Zespół Gilberta: objawy i leczenie. Czym jest zespół Gilberta: choroba lub cecha indywidualna

W szerokim sensie zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, której towarzyszy wzrost ludzkiej krwi substancji zwanej „bilirubiną”.

W medycynie choroba ta jest często określana jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub niehemolityczna żółtaczka rodzinna. Zespół Gilberta nie dotyczy chorób nabytych, pacjenci rodzą się z tym odchyleniem.

Co to jest

Bilirubina to substancja będąca produktem przetwarzania starych krwinek czerwonych i hemoglobiny. W normalnym stanie takie składniki są wydalane z organizmu wraz ze stolcem.

Jeśli ten proces zostanie naruszony, pozostają w ludzkiej krwi. Skutkiem tego stanu jest zażółcenie białych błon oczu, niektórych obszarów skóry i zmiana składu żółci.

Ważnym elementem procesu metabolizmu bilirubiny w organizmie człowieka jest enzym zwany transferazą glukuronylową. W przypadku zespołu Gilberta brakuje tego pierwiastka. Bilirubina nie opuszcza organizmu, ale gromadzi się we krwi, powodując żółknięcie skóry.

Krótka historia medyczna

Po raz pierwszy zespół związany z genetycznym naruszeniem procesu utylizacji bilirubiny opisał francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, uważany za jednego z najjaśniejszych przedstawicieli szkoły terapeutycznej, którzy badali patologie wątroby i krwi.

Choroba otrzymała imię swojego odkrywcy, ale w źródłach medycznych określana jest również jako łagodna żółtaczka rodzinna lub konstytucyjna dysfunkcja wątroby.

Gilbert poprzez liczne badania nie tylko ujawnił dziedziczny charakter obecności odchyleń poziomu bilirubiny w osoczu krwi, ale także udowodnił, że w obecności takiego czynnika nie dochodzi do upośledzenia czynności wątroby ani dróg żółciowych. Odkrycie specjalisty zostało odnotowane w 1901 roku.

Rozpowszechnienie i znaczenie

Według National Institutes of Health prawie 10% światowej populacji jest nosicielami zespołu Gilberta. Identyfikacja tej choroby i zestawienie dokładnych statystyk komplikuje niewielka liczba objawów charakterystycznych dla choroby.

Pacjenci z reguły zwracają się do lekarzy z dolegliwościami dotyczącymi zażółcenia twardówki oczu lub niektórych obszarów skóry.

Przed pojawieniem się takich objawów możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Gilberta tylko poprzez badanie badań krwi pod kątem ilości bilirubiny.

Czynniki ryzyka

Pacjenci zagrożeni zespołem Gilberta wśród których krewnych są osoby z ustalonymi diagnozami tej choroby. Wrodzona nieprawidłowość poziomu bilirubiny we krwi jest przekazywana tylko na poziomie genetycznym. Jeśli jedno z rodziców ma taką chorobę, ryzyko przeniesienia jej na dziecko wynosi 50%. Główne objawy pojawiają się u mężczyzn po 30 latach.

Powody

Każda osoba ma dwie kopie genu, który bezpośrednio wpływa na występowanie zespołu Gilberta. Jedną z najczęstszych sytuacji jest posiadanie jednego złego genu.

U osób z takim czynnikiem przez całe życie poziom bilirubiny może się okresowo zmieniać, ale nie będzie obserwowane zażółcenie twardówki oczu lub skóry.

Dwa złe geny gwarantują, że pacjent ma zespół Gilberta.

Przyczyny zespołu Gilberta obejmują następujące czynniki:

• obecność mutacji w genie biorącym udział w produkcji bilirubiny;
• powikłanie stanu wyjściowego organizmu (pacjent z zespołem Gilbina) dodatkowymi czynnikami w postaci ciężkiego głodu, stresu, nadużywania złych nawyków lub przebytych chorób wirusowych.

Objawy i metody diagnozy

Przez długi czas zespół Gilberta może rozwijać się bezobjawowo. Objawy tej choroby nasilają się pod wpływem niektórych czynników zewnętrznych, takich jak nagły wysiłek fizyczny, ciągłe stresujące sytuacje, leczenie silnymi lekami lub przebyte choroby wirusowe. Alkohol lub nagłe zmiany w diecie mogą również wywołać objawy zespołu Gilberta.

Objawy zespołu Gilberta obejmują następujące czynniki:

• zażółcenie skóry w okolicy trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni lub okolic pachowych;
• pojawienie się żółtego odcienia twardówki oczu (białe błony);
• ogólny stan spowolnienia (zwiększone zmęczenie, brak apetytu, senność);
• zgaga, odbijanie i gorycz w ustach;
• dyskomfort w wątrobie.

Wraz z zaostrzeniem zespołu Gilberta pojawiają się objawy przypominające zatrucie alkoholem, ale są one niezwykle rzadkie. Objawy te obejmują trudności w znajdowaniu słów i ich wymawianiu, zmianę chodu, drgania mięśni, niekontrolowane wymioty lub zawroty głowy.

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na badaniu poziomu bilirubiny we krwi pacjenta oraz predyspozycji genetycznych. W większości przypadków choroba jest dziedziczna.

Rozwojowi zespołu Gilberta zawsze towarzyszy wzrost poziomu bilirubiny, spadek hemoglobiny i duża liczba niedojrzałych erytrocytów. Zmiany w testach moczu obserwuje się tylko w obecności zapalenia wątroby.

Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadzane są dodatkowe badania:

• tomografia wątroby;
• test fenobarbitalowy;
• reakcja organizmu na głód.

Leczenie

Zespół Gilberta nie jest chorobą zagrażającą życiu.. Nawet objawy choroby przebiegają z minimalnym dyskomfortem, a czasami pozostają niezauważone przez długi czas. Psychologiczne podniecenie u pacjentów powoduje zażółcenie skóry.

leki

W przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta zaleca się przyjmowanie leku „Fenobarbital”. Dawkowanie i przebieg leczenia ustala specjalista na podstawie istniejącego obrazu klinicznego.

Długotrwałe stosowanie tego leku lub jego niekontrolowane przyjmowanie może niekorzystnie wpływać na funkcjonowanie wątroby i stan układu nerwowego. Ponadto narzędzie ma toksyczny wpływ na organizm.

Korzystnie lek wpływa na skład żółci. Profilaktyczny przebieg jej przyjmowania trwa kilka tygodni. Stosowanie "Ursosana" w leczeniu zespołu Gilberta należy uzgodnić z lekarzem prowadzącym.

Przebieg leczenia zespołu Gilberta można uzupełnić lekami z następujących grup:

• środki żółciopędne;
• barbiturany;
• hepatoprotektory;
• enterosorbenty;
• diuretyki;
• aneuryna;
• leki poprawiające trawienie.

Leczenie środkami ludowymi

Zaleca się uzupełnienie procesu leczenia zespołu Gilberta specjalną dietą. Wraz z jedzeniem pacjent powinien otrzymać maksymalną ilość witamin i przydatnych składników. Konserwanty i szkodliwa żywność są całkowicie wyłączone z diety. Jedzenie powinno być przygotowywane wyłącznie przez gotowanie lub pieczenie.

Napary z następujących rodzajów ziół pomagają normalizować poziom bilirubiny:

• nagietek;
• nieśmiertelnik;
• wrotycz pospolity;
• cykoria;
• kwaśnica;
• dzika róża;

Te składniki można zaparzyć w tradycyjny sposób.- jedna łyżeczka mieszanki na szklankę wrzącej wody. Odwary są przygotowywane przez napar lub krótkie gotowanie. Zaleca się przyjmowanie środków ludowych w kilkutygodniowych kursach. Codziennie wywar należy spożywać co najmniej trzy razy dziennie po jednej szklance.

