Genetyczna choroba progerii. Przedwczesne starzenie się organizmu człowieka – progeria (objawy, przyczyny, leczenie)

Może rozwijać się na poziomie genetycznym. To jest choroba progerii. Również czynniki, które nie są związane z genami, mogą wpływać na występowanie tego stanu.

Progeria

Zespół przedwczesnego starzenia się występuje niezwykle rzadko. Ta fatalna postać rozwija się tylko u dzieci. Zespół przedwczesnego starzenia się wykrywa się u około jednego dziecka na cztery do ośmiu milionów noworodków. Prawdopodobieństwo rozwoju choroby jest takie samo u dziewcząt i chłopców.

Noworodki, u których zdiagnozowano zespół przedwczesnego starzenia, wyglądają całkiem zdrowo. Jednak gdy osiągną wiek od dziesięciu do dwudziestu czterech miesięcy, wykazują objawy progerii.

Wśród głównych objawów choroby należy zauważyć:

Gwałtowne spowolnienie wzrostu;

Łysina;

Utrata masy ciała;

Sztywność w stawach;

Uogólniona miażdżyca.

Pomimo tego, że zespół przedwczesnego starzenia można wykryć u dzieci należących do różnych grup etnicznych, pacjenci są zaskakująco podobni. Z reguły pacjenci rzadko żyją dłużej niż dwadzieścia lat. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi około trzynaście lat.

Dzieci z progerią są genetycznie podatne na przedwczesną postępującą chorobę serca. W prawie wszystkich przypadkach śmierć następuje właśnie z powodu tych chorób. Wśród powikłań pochodzenia sercowo-naczyniowego wykrywa się udar, nadciśnienie, dusznicę bolesną.

Przedwczesne starzenie się pochodzenia niegenetycznego

Przy naturalnym starzeniu, odpowiadającym starości, prawie każdemu udaje się to znieść. Jednak gdy pojawia się przedwczesne starzenie, stan ten staje się poważnym problemem. Kobiety bardzo boleśnie reagują na rozwój tego schorzenia.

Pod wpływem pewnych czynników najpierw pojawiają się przedwczesne układy i narządy wewnętrzne. W rezultacie często rzeczywisty wiek wielu osób jest znacznie niższy niż wiek biologiczny.

Wczesne starzenie się skóry objawia się na różne sposoby. Z reguły pokrywa staje się pomarszczona, sucha, pojawia się obrzęk dolnej części i kącików ust.

Głównymi przyczynami rozwoju schorzenia są przede wszystkim styl życia, choroby, klimat, odżywianie oraz stan środowiska.

Wśród rodzajów starzenia się skóry wyróżnia się również fotostarzenie. Stan ten rozwija się w wyniku niedostatecznego nawilżenia i nadmiaru ekspozycji na słońce. Jednocześnie należy zauważyć, że nie jest możliwe uzupełnienie stężenia wilgoci w skórze po prostu poprzez spożycie dużej ilości płynu. W tym celu konieczne jest użycie specjalnych środków, których właściwości - zdolność do zatrzymywania cząsteczek wody.

Jednym z destrukcyjnych czynników jest palenie. Jak wiadomo, przyczynia się do zwężenia naczyń krwionośnych, pozbawiając organizm tlenu. W efekcie składniki odżywcze nie docierają do górnej warstwy skóry, zaczyna się ona rozkładać, ulegając działaniu wolnych rodników.

Wnikanie toksyn może sparaliżować ważne funkcje organizmu, co z kolei spowoduje brak niezbędnych produktów w skórze.

Specjaliści przywiązują dużą wagę do witamin. Należy pamiętać o właściwej, zbilansowanej diecie zawierającej zdrową żywność.

Na stan skóry mają również wpływ czynniki psycho-emocjonalne. W warunkach współczesnego, często stresującego życia, organizm bardzo szybko się wyczerpuje. W takim przypadku konieczne jest zwrócenie uwagi na codzienną rutynę, kontrolowanie godzin pracy i okresów odpoczynku.

W ten sposób można zapobiegać przedwczesnemu starzeniu się nie tylko skóry, ale całego organizmu.

