulacja przysadki mózgowej, tarczycy;
utrzymanie prawidłowego poziomu cukru, wapnia i fosforu we krwi i tkankach;
odpowiedź immunologiczna organizmu.

Manifestacje niedorozwoju grasicy

Całkowity brak grasicy (aplazja) może spowodować śmierć dziecka w pierwszych dniach życia lub poród martwego dziecka. Niemowlęta, które przeżyły, mają ciężką, uporczywą biegunkę, która jest trudna do leczenia. Prowadzą do postępującego wyczerpania. Szczególnie niebezpieczne jest dodanie jakiejkolwiek, nawet najbardziej nieistotnej infekcji.

Przy zmniejszonej grasicy zaburzony jest rozwój całego układu limfatycznego. Organizm nie radzi sobie nie tylko z zewnętrznymi patogenami, ale także własna mikroflora jelitowa może wywołać proces zapalny. Na tle niskiej odporności grzyby rozmnażają się szybko, powodując kandydozę (pleśniawki), pneumocysty atakujące płuca.

Większość dzieci ze znacznie zmniejszoną grasicą nie przeżywa więcej niż 2 lata bez leczenia z powodu ciężkich infekcji.

Typ grasicy u dziecka i osoby dorosłej

Przy niewielkim zmniejszeniu wielkości narządu objawy niedoboru odporności mogą wystąpić w wieku dorosłym. Oznakami zaburzeń grasicy są:

częste infekcje wirusowe i bakteryjne;
skłonność do nawracających grzybic skóry, błon śluzowych jamy ustnej i narządów płciowych, płuc, jelit;
okresowo zaostrzona opryszczka;
ciężki przebieg chorób "dziecięcych" (odra, różyczka, świnka);
wyraźna reakcja na szczepienia (temperatura, zespół konwulsyjny);
obecność procesów nowotworowych.

Stan chorych pogarsza obecność zmian w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, które powstają z powodu niedostatecznej funkcji grasicy.

Rozpoznanie choroby

Podejrzenie hipoplazji grasicy pojawia się przy połączeniu:

częste choroby wirusowe;
uporczywy drozd;
trudna do leczenia biegunka;
krostkowe zmiany skórne;
ciężki przebieg chorób zakaźnych z lekoopornością.

Aby zbadać grasicę u dzieci, stosuje się ultradźwięki, a u dorosłych obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest bardziej pouczające.

Co zrobić, jeśli grasica jest zmniejszona

U dzieci najbardziej radykalnym sposobem leczenia jest przeszczep grasicy. Części grasicy lub cały narząd z martwo urodzonych płodów o prawidłowej budowie narządu wszywane są w okolicę mięśnia prostego brzucha, ud.

Dzięki udanej i terminowej operacji zwiększa się zawartość limfocytów i immunoglobulin we krwi i pojawia się zdolność do reakcji immunologicznych. Sukces może przynieść również przeszczep szpiku kostnego, wprowadzenie leków stymulujących rozwój limfocytów T poza grasicą - Neupogen, Leukomax.

W mniej skomplikowanych przypadkach prowadzi się leczenie objawowe zakażeń antybiotykami, środkami przeciwwirusowymi i przeciwgrzybiczymi. Aby skorygować niewystarczającą funkcję grasicy, T-aktywina, Timalin, Timogen, immunoglobulina są podawane dożylnie.

Hipoplazja grasicy jest niebezpieczną patologią u dzieci. Przy niewielkim zmniejszeniu rozmiarów występuje tendencja do częstych infekcji, ich ciężki przebieg, oporność na środki przeciwbakteryjne i przeciwgrzybicze.

Przy znacznym lub całkowitym braku gruczołu dzieci mogą umrzeć przed ukończeniem 2 roku życia. Chorobę można podejrzewać na podstawie uporczywego przebiegu pleśniawki i biegunki. Aby wykryć niedorozwój gruczołu, wykonuje się badanie ultrasonograficzne, tomografię i immunologiczne badania krwi. W ciężkich przypadkach pomóc może tylko przeszczep narządu, mniej złożone warianty choroby wymagają leczenia objawowego, wprowadzenia wyciągów z grasicy.

Przydatne wideo

Obejrzyj film o zespole Di George, Di George, Di Georgie, aplazji przytarczyc, zespole dysembriogenezy 3-4 łuk skrzelowy:

Podobne artykuły

USG grasicy wykonuje się głównie u dzieci, zwłaszcza niemowląt. U dorosłych CT jest bardziej pouczające, ponieważ zmiany narządu związane z wiekiem mogą zniekształcić obraz lub całkowicie ukryć narząd.

Pomagają określić objawy choroby grasicy, które mogą się różnić w zależności od wieku. U kobiet i mężczyzn objawy mogą objawiać się chrypką, dusznością, osłabieniem. U dzieci możliwe jest osłabienie mięśni, presja pokarmowa i inne.

Zawartość

Ludzie nie wiedzą wszystkiego o swoich ciałach. To, gdzie znajduje się serce, żołądek, mózg i wątroba, jest znane wielu, a lokalizacja przysadki mózgowej, podwzgórza czy grasicy nie jest znana wielu. Jednak grasica lub grasica jest narządem centralnym i znajduje się w samym środku mostka.

Grasica - co to jest

Żelazo ma swoją nazwę ze względu na kształt przypominający widelec z dwoma zębami. Jednak zdrowa grasica wygląda tak, a chora przybiera wygląd żagla lub motyla. Ze względu na bliskość tarczycy lekarze nazywali ją grasicą. Czym jest grasica? Jest to główny narząd odporności kręgowców, w którym odbywa się produkcja, rozwój i trening komórek T układu odpornościowego. Gruczoł zaczyna rosnąć u noworodka przed 10 rokiem życia, a po 18. urodzinach stopniowo maleje. Grasica jest jednym z głównych organów odpowiedzialnych za tworzenie i działanie układu odpornościowego.

Gdzie znajduje się grasica

Grasicę można zidentyfikować, umieszczając dwa złożone palce na górnej części mostka poniżej wcięcia obojczykowego. Lokalizacja grasicy jest taka sama u dzieci i dorosłych, ale anatomia narządu ma cechy związane z wiekiem. W chwili urodzenia masa grasicy układu odpornościowego wynosi 12 gramów, aw okresie dojrzewania osiąga 35-40 g. Atrofia zaczyna się około 15-16 lat. W wieku 25 lat grasica waży około 25 gramów, a w wieku 60 lat waży mniej niż 15 gramów.

W wieku 80 lat waga grasicy wynosi zaledwie 6 gramów. W tym czasie grasica wydłuża się, dolne i boczne części narządu zanikają, a ich miejsce zajmuje tkanka tłuszczowa. Zjawisko to nie jest wyjaśnione przez oficjalną naukę. Dziś jest to największa zagadka biologii. Uważa się, że otwarcie tej zasłony pozwoli ludziom rzucić wyzwanie procesowi starzenia.

Struktura grasicy

Dowiedzieliśmy się już, gdzie znajduje się grasica. Struktura grasicy zostanie rozważona osobno. Ten niewielki narząd ma różowo-szary kolor, miękką teksturę i klapowaną strukturę. Dwa płaty grasicy są całkowicie zrośnięte lub ściśle przylegają do siebie. Górna część ciała jest szeroka, a dolna węższa. Cała grasica pokryta jest torebką tkanki łącznej, pod którą znajdują się dzielące się limfoblasty T. Skoczki, które od niego odchodzą, dzielą grasicę na zraziki.

Dopływ krwi do powierzchni zrazikowej gruczołu pochodzi z tętnicy piersiowej wewnętrznej, gałęzi grasicy aorty, gałęzi tętnic tarczowych i pnia ramienno-głowowego. Żylny odpływ krwi odbywa się przez wewnętrzne tętnice piersiowe i gałęzie żył ramienno-głowowych. W tkankach grasicy następuje wzrost różnych komórek krwi. Zrazikowa struktura narządu zawiera korę i rdzeń. Pierwsza wygląda jak ciemna substancja i znajduje się na obrzeżach. Ponadto substancja korowa grasicy zawiera:

komórki krwiotwórcze serii limfoidalnej, w których dojrzewają limfocyty T;
serie makrofagów krwiotwórczych, które zawierają komórki dendrytyczne, komórki krzyżujące się, typowe makrofagi;
komórki nabłonkowe;
komórki podtrzymujące, które tworzą barierę krwiotwórczo-grasicową, które tworzą szkielet tkanki;
komórki gwiaździste - wydzielające hormony regulujące rozwój komórek T;
komórki niańki, w których rozwijają się limfocyty.

Ponadto grasica wydziela do krwioobiegu następujące substancje:

grasicowy czynnik humoralny;
insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1);
tymopoetyna;
tymozyna;
tymalina.

Za co odpowiada

Grasica u dziecka tworzy wszystkie układy organizmu, a u dorosłego utrzymuje dobrą odporność. Za co odpowiada grasica w organizmie człowieka? Grasica pełni trzy ważne funkcje: limfopoetyczną, hormonalną, immunoregulacyjną. Wytwarza limfocyty T, które są głównymi regulatorami układu odpornościowego, czyli grasica zabija agresywne komórki. Oprócz tej funkcji filtruje krew, monitoruje odpływ limfy. Jeśli wystąpi jakakolwiek awaria w pracy narządu, prowadzi to do powstania patologii onkologicznych i autoimmunologicznych.

