Co to jest zespół Louisa Bara? Patogeneza i objawy zespołu Ludwika Bara Charakterystyczne objawy zespołu Ludwika Bara.

(ataksja-teleangiektazja) jest chorobą dziedziczną objawiającą się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami skóry i spojówek oczu oraz niedoborem odporności limfocytów T. To ostatnie prowadzi do tego, że zespołowi Louis-Bar towarzyszą częste infekcje dróg oddechowych i tendencja do rozwoju nowotworów złośliwych. Zespół Louis-Bar diagnozuje się na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego choroby, danych immunograficznych, wyników badania okulistycznego i otolaryngologicznego, MRI mózgu i radiografii płuc. Obecnie zespół Louis-Bar nie ma konkretnego i skutecznego leczenia.

Zespół Louisa Bara został po raz pierwszy opisany w 1941 roku we Francji. Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania zespołu Louis-Bar we współczesnej populacji. Według niektórych raportów liczba ta wynosi 1 przypadek na 40 tysięcy noworodków. Należy jednak pamiętać, że przy śmierci we wczesnym dzieciństwie zespół Louisa Bara zwykle pozostaje niezdiagnozowany. Wiadomo, że choroba równie często dotyka chłopców i dziewczynki. W neurologii zespół Louis-Bar odnosi się do tak zwanej fakomotozy - genetycznie uwarunkowanych połączonych zmian skórnych i układu nerwowego. Do tej grupy należą również neurofibromatoza Recklinghausena, angiomatoza Sturge-Webera, stwardnienie guzowate itp.

Przyczyny i patogeneza zespołu Louisa Bara

U podstaw zmian patologicznych towarzyszących zespołowi Louisa-Bara leżą zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju wrodzonej dysplazji neuroektodermalnej. Zespół Louis-Bar jest chorobą autosomalną recesywną, tzn. objawia się klinicznie tylko wtedy, gdy otrzymuje gen recesywny od obojga rodziców jednocześnie.

Morfologicznie ataksja-teleangiektazja charakteryzuje się zmianami zwyrodnieniowymi w tkankach móżdżku, w szczególności utratą komórek ziarnistych i komórek Purkinjego. Zmiany zwyrodnieniowe mogą dotyczyć jądra zębatego móżdżku (nucleus dentatus), istoty czarnej i niektórych części kory mózgowej, czasami dotyczy to również dróg kręgowych i tylnych kolumn rdzenia kręgowego.

Zespół Louis-Bar jest związany z hipoplazją lub aplazją grasicy, a także z wrodzonym niedoborem IgA i IgE. Te zaburzenia w układzie odpornościowym prowadzą do pojawienia się u pacjentów częstych chorób zakaźnych, ze skłonnością do długiego i skomplikowanego przebiegu. Ponadto zaburzenia immunologiczne mogą nasilać rozwój nowotworów złośliwych, często wywodzących się ze struktur układu limforetikularnego.

Objawy kliniczne zespołu Louis-Bar

Ataksja. Najczęściej zespół Louis-Bar zaczyna objawiać się klinicznie w wieku od 5 miesięcy do 3 lat. We wszystkich przypadkach choroby zespół Louis-Bar objawia się pojawieniem się ataksji móżdżkowej, której objawy stają się widoczne, gdy dziecko zaczyna chodzić. Występują zaburzenia równowagi i chodu, drżenie podczas czynności ruchowej (drżenie celowe), kołysanie tułowia i głowy. Często ataksja jest tak wyraźna, że ​​pacjent z zespołem Louis-Bar nie może chodzić. Ataksja móżdżkowa jest połączona z dyzartrią móżdżkową, charakteryzującą się niewyraźną mową śpiewaną. Występuje niedociśnienie mięśniowe, zmniejszenie lub całkowity zanik odruchów ścięgnistych, oczopląs, zaburzenia okoruchowe i zez.

Teleangiektazje. W większości przypadków pojawienie się teleangiektazji towarzyszących zespołowi Louisa-Bara występuje między 3 a 6 rokiem życia. W niektórych przypadkach ich wystąpienie odnotowuje się w późniejszym okresie i bardzo rzadko w pierwszym miesiącu życia. Teleangiektazje (pajączki) to czerwonawe lub różowe plamy lub rozgałęzienia o różnych kształtach. Są one spowodowane rozszerzeniem drobnych naczyń krwionośnych w skórze. Należy zauważyć, że teleangiektazje mogą być przejawem wielu innych chorób (na przykład trądzik różowaty, SLE, zapalenie skórno-mięśniowe, xeroderma pigmentosa, przewlekłe popromienne zapalenie skóry, mastocytoza itp.). Jednak w połączeniu z ataksją dają obraz kliniczny charakterystyczny dla zespołu Louis-Bar.

Zespół Louis-Bar charakteryzuje się początkowym występowaniem teleangiektazji na spojówce gałki ocznej, gdzie wyglądają jak „pająki”. Następnie na skórze powiek, nosa, twarzy i szyi, fałdów łokciowych i kolanowych, przedramion, tylnej części stóp i dłoni pojawiają się pajączki. Teleangiektazje można również zaobserwować na błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Pajączki są najbardziej widoczne w tych miejscach skóry, gdzie jest ona wystawiona na działanie promieni słonecznych. Przede wszystkim jest to twarz, na której teleangiektazje tworzą całe „wiązki”. W tym przypadku skóra traci elastyczność i staje się gęsta, co przypomina zmiany typowe dla twardziny.

Objawy skórne ataksji-teleangiektazji mogą obejmować pojawienie się piegów i plam typu café-au-lait, obszarów przebarwionej skóry. Obecność hipo- i hiperpigmentacji sprawia, że ​​objawy skórne zespołu Louis-Bar są podobne do kliniki poikilodermii. Wielu pacjentów ma suchą skórę i obszary hiperkeratozy. Obserwuje się nadmierne owłosienie, wczesne siwienie włosów, elementy skóry przypominające trądzik czy objawy łuszczycy.

Infekcje dróg oddechowych. Klęska układu odpornościowego charakteryzująca zespół Louis-Bar prowadzi do występowania częstych nawracających infekcji dróg oddechowych i ucha: przewlekłego nieżytu nosa, zapalenia gardła, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc, zapalenia ucha, zapalenia zatok. Ich cechami są: zacieranie się granic między okresem zaostrzenia i remisji, niedostatek danych fizycznych, słaba wrażliwość na antybiotykoterapię i długi przebieg. Każda taka infekcja może stać się śmiertelna dla pacjenta z ataksją-teleangiektazją. Częste choroby płuc prowadzą do rozwoju rozstrzeni oskrzeli i pneumosklerozy.

Nowotwory złośliwe. Wśród pacjentów z zespołem Louis-Bar złośliwe procesy nowotworowe obserwuje się 1000 razy częściej niż przeciętna populacja. Najczęstsze z nich to białaczka i chłoniak. Cechą onkopatologii w przypadku zespołu Louisa-Bara jest zwiększona wrażliwość pacjentów na działanie promieniowania jonizującego, co całkowicie wyklucza zastosowanie w ich leczeniu radioterapii.