Bezpłodność

Duże oczy

Ekspansja żylna

Wysoki głos

stłumiony głos

Wady zębów

Deformacja dłoni

Opóźnienie wzrostu dziecka

Stępiona klatka piersiowa

Opóźnienie w rozwoju fizycznym

Brak włosów na głowie

Brak tkanki podskórnej

siwienie włosów

Zmarszczki starcze w młodym wieku

powiększona czaszka

Wrzody na nogach

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to rzadka choroba spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białek. Przy tej patologii pojawiają się zmiany w skórze i narządach wewnętrznych, które są spowodowane przedwczesnym starzeniem.

Progeria wieku dziecięcego, której objawy pojawiają się od 2 roku życia, powoduje przedwczesne starzenie się: chorzy żyją średnio do 13 lat i umierają z powodu miażdżycy i chorób pokrewnych -,. Pomimo genetycznego charakteru choroby nie jest dziedziczona.

Postać dorosła - zespół Wernera - jest patologią genetyczną, dziedziczną, zaczyna się po 18 roku życia, charakteryzuje się wczesnym starzeniem, rozwojem chorób wieku podeszłego :,. Prowadzi do śmierci.

Powody

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest konsekwencją mutacji, zmiany w strukturze genu, która zachodzi samoistnie lub pod wpływem czynników zewnętrznych. Nośnikiem ludzkiej dziedziczności jest cząsteczka DNA. Gen składa się z aminokwasów połączonych ze sobą w ścisłej kolejności. Zmiany w składzie łańcucha polipeptydowego prowadzą do chorób genetycznych.

W przypadku progerii zachodzą zmiany strukturalne w genie odpowiedzialnym za syntezę białka lamin. Aminokwas cytyzyna zostaje zastąpiony przez tyminę. Patologiczny laminat nazywany jest progeryną, której nagromadzenie prowadzi do przedwczesnej śmierci komórki. Zmiany molekularne prowadzą do procesów podobnych do naturalnego starzenia.

Dorosła progeria jest również wynikiem mutacji genu. Synteza enzymu odpowiedzialnego za pracę DNA zostaje zakłócona. Powstałe uszkodzenie aparatu genetycznego powoduje przedwczesne starzenie się komórek somatycznych.

Objawy

Objawy progerii u dzieci są następujące:

• mały wzrost;
• brak tkanki podskórnej;
• powiększona żyła pod skórą;
• nieproporcjonalnie duża czaszka;
• brak włosów na głowie;
• słaby rozwój fizyczny;
• duże oczy;
• wady zębów;
• „kilowana klatka piersiowa”;
• wysoki głos.

Pomimo opóźnienia w rozwoju fizycznym dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda są rozwinięte intelektualnie i nie pozostają w tyle za rówieśnikami w rozwoju umysłowym. Dziecięcej progerii towarzyszy progresja miażdżycy od 5 roku życia i wzrost patologii serca – pojawiają się szumy podczas osłuchiwania, objawy przerostu mięśnia sercowego. Choroby serca są najczęstszą przyczyną śmierci.

Przypadki progerii u dorosłych, czyli zespołu Wernera, charakteryzują się następującymi stanami:

• wczesne siwienie i łysienie;
• pojawienie się zmarszczek starczych w młodym wieku;
• pigmentacja, sucha skóra;
• włókniste foki w tkance podskórnej;
• głos staje się stłumiony.

Progeria jest przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. W późniejszych stadiach choroby pojawiają się na nogach. W wyniku zaniku mięśni kończyny stają się cieńsze, rozwijają się przykurcze stawów. „Postawa jeźdźca” jest charakterystyczna ze względu na na wpół zgięte ramiona. Ręce są zdeformowane, paznokcie żółkną, przybierają postać „okularów zegarkowych”.

Gdy w tkankach okołostawowych obserwuje się promieniowanie rentgenowskie, osteoporozę i osady wapienne, aparat więzadłowy stawów. Dorosłym progerii często towarzyszą łagodne guzy o różnej lokalizacji, choroby endokrynologiczne. U 8-12% występują nowotwory złośliwe. Dlatego objawy progerii są często niewyraźne.