Zapobieganie

Nie można nabyć zespołu Gilberta w ciągu życia, choroba jest przenoszona na poziomie genetycznym. Fakt obecności takiej choroby można stwierdzić tylko na podstawie odpowiednich badań krwi. Nie ma środków zapobiegawczych, aby zapobiec takiemu odchyleniu.

W przypadku pacjentów zagrożonych eksperci zalecają dokładne rozważenie stanu zdrowia i wykluczenie czynników, które mogą prowadzić do zaostrzenia objawów zespołu Gilberta.

Wideo na temat: choroba Gilberta

Te środki zapobiegawcze obejmują:

• rezygnacja ze złych nawyków (alkohol, palenie itp.);
• przestrzeganie zasad zdrowego odżywiania;
• umiarkowana aktywność fizyczna;
• przestrzeganie instrukcji stosowania leków, których skutki uboczne obejmują negatywny wpływ na wątrobę;
• coroczne badanie kliniczne (pełne badanie lekarskie).

Prognoza

Zespół Gilberta nie wpływa na długość życia pacjentów. Trudno jednak nazwać chorobę całkowicie bezpieczną. Faktem jest, że powikłania choroby mogą prowadzić do pewnych zmian w zdolności do pracy wątroby i zwiększenia jej wrażliwości na alkohol, niezdrową żywność lub inne negatywne czynniki.

W wyniku takiego procesu może wystąpić inny rodzaj żółtaczki, aż do zapalenia wątroby. Przy ustalaniu diagnozy zespołu Gilberta ważne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych i zapobieganie powikłaniom zdrowotnym.

Zespół Gilberta (GS) to dziedziczna hepatoza barwnikowa, w której wątroba nie może w pełni przetworzyć związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoki poziom bilirubiny jest oznaką, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku SF wątroba zwykle pozostaje w normie.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Diagnozę stawia się zwykle u późnych nastolatków lub wczesnych lat dwudziestych. Jeśli osoby z SF mają epizody hiperbilirubinemii, są one zwykle łagodne i pojawiają się, gdy organizm jest pod wpływem stresu, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (postu), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym zespołem nie ma żadnych oznak ani objawów choroby i diagnozuje się je tylko wtedy, gdy rutynowe badania krwi wykazują podwyższony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjna dysfunkcja wątroby;
• rodzinna żółtaczka niehemolityczna;
• choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Zaburzenia w genie UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu glukuronozylotransferazy, znajdującego się głównie w komórkach wątroby, który jest potrzebny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych krwinek czerwonych zawierających hemoglobinę, białko przenoszące tlen we krwi.

Zazwyczaj czerwone krwinki żyją około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina jest rozkładana na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem musi zostać usunięty z ciała.

Usunięcie hemu nazywa się glukuronidacją. Hem rozkłada się na pomarańczowo-żółty pigment, „pośrednią” lub niesprzężoną bilirubinę. Ta pośrednia bilirubina trafia do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą difosforanu urodyny i przekształcana do postaci rozpuszczalnej w wodzie. To jest „skoniugowana” bilirubina.

Bilirubina sprzężona jest wydzielana do żółci, ten płyn ustrojowy wspomaga trawienie. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe - sterkobilinę. Następnie jest wydalany z kałem i moczem.

Osoby z SF mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu glukuronozylotransferazy. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowana. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi, które powodują zespół Gilberta, rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że do rozwoju choroby mogą być wymagane dodatkowe czynniki, takie jak warunki, które jeszcze bardziej utrudniają proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą się zbyt łatwo rozpaść, uwalniając nadmiar bilirubiny, a uszkodzony enzym nie może wykonać swojej pracy. Odwrotnie, ruch bilirubiny do wątroby, gdzie byłaby glukuronowana, może być zaburzony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Poza odziedziczeniem uszkodzonego genu nie ma czynników ryzyka rozwoju GS. Zaburzenie nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi ani poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość, zapalenie wątroby typu B lub zapalenie wątroby typu C.

Zespół Gilberta jest chorobą autosomalną recesywną.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tego powielania zaburzenia genetyczne pojawiają się, gdy odziedziczone zostaną dwa uszkodzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad prawidłowym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen z pary jest nieprawidłowy.

Recesywny typ dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie kompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (usuwa) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża właśnie za takim mechanizmem dziedziczenia. Tylko w przypadku wariantu homozygotycznego dochodzi do zespołu, gdy dwa geny są wadliwe. Ale ryzyko rozwoju tego wariantu jest dość wysokie, ponieważ heterozygotyczny gen zespołu Gilberta jest bardzo powszechny w populacji. Osoby te są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie objawia się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie autosomalne recesywne sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są chorzy na tę chorobę;
• u pacjentów z tym zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Niedawno choroba Gilberta została uznana za chorobę autosomalną dominującą (choroba występuje, gdy uszkodzony jest tylko jeden gen w parze). Współczesne badania obaliły ten pogląd. Naukowcy odkryli również, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko zachorowania na chorobę Gilberta od rodziców z dominującym typem znacznie wzrosłoby.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób z GS ma krótkie epizody żółtaczki(zażółcenie białek oczu i skóry) z powodu gromadzenia się bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle powoduje tylko nieznaczny wzrost stężenia bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podikteryczne). Najczęściej dotyczy to oczu.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• czuć się zmęczonym;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - powszechna patologia przewodu pokarmowego, prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć i;
• kłopoty z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• zły stan zdrowia w ogóle.

U części pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• uczucie strachu bez powodu i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasami przechodzący w długą depresję;
• drażliwość;
• istnieje tendencja do angażowania się w zachowania aspołeczne.

Objawy te nie zawsze są spowodowane wzrostem. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

To nie tyle manifestacja zaburzenia rani psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitalne, które zaczęło się od młodości. Regularne badania od wielu lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy bezpodstawnie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni zmuszeni są wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Jednak te problemy niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem bilirubiny, ale mogą wskazywać na chorobę inną niż GS.

Około jedna trzecia osób z tym zaburzeniem nie ma żadnych objawów. Dlatego rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy, że dziecko ma syndrom, dopóki nie zostaną przeprowadzone badania nad niepowiązanym problemem.

Diagnoza uwzględnia dziedziczny charakter choroby, początek manifestacji, przewlekły charakter przebiegu z krótkimi zaostrzeniami i niewielkim wzrostem ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań w celu wykluczenia innych chorób o podobnych cechach.

Typ studiów	Wyniki z GS	Wyniki w innych chorobach
Ogólna analiza krwi	Obecność niedojrzałych erytrocytów (retikulocytoza), zmniejszenie stężenia hemoglobiny	przy żółtaczce hemolitycznej mogą pojawić się retikulocyty i niski poziom hemoglobiny
Ogólna analiza moczu	Brak zmiany	Urobilinogen i bilirubina wskazują na obecność zapalenia wątroby
Biochemiczne badanie krwi	Poziom glukozy jest prawidłowy lub obniżony, albuminy, ALT, AST, gamma-transpeptydaza glutamylowa (GGTP) mieszczą się w granicach normy, test tymolowy jest ujemny, bilirubina pośrednia jest podwyższona, bezpośrednia pozostaje w normie lub nieznacznie wzrasta	Niska albumina jest charakterystyczna dla chorób wątroby i nerek; z zapaleniem wątroby, wysokim poziomem ALT, AST i dodatnim testem tymolowym; fosfataza alkaliczna gwałtownie wzrasta z mechaniczną przeszkodą w odpływie żółci
Badanie krzepliwości krwi	Wskaźnik zakrzepicy i czas zakrzepicy są w normie	Zmiany wskazują na przewlekłą chorobę wątroby
Autoimmunologiczne testy wątroby	Brak autoprzeciwciał	Autoprzeciwciała wątrobowe są wykrywane w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby
ultradźwięk	Nie ma zmian w budowie wątroby. Podczas zaostrzenia możliwy jest niewielki wzrost narządu	Powiększona śledziona może wskazywać na inne choroby wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań wykluczy inne patologie, a tym samym potwierdzi zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta ze 100% prawdopodobieństwem:

• molekularna analiza genetyczna- za pomocą PCR wykryto nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za początek choroby;
• biopsja igłowa wątroby- za pomocą specjalnej igły pobiera się mały kawałek wątroby do analizy, następnie materiał bada się pod mikroskopem. Ta procedura jest wykonywana, aby wykluczyć raka, marskość lub zapalenie wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły GS nie wymaga leczenia. Aby powstrzymać zaostrzenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które je spowodowały. Następnie ilość bilirubiny zwykle gwałtownie spada.

