Progeria dziecięca. Wczesne starzenie się – przyczyny, cechy i metody zapobiegania

Czym jest progeria, jakie są jej objawy i skutki? Jak diagnozuje się chorobę i jakie leczenie jest obecnie dostępne?

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGS) to rzadka, śmiertelna choroba genetyczna charakteryzująca się nagłym, przyspieszonym starzeniem się dzieci, dotykająca jedno na 8 milionów dzieci na całym świecie. Nazwa zespołu pochodzi od greckiego słowa i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Chociaż istnieją różne formy progerii, klasyczny typ zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda został nazwany na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, w 1886 r. dr Jonathana Hutchinsona, aw 1897 r. dr Hastings Guilford.

Obecnie wiadomo, że SHGP jest spowodowane mutacją w genie LMNA (Lamin). Gen LMNA wytwarza laminat białkowy, który utrzymuje jądro komórkowe. Naukowcy uważają, że wadliwe białko laminatu powoduje niestabilność jąder komórkowych. I to właśnie ta niestabilność wyzwala proces przedwczesnego starzenia.

Dzieci z tym zespołem wydają się zdrowe po urodzeniu, pierwsze fizyczne objawy choroby mogą pojawić się w wieku od półtora do dwóch lat. To zatrzymanie wzrostu, utrata masy ciała i włosów, odstające żyły, pomarszczona skóra - temu wszystkiemu towarzyszą powikłania bardziej charakterystyczne dla osób starszych - sztywność stawów, uogólniona miażdżyca, osteoporoza, choroby układu krążenia, udar. Dzieci z tym schorzeniem mają niezwykle podobny wygląd, pomimo odmiennego pochodzenia etnicznego. Najczęściej dzieci z progerią umierają na (chorobę serca) średnio w wieku trzynastu lat (zakres od około 8 do 21 lat).

Istnieje również „dorosła” progeria (zespół Wernera), która rozpoczyna się w okresie dojrzewania (15-20 lat). Średnia długość życia pacjentów zmniejsza się do 40-50 lat. Najczęstszymi przyczynami zgonów są zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz nowotwory złośliwe. Naukowcy nie mogą ustalić dokładnej przyczyny rozwoju choroby.

Kto jest zagrożony?

Chociaż progeria jest chorobą genetyczną, w klasycznym rozumieniu zespołu Hutchinsona-Gilforda, ale nie dziedziczną, tj. żaden z rodziców nie jest nosicielem ani nie jest dotknięty chorobą. Uważa się, że każdy przypadek jest sporadyczną (losową) mutacją, która występuje w komórce jajowej lub nasieniu przed poczęciem.

Choroba dotyka w równym stopniu wszystkie rasy i obie płcie. Jeśli para rodziców ma jedno dziecko z SHGP, szansa, że ​​drugie dziecko urodzi się z tą samą chorobą, wynosi 1 na 4 do 8 milionów. Istnieją inne zespoły progeryczne, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie klasyczny SHPS.

Jak diagnozuje się progerię?

Teraz, gdy ta mutacja genu została zidentyfikowana, Fundacja Badawcza Progeria opracowała programy testów diagnostycznych. Obecnie możliwe jest potwierdzenie określonych zmian genetycznych lub mutacji w genie, które prowadzą do SHGP. Po wstępnej ocenie klinicznej (wygląd dziecka i dokumentacja medyczna) od dziecka pobierana jest krew do badań. Obecnie opracowywana jest ostateczna naukowa metoda diagnozowania dzieci. Spowoduje to dokładniejsze i więcej wczesna diagnoza, co pomoże zapewnić odpowiednią opiekę dzieciom z tą mutacją.

Jakie terapie są dostępne dla dzieci z progerią?

Powszechna na pierwszy rzut oka forma stanu psychicznego - lęk fobiczny, powoduje uszkodzenie komórek i prowadzi do przedwczesnego starzenia się.

Do tej pory dostępnych jest tylko kilka sposobów optymalizacji jakości życia dzieci z progerią. Leczenie obejmuje stałą opiekę, opiekę kardiologiczną, specjalne odżywianie i fizjoterapię.

