Glikogenoza typu 1 Choroba Gierkego. Choroby genetyczne

Objawy choroby są zróżnicowane i zależą od wieku dziecka.

• Hipoglikemia (spadek stężenia glukozy we krwi) jest głównym problemem klinicznym w tej chorobie, będąc jednym z pierwszych objawów choroby.
  • Hipoglikemii towarzyszą drgawki, wymioty i spadek ciśnienia krwi z pogorszeniem ukrwienia ważnych narządów.
  • Objawy obserwuje się rano iz długimi przerwami między posiłkami.
• Duszność.
• Temperatura ciała 38°C bez objawów infekcji, takich jak ból głowy, osłabienie, wysypka skórna.
• Powiększenie brzucha w wyniku znacznego powiększenia wątroby. Krawędź wątroby może sięgać poziomu pępka lub poniżej.
• Powiększenie nerek. Większość pacjentów ma tylko niewielkie zmiany w czynności nerek, takie jak pojawienie się śladowych ilości białka w moczu. Jednak w ciężkich przypadkach zmiany w nerkach mogą prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.
• Powtarzające się krwawienia z nosa lub krwawienia po różnych interwencjach chirurgicznych związanych z upośledzoną funkcją płytek krwi (płytki krwi pełniące funkcję krzepnięcia krwi).
• Żółtaki to odkładanie się substancji tłuszczopodobnych (lipidów) w skórze w wyniku naruszenia metabolizmu lipidów. Częściej na łokciach, kolanach, pośladkach, udach.
• Karłowatość, dysproporcje ciała (np. duża głowa, krótka szyja i nogi), szeroka, pełna twarz, obniżone napięcie mięśniowe.
• Opóźnione dojrzewanie
• Rozwój neuropsychiczny jest zadowalający.

Formularze

• glikogenoza typu Ia - defekt glukozo-6-fosfatazy;
• glikogenoza typu Ib - defekt translokazy glukozo-6-fosforanowej.

Typy te manifestują się podobnymi zaburzeniami klinicznymi i biochemicznymi. Jednak w przypadku glikogenozy Ib u pacjenta mogą wystąpić dodatkowe powikłania, takie jak infekcje gronkowcowe i kandydoza (uszkodzenie skóry i błon śluzowych wywołane przez grzyby drożdżopodobne), dlatego ten typ jest uważany za nieco cięższy.

Wyróżnia się następujące warianty przebiegu choroby.

• Ostry kurs - występuje częściej w pierwszym roku życia dziecka. Wydaje:
  • wymioty;
  • skurcze mięśni;
  • niewydolność oddechowa typu duszności (naruszenie częstotliwości i głębokości oddychania, któremu towarzyszy uczucie braku powietrza).

• przewlekły przebieg - postępujące upośledzenie czynności nerek i wątroby, opóźnienie wzrostu, opóźnione dojrzewanie płciowe.

Powody

• Przyczyną choroby Gierkego jest mutacja w genie kodującym glukozo-6-fosfatazę.
• Glikogenoza typu 1 jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy u zdrowych rodziców, którzy mają zmutowany gen, dzieci mogą urodzić się chore.

Diagnostyka

• Zbiór anamnezy i skarg na chorobę:
  • skurcze mięśni na tle spadku poziomu glukozy we krwi, wymioty częściej rano iz długimi przerwami między posiłkami;
  • duszność;
  • temperatura ciała do 37,5 ° C;
  • wzrost brzucha z powodu powiększonej wątroby;
  • żółtaki - osadzanie się w skórze na łokciach, kolanach, pośladkach, udach substancji tłuszczopodobnych;
  • opóźnienie wzrostu, dysproporcje budowy ciała (duża głowa, krótka szyja i chude nogi), okrągła, księżycowata twarz, obniżone napięcie mięśniowe;
  • opóźnione dojrzewanie.

• Dane laboratoryjne:
  • spadek poziomu glukozy we krwi;
  • zwiększone stężenie kwasu mlekowego i moczowego;
  • wysoki poziom tłuszczu we krwi;
  • zwiększona aktywność enzymów wątrobowych: AST (aminotransferaza asparaginianowa) i ALT (aminotransferaza alaninowa);
  • test prowokacyjny z glukagonem;
  • badanie specjalne: biopsja wątroby, badanie glikogenu (rezerwowy zbiornik glukozy);
  • pomiar aktywności glukozo-6-fosfatazy;
  • reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) to bardzo dokładna metoda diagnostyczna, której istotą jest pobieranie do badań niewielkiej ilości materiału zawierającego DNA, a podczas procesu PCR następuje zwiększenie ilości materiału genetycznego, a co za tym idzie można założyć. Specjalne badania i metody biologii molekularnej są dostępne tylko dla wyspecjalizowanych laboratoriów.
• Dodatkowe metody instrumentalne:
  • USG jamy brzusznej;
  • Urografia wydalnicza nerek to rentgenowska metoda badania nerek i dróg moczowych z wykorzystaniem dożylnego podania środka kontrastowego.

Leczenie choroby Gierkego

Celem leczenia jest utrzymanie poziomu glukozy w granicach normy. Można to ułatwić częstymi posiłkami z odpowiednią zawartością glukozy. Węglowodany należy spożywać w nocy.

W ciągu ostatnich 30 lat stosowano 2 metody stałego dostarczania organizmowi niemowląt węglowodanów, są to:

• wlew glukozy przez sondę nosowo-żołądkową w nocy;
• spożycie surowej skrobi kukurydzianej.

W chorobie Gierkego często obserwuje się wzrost stężenia kwasu moczowego.

Aby zapobiec gromadzeniu się soli w stawach i nerkach, stosuje się leki obniżające poziom kwasu moczowego.

Przy znacznym zaawansowaniu choroby i obecności powikłań wykonuje się przeszczep wątroby i/lub nerki.

Komplikacje i konsekwencje

• Bez szybkiego i odpowiedniego leczenia pacjenci z chorobą Gierkego umierają we wczesnym dzieciństwie.
• U niektórych pacjentów rozwija się guz wątroby, który może przekształcić się w nowotwór złośliwy (rak).
• Inne powikłania obejmują:
  • dna moczanowa z hiperurykemią (choroba związana ze wzrostem stężenia kwasu moczowego we krwi, a następnie odkładaniem się soli w tkankach, z przewagą zmian w stawach i nerkach);
  • zapalenie trzustki;
  • przewlekłą niewydolność nerek.

