Objawy i leczenie mukowiscydozy u noworodków: jak objawia się choroba. Leczenie patologii przewodu pokarmowego

Mukowiscydoza u dzieci (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną, w której upośledzona jest funkcja układu pokarmowego i oddechowego. Manifestacje są związane z nadmiernym tworzeniem się lepkiej tajemnicy, która zatyka ścieżki.

Istnieje kilka postaci choroby w zależności od zmian w narządach wewnętrznych i ich nasilenia:

1. Płucny.
2. Jelitowy.
3. Niedrożność smółkowa.
4. Wymazany.
5. Mieszany.
6. Nietypowy.

Podział na formy jest warunkowy, który polega na dodaniu się zaburzeń w innych narządach i układach w trakcie progresji choroby. Pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym wieku (do 2 roku życia). Im wcześniej pojawią się objawy, tym cięższa jest choroba i poważniejsze rokowanie. Dzięki szybkiemu wykryciu mukowiscydozy u dziecka i odpowiedniemu leczeniu oczekiwana długość życia wynosiła kiedyś 35-40 lat, a teraz znacznie się wydłużyła (do 60-70 lat). Jedną z cech choroby jest zmieniony skład potu. Zawiera dużo sodu i chloru, co nadaje mu duże zasolenie.

Forma płucna

Proces obejmuje oba płuca. Zmiany w tej postaci występują u 15-20% dzieci z mukowiscydozą. Łagodny przebieg choroby objawia się objawami zapalenia oskrzeli. Rzadko się pogarsza, postępuje powoli iw niewielkim stopniu wpływa na jakość życia dziecka.

W przypadku ciężkiego przebiegu charakterystyczne są objawy zapalenia płuc. Na początku martwi suchy napadowy kaszel. Gdy stan się pogarsza, staje się bolesny i przypomina krztusiec. Wynika to z podrażnienia receptorów w błonie śluzowej dróg oddechowych lepką plwociną. Długo utrzymuje się w świetle i dlatego łatwo ulega zakażeniu przez mikroorganizmy. Ten stan prowadzi do stanu zapalnego.

W łagodnym mukowiscydozie przypomina zapalenie oskrzeli, aw ciężkich przypadkach przypomina zapalenie płuc z trudną do wyplucia plwociną.

Stopniowo oskrzela zwężają się i ostatecznie stają się całkowicie zatkane. Niedrożność dróg oddechowych nasila proces zapalny. Mukowiscydoza płuc i oskrzeli stopniowo przybiera przewlekły przebieg.

Poszczególne części płuc zapadają się (niedodma) i są wyłączone z wymiany gazowej. Te zmiany w tkankach mogą się wyprostować w niektórych obszarach, a jeszcze bardziej uformować się w innych (niedodma wędrująca). Osobliwością takich obszarów jest brak nad nimi oddychania, co potwierdza osłuchiwanie płuc. Tworzenie gęstej tkanki włóknistej w miejscu płuc następuje wcześnie.


Z czasem pojawia się niewydolność oddechowa ze stopniowym narastaniem. Wtedy dołączają się nieodwracalne zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (niewydolność serca). Palce są zdeformowane i przybierają postać pałeczek. Paznokcie łatwo się złuszczają, pokrywają białymi paskami i przypominają szkiełka zegarków.

Mukowiscydoza płuc jest najpierw powikłana niewydolnością oddechową, do której później dołącza niewydolność serca.

forma jelitowa

Postać jelitowa mukowiscydozy u dzieci objawia się jeszcze przed urodzeniem. Jako odmiana izolowana występuje nawet w 5% wszystkich przypadków. W okresie prenatalnym rozwijają się pierwsze zmiany w przewodach trzustkowych. Zatykają się, podczas gdy enzymy zamykają wyjście do jelita. Żelazo pod ich wpływem trawi własne tkanki. Z tego powodu już w pierwszym roku życia dziecka stwierdza się zmiany w trzustce w postaci zwłóknienia i powstania torbieli.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne obserwuje się u niemowląt. Początek choroby często zbiega się z wprowadzeniem pokarmów uzupełniających lub rozpoczęciem sztucznego dokarmiania. Na zewnątrz dziecko wygląda na chude z zachowanym lub zwiększonym apetytem. Wynika to ze zmniejszenia aktywności enzymów trzustkowych i jelitowych. Ich funkcją jest rozkładanie pokarmu, który jedzą. Lepki sok trawienny nie radzi sobie z dużą ilością białek, tłuszczów i węglowodanów.

Długie opóźnienie kleiku pokarmowego w jelicie stwarza dobre tło dla aktywacji procesów fermentacyjnych. Dziecko cierpi na zwiększone tworzenie się gazów i wzdęcia.

Objawy mukowiscydozy u dzieci wpływają również na gruczoły ślinowe. Sekret staje się lepki, co powoduje suchość w ustach i utrudnia przeżuwanie pokarmu. Normalne procesy trawienia są zaburzone i objawiają się opóźnieniem w rozwoju fizycznym. Pojawiają się:

• obfite, lekkie i miękkie stolce.
• zgniły zapach kału.
• burczenie i ból w jamie brzusznej.

Stopniowo dołączaj do objawów złego wchłaniania składników odżywczych przez ścianę jelita (zespół złego wchłaniania).

Postać mieszana (płucno-jelitowa)

Najczęściej mukowiscydoza występuje u dzieci w postaci mieszanej (do 70% przypadków). Biega ciężej niż inne. Zmiany zachodzą również w przewodzie pokarmowym i oddechowym. Dzieci w pierwszych sześciu miesiącach nie przybierają na wadze dobrze. Przeszkadza im ciągły, bolesny kaszel, czasem z wymiotami.

forma smółkowa

U noworodków z mukowiscydozą w pierwszych dniach życia mogą pojawić się objawy smółkowej postaci choroby. Jej występowanie stanowi średnio 10-15% wszystkich innych postaci tej choroby. Smółka (pierwotny kał) staje się lepka i zatyka światło jelita na 2-8 cm Długotrwałe korki prowadzą do martwicy tkanek i śmierci dziecka.

Nietypowa forma

Objawy mukowiscydozy u dzieci z nietypowym przebiegiem są związane ze zmianą w wątrobie. Przez długi czas choroba przebiega bezobjawowo. Podczas badania stwierdza się, że dziecko jest powiększone. W badaniu krwi enzymy wątrobowe pozostają niezmienione. Podczas biegu marskość powoli tworzy się.

Wymazana forma

Mukowiscydoza może mieć niewyraźny przebieg. Częstość występowania tej postaci wśród pacjentów wynosi do 2%. Pod względem objawów przypomina przewlekłe zapalenie trzustki, zapalenie jelit lub cukrzycę.

Inne manifestacje

Często obserwuje się zmiany w układzie rozrodczym. Jądra u chłopców są zmniejszone i stwardniałe. U dziewcząt płodność spada, ale zdolność do zajścia w ciążę pozostaje. W wieku rozrodczym produkcja nasienia u mężczyzn nie jest upośledzona, ale nie dochodzi do wytrysku z powodu zablokowania przewodów.