Leczenie

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest śmiertelną chorobą, która zawsze kończy się śmiercią. Nie ma leczenia etiotropowego, które eliminowałoby przyczynę patologii. Miażdżyca prowadzi do śmierci, w której cholesterol odkłada się na wewnętrznej ścianie naczyń, zwężając światło tętnic i zaburzając przepływ krwi. Rozwija zawał mięśnia sercowego. Blaszki miażdżycowe powodują powstawanie blaszek miażdżycowych, które mogą odrywać się od ściany naczynia i powodować incydenty naczyniowo-mózgowe, udar mózgu.

Leczenie progerii ma na celu zmniejszenie objawów miażdżycy, przewiduje dietę ubogą w tłuszcze zwierzęce, bogatą w białko pokarmy: chude mięso, ryby, twaróg. Farmakoterapia polega na stosowaniu statyn - leków obniżających poziom cholesterolu we krwi:

• „Atorwastatyna Pfizer”;
• „Lipofen”;
• Rozuwastatyna Sandoz;
• „symwastatyna”;
• „Epadol-neo”.

Leki z tej grupy zmniejszają stężenie cholesterolu, wpływają na zawartość lipidów we krwi.

W przypadku progerii konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu układu sercowo-naczyniowego. Aby zapobiegać i leczyć choroby serca, stosuje się leki zmniejszające zdolność krzepnięcia krwi, które mają właściwości przeciwpłytkowe:

• „Cardiomagnyl”;
• „Warfaryna Orion”;
• "Heparyna";
• „Ipaton”.

Hormon wzrostu, procedury fizjoterapeutyczne są stosowane w celu przywrócenia funkcji stawów. Zęby mleczne są usuwane, ponieważ progeria u dzieci prowadzi do naruszenia ich wzrostu.

Pojawiły się leki przedłużające życie chorych na progerię, a wraz z nimi nadzieja, że ​​wraz z rozwojem badań genetycznych uda się wyleczyć chorobę uznawaną za śmiertelną.

Intensywne badania patologii genetycznej w Rosji i na całym świecie rozpoczęły się w XXI wieku. Naukowcy odkryli, że progeryna gromadzi się w niewielkich ilościach w zdrowym organizmie, a jej zawartość w komórkach wzrasta wraz z wiekiem. Zespół Hutchinsona-Gilforda i naturalne starzenie mają wspólne przyczyny. Wraz z rozwojem nauk medycznych możliwe stanie się nie tylko wyleczenie poważnej choroby, ale także walka ze starością.

Czy wszystko w artykule jest poprawne z medycznego punktu widzenia?

Odpowiadaj tylko, jeśli masz udokumentowaną wiedzę medyczną

Choroby o podobnych objawach:

Hiperplazja kory nadnerczy jest stanem patologicznym, w którym dochodzi do szybkiego namnażania się tkanek tworzących te gruczoły. W rezultacie ciało powiększa się, a jego funkcjonowanie jest upośledzone. Chorobę rozpoznaje się zarówno u dorosłych mężczyzn i kobiet, jak iu małych dzieci. Warto zauważyć, że taka forma patologii, jak wrodzony przerost kory nadnerczy, jest bardziej powszechna. W każdym razie choroba jest dość niebezpieczna, dlatego gdy pojawią się jej pierwsze objawy, należy natychmiast skontaktować się z placówką medyczną w celu kompleksowego zbadania i wyznaczenia skutecznej metody leczenia.

Progeria w tłumaczeniu ze starożytnego języka greckiego oznacza - starzec. Jest to rzadka choroba genetyczna, w której dochodzi do nieodwracalnych zmian w organizmie, prowadzących do przedwczesnego starzenia się. Wyróżnia się progerię dziecięcą, zwaną zespołem Hutchinsona-Gilforda, oraz progerię dorosłych, znaną jako zespół Wernera.

Mutacje w genie LMNA skutkują zespołem dziecięcej progerii. To właśnie ten gen wytwarza białko lamin, które przyczynia się do zatrzymywania jądra komórkowego. Naukowcy uważają, że wadliwa lamina białkowa prowadzi do niestabilności jąder komórkowych, co przyczynia się do wczesnego starzenia.