W ciągu ostatnich kilku lat opublikowano zachęcające dane badawcze opisujące potencjalne metody leczenia dzieci z progerią. Naukowcy uważają, że inhibitory transferazy farnezylowej (FTI), pierwotnie opracowane do leczenia raka, mogą odwrócić nieprawidłowości strukturalne, które powodują progerię u dzieci.

W testach leku wzięło udział 26 dzieci - to jedna trzecia wszystkich znanych przypadków progerii. Dzieci, które przyjmowały lek, wykazywały 50% wzrost rocznego przyrostu masy ciała. Dzieci poprawiły również gęstość kości do normalnego poziomu i zmniejszyły o 35% sztywność tętnic, co wiąże się z wysokim ryzykiem zawału serca. Naukowcy podkreślają, że dzięki nowemu opracowaniu uszkodzenia naczyń krwionośnych są nie tylko zmniejszane, ale także częściowo przywracane przez pewien czas.

Progeria to choroba genetyczna, w której dochodzi do przedwczesnego, szybkiego starzenia się organizmu: skóry, narządów wewnętrznych i układów. Choroba występuje w dwóch postaciach: dziecięcej (zespół Hatchinsona-Gilforda) i dorosłej (zespół Wernera). Należy zaznaczyć, że najczęściej występuje u chłopców. Dziewczęta chorują znacznie rzadziej. Choroba jest rzadka. Do tej pory na całym świecie znanych jest tylko osiemdziesiąt przypadków progerii.

Wada genetyczna, która wystąpiła w organizmie, przyspiesza proces starzenia około 8-10 razy. Dziecko z taką chorobą w wieku 8 lat wygląda na 80. I to nie tylko zewnętrznie. Stan jego narządów wewnętrznych również odpowiada wiekowi skrajnej starości. Dlatego takie dzieci żyją bardzo krótko, około 13 - 20 lat.

Dzisiaj na www.site porozmawiamy bardziej szczegółowo o przedwczesnym starzeniu się ludzkiego ciała - jest to choroba progerii, której objawy, przyczyny i leczenie zasadniczo będą nas dalej interesować ... Zacznijmy od przyczyn tej patologii :

Dlaczego występuje choroba progeria, jakie są przyczyny, które do niej prowadzą?

Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną w laminacie A (LMNA). Jest to gen bezpośrednio zaangażowany w proces podziału komórki. Jego mutacja powoduje uszkodzenie systemu genetycznego, co pozbawia komórki odporności, rozpoczyna proces szybkiego starzenia się organizmu.

Należy pamiętać, że w przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, progeria nie jest dziedziczna, nie jest przenoszona z rodziców na dzieci. Mechanizm nagłej mutacji genetycznej nie został jeszcze zbadany przez naukowców.

Objawy przedwczesnego starzenia:

U dzieci:

Zaraz po urodzeniu dziecko wygląda zupełnie normalnie. Objawy choroby zaczynają się bliżej 2 roku życia, kiedy rodzice zauważają, że dziecko przestało się rozwijać. Od 9 miesięcy obserwuje się opóźnienie wzrostu. Dziecko nie przybiera dobrze na wadze, skóra traci elastyczność, wygląda na starzejącą się, pojawiają się na niej obszary zrogowaciałe. Stawy tracą elastyczność, podskórna tkanka tłuszczowa staje się cieńsza. Te dzieci często mają zwichnięcia stawu biodrowego.

Charakterystyczny wygląd przybiera kształt głowy i twarzy dziecka. Głowa staje się znacznie większa niż twarz, dolna szczęka jest mała, mniejsza niż górna. Na skórze głowy, powiekach, żyłach są wyraźnie widoczne. Rzęsy wypadają, brwi przerzedzają się, włosy intensywnie wypadają. Zęby mleczne dziecka nie rosną dobrze, zauważalny jest ich nieregularny kształt. Zęby, które wyrosły w miejscu mlecznych, zaczynają wypadać.