Diagnostyka

Aby ustalić diagnozę, wymagana jest pewna lista środków. Diagnostyka obejmuje:

1. Chemia krwi.
2. Analiza kału (koprogram).
3. Analiza plwociny.
4. Próba potu.
5. Badania genetyczne.
6. USG płodu.
7. RTG narządów klatki piersiowej.

W biochemicznym badaniu krwi stwierdza się wzrost poziomu sodu i chloru, bilirubiny lub enzymów. Zmiana wskaźników zależy od postaci mukowiscydozy.

Podczas analizy kału znajdują się włókna mięśniowe, tłuszcz i błonnik. To nadaje wypróżnieniom „tłusty” charakter (gęsty i lepki kał).

Jeśli możliwe jest pobranie plwociny do badania, obecność w niej bakterii daje zielony kolor. O obecności stanu zapalnego świadczą leukocyty w materiale.

Przeprowadza się test potowy w celu określenia stężenia elektrolitów w wydzielinie. Analiza jest przeprowadzana dla dzieci w wieku powyżej 7 dni, ponieważ. przed tym okresem można uzyskać wyniki fałszywie ujemne. Znane są przypadki przejściowego wzrostu elektrolitów na tle pełnego zdrowia. Wynika to z nieodpowiedniego wychowania społecznego dziecka, obserwuje się je również w jadłowstręcie psychicznym. W przypadku błędów podczas wykonywania próbki rejestrowany jest wynik fałszywie dodatni.

Diagnozę można potwierdzić badaniami genetycznymi. Wykonuje się go w 3-4 tygodniu życia dziecka. Dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla mukowiscydozy kierowane są na diagnostykę. Ich test potowy jest ujemny lub znajduje się na górnej granicy normy.

Badanie genetyczne ujawnia wadliwy enzym, co prowadzi do zagęszczenia fizjologicznych wydzielin organizmu.

Również kobieta kierowana jest na badanie genetyczne, jeśli w USG płodu wykaże się wzrost echogeniczności (ocena zagęszczenia) w jego jelitach.

Zdjęcia rentgenowskie pokazują zmiany w układzie oddechowym w postaci:

• rozszerzone oskrzela;
• nagromadzenia w świetle śluzu;
• obszary objęte stanem zapalnym;
• powiększone węzły chłonne.

Badania przesiewowe noworodków pomagają wykryć mukowiscydozę i inne dziedziczne patologie w odpowiednim czasie. W tym celu krew pobierana jest czwartego dnia życia dziecka (7 dnia u wcześniaków) z pięty.

Leczenie mukowiscydozy

Po ustaleniu rozpoznania – mukowiscydoza, leczenie prowadzi się kompleksowo i dożywotnio. Terapia objawowa ma na celu utrzymanie funkcji upośledzonych narządów. Obejmuje:

1. Dieta.
2. Przyjmowanie leków.
3. kinezyterapia.
4. Leczenie chirurgiczne w razie potrzeby.

Dzieci ze schorzeniem niekwalifikującym się do leczenia zachowawczego kierowane są na leczenie operacyjne. W zależności od wskazań życiowych wykonuje się przeszczepy narządów niezdolnych do pełnienia swoich funkcji (wątroba, płuca).

Odżywianie przy mukowiscydozie

Do karmienia piersią dziecka lepiej jest stosować naturalny sposób. Mleko matki zawiera niezbędne dla dziecka substancje chroniące organizm. W przypadku braku mleka stosuje się mieszanki przystosowane (Alfare, Pregestimil) – lepiej się wchłaniają w porównaniu z nieprzystosowanymi.

Odżywianie w okresie dojrzewania powinno być wysokokaloryczne (pod względem kalorii jest 1,5-2 razy wyższe w porównaniu ze zdrowymi dziećmi). Koniecznie włącz owoce morza do swojej diety. W diecie powinny dominować pokarmy białkowe. Ogranicz węglowodany złożone. Nie można wykluczyć tłuszczów, jeśli przyjmowane są preparaty enzymatyczne. Szczególnie ważne jest przestrzeganie diety dzieci z jelitową postacią mukowiscydozy. Dieta dziecka obejmuje:

• jajka;
• mięso;
• ryba;
• orzechy;
• olej;
• płatki;
• Ziemniak;
• słodkie napoje i owoce.

Dodatkowo do diety dziecka z mukowiscydozą wprowadza się 1-5 g soli. Należy wypijać co najmniej 2 litry wody, aby uzupełnić poziom utraconych płynów wydalanych wraz z potem.

Dzieciom z mukowiscydozą zabrania się spożywania warzyw zawierających gruboziarnisty błonnik. Kompleksy witaminowe są przepisywane z obowiązkową zawartością A, E, D, K.

Terapia medyczna

Niedobór enzymów uzupełnia Creon, Panzinorm. Dawka dla każdego dziecka ustalana jest indywidualnie. Lek przyjmuje się przed posiłkami. Terapia zastępcza eliminuje napady bólu w jamie brzusznej, normalizuje stolec i wagę. Zaburzona czynność wątroby jest przywracana przez hepatoprotektory (Essentiale, Gepabene).

Leki przeciwbakteryjne mają na celu zwalczanie stanów zapalnych w płucach. Cefalosporyny III generacji, fluorochinolony są przepisywane, biorąc pod uwagę wyniki hodowli bakteriologicznej.

Do codziennego użytku stosuje się leki mukolityczne (ambroksol, karbocysteina). Upłynniają lepką plwocinę i ułatwiają wydalanie. Jako inhalacyjną metodę dostarczania do dróg oddechowych, 7% chlorek sodu jest przepisywany przez nebulizator. W powstrzymywaniu napadów astmy Salbutamol, Fenoterol mają szybkie działanie.

U noworodków niedrożność smółkowa ma na celu rozpuszczenie czopów. W tym celu 5% roztwór pankreatyny przyjmuje się doustnie lub podaje się przez lewatywę.

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest genetyczną chorobą dziedziczną, która atakuje głównie płuca i przewód pokarmowy.

Przyczyną choroby jest naruszenie tworzenia się wydzieliny śluzowej przez wszystkie narządy wewnętrzne - płuca, jelita itp.

Co to jest mukowiscydoza

Główną przyczyną choroby jest nieprawidłowe funkcjonowanie komórek nabłonkowych wyścielających gruczoły potowe, błony śluzowe i tkanki płuc, wątroby, trzustki, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego.

Dziedziczenie uszkodzonego genu prowadzi do tego, że komórki nabłonkowe wytwarzają wadliwe białko-regulator przewodnictwa przezbłonowego. Z powodu wadliwego działania tego białka komórki nabłonka nie mogą regulować transportu jonów chlorkowych przez swoją błonę. Zaburzona zostaje najważniejsza równowaga soli i wody wewnątrz i na zewnątrz komórki, która jest niezbędna do produkcji płynu (tajemnicy komórek nabłonka - śluzu) wewnątrz płuc, trzustki i przewodów wydalniczych innych narządów. Śluz staje się gęsty, lepki, niezdolny do ruchu.

Zwykle śluz znajdujący się po wewnętrznej stronie dróg oddechowych pomaga zwalczać patogeny, usuwając je z płuc. Przeciwnie, gęsty śluz w mukowiscydozie pozostaje wraz z zawartymi w nim mikroorganizmami, a płuca szybko ulegają zakażeniu.