Należy wziąć pod uwagę ograniczoną pojemność wątroby.

Jednak niektórzy pacjenci wymagają stosowania leków. Nie zawsze są przepisywane przez specjalistę, często pacjenci sami wybierają dla siebie skuteczne leki:

1. Wśród osób z zespołem jest najbardziej popularny. Lek o działaniu uspokajającym, nawet w małej dawce, skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek uzależnia; po zaprzestaniu przyjmowania działanie leku ustaje, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań z wątroby; lekkie działanie uspokajające przeszkadza w czynnościach wymagających zwiększonej koncentracji.
2. Flumecynol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukuronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny w flumecynolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały i utrzymuje się 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Leki są stosowane jako środki przeciwwymiotne. Pobudzając motorykę przewodu pokarmowego i wydzielanie żółci, lek dobrze likwiduje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. enzymy trawienne. Leki znacząco łagodzą objawy żołądkowo-jelitowe podczas zaostrzeń.

Zdrowe odżywianie odgrywa kluczową rolę w SS.

Posiłki powinny być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i przynajmniej 4 razy dziennie.

Dieta ta działa pobudzająco na motorykę żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelit, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i pracę wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna zawierać wystarczającą ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Polecany kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest spożywanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, płatki owsiane itp.) i lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokowartościowe białka, odpowiednie są łagodne dania rybne, owoce morza, jajka i produkty mleczne. Nie zaleca się całkowitego wyłączenia mięsa z diety. Kawę lepiej zamienić na herbatę.

Nie ma ścisłych ograniczeń dotyczących konkretnych produktów. Możesz jeść wszystko, ale z umiarem.

Niedopuszczalna jest ścisła dieta wegetariańska, ponieważ nie dostarczy wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również negatywnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta to choroba trwająca całe życie. Patologia nie wymaga jednak leczenia, gdyż nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nimi objawy są zwykle krótkotrwałe i ostatecznie ustępują.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę ani wielkość aktywności fizycznej, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zbilansowanej diety i wytyczne dotyczące aktywności fizycznej.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na to około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczny i najczęściej występuje na kontynencie afrykańskim, ale występuje również u mieszkańców krajów europejskich oraz osób mieszkających w Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, dlaczego jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Bilirubina to substancja będąca produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W przypadku zespołu Gilberta obserwuje się zwiększoną jego zawartość we krwi z powodu zmniejszenia aktywności produkcji enzymu transferazy glukuronylowej. Choroba ta nie wywołuje żadnych szczególnie poważnych zmian w budowie wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w woreczku żółciowym.

Z pochodzenia zespół Gilberta to:

• wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
• manifestujące się (charakteryzujące się obecnością powyższej patologii w historii medycznej).

Aby określić postać zespołu obserwowanego w konkretnym przypadku, pacjent jest wysyłany do analizy genetycznej. Istnieją 2 formy choroby:

• homozygotyczny (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozygotyczne (UGT1A1 TA6/TA7).

Zespół przebiega z manifestacją takich objawów klinicznych:

oznaki	Opis
Żółtaczka	Występuje żółte zabarwienie skóry i błon śluzowych, ale kolor kału i moczu nie zmienia się, jak ma to miejsce w przypadku zapalenia wątroby (wirusowego i alkoholowego). Najczęściej ten objaw w zespole objawia się nadmiernym obciążeniem wątroby związanym z niedożywieniem, stosowaniem niektórych leków, narażeniem na alkohol itp.
Objawy dyspeptyczne	Wraz z zespołem występują niezwykle rzadko i towarzyszą im objawy, takie jak nudności, wymioty, wzdęcia, zaparcia, na przemian z biegunką itp., Od kiedy pojawia się ta patologia, nie tylko praca wątroby, ale także inne narządy przewód pokarmowy jest zaburzony.
Zespół astenowegetatywny	Pojawia się z niewydolnością komórek wątrobowych, w postaci objawów takich jak zmęczenie, niespokojny sen, osłabienie, nagła utrata wagi. Ponadto z biegiem czasu obserwuje się powolne tempo reakcji i upośledzenie pamięci.
Ukryty wygląd (brak oznak zewnętrznych lub ich słabe nasilenie)	Zespół Gilberta jest dziedziczny (zarówno po ojcu, jak i po matce) i może również wystąpić pod wpływem następujących czynników: choroby zakaźne i wirusowe; otrzymał obrażenia; miesiączka; niedożywienie (w tym post); nasłonecznienie; zaburzony wzorzec snu; odwodnienie; stres i depresja; przyjmowanie niektórych leków; używanie różnego rodzaju napojów alkoholowych (nawet niskoalkoholowych); interwencja chirurgiczna.

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także pogorszyć nasilenie patologii już obecnej u osoby. Zespół może być aktywny lub mniej wyraźny, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

1. Kiedy pojawiły się objawy (ból, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
2. Czy na wystąpienie tego schorzenia wpłynęły jakieś czynniki (czy pacjent nadużywał alkoholu, czy były interwencje chirurgiczne, czy w najbliższym czasie chorował na choroby zakaźne itp.)?
3. Czy w rodzinie były osoby z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu wykonuje się badanie wizualne. Lekarz zwraca uwagę na obecność (brak) żółtaczki, bólu występującego podczas sondowania brzucha i innych objawów. Laboratoryjne i instrumentalne metody badania są również obowiązkowe dla diagnozy zespołu.

Objawy

Objawy zespołu są podzielone na 2 grupy - obowiązkową i warunkową. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się w następujący sposób:

• przebarwienia skóry (zażółcenie) i błon śluzowych;
• pogorszenie stanu ogólnego (osłabienie, zwiększone zmęczenie) bez oczywistych przyczyn;
• powstawanie Xanthelasma w powiekach;
• zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
• utrata apetytu.

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w postaci:

• uczucie ciężkości w podżebrzu (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
• migreny i zawroty głowy;
• gwałtowna zmiana nastroju, drażliwość (upośledzony stan psycho-emocjonalny);
• ból mięśni;
• swędzący;
• drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
• nadpotliwość;
• wzdęcia i nudności;
• zaburzenia stolca (pacjent ma biegunkę).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadzane są specjalne testy:

1. Mianowanie testu z głodem. Po dwudniowym poście następuje znaczny wzrost stężenia bilirubiny.
2. Wykorzystanie próbek z kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej erytrocytów i wzrost poziomu bilirubiny.
3. Powołanie próbki z Fenobarbitalem. Zastosowanie leku w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na wzrost aktywności pewnego enzymu (transferazy glukuronylowej), który promuje wiązanie pośredniej bilirubiny i jej zmniejszenie.
4. Zastosowanie metody badań molekularnego DNA. Jest to metoda pomagająca określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego region promotorowy.