U dzieci

U dziecka tworzenie grasicy rozpoczyna się w szóstym tygodniu ciąży. Grasica u dzieci poniżej pierwszego roku życia jest odpowiedzialna za produkcję limfocytów T przez szpik kostny, które chronią organizm dziecka przed bakteriami, infekcjami i wirusami. Powiększone wole (nadczynność) u dziecka nie wpływa najlepiej na zdrowie, gdyż prowadzi do obniżenia odporności. Dzieci z tą diagnozą są podatne na różne objawy alergiczne, choroby wirusowe i zakaźne.

U dorosłych

Grasica zaczyna ewolwentować wraz z wiekiem, dlatego ważne jest, aby zachować jej funkcje w odpowiednim czasie. Odmłodzenie grasicy jest możliwe przy diecie niskokalorycznej, przyjmowaniu Greliny oraz innymi metodami. Grasica u dorosłych bierze udział w modelowaniu dwóch rodzajów odporności: odpowiedzi typu komórkowego i odpowiedzi humoralnej. Pierwszy stanowi odrzucenie obcych elementów, a drugi przejawia się w produkcji przeciwciał.

Hormony i funkcje

Głównymi polipeptydami wytwarzanymi przez grasicę są tymalina, tymopoetyna, tymozyna. Ze swej natury są białkami. Kiedy rozwija się tkanka limfatyczna, limfocyty mają możliwość wzięcia udziału w procesach immunologicznych. Hormony grasicy i ich funkcje regulują wszystkie procesy fizjologiczne w organizmie człowieka:

zmniejszyć pojemność minutową serca i częstość akcji serca;
spowolnić pracę ośrodkowego układu nerwowego;
uzupełnić zapasy energii;
przyspieszyć rozkład glukozy;
zwiększyć wzrost komórek i tkanki kostnej dzięki zwiększonej syntezie białek;
poprawić pracę przysadki mózgowej, tarczycy;
wytwarzają wymianę witamin, tłuszczów, węglowodanów, białek, minerałów.

Hormony

Pod wpływem tymozyny w grasicy tworzą się limfocyty, następnie przy pomocy tymopoetyny komórki krwi częściowo zmieniają swoją strukturę, aby zapewnić maksymalną ochronę organizmu. Tymulina aktywuje T-pomocników i T-zabójców, zwiększa intensywność fagocytozy, przyspiesza procesy regeneracji. Hormony grasicy biorą udział w pracy nadnerczy i narządów płciowych. Estrogeny aktywują produkcję polipeptydów, podczas gdy progesteron i androgeny hamują ten proces. Podobny efekt ma glukokortykoid, który jest wytwarzany przez korę nadnerczy.

Funkcje

W tkankach wola proliferują komórki krwi, co wzmacnia odpowiedź immunologiczną organizmu. Powstałe limfocyty T wchodzą do limfy, a następnie kolonizują śledzionę i węzły chłonne. Pod wpływem stresu (hipotermia, głód, ciężki uraz i inne) funkcje grasicy osłabiają się z powodu masowej śmierci limfocytów T. Następnie przechodzą selekcję pozytywną, następnie selekcję negatywną limfocytów, po czym regenerują się. Funkcje grasicy zaczynają zanikać w wieku 18 lat, a prawie całkowicie zanikają w wieku 30 lat.

Choroby grasicy

Jak pokazuje praktyka, choroby grasicy są rzadkie, ale zawsze towarzyszą im charakterystyczne objawy. Główne objawy to silne osłabienie, wzrost węzłów chłonnych, zmniejszenie funkcji ochronnych organizmu. Pod wpływem rozwijających się chorób grasicy rozrasta się tkanka limfatyczna, tworzą się guzy powodujące obrzęk kończyn, ucisk tchawicy, granicy pnia współczulnego lub nerwu błędnego. Nieprawidłowości w pracy organizmu objawiają się spadkiem funkcji (niedoczynność) lub wzrostem pracy grasicy (nadczynność).

powiększenie

Jeśli zdjęcie USG wykazało powiększenie centralnego narządu limfopoezy, to pacjent ma nadczynność grasicy. Patologia prowadzi do powstawania chorób autoimmunologicznych (toczeń rumieniowaty, reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina skóry, myasthenia gravis). Hiperplazja grasicy u niemowląt objawia się następującymi objawami:

spadek napięcia mięśniowego;
częsta niedomykalność;
problemy z wagą;
awarie rytmu serca;
blada skóra;
obfite pocenie;
powiększone migdałki, węzły chłonne, migdałki.

niedorozwój

Centralny narząd ludzkiej limfopoezy może mieć wrodzoną lub pierwotną aplazję (niedoczynność), która charakteryzuje się brakiem lub słabym rozwojem miąższu grasicy. Złożony niedobór odporności jest diagnozowany jako wrodzona choroba Dee George'a, w której dzieci mają wady serca, drgawki, anomalie twarzoczaszki. Niedoczynność lub niedorozwój grasicy może rozwinąć się na tle cukrzycy, chorób wirusowych lub spożywania alkoholu przez kobietę w czasie ciąży.

Guz

Grasiczaki (guzy grasicy) występują w każdym wieku, ale częściej takie patologie dotykają osoby w wieku od 40 do 60 lat. Przyczyny choroby nie zostały ustalone, ale uważa się, że złośliwy guz grasicy powstaje z komórek nabłonkowych. Zauważono, że zjawisko to występuje, jeśli osoba cierpiała na przewlekłe stany zapalne lub infekcje wirusowe lub była narażona na promieniowanie jonizujące. W zależności od tego, które komórki biorą udział w procesie patologicznym, wyróżnia się następujące typy guzów gruczołu wolowego:

Komórka wrzeciona;
ziarniniakowy;
naskórkowy;
limfoepitelialny.

Objawy choroby grasicy

Kiedy zmienia się praca grasicy, dorosły odczuwa naruszenie oddychania, ciężkość powiek, zmęczenie mięśni. Pierwsze oznaki choroby grasicy to długi powrót do zdrowia po najprostszych chorobach zakaźnych. Z naruszeniem odporności komórkowej zaczynają pojawiać się objawy rozwijającej się choroby, na przykład stwardnienie rozsiane, choroba Basedowa. W przypadku jakiegokolwiek obniżenia odporności i odpowiednich objawów należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Grasica - jak sprawdzić

Jeśli dziecko ma częste przeziębienia, które zamieniają się w ciężkie patologie, istnieje większa predyspozycja do procesów alergicznych lub powiększone węzły chłonne, konieczna jest diagnoza grasicy. Do tego celu potrzebny jest czuły aparat ultrasonograficzny o wysokiej rozdzielczości, ponieważ grasica znajduje się w pobliżu pnia płucnego i przedsionka i jest zamknięta przez mostek.

W przypadku podejrzenia hiperplazji lub aplazji, po badaniu histologicznym, lekarz może skierować na tomografię komputerową i badanie przez endokrynologa. Tomograf pomoże ustalić następujące patologie grasicy:

zespół MEDAC;
zespół DiGeorge'a;
myasthenia gravis;
grasiczak;
chłoniak z komórek T;
guz pre-limfoblastyczny T;
guz neuroendokrynny.

Normy

Grasica u noworodka ma średnio 3 cm szerokości, 4 cm długości i 2 cm grubości. Średnia wielkość grasicy jest zwykle przedstawiona w tabeli:

	Szerokość (cm)	Długość (cm)	Grubość (cm)
1-3 miesiące
10 miesięcy - 1 rok

Patologia grasicy

Z naruszeniem immunogenezy obserwuje się zmiany w gruczole, które są reprezentowane przez takie choroby, jak dysplazja, aplazja, przypadkowa inwolucja, atrofia, hiperplazja z pęcherzykami limfatycznymi, tymomegalia. Często patologia grasicy jest związana albo z zaburzeniem endokrynologicznym, albo z obecnością choroby autoimmunologicznej lub onkologicznej. Najczęstszą przyczyną spadku odporności komórkowej jest inwolucja związana z wiekiem, w której występuje niedobór melatoniny w szyszynce.

Jak leczyć grasicę

Z reguły patologie grasicy obserwuje się do 6 lat. Potem znikają lub zamieniają się w poważniejsze choroby. Jeśli dziecko ma powiększone wole, to należy obserwować fizjoterapeutę, immunologa, pediatrę, endokrynologa i otolaryngologa. Rodzice powinni monitorować profilaktykę chorób układu oddechowego. W przypadku wystąpienia objawów, takich jak bradykardia, osłabienie i/lub apatia, konieczna jest pilna pomoc medyczna. Leczenie grasicy u dzieci i dorosłych odbywa się metodami medycznymi lub chirurgicznymi.

Leczenie

Gdy układ odpornościowy jest osłabiony, utrzymanie organizmu wymaga wprowadzenia substancji biologicznie czynnych. Są to tak zwane immunomodulatory, które oferuje terapia grasicą. Leczenie wola w większości przypadków odbywa się w warunkach ambulatoryjnych i składa się z 15-20 zastrzyków, które są wstrzykiwane w mięsień pośladkowy. Schemat leczenia patologii grasicy może się różnić w zależności od obrazu klinicznego. W przypadku chorób przewlekłych terapię można prowadzić przez 2-3 miesiące, 2 iniekcje tygodniowo.

