Erytremia (choroba Wakeza, czerwienica prawdziwa). Co to jest czerwienica prawdziwa i czy jest leczona Jak leczyć czerwienicę

Czerwienica prawdziwa (erytremia, choroba Wakeza lub czerwienica pierwotna) jest postępującą chorobą nowotworową należącą do grupy białaczek, która jest związana z hiperplazją elementów komórkowych szpiku kostnego (mieloproliferacja). Proces patologiczny dotyczy głównie zarodka erytroblastycznego, dlatego we krwi wykrywa się nadmierną liczbę czerwonych krwinek. Występuje również wzrost liczby leukocytów obojętnochłonnych i płytek krwi.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
Med Line Plus	000589
Siatka	D011087

Zwiększona liczba krwinek czerwonych zwiększa lepkość krwi, zwiększa jej masę, powoduje spowolnienie przepływu krwi w naczyniach i powstawanie zakrzepów. W rezultacie u pacjentów dochodzi do upośledzenia ukrwienia i niedotlenienia.

Informacje ogólne

Prawdziwa czerwienica została po raz pierwszy opisana w 1892 roku przez Frencha i Vaqueza. Vakez zasugerował, że hepatosplenomegalia i erytrocytoza ujawnione u jego pacjenta powstały w wyniku zwiększonej proliferacji komórek krwiotwórczych i wyodrębnił erytremię jako odrębną postać nozologiczną.

W 1903 roku W. Osler użył terminu „choroba Vakeza” do opisania pacjentów ze splenomegalią (powiększoną śledzioną) i ciężką erytrocytozą i podał szczegółowy opis choroby.

Turk (W. Turk) w latach 1902-1904 zasugerował, że w tej chorobie naruszenie hematopoezy ma charakter hiperplastyczny i nazwał chorobę erytremią przez analogię z białaczką.

Klonalny, nowotworowy charakter mieloproliferacji, który obserwuje się w czerwienicy, udowodnił w 1980 r. P. J. Fialkov. W erytrocytach, granulocytach i płytkach krwi znalazł jeden rodzaj enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Ponadto oba typy tego enzymu wykryto w limfocytach dwóch pacjentów heterozygotycznych pod względem tego enzymu. Dzięki badaniom Fialkova stało się jasne, że celem procesu nowotworowego jest komórka prekursorowa mielopoezy.

W 1980 roku kilku naukowcom udało się oddzielić nowotworowy klon od normalnych komórek. Udowodniono eksperymentalnie, że w czerwienicy tworzy się populacja prekursorów zaangażowanych w erytroidy, które mają patologicznie wysoką wrażliwość nawet na niewielką ilość erytropoetyny (hormonu nerkowego). Według naukowców przyczynia się to do zwiększonej produkcji czerwonych krwinek w czerwienicy prawdziwej.

W 1981 roku L. D. Sidorova i współautorzy przeprowadzili badania, które pozwoliły wykryć jakościowe i ilościowe zmiany w płytkowym ogniwie hemostazy, które odgrywają główną rolę w rozwoju powikłań krwotocznych i zakrzepowych w czerwienicy.

Czerwienica prawdziwa występuje głównie u osób starszych, ale może również wystąpić u młodych ludzi i dzieci. U młodych ludzi choroba ma cięższy przebieg. Średni wiek pacjentów waha się od 50 do 70 lat. Stopniowo wzrasta średni wiek osób, które zachorowały po raz pierwszy (w 1912 r. było to 44 lata, aw 1964 r. – 60 lat). Liczba pacjentów poniżej 40 roku życia wynosi około 5%, a erytremię u dzieci i pacjentów poniżej 20 roku życia wykrywa się w 0,1% wszystkich przypadków choroby.

Erytremia występuje nieco rzadziej u kobiet niż u mężczyzn (1:1,2-1,5).

Jest to najczęstsza choroba z grupy przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych. Jest to dość rzadkie - według różnych źródeł od 5 do 29 przypadków na 100 000 mieszkańców.

Istnieją sporadyczne dane na temat wpływu czynników rasowych (powyżej średniej wśród Żydów i poniżej średniej wśród przedstawicieli rasy Negroidów), ale w tej chwili przypuszczenie to nie zostało potwierdzone.

Formularze

Prawdziwa czerwienica dzieli się na:

• Pierwotne (nie będące konsekwencją innych chorób).
• Wtórny. Może być wywołany przewlekłą chorobą płuc, wodonerczem, obecnością guzów (mięśniaków macicy itp.), obecnością nieprawidłowej hemoglobiny i innymi czynnikami związanymi z niedotlenieniem tkanek.

Bezwzględny wzrost masy erytrocytów obserwuje się u wszystkich pacjentów, ale tylko u 2/3 zwiększa się również liczba leukocytów i płytek krwi.

Przyczyny rozwoju

Przyczyny czerwienicy prawdziwej nie zostały ostatecznie ustalone. Obecnie nie ma jednej teorii, która wyjaśniałaby występowanie hemoblastoz (guzów krwi), do których zalicza się tę chorobę.

Na podstawie obserwacji epidemiologicznych wysunięto teorię o związku erytremii z transformacją komórek macierzystych, która zachodzi pod wpływem mutacji genowych.

Ustalono, że większość pacjentów ma mutację kinazy janusowej, enzymu kinazy tyrozynowej, syntetyzowanego w wątrobie, który bierze udział w transkrypcji niektórych genów poprzez fosforylację wielu tyrozyn w cytoplazmatycznej części receptorów.

Najczęstszą mutacją odkrytą w 2005 roku jest ekson 14 JAK2V617F (wykrywana w 96% wszystkich przypadków choroby). W 2% przypadków mutacja dotyczy eksonu 12 genu JAK2.

Pacjenci z czerwienicą prawdziwą mają również:

• W niektórych przypadkach mutacje w genie receptora trombopoetyny MPL. Mutacje te są pochodzenia wtórnego i nie są ściśle specyficzne dla tej choroby. Wykrywa się je u osób starszych (głównie u kobiet) z niskim poziomem hemoglobiny i płytek krwi.
• Utrata funkcji genu LNK białka SH2B3, co zmniejsza aktywność genu JAK2.

Pacjenci w podeszłym wieku z wysokim ładunkiem allelicznym JAK2V617F charakteryzują się podwyższonym poziomem hemoglobiny, leukocytozą i trombocytopenią.

Gdy gen JAK2 jest zmutowany w eksonie 12, erytremii towarzyszy obniżony poziom hormonu erytropoetyny w surowicy. Pacjenci z tą mutacją są młodsi.
W czerwienicy prawdziwej często wykrywa się również mutacje w TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A i innych, ale ich znaczenie patogenetyczne nie zostało jeszcze zbadane.

Nie było różnic w przeżywalności pacjentów z różnymi typami mutacji.

W wyniku molekularnych zaburzeń genetycznych następuje aktywacja szlaku sygnałowego JAK-STAT, co objawia się proliferacją (produkcją komórek) zarodka szpikowego. Jednocześnie wzrasta proliferacja i wzrost liczby erytrocytów we krwi obwodowej (możliwy jest również wzrost liczby leukocytów i płytek krwi).

Zidentyfikowane mutacje są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Istnieje również hipoteza, według której przyczyną erytremii mogą być wirusy (zidentyfikowano 15 typów takich wirusów), które w obecności czynników predysponujących i osłabionej odporności przenikają do niedojrzałych komórek szpiku kostnego lub węzłów chłonnych. Zamiast dojrzewania komórki dotknięte wirusem zaczynają się aktywnie dzielić, rozpoczynając w ten sposób proces patologiczny.

Czynniki wywołujące choroby obejmują:

• ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie jonizujące;
• farby, lakiery i inne substancje toksyczne, które przenikają do organizmu człowieka;
• długotrwałe stosowanie w celach leczniczych niektórych leków (sole złota na reumatoidalne zapalenie stawów itp.);
• infekcja wirusowa i jelitowa, gruźlica;
• interwencje chirurgiczne;
• stresujące sytuacje.

Erytremia wtórna rozwija się pod wpływem sprzyjających czynników z:

• wysokie wrodzone powinowactwo hemoglobiny do tlenu;
• niski poziom 2,3-difosfoglicerynianu;
• autonomiczna produkcja erytropoetyny;
• niedotlenienie tętnic o charakterze fizjologicznym i patologicznym ("niebieskie" wady serca, palenie tytoniu, adaptacja do warunków wysokościowych i przewlekłe choroby płuc);
• choroby nerek (zmiany torbielowate, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej i rozsiane choroby miąższu nerek);
• obecność guzów (prawdopodobnie pod wpływem raka oskrzeli, naczyniaka zarodkowego móżdżku, mięśniaków macicy);
• choroby endokrynologiczne związane z guzami nadnerczy;
• choroby wątroby (marskość, zapalenie wątroby, wątrobiak, zespół Budda-Chiariego);
• gruźlica.

Patogeneza

Patogeneza czerwienicy prawdziwej jest związana z naruszeniem procesu hematopoezy (hematopoezy) na poziomie komórki progenitorowej. Hemopoeza nabywa nieograniczoną proliferację komórek progenitorowych charakterystycznych dla guza, których potomkowie tworzą wyspecjalizowany fenotyp we wszystkich liniach hematopoetycznych.