Aby postawić diagnozę zespołu Gilberta, ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

1. ZAK. W obecności zespołu możliwy jest wzrost poziomu hemoglobiny, wzrost zawartości retikulocytów.
2. Analiza biochemiczna krwi (występuje podwyższony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
3. Koagulogram. W przypadku zespołu krzepliwość jest normalna lub występuje jej niewielki spadek.
4. Diagnostyka molekularna (przeprowadzana jest analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
5. Badanie krwi na obecność (brak) wirusowego zapalenia wątroby.
6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom możliwa jest ocena ryzyka rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 to wskaźnik wskazujący na brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, powinieneś wiedzieć, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
7. Analiza moczu (oceniany jest jego kolor i inne wskaźniki).
8. Analiza kału na sterkobilinę. Przy tej diagnozie musi być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto w diagnostyce zespołu stosuje się niektóre metody instrumentalne i inne:

Podejścia do terapii

• odmowa spożywania szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
• ograniczenie obciążeń (związane z pracą zawodową);
• wykluczenie alkoholu;
• przepisywanie i przyjmowanie leków poprawiających stan i funkcjonowanie wątroby, a także wspomagających odpływ żółci;
• wyznaczenie terapii witaminowej (witaminy z grupy B są w tym przypadku szczególnie przydatne).

Wpływ medyczny

Gdy wystąpią objawy zespołu, przepisuje się szereg takich leków:

• barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, lęk i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu patologicznemu stanowi);
• środki żółciopędne (prowadzą do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
• hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
• leki, które pomagają zapobiegać rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
• enterosorbenty (substancje, które po dostaniu się do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie naturalnie je usuwać).

W zaburzeniach dyspeptycznych stosuje się różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzającą się w skórze.

domowe metody

W tym przypadku można również zastosować alternatywne metody leczenia. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być uzgodnione z lekarzem prowadzącym. Następujące zioła pomagają normalizować poziom bilirubiny:

Zdrowe jedzenie

Prawidłowe odżywianie jest podstawą leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

Zatwierdzone produkty

Produkty zabronione

kompoty, soki, słaba kawa i herbata; ciasteczka (tylko chude), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej; twarożek, sery, mleko w proszku, skondensowane lub pełne (niskotłuszczowe); różne pierwsze dania (głównie zupy); olej w małych ilościach (zarówno roślinny, jak i masło); chude mięso i kiełbaski mleczne; chuda ryba; zboża (lekkie); warzywa (najlepiej rodzime); jajka; jagody i owoce (niekwaśne); słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.

chleb (świeżo upieczony), bogate wypieki; smalec i różne oleje spożywcze (zwłaszcza margaryna); zupy rybne, grzybowe i mięsne; mięso i ryby odmian tłuszczowych; przygotowane z nich warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiew, szczaw, szpinak; jajka (smażone lub gotowane na twardo); pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda; konserwy rybne i warzywne, wędliny; mocna kawa, kakao; słodycze takie jak: czekolada, różne kremy i lody; jagody i owoce (kwaśne); alkohol.

Leczenie u kobiet w ciąży i dzieci

Leczenie dzieci z zespołem powinno być prowadzone z ostrożnością, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, dlatego są przepisywane:

• leki pomagające obniżyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
• leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają czynność wątroby): Enterosgel, Enzym;
• przyjmowanie leków żółciopędnych (wyeliminowanie bilirubiny): Ursofalk;
• przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnia obronę organizmu).

Tatiana: „Kiedy leżałam w szpitalu z nowo narodzoną córką, postanowiliśmy zbadać dziecko pod kątem zespołu Gilberta, ponieważ moja rodzina miała takie problemy. Musiałem odstawić córkę od piersi przez kilka dni (byli na mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co również jest wskaźnikiem.

Wysłali krew do badań do centrum genetycznego, a odpowiedź była „niewyraźna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności zespołu u mojej córki) i zaproponowali wykonanie badań na inne stanowiska w celu potwierdzenia diagnozy przez eliminację . Ale nie zrobiliśmy tego. Znam swoje dziedzictwo. W każdym razie najniebezpieczniejszy syndrom dotyczy noworodków, ponieważ ich ciało jest słabe.

Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest zjawiskiem niezwykle rzadkim. Jeśli cierpiał na to jeden z krewnych kobiety lub jej męża, musi koniecznie poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardowe: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

Anna: „Moja siostra dostała tego syndromu od mojego taty (miał żółtaczkę w młodości). Tanya przypadkowo dowiedziała się o tej chorobie dopiero, gdy zaczęła robić testy w ciąży (jej poziom bilirubiny był podwyższony). Zasadniczo w zespole nie ma nic szczególnie strasznego, z wyjątkiem objawów zewnętrznych (tata ma żółte źrenice, ale prawie nie jest to zauważalne). Nie dostałem tego syndromu. Nie jest więc faktem, że nawet przy takiej dziedziczności choroba się objawi.

Irina: „U mojej przyjaciółki zdiagnozowano zespół Gilberta od urodzenia. Całe życie pije Karsil. Teraz jego dziewczyna jest w ciąży i boi się, że dziecko również zachoruje. Chociaż rozumie, że nie jest to śmiertelne, nie chce, aby dziecko przez całe życie brało tabletki, tak jak jej mąż. Lekarze twierdzą, że nie powinieneś się martwić - najważniejsze jest okresowe picie hepatoprotektorów.

Jak żyć z patologią?

W obecności zespołu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, rodzić dzieci i pełnić służbę wojskową. Ostatni punkt wart jest bliższego przyjrzenia się.

W procesie wypełniania aktu o wojskowym urzędzie rejestracyjnym i rekrutacyjnym z zespołem podaje się kategorię B (ważną, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie dużego wysiłku fizycznego, stresu i głodu.

Jeśli stan zdrowia żołnierza się pogorszy, można go umieścić w szpitalu wojskowym, a nawet wypisać z wojska. Jeśli pacjent ma inne choroby współistniejące wraz z zespołem, młody człowiek z taką diagnozą może otrzymać odroczenie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest sprawny tylko w czasie wojny).

Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

Należy również pamiętać, że:

1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest to choroba dziedziczna.
2. Wymagane jest zmniejszenie lub całkowite wyeliminowanie wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
3. Ważne jest, aby unikać spożywania napojów alkoholowych.
4. Konieczna jest rezygnacja ze złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
5. Bardzo ważne jest przeprowadzanie corocznych badań kontrolnych w celu wykrycia i/lub leczenia choroby wątroby.

Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez niezbędnego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto w obecności zewnętrznych objawów osoba odczuwa pewien dyskomfort podczas przebywania w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest to możliwe, jeśli zastosujesz się do podstawowych zaleceń specjalistów.

Stan, w którym osoba sama lub jej bliscy zauważają żółte zabarwienie skóry lub oczu (często dzieje się to po uczcie z użyciem różnych pokarmów), po dokładniejszym zbadaniu może okazać się zespołem Gilberta.

Lekarz dowolnej specjalizacji może również podejrzewać obecność patologii, jeśli w okresie jej zaostrzenia konieczne było wykonanie analizy zwanej „testami wątrobowymi” lub poddanie się badaniu.

Definicja terminu

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) to przewlekła, łagodna choroba wątroby, której towarzyszy epizodyczne żółtaczkowe zabarwienie twardówki i skóry, a czasem inne objawy związane ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi. Choroba przebiega falami: okresy bez objawów patologicznych zastępują zaostrzenia, które pojawiają się głównie po spożyciu określonych pokarmów lub alkoholu. Przy ciągłym stosowaniu pokarmu „nieodpowiedniego” dla enzymów wątrobowych można zauważyć przewlekły przebieg choroby.