Domięśniowo lub podskórnie wstrzykuje się 5 ml ekstraktu grasicy wyizolowanego z peptydów gruczołu wola zwierząt. Jest to naturalny surowiec biologiczny bez konserwantów i dodatków. Już po 2 tygodniach zauważalna jest poprawa ogólnego stanu pacjenta, ponieważ podczas zabiegu aktywowane są ochronne krwinki. Terapia grasicowa ma długotrwały wpływ na organizm po zakończeniu terapii. Drugi kurs można przeprowadzić po 4-6 miesiącach.

Operacja

Tymektomia lub usunięcie grasicy jest wskazane, jeśli gruczoł ma guz (grasiczak). Operacja wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym, dzięki czemu pacjent śpi przez cały czas trwania operacji. Istnieją trzy rodzaje tymektomii:

Transmostkowy. W skórze wykonuje się nacięcie, po czym oddziela się mostek. Grasica jest oddzielana od tkanek i usuwana. Nacięcie zamyka się zszywkami lub szwami.
Przezszyjkowy. Wykonuje się nacięcie wzdłuż dolnej części szyi, po czym gruczoł jest usuwany.
Chirurgia wspomagana wideo. W górnym śródpiersiu wykonuje się kilka małych nacięć. Przez jedno z nich wprowadzana jest kamera, wyświetlająca obraz na monitorze w sali operacyjnej. Podczas operacji wykorzystywane są ramiona robotów, które wprowadzane są w nacięcia.

terapia dietetyczna

Dietoterapia odgrywa ważną rolę w leczeniu patologii grasicy. Do diety należy wprowadzić pokarmy bogate w witaminę D: żółtko jaja, drożdże piwne, produkty mleczne, olej rybi. Zaleca się stosowanie orzecha włoskiego, wołowiny, wątroby. Opracowując dietę, lekarze zalecają uwzględnienie w diecie:

pietruszka;
brokuły, kalafior;
pomarańcze, cytryny;
rokitnik;
syrop lub wywar z dzikiej róży.

Leczenie alternatywne

Lekarz dziecięcy Komarovsky radzi rozgrzać grasicę specjalnym masażem, aby zwiększyć odporność. Jeśli dorosły ma niezredukowany gruczoł, to powinien zachować odporność dla profilaktyki, przyjmując preparaty ziołowe z dzikiej róży, czarnej porzeczki, maliny i borówki brusznicy. Nie zaleca się leczenia grasicy środkami ludowymi, ponieważ patologia wymaga ścisłego nadzoru lekarskiego.

Wideo

Uwaga! Informacje przedstawione w artykule mają charakter wyłącznie informacyjny. Materiały zawarte w artykule nie zachęcają do samodzielnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może postawić diagnozę i wydać zalecenia dotyczące leczenia w oparciu o indywidualne cechy konkretnego pacjenta.

Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz, naciśnij Ctrl + Enter, a my to naprawimy!

ciężki złożony niedobór odporności (TCI);

hipoplazja grasicy (zespół Dai Jodge);

zespół Nezelofa;

wrodzona agammaglobulinemia (choroba Brutona);

pospolity zmienny (zmienny) niedobór odporności;

izolowany niedobór IgA;

niedobory odporności związane z chorobami dziedzicznymi (zespół Wiskotta-Aldricha, zespół ataksji-telangiektazji, zespół Blooma)

niedobór dopełniacza

	Mechanizm
choroba pierwotna	Bardzo rzadkie; zwykle objawia się hipogammaglobulinemią u osób w podeszłym wieku. Zwykle w wyniku wzrostu liczby T-supresorów.
Wtórne w innych chorobach
Głód białkowo-kaloryczny	Hipogammaglobulinemia
niedobór żelaza
Postinfekcyjne (trąd, odra)	Często - limfopenia, zwykle przemijająca
choroba Hodgkina	Dysfunkcja limfocytów T
Szpiczak mnogi (częsty).	Naruszenie syntezy immunoglobulin
Chłoniak lub białaczka limfatyczna	Zmniejszenie liczby prawidłowych limfocytów
Późne stadia nowotworów złośliwych	Zmniejszona funkcja limfocytów T, inne nieznane mechanizmy
Guzy grasicy	Hipogammaglobulinemia
Przewlekłą niewydolność nerek	nieznany
Cukrzyca	nieznany
Niedobór odporności wywołany lekami	Występuje często; spowodowane przez kortykosteroidy, leki przeciwnowotworowe, radioterapię lub immunosupresję po przeszczepie narządu
Zakażenie wirusem HIV (AIDS)	Zmniejszenie liczby limfocytów T, zwłaszcza T-pomocników

przerost pęcherzyków;

rozrost pseudoangioimmunoblastyczny;

wyczerpanie tkanki limfatycznej.

Niedobór limfocytów B predysponuje do ropnych zakażeń bakteryjnych.

Ekspertyza medyczna i społeczna a niepełnosprawność w hipoplazji grasicy

APLASIA GRASICZA (hipoplazja) (zespół Dee George'a) - wrodzony niedorozwój grasicy w wyniku naruszenia normalnej embriogenezy grasicy, któremu towarzyszy naruszenie tworzenia sąsiednich narządów - przytarczyc, aorty i innych anomalie rozwojowe, które klinicznie objawiają się pierwotnym niedoborem odporności i niedoczynnością przytarczyc.

Epidemiologia: częstość występowania u dzieci nie została ustalona, ale częstość wszystkich defektów odporności limfocytów T wynosi 5-10% w strukturze pierwotnych niedoborów odporności, a łączna częstość pierwotnych postaci niedoborów odporności wynosi 2:1000.

Etiologia i patogeneza. Choroba jest związana z zaburzeniami rozwoju wewnątrzmacicznego płodu przez okres około 8 tygodni; pod wpływem czynnika teratogennego zaburzone jest układanie narządów rozwijających się w tym okresie od 3-4 szczeliny gardłowej: grasicy, przytarczyc, aorty, a także czaszki twarzy, ośrodkowego układu nerwowego. U 80-90% dzieci z tym zespołem stwierdza się delecję chromosomu 22 (częściowa monosomia na chromosomie 22 – niedobór materiału genetycznego), połączoną z zespołem objawów: wrodzonymi wadami serca, „rozszczepem podniebienia” i innymi wady twarzoczaszki, hipoplazja grasicy i hipokalcemia w wyniku hipolazji przytarczyc.

obraz kliniczny.
Dziecko od urodzenia ma zespół hipokalcemii (typowe drgawki hipokalcemii), nawracającą kandydozę jamy ustnej przechodzącą w przewlekłą kandydozę skóry i błon śluzowych, anomalię aorty (jej łuk jest zwrócony w prawo), posocznicę. Może występować wrodzona choroba serca z odpowiednim obrazem klinicznym, anomalia czaszki twarzy; w przyszłości - spadek zdolności umysłowych, opóźniony rozwój seksualny.

Powikłania: HF, upośledzenie rozwoju umysłowego o różnym nasileniu, uszkodzenie narządów wewnętrznych przez grzyby z rodzaju Candida (kandydoza oskrzeli, zapalenie przełyku z późniejszym rozwojem zwężenia przełyku).

Metody laboratoryjne i instrumentalne potwierdzające rozpoznanie:
1) badanie zawartości parathormonu we krwi;
2) biochemiczne badanie krwi (obniżona zawartość wapnia we krwi);
3) EKG, echokardiografia;
4) konsultacja psychologa, neurologa, psychiatry;
5) badanie mikologiczne;
6) immunogram (zmniejszenie liczby i funkcji limfocytów T).

Leczenie: wyrównanie niedoczynności gruczołów krtaniowych preparatami witaminy D, przeszczep grasicy płodu, zastępcze stosowanie hormonów grasicy, przeszczep szpiku kostnego, korekcja wrodzonych wad serca, stosowanie leków przeciwgrzybiczych w leczeniu kandydozy.

Rokowanie jest stosunkowo korzystne – dzieci są zdolne do życia, nie chorują na infekcje wirusowe i bakteryjne, ale mają przewlekłą kandydozę skóry i błon śluzowych z uszkodzeniem narządów wewnętrznych i wymagają stałego leczenia lekami przeciwgrzybiczymi; niedoczynność przytarczyc wymaga również stałej terapii zastępczej preparatami witaminy D; ponadto dzieci pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego.

Kryteria niepełnosprawności: upośledzenie umysłowe, wymagające nauki dziecka w szkole specjalnej, NC od 1-2. i wyżej z wrodzoną wadą serca, nawracającą kandydozą oskrzeli, przełyku i innych narządów wewnętrznych z naruszeniem ich funkcji.

Rehabilitacja: rehabilitacja medyczna w okresach zaostrzeń; rehabilitacja społeczna, psychologiczna, pedagogiczna i zawodowa w okresie remisji choroby.

