Objawy galaktozemii u noworodków. galaktozemia

Galaktozemia noworodków - przy takiej diagnozie co 60-tysięczne dziecko opuszcza szpital położniczy, a co 200 może być nosicielem choroby. Świadczą o tym statystyki światowe. Oczywiście są one nierównomiernie rozmieszczone na całym świecie, każdy kraj ma swoją własną sytuację. A w obrębie krajów wskaźniki są również niejednorodne. Na przykład w Rosji choruje średnio 1 dziecko na 20-30 tysięcy, w USA - 1 na 30-190 tysięcy, w Europie - 1 na 18-180 tysięcy. Takie liczby pozwalają uznać tę chorobę za niezbyt częstą. Co to jest i co rodzice powinni wiedzieć? Czytaj.

O chorobie: co to jest, przyczyny

Galaktozemia to naruszenie metabolizmu węglowodanów w zakresie przemiany galaktozy (cukru prostego) w glukozę.

Normalnie laktoza, która dostaje się do organizmu noworodka wraz z mlekiem matki lub jego mieszanką, rozkłada się na glukozę i galaktozę. Ten ostatni jest następnie przekształcany w glukozę podczas fermentacji.

W przypadku galaktozemii galaktoza nie jest całkowicie rozkładana, a szkodliwe produkty półtrwania zaczynają gromadzić się w organizmie, co z kolei prowadzi do uszkodzenia narządów i układów funkcjonalnych w wyniku narażenia na substancje toksyczne. Szczególnie dotknięte są wzrok, słuch, narządy trawienne i ośrodkowy układ nerwowy. W ciężkich przypadkach iw zaawansowanych przypadkach prawdopodobne jest zgon.

Przyczyna choroby tkwi w mutacji genu odpowiedzialnego za przetwarzanie galaktozy. Ale choroba ujawni się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy kopie tego genu od obojga rodziców jednocześnie (to znaczy nie może się ujawnić, jeśli tylko matka lub ojciec są chorzy). Następnie produkcja odpowiednich enzymów zawodzi, a wymiana galaktozy zostaje zakłócona ze wszystkimi wynikającymi z tego konsekwencjami.

Ci, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię „niewłaściwego” genu, są nosicielami choroby. Niektóre z nich mogą mieć łagodne objawy, które można łatwo opanować za pomocą specjalnej diety.

Tak więc ta choroba jest wrodzona i nieuleczalna. Jeśli w późniejszym wieku pojawią się trudności z przetwarzaniem galaktozy, przyczyny tego są różne i nie mają związku z tą chorobą, nawet przy podobnych objawach.

Odmiany choroby

Galaktozemia jest klasyfikowana według dwóch parametrów: braku określonego enzymu (1 z 3) i ciężkości.

W zależności od niedoboru enzymów występują:

• Klasyczny wariant gdy nie ma wystarczającej ilości (nieobecnej) urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Objawy są wyrażane nawet przy łagodnym przebiegu, a przy ciężkim przebiegu bardzo prawdopodobne jest zgon.
• Wariant Duarte. Synteza galaktokinazy jest zaburzona. Stosunkowo łagodna postać choroby, którą można wykryć podczas badań przesiewowych w szpitalu położniczym. Jeśli z jakiegoś powodu nie przeprowadzono badań przesiewowych, pośrednimi objawami potwierdzającymi rozpoznanie są rozwijająca się zaćma, lekkie upośledzenie umysłowe i łagodne objawy neurologiczne.
• Opcja „Los Angeles”. Stopień łagodny przebiega bezobjawowo, z ciężkim obrazem klinicznym takim jak w wariancie klasycznym. Objawami choroby są również uszkodzenia narządów słuchu. Konieczna jest szczegółowa diagnoza, ponieważ istnieją formy bezobjawowe. Jeśli choroba zostanie wykryta na czas, istnieje szansa na uniknięcie większości negatywnych konsekwencji.

Galaktozemia ma 3 stopnie nasilenia:

• Łagodna - jej głównymi objawami są wczesne odrzucenie piersi i nietolerancja mleka.
• Średnia - jej objawy pojawiają się natychmiast po karmieniu dziecka (biegunka, wymioty i w efekcie utrata masy ciała). Czasami dochodzi do powiększenia wątroby.
• Ciężkie - wraz z nim, oprócz objawów wskazanych powyżej, może wystąpić: gromadzenie się płynu w otrzewnej, szybki rozwój zaćmy, uszkodzenie nerek, posocznica.

Przepis na tę okazję::

Stopień ten jest najbardziej niebezpieczny, ponieważ wiąże się ze śmiertelnym zagrożeniem dla organizmu.