Ta patologia jest związana z defektem genu przekazywanego od rodziców. Nie prowadzi do poważnego zniszczenia wątroby, jak to się dzieje, ale może być powikłane zapaleniem dróg żółciowych lub (patrz).

Niektórzy lekarze uważają zespół Gilberta nie za chorobę, ale za cechę genetyczną organizmu. To nieprawda: enzym, którego naruszenie syntezy leży u podstaw patologii, bierze udział w neutralizacji różnych substancji toksycznych. Oznacza to, że jeśli cierpi jakaś funkcja narządu, stan ten można bezpiecznie nazwać chorobą.

Co dzieje się w ciele z tym zespołem

Bilirubina, która powoduje, że białka skóry i oczu zmieniają światło słoneczne, jest substancją utworzoną z hemoglobiny. Po przeżyciu 120 dni w śledzionie rozkłada się czerwony krwinek, erytrocyt, z którego uwalniany jest hem - niebiałkowy związek zawierający żelazo i globina - białko. Ten ostatni, rozpadając się na składniki, jest wchłaniany przez krew. Hem tworzy również rozpuszczalną w tłuszczach bilirubinę pośrednią.

Wraz z zaostrzeniem skóra ma bardziej żółtawy kolor. Może powodować żółknięcie zarówno skóry całego ciała, jak i niektórych okolic – stóp, dłoni, trójkąta nosowo-wargowego, pach.

Ponieważ jest to toksyczny substrat (głównie dla mózgu), organizm stara się go jak najszybciej zneutralizować. W tym celu jest związany z głównym białkiem krwi - albuminą, która przenosi bilirubinę (jej pośrednią frakcję) do wątroby.

Tam część czeka na enzym transferazę UDP-glukuronylową, która przyłączając do niej glukuronian czyni ją rozpuszczalną w wodzie i mniej toksyczną. Taka bilirubina (jest już nazywana bezpośrednią, związaną) jest wydalana z zawartością jelita i moczu.

Zespół Gilberta jest patognomoniczny z naruszeniem:

• przenikanie bilirubiny pośredniej do hepatocytów (komórek wątroby);
• dostarczanie go do tych obszarów, w których działa transferaza UDP-glukuronylo;
• wiązanie z glukuronianem.

Oznacza to, że we krwi z zespołem Gilberta wzrasta poziom rozpuszczalnej w tłuszczach bilirubiny pośredniej. Z łatwością przenika do wielu komórek (błony wszystkich komórek są reprezentowane przez podwójną warstwę lipidową). Tam odnajduje mitochondria, przedostaje się do ich wnętrza (ich powłoka również składa się głównie z lipidów) i czasowo zaburza najważniejsze dla komórek procesy: oddychanie tkanek, fosforylację oksydacyjną, syntezę białek i inne.

Podczas gdy bilirubina pośrednia wzrasta w granicach 60 μmol / l (w tempie 1,70 - 8,51 μmol / l), wpływa to na mitochondria tkanek obwodowych. Jeśli jej poziom jest wyższy, substancja rozpuszczalna w tłuszczach ma szansę przeniknąć do mózgu i uderzyć w struktury odpowiedzialne za wykonywanie różnych procesów życiowych. Najbardziej zagrażająca życiu impregnacja bilirubiną ośrodków odpowiedzialnych za oddychanie i pracę serca. Chociaż ten ostatni nie jest związany z tym zespołem (tutaj bilirubina czasami wzrasta do wysokich wartości), ale w połączeniu ze zmianą lekową, wirusową lub alkoholową taki obraz jest możliwy.

Kiedy zespół pojawił się całkiem niedawno, nie ma jeszcze zmian w wątrobie. Ale kiedy obserwuje się to u człowieka przez długi czas, w jego komórkach zaczyna osadzać się złotobrązowy pigment. Same ulegają degeneracji białek, a macierz pozakomórkowa zaczyna ulegać bliznowaceniu.

Statystyki chorób

Zespół Gilberta jest dość powszechną patologią wśród populacji całego świata. Występuje u 2 – 10% Europejczyków, co trzydziesty Azjata, natomiast najczęściej chorują Afrykanie – choroba jest odnotowywana u co trzeciego.

Choroba objawia się w wieku 12 - 30 lat, kiedy w organizmie obserwuje się wzrost hormonów płciowych. Mężczyźni chorują 5-7 razy częściej: wynika to z wpływu męskich hormonów płciowych na metabolizm bilirubiny.

Cierpiało na nią wiele znanych osób, co jednak nie przeszkodziło im w osiągnięciu życiowego sukcesu. Wśród nich są Napoleon Bonaparte, tenisista Henry Austin i prawdopodobnie Michaił Lermontow.

Powody

Przyczyny rozwoju zespołu Gilberta są genetyczne. Rozwija się u osób, które odziedziczyły po obojgu rodzicach pewien defekt drugiego chromosomu: w miejscu, które odpowiada za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych – urydynodifosforano-glukuronylotransferazy (lub bilirubiny-UGT1A1) – dwóch dodatkowych „cegiełek” " pojawić się. Są to kwasy nukleinowe, tymina i adenina, które można wprowadzać raz lub więcej razy. Nasilenie przebiegu choroby, czas jej zaostrzenia i dobre samopoczucie będą zależeć od liczby „wkładek”.

W efekcie zawartość enzymu zostaje obniżona do 80%, dlatego jego zadanie – przemiana bardziej toksycznej dla mózgu bilirubiny pośredniej we frakcję związaną – jest wykonywane znacznie gorzej.

Ten defekt chromosomowy często daje się odczuć dopiero od okresu dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ androgenów na ten proces, zespół Gilberta jest częściej odnotowywany w populacji męskiej.

Jak ten gen jest przekazywany?

Mechanizm transmisji nazywa się autosomalnie recesywnym. Oznacza to:

• nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, że nieprawidłowy gen może objawiać się u osoby dowolnej płci;
• każda osoba ma parę każdego chromosomu. Jeśli ma 2 wadliwe drugie chromosomy, pojawią się objawy zespołu Gilberta. Kiedy zdrowy gen znajduje się na sparowanym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką anomalią genu staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo wystąpienia większości chorób związanych z genomem recesywnym nie jest bardzo duże, ponieważ jeśli na drugim podobnym chromosomie jest dominujący allel, osoba stanie się tylko nosicielem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: aż 45% populacji ma wadliwy gen, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest dość wysoka.

czynniki wyzwalające

Zwykle zespół nie rozwija się od zera, ponieważ 20-30% UDP-glukuronylotransferazy w normalnych warunkach zaspokaja potrzeby organizmu. Pierwsze objawy choroby Gilberta pojawiają się po:

• nadużywanie alkoholu;
• przyjmowanie leków anabolicznych;
• ciężka aktywność fizyczna;
• przyjmowanie leków zawierających paracetamol, aspirynę; stosowanie antybiotyków ryfampicyny lub streptomycyny;
• post;
• przepracowanie i stres;
• odwodnienie;
• operacje;
• leczenie lekami „Prednizolon”, „Deksametazon”, „Diprospan” lub inne, oparte na hormonach glukokortykoidowych;
• spożywanie dużych ilości jedzenia, zwłaszcza tłustego.

Te same czynniki zaostrzają przebieg choroby i wywołują jej nawrót.