- choroba genetyczna należąca do grupy pierwotnych niedoborów odporności, która wraz z osłabioną odpornością charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi. Objawami tego schorzenia są częste infekcje bakteryjne z tendencją do ciężkiego przebiegu, wrodzone wady serca, nieprawidłowości twarzy i inne zaburzenia. Rozpoznanie zespołu DiGeorge'a opiera się na badaniu serca, tarczycy i przytarczyc, badaniu stanu immunologicznego oraz danych z molekularnych analiz genetycznych. Leczenie jest wyłącznie objawowe i obejmuje chirurgiczną korektę wad serca i wad twarzy, immunologiczną terapię zastępczą oraz walkę z infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi.

Informacje ogólne

Zespół DiGeorge'a (niedorozwój grasicy i przytarczyc, zespół podniebienno-twarzowy) jest chorobą genetyczną spowodowaną naruszeniem rozwoju embrionalnego trzeciego i czwartego worka gardłowego. Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1965 roku przez amerykańskiego pediatrę Angelo Di Giorgi, który zaklasyfikował go jako wrodzoną aplazję grasicy i przytarczyc. Dalsze badania z zakresu genetyki pozwoliły ustalić, że zaburzenia w tej chorobie wykraczają daleko poza pierwotny niedobór odporności. To dało początek innej nazwie zespołu DiGeorge'a. Biorąc pod uwagę najczęściej dotknięte narządy (podniebienie, serce, twarz), niektórzy eksperci nazywają tę patologię zespołem welokardiofacial. Wielu współczesnych badaczy rozróżnia te dwa stany i uważa, że „prawdziwemu” zespołowi welokardiotwarzowemu nie towarzyszą ciężkie zaburzenia immunologiczne. Częstość występowania zespołu DiGeorge'a wynosi 1:3 000-20 000 - tak znacząca rozbieżność w danych wynika z faktu, że nie została jeszcze ustalona wiarygodna i wyraźna granica między tą chorobą a zespołem podołowo-twarzowym. Dlatego ten sam pacjent, według różnych ekspertów, może mieć albo pierwotny niedobór odporności, któremu towarzyszą współistniejące zaburzenia, albo liczniejsze wady rozwojowe na tle obniżenia odporności.

Przyczyny zespołu DiGeorge'a

Genetyczny charakter zespołu DiGeorge'a polega na uszkodzeniu centralnej części długiego ramienia chromosomu 22, gdzie przypuszczalnie zlokalizowane są geny kodujące szereg ważnych czynników transkrypcyjnych. Zidentyfikowano jeden z tych genów, TBX1; produktem jego ekspresji jest białko zwane T-box. Należy do rodziny białek kontrolujących procesy embriogenezy. Dowodem na związek zespołu DiGeorge'a z TBX1 jest fakt, że niewielki odsetek pacjentów nie ma wyraźnego uszkodzenia chromosomu 22, obecne są jedynie mutacje w tym genie. Istnieją również sugestie dotyczące roli delecji innych chromosomów w rozwoju tej choroby. Tak więc objawy podobne do zespołu DiGeorge'a wykryto w obecności uszkodzenia chromosomów 10, 17 i 18.

W większości przypadków zespołu DiGeorge'a delecja 22. chromosomu wychwytuje około 2-3 milionów par zasad. Najczęściej ta wada genetyczna pojawia się samoistnie podczas tworzenia się męskich lub żeńskich komórek rozrodczych - czyli ma charakter zarodkowy. Tylko jedna dziesiąta wszystkich przypadków choroby to postać rodzinna z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia. Patogeneza zespołu DiGeorge'a sprowadza się do naruszenia powstawania specjalnych formacji embrionalnych - worków gardłowych (głównie 3. i 4.), które są prekursorami wielu tkanek i narządów. Odpowiadają głównie za tworzenie się podniebienia, przytarczyc, grasicy, naczyń śródpiersia i serca, dlatego przy zespole DiGeorge'a występują wady rozwojowe tych narządów.

Objawy zespołu DiGeorge'a

Wiele objawów zespołu DiGeorge'a ustala się natychmiast po urodzeniu dziecka, poszczególne wady rozwojowe (na przykład serca) można wykryć nawet wcześniej - podczas profilaktycznych badań ultrasonograficznych. Najczęściej jako pierwsze wykrywane są nieprawidłowości w rozwoju twarzy - rozszczepienie podniebienia, czasami w połączeniu z „rozszczepem wargi”, prognatyzm żuchwy. Często dzieci z zespołem DiGeorge'a mają małe usta, mały nos z powiększonym grzbietem nosa oraz zdeformowane lub słabo rozwinięte chrząstki małżowin usznych. Przy stosunkowo łagodnym przebiegu choroby wszystkie powyższe objawy mogą być wyrażone raczej słabo, nawet rozszczepienie podniebienia twardego może wystąpić tylko w jego tylnej części i zostać wykryte dopiero po dokładnym zbadaniu przez otolaryngologa.

W pierwszych miesiącach życia pacjenta z zespołem DiGeorge'a na pierwszy plan wysuwają się objawy wrodzonych wad serca - może to być zarówno tetrada Fallota, jak i pojedyncze zaburzenia: ubytek przegrody międzykomorowej, rozszczep przewodu tętniczego i szereg innych. Towarzyszy im sinica, niewydolność krążenia, a przy braku wykwalifikowanej opieki medycznej (w tym chirurgicznej) mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci chorych. Napady padaczkowe i tężyczka spowodowane niedorozwojem przytarczyc i następującą po nim hipokalcemią są uważane za kolejne częste zaburzenie u dzieci z zespołem DiGeorge'a.

Kolejnym najważniejszym objawem zespołu DiGeorge'a, który odróżnia go od innych odmian zespołu welokardiotwarzowego, jest wyraźny pierwotny niedobór odporności. Rozwija się na skutek aplazji lub niedorozwoju grasicy i dlatego w większym stopniu wpływa na odporność komórkową. Jednak ze względu na ścisły związek między humoralną i komórkową częścią układu odpornościowego prowadzi to do ogólnego osłabienia mechanizmów obronnych organizmu. Pacjenci z zespołem DiGeorge'a są niezwykle wrażliwi na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne, które często mają długotrwały i ciężki przebieg. Niektórzy badacze zauważają obecność upośledzenia umysłowego w różnym stopniu, czasami mogą wystąpić napady padaczkowe pochodzenia neurologicznego.

Diagnoza zespołu DiGeorge'a

Aby określić zespół DiGeorge'a, stosuje się metodę ogólnego badania fizykalnego, badań kardiologicznych (EchoCG, elektrokardiogram), USG tarczycy i grasicy oraz testów immunologicznych. Pomocniczą rolę odgrywa przeprowadzanie ogólnych i biochemicznych badań krwi, badanie historii pacjenta, badania genetyczne. Podczas badania pacjentów z zespołem DiGeorge'a można określić zaburzenia charakterystyczne dla choroby - rozszczepienie podniebienia twardego, anomalie w budowie twarzy, patologię narządów laryngologicznych. Wywiad ujawnia z reguły częste epizody infekcji wirusowych i grzybiczych o ciężkim przebiegu, często stwierdza się drgawki wywołane hipokalcemią, często stwierdza się rozległe zmiany próchnicze zębów.

W badaniu ultrasonograficznym grasicy stwierdza się znaczny spadek masy lub nawet całkowity brak narządu (agenezja). Echokardiografia i inne kardiologiczne metody diagnostyczne ujawniają liczne wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej) oraz naczyń śródpiersia. Badania immunologiczne potwierdzają znaczny spadek poziomu limfocytów T. To samo zjawisko obserwuje się we krwi obwodowej i często łączy się ze spadkiem stężenia białek immunoglobulin. Biochemiczne badanie krwi wskazuje na obniżenie poziomu wapnia i parathormonów. Genetyk może szukać delecji na chromosomie 22 za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji DNA lub multipleksowej reakcji łańcuchowej polimerazy.

Leczenie zespołu DiGeorge'a

Obecnie nie ma specyficznego leczenia zespołu DiGeorge'a, stosuje się jedynie techniki paliatywne i objawowe. Bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie wrodzonych wad serca iw razie potrzeby dokonanie ich chirurgicznej korekty, ponieważ to właśnie zaburzenia sercowo-naczyniowe są najczęstszą przyczyną śmierci noworodków w tej chorobie. Istotnym zagrożeniem są napady drgawkowe spowodowane hipokalcemią, która wymaga terminowej korekty równowagi elektrolitowej w osoczu krwi. Pomoc chirurgów z zespołem DiGeorge może być również wymagana w celu wyeliminowania wad rozwojowych twarzy i podniebienia.

Ze względu na ciężki niedobór odporności wszelkie objawy zakażenia bakteryjnego, wirusowego lub grzybiczego są powodem do pilnego zastosowania odpowiednich leków (antybiotyków, leków przeciwwirusowych i grzybobójczych). W celu poprawy stanu immunologicznego pacjenta z zespołem DiGeorge'a można wykonać zastępczą infuzję immunoglobulin uzyskanych z osocza dawcy. W niektórych przypadkach przeszczepiono grasicę, która pobudziła tworzenie własnych limfocytów T – przyczyniło się to do poprawy jakości życia pacjentów.