Diagnostyka

Podobnie jak w przypadku innych chorób, niezwykle ważne jest jej jak najwcześniejsze wykrycie. Obecnie możliwa jest nawet diagnostyka wewnątrzmaciczna galaktozemii. W Rosji istnieją zasady, zgodnie z którymi w pierwszych dniach życia dzieci są badane pod kątem chorób genetycznych. Krew włośniczkowa jest pobierana, nakładana na papier, suszona i wysyłana do analizy genetycznej. Jeśli w wyniku tego u dziecka zachodzi podejrzenie galaktozemii, przeprowadzana jest druga analiza. Jeśli wyniki badań się potwierdzą, dziecko otrzymuje ostateczną diagnozę. Wszystkie niezbędne informacje przekazywane są miejscowemu lekarzowi, a rodzice z dzieckiem kierowani są do genetyki na konsultację. Analizuje czynniki dziedziczne, przeprowadza badanie genetyczne w celu określenia genu, który uległ mutacji, a także podaje szczegółowe informacje na temat diety, którą dziecko musi teraz przestrzegać.

Konieczne może być również oznaczenie stężenia galaktozy w moczu oraz wykonanie testów wysiłkowych. Śledzenie wyników badań krwi i moczu pozwala wyciągnąć wnioski na temat stanu narządów wewnętrznych. Ponadto, gdy diagnoza zostanie potwierdzona, dzieci zwykle potrzebują:

• konsultacja okulisty;
• konsultacja z neurologiem;
• EEG (badanie aktywności mózgu poprzez rejestrację impulsów elektrycznych);
• badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej;
• kontrola stanu narządów wzroku.

Ważne jest, aby nie mylić galaktozemii z innymi chorobami o podobnych objawach. Na przykład z chorobą hemolityczną, zapalnymi chorobami wątroby, cukrzycą typu 1 i innymi.

Objawy

Objawy galaktozemii różnią się w zależności od jej postaci i nasilenia. W łagodnej formie jest to:

• płynny stolec;
• częsta niedomykalność;
• odmowa jedzenia przez dziecko.

Ta postać z wyglądu przypomina nietolerancję laktozy, wymaga jedynie znacznie poważniejszego podejścia.

Główne objawy umiarkowane i ciężkie są podobne do objawów patologii wątroby.

W przypadku ciężkiego przebiegu objawy są charakterystyczne:

• biegunka;
• powiększenie śledziony i (lub) wątroby;
• wątroba pogrubia;
• żółtaczka: najpierw żółkną białka oczu, potem twarz i ciało, a na końcu dłonie, stopy i pachy;
• konwulsje;
• mimowolny ruch gałek ocznych;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• zaćma;
• ogólne opóźnienie rozwoju;
• zwiększone krwawienie;
• wysypka krwotoczna.

• niedokrwistość;
• brak glukozy, białka całkowitego;
• stężenie galaktozy przekracza 0,8 g/l;
• podwyższony poziom bilirubiny;
• zwiększone poziomy enzymów wątrobowych;
• zmniejszona aktywność enzymu, który przekształca galaktozę w glukozę.

• pojawienie się cukru i (lub) białka;
• nadmiar galaktozy.

Jak traktować. Żywność

Leczenie niemowląt rozpoczyna się od wykluczenia produktów zawierających laktozę i galaktozę (dotyczy to zarówno preparatów dla niemowląt, jak i mleka matki). Wraz z lekarzem wybiera się mieszankę na bazie bezmlecznej. Równolegle przeprowadzane jest leczenie tych narządów i układów, które zostały dotknięte toksynami. Wyznaczać:

• przeciwutleniacze;
• witaminy;
• leki chroniące wątrobę;
• preparaty wapniowe;
• preparaty korygujące przemianę materii, hamujące działanie toksyczne. W tym samym celu wykonuje się transfuzje krwi.

Jak już wspomniano, w przypadku galaktozemii zalecana jest dieta. I konieczne będzie jego ciągłe przestrzeganie. Należy rozumieć, że obecność produktów mlecznych w menu u niemowląt może wywołać poważne konsekwencje, na przykład posocznicę lub marskość wątroby. Jest to niebezpieczne dla życia noworodka!

Jakie produkty zostaną zakazane:

• mąka;
• słodki (z sacharozą);
• wszystko, co zawiera kakao;
• orzechy;
• rośliny strączkowe, soja;
• kiełbaski;
• szpinak;
• jajka;
• podroby;
• wszelkie produkty mleczne.

Co ciekawe, łagodne formy choroby nie będą wymagały ścisłych ograniczeń żywieniowych do końca życia, ale coś nowego trzeba będzie wprowadzać do diety powoli, z obowiązkowym monitorowaniem parametrów laboratoryjnych.

Zmniejszenie ilości galaktozy w jadłospisie podczas przyjmowania leków pozwala zatrzymać rozwój choroby i uniknąć przykrych konsekwencji.

Zapobieganie

Jako taka nie ma profilaktyki, jest tylko diagnostyka wewnątrzmaciczna płodu. Dla tych, które mają w rodzinie przypadki galaktozemii, najlepiej udać się na konsultację genetyczną już w okresie oczekiwania na dziecko. Jeśli choroba zostanie wykryta, kobieta będzie musiała przestrzegać diety przez całą ciążę, wykluczając z diety wszystkie zakazane pokarmy.