Lepki śluz blokuje przewody wydalnicze trzustki, przez które do jelit dostają się enzymy niezbędne do trawienia pokarmu. W tym przypadku wiele składników odżywczych, zwłaszcza tłuszczów, nie jest wchłanianych w jelitach i nie dostaje się do organizmu.

Dlatego dzieci chore na mukowiscydozę bardzo słabo przybierają na wadze, pomimo dobrego odżywiania i dobrego apetytu.

Manifestacje mukowiscydozy

Możliwe jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy. Jednak około 15% przypadków nadal występuje u nastolatków lub starszych.

Objawy mukowiscydozy u niemowląt

• Niedrożność smółkowa. Smółka jest oryginalnym kałem o ciemnym, prawie czarnym kolorze, powstałym z cząstek płynu owodniowego trawionych podczas rozwoju płodu. Zwykle stolec u noworodka pojawia się w 1-2 dniu życia. W mukowiscydozie smółka staje się zbyt gęsta i lepka, aby przejść przez jelita i ostatecznie całkowicie blokuje jej światło. Mimo regularnego karmienia noworodek w pierwszych dniach życia nie oddaje stolca, a dziecko jest niespokojne, opuchnięte, napięte i bolesne w dotyku.
• Słaby przyrost masy ciała przy odpowiednim odżywianiu. Ten objaw występuje najczęściej u noworodków. Gęsty śluz blokuje przewody trzustkowe, zapobiegając przedostawaniu się enzymów trawiennych do jelit i uczestnicząc w rozkładaniu składników odżywczych, przede wszystkim tłuszczów i białek. Niezbędne składniki odżywcze nie są wchłaniane w jelitach, nie dostają się do organizmu, spowalniając w ten sposób wzrost i przyrost masy ciała. Wzrasta ryzyko niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (K, D, A, E) w organizmie.
• „Słona skóra”. Patologiczne zmiany w nabłonku gruczołów potowych prowadzą do ich nieprawidłowej pracy i wydzielania zmienionego, bardziej słonego potu. Całując swoje dzieci, rodzice czują niezwykłe „zasolenie” skóry.

Zajęcie układu oddechowego występuje prawie zawsze i stanowi poważny problem u pacjentów z mukowiscydozą.

Główne objawy układu oddechowego

• Nawracające infekcje, często nawracające zapalenie płuc. Zalegający śluz w układzie oskrzelowo-płucnym jest sprzyjającym środowiskiem dla rozwoju patogenów. Dzieci często cierpią na zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odczuwają ciągłe osłabienie.
• Częsty napadowy kaszel bez wydzielania plwociny, rozszerzenie oskrzeli z nagromadzeniem w nich zakażonej treści (rozstrzenie oskrzeli).
• Uczucie duszności, braku powietrza, okresowy skurcz oskrzeli.

W takim czy innym stopniu objawy te występują u 95% pacjentów i znacznie pogarszają jakość życia, wymagając stałej antybiotykoterapii w przypadku zaostrzeń zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

• Suchość w ustach, brak lub bardzo mało śliny. Powodem jest zaangażowanie gruczołów ślinowych w proces i zmniejszenie wydzielania śliny. Błona śluzowa jamy ustnej staje się sucha, podatna na urazy, często pęka i krwawi.
• Częste długotrwałe zaparcia spowodowane naruszeniem ruchu pokarmu przez jelita z powodu braku sekretu nawilżającego ścianę jelita.
• Duża ilość niestrawionego tłuszczu w treści jelitowej prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów, wzdęć. Krzesło jest spienione, przeplatane tłuszczem i nieprzyjemnym zapachem.
• Uczucie mdłości, utrata apetytu.
• Naruszenie rozkładu, wchłaniania białek i tłuszczów, ciągły brak składników odżywczych ostatecznie prowadzi do niedożywienia, niskiego przyrostu masy ciała, a w efekcie do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego i fizycznego dziecka.

Rozpoznanie mukowiscydozy

istnieje Analiza genetyczna DNA gdy z próbki krwi wyizolowany zostanie uszkodzony gen odpowiedzialny za pojawienie się uszkodzonego białka regulującego przewodnictwo przezbłonowe.

pozwala na 100% zdiagnozować mukowiscydozę.

Istnieją jednak prostsze pośrednie metody diagnostyczne:

• Oznaczanie ilości immunoreaktywnej trypsyny jest przesiewową metodą diagnostyczną, której w wielu krajach poddawane są wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia. Metoda ma dobrą niezawodność, przy pozytywnym wyniku konieczne jest powtórzenie testu w wieku 3-4 tygodni.
• Test potowy z pilokarpiną. Pilokarpina - substancja sprzyjająca poceniu się, wstrzykiwana jest w skórę metodą jonoforezy. Następnie wydzielany pot jest zbierany i analizowany. Duża ilość chlorków w wydzielinie gruczołów potowych prawie na pewno przemawia na korzyść mukowiscydozy.
• Dodatkowe metody diagnostyczne określające stopień zajęcia danego narządu: RTG płuc, analiza i posiew plwociny, określenie stanu odżywienia (odżywienia), analiza stolca, coprogram, spirografia (ocena rezerw układu oddechowego).

Leczenie i właściwy styl życia mukowiscydozy

Funkcje żywieniowe

• Dieta powinna być bogata w białko i kalorie, ponieważ większość składników odżywczych zostanie utracona. Dzieci chore na mukowiscydozę, aby zaspokoić wszystkie swoje potrzeby, muszą faktycznie jeść 2 razy więcej.
• Odbiór kompleksów witaminowo-mineralnych. Pamiętaj, aby stosować witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, E, D, K), ponieważ ich wchłanianie w jelitach wraz z tłuszczami nie występuje. Brak witaminy K prowadzi do słabego krzepnięcia krwi, witaminy D - do zmiękczenia kości i patologii całego układu kostnego.
• Ciągłe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Niedobór enzymów trzustkowych musi być przynajmniej częściowo uzupełniony. Dlatego przed każdym posiłkiem, w celu normalnego trawienia, należy przyjmować preparaty tabletkowe enzymów trzustkowych.

Walka z problemami płuc

• Przyjmowanie antybiotyków w celu zwalczania bakterii chorobotwórczych. Mogą to być zarówno tabletki, jak i zastrzyki domięśniowe lub dożylne. Ze względu na stały zastój i infekcję plwociny antybiotykoterapia u chorych na mukowiscydozę jest częsta, czasem prawie stała. Zależy to od stanu płuc i przebiegu procesu zakaźnego.
• Stosowanie inhalatorów rozszerzających oskrzela jest istotne w przypadku częstych napadów duszności i niedrożności oskrzeli (zablokowanie światła oskrzeli).
• Poza oznakami wyraźnego procesu zakaźnego lekarze zalecają wykonanie szczepienia przeciw grypie. W środku epidemii szczepienia pomogą chronić przed ostrymi infekcjami dróg oddechowych.