Prognoza i profilaktyka zespołu DiGeorge'a

Rokowanie w zespole DiGeorge'a jest przez większość badaczy oceniane jako niepewne, gdyż choroba ta charakteryzuje się znaczną zmiennością objawów. W ciężkich przypadkach istnieje wysokie ryzyko przedwczesnej śmierci noworodków z powodu połączenia zaburzeń sercowo-naczyniowych i immunologicznych. Łagodne postacie zespołu DiGeorge'a wymagają dość intensywnej opieki paliatywnej, szczególnie ważne jest zwrócenie uwagi na leczenie i profilaktykę infekcji wirusowych i grzybiczych. Rozwój intelektualny pacjentów jest nieco spowolniony, jednak przy prawidłowej korekcie pedagogicznej i psychologicznej można zniwelować przejawy opóźnienia rozwojowego. Ze względu na częsty spontaniczny charakter mutacji nie opracowano profilaktyki zespołu DiGeorge'a.

W ciele dzieci znajduje się wyjątkowy i nie do końca poznany narząd - grasica, czyli wole. Ma swoją nazwę, ponieważ naprawdę przypomina kształtem widelec i znajduje się w obszarze, w którym występuje wole. Jego medyczna nazwa to thymus od greckiego thymus – dusza, siła życiowa. Najwyraźniej starożytni uzdrowiciele mieli już pojęcie o jego roli w organizmie.

Co to jest grasica u dzieci? Jest to mieszany narząd, który należy zarówno do układu odpornościowego, jak i hormonalnego. Jego tkanka limfatyczna przyczynia się do dojrzewania głównych komórek ochronnych organizmu - limfocytów T. Komórki nabłonka gruczołowego wytwarzają do krwi ponad 20 hormonów (tyminę, tymozynę, tymopoetynę, T-aktywinę i inne).

Hormony te stymulują różne funkcje organizmu: stan układu odpornościowego, ruchowego, neuropsychicznego, wzrost ciała, ogólne samopoczucie i tak dalej. Dlatego grasica nazywana jest „punktem szczęścia” i uważa się, że właśnie dzięki takim funkcjom tego gruczołu dzieci są bardziej ruchliwe, wesołe i radosne niż dorośli. Uważa się również, że wraz z zanikiem grasicy rozpoczyna się proces starzenia organizmu.

Ważny! Jeśli dziecko jest ospałe, zmęczone, nieaktywne, często chore – może to wskazywać na brak funkcji grasicy.

Jaka jest normalna wielkość i lokalizacja gruczołu u dzieci?

Grasica powstaje u płodu w 7. tygodniu ciąży, aktywnie funkcjonuje przez pierwsze 5 lat życia, po czym zaczyna się jej stopniowa atrofia. W wieku 25 lat całkowicie przestaje funkcjonować, a w wieku 40 lat u większości ludzi jego tkanka jest zmniejszona, zanika.

Grasica znajduje się za mostkiem na wysokości rozwidlenia tchawicy (jej podział na oskrzela prawe i lewe), składa się z 2 płatów położonych po prawej i lewej stronie tchawicy. Jego rozmiar u noworodków wynosi 4 × 5 cm, grubość - 5-6 mm, waga 15-20 g, grasica ma takie parametry u dzieci poniżej pierwszego roku życia.

Grasica normalnie u dzieci rośnie równolegle ze wzrostem ciała aż do początku okresu dojrzewania (11-14 lat), osiągając w tym czasie wielkość 8×16 cm i wagę do 30-35 g, po czym wzrost narządu zatrzymuje się i rozpoczyna się jego odwrotny rozwój. Na ogół wielkość grasicy u dzieci zależy od ich wzrostu, a jej masa wynosi 1/250 masy ciała.

Kiedy grasica wzrasta u dzieci i jak się objawia?

Rodzice często mają do czynienia z powiększeniem (hiperplazją) grasicy u dziecka. Najczęściej obserwuje się to w pierwszych 3 latach życia, przyczynami przerostu grasicy u dzieci mogą być:

Brak aminokwasów (białka) w diecie dziecka.
Brak witamin.
Diateza tkanki limfatycznej (proliferacja węzłów chłonnych).
Częste infekcje.
Alergia.
czynnik dziedziczny.

U niemowląt grasica może być powiększona już od okresu prenatalnego, w wyniku działań niepożądanych: chorób zakaźnych matki, patologicznego przebiegu ciąży.

Tymomegalia (powiększenie gruczołu) u niemowląt objawia się zwiększeniem masy ciała dziecka, bladością skóry, nadmierną potliwością, napadami kaszlu i gorączką. Stan dziecka pogarsza się w pozycji leżącej – nasila się kaszel, pojawia się sinica (sinica) nosa, utrudnione połykanie, pojawia się zwracanie pokarmu. Charakterystyczny jest niebiesko-fioletowy odcień skóry podczas płaczu dziecka.

Ważny! Powiększenie grasicy u niemowląt może przypominać przeziębienie, co jest rzadkością w tym okresie. Dlatego badanie grasicy w takich przypadkach jest obowiązkowe.

Dlaczego rozwija się niedorozwój gruczołów, jakie są jego objawy?

Znacznie rzadziej występuje hipoplazja grasicy u dzieci, czyli jej redukcja. Z reguły jest to wrodzona patologia połączona z innymi wrodzonymi anomaliami:

niedorozwój klatki piersiowej;
wady narządów śródpiersia - serce, drogi oddechowe;
z zespołem DiGeorge'a - anomalią w rozwoju przytarczyc i grasicy;
z zespołem Downa, zaburzeniem chromosomalnym.

Jest to bardzo ciężka patologia, która objawia się opóźnionym wzrostem i wagą dziecka, spadkiem wszystkich procesów życiowych, rozwojem zespołu konwulsyjnego, dysbakteriozą jelitową i dodatkiem różnych infekcji. Śmiertelność tych dzieci jest bardzo wysoka, jeśli intensywne leczenie nie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie.

Jakie metody diagnostyczne są stosowane?

Nowoczesną metodą badania grasicy u dzieci jest badanie ultrasonograficzne. Nie wiąże się z promieniowaniem i można go bezpiecznie wykonywać dowolną liczbę razy, na przykład w celu monitorowania leczenia. Nowe technologie USG dopplerowskiego grasicy u dzieci pozwalają na uzyskanie najdokładniejszych danych o wielkości, lokalizacji i budowie grasicy.

Obowiązkowo należy wykonać badanie laboratoryjne: kliniczne badanie krwi, badania immunologiczne, oznaczenie ilości białka i pierwiastków śladowych (elektrolitów). W przypadku patologii wrodzonej przeprowadza się badania genetyczne.

Jak leczy się raka u dzieci?

Leczenie grasicy u dzieci zależy od stopnia zmiany jej wielkości, stanu odporności, stanu ogólnego i wieku dziecka, obecności chorób współistniejących. Ogólnie algorytm leczenia jest następujący:

Normalizacja diety (wystarczająca ilość białka i witamin).
Codzienna rutyna z wystarczającą aktywnością fizyczną i dobrym odpoczynkiem.
Hartowanie, sport, wychowanie fizyczne.
Przyjmowanie naturalnych immunostymulantów.
Obowiązkowe przyjmowanie leków przeciwhistaminowych podczas przeziębienia, wraz z rozwojem reakcji alergicznych.

Ważny! Aspiryna jest przeciwwskazana u dzieci z przerostem grasicy, przyczynia się do zwiększonego wzrostu gruczołu i rozwoju astmy aspirynowej.

W ciężkich przypadkach przerostu grasicy u dzieci zalecana jest terapia hormonalna (prednizolon, hydrokortyzon, Cortef).

Jeśli grasica u dziecka jest nadmiernie powiększona, zgodnie ze wskazaniami przeprowadzana jest operacja - resekcja grasicy (tymektomia). Po usunięciu grasicy dziecko przez kilka lat pozostaje pod obserwacją ambulatoryjną.

Dziecko z przerostem grasicy należy starannie chronić przed przeziębieniami i infekcjami, unikać przebywania w grupach, zatłoczonych miejscach. Rutynowe szczepienie przeprowadza się jak zwykle, biorąc pod uwagę stan dziecka, aby nie miał w tym momencie przeziębienia, alergii, skazy i innych chorób.

Grasica odgrywa ważną rolę w utrzymaniu stanu zdrowia małych dzieci. Dlatego często chore dzieci należy badać iw razie potrzeby leczyć.

Genetyka i patogeneza hipoplazji grasicy

Objawy kliniczne hipoplazji grasicy

;

Genetyka i patogeneza hipoplazji grasicy

Objawy kliniczne hipoplazji grasicy

Leczenie hipoplazji grasicy - zespół DiGeorge'a

Jakie metody diagnostyczne są stosowane?

Jak leczy się raka u dzieci?

Normalizacja diety (wystarczająca ilość białka i witamin).
Codzienna rutyna z wystarczającą aktywnością fizyczną i dobrym odpoczynkiem.
Hartowanie, sport, wychowanie fizyczne.
Przyjmowanie naturalnych immunostymulantów.
Obowiązkowe przyjmowanie leków przeciwhistaminowych podczas przeziębienia, wraz z rozwojem reakcji alergicznych.