Ponadto kluczowe znaczenie mają badania przesiewowe noworodków: jeśli chore dzieci zostaną natychmiast dostosowane do prawidłowej diety i diety, można uniknąć nieodwracalnych konsekwencji. W przeciwnym razie po miesiącu praca narządów wewnętrznych zawiedzie.

Usłyszawszy taką diagnozę nie trać ducha i nie poddawaj się: galaktozemia to nie wyrok, przy odpowiednim podejściu Twoje dziecko ma wszelkie szanse na długie i szczęśliwe życie. Wczesna diagnoza, dieta i leczenie to główne składniki sukcesu.

Galaktozemia u dzieci jest chorobą dziedziczną, w której zaburzone są procesy metabolizmu węglowodanów w organizmie. Patologię tę (występuje 1 raz na 10 000 - 50 000 noworodków) można podejrzewać u niemowląt, które stanowczo odmawiają mleka matki i mieszanek sztucznego mleka. W związku z rosnącą częstością występowania galaktozemii wszystkie noworodki poddawane są obowiązkowym badaniom przesiewowym. Następnie zalecane jest dodatkowe badanie - sprzęt i diagnostyka laboratoryjna.

Galaktozemia to patologia charakteryzująca się pewnymi objawami:

• odmowa mleka matki;
• nietolerancja mieszanek mlecznych;
• odruch wymiotny ();
• naruszenie procesu wypróżniania (biegunka);
• letarg;
• zatrucie organizmu;
• obfite straty gazów;
• na skórze pojawiają się krwotoki.

Objawy według etapów choroby

Należy wziąć pod uwagę wszystkie pierwotne objawy, ponieważ są one zwiastunami niebezpiecznych powikłań, takich jak marskość wątroby, wodobrzusze itp.

Powody

Galaktozemia rozwija się z powodu wrodzonej patologii. Słaba dziedziczność (od każdego rodzica otrzymano 2 kopie wadliwego genu). Na tle niedoboru enzymu (GALE, GALT lub GALK) stężenie glukozy we krwi dziecka gwałtownie wzrasta. W wyniku nagromadzenia metabolitów galaktozy (pośrednich) toksyny wpływają na ważne dla życia narządy i układy:

• narządy wzroku;
• ośrodkowy układ nerwowy;
• narządy przewodu pokarmowego itp.

Galaktoza dostaje się do organizmu dziecka wraz z pokarmem, który zawiera laktozę. W tej kategorii pacjentów nie zamienia się w glukozę, dlatego substancja ta zaczyna gromadzić się we krwi i tkankach miękkich. Duże nagromadzenie galaktozy prowadzi do zatrucia organizmu toksynami i rozwoju niebezpiecznych patologii.

Diagnostyka

Podstawowa diagnostyka jest przeprowadzana dla noworodków bezpośrednio w szpitalu. Po pewnym czasie dzieci są wysyłane na dalsze badania, podczas których będą musiały przejść różne testy. Podczas przeprowadzania diagnostyki laboratoryjnej oznacza się poziom galaktozy w materiale biologicznym pacjentów. Obowiązkowe jest, aby niemowlęta przechodziły testy (obciążenie) glukozą i galaktozą. Diagnostyka obejmuje nie tylko testy, ale także badania genetyczne i diagnostykę sprzętu:

• badanie ultrasonograficzne przewodu pokarmowego;
• biomikroskopia oka;
• biopsja (punkcja) wątroby itp.

Jeśli kobiety chcą wykryć patologię na wczesnym etapie, można im postawić diagnozę prenatalną.

Zwykle badanie krwi u dzieci powinno mieć następujące wskaźniki:

Specjaliści przeprowadzają badania dla małych dzieci (w erytrocytach) GA-1-FUT i GA-1-F, za pomocą których galaktozemię można zdiagnozować z maksymalną dokładnością:

• Ga-1-F osiąga 400 mg/ml;
• Ha-1-FT jest poniżej normy (10 razy).

Podczas przeprowadzania pomiarów diagnostycznych specjaliści powinni różnicować galaktozemię z takimi chorobami:

• cukrzyca (insulinozależna) ();
• atrezja (wrodzona) dróg żółciowych;
• mukowiscydoza.

Leczenie

Terapia tej patologii rozpoczyna się od przejścia dziecka na dietę. Z codziennej diety dziecka rodzice powinni wykluczyć wszystkie szkodliwe dla niego pokarmy. Pacjenci, u których zdiagnozowano galaktozemię, powinni otrzymywać specjalne mieszanki. Stopniowo do ich diety będą wprowadzane inne produkty:

• soki (jagodowe i owocowe) - od 4 miesięcy;
• tarte owoce - od 4,5 miesiąca;
• tarte warzywa - od 5 miesięcy;
• zboża (kukurydza, ryż i kasza gryczana) - od 5,5 miesiąca;
• produkty mięsne w postaci pokarmów uzupełniających (wołowina, indyk, kurczak, królik) – od 6 miesiąca życia;
• chore dzieci mogą uzyskać niezbędną ilość węglowodanów z pokarmów przygotowanych na bazie fruktozy.

Aby poprawić metabolizm, lekarze przepisują choremu dziecku orotan potasu, ATP, „kokarboksylazę” i multiwitaminy. Zabrania się przyjmowania nalewek alkoholowych w formie terapii: alkohol w jakiejkolwiek postaci jest przeciwwskazany dla takiej kategorii pacjentów. Nie podawaj dzieciom leków homeopatycznych, ponieważ zawierają one laktozę.

Terapia zachowawcza

Pacjenci, u których zdiagnozowano galaktozemię, często przyjmują leki podtrzymujące. Specjaliści przepisują następujące leki:

• wapń;
• leki na naczynia krwionośne;
• hepatoprotektory;
• przeciwutleniacze.

Jeśli dziecko ma poważne uszkodzenie wątroby na tle choroby, zostanie mu przepisana wymiana lub transfuzja krwi. Lekarze nie włączają do swojego leczenia preparatów homeopatycznych i leków zawierających alkohol.

Jak żyć z galaktozemią

Dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę genetyczną, powinny przez całe życie uważnie monitorować swoją dietę. Nawet niewielkie odstępstwo od diety może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby i częściowej lub całkowitej utraty wzroku – zaćmy.

Jeśli noworodek zostanie zdiagnozowany w szpitalu położniczym, mleko matki należy natychmiast wykluczyć z jego diety. Pediatrzy zalecają dla tej kategorii pacjentów mieszanki zawierające galaktozę rozszczepioną do stanu kazeiny: Enfamil O'lak lub Nutramigen. Pokarmy uzupełniające należy wprowadzać bardzo ostrożnie, zachowując pewien odstęp – każdy nowy produkt w ciągu dwóch tygodni (owoców cytrusowych nie należy podawać do roku, a ryby można ostrożnie wprowadzać po 9 miesiącach).

Po każdej innowacji musisz przejść badanie laboratoryjne (oddać krew). Bez wątpienia takie dzieci powinny otrzymywać witaminę D w odpowiedniej ilości.

Przez całe życie zabronione jest używanie następujących produktów:

• sery;
• kwaśna śmietana;
• twarożek;
• mleko;
• fasola, soja;
• wyroby piekarnicze i cukiernicze;
• margaryny;
• kiełbaski;
• pieczenie;
• jajka;
• wątroba, nerki itp.

Ważny! Dzieci z galaktozemią można szczepić dopiero od 6 miesiąca życia. Co kwartał rodzice powinni skontaktować się z placówką medyczną i sprawdzić wzrok swoich dzieci, oddać krew do analizy.

Prognoza

Wielu rodziców przeraża rokowanie galaktozemii, które obejmuje możliwość rozwoju zagrażających życiu chorób i niepełnosprawności. Poważnych komplikacji można uniknąć w przypadku szybkiego wykrycia objawów i leczenia, które należy rozpocząć od pierwszych dni narodzin chorego dziecka. W przypadku podjęcia terapii w późniejszych stadiach choroby, lekarze stosują racjonalną dietę dietetyczną, która spowolni postęp galaktozemii. Po przejściu do ciężkiego stadium choroba może doprowadzić do śmierci.

Będąc na dożywotnim leczeniu ambulatoryjnym, dzieci powinny znajdować się pod stałą opieką takich specjalistów:

• pediatrzy;
• genetycy;
• neurolodzy;
• okuliści;
• dietetycy.

Z reguły wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano galaktozemię, są przypisywane do grupy niepełnosprawności.

Zapobieganie

Aby zapobiec lub zminimalizować narodziny pacjentów z galaktozemią, ważne jest, aby podjąć środki zapobiegawcze w odpowiednim czasie. Specjaliści stają przed zadaniem identyfikacji rodzin ze słabą dziedzicznością, badania przesiewowego noworodków i od pierwszych dni przestawiania ich na specjalną dietę wykluczającą produkty mleczne. Bez wątpienia lekarze muszą prowadzić rozmowy z kobietami w ciąży, których celem jest nauczenie zasad żywienia.

Wniosek

Każda kobieta, zwłaszcza zagrożona urodzeniem dziecka z tą patologią, powinna podjąć działania profilaktyczne, które sprowadzają się do ograniczenia spożycia produktów mlecznych. Jeśli galaktozemia została wykryta u noworodków po porodzie, matki muszą przenieść je na sztuczne karmienie, w którym będą obecne specjalne mieszanki. Jeśli rodzice zwlekają z badaniem i leczeniem dziecka, w końcu może go czekać niepełnosprawność.

Galaktozemia jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nieprawidłowego procesu metabolizmu węglowodanów galaktozy. Galaktozemii nie należy mylić z nietolerancją laktozy. Te dwie choroby nie są ze sobą w żaden sposób powiązane. Galaktozemia jest dziedziczona genetycznie, w sposób autosomalny recesywny i powstaje na skutek niedostatecznej aktywności enzymu odpowiedzialnego za pełne wchłanianie galaktozy przez organizm.

Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1917 roku, a już w 1956 roku zidentyfikowano główną przyczynę choroby - naruszenie metabolizmu galaktozy.

Galaktozemia u noworodków występuje w około 1 przypadku na 15-20 tys. Bardzo rzadka choroba, którą czasami można znaleźć w Japonii, a znacznie częściej wśród irlandzkich nomadów (lub irlandzkich Cyganów), z powodu chowu wsobnego w stosunkowo małej puli genów.

Przyczyny galaktozemii

Do tej pory wiarygodny jest fakt, że galaktozemia występuje w wyniku wrodzonej wady niektórych genów. Geny te są odpowiedzialne za wydzielanie enzymów, które przekształcają galaktozę, która dostaje się do organizmu z pożywieniem, w glukozę, główny składnik odżywczy dla mięśnia sercowego i komórek mózgowych.

W przypadku galaktozemii pochodne galaktozy gromadzą się w komórkach układu nerwowego, narządach wewnętrznych i soczewce oka, wywierając na nie toksyczny wpływ. W przypadku tej choroby możliwe są częste ciężkie infekcje bakteryjne, spowodowane nadmiarem galaktozy i zahamowaniem funkcji leukocytów.

Objawy galaktozemii

Istnieją trzy rodzaje galaktozemii, które mają podobne cechy: klasyczny, wariant Duarte i wariant murzyński. Najczęstszą jest klasyczna galaktozemia.

Pierwsze objawy galaktozemii u dziecka pojawiają się już po kilku dniach od urodzenia. Występują one na tle żywienia nabiałem i objawiają się wymiotami oraz zaburzeniami stolca w postaci wodnistej biegunki. Dziecko martwi się kolką jelitową i wzdęciami, pojawia się żółtaczka i obfite gazy.

W przypadku braku terminowej diagnozy galaktozemii u noworodków, wątroba powiększa się i rozwija się uszkodzenie układu nerwowego - zmniejszenie napięcia mięśniowego, drgawki.

Stopniowo objawy galaktozemii objawiają się wyraźnym opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym, można zaobserwować zmętnienie soczewki (zaćma). Głównym problemem jest marskość wątroby, która przy braku odpowiedniego leczenia jest główną przyczyną śmierci.

Należy również zauważyć, że w niektórych postaciach galaktozemii objawy nie pojawiają się natychmiast. Przez długi czas dzieci mogą doświadczać jedynie nietolerancji na produkty mleczne, objawiającej się spastycznymi bólami brzucha, a także okresowymi biegunkami i wymiotami. Galaktozemia Duartego ogólnie odnosi się do postaci bezobjawowej, która nie ma klinicznego wyrazu, ale jest czynnikiem predysponującym do różnych chorób wątroby.

Głównymi powikłaniami galaktozemii są marskość wątroby, posocznica bakteryjna, krwotok do ciała szklistego i zmętnienie soczewki, przedwczesna niewydolność jajników.

Diagnostyka galaktozemii u noworodków

Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie galaktozemii. Obecnie w wielu szpitalach położniczych wszystkie noworodki są zobowiązane do wykonania analizy w kierunku galaktozemii (badanie przesiewowe). Rodzice powinni zachować ostrożność, jeśli wystąpią następujące objawy galaktozemii: po rozpoczęciu karmienia mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym dziecko rozwija biegunkę i wymioty, błony śluzowe i skóra (głównie twardówka oka) żółkną. Na obecność choroby może również wskazywać obfite wydzielanie gazów i wzdęć, opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym oraz powolny wzrost dziecka. Jeśli istnieje choćby najmniejsze podejrzenie, należy pilnie skonsultować się z pediatrą i wykonać badanie w kierunku galaktozemii.

Laboratoryjne metody diagnozowania galaktozemii sprowadzają się głównie do wykrywania podwyższonego poziomu galaktozy w moczu i krwi. Pomaga w ustaleniu prawidłowej diagnozy poprzez wykonanie testu absorpcji D-ksylozy oraz testów obciążenia galaktozą i glukozą. Niewątpliwym potwierdzeniem obecności galaktozemii u pacjenta są badania genetyczne, za pomocą których lekarze identyfikują zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój choroby.

Nieswoiste testy laboratoryjne galaktozemii obejmują biochemiczne badanie krwi i pełną analizę moczu. Metody te pozwalają określić przebieg choroby oraz stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych. W tym samym celu szeroko stosowane są instrumentalne metody diagnostyczne (elektroencefalografia, badanie soczewki oka lampą szczelinową, ultrasonografia narządów jamy brzusznej, biopsja wątroby).

Leczenie galaktozemii

Głównym kryterium skutecznego leczenia galaktozemii jest jej wczesna diagnoza. Leczenie jest bardzo długie i prowadzone jest przez terapeutów i pediatrów w trybie ambulatoryjnym.

Podstawą leczenia jest dieta bez laktozy. Do tej pory w sprzedaży można kupić szeroką gamę specjalnych mieszanek odżywczych bez cukru mlecznego. Dieta rozszerza się wraz ze wzrostem dziecka. Wprowadzenie nowej żywności do diety odbywa się z najwyższą ostrożnością. Dietę z ograniczeniem laktozy stosuje się do piątego roku życia, po czym możliwa jest częściowa kompensacja nieprawidłowego funkcjonowania enzymów. Jeśli galaktozemia u noworodka jest wyjątkowo ciężka i powoduje różne powikłania, dieta jest przestrzegana do końca życia. Jednocześnie prawie wszystkie produkty zawierające skrobię, laktozę i sacharozę są wyłączone z diety. W takim przypadku produkty zawierające fruktozę stają się alternatywnym źródłem węglowodanów.

Leczenie farmakologiczne galaktozemii jest z reguły objawowe i ma na celu poprawę procesów metabolicznych w organizmie, a także wyeliminowanie zaburzeń w funkcjonowaniu uszkodzonych narządów. W tym celu przepisywane są leki poprawiające metabolizm. W przypadku galaktozemii zabrania się przyjmowania jakichkolwiek leków bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.

W celu zapobiegania galaktozemii, ze względu na jej dziedziczny charakter, zaleca się przyszłym rodzicom poddanie się poradnictwu genetycznemu. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rodziców, którzy mają już jedno dziecko z galaktozemią. Ponadto poradnictwo genetyczne jest zalecane dla wszystkich bliskich krewnych w wieku rozrodczym.

Wideo z YouTube na temat artykułu:

Występuje niezwykle rzadko, u 1 na 40-60 tysięcy dzieci. To dla niemowląt ta choroba genetyczna stanowi największe zagrożenie. Ważne jest, aby ją zdiagnozować przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.

Istota galaktozemii u noworodków

Choroba jest spowodowana mutacją genu, objawiającą się zaburzeniami metabolicznymi, w szczególności naruszeniem konwersji galaktozy do glukozy. Galaktozemia rozwija się szybko i jeśli nie zostanie wykryta w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, to po 2-4 tygodniach pojawiają się objawy.

W przypadku galaktozemii noworodek wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Galaktoza jest substancją ważną dla prawidłowego funkcjonowania mózgu i narządów wewnętrznych, jednak jej nadmierne stężenie w organizmie (galaktozemia) prowadzi do zatrucia. Ponieważ galaktoza jest integralną częścią laktozy, na tle galaktozemii pojawia się inna fermentopatia - niedobór laktazy u niemowląt. Jest to niezdolność do rozkładania cukru mlecznego, aw efekcie nietolerancja mleka, w tym mleka matki.

Typ dziedziczenia

Choroba jest dziedziczna, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć 2 wadliwe geny - po jednym od matki i ojca. Jeśli dojdzie do przeniesienia 1 zmutowanego genu, wówczas dziecko staje się nosicielem, a jego spadkobiercy będą w niebezpieczeństwie.

Galaktozemia niekoniecznie pojawia się u dzieci chorych rodziców. Wystarczy, że tata lub mama są nosicielami.

Objawy choroby

Na pierwsze objawy kliniczne nie trzeba długo czekać, ponieważ dziecko zaraz po urodzeniu zaczyna otrzymywać mleko matki. Są zauważalne już w pierwszym tygodniu życia dziecka, częściej w dniach 5-7. Wczesne objawy obejmują:

• wymioty lub plucie fontanną po karmieniu;
• odrzucenie piersi;
• osłabienie, letarg lub odwrotnie, nadmierne pobudzenie;
• biegunka;
• żółtaczka fizjologiczna.

Później zauważalny staje się obrzęk twarzy i kończyn, rozwija się wodobrzusze, czyli gromadzi się płyn w jamie brzusznej. Temperatura ciała dziecka wzrasta, mogą wystąpić drgawki.

W przypadku galaktozemii u noworodków dotyczy to przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, śledziony, nerek, jelit i narządów wzroku.

Objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Dalsze rokowanie w dużej mierze zależy od ciężkości przebiegu choroby. Przy szybkim rozwoju prawdopodobieństwo powikłań w pierwszych miesiącach życia jest wysokie. Ale przebieg bezobjawowy może być również niebezpieczny.

Konsekwencją zaburzeń metabolicznych mogą być uszkodzenia mózgu, zaburzenia neurologiczne, zaćma, powiększenie wątroby i śledziony, marskość wątroby, niewydolność nerek. Istnieje duże prawdopodobieństwo częściowej lub całkowitej utraty wzroku, upośledzenia umysłowego. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju od rówieśników, występują problemy z mową, zdolnościami intelektualnymi.

Ciężkie formy galaktozemii kończą się śmiercią w pierwszych miesiącach życia, ponieważ zajęte są ważne narządy i układy.

Diagnostyka

Podstawą rozpoznania jest badanie przesiewowe noworodków, które przeprowadzane jest w szpitalu położniczym w 4-5 dobie życia dziecka. Nazywa się to również testem pięty, ponieważ krew jest pobierana z pięty do analizy. Dzięki niemu możesz wykryć nie tylko galaktozemię, ale także 4 bardziej nieuleczalne choroby genetyczne:

• mukowiscydoza – choroba objawiająca się uszkodzeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego, w której zaburzona jest praca ważnych dla życia narządów wewnętrznych;
• fenyloketonuria – choroba charakteryzująca się problemami z rozkładem aminokwasu fenyloalaniny;
• wrodzona niedoczynność tarczycy - patologia endokrynologiczna;
• zespół adrenogenitalny – choroba objawiająca się dysfunkcją kory nadnerczy.

W przeciwieństwie do tych patologii istnieje choroba genetyczna, której objawy pojawiają się bliżej okresu dojrzewania. To jest zespół Klinefeltera. Ale możliwe jest zidentyfikowanie tej anomalii chromosomowej i zapobieganie jej powikłaniom za pomocą diagnostyki prenatalnej.

W przypadku wykrycia galaktozemii w wyniku badań przesiewowych noworodków rodzice są natychmiast powiadamiani, zaleca się dodatkowe badanie, które obejmuje:

• analiza krwi i moczu - określa się normę laktozy;
• badania genetyczne - wykryto wadliwy gen;
• biochemiczne badanie krwi - ocenia się ogólny stan dziecka.

Zgodnie z wynikami badania osocza wykrywa się wzrost poziomu laktozy, galaktozy, bilirubiny pośredniej i spadek frakcji białkowych. Może również zabraknąć takich enzymów:

• GALT – urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa;
• GALK - galaktokinaza;
• GALE - urydynodifosforan-galaktozo-4-epimeraza.

W razie potrzeby wykonuje się USG narządów wewnętrznych, bada się również soczewki oczu w celu wykrycia zmętnienia. W diagnostykę zaangażowany jest nie tylko genetyk, ale także okulista, neurolog, hepatolog, nefrolog.

Jeśli możliwe jest wykrycie galaktozemii przed wystąpieniem pierwszych objawów, można uniknąć powikłań.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na galaktozemię, dziecko wymaga pomocy medycznej. Jeśli terapia nie zostanie podjęta na czas, dziecko może umrzeć z powodu poważnych problemów zdrowotnych lub posocznicy bakteryjnej, która często rozwija się na tle tej choroby genetycznej. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większe prawdopodobieństwo remisji choroby. Terapia obejmuje dietę bezmleczną oraz stosowanie leków poprawiających przemianę materii.

Mleko matki z galaktozemią jest szkodliwe dla noworodka

Należy przestrzegać następujących wytycznych klinicznych:

• odmowa karmienia piersią;
• dożywotnią rezygnację z produktów mlecznych.

Możesz karmić dziecko mieszankami sojowymi, dozwolone jest mleko migdałowe. Jest to jedyny dozwolony pokarm dla noworodka.

To właśnie dieta jest kluczem do prawidłowego samopoczucia dziecka. Należy tego przestrzegać przez całe życie. Wszelkie produkty zawierające choćby niewielką ilość mleka są zabronione. Dotyczy to półproduktów, babeczek, kiełbasek, margaryny i innych. Wybierając jedzenie dla dziecka, musisz być bardzo ostrożny.

Możesz uzupełnić niedobór składników odżywczych za pomocą innych pokarmów, na przykład warzyw, owoców, mięsa, ryb. Rodzice powinni odwiedzić dietetyka, który opowie o prawidłowym odżywianiu.

Przy zaburzeniach mowy ważne są zajęcia z logopedą, zaburzenia neurologiczne koryguje się lekami.

Zapobieganie

Galaktozemia jest bardzo niebezpieczna, ponieważ nie można jej leczyć. Dziecko może urodzić się chore nawet u pozornie zdrowych rodziców, ponieważ nosicielstwo wadliwego genu nie objawia się w żaden sposób. Aby uchronić dziecko przed ciężką dziedzicznością, warto podjąć działania zapobiegawcze na etapie planowania lub we wczesnych stadiach ciąży.

Profilaktyka obejmuje badania genetyczne wykonywane przez oboje rodziców. Jeśli zgodnie z wynikami badania istnieje ryzyko rozwoju galaktozemii u dziecka, matka musi ściśle przestrzegać diety bezmlecznej. Wszelkie produkty mleczne są wykluczone z diety. Zwiększa to szanse dziecka na normalne życie.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Wysoki poziom galaktozy węglowodanowej we krwi jest spowodowany niedoborem urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej, jednego z enzymów niezbędnych do metabolizmu galaktozy. To dziedziczna, wrodzona choroba.

Bez tego enzymu rodzi się 1 na 50 000-70 000 dzieci. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy galaktozemii

Początkowo noworodek wydaje się zdrowy, ale w ciągu kilku dni lub tygodni traci apetyt, pojawiają się wymioty, żółtaczka i ustaje normalny rozwój. Wątroba się powiększa, w moczu pojawiają się białka i aminokwasy, tkanki puchną, organizm zatrzymuje wodę. Jeśli leczenie rozpocznie się późno, dzieci pozostają małe i upośledzone umysłowo. U wielu pacjentów rozwija się zaćma.

Nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane; czasami jedynym objawem galaktozemii jest zaćma lub nietolerancja mleka. Jeden z wariantów choroby - postać Duarte - przebiega bezobjawowo, chociaż odnotowano u takich osób skłonność do przewlekłych chorób wątroby.

W badaniu laboratoryjnym we krwi oznacza się galaktozę, której zawartość może osiągnąć 0,8 g / l; specjalne metody (chromatografia) mogą wykryć galaktozę w moczu. Aktywność enzymów w erytrocytach jest znacznie zmniejszona lub niewykryta, zawartość enzymów wzrasta 10-20 razy w porównaniu z normą. W obecności żółtaczki wzrasta zawartość zarówno bezpośredniej (diglukuronidu), jak i pośredniej (wolnej) bilirubiny. Charakterystyczne są również inne biochemiczne objawy uszkodzenia wątroby (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, pozytywne testy na naruszenie koloidalnej stabilności białek). Znacznie obniżona odporność na infekcje. Być może manifestacja skazy krwotocznej spowodowana zmniejszeniem funkcji syntezy białek wątroby i zmniejszeniem liczby płytek krwi - wybroczynami.

Przyczyny galaktozemii

Galaktoza, dostarczana z pożywieniem jako część cukru mlecznego – laktozy, ulega przemianie, ale reakcja przemiany nie zostaje zakończona z powodu dziedzicznej
kluczowy defekt enzymu.

Zwykle cukier mleczny (laktoza) dostarczany z pożywieniem rozkłada się w organizmie na glukozę i galaktozę (główny substrat odżywczy dla komórek mózgu i mięśnia sercowego), ta ostatnia jest następnie przekształcana w glukozę pod działaniem enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferaza.

Z defektem genu kodującego ten enzym ten ostatni nie powstaje w organizmie. Dlatego galaktoza nie może zostać przekształcona w glukozę i gromadzi się we krwi i tkankach pacjenta, działając toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy, wątrobę i soczewkę oka, co determinuje objawy kliniczne choroby.

Ciężkie formy kończą się śmiercią w pierwszych miesiącach życia, przy przedłużającym się przebiegu mogą dojść do głosu zjawiska przewlekłej niewydolności wątroby lub uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Rozpoznanie galaktozemii

Galaktozemię podejrzewa się, jeśli w moczu wykryto galaktozę i galaktozo-1-fosforan. Diagnozę potwierdza brak urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej w komórkach wątroby i we krwi. Jeśli lekarz lub rodzice podejrzewają u dziecka galaktozemię, ponieważ znane są przypadki takiej choroby w rodzinie, można ją zdiagnozować zaraz po urodzeniu na podstawie badania krwi.

Od 2006 r. do programu badań przesiewowych noworodków włączono także badania w kierunku galaktozemii. Jednocześnie w 4-5 dniu życia pobiera się od dziecka kilka kropli krwi, w której określa się poziom galaktozy. Jeśli zostanie przekroczony, można podejrzewać galaktozemię. Analizę przeprowadza się dla wszystkich noworodków. Diagnozę różnicową przeprowadza się zwykle w przypadku cukrzycy.

Leczenie galaktozemii

Wykazano wysoką skuteczność wczesnego wykrywania ciężarnych w rodzinach wysokiego ryzyka oraz profilaktyki wewnątrzmacicznej, polegającej na wykluczeniu mleka z diety ciężarnych. Jeśli we krwi matki występuje wysoka zawartość galaktozy, może ona przejść do płodu i spowodować powstanie zaćmy.

Z diety chorego dziecka należy całkowicie wykluczyć mleko i produkty mleczne będące źródłem galaktozy. Galaktoza znajduje się w niektórych owocach, warzywach i owocach morza, takich jak wodorosty; również nie są zalecane. Nie wiadomo jednak, czy niewielkie ilości tych produktów powodują długotrwałe skutki. Pacjenci z galaktozemią powinni przez całe życie ograniczać spożycie galaktozy.

Być może stosowanie leków poprawiających metabolizm (orotan potasu, multiwitaminy). Biorąc pod uwagę zaburzenia metaboliczne występujące w organizmie z galaktozemią, wszystkie leki należy stosować wyłącznie po konsultacji z lekarzem!

Przy odpowiednim leczeniu galaktozemii upośledzenie umysłowe zwykle nie rozwija się. Jednak te dzieci mają niższy iloraz inteligencji (IQ) niż ich rodzeństwo i często mają zaburzenia mowy. U dziewcząt w okresie dojrzewania iw kolejnych latach owulacja jest zaburzona, a naturalne poczęcie jest zwykle niemożliwe.

Nie ma specyficznej profilaktyki galaktozemii. Ze względu na dziedziczny charakter patologii zaleca się objęcie poradą genetyczną rodziców dziecka z galaktozemią w przypadku planowania kolejnych ciąż. Poradnictwo genetyczne wskazane jest również dla wszystkich bliskich krewnych w wieku rozrodczym.

W artykule wykorzystano materiały z Medycznego Katalogu Chorób dla lekarza i pacjenta

Ważny! Leczenie odbywa się wyłącznie pod nadzorem lekarza. Samodiagnoza i samoleczenie są niedopuszczalne!