Kiedy dziecko osiąga wiek trzech lat, jego wzrost zatrzymuje się całkowicie, obserwuje się upośledzenie umysłowe. Nos przybiera kształt dzioba, skóra staje się cieńsza. Na skórze zachodzą charakterystyczne zmiany starcze.

Wraz z dalszym rozwojem choroby zaburzona zostaje elastyczność tętnic, rozwija się miażdżyca tętnic, pojawiają się choroby układu krążenia, może dojść do udaru mózgu.

Progeria u dorosłych:

Choroba u dorosłych zaczyna się nagle rozwijać w okresie dojrzewania (14-18 lat). Wszystko zaczyna się od nieuzasadnionej utraty wagi, wzrost zatrzymuje się. Charakterystycznym objawem początku choroby jest wczesne siwienie, wzmożone wypadanie włosów i łysienie.

Obserwuje się ścieńczenie, suchość skóry, która staje się blada, nabiera niezdrowego odcienia, pod skórą wyraźnie widoczne są naczynia krwionośne, szybko zanika podskórna warstwa tłuszczu kończyn, co sprawia, że ​​ręce i nogi pacjenta wyglądają na bardzo wychudzone.

Po 30 latach życia oczy pacjenta są dotknięte zaćmą. Jego głos staje się słaby, skóra staje się szorstka, owrzodzona, dochodzi do naruszenia funkcji gruczołów potowych i łojowych. W organizmie pacjenta występują niedobory wapnia, co powoduje rozwój osteoporozy, nadżerkowe choroby zwyrodnieniowe stawów, rozwijają się choroby układu sercowo-naczyniowego, obniżają się zdolności intelektualne.

Przedwczesne starzenie się organizmu człowieka objawia się także innymi charakterystycznymi objawami: niskim wzrostem, okrągłą twarzą w kształcie księżyca, nosem przypominającym ptasi dziób, cienkimi, wąskimi ustami. Cechami charakterystycznymi są również cienki podbródek, ostro wysunięty do przodu, zwarty, krótki tułów oraz cienkie, suche kończyny, obficie pokryte pigmentacją.

U dużej liczby pacjentów w wieku około 40 lat rozwija się rak, cukrzyca. Zdiagnozowano u nich naruszenie przytarczyc, występują poważne patologie sercowo-naczyniowe. To właśnie te poważne choroby powodują przedwczesną śmierć pacjentów z progerią. Co raczej nikomu nie odpowiada… Porozmawiajmy zatem o tym, jak koryguje się progerię, jakie leczenie pomoże w poprawie samopoczucia i spowolnieniu procesów, które się rozpoczęły.

leczenie progerii

Współczesna medycyna nie dysponuje jeszcze metodami leczenia i profilaktyki tej choroby genetycznej. Pomoc lekarzy polega na spowolnieniu jej postępu, zmniejszeniu, zminimalizowaniu objawów.

Na przykład pacjentowi przepisuje się codzienne przyjmowanie małych dawek aspiryny, co pomaga zmniejszyć ryzyko zawału serca i zapobiega udarowi.

Używaj leków z grupy statyn, które obniżają poziom cholesterolu.

Używaj leków - antykoagulantów, które zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów. Ponadto podczas terapii stosuje się hormon wzrostu, który pomaga organizmowi pacjenta przywrócić przyrost masy ciała, wspomaga prawidłowy wzrost.

Metody fizjoterapeutyczne stosowane są w celu przywrócenia elastyczności stawów, dzięki czemu pacjent nie traci aktywności fizycznej. Techniki te są bardzo ważne, zwłaszcza dla młodych pacjentów.

Ponadto u dzieci z progerią usuwa się zęby mleczne. W przypadku tej choroby zęby dorosłe wyrzynają się bardzo wcześnie, podczas gdy zęby mleczne szybko się niszczą. Dlatego należy je usunąć w odpowiednim czasie.