Ważny! Aspiryna jest przeciwwskazana u dzieci z przerostem grasicy, przyczynia się do zwiększonego wzrostu gruczołu i rozwoju astmy aspirynowej.

W ciężkich przypadkach przerostu grasicy u dzieci zalecana jest terapia hormonalna (prednizolon, hydrokortyzon, Cortef).

Grasica odgrywa ważną rolę w utrzymaniu stanu zdrowia małych dzieci. Dlatego często chore dzieci należy badać iw razie potrzeby leczyć.

Ta grupa chorób spowodowana jest defektami genetycznymi w układzie odpornościowym.
Wrodzona lub pierwotna aplazja (lub hipoplazja) grasicy charakteryzuje się całkowitym brakiem miąższu grasicy lub jego wyjątkowo słabym rozwojem, co determinuje obecność ciężkiego złożonego niedoboru odporności z powodu gwałtownego spadku zawartości T- i Limfocyty B i brak ciałek grasicy.
Wszystkim tym chorobom towarzyszą nawracające choroby zapalne, często o lokalizacji płucnej lub jelitowej, które często są bezpośrednią przyczyną śmierci pacjentów. Dlatego dzieci, zwłaszcza małe dzieci, cierpiące na nawracające choroby zapalne, powinny być dokładnie zbadane pod kątem czynnościowego stanu grasicy.
Podobne zmiany obserwuje się u dzieci z wieloma chorobami zgrupowanymi w grupie niedoboru odporności. Najbardziej wyraźne defekty w rozwoju grasicy stwierdzono w następujących zespołach.

1.
Zespół DiGeorge'a. Wraz z aplazją gruczołu możliwa jest aplazja przytarczyc z objawami niedoczynności przytarczyc. W patogenezie występuje niedobór krążących limfocytów T, gwałtowne zahamowanie reakcji odporności komórkowej, względny wzrost liczby limfocytów B i zachowanie humoralnej reakcji odpornościowej (normalny poziom immunoglobulin we krwi, hipokalcemia).
Charakterystycznymi objawami choroby są drgawki, począwszy od okresu noworodkowego, nawracające infekcje układu oddechowego i pokarmowego. Zwykle łączy się z nieprawidłowościami w rozwoju łuku aorty, żuchwy, płatków uszu, niedorozwojem węzłów chłonnych i niedorozwojem stref zależnych od grasicy.

2. Zespół Nezelofa- autosomalna recesywna aplazja grasicy z limfopenią, bez aplazji przytarczyc, ale z niedorozwojem stref zależnych od grasicy w węzłach chłonnych i śledzionie.
Ujawnia się również gwałtowny spadek reaktywności limfocytów T (niedobór komórkowego układu odpornościowego).
Od okresu noworodkowego notowano nawracające zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie jelit o etiologii wirusowej lub grzybiczej, wykwity opryszczkowe oraz posocznicę.
Niedobór limfocytów T i zahamowanie reakcji odporności komórkowej są bardziej wyraźne niż w zespole DiGeorge'a. Pacjenci umierają w młodym wieku.

3. Zespół Louisa Bara- niedobór immunologiczny w ataksji-teleangiektazji, charakteryzujący się autosomalnym recesywnym dziedziczeniem aplazji gruczołu, występuje ze spadkiem limfocytów w grasicowych strefach węzłów chłonnych i śledziony, demielinizacji w móżdżku.
Zaburzenia złożone wieloukładowe:
1) neurologiczne (ataksja, zaburzenia koordynacji itp.);
2) naczyniowe (telaniektazje skóry i spojówek);
3) umysłowe (upośledzenie umysłowe);
4) endokrynologiczne (upośledzone funkcje nadnerczy, gonad). Nawracające infekcje zatokowo-płucne pojawiają się od wczesnego dzieciństwa.
Naruszeniu odporności komórkowej towarzyszy uszkodzenie układu odpornościowego T i B, niedobór IgA.W surowicy krwi znajdują się jodły emocjonalne (α- i β-fetoproteiny). U takich pacjentów często rozwijają się nowotwory złośliwe (częściej mięsaki limfatyczne, limfogranulomatoza).

4.
„syndrom szwajcarski”- autosomalny recesywny ciężki złożony niedobór odporności. Limfopeniczna agammaglobulinemia, aplazja lub hipoplazja grasicy łączy się z hipoplazją całej tkanki limfatycznej. Ostra niedorozwój grasicy, niedorozwój węzłów chłonnych i formacje limfoidalne śledziony, jelit.
Od okresu noworodkowego nawracające zmiany grzybicze, wirusowe i bakteryjne skóry i błon śluzowych nosogardzieli, dróg oddechowych i jelit. U tych dzieci grasica jest trudna do zidentyfikowania.
Wraz z ostrym zahamowaniem reakcji odporności komórkowej ujawnia się niedobór odporności humoralnej (niedobór limfocytów T i B). Dzieci zwykle umierają w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Diagnostyka. Wrodzoną aplazję i hipoplazję grasicy ustala się na podstawie kliniki nawracających infekcji. Aby to potwierdzić, stosuje się badania immunologiczne: określenie liczby limfocytów T i B oraz ich czynności funkcjonalnej, stężenia immunoglobulin i poziomu hormonu gruczołu we krwi.
W celu wczesnego rozpoznania stanów niedoborów odporności spowodowanych aplazją grasicy wykorzystuje się oznaczenie liczby limfocytów we krwi obwodowej, immunoglobulin w surowicy, miana izohemaglutyniny.

Leczenie. Odtwórcza i zastępcza immunoterapia. W tym celu przeprowadza się przeszczep grasicy lub szpiku kostnego, wprowadzenie immunoglobulin, hormonów grasicy. Stosowanie kortykosteroidów o działaniu immunosupresyjnym jest przeciwwskazane.

Hipoplazja grasicy (zespół Digeorge'a)

Hipoplazja lub aplazja grasicy, przytarczyc i anomalie innych struktur powstają w tym samym czasie (na przykład wady serca, patologie nerek, anomalie czaszki twarzoczaszki, w tym rozszczep podniebienia itp.) i są spowodowane delecją w chromosomie 22q11.

Kryteria diagnostyczne

Zaangażowanie w proces > 2 z następujących narządów ustroju:

grasica;
gruczoł przytarczyczny;
układ sercowo-naczyniowy.

Może wystąpić przejściowa hipokalcemia, powodująca drgawki u noworodków.

Immunoglobuliny w surowicy są zwykle w granicach normy, ale mogą być niższe, zwłaszcza IgA; Poziomy IgE mogą być wyższe niż normalnie.

Liczba komórek T jest zmniejszona, a odsetek komórek B jest stosunkowo zwiększony. Stosunek pomocników i tłumików jest normalny.

Przy pełnej ekspresji zespołu pacjenci są zwykle podatni na infekcje oportunistyczne (Pneumocystisjiroveci, grzyby, wirusy), a śmierć jest możliwa w wyniku transfuzji krwi z powodu choroby przeszczep przeciw gospodarzowi. W zespole częściowym (ze zmienną hipoplazją) rozwój i odpowiedź na infekcję mogą być odpowiednie.

Grasica jest często nieobecna; z grasicą ektopową histologia jest prawidłowa.

Pęcherzyki węzłów chłonnych są prawidłowe, ale w strefach przykorowych i grasicozależnych obserwuje się obszary wyczerpania komórkowego. Nie zwiększa się ryzyko zachorowania na nowotwory i choroby autoimmunologiczne.

Guzy grasicy

Ponad 40% guzów grasicy towarzyszą zespoły przygrasicze, które rozwijają się później iw jednej trzeciej przypadków są mnogie.

Powiązany

Myasthenia gravis w około 35% przypadków, aw 5% przypadków może pojawić się w 6. roku po wycięciu grasiczaka. Grasiczak rozwija się u 15% pacjentów z myasthenia gravis.

Nabyta hipogammaglobulinemia. 7-13% dorosłych pacjentów ma współistniejącego grasiczaka; po tymektomii stan nie poprawia się.

Prawdziwa aplazja czerwonokrwinkowa (RCC) występuje u około 5% pacjentów z grasiczakiem.

50% przypadków ICCA jest związanych z grasiczakiem, w 25% następuje poprawa po tymektomii. Grasiczak może wystąpić jednocześnie lub rozwinąć się później, ale nie może poprzedzać granulocytopenii lub małopłytkowości lub obu tych przypadków w / 3 przypadkach; tymektomia w tym przypadku jest bezużyteczna. ICCA występuje u 1/3 pacjentów z hipogammaglobulinemią i grasiczakiem.

Dziecko ma ciągłe przeziębienia z charakterystycznymi objawami (kaszel, katar, dreszcze, ból gardła), a lekarze stawiają tę samą diagnozę – SARS?

Właściwie wszystko jest w porządku, ale spójrzmy głębiej w problem. Przeziębienia bardzo często występują na tle osłabionego układu odpornościowego organizmu.

Grasica w dzieciństwie jest taka sama i jest jedną z głównych przyczyn osłabienia układu odpornościowego. I trzeba temu zaradzić na czas, aby zapobiec pogorszeniu się sytuacji.

W tym artykule porozmawiamy o tym, czym jest grasica, za co odpowiada, jak powinni zareagować rodzice, gdy pojawią się pierwsze objawy problemów z grasicą i czy można zatrzymać tę chorobę.