Rodzaje zespołu

Choroba jest klasyfikowana według dwóch kryteriów:

• Obecność dodatkowego zniszczenia czerwonych krwinek (hemoliza). Jeśli choroba postępuje z hemolizą, bilirubina pośrednia jest początkowo podwyższona, jeszcze przed zderzeniem z blokadą, w postaci defektu enzymu UDP-glukuronylotransferazy.
• Związek z wirusowym zapaleniem wątroby (choroba Botkina, wirusowe zapalenie wątroby typu B, C). Jeśli osoba, która ma dwa wadliwe drugie chromosomy, cierpi na ostre zapalenie wątroby pochodzenia wirusowego, patologia objawia się wcześniej, do 13 lat. W przeciwnym razie objawia się za 12-30 lat.

Objawy

Obowiązkowe dla zaostrzenia objawów zespołu Gilberta są:

• pojawiające się okresowo i/lub białka oczu (twardówka żółknie już przy mniejszej). Skóra całego ciała lub wydzielonego obszaru może żółknąć (trójkąt nosowo-wargowy, dłonie, pachy lub stopy);
• szybka męczliwość;
• obniżona jakość snu;
• utrata apetytu;
• xanthelasma - żółte blaszki na powiekach.

Możesz również zobaczyć:

• wyzysk;
• zgaga;
• ociężałość w prawym podżebrzu;
• mdłości;
• bębnica;
• ból głowy;
• ból w mięśniach;
• biegunka lub odwrotnie, zaparcia;
• słabość;
• apatia lub odwrotnie, drażliwość;
• zawroty głowy;
• drżenie kończyn;
• ból uciskowy w prawym podżebrzu;
• uczucie, że żołądek „stoi”;
• zaburzenia snu;
• zaburzenia autonomicznego układu nerwowego: zimne poty, przyspieszone bicie serca i nudności;

W okresie dobrego samopoczucia wszelkie znaki są całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej osób nie są one obserwowane nawet podczas zaostrzenia.

Zaostrzenia występują z różną częstotliwością: od raz na pięć lat do pięciu razy w roku – wszystko zależy od charakteru przyjmowanego pokarmu, aktywności fizycznej i trybu życia. Najczęściej nawroty występują wiosną i jesienią, bez leczenia trwają około 2 tygodnie.

U osób z przewlekłym przebiegiem choroby charakter często się zmienia. Wynika to z dyskomfortu, którego doświadczają, ponieważ ich kolor oczu lub skóry różni się od innych. Cierpi również na potrzebę ciągłych badań.

Jak określić, czym jest syndrom

Lekarz może założyć, że dana osoba ma zespół Gilberta i jego objawy już po rozpoczęciu choroby, a także przez wzrost poziomu bilirubiny całkowitej we krwi żylnej ze względu na jej frakcję pośrednią - do 85 µmol / l. Jednocześnie enzymy wskazujące na uszkodzenie tkanki wątroby - ALT i AST - mieszczą się w normalnym zakresie. Inne: poziom albumin, parametry koagulogramu, fosfataza alkaliczna i gamma-glutamylotransferaza - w normie:

Ważne jest, aby w przypadku zespołu Gilberta wszystkie testy przepisane w celu ustalenia przyczyny żółtaczki były negatywne. To:

• markery wirusowego zapalenia wątroby: A, B, C, E, F (nie ma sensu testować WZW D z niepotwierdzonym WZW B);
• DNA wirusa Epsteina-Barra;
• DNA cytomegalowirusa;
• przeciwciała przeciwjądrowe i przeciwciała przeciwko mikrosomom wątroby są markerami autoimmunologicznego zapalenia wątroby.

Hemogram nie powinien wykazywać spadku poziomu erytrocytów i hemoglobiny, forma nie powinna przepisywać „mikrocytozy”, „anizocytozy” lub „mikrosferocytozy” (to wskazuje na niedokrwistość hemolityczną, a nie na zespół Gilberta). Nie powinny również wystąpić przeciwciała przeciwko erytrocytom określone w reakcji Coombsa.

Inne narządy również nie cierpią (jak na przykład w ciężkim zapaleniu wątroby typu B), o czym świadczą wskaźniki mocznika, amylazy i kreatyniny. Nie ma zmian i równowagi elektrolitowej. Test bromsulfaleinowy: uwalnianie bilirubiny zmniejsza się o 1/5. Genom wirusów zapalenia wątroby (DNA i RNA) metodą PCR z krwi jest wynikiem ujemnym.

Wynik sterkobiliny w stolcu jest ujemny. Barwniki żółciowe nie znajdują się w moczu.

Syndrom można pośrednio potwierdzić takimi testami czynnościowymi:

• test fenobarbitalowy: przyjmowanie tabletki nasennej o tej nazwie przez 5 dni zmniejsza stężenie bilirubiny pośredniej. Fenobarbital jest wybierany w ilości 3 mg / kg masy ciała na dzień.
• test na czczo: jeśli dana osoba spożywa 400 kcal / dzień przez dwa dni, po tym jej bilirubina wzrasta o 50 - 100%;
• test kwasu nikotynowego(środek zmniejsza oporność błony erytrocytów): jeśli ten lek zostanie podany dożylnie, stężenie bilirubiny we frakcji nieskoniugowanej wzrośnie.

Analiza genetyczna

Diagnozę potwierdza analiza zespołu Gilberta. Tak nazywa się badanie ludzkiego DNA uzyskanego z krwi żylnej lub zeskrobin policzkowych. Kiedy choroba jest zapisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 lub UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jeśli po skrócie „TA” (oznacza to 2 kwasy nukleinowe - tyminę i adeninę) za każdym razem pojawia się cyfra 6 - wyklucza to zespół Gilberta, który prowadzi poszukiwania diagnostyczne w kierunku innych dziedzicznych żółtaczek i niedokrwistości hemolitycznej. Ta analiza jest dość droga (około 5000 rubli).

Po ustaleniu diagnozy można wykonać badania instrumentalne:

• : określa się wielkość, stan powierzchni roboczej wątroby, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie wewnątrz- i zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, kamienie w narządach żółciowych;
• Badanie radioizotopowe tkanki wątroby: choroba Gilberta charakteryzuje się naruszeniem funkcji wydalniczych i wchłaniających;
• Biopsja wątroby: brak dowodów zapalenia, marskości lub odkładania się lipidów w komórkach wątroby, ale można określić spadek aktywności UDP-glukuronylotransferazy.
• Elastometria wątroby- Uzyskiwanie danych o budowie wątroby poprzez pomiar jej elastyczności. Producenci urządzenia Fibroscan, na którym wykonywany jest zabieg, twierdzą, że metoda ta jest alternatywą dla biopsji wątroby.

Leczenie

O potrzebie terapii decyduje lekarz na podstawie stanu osoby, częstotliwości remisji i poziomu bilirubiny.

Do 60 µmol/l

Leczenie zespołu Gilberta, jeśli nieskoniugowana frakcja bilirubiny nie przekracza 60 μmol / l, nie ma objawów, takich jak senność, zmiany zachowania, krwawiące dziąsła, nudności lub wymioty, ale obserwuje się tylko lekkie zażółcenie, lek nie jest przepisywany. Może być stosowany tylko:

• fototerapia: rozświetlenie skóry niebieskim światłem, które pomaga nierozpuszczalnej w wodzie bilirubinie pośredniej przekształcić się w rozpuszczalną w wodzie lumirubinę i zostać wydalone z krwią;
• terapia dietetyczna z wyłączeniem produktu wywołującego chorobę, a także z wykluczeniem tłustych i smażonych potraw;
• sorbenty: pobór węgla aktywnego lub innego sorbentu.

Ponadto osoba będzie musiała unikać oparzeń słonecznych, a wychodząc na słońce, chronić skórę kremem przeciwsłonecznym.