Diagnoza zespołu Louis-Bar

Rozpoznanie ataksji-teleangiektazji wymaga zintegrowanego podejścia, które uwzględnia historię choroby, jej objawy kliniczne, dane z badań immunologicznych i instrumentalnych, a także wyniki diagnostyki DNA. Pacjent z podejrzeniem zespołu Louis-Bar powinien być zbadany nie tylko przez neurologa, ale także dermatologa, otolaryngologa, okulisty, immunologa, pulmonologa, onkologa.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu Louis-Bar obejmuje kliniczne badanie krwi, w którym 1/3 pacjentów ma zmniejszenie liczby limfocytów. Pamiętaj, aby przeprowadzić badanie poziomu immunoglobulin we krwi, które ujawnia znaczny spadek IgA i IgE, w 10-12% przypadków IgG. Około 40% pacjentów z zespołem Louisa-Bara towarzyszą reakcje autoimmunologiczne, o czym świadczy obecność autoprzeciwciał przeciwko mitochondriom, tyreoglobulinie, immunoglobulinom.

Spośród instrumentalnych metod diagnozowania zespołu Louis-Bar można zastosować: USG grasicy, MRI mózgu, faryngoskopię, rhinoskopię, radiografię płuc. Za pomocą ultradźwięków diagnozuje się aplazję lub hipoplazję grasicy. MRI mózgu ujawnia zanik móżdżku, rozszerzenie komory IV. Prześwietlenie płuc jest niezbędne do rozpoznania ogniskowego lub krupowego zapalenia płuc, identyfikacji ognisk pneumosklerozy i zmian rozstrzeni oskrzeli.

Zespół Louis-Bar należy odróżnić od ataksji Friedreicha, choroby Randu-Oslera, ataksji Pierre-Marie, choroby Hippel-Lindau itp.

Leczenie i rokowanie zespołu Louisa Bara

Niestety wciąż poszukuje się skutecznych metod leczenia zespołu Louisa Bara. We współczesnej medycynie możliwe jest jedynie paliatywne leczenie objawowe zaburzeń somatycznych i immunologicznych. Przedłużenie życia pacjentów z zespołem Louisa-Bara ułatwia terapia immunokorekcyjna preparatami grasicy i gamma globuliną, terapia witaminowa w wysokich dawkach i intensywna terapia dowolnego procesu zakaźnego. Zgodnie ze wskazaniami stosuje się leki przeciwwirusowe, antybiotyki o szerokim spektrum działania, środki przeciwgrzybicze, glikokortykosteroidy.

Ze względu na brak skutecznych metod leczenia zespół Louis-Bar ma niekorzystne rokowania zarówno dla powrotu do zdrowia, jak i życia. Pacjenci z tą chorobą rzadko żyją powyżej 20 roku życia. W większości przypadków umierają z powodu powikłań infekcyjnych i chorób onkologicznych.

I mamy też

Synonimy dla Zespół Louisa Bara. S. Boder-Sedgwick. Teleangiektazje skórno-głowo-oczne. Teleangiektazja móżdżkowo-okulo-skórna. Ataksja teleangiekttyczna. Zanik móżdżku z teleangiektazjami oczno-skórnymi i rozstrzeniami oskrzeli. Zespół teleangiektazji i ataksji.

Definicja zespołu Louis-Bar. Rzadka fakomatoza u dzieci. Odnosi się do zespołów nerwowo-skórnych.

Objawy zespołu Louis Bar:
1. Po raz pierwszy objawiająca się we wczesnym dzieciństwie i powoli postępująca ataksja móżdżkowa, abazja i astazja; w okresie dojrzewania swobodne chodzenie i stanie zwykle nie są możliwe. W tym samym czasie rozwijają się zaburzenia mowy (mowa monotonna lub dyzartria), również o charakterze progresywnym.
2. Brak objawów piramidalnych, odruchy normalne lub osłabione. Napięcie mięśniowe (po początkowym sztywnym wzroście) jest zwykle zmniejszone. Normalna czułość. Bez niedowładu.
3. Powoli rozwijające się symetryczne teleangiektazje skóry i błon śluzowych, zwłaszcza skóry twarzy i spojówek (wczesny objaw, który może objawiać się szybko przechodzącym zapaleniem spojówek!). Częsty rozwój blaszek koloru kawy z mlekiem, zanik skóry twarzy, przedwczesne siwienie włosów (w wieku szkolnym).
4. Nawracające infekcje płuc, czasami z rozwojem.
5. Nadmierne ślinienie.
6. Mały wzrost i ogólna dystrofia.
7. Na początku choroby rozwój intelektualny jest normalny, później następuje opóźnienie rozwoju umysłowego.
8. Dane pneumoencefalograficzne: oznaki zaniku móżdżku.
9. Ataksja - teleangiektazja bardzo często łączy się z hipoplazją grasicy, swoistą dysgammaglobulinemią (brak gamma Au, globuliny) oraz tendencją do procesów nowotworowych w układzie siateczkowo-śródbłonkowym (limfosarcoma, siateczkowatość itp.).
10. Rokowanie jest złe. Większość dotychczas obserwowanych pacjentów zmarła w okresie dojrzewania.

Etiologia i patogeneza zespołu Louis-Bar. Recesywna choroba dziedziczna z genetycznie uwarunkowanym zahamowaniem unaczynienia mózgu. W jednym przypadku stwierdzono translokację między dwoma akrocentrycznymi chromosomami z grupy 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Znaczenie nadmiernego wydalania z moczem polipeptydów stwierdzonego w poszczególnych przypadkach nadal nie jest jasne.

anatomia patologiczna. Pierwotne przewlekłe postępujące zwyrodnienie móżdżku z patologicznymi zmianami w komórkach Purkyne'a i marszczeniem istoty białej, a także zmianami w żyłach (rozszerzenie, przekrwienie, ścieńczenie ścian), zwłaszcza w obszarze pia mater móżdżku, jak jak również w półkulach mózgowych.

Diagnoza różnicowa. W początkowych stadiach: móżdżkowa postać zespołu porażenia mózgowego. S. Friedreich I (patrz). Guzy móżdżku. S. Sturge-Weber (patrz). Św. Hippel-Lindau (patrz). S. Wernera (patrz). S. Osier I (patrz).

(ataksja-teleangiektazja) jest chorobą dziedziczną objawiającą się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami skóry i spojówek oczu oraz niedoborem odporności limfocytów T. To ostatnie prowadzi do tego, że zespołowi Louis-Bar towarzyszą częste infekcje dróg oddechowych i tendencja do rozwoju nowotworów złośliwych. Zespół Louis-Bar diagnozuje się na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego choroby, danych immunograficznych, wyników badania okulistycznego i otolaryngologicznego, MRI mózgu i radiografii płuc. Obecnie zespół Louis-Bar nie ma konkretnego i skutecznego leczenia.