Trochę teorii

Według lekarzy grasica jest jednym z najważniejszych narządów w organizmie. Chroni ludzi przed wieloma chorobami i zwalcza obce mikroorganizmy.

Ale przyjrzyjmy się bliżej mechanizmowi działania grasicy i rozważmy zasadę jej budowy w ciele dziecka.

Co to jest i za co odpowiada

Grasica (grasica, wole) to narząd w kształcie litery V w jamie klatki piersiowej człowieka, odpowiedzialny za zapobieganie chorobom autoimmunologicznym.

Słowo „grasica” w języku greckim oznacza „siłę życiową”. Najczęściej problemy z grasicą obserwuje się właśnie w dzieciństwie.

Przyczyn tego jest wiele, a lekarze wciąż nie znają dokładnej odpowiedzi na pytanie: dlaczego dziecko ma powiększoną grasicę.

Niektóre informacje sugerują, że przyczynami upośledzonego funkcjonowania grasicy są: negatywne wpływy zewnętrzne (tło radiacyjne, zła ekologia itp.), predyspozycje genetyczne, różne zaburzenia w organizmie matki w trakcie, nefropatia, ostre choroby zakaźne matki podczas noszenia dziecko.

Czy wiedziałeś? Amerykańscy naukowcy doszli do wniosku, że AIDS można pokonać. Aby to zrobić, musisz nauczyć się stymulować produkcję T-hellerów w grasicy.

Aktywny wzrost grasicy rozpoczyna się od pierwszego dnia narodzin. W tym momencie jego waga wynosi zaledwie 15 gramów. Wzrost trwa do pełnego dojrzewania, aw wieku 15-16 lat narząd ten osiąga wagę 30-40 g.

Od tego momentu wzrost nabiera odwrotnego przebiegu, a grasica stopniowo maleje. Przez 70 lat życia człowieka waży nie więcej niż 7 g.

Grasica ma zrazikową strukturę. Wewnątrz przechowywane są limfocyty B i limfocyty T, które są odpowiedzialne za ochronę organizmu przed obcymi komórkami.

Grasica jest centralnym i najważniejszym narządem układu odpornościowego organizmu. Jego działanie hamujące prowadzi do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka.

Czasami niewłaściwy mechanizm działania grasicy prowadzi do tego, że jej limfocyty T zaczynają walczyć z normalnymi komórkami własnego organizmu.

W każdym razie grasica jest ważnym elementem ciała każdego dziecka i musi być leczona w odpowiednim czasie w przypadku jakichkolwiek zaburzeń patologicznych.

Rola grasicy w organizmie człowieka została odkryta całkiem niedawno, bo w 1961 roku w Australii. Następnie naukowiec o nazwisku D. Miller przeprowadził testy na nowonarodzonych szczurach.

Podczas badań usunął grasice i obserwował reakcję organizmu zwierzęcego (w szczególności na reakcję przeszczepu narządu).

W rezultacie: stłumiona produkcja przeciwciał (limfocytów T) i całkowite odrzucenie przez organizm jakichkolwiek przeszczepionych narządów.

Wniosek z tego jest następujący: grasica przyczynia się do rozwoju i dalszego treningu ochronnych limfocytów. Ponadto nie pozwala limfocytom atakować własnego organizmu (o ile oczywiście w tym organizmie nie rozwinie się guz).

Gdzie jest

Często pytania o to, gdzie znajduje się grasica, wprawiają w zakłopotanie nawet dorosłych. Grasica znajduje się w jamie klatki piersiowej.

Jeśli ten narząd rozwija się w normalnym tempie iw trakcie jego rozwoju nie obserwuje się zmian patologicznych w ciele dziecka, to jest wystający 10-15 mm ponad rączkę mostka.

Jego dolny koniec może sięgać 3 lub 4 żeber. W przypadkach, gdy dziecko ma wzrost grasicy, jego dolny koniec może sięgać 5. żebra.

Jak diagnoza

Do tej pory najpopularniejszą i najdokładniejszą metodą diagnozowania grasicy jest badanie rentgenowskie. Przeprowadza się go tylko w przypadkach, gdy ultradźwięki nie zapewniają wystarczająco jasnego zrozumienia stanu grasicy.

Wraz ze wzrostem głównego narządu układu odpornościowego na zdjęciach pojawia się charakterystyczny trójkątny lub owalny cień przypominający wstęgę. Lekarze, stosując metodę J. Gewolba, mogą określić stopień powiększenia grasicy (w sumie jest ich 3).

Ważny! Aby pobudzić grasicę, konieczne jest regularne przeprowadzanie zabiegów termicznych (kąpiele wizytowe, sauny itp.).

Istnieje morfometryczna metoda określania stopnia powiększenia grasicy u dzieci. Jego istota polega na obliczeniu współczynnika rozszerzalności cienia grasicy.

Oznacza to, że badacz oblicza stosunek wielkości grasicy do całkowitej objętości klatki piersiowej. W bardziej złożonych sytuacjach wskazane jest zastosowanie radiografii pulsacyjnej lub wieloosiowej, tomografii lub pneumomediastynografii.

Pomimo tak szerokiego wachlarza możliwości nowoczesnej diagnostyki, metody radiograficzne nie zawsze są skuteczne, gdyż często na wyjściu otrzymuje się wyniki niewystarczająco dokładne.

W większości placówek medycznych w Rosji, Ukrainie, Białorusi, Mołdawii główną metodą diagnostyczną badania grasicy jest badanie ultrasonograficzne.

Jeśli przyprowadzisz dziecko do lokalnej przychodni, to przede wszystkim (być może po badaniu palpacyjnym) lekarze skierują je na badanie ultrasonograficzne.

Rozpoznanie grasicy za pomocą ultradźwięków u dzieci w różnych kategoriach wiekowych jest następujące:

noworodki i dzieci poniżej 9 miesiąca życia są często układane na kanapie z głową odrzuconą do tyłu. Następnie wykonywana jest procedura ultrasonograficzna;
dzieci w wieku od 9 do 18-20 miesięcy badane są w pozycji „siedzącej”;
od drugiego roku życia badanie ultrasonograficzne można wykonywać w pozycji „stojącej”.

Wielu rodziców nie wie, czym jest USG grasicy u dzieci, jak przebiega procedura i dlaczego w ogóle jest potrzebna.

I rzeczywiście, w tym konkretnym przypadku badanie ultrasonograficzne (USG) pomoże określić stan grasicy u dziecka (czy konieczne jest dalsze leczenie, czy też zmiana jest niewielka i nie wymaga interwencji terapeutycznych).

Czy wiedziałeś? Naukowcy stworzyli« zastrzyk młodości» , który sprawi, że ciało dorosłego poczuje nowy, potężny przypływ sił. Procedura ta polega na wprowadzeniu komórek macierzystych do grasicy. Według ekspertów taki zastrzyk odmłodzi grasicę, a tym samym starzejące się ciało.

Badanie przeprowadza się za pomocą specjalnego aparatu z czujnikiem liniowym. Za pomocą takiego czujnika wykonuje się poprzeczny skan górnej części klatki piersiowej dziecka.

Czujnik jest instalowany równolegle do mostka i rączki. Wcześniej na mostek nakładana jest specjalna żelowa konsystencja.

Po zabiegu ultrasonograficznym lekarze określają objętość grasicy na podstawie uzyskanych danych (długość, szerokość i wysokość), a następnie obliczają masę narządu na podstawie wcześniej obliczonej objętości i specjalnych współczynników, które są znormalizowane w literaturze medycznej.

Znając masę grasicy, lekarze mogą postawić odpowiednią diagnozę dla dziecka.

Normy i odchylenia

Po badaniach grasicy lekarze stawiają diagnozę na podstawie uzyskanych danych.

Często nie obserwuje się poważnych zaburzeń tego maleńkiego narządu, a nawet najczęstszy wzrost grasicy (tymomegalia) nie jest groźną chorobą. Szczególnie ostre przypadki (hiperplazja lub hipoplazja) na szczęście zdarzają się niezwykle rzadko.

Normalna wydajność

Nie ma znaczenia, jaką metodą diagnostyczną zbadano grasicę (USG, radiografia itp.), wszystko sprowadza się do obliczenia całkowitej objętości i masy tego narządu.

Na podstawie tych danych dokonywana jest konkretna diagnoza. Normalne wskaźniki wielkości grasicy dla noworodka to: długość - 41 mm, szerokość - 33 mm, grubość - 21 mm, objętość całkowita - 13900 mm³.

Należy wyjaśnić, że podane dane są odniesieniem i dopuszczalne są niewielkie odchylenia w jednym lub drugim kierunku. Według doświadczonych specjalistów, w stanie normalnym masa grasicy powinna wynosić 0,3% całkowitej masy ciała dziecka.

Dla dopuszczalnej masy grasicy w zakresie od 15 do 45 g, dla młodzieży - od 25 do 30 g. W innych przypadkach lekarze diagnozują: tymomegalię.

Powiększenie (tymomegalia)

Tymomegalia w większości przypadków jest chorobą dziedziczną i występuje u dzieci poniżej 6 roku życia. Częstość występowania tymomegalii u dzieci poniżej 3 lat wynosi 13-34%, u dzieci w wieku od 3 do 6 lat - 3-12%.