• Regularne sprzątanie mieszkania na mokro, minimalizujące kontakt dziecka z kurzem, brudem, chemią gospodarczą, dymem pożarowym, dymem tytoniowym i innymi czynnikami drażniącymi drogi oddechowe.
• Obfity napój. To zalecenie jest szczególnie istotne w przypadku małych dzieci, a także biegunek, podczas upałów lub podczas nadmiernej aktywności fizycznej.
• Umiarkowana aktywność fizyczna, pływanie, lekkie bieganie na świeżym powietrzu, wszelkie zajęcia regeneracyjne.
• Oczyszczanie oskrzeli i płuc z lepkiej plwociny za pomocą metod perkusyjnych (stukania) i drenażu ułożeniowego. Lekarz powinien wyjaśnić technikę wykonywania tych prostych manipulacji. Istotą metod jest ułożenie dziecka tak, aby główka była nieco niżej i konsekwentne opukiwanie palcami wszystkich stref nad płucami. Plwocina po takich ćwiczeniach odchodzi znacznie lepiej.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, nie rozpaczaj. Na świecie jest ogromna liczba ludzi z tym samym problemem, którzy jednoczą się w społecznościach internetowych, dzielą się przydatnymi informacjami, wspierają się nawzajem.

Dzień dobry, drogi czytelniku. Ten artykuł zainteresuje osoby, które są zainteresowane kwestią mukowiscydozy, jakiego rodzaju jest to choroba (u małego dziecka iu starszych dzieci). W tym artykule porozmawiamy również o metodach diagnostycznych, możliwych konsekwencjach, a także sposobach leczenia tej choroby.

Klasyfikacja

Słowo „mukowiscydoza” pochodzi od dwóch słów oznaczających „śluz”, „lepki”. Przyczyną patologii jest anomalia genetyczna. U takich dzieci uszkodzenie obserwuje się w siódmym chromosomie, a mianowicie w jego długim ramieniu. Dziecko na pewno urodzi się z tym odchyleniem, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu choroby.

Choroba ta może wpływać na gruczoły układu pokarmowego i oddechowego, a także na narządy płciowe i gruczoły ślinowe, gruczoły potowe.

Przedstawiam państwu mukowiscydozę u dzieci, zdjęcie choroby:

1. Zdrowe płuco.
2. Mukowiscydoza.

Ta dolegliwość jest podzielona na osobne typy, na podstawie których narządy stały się głównym ogniskiem uszkodzenia.

1. Jelitowy. Charakterystyczny jest brak funkcji wydzielniczej przewodu pokarmowego. Najwyraźniej objawia się to, gdy dziecko zostaje przeniesione na inny rodzaj karmienia, zaczynają.
2. Płucny. Charakteryzuje się zmianą konsystencji, trudnościami z wydzielaniem plwociny, obserwuje się stan zapalny, zastój śluzu.
3. Mieszany. Charakterystyczna jest wyraźna manifestacja narządów trawiennych i oddechowych.
4. Niedrożność smółkowa. Obserwuje się, czy w organizmie nie ma trypsyny. Stan ten charakteryzuje się nagromadzeniem smółki w jelicie cienkim. Choroba ta jest diagnozowana nawet w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka.
5. nietypowa forma. Obserwuje się odrębne patologie w egzoglandach, możliwy jest również przebieg bezobjawowy.

Charakterystyczne objawy

Brak apetytu

Rozważając objawy mukowiscydozy u dzieci, warto zwrócić szczególną uwagę na objawy łagodnych i ciężkich postaci, a także wziąć pod uwagę cechy występujące u niemowląt.

1. Lekka forma. Cechuje:

• obecność biegunki;
• blada skóra;
• może zmniejszać apetyt;
• możliwe są sporadyczne wymioty, głównie z powodu silnego kaszlu;
• kaszel częściej występuje w nocy.

Początkowo mukowiscydozę można pomylić z SARS lub naruszeniem procesów trawiennych. A trafną diagnozę można postawić dopiero po zmianie żywienia lub wprowadzeniu pokarmów uzupełniających, pojawiają się poważniejsze objawy. Objawy będą szczególnie dotkliwe w przypadku stosowania mieszanek sojowych.

1. Ciężka postać:

• dziecko ma przedłużające się napady kaszlu, które często występują, prawdopodobnie od pierwszych dni po porodzie;
• możliwe oddzielenie plwociny o lepkiej konsystencji;
• częsta niedomykalność, mogą wystąpić wymioty;
• często na tle choroby rozwija się zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli, które mają ciężki przebieg.

Znaki u noworodków

1. Silny kaszel, któremu mogą towarzyszyć wymioty.
2. Ataki duszenia.
3. Zły przyrost masy ciała.
4. Niedrożność jelit jest możliwa z powodu opóźnienia pierwotnego kału.
5. Odmowa jedzenia.
6. Letarg.
7. Zasolenie skóry.
8. Bladość, suchość skóry.
9. Wymioty żółci.
10. Przewlekła żółtaczka.

Cechy choroby u niemowląt

Blada skóra jest jednym z objawów mukowiscydozy.

1. Wzdęcia.
2. Przerost wątroby.
3. Cuchnące odchody o gęstej konsystencji z tłustym połyskiem.
4. Odbytnica może wypadać.
5. Suchość i szarawy koloryt skóry.
6. Opóźnienie w rozwoju fizycznym.
7. Palce jak „podudzia”.
8. Duszność.

Objawy u dzieci poniżej 12 roku życia

Ciężki kaszel w mukowiscydozie

1. Napadowy kaszel.
2. Obecność ropnego składnika w plwocinie.
3. Płynny stolec.
4. Wypadanie odbytnicy.
5. Częsta lub uporczywa duszność.
6. Niedrożność jelit.
7. Palce mają kształt pałek perkusyjnych.
8. Powiększenie wątroby.
9. Objawy odwodnienia.
10. Przewlekłe zapalenie zatok.
11. Zapalenie trzustki.
12. rozstrzenie oskrzeli.

Cechy okresu dojrzewania

Chroniczne zmęczenie

Oprócz głównych objawów choroby obserwowanych u młodych orzeszków ziemnych występują również następujące objawy:

• szybkie zmęczenie po wysiłku fizycznym;
• zahamowanie rozwoju seksualnego;
• przewlekłe zapalenie zatok;
• z uszkodzeniem wątroby rozwija się marskość;
• powstawanie polipów w przewodzie nosowym;
• możliwe gromadzenie się płynu w jamie brzusznej;
• flebektazja przełyku;
• częste wypróżnienia, obecność cuchnącego kału.

Pogorszenie

Wzrost temperatury jest jednym z objawów zaostrzenia

Jeśli występuje ostry okres choroby, dziecko musi być pilnie hospitalizowane. Rodzice mogą podejrzewać pogorszenie jego stanu przez obecność następujących objawów:

• gwałtowny spadek apetytu;
• ciężka słabość;
• zwiększona senność;
• wzrost temperatury ciała;
• silny ból w jamie brzusznej;
• wyraźna zmiana w procesie wypróżniania;
• nasilony kaszel.