Informacje ogólne

Zespół Louisa Bara został po raz pierwszy opisany w 1941 roku we Francji. Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania zespołu Louis-Bar we współczesnej populacji. Według niektórych raportów liczba ta wynosi 1 przypadek na 40 tysięcy noworodków. Należy jednak pamiętać, że przy śmierci we wczesnym dzieciństwie zespół Louisa Bara zwykle pozostaje niezdiagnozowany. Wiadomo, że choroba równie często dotyka chłopców i dziewczynki. W neurologii zespół Louis-Bar odnosi się do tak zwanej fakomotozy - genetycznie uwarunkowanych połączonych zmian skórnych i układu nerwowego. Do tej grupy należą również neurofibromatoza Recklinghausena, angiomatoza Sturge-Webera, stwardnienie guzowate itp.

Przyczyny i patogeneza zespołu Louisa Bara

U podstaw zmian patologicznych towarzyszących zespołowi Louisa-Bara leżą zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju wrodzonej dysplazji neuroektodermalnej. Zespół Louis-Bar jest chorobą autosomalną recesywną, tzn. objawia się klinicznie tylko wtedy, gdy otrzymuje gen recesywny od obojga rodziców jednocześnie.

Morfologicznie ataksja-teleangiektazja charakteryzuje się zmianami zwyrodnieniowymi w tkankach móżdżku, w szczególności utratą komórek ziarnistych i komórek Purkinjego. Zmiany zwyrodnieniowe mogą dotyczyć jądra zębatego móżdżku (nucleus dentatus), istoty czarnej i niektórych części kory mózgowej, czasami dotyczy to również dróg kręgowych i tylnych kolumn rdzenia kręgowego.

Zespół Louis-Bar jest związany z hipoplazją lub aplazją grasicy, a także z wrodzonym niedoborem IgA i IgE. Te zaburzenia w układzie odpornościowym prowadzą do pojawienia się u pacjentów częstych chorób zakaźnych, ze skłonnością do długiego i skomplikowanego przebiegu. Ponadto zaburzenia immunologiczne mogą nasilać rozwój nowotworów złośliwych, często wywodzących się ze struktur układu limforetikularnego.

Objawy kliniczne zespołu Louis-Bar

Ataksja. Najczęściej zespół Louis-Bar zaczyna objawiać się klinicznie w wieku od 5 miesięcy do 3 lat. We wszystkich przypadkach zespół Louis-Bar objawia się pojawieniem się ataksji móżdżkowej, której objawy stają się widoczne, gdy dziecko zaczyna chodzić. Występują zaburzenia równowagi i chodu, drżenie podczas czynności ruchowej (drżenie celowe), kołysanie tułowia i głowy. Często ataksja jest tak wyraźna, że ​​pacjent z zespołem Louis-Bar nie może chodzić. Ataksja móżdżkowa jest związana z dyzartrią móżdżkową, charakteryzującą się niewyraźną, skandowaną mową. Występuje niedociśnienie mięśniowe, zmniejszenie lub całkowity zanik odruchów ścięgnistych, oczopląs, zaburzenia okoruchowe i zez.

Teleangiektazje. W większości przypadków pojawienie się teleangiektazji towarzyszących zespołowi Louisa-Bara występuje między 3 a 6 rokiem życia. W niektórych przypadkach ich wystąpienie odnotowuje się w późniejszym okresie i bardzo rzadko w pierwszym miesiącu życia. Teleangiektazje (pajączki) to czerwonawe lub różowe plamy lub rozgałęzienia o różnych kształtach. Są one spowodowane rozszerzeniem drobnych naczyń krwionośnych w skórze. Należy zauważyć, że teleangiektazje mogą być przejawem wielu innych chorób (na przykład trądzik różowaty, SLE, zapalenie skórno-mięśniowe, xeroderma pigmentosa, przewlekłe popromienne zapalenie skóry, mastocytoza itp.). Jednak w połączeniu z ataksją dają obraz kliniczny charakterystyczny dla zespołu Louis-Bar.

Zespół Louis-Bar charakteryzuje się początkowym występowaniem teleangiektazji na spojówce gałki ocznej, gdzie wyglądają jak „pająki”. Następnie na skórze powiek, nosa, twarzy i szyi, fałdów łokciowych i kolanowych, przedramion, tylnej części stóp i dłoni pojawiają się pajączki. Teleangiektazje można również zaobserwować na błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Pajączki są najbardziej widoczne w tych miejscach skóry, gdzie jest ona wystawiona na działanie promieni słonecznych. Przede wszystkim jest to twarz, na której teleangiektazje tworzą całe „wiązki”. W tym przypadku skóra traci elastyczność i staje się gęsta, co przypomina zmiany typowe dla twardziny.

Objawy skórne ataksji-teleangiektazji mogą obejmować pojawienie się piegów i plam typu café-au-lait, obszarów przebarwionej skóry. Obecność hipo- i hiperpigmentacji sprawia, że ​​objawy skórne zespołu Louis Bara są podobne do kliniki poikilodermii. Wielu pacjentów ma suchą skórę i obszary hiperkeratozy. Można zaobserwować nadmierne owłosienie, wczesne siwienie włosów, elementy skóry przypominające trądzik czy objawy łuszczycy.

Infekcje dróg oddechowych. Klęska układu odpornościowego charakteryzująca zespół Louis-Bar prowadzi do występowania częstych nawracających infekcji dróg oddechowych i ucha: przewlekłego nieżytu nosa, zapalenia gardła, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc, zapalenia ucha środkowego, zapalenia zatok. Ich cechami są: zacieranie się granic między okresem zaostrzenia i remisji, niedostatek danych fizycznych, słaba wrażliwość na antybiotykoterapię i długi przebieg. Każda taka infekcja może stać się śmiertelna dla pacjenta z ataksją-teleangiektazją. Częste choroby płuc prowadzą do rozwoju rozstrzeni oskrzeli i pneumosklerozy.

Nowotwory złośliwe. Wśród pacjentów z zespołem Louis-Bar złośliwe procesy nowotworowe obserwuje się 1000 razy częściej niż przeciętna populacja. Najczęstsze z nich to białaczka i chłoniak. Cechą onkopatologii w przypadku zespołu Louisa-Bara jest zwiększona wrażliwość pacjentów na działanie promieniowania jonizującego, co całkowicie wyklucza zastosowanie w ich leczeniu radioterapii.

Diagnoza zespołu Louis-Bar

Rozpoznanie ataksji-teleangiektazji wymaga zintegrowanego podejścia, które uwzględnia historię choroby, jej objawy kliniczne, dane z badań immunologicznych i instrumentalnych, a także wyniki diagnostyki DNA. Pacjent z podejrzeniem zespołu Louis Bar powinien zostać zbadany nie tylko przez neurologa, ale także dermatologa. Za pomocą ultradźwięków diagnozuje się aplazję lub hipoplazję grasicy. MRI mózgu ujawnia zanik móżdżku, rozszerzenie komory IV. Prześwietlenie płuc jest niezbędne do rozpoznania ogniskowego lub krupowego zapalenia płuc, identyfikacji ognisk pneumosklerozy i zmian rozstrzeni oskrzeli.