Po 6 latach ta choroba jest rzadka. Jednak w przeciwnym razie takie dzieci są zaliczane do grupy ryzyka rozwoju chorób autoimmunologicznych i onkologicznych.

Ważny!Wzrost grasicy zwalnia dopiero po osiągnięciu wieku 12 lat.

Badacze z dziedziny biologii i medycyny wyróżniają dwie formy tymomegalii: nabytą i wrodzoną.

Pierwszy z nich może rozwinąć się na tle wpływów zewnętrznych lub przeszłych zmian patologicznych i chorób (choroba Addisona, onkologia nadnerczy, zapalenie płuc, SARS, zapalenie naczyń).

Wrodzona tymomegalia oznacza prawidłowo uformowaną grasicę, która jest większa niż dopuszczalna wielkość. Taka wada w prawie wszystkich przypadkach nie stanowi zagrożenia dla życia i zdrowia dziecka.

Tymomegalia może mieć trzy stopnie nasilenia. Różnią się one w zależności od wskaźników CTTI (indeks cardiothymic-toracic).

Wskaźnik CTTI do 0,33 wskazuje, że dziecko jest całkowicie zdrowe, wskaźnik w zakresie od 0,33 do 0,37 wskazuje, że dziecko rozwinęło tymomegalię pierwszego stopnia.

Wskaźniki do ustalenia rozpoznania tymomegalii drugiego stopnia powinny mieścić się w granicach 0,37 - 0,42, trzeciego stopnia - powyżej 0,42.

Hiperplazja i hipoplazja grasicy

Hiperplazja jest ostrą chorobą grasicy. Na jego tle komórki w mózgu i korze mózgowej zaczynają aktywnie rosnąć z jednoczesnym tworzeniem nowych formacji w grasicy.

W tej chorobie, w przeciwieństwie do tymomegalii, wielkość grasicy może pozostać prawidłowa, ale elementy strukturalne i funkcjonalne są zaburzone.

Badanie ultrasonograficzne nie nadaje się do dokładnej diagnozy. W takim przypadku wykonuje się badanie rentgenowskie, a następnie określa się charakter cienia grasicy.

Za główne przyczyny hiperplazji uważa się:

onkologia;
niedokrwistość i choroby układu krążenia;
choroby autoimmunologiczne i endokrynologiczne.

Hipoplazja grasicy lub zespół DiGeorge'a w większości przypadków występuje w przypadku zakażenia wewnątrzmacicznego płodu. W rezultacie u noworodka grasica jest słabo rozwinięta lub całkowicie nieobecna.

W przypadku hipoplazji dziecko ma zmiany w tkance twarzy i ogólne zaburzenia w budowie narządów twarzy.

Ponadto dziecko ma zaburzenia w budowie serca i nerek. Niektórzy naukowcy sugerują również, że istnieje genetyczna predyspozycja do zespołu DiGeorge'a.

Czy wiedziałeś?Jeśli grasica zostanie całkowicie usunięta po piątym roku życia dziecka, nie wpłynie to w żaden sposób na jakość jego życia. Faktem jest, że w ciągu pierwszych pięciu lat grasica jest w stanie wyprodukować taką liczbę limfocytów T, która będzie chronić organizm ludzki aż do starości.

W każdym razie przy słabo rozwiniętej grasicy objawy niedorozwoju mogą same zniknąć po ukończeniu szóstego roku życia.

Jednak przez cały ten czas dziecko może być podatne na choroby zakaźne, nie tolerować procesów transfuzji krwi i przeszczepów narządów.

Czy warto się martwić

Jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy warto leczyć grasicę, może udzielić doświadczony specjalista po dokładnej diagnostyce tego maleńkiego narządu.

Objawy, które nie wymagają dodatkowej pomocy

Należy zauważyć, że w przypadku jakichkolwiek objawów lepiej skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania porady. Pozwól mu powiedzieć, że twoje dziecko jest zdrowe i zgódź się, że to wystarczy, abyś miał spokój.

Światowi eksperci w dziedzinie immunologii twierdzą, że nieco powiększona grasica u noworodków to norma. Wzrost z wiekiem wraca do normy i wszystkie objawy znikają.

Jednak w okresie niemowlęcym mogą pojawić się następujące objawy, które nie mają poważnych konsekwencji:

nieznacznie powiększone węzły chłonne;
niewielkie powiększenie migdałków i;
waga dziecka nieznacznie wzrasta.

Kiedy do lekarza

Istnieje szereg objawów upośledzonej funkcjonalności lub zmian wielkości grasicy.

W takich przypadkach konieczna jest wizyta u pediatry w krótkim czasie, a następnie u immunologa:

nagłe skoki masy ciała dziecka;
na klatce piersiowej tworzy się sieć żylna (wzór marmuru);
częsta niedomykalność po karmieniu;
występowanie kaszlu w pozycji poziomej;
silny wzrost wielkości węzłów chłonnych i migdałków;
częstotliwość chorób ARVI wzrasta kilkakrotnie;
podczas płaczu dziecka jego skóra nabiera fioletowego odcienia;
obniżone napięcie mięśniowe;
naruszenie rytmu serca;
nadmierna potliwość;
dziecko stale zamraża końcówki rąk i nóg;
anomalie w rozwoju stawów;
niedociśnienie;
wnętrostwo, stulejka, niedorozwój;
bladość (z powodu niedokrwistości, która objawia się brakiem makroelementów żelaza w organizmie);
pocenie się i przedłużająca się temperatura podgorączkowa.

W cięższych przypadkach, przy silnym powiększeniu grasicy (przy wartościach CTTI powyżej 0,42), u dziecka mogą wystąpić obrzęki żył szyjnych, duszność, sinica. Dzieje się tak z powodu ucisku ważnych narządów przez grasicę.

Jak wygląda leczenie

Przy tymomegalii 1 i 2 stopnie lekarze dopuszczają szczepienia, ale tylko pod ścisłym nadzorem. Ponadto okresowo oceniany jest stan zdrowia małego pacjenta.

Szczepienie przeciwko tymomegalii stopnia 3 jest zabronione, ponieważ układ odpornościowy organizmu dziecka nie działa prawidłowo i nie będzie w stanie normalnie odrzucić nawet niewielkich ilości obcych organizmów.

W niektórych szczególnych przypadkach pediatra konsultuje się z endokrynologiem i immunologiem, po czym wyraża zgodę na szczepienie (np. polio).

Ważny!Zdrowy sen i przedłużona ekspozycja na świeże powietrze przyczyniają się do szybkiego powrotu do zdrowia po tymomegalii.

Leczenie dziecka odbywa się tylko w ostrych przypadkach, gdy problemy z grasicą mogą wpływać na inne narządy i układy organizmu.

Leczenie ma różny charakter i jest przepisywane tylko przez specjalistów placówek medycznych po odpowiedniej diagnozie.

Poniżej znajdują się główne punkty w leczeniu problemów z grasicą.

Czy wiedziałeś?Lekkie opukiwanie opuszkami palców w miejscu występowania grasicy zapewni Ci zastrzyk energii na cały dzień.

Z reguły objawy problemów z grasicą ustępują, gdy dziecko kończy 3-6 lat.

Czasami tymomegalia może przejść na inne choroby i aby temu zapobiec, przy pierwszych objawach choroby należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Zapobieganie

Do tej pory mechanizmy rozwoju tego zespołu są nieznane, więc środki zapobiegawcze nie mogą dać wysokiego wyniku.

Wiadomo, że tymomegalia u dzieci może rozwinąć się na tle nieprawidłowego stylu życia ciężarnej matki. Dlatego środki zapobiegawcze można uznać za zdrowy styl życia kobiet.

Profilaktyka przerostu grasicy u niemowląt i starszych dzieci ma na celu unikanie sytuacji stresowych, regularne ćwiczenia (w przypadku starszych dzieci).

Na koniec pragnę zaznaczyć, że rodzice nie powinni obawiać się tymomegalii u dzieci poniżej 3 roku życia. Wcześniej podawaliśmy statystyki i według nich około co czwarte dziecko w naszym kraju ma problemy z grasicą.

Najważniejsze w tej sprawie: terminowa wizyta u lekarza i ukierunkowane leczenie (jeśli istnieje taka potrzeba).

Dom " Planowanie " Hipoplazja grasicy. Grasica: grasica u dzieci

KATEGORIE

Ekranizacja

USG kończyn

Rodzaje ultradźwięków

USG jamy brzusznej

USG klatki piersiowej

POPULARNE ARTYKUŁY

	Negacja nie z czasownikami (w formie osobowej, w bezokoliczniku, w formie gerunda) jest zapisywana osobno: nie bierz, nie było, nie wiedząc, powoli
	Prezentacja, przedstaw główne cechy filozofii renesansu
	Styl fikcyjny
	Dzieci ziemi Prezentacja Jesteśmy dziećmi ziemi dla ogrodu
	Prezentacja na temat barier w komunikacji, praca została wykonana przez uczniów.Bez komunikacji zamykamy się w sobie.

2022 „kingad.ru” - badanie ultrasonograficzne narządów ludzkich