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się tworzeniem kolonii erytrocytów przy braku egzogennej erytropoetyny (pojawienie się endogennych kolonii niezależnych od erytropoetyny jest oznaką odróżniającą erytremię od erytrocytozy wtórnej).

Tworzenie kolonii erytroidalnych wskazuje na naruszenie realizacji sygnałów regulacyjnych, które komórka mieloidalna otrzymuje ze środowiska zewnętrznego.

Podstawą patogenezy czerwienicy prawdziwej są defekty w genach kodujących białka odpowiedzialne za utrzymanie mielopoezy w granicach normy.

Spadek stężenia tlenu we krwi powoduje reakcję komórek śródmiąższowych nerek, które syntetyzują erytropoetynę. Proces zachodzący w komórkach śródmiąższowych dotyczy pracy wielu genów. Główną regulację tego procesu prowadzi czynnik-1 (HIF-1), będący heterodimerycznym białkiem składającym się z dwóch podjednostek (HIF-1alfa i HIF-1beta).

Jeśli stężenie tlenu we krwi mieści się w normie, reszty proliny (aminokwas heterocykliczny wolnej cząsteczki HIF-1) ulegają hydroksylacji pod wpływem enzymu regulacyjnego PHD2 (molekularny czujnik tlenu). Dzięki hydroksylacji podjednostka HIF-1 nabywa zdolność wiązania się z białkiem VHL, co zapewnia profilaktykę nowotworową.

Białko VHL tworzy kompleks z szeregiem białek ligazy ubikwitynowej E3, które po utworzeniu wiązań kowalencyjnych z innymi białkami kierowane są do proteasomu i tam ulegają degradacji.

W warunkach niedotlenienia nie zachodzi hydroksylacja cząsteczki HIF-1, podjednostki tego białka łączą się i tworzą heterodimeryczne białko HIF-1, które jest kierowane z cytoplazmy do jądra. Białko, które dostało się do jądra wiąże się w regionach promotorowych genów ze specjalnymi sekwencjami DNA (konwersja genów do białka lub RNA jest indukowana przez niedotlenienie). W wyniku tych przemian erytropoetyna jest uwalniana do krwioobiegu przez komórki śródmiąższowe nerek.

Komórki prekursorowe mielopoezy realizują swój program genetyczny w wyniku stymulującego działania cytokin (te małe peptydowe cząsteczki kontrolne (sygnałowe) wiążą się z odpowiednimi receptorami na powierzchni komórek prekursorowych).

Kiedy erytropoetyna wiąże się z receptorem erytropoetyny EPO-R, receptor ten ulega dimeryzacji, co aktywuje kinazę związaną z wewnątrzkomórkowymi domenami EPO-R Jak2.

Kinaza Jak2 odpowiada za przekazywanie sygnału z erytropoetyny, trombopoetyny i G-CSF (jest czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów).

Aktywacja kinazy Jak2 powoduje fosforylację wielu docelowych białek cytoplazmatycznych, do których należą białka adaptorowe z rodziny STAT.

Erytremię wykryto u 30% pacjentów z konstytutywną aktywacją genu STAT3.

Również w przypadku erytremii w niektórych przypadkach wykrywa się obniżony poziom ekspresji receptora trombopoetyny MPL, który ma charakter kompensacyjny. Spadek ekspresji MPL jest wtórny i spowodowany defektem genetycznym odpowiedzialnym za rozwój czerwienicy prawdziwej.

Spadek degradacji i wzrost poziomu czynnika HIF-1 są spowodowane defektami genu VHL (stąd przedstawiciele populacji Czuwaszji charakteryzują się homozygotyczną mutacją 598C>T tego genu).

Czerwienica prawdziwa może być spowodowana nieprawidłowościami chromosomu 9, ale najczęściej jest to delecja długiego ramienia chromosomu 20.

W 2005 roku zidentyfikowano mutację punktową eksonu 14 genu kinazy Jak2 (mutacja JAK2V617F), która powoduje zastąpienie aminokwasu waliny przez fenyloalaninę w domenie pseudokinazy JH2 białka JAK2 w pozycji 617.

Mutacja JAK2V617F w hematopoetycznych komórkach prekursorowych w erytremii występuje w postaci homozygotycznej (na powstanie formy homozygotycznej wpływa rekombinacja mitotyczna i duplikacja zmutowanego allelu).

Wraz z aktywnością JAK2V617F i STAT5 wzrasta poziom reaktywnych form tlenu, co skutkuje przejściem cyklu komórkowego z fazy G1 do fazy S. Faza G1 w S. W efekcie dochodzi do proliferacji komórek erytroidalnych, które są nosicielami zmutowanej formy gen JAK2 jest wzmocniony.

U pacjentów JAK2V617F-dodatnich mutacja ta jest wykrywana w komórkach mieloidalnych, limfocytach B i T oraz komórkach NK, co świadczy o przewadze proliferacyjnej komórek wadliwych w porównaniu z normą.

Czerwienica prawdziwa w większości przypadków charakteryzuje się raczej niskim stosunkiem zmutowanego i normalnego allelu w dojrzałych komórkach mieloidalnych i wczesnych prekursorach. W obecności dominacji klonalnej pacjenci mają cięższy obraz kliniczny w porównaniu z pacjentami bez tej wady.

Objawy

Objawy czerwienicy prawdziwej są związane z nadprodukcją krwinek czerwonych, które zwiększają lepkość krwi. U większości pacjentów wzrasta również poziom płytek krwi, co powoduje zakrzepicę naczyń.

Choroba rozwija się bardzo powoli iw początkowej fazie przebiega bezobjawowo.
W późniejszych stadiach czerwienica prawdziwa objawia się:

• zespół pletoryczny, który jest związany ze zwiększonym ukrwieniem narządów;
• zespół mieloproliferacyjny, który występuje, gdy dochodzi do zwiększonej produkcji czerwonych krwinek, płytek krwi i białych krwinek.

Zespołowi pletorycznemu towarzyszą:

• bóle głowy.
• Uczucie ciężkości w głowie;
• Zawrót głowy.
• Napady ucisku, ściskania bólu za mostkiem, który pojawia się podczas wysiłku fizycznego.
• Erytrocyjanoza (zaczerwienienie skóry do wiśniowego odcienia i niebieskawy odcień języka i warg).
• Zaczerwienienie oczu, które pojawia się w wyniku rozszerzenia się w nich naczyń krwionośnych.
• Uczucie ciężkości w górnej części brzucha (po lewej) z powodu powiększonej śledziony.
• Swędzenie skóry, które obserwuje się u 40% pacjentów (specyficzny objaw choroby). Nasila się po zabiegach wodnych i pojawia się w wyniku podrażnienia produktami rozpadu erytrocytów zakończeń nerwowych.
• Wzrost ciśnienia krwi, które jest dobrze obniżone przy upuszczaniu krwi i nieznacznie obniżone przy standardowym leczeniu.
• Erytromelalgia (ostry, piekący ból w opuszkach palców, ustępujący po zastosowaniu leków rozrzedzających krew lub bolesny obrzęk i zaczerwienienie stopy lub dolnej jednej trzeciej części nogi).

Zespół mieloproliferacyjny objawia się:

• bolesność płaskich kości i ból stawów;
• uczucie ciężkości w prawej górnej części brzucha w wyniku powiększenia wątroby;
• ogólne osłabienie i zwiększone zmęczenie;
• wzrost temperatury ciała.

Pojawiają się również rozszerzone żyły, szczególnie widoczne na szyi, objaw Coopermana (przebarwienie podniebienia miękkiego przy prawidłowym zabarwieniu podniebienia twardego), wrzód dwunastnicy i w niektórych przypadkach żołądka, krwawienia z dziąseł i przełyku, zwiększone stężenie kwasu moczowego . Być może rozwój niewydolności serca i miażdżycy.

Etapy choroby

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się trzema etapami rozwoju:

• Początkowy, etap I, który trwa około 5 lat (możliwy jest dłuższy okres). Charakteryzuje się umiarkowanymi objawami zespołu pletorycznego, wielkość śledziony nie przekracza normy. Ogólne badanie krwi wykazuje umiarkowany wzrost liczby czerwonych krwinek, obserwuje się zwiększone tworzenie czerwonych krwinek w szpiku kostnym (możliwy jest również wzrost liczby wszystkich krwinek, z wyjątkiem limfocytów) . Na tym etapie komplikacje praktycznie nie występują.
• Drugi etap, który może być czerwienicą (II A) i czerwienicą z metaplazją szpikową śledziony (II B). Postaci II A, trwającej od 5 do 15 lat, towarzyszy wyraźny zespół pletoryczny, powiększona wątroba i śledziona, obecność zakrzepicy i krwawienia. Nie wykryto wzrostu guza w śledzionie. Możliwy niedobór żelaza z powodu częstych krwawień. Ogólne badanie krwi ujawnia wzrost liczby erytrocytów, płytek krwi i leukocytów. W szpiku kostnym występują zmiany bliznowaciejące. Postać II B charakteryzuje się postępującym powiększeniem wątroby i śledziony, obecnością wzrostu guza w śledzionie, zakrzepicą, ogólnym wyczerpaniem i krwawieniem. Pełna morfologia krwi może wykryć wzrost liczby wszystkich komórek krwi, z wyjątkiem limfocytów. Erytrocyty nabierają różnych rozmiarów i kształtów, pojawiają się niedojrzałe krwinki. Stopniowo nasilają się zmiany bliznowaciejące w szpiku kostnym.
• Anemia, stopień III, która rozwija się 15-20 lat po wystąpieniu choroby i towarzyszy jej wyraźny wzrost wątroby i śledziony, rozległe zmiany bliznowaciejące w szpiku kostnym, zaburzenia krążenia, spadek liczby czerwonych krwinek , płytek krwi i białych krwinek. Możliwa jest transformacja w ostrą lub przewlekłą białaczkę.