Zespół Louis-Bar należy odróżnić od ataksji Friedreicha, choroby Rendu-Oslera, ataksji Pierre-Marie, choroby Hippel-Lindau itp.

Leczenie i rokowanie zespołu Louisa Bara

Niestety wciąż poszukuje się skutecznych metod leczenia zespołu Louisa Bara. We współczesnej medycynie możliwe jest jedynie paliatywne leczenie objawowe zaburzeń somatycznych i immunologicznych. Przedłużenie życia pacjentów z zespołem Louisa-Bara ułatwia terapia immunokorekcyjna preparatami grasicy i gamma globuliną, terapia witaminowa w wysokich dawkach i intensywna terapia dowolnego procesu zakaźnego. Zgodnie ze wskazaniami stosuje się leki przeciwwirusowe, antybiotyki o szerokim spektrum działania, środki przeciwgrzybicze, glikokortykosteroidy.

Ze względu na brak skutecznych metod leczenia zespół Louis-Bar ma niekorzystne rokowania zarówno dla powrotu do zdrowia, jak i życia. Pacjenci z tą chorobą rzadko żyją powyżej 20 roku życia. W większości przypadków umierają z powodu powikłań infekcyjnych i chorób onkologicznych.

Zespół Louis-Bar (ataksja-teleangiektazja).

Zespół Louisa-Bara (ataksja teleangiekttyczna) jest rzadkim niedoborem odporności związanym z dysplazją neuroektodermalną. Choroba atakuje mózg i inne części ciała, prowadzi do nieskoordynowanych ruchów, wzrostu naczyń włosowatych i opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym. Pacjenci żyją średnio około 40 lat.
Zespół Louisa Bara jest przekazywany z pokolenia na pokolenie i jest genetyczną chorobą dziedziczną. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny recesywny (oboje rodzice mają wadliwe geny).
Zespół występuje z powodu mutacji (ATM) genu. Wadliwy gen aktywuje procesy autoimmunologiczne, które prowadzą do śmierci komórek w różnych częściach ciała, w tym w mózgu, w dziale odpowiedzialnym za koordynację ruchów.
Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki.
- naruszenie koordynacji ruchów zwykle rozpoczyna się po 3-4 latach (chód ataktyczny, niestabilność);
- spowolnienie lub całkowite zatrzymanie rozwoju umysłowego po 10 roku życia;
- przebarwienia obszarów skóry wystawionych na działanie promieni ultrafioletowych;
- białe plamy na skórze, przypominające bielactwo;
- rozszerzone naczynia krwionośne skóry nosa, uszu, wewnętrznej strony łokci i kolan;
- rozszerzone naczynia krwionośne w białkach oczu;
- przedwczesne siwienie włosów
- nadwrażliwość na promieniowanie rentgenowskie;
- ciężkie infekcje dróg oddechowych ze skłonnością do nawrotów.
Diagnoza opiera się na badaniu pacjenta, badaniu historii choroby i specjalnych testach.
Podczas badania lekarz określa następujące objawy choroby:
- wielkość migdałków, węzłów chłonnych i śledziony jest mniejsza niż normalnie;
- zmniejszenie lub całkowity brak odruchów ścięgnistych;
- opóźniony rozwój fizyczny i seksualny;
- opóźnienie wzrostu;
- naruszenia pigmentacji skóry.
Testy diagnostyczne obejmują:
- wykrywanie alfa-fetoprotein;
- wykrywanie antygenu rakowo-płodowego;
- wykrywanie mutacji genetycznych;
- badanie tolerancji glukozy;
- pomiar poziomu immunoglobulin w surowicy (IgE, IgA);
- Badanie rentgenowskie grasicy.
Obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby. Cała terapia sprowadza się do łagodzenia objawów zespołu i zapobiegania chorobom zakaźnym.
Śmierć w wieku 8-15 lat jest powszechna, ale w dobrych warunkach życiowych pacjenci mogą żyć nawet 30-40 lat.
Możliwe powikłania zespołu
- rozwój chorób onkologicznych (chłoniak);
- rozwój cukrzycy;
- rozwój kifozy;
- postępujące zaburzenia koordynacji prowadzące do całkowitej niepełnosprawności;
- rozwój skoliozy;
- ciężkie, nawracające infekcje płuc. www.blackpantera.ru

Postawiono hipotezę o możliwym podobieństwie poszczególnych mechanizmów patologicznych grasicy ogniwa w zespole ataksji-teleangiektazji (zespół Louisa-Bara) oraz w procesie starzenia.
Zespół Louisa Bara to rzadka (około 1 przypadek na 400 000 noworodków) choroba dziedziczna z zaburzeniami wielonarządowymi: ataksja mózgowa, teleangiektazje śluzówkowo-skórne (spojówkowe) (rozszerzenia małych naczyń w postaci gwiaździstych formacji), nawracające choroby dróg oddechowych (zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc ), wysoka częstość występowania nowotworów złośliwych (około 10% wszystkich pacjentów rozwija nowotwory złośliwe), zmniejszenie wielkości grasicy i niewydolność immunologiczna, a także zaburzenia metaboliczne.
Choroba objawia się zwykle u dzieci po roku życia. Pacjenci dożywają przeważnie 14-16 lat, a bardzo rzadko do starszego wieku.
Choroby zakaźne i nowotwory złośliwe główna przyczyna śmierci dzieci z zespołem Louisa Bara. Analizując stan immunologiczny dzieci z zespołem Louisa-Bara w ponad 30 wskaźnikach, zwróciliśmy uwagę na zaskakujące podobieństwo wielu zaburzeń w układzie odpornościowym, a przede wszystkim w ogniwie grasiczym, w tej patologii oraz u osób w podeszłym wieku . Zmniejszają absolutnie, ale nie względnie, liczbę krążących limfocytów i limfocytów T.
Ich proliferacyjna odpowiedź na stymulację fitohemaglutyniną, a także specyficznymi antygenami, na które były wcześniej uczulone, zostaje zahamowana. Zdolność limfocytów T do wytwarzania czynników o właściwościach mediatorowych, aktywność limfocytów T w reakcjach odporności komórkowej, a także limfocyty T immunoregulacyjne są upośledzone. Stosunek komórek pełniących funkcję pomocników i supresorów zmienia się w kierunku wzrostu komórek o właściwościach supresorowych.
Zmniejsza się zdolność reagowania na powtarzające się narażenie na bodziec drobnoustrojów itp. Znane są pewne podobieństwa w zmianach w komórkach immunokompetentnych na poziomie molekularnym. W szczególności dochodzi do zakłócenia transmisji bodźca z receptorów powierzchniowych do jądra komórkowego, co jest niezbędne do aktywacji limfocytów. W obu grupach grasica, centralny narząd stopnia odporności, jest znacznie zmniejszona.
Jednocześnie nie znaleźliśmy podobieństw w zmianach w układzie immunoglobulinowym u dzieci z zespołem Louisa Bara oraz u osób w podeszłym wieku. Wiele objawów klinicznych jest podobnych u osób starszych i dzieci z zespołem Louisa Bara. Wystarczy wymienić takie charakterystyczne procesy patologiczne, jak nowotwory złośliwe, procesy zakaźne i zapalne z dominującą zmianą układu płucnego, niektóre procesy autoimmunologiczne, a także zmiany skórne, endokrynopatie, zaburzenia psychiczne itp.
Możliwe, że zmniejszenie funkcji efektorowych i regulacyjnych limfocytów T w wyniku naruszenia czynności hormonalnej grasicy jest jednym z najważniejszych mechanizmów patogenetycznych wspólnych dla wieku starczego i ataksji teleangiektazji (tj. zespołu Louisa Bara). .

Odporność i starzenie się, IS Gushchin

www.medchitalka.ru

Zespół Marchesaniego.

Zespół, opisany w 1939 r. przez Marchezaniego, jest stałą kombinacją niektórych anomalii oka (sfero- i mikrofakii) oraz dysmorfii (nanizm; brachymorfia; brachycefalia itp.).

Wiele synonimów odzwierciedla ten sam obraz kliniczny tego zespołu Marchesaniego: „wrodzona hiperplastyczna dysplazja mezodermalna”, „brachymorfia i sferofakia”, „hiperplastyczna dystrofia mezodermalna”, „wrodzona dysmorfodystrofia mezodermalna” i „wrodzona ektopia z brachymorfią”.

Etiopatogeneza zespołu Marchesaniego.

Etiologia i patogeneza są nieznane. Najwyraźniej zespół jest anomalią mezodermy, która pod wpływem nieznanych czynników może rozwijać się w kierunku hiperplastycznym, osiągając pojawienie się zespołu Marchesaniego lub, w kierunku hipoplastycznym, powoduje pojawienie się zespołu Marfana (który to zespół Marchesaniego jest podobny do anomalii ocznych i dysmorficznych).

Zespół Marchezaniego jest rodzinny i często występuje w rodzinach spokrewnionych. Jest przenoszona dziedzicznie, w sposób dominujący, ze zwiększoną penetracją w stosunku do brachydaktylii i ruchu soczewki lub recesywnie w stosunku do mikrosferofakii.

Obecność przypadków z wymazanymi objawami, w których pacjent ma tylko jeden objaw mikrosferofakii lub tylko brachydaktylię, sugeruje, że łagodna brachydaktylia jest postacią heterozygotyczną, podczas gdy sferofakia, której towarzyszą lub nie towarzyszą anomalie kości, jest homozygotyczną recesywną postacią.

Zespół występuje bardzo rzadko, a liczba zdiagnozowanych i opublikowanych przypadków jest niewielka.

Symptomatologia zespołu Marchesaniego

Manifestacje oczu:

Mikrosferofakia (soczewka jest mała i bardzo wypukła). Patologiczna postać soczewki zawsze prowadzi do wczesnej krótkowzroczności ewolucyjnej. Często ta anomalia powoduje ciągłe bóle głowy; przemieszczenie soczewki; jaskra obustronna. Nadciśnienie oczne, zawsze wtórne do ruchu soczewki, powoduje wzrost gałki ocznej (wtórny hydroftalmia), zaćmę; zez.

Objawy dysmorficzne:

Nanizm pojawia się z wiekiem; dziecko przybiera "krępy" wygląd. Kończyny są krótkie, podskórna warstwa tłuszczu i mięśnie dobrze rozwinięte, a klatka piersiowa szeroka;

brachydaktylia: dłonie i stopy są krótkie i szerokie, palce krótkie.

rachycefalia: szeroka czaszka, szerokie i wydatne czoło.

Niekonsekwentnie połączone manifestacje:

opóźniony rozwój psychomotoryczny;

anomalie sercowo-naczyniowe;

zwężenie zastawek lub naczyń;

patologiczny wygląd grzbietów brodawkowatych jest nietypowy.

Przebieg i rokowanie zespołu Marchesaniego- bardzo ciężka. Wśród anomalii oka jaskra jest najstraszniejszym powikłaniem. Pogarsza to rokowanie, ponieważ ze względu na obustronną lokalizację nie może być operowana.

Leczenie zespołu Marchezaniego.

Nie ma leczenia etiopatogenetycznego. Jako leczenie objawowe w walce z nadciśnieniem ocznym zaleca się:

Wkroplenia do oczu 1-2% roztworem pilokarpiny 3-4 razy dziennie (pilokarpina obniża ciśnienie wewnątrzgałkowe, ułatwiając uwolnienie płynu komorowego do kanału Slam). To leczenie powinno być kontynuowane przez całe życie. Próba leczenia operacyjnego polegającego na kapsulotomii jest bezużyteczna, ponieważ ciśnienie wewnątrzgałkowe jest obustronne.

Zespół Mauriaca
Pod nazwą „zespół Mauriaca”, „wtórna glikogenoza cukrowa” lub „cukrzyca dziecięca” autorstwa ...

Zespół Wernera. Zwyrodnienie twardziny narządów płciowych
W 1904 r. Werner opisał zespół charakteryzujący się stałą kombinacją twardziny, wrodzonej ...

Zespół Bernarda-Hornera
Zespół opisany w 1852 roku przez CI. Bernard (Cl. Bernard) i uzupełniony przez F. J. Hornera (F. J. Horner ...

detvrach.com

Zespół Mobiusa (zespół wrodzonego paraliżu twarzy, zespół diplegii twarzy).

W 1919 roku niemiecka pediatra Gertrud Hurler, za sugestią swojego szefa, największego niemieckiego pediatry Meinharda von Pfaundlera, opisała kilku pacjentów z jednym rodzajem „wielu abartów”, głównie w układzie kostnym, później ten typ dysostozy nazwano „ Zespół Pfaundlera-Hurlera”.

Czasami, przeważnie zespół radiologiczny zwany miochondrodystrofią ze względu na wykrycie nacieku lipidowego chrząstki układu kostnego, ośrodkowego układu nerwowego, wątroby i innych narządów. Ale potem okazało się, że te złogi nie są pochodzenia lipidowego.

Istnieją dowody na to, że przed publikacją Gertrud Gurler ta sama choroba w 1917 został opisany przez Gunther. Pojęcie „wielokrotnych abartów”, wprowadzone do praktyki lekarskiej przez Pfaundlera, to grupowe określenie szeregu zespołów objawowych, skoordynowanych wielorakich anomalii rozwojowych będących konsekwencją syntronii (syntropia jest czymś więcej niż przypadkową koincydencją bolesnych zjawisk u ludzi). Deformacje wychodzą na jaw w najróżniejszych systemach.

Gizella Tim uważa, że ​​możliwe jest rozróżnienie wśród „wielu abartów” typu z dominującą zmianą narządów pochodzenia ektodermalnego i mezodermalnego. Przydziel typ związany z zaburzeniami metabolicznymi.