Leczenie progerii wymaga indywidualnego podejścia do każdego pacjenta, w zależności od jego stanu i wieku. Obecnie trwają badania kliniczne leków stworzonych przez naukowców do leczenia tej choroby genetycznej. Być może wkrótce pojawią się skuteczne metody terapeutyczne. Bądź zdrów!

Dr Leslie Gordon jest znanym amerykańskim znawcą progerii, dyrektorem Fundacji Badawczej Progeria, badaczem.

Dr Gordon ma osobiste rozliczenie z tą chorobą – u jej syna zdiagnozowano progerię pięć lat temu.

Dr Gordon wykłada pediatrię w Brown University School of Medicine w Providence, Rhode Island.

Jest pracownikiem naukowym na Uniwersytecie Tufts w Bostonie, gdzie zajmuje się badaniami nad zespołem Hutchinsona-Gilforda (HGPS).

Dzięki dr Gordonowi zachodnia medycyna poczyniła znaczne postępy w tej dziedzinie. W szczególności dr Gordon odkrył gen progerii i dokonał wielu innych ważnych odkryć dotyczących patogenezy tej rzadkiej choroby.

Badacz często pojawiał się w telewizji, a jej artykuły na temat progerii ukazywały się w New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today i The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

W tym artykule dr Gordon odpowiada na często zadawane przez przedstawicieli NHMHB pytania dotyczące progerii.

- Co to jest zespół Hutchinsona-Gilforda lub progeria i co powoduje tę chorobę?

- Kiedy mówimy o progerii, mam na myśli zespół Hutchinsona-Gilforda, ponieważ istnieją inne zespoły progeryczne.

Progeria jest tym, co nazywamy „syndromem przedwczesnego starzenia się”, który wpływa na organizm dziecka na różne sposoby, w szczególności starzenie się układu sercowo-naczyniowego.

Wszystkie dzieci z progerią umierają przedwcześnie z powodu ciężkiej miażdżycy w wieku od 8 do 20 lat. Główną przyczyną śmierci takich dzieci są choroby układu krążenia, charakterystyczne dla osób starszych. Progeria występuje średnio u jednego dziecka na 4 miliony osób, ale w niektórych populacjach wskaźnik ten waha się od 1 do 8 milionów.

Większość dzieci z progerią po urodzeniu wygląda zupełnie normalnie. W wieku około 9 miesięcy zaczynają wykazywać klasyczne objawy progerii, w tym zmiany skórne, łysienie itp. Takie dzieci dorastają do maksymalnie 3,5 stopy, czyli nieco ponad połowy wzrostu normalnej osoby dorosłej.

Układ nerwowy i mózg takich dzieci omija chorobę, więc funkcjonują zgodnie z wiekiem biologicznym. Umiejętności społeczne i inteligencja u dzieci z progerią są całkowicie zachowane.

Innymi słowy, są to szczęśliwe dzieci, pierwszoklasiści, drugoklasiści, którzy chcą cieszyć się życiem i bawić się z rówieśnikami, ale bardzo szybko stają się niedołężni i opuszczają nas. Zrozumienie, co dzieje się w organizmie dziecka z progerią, powinno pomóc nam znaleźć lekarstwo na tę straszną chorobę.

- Kiedy i dlaczego zdecydowaliście się na powołanie Fundacji Badawczej Progeria?

- Kiedy nasz syn Sam miał prawie 2 lata, zdiagnozowano u niego progerię. Mój mąż jest lekarzem, a ja jestem lekarzem i badaczem. Oczywiście doskonale zrozumieliśmy istotę problemu i zrobiliśmy wszystko, co możliwe, aby powstrzymać tę chorobę.

W ciągu kilku dni zebraliśmy cały materiał, jakim dysponuje współczesna nauka – okazało się, że było to niespełna 200 opublikowanych artykułów. I to wszystko. Nie było nawet organizacji, która zbierałaby fundusze na dalsze badania, nie było praktycznie nic.

Więc mój mąż i ja zdecydowaliśmy się założyć Fundację Badawczą Progeria, PRF. Moja siostra Audrey jest prawnikiem i poprosiliśmy ją, jako osobę obeznaną z prawem, aby została pierwszym prezesem i dyrektorem generalnym fundacji.