Diagnostyka

1. Próba potu. Na podstawie badania obecności jonów chlorkowych i sodowych. Materiał pobiera się po elektroforezie. Zwykle stężenie tych jonów nie powinno być wyższe niż czterdzieści mmol na litr. Musisz wiedzieć, że u dzieci w pierwszym tygodniu życia ten test często daje pozytywną odpowiedź w obecności pewnych patologii.
2. Oznaczanie poziomu trypsyny immunologicznej w suchej plamce krwi. Przy tej patologii wskaźnik IRT przekroczy dopuszczalny limit.
3. Capprogram. W przypadku mukowiscydozy w kale stwierdza się wzrost zawartości tłuszczu, włókien mięśniowych, ziaren skrobi i błonnika.
4. Jako opcję badania przesiewowego należy określić poziom albumin. Do badań weź kał noworodka. Wskaźnik ten nie powinien przekraczać 20 mg na gram suchej masy.
5. Analiza kliniczna krwi i moczu.
6. RTG klatki piersiowej.
7. Mikrobiologia plwociny.
8. Bronchoskopia.

Bardzo ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia choroby o podobnych objawach:

• enteropatia;
• astma oskrzelowa;
• zapalenie płuc.

Możliwe komplikacje

W przypadku braku odpowiedniego leczenia lub późnej diagnozy mogą wystąpić poważne konsekwencje. Tak więc każda postać mukowiscydozy może dawać powikłania w postaci zapalenia okostnej, zapalenia stawów, a nawet wpływać na rozwój fizyczny lub umysłowy narządów rozrodczych.

Możliwe konsekwencje postaci płucnej:

• odma płucna;
• krwioplucie;
• może rozpocząć się krwawienie z płuc;
• możliwy ropniak opłucnej;
• zapalenie opłucnej.

Postać jelitowa mukowiscydozy może wywołać następujące konsekwencje:

• niedrożność jelit;
• cukrzyca;
• nietolerancja glutenu;
• krwawienie z żołądka;
• może rozwinąć się kamica moczowa;
• marskość wątroby.

Mukowiscydoza u noworodków czasami prowadzi do:

• możliwa perforacja jelit;
• niedrożność jelit;
• rozwój zapalenia otrzewnej.

Leczenie

Ta choroba wymaga terapii przez całe życie, a kompleksowe leczenie jest ważne. Leczenie mukowiscydozy u dzieci i rodzaje leków będą zależeć od postaci choroby.

Zabiegi medyczne mogą być kierowane do:

• zastąpienie braku enzymów w trzustce;
• usunięcie lub upłynnienie lepkiej plwociny z oskrzeli;
• uzupełnienie brakujących pierwiastków śladowych i witamin;
• eliminacja procesu zakaźnego w płucach;
• upłynnienie żółci.

Rodzice powinni być przygotowani na to, że leki będą przepisywane w dawkach, które mogą przekraczać normy wiekowe. Faktem jest, że w przypadku mukowiscydozy wchłanianie leków jest trudne.

1. Lekarz przepisze enzymatyczną terapię zastępczą. Możesz zostać przepisany na Creon lub Pancytrat. Wymagana dawka leku jest wybierana indywidualnie przez lekarza podczas indywidualnej komunikacji z każdym dzieckiem. Przyjmowanie tych funduszy pomaga dzieciom rosnąć i rozwijać się, a także normalnie przybierać na wadze.
2. Przyjmowanie antybiotyków. Leki te są skierowane przeciwko drobnoustrojom chorobotwórczym namnażającym się w płucach i oskrzelach. Rodzaj potrzebnych antybiotyków jest określany na podstawie posiewu plwociny i wrażliwości mikroorganizmów. Siew odbywa się raz na trzy miesiące, nawet jeśli nie ma zaostrzenia. Przebieg przyjmowania antybiotyków jest przepisywany przez co najmniej dwa do trzech tygodni.
3. Terapia lekami mukolitycznymi. Przyjmowanie tych leków jest konieczne do rozrzedzenia plwociny. Dzieciom najczęściej przepisywany jest Pulmozim.
4. Kinezyterapia. Jest to zestaw ćwiczeń oddechowych. Ważne jest, aby ćwiczyć codziennie. Czas trwania codziennych ćwiczeń może się różnić w zależności od stanu dziecka. Możesz skorzystać z usług specjalistów lub nauczyć się tej gimnastyki samodzielnie.
5. Hepatoprotektory. Leki te znacząco poprawiają pracę wątroby oraz wpływają na rozrzedzenie żółci. Ursofalk można również przepisać - pomoże zapobiegać rozwojowi kamicy żółciowej lub marskości wątroby.
6. Terapia witaminowa.

Funkcje żywieniowe

Obfity napój

Dieta odgrywa ważną rolę w mukowiscydozie.

1. Ważne jest, aby zawartość kalorii w spożywanych pokarmach była o 15 procent wyższa niż normy wiekowe.
2. Konieczne jest, aby dieta zawierała białka w dużej objętości i bardzo mało tłuszczu.
3. Ważne jest, aby potrawy były solone, szczególnie w gorącym sezonie.
4. Picie dużej ilości wody to konieczność. Wiele uwagi poświęca się napojom o wysokim stężeniu cukru.
5. Ważne jest, aby przyjmować pokarmy zawierające witaminy, szczególną uwagę należy zwrócić na witaminy A, K, E, D.

Teraz już wiesz, jakie są dzieci z mukowiscydozą. Zadaniem rodziców na czas jest zwrócenie uwagi na obecność wątpliwych objawów, udanie się do kliniki i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza. Nie zapomnij o możliwych konsekwencjach. Zadbaj o zdrowie swoich pociech!

Mukowiscydoza u noworodków została po raz pierwszy opisana przez Landsteinera w 1905 roku. Przedstawiono szczegółową charakterystykę stanu klinicznego dzieci ze zmianami chorobowymi trzustki i niedrożnością smółkową (meconium ileus).

Nazwę „mukowiscydoza” nadał dopiero w 1944 roku Farber. Od tego czasu zakorzeniła się w międzynarodowej klasyfikacji chorób i jest używana do dziś.

Częstość występowania patologii wśród noworodków w krajach europejskich wynosi średnio 0,05%. W Rosji jest niższy - 0,01%. Maksymalną liczbę zarejestrowanych chorób obserwuje się w Danii i Wielkiej Brytanii. Częstotliwość wśród chłopców i dziewcząt jest taka sama.

Największą oczekiwaną długość życia osiągnęli lekarze w Danii. W tym kraju jest to 40 lat lub więcej. W Rosji średnia długość życia wynosi 25 lat.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją występującą wyłącznie w jednym genie. Patologia jest przenoszona przez mechanizm autosomalny recesywny, tj. nie występuje u każdego nosiciela patologicznego genu.

Jednocześnie ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% w każdej ciąży, jeśli ktoś ma mutację w tym genie.

Z klinicznego punktu widzenia zwyczajowo rozróżnia się nosicieli i chorych. Głównym objawem choroby jest porażka gruczołów wydzielania zewnętrznego i upośledzenie funkcji oddechowych.

Mukowiscydoza charakteryzuje się wieloorganizmem (mnogością zmian), w proces patologiczny mogą być zaangażowane zarówno gruczoły śluzotwórcze, jak i nieśluzotwórcze. Te ostatnie nie odgrywają jednak istotnej roli prognostycznej. Ich zaangażowanie charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem jonów chlorkowych i sodowych.

Choroba początkowo charakteryzuje się ciężkim przebiegiem. Obecnie nie istnieją skuteczne metody leczenia, co prowadzi do złego rokowania na całe życie.

Jednak wczesne wykrycie chorego dziecka, prowadzone w oddziale położniczym od 1. dnia życia, pozwala w porę rozpocząć leczenie objawowe i patogenetyczne. To znacznie poprawia jakość i długość życia..

Przyczyny i mechanizmy rozwoju mukowiscydozy

Przyczyna mukowiscydozy została ostatecznie ustalona w 1979 roku, kiedy zidentyfikowano nieprawidłowy gen, który był związany z rozwojem choroby. Znajduje się na 7. chromosomie.

Gen odpowiada za tworzenie białka znajdującego się na błonie komórek nabłonka. Główną funkcją tego białka jest zapewnienie transbłonowego transportu jonów chlorkowych, a także regulacja innych strumieni jonów.

Mechanizm rozwoju mukowiscydozy sprowadza się do sekwencyjnego zastępowania się nawzajem ogniwami:

• wadliwe białko nie działa jako kanał chlorkowy;
• w nabłonkach (komórkach nabłonkowych) gromadzi się duża ilość jonów chlorkowych, co prowadzi do zmiany ładunku elektrycznego w środowisku wewnątrzkomórkowym;
• inwersja elektryczna prowadzi do zwiększonego wchłaniania sodu do nabłonka;
• sód przyciąga wodę z przestrzeni śródmiąższowej;
• sekret gruczołów staje się bardziej skoncentrowany z powodu gwałtownego spadku wody w środowisku okołokomórkowym;
• wydalanie wydzieliny gruczołowej jest zaburzone i rozwija się niedrożność przewodów wydalniczych.

Prowadzi to do różnych zaburzeń czynnościowych narządów.

Występuje całkowite zablokowanie światła małych oskrzelików. Zmiany te stwarzają tło dla rozwoju przewlekłego stanu zapalnego w układzie oddechowym, prowadzącego do zniszczenia struktur tkanki łącznej tworzących elastyczną ramę oskrzeli.

W rezultacie pojawia się rozstrzenie oskrzeli (sączkowate wypustki drzewa oskrzelowego, w których często rozwija się infekcja). Na tym tle płuca nie mogą wykonywać podstawowych funkcji i rozwija się niedotlenienie.

Końcowym skutkiem mukowiscydozy tej postaci jest rozwój niewydolności serca i płuc, której korekcja zależy od rokowania na całe życie.

Uszkodzenie trzustki rozwija się w okresie wewnątrzmacicznym. W tej postaci tworzenie enzymów trzustkowych zachodzi normalnie, ale nie mogą one dostać się do dwunastnicy. To aktywuje autolizę (samotrawienie) trzustki z powstawaniem torbieli i proliferacją tkanki łącznej.

U 20% noworodków objawem mukowiscydozy jest niedrożność smółkowa. Ten stan charakteryzuje się tworzeniem lepkiej smółki z zablokowaniem końcowych odcinków jelita cienkiego.

U podstaw tego stanu leży naruszenie transportu jonów (sodu, chloru i wody), co prowadzi do zagęszczenia pierwotnego kału.

Formy choroby

Kliniczne formy mukowiscydozy powodują pewne trudności diagnostyczne.

Najpopularniejsze są 3 główne:

• płucny (15-20%);
• jelita (10%);
• mieszane - występuje połączona zmiana płuc i jelit (do 70% wszystkich zdiagnozowanych przypadków).

Objawy mukowiscydozy u dorosłych mogą być łagodne. Dlatego izolowana jest nawet wymazana postać choroby, która występuje pod „maskami” różnych patologii.

Forma jelitowa pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie, z reguły po przejściu dziecka na sztuczne karmienie. Po ustaniu przepływu mleka matki następuje niedobór enzymów trzustkowych u dzieci.

Prowadzi to do szeregu objawów klinicznych:

• wzdęcia z powodu aktywacji procesów gnilnych;
• powtarzające się wypróżnienia. W jasnym stolcu znajduje się duża ilość tłuszczu, co nadaje mu cuchnący zapach (objaw ten nazywa się stolcem tłuszczowym);
• po rozpoczęciu sadzenia dziecka na nocnik;
• suchość w jamie ustnej z powodu zwiększonej lepkości śliny;
• trudności z żuciem suchej karmy (z tego samego powodu) i potrzeba ciągłego picia podczas jedzenia;
• wczesny rozwój niedożywienia (opóźnienie wzrostu) i hipowitaminozy z powodu upośledzonych procesów wchłaniania w jelicie.

Mukowiscydoza jako choroba płuc obejmuje szereg zespołów klinicznych:

• obturacyjny (upośledzona drożność dróg oddechowych);
• przystąpienie wtórnej infekcji;
• rozstrzenie oskrzeli (miejscowe rozszerzenie oskrzeli);
• rozedma płuc (zwiększona przewiewność płuc);
• pneumosklerotyczne (proliferacja tkanki łącznej w płucach);
• niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Z reguły inni zauważają nienormalny stan dziecka. Ich uwagę zwracają takie znaki jak:

1. bladość skóry, która ma ziemisty odcień;
2. sinica opuszków palców i nosa;
3. duszność obserwowana nawet w spoczynku;
4. beczkowata klatka piersiowa związana z rozedmowym rozszerzeniem płuc;
5. końcowe paliczki palców przybierają postać „pałeczek perkusyjnych” na tle przewlekłego niedotlenienia;
6. słaby apetyt i ciężka chudość.

Pot pacjentów z mukowiscydozą od urodzenia zawiera wysokie stężenie chloru i sodu. Wskaźniki te są zwiększane o 5 lub więcej razy.

Podwyższona temperatura otoczenia powoduje jeszcze większą utratę soli. Rozwijające się zaburzenia elektrolitowe i metaboliczne (alkalizacja krwi) powodują częsty rozwój udaru cieplnego.

Objawy i objawy u dorosłych

Wymazane formy choroby zwykle wykrywane u dorosłych podczas losowego badania. Są one związane z określonymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do niewielkich uszkodzeń komórek nabłonka.

Choroba przebiega pod „maską” innych procesów patologicznych, dla których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska – związana z niedrożnością powrózka nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą przedostać się do nasienia;
• - związane ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjkowej, co zaburza transport plemników do macicy, opóźniając ich przedostanie się do pochwy.

Dlatego wszyscy pacjenci cierpiący na niepłodność, której przyczyny nie można ustalić standardowymi metodami badawczymi, muszą zostać skierowani do genetyka. Analiza materiału genetycznego i dodatkowe analizy biochemiczne mogą ujawnić wymazaną postać mukowiscydozy.

Objawy i przebieg mukowiscydozy u niemowląt

Objawy mukowiscydozy u dzieci w pierwszym miesiącu życia mogą objawiać się przedłużającą się żółtaczką noworodków. Zwykle żółtaczka noworodków powinna ustąpić w ciągu miesiąca po urodzeniu, ale w mukowiscydozie utrzymuje się przez kilka miesięcy.

Jego rozwój jest związany z pogrubieniem żółci. Stanowi temu towarzyszy aktywacja fibrogenezy w wątrobie. Z częstością od 5 do 10% u tych dzieci rozwija się marskość żółciowa wątroby, która ma wyjątkowo niekorzystny przebieg i wymaga przeszczepu wątroby.

Objawy niedrożności meoknialnej jako manifestacji mukowiscydozy można wykryć już w okresie prenatalnym – podczas drugiego lub trzeciego badania USG. Jednak częstotliwość ich wykrywania jest niska - tylko 10%.