Zapobieganie chorobie Gierkego

• Metody profilaktyczne obejmują poradnictwo medyczne w zakresie genetyki oraz diagnostykę prenatalną (diagnostyka prenatalna w celu wykrycia patologii płodu na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego).
• Obecność pacjentów w rodowodzie jest bezpośrednim wskazaniem do porady lekarskiej genetyki. Genetyk medyczny wraz ze specjalistami diagnostyki klinicznej wyjaśnia sytuację genetyczną w rodzinie, wydaje opinię dotyczącą ryzyka ponownego urodzenia chorego dziecka oraz konieczności diagnostyki prenatalnej.
• Diagnostykę prenatalną wykonuje się w 18-22 tygodniu ciąży z biopsją wątroby. Ponadto diagnostyka prenatalna jest możliwa dzięki DNA płodu uzyskanemu z biopsji kosmówki (zewnętrznej powłoki zarodka), ale tylko wtedy, gdy wiadomo, że dziecko jest zagrożone rozwojem tej choroby.

do tego

Bardzo rzadko objawy hipoglikemii pojawiają się u dzieci karmionych piersią. Wynika to z częstych karmień i przyjmowania odpowiedniej ilości glukozy do organizmu dziecka.
Kiedy odstępy między karmieniami wydłużają się, zaczynają pojawiać się objawy hipoglikemii, szczególnie wyraźne rano. Nasilenie i czas trwania hipoglikemii stopniowo wzrastają. Prowadzi to do zaburzeń metabolicznych.

Zwykle pierwszymi objawami tej patologii są zmiany w wyglądzie dziecka:

• wzrost wielkości brzucha;
• pojawienie się duszności i podgorączkowej temperatury ciała (nie wyższej niż 38 ° C).

Jeśli leczenie nie zostanie przeprowadzone, wygląd dziecka się zmieni. Charakterystyka:

• opóźnienie wzrostu i rozwój fizyczny;
• specyficzny rozkład podskórnej tkanki tłuszczowej (jak u pacjenta z zespołem Cushinga: ręce i nogi pozostają bardzo szczupłe, podczas gdy na twarzy i tułowiu gromadzi się ogromna ilość tłuszczu).

Ilustracja autorstwa George'a Sapego

Brak tego enzymu w organizmie prowadzi do pogorszenia zdolności wątroby do wytwarzania glukozy. U pacjentów dochodzi do zaburzeń metabolizmu węglowodanów i tłuszczów, pojawia się hipoglikemia, wzrasta zawartość kwasu mlekowego i moczowego. Jednocześnie nadmiar glikogenu gromadzi się w wątrobie i nerkach, co prowadzi do wzrostu tych narządów. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1929 roku Gierke, od którego pochodzi nazwa patologii. Jednak rodzaj defektu enzymu dzięki wysiłkom naukowca Coreya został zidentyfikowany dopiero w 1952 roku.

Najczęstszymi postaciami choroby Gierkego są typ Ia (80% przypadków) i typ Ib (20% przypadków). Typ Ia wynika z mutacji w genie G6PC kodującym glukozo-6-fosfatazę (G6P). Gen ten znajduje się na chromosomie 17q21. Typ Ib jest spowodowany mutacją w genie SLC374, transporterze G6P.

Objawy choroby różnią się w zależności od wieku pacjenta, charakteru przebiegu (faza ostra lub przewlekła) oraz szeregu innych czynników. Do najczęstszych objawów należą hipoglikemia, której mogą towarzyszyć drgawki, wymioty, spadek ciśnienia krwi z pogorszeniem ukrwienia ważnych dla życia narządów; duszność; powiększenie wątroby i nerek. Pokazano również podwyższoną temperaturę ciała, krwawienia z nosa, żółtaki. Często pacjenci z chorobą Gierkego są skarłowaciali i podatni na otyłość. Proporcje ciała są zaburzone, pojawia się „twarz lalki”, występuje również opóźnienie w rozwoju seksualnym.

Rozpoznanie choroby przeprowadza się na podstawie wyników badania i wywiadu, podczas których stwierdza się powyższe objawy. Inne metody diagnostyczne to: pomiar poziomu glukozy i tłuszczu we krwi, kwasu mlekowego i moczowego, pomiar aktywności enzymów wątrobowych: AST (aminotransferaza asparaginianowa) i ALT (aminotransferaza alaninowa), wykonywany jest test prowokacyjny z glukagonem, badanie wątroby biopsja, badanie aktywności glikogenu i glukozy-6 -fosfatazy. Stosowana jest również metoda PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Leczenie choroby Gierkego sprowadza się do utrzymania poziomu glukozy w granicach normy. W tym celu pacjentom pokazuje się częste posiłki z wystarczającą zawartością glukozy. Węglowodany należy spożywać, także w nocy. W tym celu stosuje się 2 metody: wlew glukozy przez sondę nosowo-żołądkową; spożycie surowej skrobi kukurydzianej. Posiłki powinny zawierać około 65-70% węglowodanów, 10-15% białka i 20-25% tłuszczu.

Leczenie jest również objawowe: wskazane jest przyjmowanie leków obniżających poziom kwasu moczowego. W ciężkiej progresji choroby wykonuje się przeszczep wątroby i/lub nerki.

Choroba Gierkego występuje średnio w jednym przypadku na 200 tys. noworodków. Według niektórych doniesień u Żydów aszkenazyjskich prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wzrasta do jednego przypadku na 20 000 dzieci.

Bez odpowiedniego leczenia pacjenci z chorobą Gierkego umierają w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie, głównie z powodu hipoglikemii i kwasicy.

Profilaktyka choroby sprowadza się do medycznego poradnictwa genetycznego oraz diagnostyki prenatalnej lub przedimplantacyjnej. Obecność chorych w rodzinie jest bezpośrednim wskazaniem do porady lekarskiej genetyki.

Synonimy dla zespół Gierkego. S. (M.) Greveld-v. Gierke. . Hepaton glikogenu z egali (v. Gierke). Masywne stłuszczenie wątroby. Hepatomegalia glikogenu.

Definicja zespołu Gierkego. Klasyczna wątrobowo-nerkowa postać patologicznego odkładania glikogenu. Według współczesnych koncepcji choroba ta, zwana także glikogenozą, dzieli się na 4 typy:
Typ I: klasyczna postać wątrobowo-nerkowa (S. v. Gierke w wąskim tego słowa znaczeniu).
Typ II: postać uogólniona, złośliwa (S. Rotre).
Typ III: łagodna postać wątrobowo-mięśniowa (tzw. graniczna dekstrynoza).
Typ IV: postać siateczkowo-śródbłonkowa z marskością wątroby. Choroba należy do fermentopatii.