Mamy teraz w organizacji liczny i wysoko wykwalifikowany zarząd, znakomity komitet wolontariuszy i wiele innych osób, które pomagają w walce z progerią.

Fundacja Badawcza Progeria jest organizacją non-profit, która stale się rozwija.

- Czym zajmuje się Fundacja Badawcza Progeria?

- Fundacja Badań nad Progerią powstała w czasie, gdy w naszym kraju nie było praktycznie nic dla dzieci z tym zespołem. Założyliśmy tę organizację z jasnym zrozumieniem, co jest potrzebne do walki z chorobą.

Ciągle słyszeliśmy: „Nie ma pieniędzy na badania w tej dziedzinie, więc nie mamy czym pomagać takim pacjentom”. Następnie zebraliśmy pieniądze i daliśmy naukowcom granty na wykonanie krytycznych prac i nadal to robimy.

Powiedziano nam: „Nie ma sprzętu i narzędzi. Nie ma hodowli komórkowych. Naukowcy muszą nad czymś pracować”. Dlatego stworzyliśmy własny bank komórek i tkanek pobranych od pacjentów z progerią. Wszystkie dzieci z tym zespołem mogą przekazać swoje komórki do naszego banku, aby naukowcy mieli wystarczającą ilość materiału do badań. Teraz mają wszystko, a na wyniki nie trzeba było długo czekać.

Chcieliśmy zwabić badaczy z innych dziedzin, przekonać ich do zajęcia się progerią. Organizowaliśmy spotkania naukowe, które pomagały rozpowszechniać informacje, oferowaliśmy solidne granty na kluczowe badania, a to pomagało przyciągać do naszej dziedziny naukowców nie tylko z różnych części Ameryki, ale nawet z innych krajów.

Stworzyliśmy również Progeria Research Genetics Consortium, które liczy obecnie 20 naukowców, w tym mnie. Sześciu z nas wzięło udział w historycznym badaniu, którego kulminacją było odkrycie genu progerii.

Czy progerię można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka?

- Tak, można to zrobić. Stało się to możliwe dzięki niedawnemu odkryciu genu progerii. Ale ponieważ progeria nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie (jest to mutacja sporadyczna), jest bardzo mało prawdopodobne, aby dwoje dzieci z tą rzadką chorobą urodziło się w tej samej rodzinie.

Po odkryciu genu progerii diagnoza tego zespołu stała się szybka i wiarygodna. Lekarze z całego świata przesyłają nam próbki komórek swoich pacjentów do badania w kierunku zespołu Hutchinsona-Gilforda, a my robimy to całkowicie bezpłatnie. Dla wszystkich.

- Jakie jest rokowanie dla dzieci z progerią?

- Choroba jest śmiertelna w 100% przypadków. Dziecko umiera w młodym wieku w wyniku zawału serca lub udaru mózgu. Zostaje zabity przez to samo, co odbiera życie większości starszych ludzi, tyle że dzieje się to w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zablokowane tętnice mózgowe i wieńcowe, dusznica bolesna, udary - tego można się spodziewać po tej chorobie.

- Z jakimi trudnościami borykają się pacjenci z progerią?

- Te trudności podzieliłbym na dwie główne kategorie.

Po pierwsze, codzienne utrzymanie zdrowia. Nasza fundacja bardzo szybko przekonała się, że lekarze nie mają pełnych informacji na temat prawidłowej organizacji badań i działań profilaktycznych u szybko starzejących się dzieci.

Rodziny nieustannie potrzebują informacji i profesjonalnej pomocy. Dlatego zorganizowaliśmy trzeci program – Medyczno-Badawczą Bazę Danych. Nasi naukowcy analizują i systematyzują wszystkie napływające informacje o pacjentach z progerią, opracowując specjalne protokoły żywienia, fizjoterapii itp. Ponadto lekarze i rodzice pacjentów mogą dzwonić do nas przez całą dobę i uzyskać poradę.

Zdecydowanie zalecamy specjalną fizjoterapię i terapię zajęciową dla takich dzieci. Nasi konsultanci pytają o to rodziców i okazuje się, że w większości przypadków nic takiego się nie robi. Dziecko z progerią, które otrzymuje dobry kurs fizjoterapii, żyje zupełnie inaczej. Pamiętaj to.

Po drugie, istnieją trudności psychologiczne i społeczne. Dzieci z progerią wyglądają zupełnie inaczej niż dzieci zdrowe, chociaż ich rozwój intelektualny jest dokładnie taki sam.

Dzieci z tym syndromem chcą być jak wszyscy, prowadzić normalne życie, bawić się z innymi dziećmi, dobrze się bawić. Mogą mieć wspaniałe relacje z dzieciństwa. Nie chcą myśleć o progerii, a progeria nie powinna wżerać się w ich i tak już krótkie życie.

Odkryłem, że rodziny z progerią mają tendencję do komunikowania się z innymi rodzinami, które doświadczyły tego samego nieszczęścia. Dlatego nasza fundacja często zrzesza takie rodziny, dając im możliwość wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia moralnego. Jest to bardzo ważne dla każdego.

Konstantin Mokanow

Po raz pierwszy zespół przedwczesnego starzenia został omówiony 100 lat temu. I nic dziwnego: takie przypadki zdarzają się raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z gr. pro – wcześniej, gerontos – starzec) – czyli zespół Hudchinsona Gilforda. Ta choroba jest również nazywana dziecięcą starością. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która około 8-10 razy przyspiesza proces starzenia. Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się w ciągu jednego roku o 10-15 lat.

Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się u nich objawy charakterystyczne dla starości: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwość kości i miażdżyca. Ośmioletnie dziecko wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysą głową. Dzieci te umierają zwykle w wieku 13-14 lat po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp. I tylko nieliczni żyją do 20 lat lub dłużej. U ludzi choroba ta nazywana jest „psią starością”.

Obecnie na świecie znanych jest około 60 przypadków osób z progerią. Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 - w Rosji, reszta w Europie. Do cech takich pacjentów należy karłowaty wzrost, niska waga (zwykle nie przekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w stosunku do wielkości głowy, co daje osobie jakby cechy ptaka. Dzięki utracie podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynka. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. A wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

Do niedawna lekarze nie mogli ustalić przyczyny choroby. I dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że przyczyną „dziecinnej starości” jest pojedyncza mutacja. Progeria jest spowodowana zmutowaną formą genu LMNA. Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, choroba ta nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Mutacja genetyczna w białku laminatu A powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. A młodzieniec - z wielkimi odstającymi uszami, wyłupiastymi oczami i nabrzmiałymi żyłami na łysej czaszce - zmienia się w stuszesnastolatka.

Hussein Khan i jego rodzina są wyjątkowi w swoim rodzaju: jest to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progerię. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby. Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progerii, podobnie jak dwoje ich dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letnia Gulavsa. Choroba ta dotyka ich 19-letnią córkę Rehenę oraz dwóch synów: 7-letniego Ali Husseina i 17-letniego Ikramula. Żaden z nich nie ma praktycznie żadnych szans dożyć nawet 25 lat i to jest chyba najsmutniejsze.

Dorosła progeria (zespół Wernera) jest chorobą dziedziczną lub rodzinną. Objawia się przedwczesnym starzeniem, rozpoczynającym się w wieku 20-30 lat, któremu towarzyszy przedwczesne siwienie, łysienie i miażdżyca. Dorosła progeria objawia się następującymi objawami. Wolno rozwijająca się zaćma młodzieńcza. Skóra stóp, nóg, w mniejszym stopniu dłoni i przedramion, a także twarzy stopniowo staje się cieńsza, podłoże podskórne i mięśnie w tych obszarach zanikają. Owrzodzenia troficzne, hiperkeratoza i dystrofia paznokci występują u 90% pacjentów na kończynach dolnych.

Zanik skóry twarzy kończy się utworzeniem dziobowatego nosa („ptasiego nosa”), zwężeniem szczeliny ustnej i zaostrzeniem podbródka, przypominającym „maskę twardziny skóry”. Spośród zaburzeń endokrynologicznych obserwuje się hipogenitalizm, późne pojawienie się lub brak drugorzędowych cech płciowych, dysfunkcję górnych i dolnych przytarczyc (zaburzony metabolizm wapnia), tarczycy (wytrzeszcz) i przysadki mózgowej (twarz księżycowata, wysoki głos). Często dochodzi do osteoporozy. Zmiany w palcach przypominają zmiany w sklerodaktylii. Większość pacjentów z zespołem Wernera umiera przed 40 rokiem życia. Obecnie trwają próby leczenia tej choroby komórkami macierzystymi.

Wszyscy ludzie się starzeją. Zdaniem naukowców, gdyby nie destrukcyjne działanie środowiska zewnętrznego i nasze uzależnienie od szkodliwych dla organizmu przyjemności, dożylibyśmy 130, a nawet 150 lat. A 16 lat temu, 29 sierpnia 2001 roku, naukowcy ogłosili nawet, że odkryli gen długowieczności. Być może więc w niedalekiej przyszłości będziemy mogli przeżyć całe życie, które przydzieliła nam natura. Ale jednocześnie starzejemy się i umieramy w zdecydowanej większości przed 80-90 rokiem życia. A niektóre choroby czasami skracają ten już nie tak długi okres. A najbardziej „śmiertelną” z nich, w najprawdziwszym tego słowa znaczeniu, jest progeria. MedAboutMe dowiedział się, jak to jest zestarzeć się za półtorej do dwóch dekad.

Starzenie się jest naturalnym procesem właściwym dla każdego żywego organizmu na Ziemi. Wszystkie dostępne teorie na temat „Dlaczego ludzie się starzeją?” można podzielić na dwie duże grupy. Zwolennicy jednego z nich twierdzą, że starzenie się zostało stworzone przez naturę w celu dalszej ewolucji gatunku i społeczeństwa. Inni są pewni, że nie ma tu globalnych pomysłów - tylko uszkodzenia na poziomie genów i komórek kumulują się w czasie, co prowadzi do zużycia organizmu.

Tak czy inaczej, ale tak naprawdę w trakcie życia człowieka, skutki wewnętrznych niepowodzeń i błędów, a także konsekwencje wpływów zewnętrznych, gromadzą się w jego komórkach i tkankach. Kluczowymi czynnikami starzenia się są:

• Narażenie na reaktywne formy tlenu (ROS), których oczywiście nasz organizm potrzebuje, ale nie zawsze i nie wszędzie.
• Mutacje DNA w komórkach somatycznych (tj. komórkach organizmu). Genom nie jest strukturą zamrożoną w czasie i przestrzeni. To żywy i podlegający zmianom projekt.
• Nagromadzenie uszkodzonych białek, które są produktem ubocznym działania RFT lub nieprawidłowości w procesach metabolicznych.
• Skracanie telomerów - końcowych odcinków chromosomów. To prawda, że ​​​​ostatnio naukowcy zaczęli wątpić, że starzenie się jest związane z telomerami, ale jak dotąd ta teoria jest nadal popularna.

Progeria, o której będzie mowa w tym artykule, to nie starzenie się – w takim znaczeniu, w jakim pojmuje to nauka, gdy mówi o długości życia, zużyciu organizmu itp. Ta choroba wygląda jak starzenie się, choć w rzeczywistości jest ciężka choroba genetyczna związana z naruszeniem produkcji niektórych białek.

Progeria - choroby dzieci i dorosłych

Anglik Jonathan Hutchinson w 1886 roku po raz pierwszy opisał 6-letnie dziecko, u którego zaobserwował zanik skóry. Nazwę niezwykłej choroby (od greckiego słowa „progeros” – starzenie się przed czasem) nadał jej w 1897 roku dr Gilford, który badał i opisywał niuanse choroby. W 1904 roku dr Werner opublikował opis dorosłej progerii - na przykładzie czterech braci i sióstr, którzy jednocześnie chorowali na zaćmę i twardzinę skóry.

Uważa się, że F. Scott Fitzgerald napisał swoje opowiadanie „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona” w 1922 roku pod wpływem informacji o pacjentach z progerią. W 2008 roku Brad Pitt zagrał bohatera książki w filmie Ciekawy przypadek Benjamina Buttona.

Istnieją dwa rodzaje progerii:

• Chorobą dotykającą dzieci jest zespół Hutchinsona-Gilforda.

To rzadka patologia. Występuje u 1 dziecka na kilka milionów. Uważa się, że obecnie na świecie żyje nie więcej niż sto osób cierpiących na progerię dziecięcą. To prawda, naukowcy sugerują, że możemy mówić o około 150 kolejnych niezdiagnozowanych przypadkach.

• Chorobą dotykającą dorosłych jest zespół Wernera.

Jest to również rzadka choroba, ale nie tak rzadka jak progeria dziecięca. Osoby z zespołem Wernera rodzą się w 1 przypadku na 100 tys. W Japonii - nieco częściej: 1 przypadek na 20-40 tysięcy noworodków. W sumie na świecie znanych jest nieco mniej niż 1,5 tys. takich pacjentów.

Progeria dziecięca jest tylko pośrednio związana z prawdziwym starzeniem się. Jest to choroba z grupy laminopatii - chorób, które rozwijają się na tle problemu z produkcją białka laminatu A. Jeśli to nie wystarczy, albo organizm wytwarza „niewłaściwą” laminat A, to jedna z całej listy rozwija się wielu chorób, w tym zespołu Hutchinsona-Gilforda.

Przyczyną dziecięcej progerii jest mutacja w genie LMNA, który znajduje się na 1. chromosomie. Gen ten koduje związek prelamina A, z którego otrzymuje się białkową laminę A, która tworzy cienką płytkę - blaszkę, pokrywającą wewnętrzną błonę jądra. Jest niezbędny do zakotwiczenia wszelkiego rodzaju cząsteczek i wewnętrznych struktur jądra. Jeśli nie ma wystarczającej ilości laminatu A, nie można zbudować wewnętrznego szkieletu jądra komórkowego, nie może ono zachować stabilności, co prowadzi do przyspieszonego niszczenia komórek i całego organizmu. Ponadto laminat A odgrywa kluczową rolę w podziale komórek. Reguluje rozpad i odbudowę jądra komórkowego. Nietrudno sobie wyobrazić, co może się stać, jeśli tego białka jest za mało lub nie jest takie, jakie powinno być. Mutacja genu LMNA prowadzi do powstania „niewłaściwego” białka – progeryny. To on powoduje przyspieszone „starzenie się” dzieci.

Według najnowszych danych mutacja występuje we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego i prawie nigdy nie jest przenoszona z rodzica na dziecko.

Kilka lat temu naukowcy odkryli, że zdrowe komórki również produkują progerynę, ale w znacznie mniejszych ilościach niż w zespole Hutchinsona-Gilforda. Co więcej, okazało się, że wraz z wiekiem progeryna w normalnych komórkach staje się większa. I to jest jedyna rzecz, która naprawdę łączy dziecięcą progerię z procesem starzenia.

Dorosła progeria jest wynikiem innej mutacji, w genie WRN. Gen ten koduje białko niezbędne do utrzymania chromosomów w stabilnym stanie, a także bierze udział w procesach podziału komórki. W obecności mutacji w genie WRN struktura chromosomów stale się zmienia. Częstotliwość spontanicznych mutacji wzrasta 10-krotnie, podczas gdy zdolność komórek do podziałów spada 3-5-krotnie w porównaniu do zdrowych komórek. Zmniejsza się również długość telomerów. I te procesy są już bardzo zbliżone do starzenia, które mamy na myśli, patrząc na starszych ludzi na ławce.