Zwykle pierwsze kliniczne objawy mukowiscydozy pojawiają się zaraz po urodzeniu, stopniowo nasilając się w ciągu pierwszego roku życia. Są inwestowane w zespół niedrożności jelit. U chorych dzieci nie ma fizjologicznego stolca.

Do 2. dnia dziecko wydaje się niespokojne, wzdęcia, częste zarzucanie i wymioty, w których obecna jest żółć. W ciągu 2 dni stan stopniowo się pogarsza:

1. Skóra staje się sucha i blada.
2. Lęk przechodzi w letarg i adynamię.
3. Zwiększone odwodnienie i zatrucie.

Diagnostyka i testy

Diagnostykę laboratoryjną mukowiscydozy należy przeprowadzić w przypadku obecności charakterystycznych objawów klinicznych i anamnestycznych.

Obejmują one:

• obciążony wywiad rodzinny (szczególnie wskazanie zgonu dziecka w pierwszym roku życia, potwierdzona diagnoza mukowiscydozy u krewnych);
• wczesny początek choroby w dzieciństwie;
• stale postępujący kurs;
• dominujące uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i pokarmowego (klęska tego ostatniego zaczyna się nawet w macicy);
• niepłodność lub zmniejszona płodność u dorosłych.

Laboratoryjne metody diagnozowania mukowiscydozy to:

1) Test na immunoreaktywną trypsynę, prowadzone tylko dla dzieci w pierwszym miesiącu życia. Kryterium diagnostycznym jest przekroczenie standardowych wskaźników o 5-10 razy lub więcej.

Jednak wynik fałszywie dodatni można uzyskać w przypadku przeniesienia niedotlenienia podczas porodu. Ta analiza mukowiscydozy jest przeprowadzana w szpitalu położniczym w 4-5 dniu życia (krew do badań pobierana jest z pięty).

2) Test „potu”.- Najpopularniejszy. Polega na oznaczeniu w pocie stężenia sodu i chloru, które w mukowiscydozie są powyżej normy.

Materiałem może być dowolna komórka ludzkiego ciała, dzięki czemu metoda może być stosowana nawet w okresie prenatalnym.

Materiałem do badań jest krew pobrana z pępowiny (kordocenteza). Ta analiza zaleca testy genetyczne dla par zagrożonych.

Badania instrumentalne prowadzone z podejrzeniem mukowiscydozy mają na celu identyfikację pośrednich objawów tej choroby.

• radiografia płuc;
• bronchografia;
• spirografia;
• USG jamy brzusznej.

Leczenie mukowiscydozy prowadzi się kompleksowo metodami farmakologicznymi i fizjoterapeutycznymi, zmieniając jednocześnie styl życia.

Jego głównymi celami są:

1. Profilaktyka infekcji dróg oddechowych.
2. Zapewnienie odpowiedniego odżywiania.

Obowiązkowe obszary terapeutyczne mukowiscydozy to:

• stosowanie enzymatycznych preparatów trzustkowych, które eliminują upośledzone wchłanianie w jelicie;
• mukolityki rozrzedzają lepką plwocinę i skutecznie oczyszczają drzewo oskrzelowe;
• terapia antybakteryjna (zapobiegawcza i lecznicza) z dominującą drogą inhalacyjną podawania leków przez nebulizator;
• przyjmowanie leków przeciwzapalnych;
• przyjmowanie witamin;
• dietetyczne jedzenie;
• Uzdrawiająca sprawność fizyczna.

Dzieciom i dorosłym chorym na mukowiscydozę w celach terapeutycznych zaleca się uprawianie określonych sportów:

• badminton;
• tenis ziemny;
• jazda konna;
• golf;
• Siatkówka;
• Jazda rowerem;
• joga;
• pływanie;
• narty.

Zakazane sporty to:

• boks i inne rodzaje zapasów;
• Koszykówka;
• łyżwy;
• jazda motocyklem;
• nurkowanie;
• Podnoszenie ciężarów;
• hokej;
• piłka nożna.

Dietetyczne jedzenie opiera się na pewnych zasadach, które pomagają normalizować trawienie i poprawiać przyrost masy ciała u dziecka:

1. duża ilość białka w diecie;
2. brak tłuszczu;
3. liczba kalorii wzrasta do 130-150% normy wiekowej;
4. codzienne dodawanie do pożywienia witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (zaleca się dwukrotność dziennego zapotrzebowania).

Powikłania mukowiscydozy

Powikłania mukowiscydozy powstają wcześnie, ponieważ. prowadzenie etiotropowego leczenia tej choroby jest niemożliwe na tym etapie rozwoju medycyny. Terapia objawowa nie może wpływać na mechanizmy rozwoju procesu patologicznego.

Dlatego komplikacje, takie jak:

• zespół rozstrzeni oskrzeli;
• niewydolność serca (najpierw typ prawej komory, a następnie łączy się typ lewej komory);
• niewydolność oddechowa;
• marskość żółciowa;
• podatny na udar cieplny;
• perforacja jelit z rozwojem zapalenia otrzewnej;
• niedożywienie w dzieciństwie.

Rokowanie dla chorego zależy przede wszystkim od bezpieczeństwa czynnościowego układu oskrzelowo-płucnego.

Mukowiscydoza - kod mikrobiologiczny 10

W międzynarodowej klasyfikacji chorób mukowiscydozy znajduje się:

ICD-10: Klasa IV

E00-E90 - Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne

E70-E90 - Zaburzenia metaboliczne

• E84 Mukowiscydoza (w tym mukowiscydoza)
• E84.0 Mukowiscydoza z objawami płucnymi
• E84.1 Mukowiscydoza z objawami jelitowymi Niedrożność smółkowa (P75)
• E84.8 Mukowiscydoza z innymi objawami Mukowiscydoza z połączonymi objawami
• E84.9 Mukowiscydoza, nieokreślona

Treść artykułu

mukowiscydoza(mukowiscydoza trzustki) jest dziedziczną enzymopatią z transmisją autosomalną recesywną. Częstość występowania mukowiscydozy w niektórych krajach wynosi 1:1500 - 1:2000 noworodków. Znaczenie mukowiscydozy w praktyce pediatrycznej jest niezwykle duże, ponieważ choroba u małych dzieci występuje pod postacią zapalenia płuc i objawów dyspeptycznych z wysoką śmiertelnością, u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym - jako przewlekłe procesy oskrzelowo-płucne lub objawy dyspeptyczne z ciężkimi zmianami dystroficznymi .

Etiologia i patogeneza mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Większość badaczy popiera teorię recesywnego dziedzicznego przenoszenia choroby.
Przyjmuje się, że podstawą patogenezy mukowiscydozy jest naruszenie struktury mukopolisacharydów wchodzących w skład śluzu wydzielanego przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze oraz defekty błon komórkowych. Z powodu tych zaburzeń śluz staje się lepki, lepki, przejście wydzieliny (dysporia) jest utrudnione, dochodzi do deformacji, zwyrodnienia torbielowatego, aw niektórych miejscach do zablokowania przewodów wydalniczych gruczołów, po czym następuje wzrost gruboziarnistych włóknistych tkanka łączna. Jednocześnie rozwijają się zmiany torbielowate w trzustce, jelitach, śliniankach, oskrzelach, drogach żółciowych wewnątrzwątrobowych z upośledzoną funkcją odpowiednich narządów.