Autorzy. w. Gierke Edgar Otto Conrad - niemiecki patolog (1877 - 1945), Karlsruhe, van Creveld S. - współczesny holenderski pediatra, Amsterdam. Chorobę po raz pierwszy opisał van Creveld w 1928 roku, a anatomię patologiczną opracował v. Gierkego (1929). Hanhart badał dziedziczne aspekty choroby (1946).

Symptomatologia zespołu Gierkego:
1. Mały wzrost (infantylizm wątrobowy).
2. Duży brzuch z powodu znacznego wzrostu wątroby; śledziona nie jest wyczuwalna (objaw rozpoznania różnicowego), brak wodobrzusza (objaw rozpoznania różnicowego), brak żółtaczki (objaw rozpoznania różnicowego).
3. Napady silnego głodu z hipoglikemią i stanem kolaptoidu. Zmniejszenie poziomu cukru we krwi na czczo do 50-40 mg% lub nawet niższych wartości. Zmniejszona tolerancja glukozy (cukrzycowa krzywa cukru po wysiłku fizycznym) z normalną tolerancją fruktozy i galaktozy. Ketonemia. Wysoka wrażliwość na insulinę, brak wrażliwości na adrenalinę. Aktywność diastazy krwi nie jest zwiększona (różnicowy znak diagnostyczny).
4. Otyłość, zwłaszcza twarzy (czasami tzw. „twarz lalki”).
5. Zwiększona podatność na choroby zakaźne.
6. Osteoporoza. Powolny rozwój jąder kostnienia w kościach.
7. Rozwój intelektualny u większości pacjentów odpowiada wiekowi (diagnostyka różnicowa), w rzadkich przypadkach jest obniżony.
8. Mocz: zawartość środka kontrastowego użytego do cholecystografii nie jest podwyższona (diagnostyka różnicowa). Ketonuria.
9. Zwiększona zawartość glikogenu w leukocytach.
10. Pozytywny test z ładunkiem dihydroksyacetonu (po podaniu doustnym dihydroksyacetonu w dawce 1,5 g na 1 kg masy ciała nie jest on wykrywany we krwi, natomiast u osób z prawidłową przemianą materii dihydroksyaceton pojawia się we krwi w ciągu godziny po spożyciu).
11. Hipercholesterolemia.
12. Czasami rozwija się dystrofia nabłonkowa rogówki (S. Meesmann).
13. W przypadkach, gdy wzrost serca wysuwa się na pierwszy plan w obrazie klinicznym, zwykle mówi się o S. Pompe.
14. Czasami złogi glikogenu w nerkach są tak znaczne, że palpacja może łatwo stwierdzić wzrost nerek (nefromegalia glikogenowa). Funkcje nerek pozostają jednak prawidłowe.

Etiologia i patogeneza zespołu Gierkego. Najwyraźniej recesywno-dziedziczne zaburzenie metaboliczne w sensie fermentopatii. Choroba polega na genetycznie uwarunkowanym niedoborze glukozo-6-fosfatazy (typ I), alfa-glukozydazy (typ II), amylo-1,6-glukozydazy (estru Cori) (typ III), amino-1,4- transglukozydaza (typ IV), fosforylaza mięśniowa (typ V) lub fosforylaza wątrobowa (typ VI).

W związku z tym rozkład glukozo-6-fosforanu na glukozę i fosforan, a także całkowite przekształcenie glikogenu w wolną glukozę staje się niemożliwe. Tak więc, pomimo znacznych zapasów glikogenu, prawie wszystkie tkanki mają chroniczny niedobór wykorzystywanych węglowodanów.

Anatomia patologiczna zespołu Gierkego. Wyraźne złogi glikogenu w komórkach wątroby, a także w miąższu kory nerkowej. Powiększone i wypełnione glikogenem komórki wyglądają jak „komórki roślinne”. Występują zarówno przypadki sporadyczne, jak i rodzinne. Rodziców często łączą więzy krwi. Czasami u innych członków rodziny diagnozuje się cukrzycę.

Diagnostyka różnicowa. Marskość wątroby u dzieci. S. Mauriac (patrz). S. Debre (patrz). Tłusta wątroba. Cukrzyca. Spontaniczna hipoglikemia (S. Harris, patrz). Św. Pfaundler-Hurler (patrz). S. Gaucher (patrz).

Różnicowanie glikogenoz

Rodzaj glikogenozy, nazwa, synonimy	Enzym o zaburzonej aktywności	Struktura glikogenu	Główne narządy, tkanki i komórki przechowujące glikogen	Niektóre parametry biochemiczne	Notatka
Piszę. Choroba Gierkego, glikogenoza hepatonefromegaliczna	glukozo-6-fosfataza	Normalna	Wątroba, nerki, błona śluzowa jelita cienkiego	Hiperlipemia, hiperlaktacydemia, ketoza, hipoglikemia; negatywna reakcja (glikemia) na adrenalinę, glukagon, galaktozę	Opisano formy złożone z blokiem lub niedoborem kilku enzymów.
II typ. Choroba Pompego, uogólniona glikogenoza, cardiomegalia glycogenica	Kwaśna a-1,4-glukozydaza	Normalna	Wątroba, nerki, śledziona, mięśnie, tkanka nerwowa, leukocyty	Reakcje (poprzez glikemię) na adrenalinę, glukagon, galaktozę są prawidłowe	Podobnie
III typ. Choroba Cory'ego, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna, defekt enzymu debranchera	Amylo-1,6-glukozydaza i (lub) oligo-1,4-1,4-transglukozydaza	Krótkie liczne gałęzie zewnętrzne (limitdextrin)	Wątroba, mięśnie, leukocyty, erytrocyty	Na czczo reakcje na adrenalinę i glukagon są ujemne, po obciążeniu węglowodanami - słabo dodatnie z dwoma lub trzema szczytami	Opisano 4 formy (A, B, C, D)
typ IV. Choroba Andersena, amylopektynoza, rozlana glikogenoza z marskością wątroby, defekt enzymu rozgałęziającego	aD-1,4-glukan, 6-a-glukozylotransferaza	Długie gałęzie zewnętrzne i wewnętrzne z kilkoma punktami rozgałęzienia (amylopektyna)	Wątroba, mięśnie, leukocyty	Umiarkowanie wyraźna hiperlipemia, ketoza, hipoglikemia; reakcja na adrenalinę jest prawidłowa, na glukagon - hiperglikemiczna	-
typ V. Choroba McArdle'a, niedobór miofosforylazy	Fosforylaza mięśniowa	Normalna	mięśnie	Hipolaktacydemia po wysiłku masa	Opisano formy mieszane z odblaskiem lub niedoborem kilku enzymów.
typ VI. Jej choroba, niedobór hepatofosforylazy	Fosforylaza wątrobowa	Normalna	Wątroba, leukocyty	Umiarkowanie wyraźna ketoza hiperlipemiczna; reakcje na glukagon, adrenalinę są normalne	-
VII typ. Choroba Thomsona, niedobór hepatofosfoglukomutazy	Fosfoglukomutaza	Normalna	Wątroba i/lub mięśnie	Glikogenoliza nie zachodziła w mięśniach podczas stresu niedokrwiennego.	-
typ VIII. Choroba Tarui, niedobór miofosfofruktokinazy	Fosforuktokinaza	Normalna	Mięśnie, czerwone krwinki	Brak hiperlaktacydemii po wysiłku. masa	-
typ IX. Choroba Hagi	Kinaza fosforylazowa b	Normalna	Wątroba	-	-