Po urodzeniu dzieci z tym zespołem wydają się być zdrowe fizycznie i zewnętrznie. Choroba zaczyna się objawiać w wieku 1,5-2 lat. Wyraża się to utratą włosów i wagi, obserwuje się uwypuklenie żył, tworzy się pomarszczona skóra. Ponadto negatywnym procesom towarzyszą powikłania częściej występujące u osób starszych: udar mózgu, choroby układu krążenia, osteoporoza, sztywność stawów, uogólniona miażdżyca.

Z tą chorobą jest jeden interesujący punkt. Pomimo odmiennego pochodzenia etnicznego dzieci z tym zespołem są zewnętrznie do siebie podobne. Najczęstszą przyczyną progerii, z powodu której dzieci umierają, jest miażdżyca, a wiek, do którego dożywają, to 13 lat. To prawda, że ​​\u200b\u200bprzedział wiekowy waha się od 8 do 21 lat.

Dorosła progeria, zgodnie z wieloletnimi obserwacjami, rozpoczyna się w okresie dojrzewania, zakres waha się od 15 do 20 lat. Naturalnie choroba wpływa również na długość życia pacjentów, która skraca się do 40-50 lat. Śmierć następuje z powodu udaru, zawału mięśnia sercowego, nowotworów złośliwych. Przyczyna rozwoju choroby jest nadal nieznana i do dziś zaprząta umysły naukowców na całym świecie.

Powinieneś wiedzieć, że progeria jest chorobą genetyczną, a nie dziedziczną. Okazuje się, że rodzice nie są nosicielami tej choroby. Naukowcy sugerują, że sporadyczna mutacja zachodzi albo w plemniku, albo w komórce jajowej jeszcze przed momentem poczęcia. Warto również zauważyć, że jeśli rodzice mają dziecko z SHGP, prawdopodobieństwo posiadania drugiego dziecka tego samego rodzaju jest niewielkie - 1 na 4-8 milionów. Istnieją pewne zespoły progerii, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, ale nie dotyczy to klasycznego SHGP.

Przed chorobą obie płcie (kobieta i mężczyzna) i wszystkie wyłącznie rasy są sobie równe. Choroba jest dość rzadka i występuje na całym świecie tylko u jednego na 8 milionów dzieci. Obecnie znane są 42 przypadki tej choroby.

Progeria to rzadka choroba genetyczna, po raz pierwszy opisana przez Gilforda, która objawia się przedwczesnym starzeniem się organizmu związanym z jego niedorozwojem. Progerię dzieli się na dziecięcą, zwaną zespołem Hutchinsona (Hutchinsona)-Gilforda, oraz dorosłą - zespołem Wernera.

W przypadku tej choroby występuje silne opóźnienie wzrostu od dzieciństwa, zmiana struktury skóry, wyniszczenie, brak drugorzędnych cech płciowych i włosów, niedorozwój narządów wewnętrznych i wygląd osoby starszej. Jednocześnie stan psychiczny pacjenta odpowiada wiekowi, blaszka chrzęstna nasady wcześnie się zamyka, a ciało ma dziecinne proporcje.

Progeria jest chorobą nieuleczalną i jest przyczyną poważnej miażdżycy, w wyniku której rozwijają się udary i różne choroby. I w końcu ta patologia genetyczna prowadzi do śmierci, czyli ona jest śmiertelna. Z reguły dziecko może żyć średnio trzynaście lat, chociaż zdarzają się przypadki, w których oczekiwana długość życia przekracza dwadzieścia lat.

Dziecięca progeria Hutchinsona-Gilforda

Choroba ta występuje niezwykle rzadko w stosunku 1:4 000 000 noworodków w Holandii i 1:8 000 000 w Stanach Zjednoczonych. Co więcej, choroba dotyka częściej chłopców niż dziewczynki (1,2:1).

Rozważane są dwie formy progerii Hutchinsona-Gilforda: klasyczna i nieklasyczna.

Obecnie opisano ponad sto przypadków dziecięcej progerii. Co więcej, choroba ta dotyka głównie dzieci rasy białej. Progeria Hutchinsona-Gilforda charakteryzuje się zmianą polimorficzną. Dzieci z tym zespołem wydają się całkiem normalne po urodzeniu. Ale o rok lub dwa następuje poważne opóźnienie we wzroście. Zazwyczaj takie dzieci są zbyt niskiego wzrostu, a nawet mają niższą masę ciała w stosunku do swojej długości.