Diagnostyka

Erytremię rozpoznaje się na podstawie:

• Analiza dolegliwości, wywiad rodzinny, podczas którego lekarz wyjaśnia, kiedy pojawiły się objawy choroby, jakie choroby przewlekłe ma pacjent, czy miał kontakt z substancjami toksycznymi itp.
• Dane z badania fizykalnego, w których zwraca się uwagę na kolor skóry. W procesie badania palpacyjnego i za pomocą perkusji (stukania) określa się wielkość wątroby i śledziony, mierzy się również tętno i ciśnienie krwi (może być podwyższone).
• Badanie krwi, które określa liczbę erytrocytów (prawidłowa 4,0-5,5x109 g/l), leukocytów (może być prawidłowa, podwyższona lub zmniejszona), płytek krwi (w początkowej fazie nie odbiega od normy, następnie następuje wzrost poziomu, a następnie spadek ), poziom hemoglobiny, wskaźnik koloru (zwykle wykrywana jest norma - 0,86-1,05). ESR (szybkość sedymentacji erytrocytów) w większości przypadków jest zmniejszona.
• Analiza moczu, która pozwala zidentyfikować współistniejące choroby lub obecność krwawienia z nerek.
• Biochemiczne badanie krwi, które pozwala wykryć podwyższony poziom kwasu moczowego, charakterystyczny dla wielu przypadków choroby. Aby wykryć współistniejące uszkodzenie narządów, określa się również poziom cholesterolu, glukozy itp.
• Dane z badania szpiku kostnego, które przeprowadza się za pomocą nakłucia w mostku i ujawnia zwiększoną produkcję czerwonych krwinek, płytek krwi i białych krwinek, a także tworzenie się tkanki bliznowatej w szpiku kostnym.
• Dane trepanobiopsji, które najpełniej odzwierciedlają stan szpiku kostnego. Do badania za pomocą specjalnego urządzenia trepanowego pobiera się kolumnę szpiku kostnego ze skrzydła biodrowego wraz z kością i okostną.

Przeprowadza się również koagulogram, badania metabolizmu żelaza i określa się poziom erytropoetyny w surowicy krwi.

Ponieważ przewlekłej erytremii towarzyszy wzrost wątroby i śledziony, wykonuje się USG narządów wewnętrznych. Za pomocą ultradźwięków wykrywa się również obecność krwotoków.

Aby ocenić częstość występowania procesu nowotworowego, wykonuje się CT (spiralna tomografia komputerowa) i MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).

Aby zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne, przeprowadza się badanie genetyki molekularnej krwi obwodowej.

Leczenie

Celem leczenia czerwienicy prawdziwej jest:

• profilaktyka i terapia powikłań zakrzepowo-krwotocznych;
• eliminacja objawów choroby;
• zmniejsza ryzyko powikłań i rozwoju ostrej białaczki.

Erytremię leczy się:

• Upuszczanie krwi, w którym pobiera się 200-400 ml krwi w celu zmniejszenia lepkości krwi u młodych ludzi i 100 ml krwi przy współistniejących chorobach serca lub u osób starszych. Kurs składa się z 3 procedur, które są przeprowadzane w odstępie 2-3 dni. Przed zabiegiem pacjent przyjmuje leki zmniejszające krzepliwość krwi. Upuszczania krwi nie wykonuje się w przypadku świeżej zakrzepicy.
• Sprzętowe metody leczenia (erytrocytefereza), za pomocą których usuwa się nadmiar czerwonych krwinek i płytek krwi. Procedurę przeprowadza się w odstępach 5-7 dni.
• Chemioterapia, którą stosuje się w stadium II B, przy zwiększeniu liczby wszystkich krwinek, złej tolerancji na upuszczanie krwi lub obecności powikłań ze strony narządów wewnętrznych lub naczyń krwionośnych. Chemioterapia odbywa się według specjalnego schematu.
• Leczenie objawowe, w tym leki przeciwnadciśnieniowe na wysokie ciśnienie krwi (zwykle przepisywane są inhibitory ACE), leki przeciwhistaminowe zmniejszające swędzenie skóry, leki przeciwpłytkowe zmniejszające krzepliwość krwi, leki hemostatyczne stosowane w krwawieniach.

W celu zapobiegania zakrzepicy stosuje się antykoagulanty (zwykle kwas acetylosalicylowy przepisywany jest w dawce 40-325 mg / dobę).

Odżywianie w przypadku erytremii powinno być zgodne z wymaganiami tabeli leczenia według Pevznera nr 6 (ilość produktów białkowych jest zmniejszona, wykluczone są owoce i warzywa koloru czerwonego oraz produkty zawierające barwniki).

Znalazłeś błąd? Wybierz go i kliknij Ctrl+Enter

wersja do druku

Treść

Hematolodzy wiedzą, że choroba ta jest trudna do leczenia i ma niebezpieczne powikłania. Czerwienica charakteryzuje się zmianami w składzie krwi, które wpływają na zdrowie pacjenta. Jak rozwija się patologia, jakie są objawy? Poznaj metody diagnostyczne, metody leczenia, leki, prognozy życiowe dla pacjenta.

Co to jest policytemia

Mężczyźni są bardziej podatni na zachorowanie niż kobiety, częściej chorują osoby w średnim wieku. Czerwienica jest autosomalną recesywną patologią, w której z różnych powodów liczba czerwonych krwinek lub krwinek wzrasta we krwi. Choroba ma inne nazwy - erytrocytoza, wielokrwotok, choroba Wakeza, erytremia, jej kod ICD-10 to D45. Choroba charakteryzuje się:

• splenomegalia - znaczny wzrost wielkości śledziony;
• zwiększona lepkość krwi;
• znacząca produkcja leukocytów, płytek krwi;
• zwiększenie objętości krwi krążącej (CBV).

Czerwienica należy do grupy białaczek przewlekłych i jest uważana za rzadką postać białaczki. Prawdziwa erytremia (czerwienica prawdziwa) dzieli się na typy:

• Pierwotna - złośliwa choroba o postępującej postaci związanej z hiperplazją składników komórkowych szpiku kostnego - mieloproliferacja. Patologia wpływa na zarodek erytroblastyczny, co powoduje wzrost liczby czerwonych krwinek.
• Wtórna czerwienica jest reakcją wyrównawczą na niedotlenienie spowodowane paleniem tytoniu, wspinaczką alpejską, guzami nadnerczy i patologią płuc.

Choroba Wakeza jest niebezpieczna z powikłaniami. Ze względu na dużą lepkość zaburzone jest krążenie krwi w naczyniach obwodowych. Kwas moczowy jest wydalany w dużych ilościach. Wszystko to jest obarczone:

• krwawienie;
• zakrzepica;
• głód tlenu w tkankach;
• krwotoki;
• przekrwienie;
• krwotok;
• owrzodzenia troficzne;
• kolka nerkowa;
• wrzody w przewodzie pokarmowym;
• kamienie nerkowe;
• splenomegalia;
• dna;
• zwłóknienie szpiku;
• niedokrwistość z niedoboru żelaza;
• zawał mięśnia sercowego;
• udar
• śmiertelny wynik.

Rodzaje chorób

Choroba Wakeza, w zależności od czynników rozwojowych, dzieli się na typy. Każdy ma swoje własne objawy i opcje leczenia. Lekarze wyróżniają:

• prawdziwa czerwienica, która jest spowodowana pojawieniem się podłoża nowotworowego w czerwonym szpiku kostnym, co prowadzi do wzrostu produkcji czerwonych krwinek;
• erytremia wtórna - jej przyczyną jest głód tlenu, procesy patologiczne zachodzące w organizmie pacjenta i powodujące reakcję kompensacyjną.

Podstawowy

Choroba charakteryzuje się pochodzeniem nowotworowym. Czerwienica pierwotna to mieloproliferacyjny rak krwi, który pojawia się, gdy pluripotencjalne komórki macierzyste w szpiku kostnym są uszkodzone. Kiedy w ciele pacjenta pojawia się choroba:

• zwiększa aktywność erytropoetyny, która reguluje produkcję krwinek;
• wzrasta liczba erytrocytów, leukocytów, płytek krwi;
• następuje synteza zmutowanych komórek mózgowych;
• powstaje proliferacja zakażonych tkanek;
• występuje reakcja kompensacyjna na niedotlenienie - następuje dodatkowy wzrost liczby erytrocytów.

Przy tego typu patologii trudno jest wpływać na zmutowane komórki, które mają wysoką zdolność do podziału. Pojawiają się zmiany zakrzepowe, krwotoczne. Choroba Wakeza ma cechy rozwojowe:

• zmiany zachodzą w wątrobie, śledzionie;
• tkanki są wypełnione lepką krwią, podatną na tworzenie się skrzepów krwi;
• rozwija się zespół pletoryczny - wiśniowo-czerwony kolor skóry;
• występuje silny świąd;
• podwyższone ciśnienie krwi (BP);
• rozwija się niedotlenienie.

Prawdziwa czerwienica jest niebezpieczna dla jej złośliwego rozwoju, powodując poważne powikłania. Dla tej formy patologii charakterystyczne są następujące etapy:

• Początkowy - trwa około pięciu lat, przebiega bezobjawowo, wielkość śledziony nie ulega zmianie. BCC nieznacznie wzrosło.
• Etap rozszerzony - czas trwania do 20 lat. Charakteryzuje się zwiększoną zawartością erytrocytów, płytek krwi, leukocytów. Ma dwa etapy – bez zmian w śledzionie iz obecnością metaplazji mieloidalnej.

Ostatni etap choroby - posterythremic (niedokrwistość) - charakteryzuje się powikłaniami:

• wtórne zwłóknienie szpiku;
• leukopenia;
• małopłytkowość;
• transformacja mieloidalna wątroby, śledziony;
• kamica żółciowa, kamica moczowa;
• przemijające ataki niedokrwienne;
• niedokrwistość - wynik wyczerpania szpiku kostnego;
• zatorowość płucna;
• zawał mięśnia sercowego;
• nefroskleroza;
• białaczka w ostrej, przewlekłej postaci;
• krwotoki w mózgu.

Czerwienica wtórna (względna)

Ta postać choroby Wakeza jest wywoływana przez czynniki zewnętrzne i wewnętrzne. Wraz z rozwojem wtórnej czerwienicy, lepka krew, która ma zwiększoną objętość, wypełnia naczynia, wywołując tworzenie się skrzepów krwi. Wraz z niedoborem tlenu w tkankach rozwija się proces kompensacji:

• nerki zaczynają intensywnie wytwarzać hormon erytropoetynę;
• rozpoczyna się aktywna synteza erytrocytów w szpiku kostnym.

Czerwienica wtórna występuje w dwóch postaciach. Każdy z nich ma cechy. Wyróżnia się następujące odmiany:

• stresujące – spowodowane niezdrowym trybem życia, długotrwałym przepięciem, załamaniami nerwowymi, niesprzyjającymi warunkami pracy;
• fałsz, w którym całkowita liczba erytrocytów, leukocytów, płytek krwi w analizach mieści się w normalnym zakresie, wzrost ESR powoduje zmniejszenie objętości osocza.

Powoduje

Czynniki prowokujące rozwój choroby zależą od postaci choroby. Pierwotna czerwienica występuje w wyniku nowotworu czerwonego szpiku kostnego. Wstępnymi przyczynami prawdziwej erytrocytozy są:

• wady genetyczne w organizmie – mutacja enzymu kinazy tyrozynowej, kiedy aminokwas walina jest zastąpiony fenyloalaniną;
• dziedziczna predyspozycja;
• guzy nowotworowe szpiku kostnego;
• niedobór tlenu - niedotlenienie.

Wtórna postać erytrocytozy jest spowodowana przyczynami zewnętrznymi. Równie ważną rolę w rozwoju odgrywają choroby współistniejące. Czynnikami prowokującymi są:

• warunki klimatyczne;
• mieszkający na wyżynach;
• zastoinowa niewydolność serca;
• guzy nowotworowe narządów wewnętrznych;
• nadciśnienie płucne;
• działanie substancji toksycznych;
• przeciążenie organizmu;
• promieniowanie rentgenowskie;
• niewystarczający dopływ tlenu do nerek;
• infekcje powodujące zatrucie organizmu;
• palenie;
• zła ekologia;
• cechy genetyki - Europejczycy częściej chorują.

Wtórna postać choroby Wakeza jest spowodowana przyczynami wrodzonymi - autonomiczną produkcją erytropoetyny, dużym powinowactwem hemoglobiny do tlenu. Istnieją również nabyte czynniki rozwoju choroby:

• niedotlenienie tętnicze;
• patologia nerek - zmiany torbielowate, guzy, wodonercze, zwężenie tętnic nerkowych;
• rak oskrzeli;
• guzy nadnerczy;
• hemangioblastoma móżdżku;
• zapalenie wątroby;
• marskość wątroby;
• gruźlica.

Objawy choroby Wakeza

Choroba spowodowana wzrostem liczby czerwonych krwinek i objętości krwi wyróżnia się charakterystycznymi objawami. Mają swoje własne cechy w zależności od stadium choroby Wakeza. Obserwuje się typowe objawy patologii:

• zawroty głowy;
• niedowidzenie;
• Objaw Coopermana - niebieskawy odcień błon śluzowych i skóry;
• ataki dusznicy bolesnej;
• zaczerwienienie palców kończyn dolnych i górnych, któremu towarzyszy ból, pieczenie;
• zakrzepica o różnej lokalizacji;
• silny świąd skóry, nasilający się po kontakcie z wodą.

W miarę postępu patologii u pacjenta rozwijają się zespoły bólowe o różnej lokalizacji. Występują zaburzenia układu nerwowego. Dla choroby są charakterystyczne:

• słabość;
• zmęczenie;
• wzrost temperatury;
• powiększenie śledziony;
• hałas w uszach;
• duszność;
• uczucie utraty przytomności;
• zespół pletoryczny - bordowo-czerwony kolor skóry;
• ból głowy;
• wymiociny;
• wzrost ciśnienia krwi;
• ból rąk od dotyku;
• chłód kończyn;
• zaczerwienienie oczu;
• bezsenność;
• ból w podżebrzu, kościach;
• zatorowość płucna.

etap początkowy

Choroba jest trudna do zdiagnozowania na samym początku rozwoju. Objawy są łagodne, podobne do przeziębienia lub stanu starczego, odpowiadającego zaawansowanemu wiekowi. Patologia jest wykrywana przypadkowo podczas testów. Objawy początkowego stadium erytrocytozy to:

• zawroty głowy;
• spadek ostrości wzroku;
• ataki bólu głowy;
• bezsenność;
• hałas w uszach;
• obolałe palce od dotyku;
• zimne kończyny;
• ból niedokrwienny;
• zaczerwienienie powierzchni śluzowych, skóry.

Rozszerzony (erytremiczny)

Rozwój choroby charakteryzuje się pojawieniem się wyraźnych oznak wysokiej lepkości krwi. Odnotowuje się pancytozę - wzrost liczby składników w analizach - erytrocyty, leukocyty, płytki krwi. Zaawansowany etap charakteryzuje się obecnością:

• zaczerwienienie skóry do fioletowych odcieni;
• teleangiektazje - punktowe krwotoki;
• ostre ataki bólu;
• świąd, nasilający się w kontakcie z wodą.

Na tym etapie choroby obserwuje się oznaki niedoboru żelaza - rozwarstwienie paznokci, suchość skóry. Charakterystycznym objawem jest silny wzrost wielkości wątroby, śledziony. Pacjenci mają:

• niestrawność;
• zaburzenia oddychania;
• nadciśnienie tętnicze;
• ból stawów;
• zespół krwotoczny;
• mikrozakrzepica;
• wrzody żołądka, wrzody dwunastnicy;
• krwawienie;
• cardialgia - ból w lewej klatce piersiowej;
• migrena.

W zaawansowanym stadium erytrocytozy pacjenci skarżą się na brak apetytu. Badania ujawniają kamienie w pęcherzyku żółciowym. Choroba jest inna

• zwiększone krwawienie z małych skaleczeń;
• naruszenie rytmu, przewodzenie serca;
• obrzęk;
• oznaki dny moczanowej;
• ból w sercu;
• mikrocytozy;
• objawy kamicy moczowej;
• zmiany w smaku, zapachu;
• siniaki na skórze;
• owrzodzenia troficzne;
• kolka nerkowa.

etap anemiczny

Na tym etapie rozwoju choroba przechodzi w stadium terminalne. Organizm nie ma wystarczającej ilości hemoglobiny, aby prawidłowo funkcjonować. Pacjent ma:

• znaczny wzrost wątroby;
• progresja splenomegalii;
• zagęszczenie tkanek śledziony;
• z badaniami sprzętowymi - zmiany bliznowaciejące w szpiku kostnym;
• zakrzepica naczyniowa żył głębokich, tętnic wieńcowych, mózgowych.

Na etapie niedokrwistości rozwój białaczki stanowi zagrożenie dla życia pacjenta. Ten etap choroby Wakeza charakteryzuje się występowaniem niedokrwistości aplastycznej z niedoboru żelaza, której przyczyną jest przemieszczanie się komórek krwiotwórczych ze szpiku kostnego przez tkankę łączną. W takim przypadku obserwuje się objawy:

• ogólna słabość;
• półomdlały;
• uczucie braku powietrza.

Na tym etapie, jeśli nie jest leczony, pacjent szybko umiera. Prowadzą do tego powikłania zakrzepowe, krwotoczne:

• niedokrwienna postać udaru;
• choroba zakrzepowo-zatorowa tętnic płucnych;
• zawał mięśnia sercowego;
• samoistne krwawienia - żołądkowo-jelitowe, żyły przełyku;
• miażdżyca tętnic;
• nadciśnienie tętnicze;
• niewydolność serca.

Objawy choroby u noworodków

Jeśli płód doznał niedotlenienia podczas rozwoju płodu, jego ciało w odpowiedzi zaczyna zwiększać produkcję czerwonych krwinek. Czynnikiem prowokującym pojawienie się erytrocytozy u niemowląt jest wrodzona choroba serca, patologie płuc. Choroba prowadzi do następujących konsekwencji:

• powstawanie stwardnienia szpiku kostnego;
• naruszenie produkcji leukocytów odpowiedzialnych za układ odpornościowy noworodka;
• rozwój infekcji prowadzących do śmierci.

W początkowej fazie choroba jest wykrywana na podstawie wyników testów - poziomu hemoglobiny, hematokrytu, czerwonych krwinek. Wraz z postępem patologii wyraźne objawy obserwuje się już w drugim tygodniu po urodzeniu:

• dziecko płacze od dotyku;
• skóra staje się czerwona;
• wielkość wątroby, śledziona wzrasta;
• pojawia się zakrzepica;
• masa ciała spada;
• analizy wykazały zwiększoną liczbę erytrocytów, leukocytów, płytek krwi.

Rozpoznanie czerwienicy

Komunikacja pacjenta z hematologiem rozpoczyna się od rozmowy, badania zewnętrznego i wywiadu. Lekarz stwierdza dziedziczność, cechy przebiegu choroby, obecność bólu, częste krwawienia, objawy zakrzepicy. Podczas odbioru u pacjenta zdiagnozowano zespół policytemiczny:

• fioletowo-czerwony rumieniec;
• intensywne zabarwienie błon śluzowych jamy ustnej, nosa;
• cyjanotyczny (cyjanotyczny) kolor podniebienia;
• zmiana kształtu palców;
• czerwone oczy;
• palpacja jest określona przez wzrost wielkości śledziony, wątroby.

Kolejnym etapem diagnozy są badania laboratoryjne. Wskaźniki wskazujące na rozwój choroby:

• wzrost całkowitej masy erytrocytów we krwi;
• wzrost liczby płytek krwi, leukocytów;
• znaczny poziom fosfatazy alkalicznej;
• duża ilość witaminy B 12 w surowicy krwi;
• zwiększona erytropoetyna w wtórnej postaci czerwienicy;
• spadek sytuacji (nasycenie krwi tlenem) - mniej niż 92%;
• spadek ESR;
• wzrost hemoglobiny do 240 g / l.

Do diagnostyki różnicowej patologii stosuje się specjalne rodzaje badań i analiz. Konsultacje urologa, kardiologa, gastroenterologa. Lekarz przepisuje:

• biochemiczne badanie krwi - określa poziom kwasu moczowego, fosfatazy alkalicznej;
• badanie radiologiczne - ujawnia wzrost liczby krążących krwinek czerwonych;
• nakłucie mostka - pobranie do analizy cytologicznej szpiku kostnego z mostka;
• trepanobiopsja - histologia tkanek z kości biodrowej, ujawniająca hiperplazję trzech wzrostów;
• molekularna analiza genetyczna.

Badania laboratoryjne

Chorobę czerwienicy potwierdzają hematologiczne zmiany parametrów krwi. Istnieją parametry charakteryzujące rozwój patologii. Dane laboratoryjne wskazujące na obecność czerwienicy:

Indeks	Jednostki	Oznaczający
Hemoglobina
Masa krążących krwinek czerwonych
Erytrocytoza	komórki/litr
Leukocytoza		ponad 12x109
trombocytoza		ponad 400x109
Hematokryt
Serum witaminy B poziom 12
Fosfatazy alkalicznej		ponad 100
Wskaźnik koloru

Diagnostyka sprzętu

Po przeprowadzeniu badań laboratoryjnych hematolodzy przepisują dodatkowe testy. Aby ocenić ryzyko rozwoju zaburzeń metabolicznych, zakrzepowo-krwotocznych, stosuje się diagnostykę sprzętową. Pacjent poddawany jest badaniom w zależności od charakterystyki przebiegu choroby. Pacjentowi z czerwienicą podaje się:

• USG śledziony, nerek;
• badanie serca - echokardiografia.

Metody diagnostyki sprzętu pomagają ocenić stan naczyń, wykryć obecność krwawienia, owrzodzeń. Wyznaczony:

• fibrogastroduodenoskopia (FGDS) - instrumentalne badanie błon śluzowych żołądka, dwunastnicy;
• dopplerografia ultrasonograficzna (USDG) naczyń szyi, głowy, żył kończyn;
• tomografia komputerowa narządów wewnętrznych.

Leczenie policytemii

Przed przystąpieniem do działań terapeutycznych konieczne jest ustalenie rodzaju choroby i jej przyczyn - od tego zależy schemat leczenia. Wyzwaniem dla hematologów jest:

• w pierwotnej czerwienicy zapobiegają aktywności nowotworu poprzez wpływ na nowotwór w szpiku kostnym;
• w formie wtórnej - zidentyfikować chorobę, która wywołała patologię i ją wyeliminować.

Leczenie czerwienicy obejmuje sporządzenie planu rehabilitacji i profilaktyki dla konkretnego pacjenta. Terapia obejmuje:

• upuszczanie krwi, które zmniejsza liczbę czerwonych krwinek do normy - od pacjenta pobiera się 500 ml krwi co dwa dni;
• utrzymanie aktywności fizycznej;
• erytocytoforeza - pobranie krwi z żyły, następnie filtracja i powrót do pacjenta;
• dieta;
• transfuzja krwi i jej składników;
• chemioterapia zapobiegająca białaczce.

W trudnych sytuacjach zagrażających życiu pacjenta wykonuje się przeszczep szpiku kostnego, splenektomia to usunięcie śledziony. W leczeniu czerwienicy wiele uwagi poświęca się stosowaniu leków. Schemat leczenia obejmuje stosowanie:

• hormony kortykosteroidowe – przy ciężkim przebiegu choroby;
• środki cytostatyczne - Hydroxyurea, Imiphos, które zmniejszają wzrost komórek nowotworowych;
• leki przeciwpłytkowe rozrzedzające krew - Dipirydamol, Aspiryna;
• Interferon, który zwiększa siły obronne, wzmacnia skuteczność cytostatyków.

Leczenie objawowe polega na stosowaniu leków zmniejszających lepkość krwi, zapobiegających zakrzepicy i rozwojowi krwawień. Hematolodzy przepisują:

• aby wykluczyć zakrzepicę naczyń - heparyna;
• z ciężkim krwawieniem - kwas aminokapronowy;
• w przypadku erytromelalgii – ból w opuszkach palców – niesteroidowe leki przeciwzapalne – Voltaren, Indometacyna;
• ze swędzeniem skóry - leki przeciwhistaminowe - Suprastin, Loratadin;
• z zakaźną genezą choroby - antybiotyki;
• z przyczyn niedotlenienia - tlenoterapia.

Upuszczanie krwi lub erytrocytofereza

Skutecznym sposobem leczenia czerwienicy jest upuszczanie krwi. Podczas upuszczania krwi zmniejsza się objętość krążącej krwi, zmniejsza się liczba czerwonych krwinek (hematokryt), a swędzenie skóry zostaje wyeliminowane. Cechy procesu:

• przed upuszczaniem krwi pacjentowi podaje się heparynę lub reopoliglyukinę w celu poprawy mikrokrążenia, przepływu krwi;
• nadmiar usuwa się pijawkami lub wykonuje się nacięcie, nakłucie żyły;
• jednorazowo pobiera się do 500 ml krwi;
• procedura jest przeprowadzana w odstępie od 2 do 4 dni;
• stężenie hemoglobiny spada do 150 g/l;
• hematokryt jest ustawiony na 45%.

Skuteczna jest inna metoda leczenia czerwienicy, erytrocytofereza. W przypadku pozaustrojowej hemokorekcji nadmiar czerwonych krwinek jest usuwany z krwi pacjenta. Poprawia to procesy hematopoezy, zwiększa zużycie żelaza przez szpik kostny. Schemat wykonania cytoferezy:

1. Tworzą błędne koło - żyły obu rąk pacjenta są połączone specjalną aparaturą.
2. Krew jest pobierana od jednego.P
3. Przepuszczana jest przez aparat z wirówką, separatorem, filtrami, gdzie część krwinek czerwonych jest eliminowana.
4. Oczyszczone osocze wraca do pacjenta – wstrzykuje się do żyły drugiego ramienia.

Terapia mielosupresyjna cytostatykami

W ciężkich przypadkach czerwienicy, gdy upuszczanie krwi nie daje pozytywnych rezultatów, lekarze przepisują leki hamujące tworzenie i reprodukcję komórek mózgowych. Leczenie cytostatykami wymaga ciągłych badań krwi w celu monitorowania skuteczności terapii. Wskazaniami są czynniki związane z zespołem policytemicznym:

• powikłania trzewne, naczyniowe;
• swędzenie skóry;
• splenomegalia;
• trombocytoza;
• leukocytoza.

Hematolodzy przepisują leki na podstawie wyników badań, obrazu klinicznego choroby. Przeciwwskazaniem do terapii cytostatycznej jest wiek dzieci. Leki stosowane w leczeniu czerwienicy:

• Mielobramol;
• Imifos;
• cyklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• hydroksymocznik;
• cyklofosfamid;
• mitobronitol;
• Busulfan.

Preparaty do normalizacji stanu skupienia krwi

Cele leczenia czerwienicy: normalizacja hematopoezy, która obejmuje zapewnienie płynnego stanu krwi, jej krzepnięcie podczas krwawienia, przywrócenie ścian naczyń krwionośnych. Lekarze mają poważny wybór leków, aby nie zaszkodzić pacjentowi. Przepisuj leki, które pomagają zatrzymać krwawienie - hemostatyki:

• koagulanty - Trombina, Vikasol;
• inhibitory fibrynolizy - Kontrykal, Amben;
• stymulanty agregacji naczyń – chlorek wapnia;
• leki zmniejszające przepuszczalność - Rutin, Adroxon.

Ogromne znaczenie w leczeniu czerwienicy w celu przywrócenia stanu skupienia krwi ma zastosowanie środków przeciwzakrzepowych:

• antykoagulanty - Heparyna, Hirudyna, Fenylina;
• fibrolityki - paciorkowce, fibrynolizyna;
• leki przeciwpłytkowe: płytki krwi - Aspiryna (Kwas acetylosalicylowy), Dipirydamol, Indobrufen; erytrocyty - Reogluman, Reopoliglyukin, Pentoksyfilina.

prognoza powrotu do zdrowia

Co czeka pacjenta z rozpoznaniem czerwienicy? Prognozy zależą od rodzaju choroby, terminowej diagnozy i leczenia, przyczyn i powikłań. Choroba Wakeza w postaci pierwotnej ma niekorzystny scenariusz rozwoju. Oczekiwana długość życia wynosi do dwóch lat, co wiąże się ze złożonością terapii, wysokim ryzykiem udarów, zawałów serca i następstwami zakrzepowo-zatorowymi. Przeżycie można zwiększyć, stosując następujące zabiegi:

• miejscowe napromieniowanie śledziony radioaktywnym fosforem;
• procedury upuszczania krwi przez całe życie;
• chemoterapia.

Bardziej korzystne rokowanie dla wtórnej postaci czerwienicy, chociaż choroba może powodować nefrosklerozę, zwłóknienie szpiku, erytrocyjanozę. Chociaż całkowite wyleczenie jest niemożliwe, to życie pacjenta przedłuża się na znaczny okres - ponad piętnaście lat - pod warunkiem:

• stałe monitorowanie przez hematologa;
• leczenie cytostatyczne;
• regularna hemokorekta;
• w trakcie chemioterapii;
• eliminacja czynników prowokujących rozwój choroby;
• leczenie patologii, które spowodowały chorobę.

Wideo

Etap 1 - bezobjawowy, czas trwania do 5 lat lub dłużej.

Stadium 2A - erytremiczne rozszerzone stadium bez metaplazji mieloidalnej śledziony - czas trwania 10-20 lat.

Stopień 2B - erytremia z metaplazją szpikową śledziony.

Etap 3 - metaplazja mieloidalna z posterytemią z lub bez zwłóknienia szpiku.

Powikłania naczyniowe w czerwienicy prawdziwej .

Powikłania mikronaczyniowe zakrzepowe z objawami klinicznymi w postaci erytromelalgii, bólu głowy, przemijających zaburzeń widzenia, dławicy piersiowej.

Zakrzepica naczyń tętniczych i żylnych, miejscowa i mnoga.

Krwotoki i krwawienia, spontaniczne i sprowokowane wszelkimi, nawet niewielkimi interwencjami chirurgicznymi.

DIC z objawami klinicznymi w postaci miejscowej i mnogiej zakrzepicy i krwawienia (zakrzepowy zespół krwotoczny).

Kryteria rozpoznania czerwienicy prawdziwej (PVSC, USA).

Wzrost masy krążących krwinek czerwonych: u mężczyzn ponad 36 ml/kg, u kobiet ponad 32 ml/kg.

Normalne nasycenie krwi tętniczej tlenem (ponad 92%).

Splenomegalia.

Leukocytoza powyżej 12,0x109/l przy braku infekcji i zatruć.

Trombocytoza (powyżej 400,0x109/l).

Indeks aktywności fosfatazy neutrofili wynosi ponad 100 jednostek. (w przypadku braku zatrucia).

Wzrost nienasyconej witaminy B 12 - zdolności wiązania surowicy krwi (powyżej 2200 pg/l).

Klasyfikacja.

I. Czerwienica prawdziwa (erytremia).

II. Wtórna bezwzględna erytrocytoza (A, B, C).

A. Na podstawie uogólnionego niedotlenienia tkanek.

1. Z niedotlenieniem tętniczym.

Choroba wysokościowa,

przewlekła obturacyjna choroba płuc,

Wrodzone (niebieskie) wady serca,

Przetoki tętniczo-żylne (tętniaki) w płucach,

pierwotne nadciśnienie płucne, choroba Ayersa-Arrilaga,

bloki pęcherzykowo-włośniczkowe innego pochodzenia,

zespół pickwicka,

Karboksyhemoglobinemia (erytrocytoza u palaczy tytoniu).

2. Bez hipoksemii tętniczej:

Hemoglobinopatie ze zwiększonym powinowactwem do tlenu (dziedziczna erytrocytoza),

Wrodzony niedobór 2,3-difosfoglicerynianu w erytrocytach.

B. Erytrocytoza paraneoblastyczna:

rak nerki,

naczyniak zarodkowy móżdżku,

Rozprzestrzeniona hemangioblastoza (zespół Hippla-Lindaua),

wątrobiak,

włókniak,

śluzak przedsionka,

Nowotwory gruczołów dokrewnych,

Rzadko inne guzy.

C. Erytrocytoza nefrogenna (na podstawie miejscowego niedotlenienia nerek).

wodnopłodność,

policystyczny,

zwężenie tętnic nerkowych,

Anomalia rozwoju nerek i inne choroby.

Erytrocytoza po przeszczepie.

III. Względna (hemokontencja) erytrocytoza.

IV. pierwotna erytrocytoza.

Obraz kliniczny - W wywiadzie stwierdza się świąd związany z zabiegami wodnymi, nieco podwyższoną liczbę czerwonych krwinek, chorobę wrzodową dwunastnicy, czasami pierwszymi objawami są powikłania naczyniowe (erytromelalgia, zakrzepica żył, martwica palców kończyn dolnych, krwawienia z nosa).

Objawy kliniczne dzielimy na:

spowodowane zwiększeniem masy krążących krwinek czerwonych (nadmierność),

spowodowane przez proliferację granulocytów i płytek krwi (mieloproliferacyjne).

Wzrost masy krążących erytrocytów i wskaźnika hematokrytu prowadzi do wzrostu lepkości krwi, spowolnienia przepływu krwi i zastoju na poziomie mikrokrążenia oraz wzrostu obwodowego oporu naczyniowego. Charakterystyczne jest erytrocyjanotyczne zabarwienie skóry dłoni i twarzy, widoczne błony śluzowe, zwłaszcza podniebienia miękkiego (objaw Kupermana). Kończyny są gorące w dotyku, pacjent źle znosi ciepło. Przyczyną splenomegalii w stadium 2A jest zwiększone odkładanie się i sekwestracja krwinek, w stadium 2B postępujący rozwój metaplazji szpikowej. Wzrost wątroby w stadium 2A jest spowodowany zwiększonym ukrwieniem, w stadium 2B - postępującym rozwojem metaplazji szpikowej. Oba etapy charakteryzują się rozwojem zwłóknienia wątroby, kamicy żółciowej, charakterystycznym powikłaniem - marskością wątroby. W momencie rozpoznania 35-40% pacjentów ma nadciśnienie tętnicze:

nadciśnienie objawowe (obfite) związane ze wzrostem lepkości krwi, dobrze korygowane przez upuszczanie krwi,

współistniejące samoistne nadciśnienie tętnicze zaostrzone przez obfitość,

nadciśnienie naczyniowo-nerkowe spowodowane sklerotycznym lub zakrzepowym zwężeniem tętnic nerkowych.

Czasami rozwija się nadciśnienie nerkopochodne (powikłanie skazy moczanowej i przewlekłego odmiedniczkowego zapalenia nerek).

U 50-55% pacjentów - swędzenie skóry związane z przyjmowaniem zabiegów wodnych. Powikłania trzewne obejmują wrzody/nadżerki żołądka i dwunastnicy. Naruszenie metabolizmu kwasu moczowego - kolka nerkowa, dna moczanowa, dnawa poliartralgia.

Wyjątkową cechą tej choroby jest jednoczesna tendencja do powikłań krwotocznych i zakrzepowych. Choroby naczyń mikrokrążenia stanowią 58-80% wszystkich powikłań.

Powikłania zakrzepowe mikrokrążenia - erytromelalgia (napady ostrych palących bólów w opuszkach palców kończyn, któremu towarzyszy ich ostre zaczerwienienie lub zasinienie i obrzęk. Ból łagodzi przyjmowanie aspiryny.

Zakrzepica żył kończyn dolnych przebiega w klinice zakrzepowego zapalenia żył, u nieleczonych pacjentów ma skłonność do nawrotów, po których często pozostają brązowe plamy - melasma dolnej jednej trzeciej nogi, owrzodzenia troficzne.

Możliwy zawał mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zakrzepica w układzie żyły wrotnej z rozwojem nadciśnienia wrotnego.

Zespół krwotoczny objawia się samoistnym krwawieniem dziąseł, krwawieniem z nosa, wybroczynami, a przy niewielkich interwencjach chirurgicznych możliwe jest masywne krwawienie. Trombocytoza zwiększa ryzyko wszystkich powikłań zakrzepowych. U 50% pacjentów samoistna agregacja płytek krwi, bardzo często z trombocytozą powyżej 900 tys.

Erytrocytoza powoduje trudności w diagnostyce różnicowej z erytremią w przypadkach, gdy nie ma splenomegalii, około 30% pacjentów nie ma leukocytozy i trombocytozy.

Diagnostyka różnicowa - pomiar masy krążących krwinek czerwonych (Cr 51), objętości krążącego osocza (albumina surowicy, oznaczona I 131) - przy prawidłowej masie krążących krwinek czerwonych i zmniejszeniu objętości krążącego osocza - rozpoznanie względnej erytrocytozy. Głównym powodem takiej erytrocytozy jest przyjmowanie leków moczopędnych, palenie. Zwykle pacjenci z podwyższoną liczbą krwinek mają normalny kolor skóry i błon śluzowych.

Wraz ze wzrostem masy krążących erytrocytów - diagnostyka różnicowa między erytremią a bezwzględną erytrocytozą: artoksygemometria i pomiar pO 2 (kilka razy dziennie). Z wyłączeniem hipoksemii tętniczej określa się p 50 O 2 i krzywą dysocjacji oksyhemoglobiny. Gdy przesuwa się w lewo, hemoglobinopatia ze zwiększonym powinowactwem do tlenu lub wrodzony niedobór 2,3-difosfoglicerynianu w erytrocytach.

U palaczy badanie karboksyhemoglobiny bada się rano, po południu i wieczorem 5 dni po zaprzestaniu palenia.

Zespół Geisbecka - samoistne nadciśnienie tętnicze, nadwaga, osobowość nerwicowa, aktywacja układu współczulno-nadnerczowego i erytrocytoza we krwi z prawidłową masą krążących erytrocytów i zmniejszeniem objętości krążącego osocza.

Z wyłączeniem niedotlenionej erytrocytozy bada się nerki, a następnie inne narządy i układy.

Trepanobiopsja - około 90% informacji. Proliferację nowotworową odróżnia się od reaktywnej (krwawienie, posocznica, rak niektórych lokalizacji, nadciśnienie naczyniowo-nerkowe). Rzadko – zmiany w szpiku kostnym z erytremią mogą nie występować – rozpoznanie stawia się w procesie wieloletniej obserwacji.

W diagnostyce różnicowej między erytremią a objawową erytrocytozą oznacza się poziom erytropoetyny w surowicy krwi oraz zdolność tworzenia kolonii prekursorów erytroidalnych krwi i szpiku kostnego in vitro. W przypadku erytremii poziom endogennej erytropoetyny i zdolność prekursorów erytroidów do spontanicznego tworzenia kolonii w hodowli są obniżone (bez dodatku erytropoetyny).

Erytremię potwierdzają duże formy płytek krwi, naruszenie ich właściwości agregacyjnych, wzrost liczby neutrofili o ponad 7 tysięcy, wzrost zawartości w nich fosfatazy alkalicznej, wysoka zawartość receptorów IgG na błonie neutrofili , wzrost zawartości lizozymu i białka wiążącego B 12 (produkt sekrecji neutrofili w osoczu), wzrost bezwzględnej liczby bazofilów (wybarwionych błękitem akrylowym) o ponad 65 w 1 μl, wzrost zawartości histamina we krwi i moczu (produkt wydzielania bazofilów)

Wyniki IP - postytremiczna metaplazja szpiku i zwłóknienie szpiku, transformacja w ostrą białaczkę.

Leczenie prawdziwej czerwienicy.

puszczanie krwi- uzyskuje się odciążenie łożyska naczyniowego, co szybko daje efekt objawowy, nie wpływa na trombocytozę i leukocytozę. Powtarzające się upuszczanie krwi przyczynia się do rozwoju niedoboru żelaza, może być przyczyną nadpłytkowości reaktywnej. Upuszczanie krwi przeprowadza się do poziomu hematokrytu poniżej 0,45% i hemoglobiny 140-150 g/l i utrzymuje się na tym poziomie. Upuszczanie krwi jest zalecane dla:

łagodna erytremia.

jego wariant erytrocytemiczny.

wiek rozrodczy pacjenta.

nawroty erytremii po terapii cytostatycznej ze spadkiem poziomu leukocytów i płytek krwi.

Upuszczanie krwi nie ma działania białaczkowego, szybko normalizuje masę krążących komórek i lepkość krwi, co zapobiega powikłaniom krwotocznym i zakrzepowym. Upuszczanie krwi zmniejsza swędzenie, skazę moczanową, powikłania trzewne, ma niewielki wpływ na wielkość śledziony, a czasami jest powikłane zakrzepicą naczyń.

Upuszczanie krwi odbywa się w objętości 500 ml co drugi dzień w szpitalu lub po 2 dniach w warunkach ambulatoryjnych. W starszym wieku, z chorobami układu sercowo-naczyniowego, słabą tolerancją - 350 ml na sztukę, odstępy między zabiegami są zwiększone. W przeddzień upuszczania krwi, w okresie leczenia i 1-2 dni po nim (w zależności od reaktywnej trombocytozy) przepisywane są leki przeciwpłytkowe (aspiryna lub ticlid), przed upuszczaniem krwi - reopoliglyukin. Przed upuszczaniem krwi - heparyna IV 5 tysięcy jednostek. i 5 tys. szt. x 2 razy dziennie s / kilka dni później.

Następnie co 6-8 tyg. kontrola obrazu krwi, przy nawrocie zespołu pletorycznego i hemoglobiny powyżej 140 g/l - powtórne upuszczanie krwi.

Z erytromelalgią(zwłaszcza przy obecności trombocytozy) - aspiryna 40-80 mg dziennie, raz w roku - badanie okulistyczne, neurologiczne. Do zapobiegania powikłaniom zakrzepowo-zatorowym - ticlid, plavix, pentoksyfilina.

Terapia cytostatyczna - z erytrocytozą z leukocytozą i trombocytozą, świąd skóry utrzymujący się na tle upuszczania krwi, splenomegalii, powikłań trzewnych i naczyniowych, ciężki stan pacjenta, niedostateczny efekt upuszczania krwi, zła tolerancja i powikłania trombocytozy, wiek powyżej 50 lat, niezdolność do organizować terapię upuszczania krwi i kontrolować ją.

Z erytremią z trombocytemią młodzi pacjenci - hydra doustnie 30 mg/kg na dobę w dwóch dawkach przez tydzień, następnie 15 mg/kg na dobę, aż leukocytoza przekroczy 3,5 tys., trombocytoza przekroczy 100 tys., w razie potrzeby dawkę podtrzymującą zwiększa się do 20 mg/kg na dobę.

INF-ά - 3-5 j.m. x 3 razy w tygodniu, szczególnie przy hipertrombocytozie.

Z hipertrombocytozą - anagrelid (wpływa na dojrzewanie megakariocytów).

Terapia cytostatyczna jest zwykle łączona z upuszczaniem krwi.

Cotygodniowy monitoring leczenia, do końca leczenia – co 5 dni. Nie należy dopuszczać do redukcji leukocytów poniżej 5 tys., płytek krwi poniżej 100 tys. Wyniki ocenia się po 2-3 miesiącach. Terapia podtrzymująca cytostatykami nie jest zalecana ze względu na małą skuteczność, efekt białaczkowy. Najlepiej terminowy kurs leczenia w pełnej lub zmniejszonej objętości z tendencją do nawrotów.

W przypadku skazy moczanowej przepisywany jest allopurynol. W leczeniu upuszczania krwi i cytostatyków przepisywany jest profilaktycznie w dziennej dawce 200-500 mg.

W ostrej zakrzepicy naczyniowej - leki przeciwpłytkowe, heparyna, FFP.

Prednizolon jest przepisywany przy podejrzeniu autoimmunologicznej genezy niedokrwistości i trombocytopenii, w celu zmniejszenia wielkości śledziony:

90-120 mg / dzień przez 2 tygodnie z przejściem do średnich i małych dawek z efektem i anulowaniem z nieskutecznością.

20-30 mg, następnie - 15-10 mg przez 2-3 miesiące z obowiązkowym anulowaniem.

W przypadku zwłóknienia szpiku z zakrzepicą, wzrost leukocytozy (ponad 30 tysięcy), progresja splenomegalii - krótkie cykle mielosanu (4-2 mg / dobę przez 2-3 tygodnie)

W anemicznym stadium erytremii możliwa jest splenektomia:

z ciężką niedokrwistością hemolityczną, niekwalifikującą się do leczenia zachowawczego i wymagającą częstych transfuzji.

głęboka małopłytkowość z zespołem krwotocznym przy nieskuteczności leczenia zachowawczego.

nawracające zawały śledziony i zjawiska mechanicznego ucisku.

pozawątrobowy blok wrotny.

W przypadku trombocytozy pooperacyjnej przepisywane są leki przeciwpłytkowe.

Profilaktyka powikłań naczyniowych w erytremii - aspiryna 40 mg/dobę. W okresie remisji nie ma konieczności przyjmowania leków, z wyjątkiem obecności innych czynników ryzyka powikłań naczyniowych. Ryzyko powikłań krwotocznych znika, gdy poziom hematokrytu zostanie znormalizowany.