MINISTERSTWO ZDROWIA REPUBLIKI BIAŁORUSI

UO „WITEBSK PAŃSTWOWY ZAKON PRZYJAŹNI LUDZI

UNIWERSYTET MEDYCZNY"

ZAKŁAD BIOCHEMII OGÓLNEJ I KLINICZNEJ

Wykładowca - Fomchenko G.N.

w „Chemia biologiczna”

Glikogenozy i aglikogenozy. Ich cechy”

Wykonawca:

studentka grupy 37, II rok

Wydział medyczny

Szustow DA

Witebsk, 2015

Wprowadzenie 2

Klasyfikacja 3

II. W zależności od rodzaju defektu enzymatycznego i kliniki choroby: 3

7. Typ VI (choroba Hersa) 7

9. VIII typ 8

Charakterystyka porównawcza 8

Wniosek: 9

Literatura 10

Wstęp

Glikogenozy to choroby wywołane zaburzeniami metabolicznymi, które prowadzą do nadmiernego stężenia glikogenu lub zmian w jego strukturze.

Glikogen jest magazynem węglowodorów, które są gotowym źródłem do natychmiastowego zaopatrzenia w energię. Są rozkładane w wątrobie, zapewniając nieprzerwany dopływ glukozy do mózgu i czerwonych krwinek.

Ta grupa chorób charakteryzuje się gromadzeniem glikogenu w narządach i tkankach. Glikogenozy są klasyfikowane jako choroby dziedziczne spowodowane naruszeniem aktywności enzymów biorących udział w metabolizmie glikogenu. Ponadto wpływają na powstawanie różnych metabolitów. Opisano kilkaset przypadków tej choroby. Jego częstość występowania wynosi 1:40 000.

Klasyfikacja

I. Zgodnie z objawami klinicznymi :

1) wątrobowy;

2) muskularny;

3) uogólnione

II. W zależności od rodzaju defektu enzymatycznego i kliniki choroby:

1. typ 0 (aglikogenoza)

2. Typ I (choroba Girkego)

3. Typ II (choroba Pompego)

4. Typ III (choroba Forbesa)

5. Typ IV (choroba Andersena)

6. Typ V (choroba McArdle'a)

7. Typ VI (choroba Hersa)

Charakterystyka chorób:

1. typ 0 (aglikogenoza) - choroba wynikająca z defektu syntazy glikogenu. W wątrobie i innych tkankach pacjentów obserwuje się bardzo niską zawartość glikogenu. Objawia się to wyraźną hipoglikemią w okresie poabsorpcyjnym. Charakterystycznym objawem są drgawki, zwłaszcza poranne. Choroba jest zgodna z życiem, ale chore dzieci wymagają częstego karmienia.

2. Typ I (glikogenoza nefromegaliczna lub choroba Gierkego) Charakteryzuje się niedoborem lub brakiem enzymu glukozo-6-fosfatazy w wątrobie i nerkach, w wyniku czego glikogen nie jest rozkładany i gromadzi się w tych narządach. Organizm zaspokaja swoje potrzeby energetyczne poprzez zwiększenie metabolizmu tłuszczów, co prowadzi do hiperlipidemii, stłuszczenia wątroby, nerek i ksantomatozy. Anatomia patologiczna Choroba objawia się bezpośrednio po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym brakiem apetytu, wymiotami, utratą masy ciała, drgawkami hipoglikemicznymi, śpiączką. Wątroba jest powiększona, gęsta w dotyku. Nie obserwuje się powiększenia śledziony. Podczas badania palpacyjnego określa się wzrost nerek. W większości przypadków występuje dysproporcja

ciała - ciało jest długie, nogi są krótkie, głowa jest duża, twarz jest okrągła, „podobna do lalki”. Jeśli pacjenci nie jedzą przez dłuższy czas, może dojść do utraty przytomności i drgawek z powodu hipoglikemii i acetonemii – organizm nie może wykorzystać nagromadzonego glikogenu. Hipoglikemia, wzrost glikogenu, hiperlipemia, hipercholesterolemia i wzrost kwasu moczowego występują we krwi w chorobie Gierkego. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się testy wysiłkowe z adrenaliną, glukagonem, galaktozą.

Leczenie Głównym celem leczenia jest zapobieganie rozwojowi hipoglikemii i wtórnych zaburzeń metabolicznych. Odbywa się to poprzez częste posiłki bogate w glukozę lub skrobię (która łatwo rozkłada się na glukozę). Aby zrekompensować niezdolność wątroby do utrzymania prawidłowego poziomu glukozy, należy dostosować całkowity poziom węglowodanów w diecie, aby zapewnić 24-godzinną kontrolę poziomu glukozy. Oznacza to, że posiłki powinny zawierać około 65-70% węglowodanów, 10-15% białka i 20-25% tłuszczu. Przynajmniej jedna trzecia węglowodanów powinna być spożywana w nocy, czyli noworodek może bez uszczerbku na zdrowiu nie otrzymywać węglowodanów tylko przez 3-4 godziny dziennie.

3. Typ II (choroba Pomne, idiopatyczna) Charakteryzuje się retencją glikogenu w lizosomach; glikonen nie jest rozszczepiany z powodu braku kwaśnej maltazy. Objawy Choroba pojawia się po urodzeniu lub po kilku tygodniach. Dzieci są ospałe, źle jedzą, obserwuje się częste wymioty. Hematomegalia rozwija się wcześnie. dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Już we wczesnym okresie najbardziej zauważalnym objawem jest hepatomegalia. Chore dzieci mają krótki tułów, duży brzuch, powiększone nerki. Chore dzieci są opóźnione w rozwoju fizycznym.

Opisana choroba jest czasami określana jako glikogenoza typu Ia, ponieważ istnieje jej odmiana - typ Ib. Glikogenoza Ib jest rzadką patologią charakteryzującą się defektem enzymu translokazy glukozo-6-fosforanowej, który transportuje fosforylowaną glukozę do ER. Dlatego pomimo wystarczającej aktywności glukozo-6-fosfatazy rozszczepianie nieorganicznego fosforanu i uwalnianie glukozy do krwi są upośledzone. Obraz kliniczny glikogenozy typu Ib jest taki sam jak glikogenozy Ia.

Anatomia patologiczna Wiodącym objawem w klinice jest uszkodzenie serca, płuc i układu nerwowego. Serce jest powiększone, pojawia się duszność i okresowa sinica. Częste powtarzające się zapalenie oskrzeli, niedodma, zapalenie płuc. Napięcie mięśniowe jest znacznie zmniejszone, w wyniku czego choroba może nabrać cech miopatycznych.Na EKG, tachykardia zatokowa, zwiększona fala P, ujemna fala T, wysokie napięcie. W badaniu i surowicy krwi stwierdzono wzrost kwasu moczowego, transaminazy glutaminowo-szczawiooctowej i aldolazy oraz niedobór alfa-1,4-glikozydazy w mięśniach i wątrobie. Próbki z glukagonem i adrenaliną nie zostały zmienione. Ten typ choroby glikogenowej jest najbardziej niekorzystny prognostycznie. Śmierć następuje w 1. roku życia z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego, często z dodatkiem zachłystowego zapalenia płuc.

Leczenie Obecnie powstał preparat do enzymatycznej terapii zastępczej (lek „Miozim”, firma „Genzyme”). ERT w chorobie Pompego odnosi się bezpośrednio do pierwotnego defektu metabolicznego poprzez dożylne podawanie rekombinowanej ludzkiej kwaśnej β-glikozydazy w celu skorygowania niedoboru enzymu. Skuteczność leczenia zależy od stadium choroby. Niektórzy pacjenci wykazują wyraźną poprawę kliniczną, podczas gdy inni mają minimalną odpowiedź na terapię. Przeszczep szpiku kostnego był nieskuteczny ze względu na słabą penetrację enzymu do tkanki mięśniowej; być może przeszczep mezenchymalnych komórek macierzystych będzie skuteczniejszy.

4. Typ III (dekstrynoza graniczna, choroba Forbesa) W populacji Żydów sefardyjskich (imigrantów z Afryki Północnej) choroba występuje z częstością 1:5400 noworodków. Amylo-1,6-glukozydaza bierze udział w metabolizmie glikogenu w punktach gałęzi drzewa glikogenowego. Enzym jest dwufunkcyjny: z jednej strony przekształca dekstrynę graniczną w glikogen z zewnętrznymi łańcuchami o normalnej długości, az drugiej strony uwalnia glukozę w wyniku hydrolizy wiązania α-1,6-glukozydowego. Niedobór enzymu prowadzi do zakłócenia glikogenolizy i gromadzenia się w tkankach nieprawidłowo ukształtowanych cząsteczek glikogenu o skróconych łańcuchach zewnętrznych. Podobnie jak w przypadku glikogenozy typu 1 i 2, w tym wariancie choroby zaburzeniu glikogenolizy towarzyszy hipoglikemia, kwasica mleczanowa i hiperketonemia. bardzo powszechne. Stanowi 1/4 wszystkich przypadków glikogenozy wątrobowej. Nagromadzony glikogen ma nieprawidłową strukturę, ponieważ wadliwy jest enzym amylo-1,6-glukozydaza, który hydrolizuje wiązania glikozydowe w miejscach rozgałęzień ("debranching enzym", z angielskiego, debmnching enzym). Brak glukozy we krwi objawia się szybko, ponieważ glikogenoliza jest możliwa, ale w niewielkiej ilości. W przeciwieństwie do glikogenozy typu I, kwasicy mleczanowej i hiperurykemii nie obserwuje się. Choroba ma łagodniejszy przebieg

Anatomia patologiczna Glikogen gromadzi się w wątrobie, mięśniach i sercu. Badanie chemiczne ujawnia anomalię w strukturze glikogenu (limitdextrin). Histologicznie widoczne są duże, spuchnięte włókienka, które uległy wakuolizacji. Hepatocyty są wakuolizowane i wydają się pieniste, a przestrzenie wrotne wykazują zwłóknienie i naciek okrągłych komórek. Obserwuje się wzrost podskórnej tkanki tłuszczowej na twarzy i tułowiu, przez co kończyny wyglądają na szczupłe. Ważnym objawem klinicznym jest znaczna hepatomegalia, którą stwierdza się już w pierwszym lub drugim miesiącu życia. Wątroba szybko się powiększa i zajmuje jamę brzuszną.

Leczenie Ze względu na upośledzoną glikogenolizę w glikogenozie typu III produkcja glukozy jest niewystarczająca, dlatego niemowlęta i małe dzieci po całonocnym poście doświadczają hipoglikemii. Wzrost glukoneogenezy prowadzi do obniżenia poziomu aminokwasów w osoczu (są one wykorzystywane jako substraty do glukoneogenezy). Zatem celem leczenia jest zapobieganie hipoglikemii na czczo i wyrównanie niedoboru aminokwasów. Przeprowadza się to w następujący sposób: 1. przyjmowanie wymaganej ilości glukozy w postaci surowej skrobi kukurydzianej, w połączeniu z dietą zawierającą odpowiednią ilość białka i innych składników odżywczych, eliminuje zaburzenia metaboliczne i opóźnienie wzrostu; Ryc.

5. Typ IV (choroba Andersena, amylopektynoza, rozlana glikogenoza z marskością wątroby) Autosomalna recesywna patologia, w której aktywność fosforylazy glikogenu jest całkowicie nieobecna w mięśniach szkieletowych. Ponieważ aktywność tego enzymu w hepatocytach jest prawidłowa, nie obserwuje się hipoglikemii (struktura enzymu w wątrobie i mięśniach jest kodowana przez różne geny). Ciężki wysiłek fizyczny jest źle tolerowany i mogą mu towarzyszyć drgawki, jednak podczas wysiłku fizycznego nie obserwuje się nadprodukcji mleczanu, co podkreśla znaczenie pozamięśniowych źródeł energii dla skurczu mięśni, takich jak np. kwasy tłuszczowe, które zastępują glukozę w ta patologia. Chociaż choroba nie jest związana z płcią, częstość występowania choroby jest wyższa u mężczyzn.

Leczenie Leczenie ma na celu zwalczanie zaburzeń metabolicznych, m.in. z kwasicą. W niektórych przypadkach skuteczne jest zastosowanie glukagonu, hormonów anabolicznych i glukokortykoidów. Częste posiłki z dużą zawartością łatwo przyswajalnych węglowodanów są niezbędne przy hipoglikemii. W mięśniowych formach glikogenozy poprawę obserwuje się stosując dietę wysokobiałkową, przepisując fruktozę (doustnie 50-100 g dziennie), multiwitaminy, ATP. Podejmowane są próby podawania pacjentom brakujących enzymów. Pacjenci z glikogenozą podlegają obserwacji ambulatoryjnej przez lekarza centrum genetyki medycznej oraz pediatrę (terapeutę) poradni.

6. Typ V (choroba McArdle'a) Choroba McArdle-Schmid-Pearsona (glikogenoza typu V) jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną spadkiem aktywności fosforylazy mięśniowej, w wyniku czego następuje spowolnienie rozpadu glikogenu i jego gromadzenie się w mięśniach. Objawy choroby u dzieci ujawniają się po niewielkim wysiłku fizycznym: pojawiają się bóle mięśni, skurcze, zmęczenie, osłabienie. Czasami toniczne skurcze mięśni stają się uogólnione i prowadzą do ogólnej sztywności. Później rozwija się dystrofia mięśniowa, niewydolność serca. W spoczynku dzieci wydają się zdrowe. Leczenie nie rozwinięty.

Glikogenoza typu I (choroba Girkego)

Co to jest glikogenoza typu I (choroba Girkego) -

Glikogenoza typu I- choroba opisana przez Gierke w 1929 r., jednak defekt enzymatyczny Corey stwierdził dopiero w 1952 r. Glikogenoza typu I występuje u 1 na 200 000 noworodków. Częstość występowania chłopców i dziewcząt jest taka sama. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. W glikogenozie typu I (choroba Girke'a) komórki wątroby i kręte kanaliki są wypełnione glikogenem, ale rezerwy te nie są dostępne: świadczy o tym hipoglikemia, a także brak wzrostu stężenia glukozy we krwi w odpowiedzi na adrenalinę i glukagonu. Zazwyczaj u tych pacjentów rozwija się ketoza i hiperlipidemia, co jest na ogół charakterystyczne dla stanu organizmu z niedoborem węglowodanów. W wątrobie, nerkach i tkankach jelitowych aktywność glukozo-6-fosfatazy jest bardzo niska lub całkowicie nieobecna.

Patogeneza (co się dzieje?) podczas glikogenozy typu I (choroba Girkego):

Choroba jest spowodowana defektem układu enzymatycznego wątroby, który przekształca glukozo-6-fosforan w glukozę. Zarówno glikogenoliza, jak i glukoneogeneza są upośledzone, co prowadzi do hipoglikemii głodowej z kwasicą mleczanową, hiperurykemią i hipertriglicerydemią. Nadmiar glikogenu gromadzi się w wątrobie.

Układ enzymatyczny przekształcający glukozo-6-fosforan w glukozę zawiera co najmniej 5 podjednostek: glukozo-6-fosfataza (katalizuje hydrolizę glukozo-6-fosforanu w świetle retikulum endoplazmatycznego), regulatorowe białko wiążące Ca2(+) oraz białka nośnikowe ( translokazy), T1, T2 i T3, które zapewniają przejście glukozo-6-fosforanu, fosforanu i glukozy przez błonę retikulum endoplazmatycznego.

Defekt glukozo-6-fosfatazy (glikogenoza typu Ia) i defekt translokazy glukozo-6-fosforanowej (glikogenoza typu Ib) wykazują podobne nieprawidłowości kliniczne i biochemiczne. W celu potwierdzenia rozpoznania i dokładnego ustalenia defektu enzymatycznego konieczna jest biopsja wątroby oraz badanie aktywności glukozo-6-fosfatazy.

Objawy glikogenozy typu I (choroba Girkego):

Objawy kliniczne glikogenozy typu I u noworodków, niemowląt i starszych dzieci nie są tożsame. Powodem są różnice w diecie i diecie w tych grupach wiekowych.

Czasami hipoglikemia na czczo występuje w pierwszych dniach i tygodniach życia, ale w większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, ponieważ niemowlę często je i otrzymuje wystarczającą ilość glukozy. Często choroba jest diagnozowana kilka miesięcy po urodzeniu, kiedy u dziecka stwierdza się powiększony brzuch i hepatomegalię. Występują duszności i stany podgorączkowe bez objawów infekcji. Duszność jest spowodowana hipoglikemią i kwasicą mleczanową z powodu niewystarczającej produkcji glukozy. Kiedy odstępy między karmieniami wydłużają się, a dziecko zaczyna spać w nocy, pojawiają się objawy hipoglikemii, szczególnie rano. Nasilenie i czas trwania hipoglikemii stopniowo narastają, prowadząc do ogólnoustrojowych zaburzeń metabolicznych.

Jeśli leczenie nie zostanie przeprowadzone, wygląd dziecka się zmieni. Charakterystyczna jest hipotrofia mięśni i szkieletu, opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego, odkładanie się tłuszczu pod skórą. Dziecko staje się jak pacjent z zespołem Cushinga. Nie ma to wpływu na rozwój umiejętności poznawczych i społecznych, chyba że powtarzające się napady hipoglikemii spowodowały uszkodzenie mózgu. Jeśli dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości węglowodanów i utrzymuje się hipoglikemia na czczo, wtedy następuje wyraźne opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego. Niektóre dzieci z glikogenozą typu I umierają z powodu nadciśnienia płucnego.

Dysfunkcja płytek krwi objawia się powtarzającymi się krwawieniami z nosa lub krwawieniami po zabiegach dentystycznych i innych zabiegach chirurgicznych. Występują naruszenia adhezji i agregacji płytek krwi; upośledzone jest również uwalnianie ADP z płytek krwi w odpowiedzi na adrenalinę i kontakt z kolagenem. Trombocytopatia jest spowodowana ogólnoustrojowymi zaburzeniami metabolicznymi; po leczeniu znika.

USG i urografia wydalnicza ujawniają powiększenie nerek. U większości pacjentów nie ma wyraźnych dysfunkcji nerek, obserwuje się jedynie wzrost GFR (współczynnik przesączania kłębuszkowego). W bardzo ciężkich przypadkach może rozwinąć się tubulopatia z cukromoczem, fosfaturią, hipokaliemią i aminoacydurią (jak w zespole Fanconiego). Nastolatki czasami mają albuminurię, a u młodych ludzi często dochodzi do ciężkiego uszkodzenia nerek z białkomoczem, podwyższonym ciśnieniem krwi (ciśnieniem krwi) i spadkiem klirensu kreatyniny z powodu ogniskowego segmentowego stwardnienia kłębuszków nerkowych i zwłóknienia śródmiąższowego. Zaburzenia te prowadzą do terminalnej niewydolności nerek.

Śledziona nie jest powiększona.

Bez leczenia poziom wolnych kwasów tłuszczowych, trójglicerydów i apoproteiny C-III, która bierze udział w transporcie triglicerydów i lipoprotein bogatych w triglicerydy, dramatycznie wzrasta. Poziom fosfolipidów i cholesterolu wzrasta umiarkowanie. Bardzo wysoki poziom triglicerydów wynika z ich nadmiernej produkcji w wątrobie oraz spadku ich metabolizmu obwodowego na skutek spadku aktywności lipazy lipoproteinowej. W ciężkiej hiperlipoproteinemii na powierzchniach prostowników kończyn i pośladków mogą pojawić się wykwitowe żółtaki.

Brak leczenia lub niewłaściwe leczenie prowadzi do opóźnienia wzrostu i rozwoju płciowego.

Gruczolaki wątroby z nieznanych przyczyn występują u wielu pacjentów, zazwyczaj w wieku 10-30 lat. Gruczolaki mogą stać się złośliwe, możliwe są krwotoki do gruczolaka. Na scyntygramach wątroby gruczolaki pojawiają się jako obszary zmniejszonej akumulacji izotopów. Ultradźwięki służą do wykrywania gruczolaków. Jeśli podejrzewa się wzrost złośliwy, MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) dostarczają więcej informacji, pozwalając prześledzić przemianę małego, wyraźnie odgraniczonego nowotworu w większy, z rozmytymi krawędziami. Zaleca się okresowe oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy (jest to marker raka wątrobowokomórkowego).

Wraz z wiekiem nasilenie hipoglikemii na czczo maleje. Masa ciała rośnie szybciej niż masa mózgu, więc stosunek tempa produkcji i wykorzystania glukozy staje się korzystniejszy. Szybkość produkcji glukozy wzrasta z powodu aktywności amylo-1,6-glukozydazy w wątrobie i mięśniach. W rezultacie poziom glukozy na czczo stopniowo wzrasta.

Objawy kliniczne glikogenozy typu Ia i typu Ib są takie same, ale w przypadku glikogenozy typu Ib występuje stała lub przejściowa neutropenia. W ciężkich przypadkach rozwija się agranulocytoza. Neutropenii towarzyszy dysfunkcja neutrofili i monocytów, w związku z czym wzrasta ryzyko zakażeń gronkowcowych i kandydozy. U niektórych pacjentów rozwija się choroba zapalna jelit, która przypomina chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Rozpoznanie glikogenozy typu I (choroba Girkego):

W diagnostyce laboratoryjnej glikogenozy typu I wykonuje się:

• badania obowiązkowe: pomiar poziomu glukozy, mleczanów, kwasu moczowego i aktywności enzymów wątrobowych na czczo; u noworodków i niemowląt z glikogenozą typu I poziom glukozy we krwi spada do 2,2 mmol/l i poniżej po 3-4 godzinach postu; jeśli czas trwania postu przekracza 4 godziny, poziom glukozy jest prawie zawsze mniejszy niż 1,1 mmol / l; hipoglikemii towarzyszy znaczny wzrost poziomu mleczanów i kwasica metaboliczna; serwatka jest zwykle mętna lub mleczna ze względu na bardzo wysokie trójglicerydy i umiarkowanie wysoki poziom cholesterolu; notuje się także hiperurykemię i zwiększoną aktywność AST (aminotransferazy asparaginianowej) i ALT (aminotransferazy alaninowej).
• testy prowokacyjne: w celu odróżnienia glikogenozy typu I od innych glikogenoz i wskazania defektu enzymu, metabolity (glukoza, wolne kwasy tłuszczowe, ciała ketonowe, mleczan i kwas moczowy) oraz hormony (insulina, glukagon, epinefryna) są mierzone u niemowląt i starszych dzieci , kortyzol i STH (hormon somatotropowy)) na czczo i po zażyciu glukozy; schemat badania jest następujący: dziecku podaje się doustnie glukozę w dawce 1,75 g/kg, następnie co 1-2 godziny pobiera się krew; w każdej próbce szybko mierzy się stężenie glukozy; ostatnia próbka jest pobierana nie później niż 6 godzin po przyjęciu glukozy lub w momencie, gdy stężenie glukozy spadło do 2,2 mmol / l;
• test prowokacyjny z glukagonem: glukagon podaje się domięśniowo lub dożylnie w strumieniu w dawce 30 μg/kg (ale nie więcej niż 1 mg) 4-6 godzin po jedzeniu lub przyjęciu glukozy; Krew do oznaczenia glukozy i mleczanu pobiera się 1 minutę przed wstrzyknięciem glukagonu oraz 15, 30,45, 60,90 i 120 minut po wstrzyknięciu. W glikogenozie typu I glukagon nie zwiększa lub nieznacznie zwiększa poziom glukozy, podczas gdy początkowo podwyższony poziom mleczanu nadal wzrasta;
• badanie specjalne: wykonywana jest biopsja wątroby, badany jest glikogen; zawartość glikogenu jest znacznie zwiększona, ale jego struktura jest prawidłowa;
• specjalne badania w celu dokładnego ustalenia defektu enzymu leżącego u podstaw glikogenozy typu I: pomiar aktywności glukozo-6-fosfatazy w całych i zniszczonych mikrosomach wątroby (poprzez tworzenie glukozy i fosforanu z glukozo-6-fosforanu); mikrosomy są niszczone przez wielokrotne zamrażanie i rozmrażanie biopsji; w glikogenozie typu Ia nie stwierdza się aktywności glukozo-6-fosfatazy ani w całych, ani w zniszczonych mikrosomach; w glikogenozie typu Ib aktywność glukozo-6-fosfatazy w zniszczonych mikrosomach jest prawidłowa, a w całych mikrosomach jest nieobecna lub znacznie zmniejszona (ponieważ wadliwa translokaza glukozo-6-fosforanowa nie transportuje glukozo-6-fosforanu przez błony mikrosomów);
• metody biologii molekularnej (wykrywanie defektu genetycznego metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) i późniejsza hybrydyzacja ze specyficznymi oligonukleotydami).

Specjalne badania i metody biologii molekularnej są dostępne tylko dla wyspecjalizowanych laboratoriów; w USA np. w laboratoriach: Dr. Y. T. Chen, Division of Genetics and Metabolism, Duke University Medical Center, Durham, Karolina Północna, USA; Dr. R. Grier, Biocemical Genetics Laboratory, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Floryda, USA

Leczenie glikogenozy typu I (choroba Girkego):

Zaburzenia metaboliczne w glikogenozie typu I, spowodowane niedostateczną produkcją glukozy, pojawiają się w ciągu kilku godzin po jedzeniu, a przy długotrwałym głodzeniu ulegają znacznemu nasileniu. Dlatego leczenie glikogenozy typu I sprowadza się do częstego karmienia dziecka. Celem leczenia jest zapobieganie spadkowi stężenia glukozy we krwi poniżej 4,2 mmol/l – poziomu progowego, przy którym następuje pobudzenie wydzielania hormonów przeciwwyspowych.