Dzieci z progerią charakteryzują się całkowitym łysieniem nie tylko skóry głowy, ale także brakiem rzęs i brwi od najmłodszych lat. Skóra wygląda na słabą i pomarszczoną w wyniku całkowitej utraty tłuszczu podskórnego, skóra jest obecna. Głowa charakteryzuje się nieproporcjonalnymi kośćmi twarzoczaszki, które przypominają twarz ptaka z haczykowatym nosem, nienormalnie małą żuchwą, wyłupiastymi gałkami ocznymi i odstającymi uszami. To właśnie te cechy, duża łysa głowa i mała szczęka, nadają dziecku wygląd starca.

Inne objawy kliniczne progerii to: nieregularne i późne ząbkowanie, cichy i wysoki głos, gruszkowata klatka piersiowa i zmniejszone obojczyki. Kończyny są zwykle cienkie, a zmodyfikowane stawy łokciowe i kolanowe nadają choremu dziecku „postawę jeźdźca”.

U dzieci do roku na pośladkach, udach i podbrzuszu obserwuje się pieczęcie podobne do skleropodobnych, wrodzone lub nabyte. Dzieci z progerią charakteryzują się przebarwieniami skóry, które tylko nasilają się wraz z wiekiem oraz hipoplastycznymi paznokciami, w których stają się żółte, cienkie i wypukłe, przypominając szkiełka zegarków. Jednak od piątego roku życia rozwija się powszechna postać miażdżycy z dużym uszkodzeniem aorty i tętnic, zwłaszcza krezkowych i wieńcowych. A znacznie później w lewej komorze pojawiają się szmery i przerost serca. Wczesne pojawienie się miażdżycy u dzieci staje się przyczyną ich krótkiego życia. Ale brana jest pod uwagę główna przyczyna śmierci.

W przypadku progerii znane są przypadki udaru niedokrwiennego. Takie dzieci w rozwoju umysłowym absolutnie nie różnią się od zdrowych dzieci, czasem nawet je wyprzedzają. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około czternastu lat.

W progerii dziecięcej o nieklasycznej postaci długość ciała pozostaje nieco w tyle za masą, włosy pozostają przez długi czas, a lipodystrofia postępuje znacznie wolniej; możliwe jest dziedziczenie recesywne.

zdjęcie progerii dziecka

przyczyny progerii

Do tej pory dokładne przyczyny progerii nie zostały wyjaśnione. Przypuszczalną etiologią rozwoju tej choroby jest zaburzenie metaboliczne w tkance łącznej, w wyniku wzrostu fibroblastów poprzez podziały komórkowe i wzmożone tworzenie kolagenu przy zmniejszonej syntezie glikozaminoglikanów. Powolne tworzenie się fibroblastów tłumaczy się zaburzeniami w substancji międzykomórkowej.

Za przyczynę dziecięcego zespołu progerii uważa się mutacje w genie LMNA, który jest odpowiedzialny za kodowanie laminy A. Jest to białko budujące jedną z warstw jądra błony komórkowej.

W wielu przypadkach progeria objawia się sporadycznie, aw niektórych rodzinach występuje u rodzeństwa, zwłaszcza w małżeństwach spokrewnionych, co wskazuje na możliwy autosomalny recesywny sposób dziedziczenia. Podczas badania skóry pacjentów stwierdzono komórki, w których upośledzona została zdolność do naprawy pęknięć i uszkodzeń w DNA, a także do reprodukcji jednorodnych genetycznie fibroblastów, zmiany zanikowej skóry właściwej i naskórka, które przyczyniają się do zaniku tkanki podskórnej.

Dorosła progeria charakteryzuje się autosomalnym recesywnym dziedziczeniem z wadliwą helikazą zależną od ATP lub genem WRN. Istnieje założenie w łańcuchu łączącym zaburzeń między naprawą DNA a obrotem tkanki łącznej.

Stwierdzono również, że progeria Hutchinsona-Gilforda ma zaburzenia w komórkach nosicieli, które nie mogą w pełni pozbyć się wiązań krzyżowych DNA spowodowanych czynnikami chemicznymi. Diagnozując te komórki z takim zespołem stwierdzono, że nie są one w stanie w pełni przejść procesu podziału.

W 1971 roku Olovnikov zasugerował, że telomery skracają się w procesie tworzenia się komórki. A w 1992 roku zostało to już udowodnione u pacjentów z zespołem dorosłej progerii. Analiza, która łączy granicę Hayflicka, długość telomerów i aktywność enzymatyczną telomerazy, łączy naturalny proces starzenia z powstawaniem objawów klinicznych progerii dziecięcej Hutchinsona-Gilforda. Ponieważ ta postać progerii jest niezwykle rzadka, można jedynie snuć hipotezy co do rodzaju dziedziczenia, które wykazuje podobieństwa do zespołu Cockayne'a i objawia się indywidualnymi cechami przedwczesnego starzenia się.

Istnieją również stwierdzenia o przynależności progerii Hutchinsona-Gilforda do mutacji autosomalnej dominującej, która powstała de novo, tj. bez dziedziczenia. Stało się to pośrednim potwierdzeniem zespołu, który opierał się na pomiarach telomerów u nosicieli choroby, ich rodziców i dawców.

Objawy progerii

Obraz kliniczny dziecięcej progerii charakteryzuje się charakterystyczną przedwczesną miażdżycą tętnic, włóknieniem mięśnia sercowego, incydentami naczyniowo-mózgowymi, podwyższonym poziomem lipoprotein i cholesterolu, czasem protrombinowym w badaniach, wczesnymi zawałami serca i anomaliami szkieletowymi. W tym przypadku występują wyraźne dysproporcje twarzy i czaszki, niedorozwój żuchwy i zębów oraz przemieszczenie bioder. Kości długie o prawidłowej budowie korowej i postępującej demineralizacji obwodowej ulegają nawracającym patologicznym złamaniom.

Stawy charakteryzują się napiętą ruchomością, szczególnie stawy kolanowe z możliwymi przykurczami stawów biodrowych, skokowych, łokciowych i nadgarstkowych. W badaniach rentgenowskich stwierdza się demineralizację w okolicy stawów z osteoporozą, szpotawość i koślawość kończyn dolnych. Bardzo często występują również guzy i zgrubienia włókien kolagenowych.

Zespół Wernera lub dorosła progeria pojawia się między 14 a 18 rokiem życia i charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu, powszechnym siwieniem z równoległą progresją.

Z reguły zespół progerii rozwija się po dwudziestu latach i charakteryzuje się wczesnym łysieniem, ścieńczeniem skóry twarzy i kończyn oraz charakterystyczną bladością. Pod zbyt rozciągniętą skórą widoczne są powierzchowne naczynka krwionośne, a podskórna tkanka tłuszczowa i znajdujące się pod nią mięśnie całkowicie zanikają, przez co kończyny wyglądają na nieproporcjonalnie chude.

Następnie skóra nad wypukłościami kości stopniowo staje się grubsza i ulega owrzodzeniu. Po trzydziestu latach u pacjentów z progerią rozwija się zaćma w obu oczach, głos staje się słaby, wysoki i ochrypły, skóra jest zauważalnie zmieniona. Objawia się to zmianami sklerocermopodobnymi na kończynach i twarzy, owrzodzeniami na nogach, modzelami na stopach i teleangiektazjami. Tacy pacjenci z reguły są niskiego wzrostu, mają twarz w kształcie księżyca, nos przypominający dziób, jak ptak, zwężony otwór ust i ostro wystający podbródek, pełne ciało i cienkie kończyny.

U pacjentów z progerią dochodzi do upośledzenia funkcji gruczołów potowych i łojowych. Na wypukłościach kości powstają ogólne przebarwienia, zmienia się kształt płytek paznokcia. A po różnych urazach na nogach i stopach pojawiają się owrzodzenia troficzne. Oprócz przerzedzania u pacjentów występują znaczne zmiany w mięśniach i kościach, zwapnienia o charakterze uogólnionym, choroba zwyrodnieniowa stawów z nadżerkami. Tacy pacjenci mają ograniczone ruchy palców i przykurcze zgięciowe. Pacjenci z progerią charakteryzują się deformacją kości, jak w reumatoidalnym zapaleniu stawów, bólami kończyn, płaskostopiem i zapaleniem kości i szpiku.

Podczas badania RTG wykrywa się osteoporozę kości, heterotopowe zwapnienia skóry i tkanki podskórnej, więzadeł i ścięgien. Również zaćma powoli postępuje, rozwija się, zaburzając aktywność układu sercowo-naczyniowego. Większość pacjentów ma obniżoną inteligencję.

Po czterdziestu latach progerii na tle cukrzycy, dysfunkcji przytarczyc i innych chorób u prawie 10% pacjentów rozwijają się patologie nowotworowe w postaci mięsaka kościopochodnego, gwiaździaka, gruczolakoraka tarczycy i skóry.

Śmiertelny wynik jest zwykle konsekwencją patologii sercowo-naczyniowych i nowotworów złośliwych.

W analizie histologicznej zespołu progerii stwierdza się zanik przydatków skóry, w których zachowane są gruczoły ekrynowe; w tym przypadku skóra właściwa ulega zgrubieniu, włókna kolagenowe ulegają hialinizacji, a włókna nerwowe ulegają zniszczeniu.

U pacjentów dochodzi do całkowitego zaniku mięśni, braku tłuszczu podskórnego.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych progerii. W przypadku wątpliwości co do rozpoznania określa się zdolność fibroblastów do namnażania się w hodowli (wskaźnik obniżony dla zespołu Wernera). W diagnostyce różnicowej progerii uwzględnia się zespoły Hutchinsona-Gilforda, Rothmunda-Thomsona oraz twardzinę układową.

Leczenie progerii

Do tej pory nie ma specyficznego leczenia progerii, nie zostało jeszcze opracowane. Zasadniczo terapia ma charakter objawowy z zapobieganiem powikłaniom po miażdżycy oraz w leczeniu owrzodzeń troficznych.

Dla efektu anabolicznego przepisywany jest STH, który u niektórych pacjentów zwiększa masę i długość ciała. Cały proces terapeutyczny przeprowadza szereg specjalistów, takich jak endokrynolog, internista, kardiolog, onkolog i inni, w zależności od występujących objawów.

Ale w 2006 roku amerykańscy naukowcy odnotowali postęp w leczeniu progerii jako choroby nieuleczalnej. Wprowadzili inhibitor transferazy farnezylowej do hodowli zaburzonych fibroblastów, którą wcześniej testowano na pacjentach z rakiem. I ten proces przywrócił starzejące się komórki do ich normalnej postaci. Taki lek był dobrze tolerowany, więc teraz jest nadzieja, że ​​w przyszłości będzie można go stosować w profilaktyce progerii w dzieciństwie.

Skuteczność Lonafarnibu (inhibitora transferazy farnezylowej) polega na zwiększeniu ilości tkanki tłuszczowej pod skórą, w stosunku do masy ciała, mineralizacji kości, co ostatecznie zmniejszy liczbę złamań.

Niemniej jednak, podczas gdy ta choroba charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem. Pacjenci z progerią dożywają średnio trzynastego roku życia, umierając z powodu krwotoków i zawałów serca.

Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która około 8-10 razy przyspiesza proces starzenia. Mówiąc najprościej, dziecko starzeje się w ciągu jednego roku o 10-15 lat. Dzieci z progerią wyglądają normalnie przez 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Następnie rozwijają się u nich objawy charakterystyczne dla starości: pomarszczona skóra, łysienie, łamliwość kości i miażdżyca. Ośmioletnie dziecko wygląda na 80 lat - z suchą, pomarszczoną skórą, łysą głową...

Do cech takich pacjentów należy karłowaty wzrost, niska waga (zwykle nie przekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, słabo rozwinięty podbródek, mała twarz w stosunku do wielkości głowy, co daje osobie jakby cechy ptaka. Dzięki utracie podskórnej tkanki tłuszczowej widoczne są wszystkie naczynka. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy odpowiada wiekowi. A wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.

Progeria powoduje również inne problemy: na przykład u dzieci w jamie ustnej pojawia się drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, prawie przezroczysta.

Dzieci te zwykle umierają w wieku 13 lub 14 lat po prostu „ze starości”. Dokładniej, z tych chorób, które są charakterystyczne dla starości. Na przykład mogą umrzeć z powodu banalnego zawału serca. I z reguły po kilku atakach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp. Tylko nieliczne żyją do 20 lat lub dłużej. U ludzi choroba ta nazywana jest „psią starością”.

Obecnie na świecie znanych jest około 60 przypadków osób z progerią. Spośród nich 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 - w Rosji, reszta w Europie.



Do niedawna lekarze nie mogli ustalić przyczyny choroby. I dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że przyczyną „dziecinnej starości” jest pojedyncza mutacja. Progeria jest spowodowana zmutowaną formą genu LMNA. Według dyrektora Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Francisa Collinsa (Francis Collins), który prowadził badania, choroba ta nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa – gdy w cząsteczce DNA zmienia się tylko jeden nukleotyd – pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Mutacja genetyczna w białku laminatu A powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. A młodzieniec - z wielkimi odstającymi uszami, wyłupiastymi oczami i nabrzmiałymi żyłami na łysej czaszce - zmienia się w stuszesnastolatka.



Ostatnio niektórzy z tych pacjentów mają złudną nadzieję na wyzdrowienie. Amerykańscy naukowcy rozpoczęli badania kliniczne leku na zespół Gilforda Hudchinsona. Jeśli uda się doprowadzić procesy do pomyślnego zakończenia, zwycięstwo nad progerią będzie zwycięstwem ludzi, którzy robią wszystko, by uratować swoje dzieci przed nieuchronną śmiercią.

Naukowcy w swojej pracy natknęli się na lek - inhibitor farnizylotransferazy, który okazał się być w stanie zablokować produkcję tego białka i przynajmniej zatrzymać rozwój procesów patologicznych, a nawet nieco je odwrócić.

Istnieje jednak problem z identyfikacją takich pacjentów. Jest ich niewielu i rozsianych po całym świecie. Grupa inicjatywna podjęła się ogromnego zadania znalezienia ich. Pacjenci mieszkają w różnych krajach, trzeba mieć ich zgodę, zgodę rodziców. Powinniśmy je w końcu przywieźć, jeśli taka zgoda zostanie uzyskana, do Bostonu (badania toczą się w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (Children's Hospital Boston). A życie takich dzieci jest krótkie. Uważa się, że maksymalny wiek, do którego pacjent z progerią może żyć 27 lat Ale nawet to jest rzadki przypadek.

Hussein Khan i jego rodzina są wyjątkowi w swoim rodzaju: jest to jedyny przypadek znany nauce, kiedy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progerię. I dzięki tej rodzinie naukowcom udało się dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby. Mąż i żona Hany są dla siebie kuzynami. Żadne z nich nie ma progerii, podobnie jak dwoje ich dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letnia Gulavsa. Choroba ta dotyka ich 19-letnią córkę Rehenę oraz dwóch synów: 7-letniego Ali Husseina i 17-letniego Ikramula. Żaden z nich nie ma szans dożyć 25.

Dorosła progeria objawia się następującymi objawami. Wolno rozwijająca się zaćma młodzieńcza. Skóra stóp, nóg, w mniejszym stopniu dłoni i przedramion, a także twarzy stopniowo staje się cieńsza, podłoże podskórne i mięśnie w tych obszarach zanikają. Owrzodzenia troficzne, hiperkeratoza i dystrofia paznokci występują u 90% pacjentów na kończynach dolnych. Zanik skóry twarzy kończy się utworzeniem dziobowatego nosa („ptasiego nosa”), zwężeniem szczeliny ustnej i zaostrzeniem podbródka, przypominającym „maskę twardziny skóry”. Spośród zaburzeń endokrynologicznych obserwuje się hipogenitalizm, późne pojawienie się lub brak drugorzędowych cech płciowych, dysfunkcję górnych i dolnych przytarczyc (zaburzony metabolizm wapnia), tarczycy (wytrzeszcz) i przysadki mózgowej (twarz księżycowata, wysoki głos). Często dochodzi do osteoporozy. Zmiany w palcach przypominają zmiany w sklerodaktylii. Większość pacjentów z zespołem Wernera umiera przed 40 rokiem życia. Obecnie trwają próby leczenia tej choroby komórkami macierzystymi.