Patomorfologia mukowiscydozy

Makroskopowo trzustka jest prawie niezmieniona. Mikroskopowo widoczne są typowe zmiany: znaczna część zanikających zrazików zostaje zastąpiona tkanką łączną. Przewody wydalnicze są rozszerzone dyfuzyjnie, aż do powstania cyst wypełnionych śluzem. Nabłonek oskrzeli jest często zrogowaciały. Proliferację tkanki łącznej określa się okołonaczyniowo i okołooskrzelowo, rozstrzenie oskrzeli i torbiele. W jelitach - umiarkowany naciek zapalny błony śluzowej, stwardnienie warstwy podśluzówkowej. Gruczoły ślinowe mają zmiany mukowiscydotyczne. W wątrobie stwierdza się zmiany torbielowate w drogach żółciowych, rozlany naciek tłuszczowy, często ogniskową lub rozlaną marskość wątroby.

Klasyfikacja mukowiscydozy

Zgodnie z objawami klinicznymi wyróżnia się następujące formy choroby:
1) niedrożność jelit smółką;
2) oskrzelowo-płucny;
3) jelitowy;
4) uogólnione;
5) nieudane;
6) marskość żółciowa wątroby.

Klinika mukowiscydozy

Niedrożność smółkowa powstaje w wyniku zmian w smółce, która staje się lepka, lepka i zatyka światło jelita. Klinicznie choroba jest wykrywana pod koniec pierwszego, drugiego dnia życia dziecka. Występuje odmowa piersi, wymioty, wzdęcia, zatrzymanie stolca, gazy. W odbytnicy określa się śluz lub cuchnącą lepką smółkę. Badanie rentgenowskie wykazuje niedrożność jelit. Jeśli uda się uratować dziecko za pomocą operacji, to zwykle po 1-2 tygodniach pojawiają się inne objawy choroby, a przede wszystkim zmiany w układzie oddechowym.

Postać oskrzelowo-płucna

Postać oskrzelowo-płucna u większości pacjentów objawia się w pierwszych dniach życia stałym, czasem nasilonym, często krztuścowym kaszlem. Zwykle kaszel jest suchy, „brzuszny”, natrętny, często z parciem na wymioty. Często obserwuje się chrypkę głosu. Kaszel nasila się przy zmianie pozycji ciała. W płucach dźwięk pudła perkusyjnego, osłuchowy - ciężki oddech. Zaburzenia te są spowodowane ekstremalną lepkością i lepkością plwociny, która zatyka drogi oddechowe. W przyszłości obraz kliniczny rozwija się szybko lub stopniowo
gronkowcowe lub obustronne ogniskowe zapalenie płuc z ciężką niewydolnością oddechową.
Radiologicznie niepowikłane mukowiscydoza charakteryzuje się rozedmą płuc i zwiększoną liczbą komórek w płucach. Często obserwuje się segmentarną i zrazikową niedodmę, wskazującą na zablokowanie odpowiednich oskrzeli śluzem. Wraz z postępem procesu tworzą się nieodwracalne zmiany w zależności od rodzaju przewlekłego zapalenia płuc z rozstrzeniami oskrzeli.

forma jelitowa

W postaci jelitowej w obrazie klinicznym dominują objawy dyspeptyczne, które ujawniają się w pierwszych dniach lub miesiącach życia dziecka. Pojawiają się zarzucanie, wymioty, obfite, zwykle tłuste lub miękko uformowane (rzadziej płynne), zwykle cuchnące („mdłości”) stolce. W anamnezie często pojawiają się oznaki przerywanych zaparć, po których występuje niezależny lub przy pomocy lewatywy gruby, tłusty, tłusty stolec. Dzieci nie tolerują tłustych potraw, często cierpią na choroby układu oddechowego, słabo przybierają na wadze, są opóźnione w rozwoju fizycznym. Skórka ma charakterystyczne bladozielone zabarwienie. Często występuje wzrost i wzdęcia LIEOTEC, rozszerzenie naczyń żylnych przedniej ściany brzucha i klatki piersiowej.

Forma uogólniona (mieszana).

Postać uogólniona (mieszana) charakteryzuje się zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego i narządów oddechowych. W niektórych przypadkach ta postać występuje z zespołem obrzęku lub żółtaczki, wynikającym z mukowiscydozy wątroby. Zmiany kliniczne i morfologiczne mają charakter cięższego procesu w płucach, trzustce, jelitach, wątrobie.W postaci aborcyjnej klinika nie jest wyraźna i objawia się częstymi chorobami układu oddechowego i zaburzeniami układu pokarmowego.
Wskazaniami do badania dzieci w kierunku mukowiscydozy są: obecność w rodzinie chorych braci lub sióstr cierpiących na przewlekłe choroby płuc lub jelit; przedłużające się, nawracające lub przewlekłe zapalenie płuc u dziecka w każdym wieku; przewlekłe choroby przewodu pokarmowego o etiologii niezakaźnej; marskość żółciowa wątroby.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Rozpoznanie ustala się na podstawie typowego wywiadu, obrazu klinicznego, obecności obojętnego tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych i ziaren skrobi w koprogramie pacjenta.
Zgodnie z testem filmu rentgenowskiego ujawnia się spadek aktywności proteolitycznej kału. Ważnym objawem laboratoryjnym jest 2-5-krotny wzrost poziomu chlorków w pocie (norma to 40 mmol/l).

Rokowanie w mukowiscydozie

Decydujący jest stopień uszkodzenia dróg oddechowych. W 50 - 60% przypadków dzieci umierają w pierwszym roku życia. Rokowanie jest korzystniejsze w przypadku późniejszego ujawnienia się choroby i całkowicie zależy od stopnia uszkodzenia płuc. Odpowiednia terapia poprawia rokowanie.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy opiera się na postaci klinicznej choroby oraz stopniu stwierdzonych zaburzeń czynnościowych i organicznych. Dużą wagę należy przywiązywać do diety.
Pokarm powinien zawierać zwiększoną ilość białka oraz ograniczoną ilość tłuszczów i węglowodanów mącznych. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (retinol, ergokalcyferol, vikasol) należy podawać w podwójnej dawce.
Podstawą terapii postaci jelitowej jest stosowanie enzymów, głównie pankreatyny, w dużych dawkach jednostkowych (0,5 - 1 g3 - 4 razy dziennie). Ponadto konieczne jest przepisanie hormonów anabolicznych, apilaku, transfuzji osocza krwi, terapii ruchowej itp.
W przypadku zapalenia płuc należy przepisać terapię zwykle stosowaną w przypadku zaostrzenia przewlekłych procesów oskrzelowo-płucnych, tj. antybiotyki i inne środki lecznicze. Wchodzić głównie w postaci aerozoli. Koniecznie prowadź stymulujące, fizjoterapeutyczne i inne zajęcia. Pokazano mukolityki. Skuteczna N1-acetylocysteina (fluimucil, mucosolvin), która w postaci 10% roztworu stosowana jest do inhalacji, a także do iniekcji domięśniowych.