Obróbka powyżej 80 µmol/l

Jeśli bilirubina pośrednia jest wyższa niż 80 µmol / l, lek „Fenobarbital” jest przepisywany w dawce 50-200 mg dziennie przez 2-3 tygodnie (powoduje senność, więc prowadzenie pojazdów i chodzenie do pracy podczas leczenia są zabronione). Można stosować leki z fenobarbitalem, które mają mniej hipnotyczne działanie: „Valocordin”, „Barboval” i „Corvalol”.

Zalecany jest również lek „Zixorin” („Flumecinol”, „Synclit”): aktywuje poszczególne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukuronylową. Nie wywołuje tak hipnotycznego działania jak fenobarbital, a po jego odstawieniu jest szybciej wydalany z organizmu.

Ponadto przepisywane są inne leki:

• sorbenty;
• inhibitory pompy protonowej („omeprazol”, „rabeprazol”), które uniemożliwiają wytwarzanie dużych ilości kwasu solnego;
• leki normalizujące ruchliwość jelit: „Domperidon” („Dormicum”, „Motilium”).

Dieta na chorobę Gilberta

Dieta dla zespołu z hiperbilirubinemią powyżej 80 µmol / l jest już bardziej rygorystyczna. Dozwolony:

• chude mięso i ryby;
• niskotłuszczowe napoje z kwaśnego mleka i twarożek;
• suszony chleb;
• ciasteczka biszkoptowe;
• soki bezkwasowe;
• napoje owocowe;
• słodkie herbaty;
• warzywa i owoce świeże, pieczone, gotowane.

Zabrania się spożywania tłustych, pikantnych, konserwowanych i wędzonych potraw, babeczek i czekolady. Nie możesz też pić alkoholu, kakao i.

Leczenie w szpitalu

Jeśli poziom bilirubiny jest wysoki lub osoba zaczęła gorzej spać, martwi się koszmarami, nudnościami, utratą apetytu i konieczna jest hospitalizacja. W szpitalu otrzyma pomoc w zmniejszeniu bilirubinemii za pomocą:

• dożylne podawanie roztworów polijonowych
• potężny
• monitorować prawidłowe spożycie sorbentów
• blokując działanie substancji toksycznych powstających w wyniku uszkodzenia wątroby, przepisane zostaną również preparaty laktulozy: Normaze lub inne.
• co ważne, będą mogli przeprowadzić dożylne podanie albuminy lub transfuzję krwi.

W tym przypadku dieta jest niezwykle organiczna. Usuwa się z niego białka zwierzęce (mięso, podroby, jajka, twarożek lub ryby), wyklucza się świeże warzywa, owoce i jagody, tłuszcze. Można jeść tylko płatki zbożowe, zupy bez smażenia, pieczone jabłka, ciastka biszkoptowe, banany i niskotłuszczowe produkty z kwaśnego mleka.

Okres remisji

W okresie poza zaostrzeniem należy chronić drogi żółciowe przed stagnacją żółci w nich i tworzeniem się kamieni. Aby to zrobić, weź zioła żółciopędne, preparaty Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Raz na 2 tygodnie wykonuje się „ślepe sondowanie”, kiedy ksylitol, sorbitol lub sól karlowarska są przyjmowane na pusty żołądek, a następnie leżą na prawym boku i ogrzewają okolice pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Okres remisji nie wymaga od pacjentów ścisłej diety, wystarczy wykluczyć pokarmy, które powodują zaostrzenia (każda osoba ma inny zestaw). Dieta powinna koniecznie zawierać wystarczającą ilość warzyw bogatych w błonnik - niewielkie ilości mięsa i ryb, mniej słodyczy, napojów gazowanych i fast foodów. Najlepiej całkowicie unikać alkoholu: nawet jeśli po nim nie żółkniesz, w połączeniu z tłustą i ciężką przekąską może prowadzić do zapalenia wątroby.

Niebezpieczna jest również chęć utrzymania bilirubiny na normalnym poziomie przy niezrównoważonej diecie. Może to doprowadzić człowieka do złego samopoczucia: ten pigment zmniejszy się, ale nie z powodu poprawy czynności wątroby, ale z powodu zmniejszenia zawartości czerwonych krwinek, a niedokrwistość doprowadzi do zupełnie innych powikłań.

Prognoza

Choroba Gilberta przebiega korzystnie, nie powodując wzrostu śmiertelności, nawet jeśli bilirubina pośrednia we krwi jest stale podwyższona. Z biegiem lat rozwija się stan zapalny dróg żółciowych, przechodzący zarówno do wnętrza wątroby, jak i poza nią, kamicę żółciową, która negatywnie wpływa na zdolność do pracy, ale nie jest wskazaniem do wydania niepełnosprawności.

Jeśli para miała już dziecko z zespołem Gilberta, powinna skonsultować się z genetykiem medycznym przed zaplanowaniem kolejnego poczęcia. To samo należy zrobić, jeśli jedno z rodziców wyraźnie cierpi na tę patologię.

Jeśli zespół Gilberta łączy się z innymi zespołami, w których wykorzystanie bilirubiny jest upośledzone (na przykład z zespołem Dubina-Johnsona lub Criglera-Nayara), rokowanie jest dość poważne.

Osoba cierpiąca na tę chorobę jest trudniej tolerować choroby wątroby i dróg żółciowych, zwłaszcza wirusowe zapalenie wątroby.

Służba wojskowa

Jeśli chodzi o syndrom Gilberta i wojsko, ustawodawstwo wskazuje, że dana osoba nadaje się do służby, ale powinna być przydzielona do takich warunków, aby nie musiał ciężko pracować fizycznie, głodować ani przyjmować produktów toksycznych dla wątroby (np. sztab). . Jeśli pacjent chce poświęcić się zawodowej karierze wojskowej, nie jest to dla niego dozwolone.

Zapobieganie

Nie można w jakiś sposób zapobiec pojawieniu się choroby genetycznej, jaką jest ten zespół. Możesz opóźnić wystąpienie choroby lub sprawić, że okresy zaostrzeń będą rzadsze, jeśli:

• jedz zdrową żywność, w tym więcej produktów roślinnych w diecie;
• twardnieć, aby mniej chorować na choroby wirusowe;
• monitorować jakość żywności, aby nie powodować zatrucia (przy wymiotach zespół się pogarsza)
• nie używaj ciężkiej aktywności fizycznej;
• mniejsza ekspozycja na słońce;
• wyeliminować te czynniki, które mogą prowadzić do wirusowego zapalenia wątroby (wstrzykiwanie leków, seks bez zabezpieczenia, piercing / tatuowanie itp.).

Szczepienia z zespołem Gilberta nie są przeciwwskazane.

Tak więc zespół Gilberta jest chorobą, choć w zdecydowanej większości przypadków nie zagraża życiu, ale wymaga pewnych restrykcji dotyczących stylu życia. Jeśli nie chcesz szybko cierpieć z powodu jego komplikacji, zidentyfikuj czynniki, które wywołują zaostrzenie i ich unikaj. Przedyskutuj również z hepatologiem lub terapeutą wszystkie pytania dotyczące zasad żywienia, schematu picia, leków lub alternatywnego leczenia.

Pojawienie się żółtego odcienia skóry lub oczu po uczcie z szeroką gamą potraw i napojów alkoholowych może zostać wykryte przez samą osobę lub na polecenie innych. Takie zjawisko najprawdopodobniej będzie objawem dość nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

Tę samą patologię może podejrzewać lekarz (ponadto dowolnej specjalizacji), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego na wizytę lub podczas badania zdał testy „testów wątrobowych”.