Jeśli dziecko otrzyma odpowiednią ilość glukozy w odpowiednim czasie, wielkość wątroby zmniejsza się, parametry laboratoryjne zbliżają się do normy, krwawienie znika, wzrost i rozwój psychomotoryczny normalizują się.

Z którymi lekarzami powinieneś się skontaktować, jeśli masz glikogenozę typu I (choroba Girkego):

Martwisz się czymś? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat glikogenozy typu I (choroba Girkego), jej przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby oraz diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz zarezerwować wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze zbadają cię, zbadają zewnętrzne oznaki i pomogą zidentyfikować chorobę na podstawie objawów, doradzą i zapewnią niezbędną pomoc oraz postawią diagnozę. Ty też możesz wezwać lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Państwa przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Telefon naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Ciebie dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Podano nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na jej temat.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli wcześniej wykonywałeś jakiekolwiek badania, koniecznie zabierz ich wyniki na konsultację z lekarzem. Jeśli badania nie zostały zakończone, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z naszymi kolegami z innych klinik.

Ty? Musisz bardzo uważać na swój ogólny stan zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorobowe i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które początkowo nie objawiają się w naszym organizmie, ale w końcu okazuje się, że niestety na ich leczenie jest już za późno. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tzw objawy chorobowe. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w ogólnym diagnozowaniu chorób. Aby to zrobić, wystarczy kilka razy w roku być zbadany przez lekarza nie tylko w celu zapobieżenia strasznej chorobie, ale także w celu utrzymania zdrowego ducha w ciele i ciele jako całości.

Jeśli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i przeczytasz wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię recenzje o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się również na portalu medycznym Eurolaboratorium aby być stale na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami informacji na stronie, które będą automatycznie wysyłane do Ciebie pocztą.

Inne choroby z grupy Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne:

Kryzys Addisona (ostra niewydolność kory nadnerczy)

gruczolak piersi

Dystrofia tłuszczowo-płciowa (choroba Perchkrantza-Babinskiego-Fröhlicha)

Zespół nadnerczy

akromegalia

Szaleństwo pokarmowe (dystrofia pokarmowa)

Alkaloza

Alkaptonuria

Amyloidoza (zwyrodnienie amyloidu)

Amyloidoza żołądka

Amyloidoza jelitowa

Amyloidoza wysp trzustkowych

Amyloidoza wątroby

Amyloidoza przełyku

Kwasica

Niedożywienie białkowo-energetyczne

Choroba komórek I (mukolipidoza typu II)

Choroba Wilsona-Konowałowa (dystrofia wątrobowo-mózgowa)

Choroba Gauchera (lipidoza glukocerebrozydowa, glukocerebrozydoza)

Choroba Itsenko-Cushinga

Choroba Krabbego (leukodystrofia komórek globoidalnych)

Choroba Niemanna-Picka (sfingomielinoza)

Choroba Fabry'ego

Gangliozydoza GM1 typu I

Gangliozydoza GM1 typu II

Gangliozydoza GM1 typu III

Gangliozydoza GM2

Gangliozydoza GM2 typu I (idiotyzm amaurotyczny Taya-Sachsa, choroba Taya-Sachsa)

Gangliozydoza GM2 typu II (choroba Sandhoffa, amaurotyczny idiotyzm Sandhoffa)

Młodzieńcza gangliozydoza GM2

Gigantyzm

Hiperaldosteronizm

Hiperaldosteronizm wtórny

Pierwotny hiperaldosteronizm (zespół Conna)

Hiperwitaminoza D

Hiperwitaminoza A

Hiperwitaminoza E

Hiperwolemia

Śpiączka hiperglikemiczna (cukrzycowa).

Hiperkaliemia

Hiperkalcemia

Hiperlipoproteinemia typu I

Hiperlipoproteinemia typu II

Hiperlipoproteinemia typu III

Hiperlipoproteinemia typu IV

Hiperlipoproteinemia typu V

śpiączka hiperosmolarna

Wtórna nadczynność przytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Hiperplazja grasicy (gruczoł grasicy)

Hiperprolaktynemia

nadczynność jąder

Hipercholesterolemia

hipowolemia

Śpiączka hipoglikemiczna

hipogonadyzm

Hipogonadyzm hiperprolaktynemia

Izolowany hipogonadyzm (idiopatyczny)

Pierwotny wrodzony hipogonadyzm (anorchizm)

Hipogonadyzm pierwotny nabyty

hipokaliemia

niedoczynność przytarczyc

niedoczynność przysadki

niedoczynność tarczycy

Glikogenoza typu 0 (aglikogenoza)

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

Glikogenoza typu III (odra, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna)

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, amylopektynoza, rozlana glikogenoza z marskością wątroby)

Glikogenoza typu IX (choroba Haga)

Glikogenoza typu V (choroba McArdle'a, niedobór miofosforylazy)

Glikogenoza typu VI (choroba Hersa, niedobór hepatofosforylazy)

Glikogenoza typu VII (choroba Tarui, niedobór miofosfofruktokinazy)

Glikogenoza typu VIII (choroba Thomsona)

Glikogenoza typu XI

Glikogenoza typu X

Niedobór (niedobór) wanadu

Niedobór (niedobór) magnezu

Niedobór (niedobór) manganu

Niedobór (niedobór) miedzi

Niedobór (niedobór) molibdenu

Niedobór (niedobór) chromu

niedobór żelaza

Niedobór wapnia (pokarmowy niedobór wapnia)

Niedobór cynku (pokarmowy niedobór cynku)

cukrzycowa śpiączka ketonowa

Dysfunkcja jajników

Wole rozproszone (endemiczne).

Opóźnione dojrzewanie

Nadmiar estrogenu

Inwolucja gruczołów sutkowych

Karłowatość (niski wzrost)

kwasziorkor

Torbielowata mastopatia

ksantynuria

śpiączka mleczanowa

Leucynoza (choroba syropu klonowego)

lipidozy

Lipogranulomatoza Farbera

Lipodystrofia (zwyrodnienie tłuszczowe)

Uogólniona wrodzona lipodystrofia (zespół Sape-Lawrence'a)

Lipodystrofia hipermięśniowa

Lipodystrofia po iniekcji

Segmentowa postępująca lipodystrofia

lipomatoza