I. I. Merkulov w 1971 r. wskazał, że do 1954 r. około 200 przypadków zespołu Pfaundlera-Hurlera.

W pierwszych miesiącach życia zwraca uwagę duża czaszka, szorstkie rysy twarzy, zapadnięty grzbiet nosa, sztywność stawów, kifoza piersiowo-lędźwiowa.

Po pierwszym roku życia, a czasami dopiero w wieku 3-4 lat zauważają makro- i scafocefalię; charakterystyczny wyraz twarzy („twarz wypluwająca wodę”); rzadko zlokalizowane zęby próchnicowe o nieregularnym kształcie; krótka szyja, jakby głowa była osadzona na ciele; spłaszczony nos siodłowy z otwartymi nozdrzami; szeroko rozstawione oczy z wąskimi szczelinami; grube brwi, łączące się w okolicy nosa; długie rzęsy. Wargi są grube, język duży, podniebienie wysokie, szczęka górna pogrubiona, a szczęka dolna zmniejszona. Tułów jest krótki, zdeformowana „kurczak” klatka piersiowa, kończyny krótkie. Ramiona są jak łapy wygięte do wewnątrz; mobilność w stawach jest trudna. Wzrost karłowaty (ryc. 6).

Brzuch jest powiększony, występuje powiększenie wątroby i śledziony, przepukliny pachwinowe i pępkowe, skóra jest sucha i szorstka, paznokcie wyglądają jak okulary zegarkowe. Rozwija się głuchota. Serce z wadami wrodzonymi, płuca o ograniczonej ruchomości. Upośledzenie umysłowe, letarg. Zdjęcie rentgenowskie ujawnia przedwczesne skostnienie szwu lambdoidalnego, rozciągnięte siodło tureckie, patologiczny kształt kręgów („kręgów rybich”), krzywiznę promienia, deformacje śródnad i nasad długich kości rurkowych, krótkie kości śródręcza i paliczki. W moczu zwiększona zawartość mukopolisacharydów - mieszanina siarczanu chondroityny B i siarczanu heparytyny.

Substancje te oznaczano w różnych tkankach, w tym w spojówce i rogówce.

Zespół uważany jest za tezaurysmozę. Tezaurysmoza to takie zaburzenie metaboliczne, w którym poszczególne produkty przemiany materii gromadzą się w dużych ilościach w organizmie i odkładają się w komórkach i narządach.

Zaproponuj rozróżnienie 5 rodzajów mukopolisacharydoz.

Dziewczęta częściej cierpią na ten zespół. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Ze strony narządu wzroku w zespole, zmętnienie zrębu rogówki i błony Bowmana jest szczególnie powszechne w postaci szarych kropek, czasem łączących się w paski i formacje siatkowe, a czasem masywne zmętnienia bez nowo powstałych naczyń. Wrażliwość rogówki jest zachowana (ryc. 6b). Widzenie można sprowadzić do liczenia palców twarzy.

Obserwuje się hiperteloryzm, opadanie powiek, epikant, wytrzeszcz, zez wewnętrzny, makrorogówkę o średnicy do 14 mm przy prawidłowym lub podwyższonym ciśnieniu wewnątrzgałkowym. Może występować coloboma tęczówki, zaćma, zanik nerwu wzrokowego i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Na badaniu patologicznym znaleźć zmniejszenie objętości istoty białej mózgu, wodogłowia wewnętrznego z powodu odkładania się mukopolisacharydów w oponach mózgowych i naruszenia ich przepuszczalności. W zastawkach serca wykrywa się również siatkówkę, twardówkę, rogówkę, nerki, śledzionę, zwoje nerwowe, złogi mukopolisacharydów.

Rozróżniać z innymi rodzajami mukopolisacharydoz.

Laski-glazkam.ru

Wrodzona anomalia związana z zespołem Crouzona. Zespół ten został szczegółowo opisany przez francuskiego pediatrę Eugene Aperta w 1906 roku. Jest to zespół objawów dziedzicznych anomalii, charakteryzujący się połączeniem deformacji części twarzowej czaszki, syndaktylii i innych wad układu kostnego.

Przyczyny syndromu może dojść do uszkodzenia i nieprawidłowego rozwoju pierwszego łuku skrzelowego zarodka w wyniku choroby matki w czasie ciąży z chorobami zakaźnymi (grypa, różyczka, kiła, zapalenie opon mózgowych, gruźlica) i ekspozycji matki na promieniowanie rentgenowskie. Zespół częściej obserwuje się u dzieci starszych rodziców.

Od strony oczu istnieje patologia przypominająca ranę: małe płaskie orbity z powodu pogrubienia kości; wytrzeszcz z powodu zmniejszenia objętości orbity; antymongoloidalny typ szpar powiekowych, opadanie powiek, hiperteloryzm, zez rozbieżny, oczopląs, stożek rogówki, podwichnięcie soczewki, zaćma, pigmentacja siatkówki, zastoinowe dyski z następczym zanikiem nerwu wzrokowego.

Z akrocefalozyndaktylią występuje deformacja czaszki typu wieżowego z powodu wczesnego zamknięcia szwów podłużnych i poprzecznych czaszki, czasami występuje synostoza wszystkich szwów czaszki, a w związku z tym zmiany na twarzy, powiększenie korzeń nosa, wysokie podniebienie, „rozszczep podniebienia”, niedorozwój górnej szczęki, wystająca żuchwa. Występuje syndaktyl (zespół palców rąk i nóg), kciuki zawsze pozostają wolne. Związek może być skórny, kostny, błoniasty. Rzadko polidaktylia. Czasami występują wady rozwojowe kręgów, wzrost karłowaty, wady serca, dysplazja nerek i trzustki, dysplazja tłuszczowo-płciowa, wady rozwojowe ucha zewnętrznego, infekcja odbytu. Jest upośledzenie umysłowe.

Jednoczesne anomalie mózg i czaszka twarzy, oczy, dystalne części kończyn tłumaczy się tym, że wszystkie te narządy rozwijają się z podstaw tego samego obszaru.

Więcej o leczeniu, profilaktyce i przywracaniu wzroku możesz dowiedzieć się z programu See Without Glasses od Michaela Richardsona. Unikalna technika naturalnego uzdrawiania pozwoli ci przywrócić i poprawić wzrok i zdrowie do 100 procent lub więcej. Kliknij tutaj, aby na zawsze pozbyć się chorób.

Rodzaj dziedziczenia- autosomalna dominująca, rokowanie jest niekorzystne, ponieważ istnieje wiele różnych wad morfologicznych.

Rozróżniać z zespołami Crouzona, Greiga, Carpentera.

Leczenie jest objawowe. Rokowania na całe życie są niekorzystne.

Artykuł z książki: Zespoły z jednoczesnym uszkodzeniem narządu wzroku, jamy ustnej i uzębienia | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Następne artykuły

• Wosk. Pierzga. Miód pszczeli. Pyłek jest produktem spożywczym i lekarstwem.
• Ćwiczenia i wskazówki dotyczące oczu. Ćwiczenia oczu opracowane przez Instytut Higieny Wzroku. Ćwiczenia twarzy.
• Plusy i minusy chirurgii laserowej. Pneumoretinopeksja Wszystko o przywróceniu i korekcji wzroku. Dla kogo dzwoni telefon Korekcja wzroku u dzieci.

Zespół Louis-Bar (wrodzona ataksja-tel-angiektazja - A-T) jest wrodzonym niedoborem odporności z dominującym uszkodzeniem łącznika T odporności, charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem embrionalnych węzłów i, najwyraźniej, nieprawidłową interakcją ektodermy i mezodermy . Zespół Louisa Bara jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy opisany w 1941 r. D. Louis-Barr. Częstotliwość populacji jest nieznana. Stosunek płci: m: w - 1: 1.

Niedobór odporności i niestabilność chromosomowa to markery AT (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), który koduje syntezę kinazy o tej samej nazwie. Komórki pacjentów z AT charakteryzują się zwiększoną wrażliwością na promieniowanie, defektami cyklu komórkowego, podczas gdy objawy kliniczne i zaburzenia immunologiczne różnią się znacznie, występuje zwiększona częstość występowania nowotworów złośliwych i spontaniczna niestabilność chromosomów, awarie chromosomów, głównie z udziałem VII i XIV chromosomy.

Wiadomo, że cykl komórkowy dzieli się na 4 fazy: mitozy (M) i syntezy DNA (S), oddzielone dwoma przerwami Gl i G 2. Sekwencja cyklu komórkowego jest następująca: G 1 - S - G 2 - M. Po ekspozycji na promieniowanie jonizujące dochodzi do pęknięć dwuniciowego DNA. Jeśli nastąpi naprawa DNA, cykl komórkowy zostaje przywrócony, jeśli nie, śmierć komórki następuje w wyniku apoptozy lub rozwija się zmutowany klon. Normalnie cykl komórkowy pod wpływem promieniowania może zostać zablokowany w dwóch krytycznych punktach - przejściu z fazy Gl do fazy S i/lub z fazy G2 do fazy M. W przypadku AT kontrola cyklu komórkowego jest zaburzona w krytycznych punktach. Pęknięcia dwuniciowego DNA występują podczas rekombinacji genów immunoglobulin i receptora komórek T. Procesy przypominające rekombinację genów immunoglobulin zachodzą podczas dojrzewania neuronów mózgu. Oczywiście wiele objawów klinicznych i immunologicznych u pacjentów z AT, takich jak zaburzenia syntezy immunoglobulin, funkcji narządów płciowych i układu nerwowego, wiąże się w tych przypadkach z wadami naprawy DNA.

Objawy kliniczne AT mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów. Postępująca ataksja móżdżkowa i teleengiektazje są obecne u każdego, a plamy typu café-au-lait na skórze są powszechne. Skłonność do infekcji waha się od bardzo wyraźnej do bardzo umiarkowanej. Częstość rozwoju nowotworów złośliwych, głównie układu limfatycznego, jest bardzo wysoka. Zmiany immunologiczne u pacjentów z A-T to zaburzenia odporności komórkowej w postaci zmniejszenia liczby limfocytów T, inwersji stosunku CD4 + / CD8 + (głównie z powodu zmniejszenia liczby komórek CD4 +) i zmniejszenia aktywność funkcjonalna limfocytów T. Ze strony stężeń immunoglobulin w surowicy najbardziej charakterystyczną zmianą jest spadek lub brak IgA, rzadziej wykrywa się stężenia immunoglobulin zbliżone do normy lub dysimmunoglobulinemii w postaci gwałtownego spadku IgA, IgG, IgE i znacznego wzrostu IgM. Charakterystyczne jest naruszenie tworzenia przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i białkowe. Metody leczenia AT nie zostały jeszcze opracowane. Pacjenci potrzebują terapii paliatywnej w przypadku zaburzeń neurologicznych i somatycznych. W przypadku wykrycia poważnych zmian immunologicznych i/lub przewlekłych lub nawracających infekcji bakteryjnych wskazana jest antybiotykoterapia (czas trwania zależy od stopnia niedoboru odporności i infekcji), terapia zastępcza immunoglobuliną dożylną oraz, jeśli jest to wskazane, terapia przeciwgrzybicza i przeciwwirusowa .

Charakterystyka kliniczna. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i objawia się przede wszystkim ataksją móżdżkową (100%). Obserwuje się kołysanie głowy i tułowia, zaburzenia chodu, celowe drżenie i choreoatetozę (90-100%). Charakterystyczne zmiany w oczach to naruszenie ruchu gałki ocznej (80-90%), oczopląs (90-100%) i zez. W wieku od 2 do 6 lat na spojówkach i otwartych obszarach ciała, na błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego, pojawiają się teleangiektazje. Ważnym objawem zespołu są przewlekłe infekcje dróg oddechowych (zapalenie zatok i płuc, 60-80%). Obserwuje się opóźnienie wzrostu, plamy starcze lub obszary depigmentacji na skórze, twardzinę skóry, niedociśnienie mięśniowe, hiporefleksję i dyzartrię. Pacjenci często rozwijają nowotwory złośliwe, aw 10-30% dotyczy to układu limforetikularnego.

Badanie anatomiczne patologiczne ujawnia aplazję lub hipoplazję grasicy, zmniejszenie wielkości węzłów chłonnych i śledziony, oznaki zwyrodnienia móżdżku, włóknistą dysplazję jajników. W przypadku AT dochodzi do naruszenia układu odpornościowego komórek B i T, co wyraża się przy braku immunoglobulin surowicy, głównie IgA, ale czasami IgG i IgE. Badanie cytogenetyczne limfocytów często ujawnia różne aberracje chromosomowe i kruchość chromosomów. Pacjenci umierają z powodu infekcji płuc lub nowotworów złośliwych.

Objawy neurologiczne zajmują pierwsze miejsce w obrazie klinicznym, dlatego chorobę określano początkowo jako ataksję móżdżkową. W wieku od 2 do 8 lat pojawiają się teleangiektazje, które zwykle zlokalizowane są na spojówce gałki ocznej, między kącikiem oka a rąbkiem i wyglądają jak czerwone, kręte naczynia. Występuje aplazja grasicy, hipoplazja (niedorozwój) węzłów chłonnych, śledziona, grupowe pęcherzyki limfatyczne jelita cienkiego, migdałki. U dzieci z zespołem Louis-Bar stale obserwuje się hipoplazję (niedorozwój) lub aplazję (całkowity brak) migdałków podniebiennych. Luki migdałków są słabo rozwinięte. Węzły chłonne szyjne są małe i nie powiększają się podczas infekcji. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Louisa Bara cierpią na przewlekłe ropne zapalenie zatok, często rozwijające się zapalenie ucha środkowego.

Diagnozę stawia się na podstawie obrazu klinicznego, a także danych laboratoryjnych. Wszyscy pacjenci z zespołem Louis Bara prawie całkowicie nie mają supresorów T. U niektórych pacjentów komórki nie mogą syntetyzować IgA, co jest związane z brakiem T-pomocników. Białka A i B znajdują się we krwi. Patogenetyczną metodą leczenia jest allotransplantacja grasicy noworodków. Przepisuje się cykl iniekcji aktywnych czynników grasicy (T-aktywina, tymalina, tymacyna itp.), Systematycznie wstrzykuje się natywne osocze i normalną ludzką immunoglobulinę.

Pod naszym nadzorem dziewczynka K. została przyjęta do kliniki w wieku 13 lat i 10 miesięcy z powodu wrodzonego niedoboru odporności z ataksją (zespół Louis-Bar), przewlekłego zapalenia płuc, stwardnienia płuc wielosegmentowego, ropnego deformującego zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli faza ostra, prawostronne wielkoogniskowe zapalenie płuc powikłane uogólnioną amyloidozą narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolnością wątroby, nerki, śledziona, jelita, niedokrwistość, kacheksja.

Kiedy matka skarży się na żółtaczkowe zabarwienie skóry, powtarzające się wymioty, anoreksję, ogólne osłabienie, wychudzenie. Z wywiadu wiadomo, że urodziła się w terminie, z niską wagą 2700 g, z oceną Apgar 6-7 punktów. Była karmiona piersią i nie chorowała nawet przez rok. Od drugiego roku życia notowano częste przeziębienia, postępowało wychudzenie, nawracające zapalenie płuc. Od 4 roku życia ujawniono ataksję móżdżkową. Dziewczyna była konsultowana w naszej klinice, w klinice w Moskwie zdiagnozowano zespół Louis-Bar. Od tego czasu postępowały zjawiska dystrofii, ataksji, nawracające zapalenie płuc. Zdiagnozowano przewlekłe rozstrzenie oskrzeli. Wielokrotnie leczony w szpitalu. Przez ostatnie 2 lata życia dziewczynka nie była w stanie chodzić, dołączyły się zmiany w wątrobie i nerkach związane z amyloidozą. 3 miesiące przed ostatnią hospitalizacją była w klinice, diagnoza została potwierdzona, otrzymała kompleksową terapię – antybiotyki o szerokim spektrum działania, terapię detoksykacyjną, immunoterapię. Stan dziewczynki ustabilizował się. Została wypisana do domu z podtrzymującą dawką leków poprawiających procesy metaboliczne wątroby i nerek. Na 2 tygodnie przed przyjęciem stan chorej uległ gwałtownemu pogorszeniu, nasiliła się żółtaczka, wystąpiła całkowita anoreksja, pojawiły się nawracające wymioty. Wysłany do kliniki.

Przy przyjęciu stan ogólny był ciężki. Dziewczyna jest ostro dystroficzna. Skóra i twardówka są żółtaczkowe, wielogwiazdkowa wysypka. Wzór naczyniowy jest wyrażony na gałkach ocznych. Zahamowany, ospale odpowiada na pytania. Pozycja w łóżku jest pozioma, siedząc z podparciem. Widoczne błony śluzowe są blade. Różowy język. Węzły chłonne obwodowe są małe, pojedyncze do średnicy 0,5-1,0 cm, podżuchwowe są wyczuwalne. Puls - 100. Częstość oddechów - 40. BP - 100/60 mm Hg. Nad płucami perkusyjny dźwięk płucny, w dolnych partiach skrócony, oddech osłuchowy ciężki, w dolnych osłabiony, pojedyncze mokre, drobne bulgoczące rzężenia są osłuchiwane. Granice serca mają poszerzoną średnicę, lewa znajduje się wzdłuż przedniej linii pachowej. Dźwięki są przytłumione, rytmiczne. Brzuch jest powiększony, miękki w palpacji, nie ma wodobrzusza. Wątroba jest gęsta, wyczuwalna 4 cm poniżej łuku żebrowego, śledziona jest gęsta, 5 cm poniżej łuku żebrowego przy wejściu do miednicy małej. Wkurza się swobodnie. Krzesło jest zaprojektowane, samoczynnie się regeneruje.

Badania laboratoryjne

Badanie krwi: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, CP - 0,9, Jezioro. - 8,2 G / l, anizocytoza i poikilocytoza są wyraźne, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Resztkowy azot we krwi – 54,5 g/l. Cholesterol we krwi - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina całkowita we krwi - 84,8 mmol / l, bezpośrednia - 74,2, pośrednia - 10,6.

Test sublimacyjny - 1.6. Całkowite białko krwi – 64 g/l, albuminy – 46,7, gamma globuliny – 19%. Protrombina we krwi - 75%.

Analiza moczu: białko - 0,86 g/l, Lake. - 10-15, do 25 w p/sp., Er. - 10 w p/sp., cylindry hialinowe - 1-2, granulowane - 1-2 w p/sp.

Na RTG klatki piersiowej: tkanka płucna jest umiarkowanie opuchnięta, zwłaszcza w dolnych płatach. Wzór płuc jest wzmocniony, rozszerzony, po prawej stronie w płacie środkowym znajduje się wielkoogniskowa infiltracja tkanki płucnej bez wyraźnych konturów. Zatoki są wolne. Serce jest normalne. EKG: rozlane uszkodzenie mięśnia sercowego. Na podstawie wywiadu, obiektywnych danych, badania klinicznego i obserwacji postawiono powyższą diagnozę.

Otrzymywała terapię: kroplówka dożylna roztwór Ringera, hemodez, osocze, korglukon, lasix, im ampicylina, dobowa gamma globulina, sirepar, kwas liponowy, metionina, prednizolon, tlenoterapia, dieta nr 7.

Pomimo trwającej terapii stan dziewczynki stopniowo się pogarszał, nasilały się zjawiska niewydolności wątroby i nerek, zmniejszała się dzienna diureza, w ostatnich dniach do 300 g na dobę. W płucach wzrosła liczba świszczących oddechów, wzrosła niewydolność oddechowa i serca. Osiemnaście dni po przyjęciu do szpitala pacjent był w agonii, pojawiły się krwawienia z nosa, domieszka krwi w kale, smoliste stolce, pojawił się zapach wątroby. Trwające działania resuscytacyjne nie przyniosły efektu. Wraz ze zjawiskiem wątroby z dodatkiem niewydolności oddechowej i serca dziewczynka zmarła 20 dnia pobytu w klinice.

Patologiczna diagnostyka anatomiczna

Podstawowy: wrodzony niedobór odporności z ataksją - zespół Louis-Bar. przewlekłe zapalenie płuc. Pneumoskleroza wielosegmentowa, ropne deformujące zapalenie oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli w ostrym stadium, prawostronne makroogniskowe zapalenie płuc.

Komplikacje: uogólniona amyloidoza narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolnością wątroby, nerki, śledziona, jelita. Niedokrwistość. Wyniszczenie.

Cechę tego przypadku klinicznego można uznać za rzadką częstość występowania, charakterystyczny obraz kliniczny i laboratoryjny choroby, powolny postęp rozwoju zespołu Louisa Bara, wiek pacjenta.