Co to jest zespół Gilberta

Zalecamy przeczytanie:

Omawiana choroba jest przewlekłą łagodną patologią wątroby, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu na żółto i inne objawy. Przebieg choroby jest pofałdowany - przez pewien czas człowiek w ogóle nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - dzieje się tak zwykle przy regularnym stosowaniu tłustych, pikantnych , słone, wędzone potrawy i napoje alkoholowe.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu, który jest przekazywany z rodzica na dziecko. Na ogół choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w budowie wątroby, jak na przykład postępującej marskości, ale może być powikłana tworzeniem się kamieni żółciowych lub procesami zapalnymi w drogach żółciowych.

Są specjaliści, którzy w ogóle nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że przy tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli narząd traci niektóre ze swoich funkcji, ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna i wątroba podczas normalnego funkcjonowania po prostu ją niszczy, usuwa z organizmu. W przypadku progresji zespołu Gilberta nie dochodzi do filtracji bilirubiny, wchodzi ona do krwiobiegu i rozprzestrzenia się po całym ciele. Co więcej, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcji. Jest to szczególnie niebezpieczne, gdy bilirubina „dostaje się” do mózgu - osoba po prostu traci niektóre funkcje. Spieszymy się uspokoić - przy rozważanej chorobie takie zjawisko nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli komplikuje je jakakolwiek inna patologia wątroby, prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk ta patologia jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w wieku młodzieńczym i średnim - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które od obojga rodziców „odziedziczyły” defekt w drugim chromosomie w lokalizacji odpowiedzialnej za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada powoduje, że procent zawartości tego enzymu jest o 80% mniejszy, dlatego po prostu nie radzi sobie ze swoim zadaniem (konwersja bilirubiny pośredniej, toksycznej dla mózgu, na frakcję związaną).

Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być różny – w miejscu zawsze występuje insercja dwóch dodatkowych aminokwasów, ale takich insercji może być kilka – od ich ilości zależy stopień zaawansowania zespołu Gilberta.

Męski hormon androgen ma duży wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, dlatego pierwsze objawy omawianej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy dochodzi do dojrzewania i zmian hormonalnych. Nawiasem mówiąc, właśnie ze względu na wpływ na enzym androgenowy zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostką jest to, że omawiana choroba nie objawia się „od zera”, zdecydowanie potrzebny jest nacisk na pojawienie się objawów. A takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

• picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
• regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, paracetamolu, ryfampicyny;
• niedawna operacja z jakiegokolwiek powodu;
• częste, chroniczne przepracowanie;
• poddanie się leczeniu lekami na bazie glikokortykosteroidów;
• częste spożywanie tłustych potraw;
• długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
• nadmierna aktywność fizyczna;
• post (nawet w celach medycznych).

Notatka:czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie jest klasyfikowany w następujący sposób:

1. Obecność hemolizy- dodatkowe zniszczenie erytrocytów. W przypadku przebiegu omawianej choroby jednocześnie z hemolizą, początkowo poziom bilirubiny zostanie podwyższony, chociaż nie jest to typowe dla tego zespołu.
2. Obecność wirusa. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami jest nosicielem wirusowego zapalenia wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

Obraz kliniczny

Objawy danej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkową i warunkową. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• obszary żółtej skóry, które pojawiają się od czasu do czasu, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
• ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• w okolicy powieki tworzą się żółte blaszki;
• sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
• apetyt spada.

Objawy warunkowe, które mogą lub nie mogą być obecne:

• w prawym podżebrzu odczuwa się ciężkość niezależnie od posiłku;
• i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - naruszenia tła psycho-emocjonalnego;
• ból w tkankach mięśniowych;
• silne swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• zwiększona potliwość;
• wzdęcia, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci się martwią.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Jak diagnozuje się zespół Gilberta?

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach skórnych można założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie krwi na poziom bilirubiny może potwierdzić diagnozę - będzie podwyższony. A na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą mieściły się w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfatazy alkalicznej, enzymów wskazujących na uszkodzenie tkanki wątroby.

W przypadku zespołu Gilberta inne narządy wewnętrzne nie cierpią - wskażą na to również wskaźniki mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma pigmentów żółciowych i nie będzie zmian w równowadze elektrolitowej.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę za pomocą określonych testów:

• test fenobarbitalowy;
• test na czczo;
• test kwasu nikotynowego.

Diagnoza jest ostatecznie postawiona zgodnie z wynikami analizy zespołu Gilberta - badane jest DNA pacjenta . Ale nawet po tym lekarz przeprowadza kolejne badania:

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz prowadzący zadecyduje, jak i czy konieczne jest w ogóle przeprowadzenie leczenia z daną chorobą - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstotliwości okresów zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i inne czynniki. Bardzo ważnym punktem jest poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 µmol/l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności i obserwuje się tylko lekkie zażółcenie skóry, wówczas leczenie farmakologiczne nie jest zalecane. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

Powyżej 80 µmol/l

W takim przypadku pacjentowi przepisuje się Fenobarbital w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że ten lek ma działanie hipnotyczne, pacjentowi nie wolno prowadzić samochodu i odwiedzać pracy. Lekarze mogą również zalecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają one fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak wyraźnego działania nasennego.

Konieczne jest, aby przy zdiagnozowanym zespole Gilberta, jeśli stężenie bilirubiny we krwi przekracza 80 µmol / l, zalecana jest ścisła dieta. Dozwolone jest spożywanie:

• produkty mleczne i niskotłuszczowy twarożek;
• chude ryby i chude mięso;
• soki bezkwasowe;
• ciasteczka biszkoptowe;
• warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
• suszony chleb;
• słodka herbata i

Leczenie szpitalne

Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta odbywa się w trybie ambulatoryjnym pod nadzorem lekarza, to przy zbyt wysokim poziomie bilirubiny, bezsenności, zmniejszeniu apetytu i nudnościach, hospitalizacja będzie wymagany. Bilirubina jest redukowana w szpitalu następującymi metodami:

Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twarożek, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie tylko zup bez smażenia, bananów, fermentowanych produktów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, herbatników.

Umorzenie

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci w żadnym wypadku nie powinni się „odprężać” – należy zadbać o to, aby nie doszło do kolejnego zaostrzenia zespołu Gilberta.

Po pierwsze, musisz chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni w woreczku żółciowym. Do takiego zabiegu dobrym wyborem będą preparaty ziołowe żółciopędne, Urocholum, Gepabene czy Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien wykonać „na ślepo sondowanie” - na pusty żołądek należy wypić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się na prawym boku i ogrzać obszar anatomicznej lokalizacji woreczek żółciowy z poduszką grzewczą przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać odpowiednią dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów, jest indywidualny.

Prognozy lekarzy

Ogólnie zespół Gilberta przebiega dość dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli w rodzinie urodziło się dziecko z zespołem Gilberta, to przed kolejną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Para powinna przejść te same badania, jeśli jedno z małżonków ma tę diagnozę lub są jej oczywiste objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do odroczenia lub zakazu służby wojskowej. Jedynym ostrzeżeniem jest to, że młody człowiek nie powinien przeciążać się fizycznie, głodować, pracować z toksycznymi substancjami. Ale jeśli pacjent ma zamiar zbudować profesjonalną karierę wojskową, to nie jest mu to dozwolone - po prostu nie zda egzaminu lekarskiego.

Środki zapobiegawcze

Nie można w jakiś sposób zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale z drugiej strony można podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstotliwości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Środki te obejmują następujące zalecenia ekspertów:

Zespół Gilberta nie jest niebezpieczną chorobą, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą znajdować się pod kontrolą lekarza, przechodzić regularne badania oraz stosować się do wszystkich zaleceń lekarskich i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Alexandrovna, obserwator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji