Fenyloketonuria. Fenyloketonuria - genetyczne przyczyny choroby, objawy, rozpoznanie i leczenie

Fenyloketonuria jest patologią o charakterze wrodzonym, którą uważa się za uwarunkowaną genetycznie i charakteryzuje się naruszeniem hydroksylacji fenyloalaniny, akumulacją aminokwasów i jej metabolitów w płynach fizjologicznych i tkankach. Przy przedłużającym się przebiegu i całkowitym braku leczenia centralny układ nerwowy jest uszkodzony. Choroba ta występuje dość rzadko – na 10 000 noworodków rodzi się tylko 1 dziecko z fenyloketonurią. Warto zauważyć, że w wieku noworodkowym choroba nie ma wyraźnych objawów, ale gdy fenyloalanina dostaje się do organizmu dziecka z pożywieniem, pojawia się przejaw patologii. Zwykle dzieje się to w pierwszej połowie życia dziecka (w sam raz na wprowadzanie pokarmów uzupełniających), w dalszej części fenyloketonurii dochodzi do poważnych zaburzeń w rozwoju dziecka.

Przyczyny fenyloketonurii

Zgodnie z klasyfikacją lekarską choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​dla rozwoju objawów klinicznych fenyloketonurii dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu od obojga rodziców, którzy z kolei są nosicielami fenyloketonurii. zmutowany gen.

Najczęściej rozwój omawianej choroby prowadzi do mutacji genu kodującego enzym fenyloalanino-4-hydroksylazę – będzie to klasyczna fenyloketonuria typu 1, która stanowi 98% wszystkich przypadków zdiagnozowania choroby. Jeśli leczenie jest nieobecne, patologia prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego.

Oprócz klasycznej postaci omawianej choroby istnieje również postać nietypowa - przebiega ona prawie tak samo jak poprzednia, ale absolutnie nie można jej skorygować nawet dietą.

Notatka:ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią gwałtownie wzrasta w przypadku blisko spokrewnionych małżeństw.

Jak objawia się fenyloketonuria?

Noworodki z tą chorobą nie mają żadnych specyficznych objawów klinicznych i dopiero w wieku 2-6 miesięcy dziecko zaczyna manifestować chorobę. Gdy tylko białko mleka (mleko matki lub substytuty sztucznego karmienia) dostanie się do organizmu dziecka, pojawiają się pierwsze, niespecyficzne objawy fenyloketonurii - letarg, nieumotywowany niepokój, nadpobudliwość, stała dystonia mięśniowa, zespół konwulsyjny. Jednym z najwcześniejszych objawów omawianej choroby są uporczywe wymioty, jednak często postrzegane są jako kliniczna manifestacja zwężenia odźwiernika.

Do szóstego miesiąca życia dziecko ma wyraźne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym – np. maluszek staje się mniej aktywny, w pewnym momencie przestaje rozpoznawać otaczające go osoby (nawet tych najbliższych), nie podejmuje żadnych prób usiąść lub stanąć na nogach. W tym okresie skład moczu i potu staje się nieprawidłowy, co powoduje ich charakterystyczny – „mysi”, spleśniały aromat. Często rodzice zauważają pojawienie się aktywnego peelingu na skórze dziecka i.

Jeśli dzieci z rozpoznaniem fenyloketonurii nie będą leczone, to zostanie u nich rozpoznane małogłowie, dopiero po półtora roku zęby zaczną wyrzynać się, rozwój mowy jest wyraźnie opóźniony, a do 3, maksymalnie 4, lat głębokie upośledzenie umysłowe i wykrywany jest całkowity brak mowy (z wyjątkiem wydawania tylko niewyraźnych dźwięków).

Dzieci z fenyloketonurią charakteryzują się budową dysplastyczną, często mają charakter wrodzony, mogą występować dysfunkcje układu autonomicznego oraz przewlekłe zaparcia. Dla takiego chorego dziecka charakterystyczne będą:

• górne kończyny;
• hiperkineza;
• pozycja „krawca” (kończyny dolne i górne są mocno zgięte w stawach);
• mielący chód.

Wszystkie powyższe objawy kliniczne fenyloketonurii odnoszą się do klasyczna postać choroby. Na nietypowe formy Rozważana patologia będzie charakteryzować się zwiększoną pobudliwością, hiperrefleksją ścięgien i ciężkim stopniem upośledzenia umysłowego. Choroba nieuchronnie postępuje i do 2-3 roku życia dziecko umiera.

Środki diagnostyczne

Diagnostyka fenyloketonurii jest objęta programem badań przesiewowych noworodków, który obejmuje wszystkie bez wyjątku noworodki.. Badanie takie przeprowadza się w 3-5 dniu życia dziecka oraz w 7 dniu życia w przypadku, gdy dziecko urodziło się przedwcześnie. Badanie przeprowadza się poprzez pobranie krwi włośniczkowej, w przypadku wykrycia hiperfenyloalanemii noworodek jest wysyłany do genetyka dziecięcego w celu ponownego zbadania.

Aby potwierdzić diagnozę fenyloketonurii, lekarze przeprowadzają następujące badania:

• określić aktywność enzymów wątrobowych;
• sprawdzić stężenie tyrozyny i fenyloalaniny we krwi dziecka;
• przeprowadzić analizę biochemiczną moczu;
• wyznaczyć mózg;
• wykonać EEG.

Ponieważ objawy kliniczne omawianej choroby są niespecyficzne, lekarze muszą różnicować fenyloketonurię z zakażeniami wewnątrzmacicznymi, wewnątrzczaszkowymi urazami porodowymi u noworodków oraz zaburzeniami metabolizmu aminokwasów.

Notatka:Lekarze mogą zdiagnozować defekt genetyczny fenyloketonurii podczas ciąży. W tym celu przeprowadza się inwazyjną diagnostykę prenatalną - biopsję kosmówkową, kordocentezę, amniopunkcję.

Leczenie fenyloketonurii

Niestety nie ma specyficznego i skutecznego leczenia tej choroby. Podstawowym czynnikiem w terapii jest przestrzeganie ścisłej diety, która ogranicza spożycie białka w organizmie pacjenta..

Dla niemowląt opracowano specjalne preparaty do karmienia, podobne mieszanki dostępne są również dla starszych dzieci. Podstawą diety są produkty niskobiałkowe, w skład których wchodzą owoce, warzywa oraz mieszanki aminokwasów. Rozszerzenie diety może być dozwolone dopiero po ukończeniu osiemnastego roku życia – w tym okresie zwiększa się tolerancja organizmu na fenyloalaninę.

Oprócz terapii dietetycznej lekarze mogą umówić się na następujące wizyty u dzieci z fenyloketonurią:

• związki mineralne;
• leki przeciwdrgawkowe.

W złożonej terapii powinny być obecne ćwiczenia fizjoterapeutyczne, akupunktura i masaż.

Notatka:z atypową postacią fenyloketonurii, której nie można skorygować dietoterapią, lekarze przepisują hepatoprotektory, leki przeciwdrgawkowe. Takie leczenie pomoże złagodzić stan dziecka.

Dzieci z tą chorobą są stale rejestrowane u pediatry, na pewno będą potrzebować pomocy logopedy i defektologa. Specjaliści powinni stale monitorować stan neuropsychiczny, kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi i przyjmować wskaźniki elektroencefalogramu.

Możliwość badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii w okresie noworodkowym pozwala na zorganizowanie wczesnej dietoterapii, która zapobiega rozwojowi patologicznych uszkodzeń mózgu i dysfunkcji wątroby. Jeśli terapia dietetyczna została przepisana na czas iw pełni przestrzegana, wówczas prognozy dotyczące rozwoju dziecka są dość korzystne. Jeśli korekta żywieniowa nie zostanie przeprowadzona, rokowanie dla choroby jest wyjątkowo niekorzystne, aż do śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Fenyloketonuria to dość złożona choroba, która wymaga stałego monitorowania przez specjalistów oraz chęci rodziców do monitorowania żywienia i leczenia dziecka.

Fenyloketonuria została odkryta w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ivara Asbjorna Fellinga. Pozytywny wynik leczenia po raz pierwszy zaobserwowano w Wielkiej Brytanii (w Szpitalu Dziecięcym w Birmingham) dzięki staraniom zespołu lekarzy kierowanego przez Horsta Bickla w pierwszej połowie lat 50. XX wieku. Jednak naprawdę duży sukces w leczeniu tej choroby odnotowano w latach 1958-1961 kiedy pojawiły się pierwsze metody badania krwi niemowląt na zawartość w niej wysokich stężeń fenyloalaniny, wskazujących na obecność dolegliwości.

Okazało się, że za rozwój choroby odpowiada tylko jeden gen, który otrzymał nazwę RAS ( gen hydroksylazy fenyloalaniny).

Dzięki temu odkryciu naukowcom i lekarzom na całym świecie udało się wyizolować i dokładniej opisać zarówno samą chorobę, jak i jej objawy oraz formy. Ponadto odkryto i opracowano zupełnie nowe, zaawansowane technologicznie i nowoczesne metody leczenia, takie jak terapia genowa, która dziś jest przykładem skutecznej walki z genetycznymi patologiami człowieka.

Powody

Przyczyną pojawienia się i rozwoju fenyloketonurii jest naruszenie metabolizmu fenyloalaniny, co powoduje gromadzenie się toksycznych substancji w organizmie człowieka. Niezawodnie wiadomo, że fenylopirogronian, fenyloetyloamina, ortofemyoctan i kwasy fenylomlekowe, które w normalnym stanie organizmu praktycznie nie są przez niego syntetyzowane, znajdują się we krwi, moczu i innych płynach biologicznych, zatruwając ośrodkowy układ nerwowy.

Wady w prawidłowym funkcjonowaniu OUN mogą być spowodowane kilkoma przyczynami:

• niedobór neuroprzekaźników mózgowych (hormonu przyjemności – serotoniny i katecholamin, odpowiedzialnych za uwalnianie adrenaliny i norepinefryny do krwi);
• toksyczne działanie fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy człowieka;
• zaburzenia metabolizmu białek (aminokwasów);
• naruszenie równowagi hormonalnej i metabolizmu hormonalnego;
• dysfunkcja przechodzenia aminokwasów przez błony komórkowe.

Klasyfikacja

Istnieją 3 formy fenyloketonurii.

Rozważ bardziej szczegółowo każdą z odmian:

• Fenyloketonuria typu 1 nazywany klasycznym, jest najczęstszy. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genie hydroksylazy fenyloalaniny. Powodem jest brak 4-hydroksylazy fenyloalaniny, dzięki której następuje odpowiednia konwersja fenyloalaniny do aminokwasu zwanego tyrozyną. Z tego powodu fenyloalanina zaczyna stopniowo gromadzić się w płynach biologicznych i tkankach ludzkich. Ponadto dochodzi do kumulacji produktów przemiany materii fenyloalaniny (przez co dochodzi do toksycznego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego).
• Fenyloketonuria typu 2 jest atypową (nietypową) postacią choroby. Charakteryzuje się umiejscowieniem patologii genu na krótkim ramieniu czwartego chromosomu oraz wyraźnym niedoborem reduktazy dehydropteryny, co powoduje pewną dysfunkcję w procesach regeneracji tetrahydrobiopteryny. Wszystkie te zjawiska nie ustępują samoistnie, ponieważ jednocześnie zmniejsza się również płyn kwasu foliowego we krwi i płynie rdzenia kręgowego osoby. W efekcie uzyskujemy pewne bariery metaboliczne przejścia fenyloalaniny do tyrozyny.
• Fenyloketonuria typu 3 jest związana z niedoborem syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, która często bierze udział w głównych mechanizmach uwalniania tetrahydrobiopteryny z trifosforanu dihydroneopteryny. Niedobór tetrahydrobiopteryny w organizmie człowieka jest często przyczyną dysfunkcji podobnych do występujących w fenyloketonurii typu 2.

Objawy

Dziecko często wygląda zupełnie normalnie na zewnątrz. Pierwotne objawy choroby można zaobserwować dopiero w wieku od 2 do 6 miesięcy.

Z objawów wyróżniają się:

• poważne osłabienie i ogólne zmęczenie dziecka;
• apatia wobec tego, co dzieje się wokół;
• w niektórych sytuacjach - wymioty, niepokój bez powodu.

W wieku sześciu miesięcy dziecko ma już upośledzenie umysłowe. Dość późno (w porównaniu z rówieśnikami) uczy się samodzielnego siedzenia i późno zaczyna chodzić. Naruszenia we wzroście tkanki kostnej dają o sobie znać - czaszka takiego dziecka pozostaje w tyle za ciałem, a zęby pojawiają się później niż zwykle.

Diagnostyka

Diagnoza choroby powinna nastąpić 4-5 dni po urodzeniu (lub tydzień w przypadku wcześniaków). Wykonują badanie krwi - w tym celu wystarczy jedna kropla, aby zaimpregnować specjalny papierowy wskaźnik. Jeśli stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka przekroczy 2,2 mg, wymagane jest dalsze badanie.

Oprócz testów na zawartość fenyloalaniny i tyrozyny we krwi dostępne są również inne metody oznaczania fenyloketonurii:

• test diagnostyczny Guthrie;
• próba Fehlinga;
• chromatografia;
• poszukiwanie i badanie zmutowanego genu;
• fluorymetria;

Leczenie

Wcześniej było to ograniczenie, które dotyczyło stosowania fenyloalaniny z żywnością (na opakowaniach takich produktów zazwyczaj znajduje się napis „zawiera źródło fenyloalaniny”). Ale z czasem stało się jasne, że sama racjonalna dieta w leczeniu fenyloketonurii nie wystarczy.

Najlepszym rozwiązaniem jest leczenie obniżające poziom fenyloalaniny do bezpiecznego poziomu. Aby to zrobić, konieczne jest nie tylko kontrolowanie odżywiania dziecka, ale także monitorowanie jego rozwoju umysłowego.

Terapia dietetyczna jest zdecydowanie najpowszechniejszym i najskuteczniejszym sposobem walki z fenyloketonurią. To zapewnia wykluczenie z diety dziecka dużej ilości pokarmu białkowego- twaróg, mięso, jaja, rośliny strączkowe, ryby itp. Warzywa lub masło są wykorzystywane jako źródło tłuszczu dla pacjentów. Nie mniej ważne w diecie są owoce, warzywa i różne soki.

Prognoza

Rokowanie zależy od rozwoju intelektualnego oraz wieku, w którym rozpoczęto leczenie pacjenta.

Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą, która jest bezpośrednio związana z naruszeniem metabolizmu aminokwasów i prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje głównie u dziewcząt. Często chore dzieci rodzą się ze zdrowych rodziców (są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu).

Pokrewne małżeństwa tylko zwiększają liczbę dzieci urodzonych z taką diagnozą. Najczęściej fenyloketonurię obserwuje się w północnej Europie - 1:10000, w Rosji z częstością 1:8-10000 oraz w Irlandii - 1:4560. PKU prawie nie występuje u osób rasy czarnej.

Czym jest ta choroba?

Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Nieprzestrzeganiu diety niskobiałkowej towarzyszy kumulacja fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się w szczególności upośledzeniem umysłowym (niedorozwój umysłowy fenylopirogronianowy) ). Jedna z nielicznych chorób dziedzicznych, które można z powodzeniem leczyć.

Fabuła

Fenyloketonuria została odkryta w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ivara Asbjorna Fellinga. Pozytywny wynik leczenia po raz pierwszy zaobserwowano w Wielkiej Brytanii (w Szpitalu Dziecięcym w Birmingham) dzięki staraniom zespołu lekarzy kierowanego przez Horsta Bickla w pierwszej połowie lat 50. XX wieku. Jednak naprawdę duży sukces w leczeniu tej choroby odnotowano w latach 1958-1961, kiedy to pojawiły się pierwsze metody badania krwi niemowląt na zawartość w niej wysokich stężeń fenyloalaniny, wskazujących na obecność dolegliwości.

Okazało się, że za rozwój choroby odpowiada tylko jeden gen, zwany PAH (gen hydroksylazy fenyloalaniny).

Dzięki temu odkryciu naukowcom i lekarzom na całym świecie udało się wyizolować i dokładniej opisać zarówno samą chorobę, jak i jej objawy oraz formy. Ponadto odkryto i opracowano zupełnie nowe, zaawansowane technologicznie i nowoczesne metody leczenia, takie jak terapia genowa, która dziś jest przykładem skutecznej walki z genetycznymi patologiami człowieka.

Mechanizm rozwoju i przyczyny choroby

Przyczyna tej choroby wynika z faktu, że w ludzkiej wątrobie nie jest wytwarzany specjalny enzym, fenyloalanino-4-hydroksylaza. Odpowiada za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Ten ostatni jest częścią pigmentu melaniny, enzymów, hormonów i jest niezbędny do normalnego funkcjonowania organizmu.

W PKU fenyloalanina w wyniku ubocznych szlaków metabolicznych jest przekształcana w substancje, których nie powinno być w organizmie: kwas fenylopirogronowy i fenylomlekowy, fenyloetyloaminę i ortofenylooctan. Związki te gromadzą się we krwi i mają złożone działanie:

• zakłócać procesy metabolizmu tłuszczów w mózgu;
• mają działanie toksyczne, zatruwając mózg;
• powodują niedobór neuroprzekaźników przekazujących impulsy nerwowe między komórkami układu nerwowego.

Powoduje to znaczny i nieodwracalny spadek inteligencji. Dziecko szybko rozwija upośledzenie umysłowe - upośledzenie umysłowe.

Choroba jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali dziecku skłonność do choroby, dlatego jest dość rzadka. Dwa procent ludzi ma zmieniony gen odpowiedzialny za rozwój choroby. W takim przypadku osoba pozostaje całkowicie zdrowa. Ale kiedy mężczyzna i kobieta, którzy są nosicielami zmutowanego genu, biorą ślub i decydują się na posiadanie dzieci, istnieje 25% szans, że dzieci będą cierpieć na fenyloketonurię. A prawdopodobieństwo, że dzieci będą nosicielami patologicznego genu PKU, ale same pozostaną praktycznie zdrowe, wynosi 50%.

Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria (patrz zdjęcie) objawia się w pierwszym roku życia. Główne objawy w tym wieku to:

• letarg dziecka;
• niedomykalność;
• naruszenia napięcia mięśniowego (częściej niedociśnienie mięśniowe);
• konwulsje;
• brak zainteresowania otoczeniem;
• czasami zwiększona drażliwość;
• lęk;
• występuje charakterystyczny „mysi” zapach moczu.

Fenyloketonuria charakteryzuje się następującymi cechami fenotypowymi: hipopigmentacją skóry, włosów i tęczówki. U niektórych pacjentów jednym z objawów patologii może być twardzina skóry.

W późniejszym wieku pacjenci z fenyloketonurią charakteryzują się opóźnieniem w rozwoju psychowerbalnym, często stwierdza się mikrocefalię. Napady padaczkowe występują u prawie połowy pacjentów z fenyloketonurią iw niektórych przypadkach mogą być pierwszym objawem choroby.

Diagnostyka

Istotne, jak już zauważyliśmy, jest wczesna diagnoza choroby, która pozwoli uniknąć jej rozwoju i doprowadzić do szeregu nieodwracalnych i dotkliwych konsekwencji. Z tego powodu w szpitalach położniczych do 4-5 dnia życia (dla noworodków urodzonych o czasie) pobierana jest krew do analizy. W przypadku wcześniaków krew pobierana jest 7 dnia na fenyloketonurię (PKU).

Zabieg polega na pobraniu krwi włośniczkowej po godzinie od momentu karmienia, w szczególności impregnowana jest nią specjalna forma. Stężenie, wskazujące na znak ponad 2,2% fenyloalaniny we krwi dziecka, wymaga wysłania go i jego rodziców na badania do medycznego centrum genetycznego. W tym samym miejscu przeprowadzane jest dodatkowe badanie i właściwie wyjaśnienie diagnozy.

Jak wygląda fenyloketonuria: fot

Poniższe zdjęcie pokazuje, jak choroba objawia się u dzieci i dorosłych.

Jak leczyć fenyloketonurię

Za jedyną skuteczną metodę leczenia fenyloketonurii uważa się specjalnie opracowaną dietę organizowaną od pierwszych dni życia, której zasadą jest ograniczenie fenyloalaniny zawartej w pożywieniu, z której wykluczone są takie pokarmy jak:

• płatki,
• rośliny strączkowe,
• jajka,
• twarożek,
• pieczywo,
• orzechy,
• czekolada,
• ryby, mięso itp.

Dieta terapeutyczna chorych na fenyloketonurię składa się ze specjalistycznych produktów produkcji zagranicznej i krajowej. Dzieciom pierwszego roku życia pokazano produkty o składzie zbliżonym do mleka matki, są to mieszanki takie jak Lofenilak i Afenilak. Dla dzieci nieco starszych opracowano mieszanki takie jak Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Pokazano kobiety w ciąży i starsze dzieci (po sześciu latach) cierpiące na fenyloketonurię przyjmujące miksturę „Maxamum-XR”. Oprócz specjalistycznych produktów leczniczych w diecie pacjenta znajdują się soki, owoce i warzywa.

W porę rozpoczęta dietoterapia pozwala najczęściej uniknąć rozwoju charakterystycznych objawów klinicznych klasycznej fenyloketonurii. Leczenie jest obowiązkowe przed okresem dojrzewania, a czasem dłużej. W związku z tym, że kobieta chora na fenyloketonurię nie jest w stanie urodzić zdrowego płodu, przeprowadza się specjalne leczenie, rozpoczęte jeszcze przed poczęciem i trwające do samego porodu, mające na celu zapobieganie wpływowi fenyloalaniny na płód z chora matka.

Dzieci leczone powinny znajdować się pod czujnym nadzorem psychoneurologa i miejscowego pediatry. Na początku leczenia fenyloketonurii zawartość fenyloalaniny monitoruje się co tydzień, przy normalizacji wskaźników, przechodzą one na 1 raz w miesiącu w pierwszym roku życia i 1 raz na dwa miesiące u dzieci powyżej roku.

Oprócz terapii dietetycznej lekarze mogą umawiać się na następujące wizyty u dzieci z fenyloketonurią:

• związki mineralne;
• nootropowe;
• witaminy z grupy B;
• leki przeciwdrgawkowe.

W złożonej terapii powinny być obecne ćwiczenia fizjoterapeutyczne, akupunktura i masaż.

Uwaga: w przypadku nietypowej postaci fenyloketonurii, której nie można skorygować dietoterapią, lekarze przepisują hepatoprotektory, leki przeciwdrgawkowe. Takie leczenie pomoże złagodzić stan dziecka.

Fenyloketonuria i macierzyństwo

Dla kobiet w ciąży z PKU bardzo ważne jest utrzymanie niskiego poziomu fenyloalaniny przed i podczas ciąży, aby dziecko było zdrowe. I choć rozwijający się płód może być tylko nosicielem genu PKU, to środowisko wewnątrzmaciczne może zawierać bardzo wysoki poziom fenyloalaniny, która ma zdolność przenikania przez łożysko. W rezultacie u dziecka może rozwinąć się wrodzona choroba serca, możliwe jest opóźnienie rozwoju, małogłowie i upośledzenie umysłowe. Z reguły kobiety z fenyloketonurią nie doświadczają żadnych powikłań podczas ciąży.

W większości krajów kobietom z PKU, które planują mieć dzieci, zaleca się obniżenie poziomu fenyloalaniny (zwykle do 2-6 µmol/l) przed zajściem w ciążę i monitorowanie go przez cały okres rozrodczy. Osiąga się to poprzez regularne badania krwi i ścisłą dietę oraz stały nadzór dietetyka. W wielu przypadkach, gdy tylko wątroba płodu zaczyna normalnie produkować PAH, poziom fenyloalaniny we krwi matki spada, dlatego „konieczne” jest jego zwiększenie, aby utrzymać bezpieczny poziom 2-6 µmol/L.

Dlatego do końca ciąży dzienna ilość fenyloalaniny spożywanej przez matkę może się podwoić, a nawet potroić. Jeśli poziom fenyloalaniny we krwi matki jest poniżej 2 µmol/l, to czasami u kobiet mogą wystąpić różne powikłania związane z niedoborem tego aminokwasu, takie jak bóle głowy, nudności, wypadanie włosów i ogólne złe samopoczucie. Jeżeli niski poziom fenyloalaniny utrzymuje się u pacjentek z PKU przez cały okres ciąży, to ryzyko urodzenia chorego dziecka nie jest większe niż u kobiet bez PKU.

Zapobieganie

Ponieważ fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, nie można jej całkowicie zapobiec. Działania profilaktyczne mają na celu zapobieganie nieodwracalnym ciężkim zaburzeniom rozwoju mózgu poprzez wczesną diagnostykę i terapię dietetyczną.

Rodzinom z historią tej choroby zaleca się przeprowadzenie analizy genetycznej, która może przewidzieć możliwy rozwój fenyloketonurii u dziecka.

Konsekwencje i rokowania życiowe

Oddziaływanie nadmiernej ilości fenyloalaniny na układ nerwowy dziecka prowadzi do trwałych zaburzeń psychicznych. Już w wieku 4 lat, bez odpowiedniego leczenia, dzieci z fenyloketonurią uznawane są za niedorozwiniętych umysłowo i fizycznie niedorozwiniętych członków społeczeństwa. Dołączają do grona dzieci niepełnosprawnych i blakną dla nich kolory życia.

Życie rodziców chorego dziecka też nie lśni szczęściem. Dziecko wymaga stałej opieki, a przy ograniczonych zasobach finansowych przekłada się to na ogólne pogorszenie samopoczucia rodziny. Ból doświadczany przez mamę i tatę z powodu niemożności zmiany egzystencji dziecka na lepsze przygnębia i miażdży, ale nie należy rozpaczać. Pomóż sobie, pomóż swojemu dziecku przejść przez te próby z mniejszą utratą miłości i miłosierdzia.

Nauka się śpieszy, robi skoki w kierunku wyeliminowania choroby z rangi ciężkiej. Ogromne znaczenie ma diagnostyka fenyloketonurii w łonie matki, ale jak dotąd nie wynaleziono tej metody. „jeszcze” nie znaczy „nigdy”, będziemy czekać i wierzyć

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą, która jest bezpośrednio związana z naruszeniem metabolizmu aminokwasów i prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje głównie u dziewcząt. Często chore dzieci rodzą się ze zdrowych rodziców (są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu).

Pokrewne małżeństwa tylko zwiększają liczbę dzieci urodzonych z taką diagnozą. Najczęściej fenyloketonurię obserwuje się w północnej Europie - 1:10000, w Rosji z częstością 1:8-10000 oraz w Irlandii - 1:4560. PKU prawie nie występuje u osób rasy czarnej.

Czym jest ta choroba?

Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Nieprzestrzeganiu diety niskobiałkowej towarzyszy kumulacja fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się w szczególności upośledzeniem umysłowym (niedorozwój umysłowy fenylopirogronianowy) ). Jedna z nielicznych chorób dziedzicznych, które można z powodzeniem leczyć.

Fabuła

Fenyloketonuria została odkryta w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ivara Asbjorna Fellinga. Pozytywny wynik leczenia po raz pierwszy zaobserwowano w Wielkiej Brytanii (w Szpitalu Dziecięcym w Birmingham) dzięki staraniom zespołu lekarzy kierowanego przez Horsta Bickla w pierwszej połowie lat 50. XX wieku. Jednak naprawdę duży sukces w leczeniu tej choroby odnotowano w latach 1958-1961, kiedy to pojawiły się pierwsze metody badania krwi niemowląt na zawartość w niej wysokich stężeń fenyloalaniny, wskazujących na obecność dolegliwości.

Okazało się, że za rozwój choroby odpowiada tylko jeden gen, zwany PAH (gen hydroksylazy fenyloalaniny).

Dzięki temu odkryciu naukowcom i lekarzom na całym świecie udało się wyizolować i dokładniej opisać zarówno samą chorobę, jak i jej objawy oraz formy. Ponadto odkryto i opracowano zupełnie nowe, zaawansowane technologicznie i nowoczesne metody leczenia, takie jak terapia genowa, która dziś jest przykładem skutecznej walki z genetycznymi patologiami człowieka.

Mechanizm rozwoju i przyczyny choroby

Przyczyna tej choroby wynika z faktu, że w ludzkiej wątrobie nie jest wytwarzany specjalny enzym, fenyloalanino-4-hydroksylaza. Odpowiada za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Ten ostatni jest częścią pigmentu melaniny, enzymów, hormonów i jest niezbędny do normalnego funkcjonowania organizmu.

W PKU fenyloalanina w wyniku ubocznych szlaków metabolicznych jest przekształcana w substancje, których nie powinno być w organizmie: kwas fenylopirogronowy i fenylomlekowy, fenyloetyloaminę i ortofenylooctan. Związki te gromadzą się we krwi i mają złożone działanie:

• zakłócać procesy metabolizmu tłuszczów w mózgu;
• mają działanie toksyczne, zatruwając mózg;
• powodują niedobór neuroprzekaźników przekazujących impulsy nerwowe między komórkami układu nerwowego.

Powoduje to znaczny i nieodwracalny spadek inteligencji. Dziecko szybko rozwija upośledzenie umysłowe - upośledzenie umysłowe.

Choroba jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali dziecku skłonność do choroby, dlatego jest dość rzadka. Dwa procent ludzi ma zmieniony gen odpowiedzialny za rozwój choroby. W takim przypadku osoba pozostaje całkowicie zdrowa. Ale kiedy mężczyzna i kobieta, którzy są nosicielami zmutowanego genu, biorą ślub i decydują się na posiadanie dzieci, istnieje 25% szans, że dzieci będą cierpieć na fenyloketonurię. A prawdopodobieństwo, że dzieci będą nosicielami patologicznego genu PKU, ale same pozostaną praktycznie zdrowe, wynosi 50%.

Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria (patrz zdjęcie) objawia się w pierwszym roku życia. Główne objawy w tym wieku to:

• letarg dziecka;
• niedomykalność;
• naruszenia napięcia mięśniowego (częściej niedociśnienie mięśniowe);
• konwulsje;
• brak zainteresowania otoczeniem;
• czasami zwiększona drażliwość;
• lęk;
• występuje charakterystyczny „mysi” zapach moczu.

Fenyloketonuria charakteryzuje się następującymi cechami fenotypowymi: hipopigmentacją skóry, włosów i tęczówki. U niektórych pacjentów jednym z objawów patologii może być twardzina skóry.

W późniejszym wieku pacjenci z fenyloketonurią charakteryzują się opóźnieniem w rozwoju psychowerbalnym, często stwierdza się mikrocefalię. Napady padaczkowe występują u prawie połowy pacjentów z fenyloketonurią iw niektórych przypadkach mogą być pierwszym objawem choroby.

Diagnostyka

Istotne, jak już zauważyliśmy, jest wczesna diagnoza choroby, która pozwoli uniknąć jej rozwoju i doprowadzić do szeregu nieodwracalnych i dotkliwych konsekwencji. Z tego powodu w szpitalach położniczych do 4-5 dnia życia (dla noworodków urodzonych o czasie) pobierana jest krew do analizy. W przypadku wcześniaków krew pobierana jest 7 dnia na fenyloketonurię (PKU).

Zabieg polega na pobraniu krwi włośniczkowej po godzinie od momentu karmienia, w szczególności impregnowana jest nią specjalna forma. Stężenie, wskazujące na znak ponad 2,2% fenyloalaniny we krwi dziecka, wymaga wysłania go i jego rodziców na badania do medycznego centrum genetycznego. W tym samym miejscu przeprowadzane jest dodatkowe badanie i właściwie wyjaśnienie diagnozy.

Jak wygląda fenyloketonuria: fot

Poniższe zdjęcie pokazuje, jak choroba objawia się u dzieci i dorosłych.

Jak leczyć fenyloketonurię

Za jedyną skuteczną metodę leczenia fenyloketonurii uważa się specjalnie opracowaną dietę organizowaną od pierwszych dni życia, której zasadą jest ograniczenie fenyloalaniny zawartej w pożywieniu, z której wykluczone są takie pokarmy jak:

• płatki,
• rośliny strączkowe,
• jajka,
• twarożek,
• pieczywo,
• orzechy,
• czekolada,
• ryby, mięso itp.

Dieta terapeutyczna chorych na fenyloketonurię składa się ze specjalistycznych produktów produkcji zagranicznej i krajowej. Dzieciom pierwszego roku życia pokazano produkty o składzie zbliżonym do mleka matki, są to mieszanki takie jak Lofenilak i Afenilak. Dla dzieci nieco starszych opracowano mieszanki takie jak Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Pokazano kobiety w ciąży i starsze dzieci (po sześciu latach) cierpiące na fenyloketonurię przyjmujące miksturę „Maxamum-XR”. Oprócz specjalistycznych produktów leczniczych w diecie pacjenta znajdują się soki, owoce i warzywa.

W porę rozpoczęta dietoterapia pozwala najczęściej uniknąć rozwoju charakterystycznych objawów klinicznych klasycznej fenyloketonurii. Leczenie jest obowiązkowe przed okresem dojrzewania, a czasem dłużej. W związku z tym, że kobieta chora na fenyloketonurię nie jest w stanie urodzić zdrowego płodu, przeprowadza się specjalne leczenie, rozpoczęte jeszcze przed poczęciem i trwające do samego porodu, mające na celu zapobieganie wpływowi fenyloalaniny na płód z chora matka.

Dzieci leczone powinny znajdować się pod czujnym nadzorem psychoneurologa i miejscowego pediatry. Na początku leczenia fenyloketonurii zawartość fenyloalaniny monitoruje się co tydzień, przy normalizacji wskaźników, przechodzą one na 1 raz w miesiącu w pierwszym roku życia i 1 raz na dwa miesiące u dzieci powyżej roku.

Oprócz terapii dietetycznej lekarze mogą umawiać się na następujące wizyty u dzieci z fenyloketonurią:

• związki mineralne;
• nootropowe;
• witaminy z grupy B;
• leki przeciwdrgawkowe.

W złożonej terapii powinny być obecne ćwiczenia fizjoterapeutyczne, akupunktura i masaż.

Uwaga: w przypadku nietypowej postaci fenyloketonurii, której nie można skorygować dietoterapią, lekarze przepisują hepatoprotektory, leki przeciwdrgawkowe. Takie leczenie pomoże złagodzić stan dziecka.

Fenyloketonuria i macierzyństwo

Dla kobiet w ciąży z PKU bardzo ważne jest utrzymanie niskiego poziomu fenyloalaniny przed i podczas ciąży, aby dziecko było zdrowe. I choć rozwijający się płód może być tylko nosicielem genu PKU, to środowisko wewnątrzmaciczne może zawierać bardzo wysoki poziom fenyloalaniny, która ma zdolność przenikania przez łożysko. W rezultacie u dziecka może rozwinąć się wrodzona choroba serca, możliwe jest opóźnienie rozwoju, małogłowie i upośledzenie umysłowe. Z reguły kobiety z fenyloketonurią nie doświadczają żadnych powikłań podczas ciąży.

W większości krajów kobietom z PKU, które planują mieć dzieci, zaleca się obniżenie poziomu fenyloalaniny (zwykle do 2-6 µmol/l) przed zajściem w ciążę i monitorowanie go przez cały okres rozrodczy. Osiąga się to poprzez regularne badania krwi i ścisłą dietę oraz stały nadzór dietetyka. W wielu przypadkach, gdy tylko wątroba płodu zaczyna normalnie produkować PAH, poziom fenyloalaniny we krwi matki spada, dlatego „konieczne” jest jego zwiększenie, aby utrzymać bezpieczny poziom 2-6 µmol/L.

Dlatego do końca ciąży dzienna ilość fenyloalaniny spożywanej przez matkę może się podwoić, a nawet potroić. Jeśli poziom fenyloalaniny we krwi matki jest poniżej 2 µmol/l, to czasami u kobiet mogą wystąpić różne powikłania związane z niedoborem tego aminokwasu, takie jak bóle głowy, nudności, wypadanie włosów i ogólne złe samopoczucie. Jeżeli niski poziom fenyloalaniny utrzymuje się u pacjentek z PKU przez cały okres ciąży, to ryzyko urodzenia chorego dziecka nie jest większe niż u kobiet bez PKU.

Zapobieganie

Ponieważ fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, nie można jej całkowicie zapobiec. Działania profilaktyczne mają na celu zapobieganie nieodwracalnym ciężkim zaburzeniom rozwoju mózgu poprzez wczesną diagnostykę i terapię dietetyczną.

Rodzinom z historią tej choroby zaleca się przeprowadzenie analizy genetycznej, która może przewidzieć możliwy rozwój fenyloketonurii u dziecka.

Konsekwencje i rokowania życiowe

Oddziaływanie nadmiernej ilości fenyloalaniny na układ nerwowy dziecka prowadzi do trwałych zaburzeń psychicznych. Już w wieku 4 lat, bez odpowiedniego leczenia, dzieci z fenyloketonurią uznawane są za niedorozwiniętych umysłowo i fizycznie niedorozwiniętych członków społeczeństwa. Dołączają do grona dzieci niepełnosprawnych i blakną dla nich kolory życia.

Życie rodziców chorego dziecka też nie lśni szczęściem. Dziecko wymaga stałej opieki, a przy ograniczonych zasobach finansowych przekłada się to na ogólne pogorszenie samopoczucia rodziny. Ból doświadczany przez mamę i tatę z powodu niemożności zmiany egzystencji dziecka na lepsze przygnębia i miażdży, ale nie należy rozpaczać. Pomóż sobie, pomóż swojemu dziecku przejść przez te próby z mniejszą utratą miłości i miłosierdzia.

Nauka się śpieszy, robi skoki w kierunku wyeliminowania choroby z rangi ciężkiej. Ogromne znaczenie ma diagnostyka fenyloketonurii w łonie matki, ale jak dotąd nie wynaleziono tej metody. „jeszcze” nie znaczy „nigdy”, będziemy czekać i wierzyć

Fenyloketonuria jest złożoną chorobą genetyczną, która opiera się na naruszeniu metabolizmu aminokwasów. W rezultacie niezbędny aminokwas fenyloalanina nie jest przekształcany w organizmie w tyrozynę.

Choroba ta jest dość powszechna i jest wykrywana średnio w jednym przypadku na 8 tysięcy noworodków. Ponieważ organizm nie otrzymuje tyrozyny z takim zaburzeniem genetycznym, powoduje to wiele patologii. Wszak substancja ta wpływa na funkcjonowanie przysadki, tarczycy i nadnerczy, a także zapobiega odkładaniu się tłuszczu w organizmie i ogranicza apetyt.

Po raz pierwszy fenyloketonurię u dzieci zidentyfikował w latach 30. ubiegłego wieku naukowiec A. Felling. Pierwsze objawy choroby pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu, a dalszy jej rozwój może prowadzić do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia mózgu, zaburzeń psychicznych i ruchowych u dziecka oraz toksycznego uszkodzenia układu nerwowego.

Przyczyny fenyloketonurii wynikają z dziedzicznej predyspozycji. Jednak choroba jest przenoszona tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu.

Ten gen występuje tylko u dwóch procent światowej populacji, podczas gdy osoba może być całkowicie zdrowa. Jeśli jednak mężczyzna i kobieta, będący jej nosicielami, pobiorą się, mogą przekazać ją swojemu dziecku. Nawet w tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi wynosi tylko 25 procent.

Fenyloketonuria może być również spowodowana małżeństwem spokrewnionym, ponieważ w tym przypadku rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu kodującego enzym 4-hydroksylazę fenyloalaniny. Fenyloalanina w organizmie chorego jest wydalana bardzo powoli, dlatego przy jej stałym przyjmowaniu wpływa na układ nerwowy.

Jeśli choroba została wykryta w odpowiednim czasie, jakość i oczekiwana długość życia takiego dziecka nie różni się od innych ludzi. Jednak przy złej jakości diagnostyce i braku terapii jest znacznie zmniejszona.

Objawy fenyloketonurii pojawiają się u dziecka zaraz po urodzeniu. Wśród nich są:

• Zmęczenie i letarg;
• Lęk;
• Brak zainteresowania światem zewnętrznym;
• Alergiczne zapalenie skóry i inne choroby skóry;
• konwulsje;
• Zwiększony niepokój i drażliwość;
• niedomykalność po jedzeniu;
• Bladość skóry;
• Naruszenie napięcia mięśniowego;
• Dziwny zapach moczu.

W starszym wieku objawy fenyloketonurii objawiają się opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego, a podczas badania lekarze mogą wykryć małogłowie.

Ponadto pacjenci mają określone cechy zewnętrzne. Mają jasną porcelanową skórę, białe włosy i niebieskie oczy. Jeśli choroba zostanie wykryta w pierwszych dniach po urodzeniu, to przy odpowiednim leczeniu i diecie dziecko może zachować szansę na zdrowe życie.

Noworodek z tą patologią rodzi się całkowicie zdrowy, a później stan się pogarsza, ponieważ organizmowi brakuje substancji tyrozyny. Dlatego przy wczesnym wykryciu choroby mózg nie jest dotknięty, a dziecko rozwija się podobnie jak jego rówieśnicy.

W przypadku, gdy po urodzeniu nie stwierdzono fenyloketonurii, a dziecko przez długi czas spożywało pokarmy z dużą zawartością fenyloalaniny, dochodzi do nieodwracalnych następstw. Wraz z jego gromadzeniem się w płynach ustrojowych i tkankach dochodzi do toksycznego zatrucia układu nerwowego i mózgu, aw ciężkich przypadkach może rozwinąć się idiotyzm.

Po ukończeniu dwóch lat dziecko może wykazywać następujące objawy:

• Niemożność utrzymania moczu;
• drgawki i skurcze padaczkowe;
• Drżenie rąk;
• Zmniejszenie rozmiaru czaszki;
• Ograniczone ruchy z powodu zwiększonego napięcia mięśniowego;
• Deformacja muszli usznych;
• Zaburzenia zachowania.

W przypadku braku diety w leczeniu pacjenta możliwy jest rozwój zaburzeń psychicznych powodujących niepełnosprawność.

Choroba może mieć różne objawy w zależności od postaci. W sumie istnieją trzy typy, wśród których pierwszy jest najczęstszy. Można go leczyć poprzez ograniczenia dietetyczne, a choroby typu 2 i 3 mogą być śmiertelne.

Fenyloketonuria jest zwykle wykrywana piątego dnia po urodzeniu. Aby to zrobić, wszystkie noworodki są badane przed wypisem, a po karmieniu wykonuje się badanie krwi. Nakłada się go na specjalne paski testowe, po czym przeprowadza się analizę, która pozwala zidentyfikować tę patologię.

Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się badanie krwi i moczu, w którym zauważalny będzie wzrost poziomu fenyloalaniny. Aby zapobiec objawom choroby, dziecko otrzymuje natychmiastowe leczenie i specjalną dietę niskobiałkową, która pozwala mu następnie prowadzić normalne i zdrowe życie.

Tę chorobę genetyczną można również zdiagnozować poprzez badanie wizualne i zebranie wywiadu. Jednak metoda ta była stosowana kilkadziesiąt lat temu, dziś metody laboratoryjnej diagnostyki genetyki molekularnej są najbardziej sprawdzone.

Leczenie fenyloketonurii prowadzi się do końca życia, ale najważniejszym okresem jest wiek dzieci do 18 roku życia. W tym czasie najaktywniej rozwija się układ nerwowy, a nagromadzenie fenyloalaniny w organizmie może doprowadzić do jego toksycznego uszkodzenia.

Jednak tylko specjalna dieta pozwoli człowiekowi prowadzić zdrowe i satysfakcjonujące życie aż do późnej starości. Lekarze zalecają takim pacjentom kontynuowanie diety przez całe życie w celu poprawy jej jakości.

W pierwszym roku życia dziecko powinno spożywać specjalne mieszanki z odpowiednią ilością niezbędnych aminokwasów, witamin i pierwiastków śladowych. Należą do nich Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Lekarz może przepisać konkretny preparat mleczny tylko na podstawie wyników badań. Oprócz sztucznych mieszanek mlecznych, matka powinna karmić dziecko piersią, aby wzmocnić jego układ odpornościowy, ale dawkowanie mleka powinien dobrać specjalista na podstawie badań i testów.

W przypadku dzieci po roku, oprócz pokarmów uzupełniających, do żywienia można stosować Isifen, XP Maxameid i XP Maxamum, a także P-AM. Produkty te nie zawierają fenyloalaniny, dzięki czemu nie powodują zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych i są doskonale trawione.

Dieta dla dorosłych i dzieci z fenyloketonurią jest przepisywana natychmiast po analizie genetycznej. W takim przypadku pokarm powinien być bogaty w białka roślinne, witaminy i pierwiastki śladowe. W pełni dozwolone produkty spożywcze to ziemniaki, cukier, oleje roślinne, a także zielona i czarna herbata.

Wśród zabronionych produktów są:

• Dania mięsne i rybne, a także drób;
• Produkty mleczne: śmietana, jogurt, sery, mleko i twaróg;
• Jaja kurze;
• Mąka i makaron;
• Groch i inne rośliny strączkowe;
• Kukurydza;
• Czekolada i orzechy;
• Żelatyna.

Dozwolone produkty spożywcze, które należy spożywać w ograniczonych ilościach, to chleb, masło, warzywa i owoce, ryż, miód i sorbety. Ważne jest również, aby pokarmy bogate w tyrozynę dostawały się do organizmu człowieka.

Substancja ta jest niezbędna do pełnego funkcjonowania organizmu, aw dużych ilościach występuje w grzybach i innych produktach roślinnych. Takie leczenie fenyloketonurii pozwoli pacjentowi na długie, satysfakcjonujące życie.

W ostatnich latach specjaliści opracowali preparat zawierający roślinną hydroksylazę fenyloalaniny. Pozwala kontrolować zawartość fenyloalaniny w narządach i tkankach, zapobiegając jej gromadzeniu się w dużych ilościach.

Fenyloketonuria jest niebezpieczną i złożoną chorobą genetyczną, dlatego nie prowadzi się jej leczenia środkami ludowymi.Jednak możliwe jest stosowanie herbat i naparów ziołowych w celu poprawy ogólnego stanu zdrowia.

Mogą złagodzić drażliwość i niepokój u noworodków, a także zrekompensować brak witamin i minerałów, który wiąże się z poważnymi ograniczeniami dietetycznymi. Pacjenci mogą stosować miętę, rumianek, nagietek, melisę, głóg, serdecznik. Jednocześnie orzechy i suszone owoce mogą wzmocnić układ odpornościowy. Stosowanie wszystkich leków i ziół musi być skoordynowane z lekarzem.

Fenyloketonurii u niemowląt i noworodków nie można zapobiec, ponieważ choroba ta jest spowodowana zaburzeniem genetycznym. Aby jednak zapobiec groźnym konsekwencjom choroby, konieczna jest wczesna diagnoza, a następnie przemyślana dieta.

W przypadku wykrycia tej choroby u jednego dziecka w rodzinie konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki okołoporodowej tej choroby podczas kolejnej ciąży, możliwe jest również poradnictwo medyczne w zakresie genetyki.