Z zakrzepicą naczyniową - aspiryna 0,5-1 g przez 5-7 dni pod kontrolą (ryzyko krwawienia wewnętrznego), jednocześnie - heparyna w minidawkach, fraxiparin, ze spadkiem poziomu ATIII podczas terapii heparyną - FFP 400 ml dożylnie bolus 1 raz na 3 dni, czas trwania leczenia przeciwzakrzepowego wynosi 1-2 tygodnie. Z zawałem mięśnia sercowego, udarem niedokrwiennym, zakrzepicą żył głębokich uda - terapia trombolityczna.

Leczenie powikłań naczyniowych mikrokrążenia (erytromelalgia, dusznica bolesna, migrena) - aspiryna - 0,3-0,5 g/dobę. lub inne dezagregatory. Krwawienie po ekstrakcji zęba zwykle ustępuje samoistnie.

Operacje nieleczonej erytremii są niebezpieczne (mogą wystąpić śmiertelne powikłania krwotoczne lub zakrzepowe). Jeśli konieczna jest pilna interwencja chirurgiczna, pacjenta przygotowuje się za pomocą upuszczania krwi i transfuzji FFP. Aspiryna jest anulowana 7 dni przed jakąkolwiek operacją, z wysoką trombocytozą - hydrea 2-3 g / dzień + krwawienie. W zapobieganiu powikłaniom pooperacyjnym - heparyna w minidawkach, u pacjentów z trombocytozą - aspiryna w małych dawkach.

W przypadku nadciśnienia tętniczego nifedypina jest źle tolerowana, dobrze reagują na β-blokery, inhibitory ACE i arifon.

Leczenie objawowe świądu - periaktyna (cyproheptadyna) - działa przeciwhistaminowo, przeciwserotoninowo, ale daje silne działanie nasenne i jest źle tolerowana.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza- zespół kliniczny i hematologiczny, charakteryzujący się upośledzoną syntezą hemoglobiny z powodu niedoboru żelaza, który rozwija się w wyniku różnych procesów patologicznych (fizjologicznych) i objawia się objawami niedokrwistości i syderopenii.

Wraz z rozwiniętym zespołem objawów niedokrwistości z niedoboru żelaza występuje utajony niedobór żelaza, charakteryzujący się spadkiem zawartości żelaza w rezerwach i surowicy krwi przy prawidłowym poziomie hemoglobiny. Utajony niedobór żelaza jest wstępnym stadium niedokrwistości z niedoboru żelaza (niedokrwistość utajona, „niedokrwistość bez niedokrwistości”) i objawia się jako zespół anemiczny z postępem i brakiem kompensacji stanu niedoboru żelaza.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest najczęstszym zespołem anemicznym i stanowi około 80% wszystkich anemii. Według WHO (1979) liczba osób z niedoborem żelaza na świecie sięga 200 milionów osób. Grupami najbardziej narażonymi na rozwój niedokrwistości z niedoboru żelaza są dzieci w młodszych grupach wiekowych, kobiety w ciąży oraz kobiety w wieku rozrodczym.

Etiologia i patogeneza Kwestia etiologii niedokrwistości z niedoboru żelaza została rozwiązana w prosty sposób. Jak sama nazwa wskazuje, głównym momentem etiologicznym choroby jest niedobór żelaza w organizmie człowieka. Jednak drogi powstawania tego niedoboru są bardzo, bardzo różne: częściej jest to utrata krwi (krwawienie miesiączkowe, utrata mikrokrwi z przewodu pokarmowego), zwiększenie zapotrzebowania organizmu na żelazo, którego nie można uzupełnić mechanizmami homeostatycznymi .

Objawy kliniczne niedokrwistości z niedoboru żelaza spowodowane są z jednej strony obecnością zespołu anemicznego, az drugiej strony niedoborem żelaza (hyposyderosis), na który wrażliwe są różne narządy i tkanki.

Zespół niedokrwistości objawia się objawami nieswoistymi dla niedokrwistości jakiegokolwiek pochodzenia. Główne dolegliwości pacjentów sprowadzają się do osłabienia, zmęczenia, zawrotów głowy, szumu w uszach, much przed oczami, kołatania serca, duszności podczas ćwiczeń. Nasilenie objawów niedokrwistości zależy od tempa spadku stężenia hemoglobiny i aktywności fizycznej pacjenta.

zespół syderopeniczny. Jej objawy kliniczne są związane z tkankowym niedoborem żelaza, które jest niezbędne do funkcjonowania narządów i tkanek. Główną symptomatologię obserwuje się ze skóry i błon śluzowych. Występuje suchość skóry, naruszenie integralności naskórka. W kącikach ust pojawiają się owrzodzenia, pęknięcia z trzonem zapalnym. Typowym objawem klinicznym jest łamliwość i nawarstwianie się paznokci, pojawienie się prążkowania poprzecznego. Włosy wypadają i rozdwajają się. Niektórzy pacjenci zgłaszają pieczenie języka. Możliwe są perwersje smakowe w postaci niepohamowanej chęci jedzenia kredy, pasty do zębów, popiołu itp., A także uzależnienia od niektórych zapachów (aceton, benzyna).

Jednym z objawów hiposyderozy jest trudność w połykaniu suchych i stałych pokarmów – zespół Plummera-Vinsona. U dziewcząt, rzadziej u dorosłych kobiet, możliwe są zaburzenia dysuryczne, czasami nietrzymanie moczu podczas kaszlu, śmiechu. Dzieci mogą odczuwać objawy moczenia nocnego. Objawy związane z niedoborem żelaza to osłabienie mięśni, związane nie tylko z anemią, ale także z niedoborem enzymów zawierających żelazo.

Podczas badania pacjentów uwagę zwraca bladość skóry, często z zielonkawym odcieniem. Stąd stara nazwa tego typu anemii to chloroza (zielona). Często u pacjentów z niedokrwistością z niedoboru żelaza występuje wyraźna „niebieska” twardówka (objaw niebieskiej twardówki).

Główny znak laboratorium pozwalający podejrzewać niedokrwistość z powodu niedoboru żelaza, jest wskaźnikiem o niskim kolorze, który odzwierciedla zawartość hemoglobiny w erytrocytach i jest wartością obliczoną. Ponieważ synteza hemoglobiny w niedokrwistości z niedoboru żelaza jest upośledzona z powodu braku „materiału budulcowego”, a produkcja erytrocytów w szpiku kostnym nieznacznie spada, obliczony wskaźnik barwy wynosi zawsze poniżej 0,85, często 0,7 i poniżej (wszystkie niedokrwistości z niedoboru żelaza są hipochromiczny).

Obliczane są następujące wskaźniki erytrocytów:

Średnie stężenie hemoglobiny w erytrocytach (MCHC) to stosunek zawartości Hb wg/l do poziomu hematokrytu w %. Normalny - 30-38 g / dcl.

Wskaźniki te są analogiczne do wskaźnika koloru.

Średnia objętość erytrocytów (MCV) to stosunek Ht w 1 mm3 do liczby erytrocytów w 1 mm3 (µm3 lub femtolitr - fl) lub Ht w 1 mm3 x 10 i podzielony przez liczbę erytrocytów (mln komórek / mm3).

RDW– szerokość dystrybucji erytrocytów objętościowo. Oblicza się go ze współczynnika zmienności krzywej erytrocytometrycznej i wyraża w procentach. Zwykle 11,5-14,5%. Ten wskaźnik dokładniej odzwierciedla niejednorodność erytrocytów.

W rozmazie krwi obwodowej dominują hipochromiczne erytrocyty, mikrocyty - zawartość hemoglobiny w nich jest mniejsza niż w erytrocytach normalnej wielkości. Wraz z mikrocytozą odnotowuje się anizocytozę (nierówną wartość) i poikilocytozę (różne formy) erytrocytów. Liczba siderocytów (erytrocytów z granulkami żelaza) jest znacznie zmniejszona, aż do całkowitego braku. Zawartość retikulocytów mieści się w normie.

Zawartość żelaza w surowicy krwi, badana przed rozpoczęciem terapii preparatami żelaza, ulega obniżeniu, często znacznie. Równolegle z oznaczaniem żelaza w surowicy znaczenie diagnostyczne ma badanie całkowitej zdolności wiązania żelaza w surowicy (OZHSS), która odzwierciedla stopień „wygłodzenia” surowicy lub wysycenie transferyny żelazem. U pacjentów z niedokrwistością z niedoboru żelaza występuje wzrost TI, spadek współczynnika nasycenia transferyny.

Ze względu na fakt, że zapasy żelaza w niedokrwistości z niedoboru żelaza są wyczerpane, następuje spadek ferrytyny w surowicy, białka zawierającego żelazo, które wraz z hemosyderyną odzwierciedla ilość żelaza w magazynach.

Ocenę zapasów żelaza można przeprowadzić poprzez oznaczenie zawartości żelaza w moczu po podaniu niektórych czynników kompleksujących, które wiążą żelazo i wydalają je z moczem, w szczególności desferalu, a także poprzez barwienie rozmazów krwi i szpiku kostnego na żelazo oraz zliczanie liczby siderocytów i syderoblastów. Liczba tych komórek w niedokrwistości z niedoboru żelaza jest znacznie zmniejszona.

Leczenie. Istnieją 3 etapy leczenia niedokrwistości z niedoboru żelaza. Pierwszym etapem jest terapia bańkami, która uzupełnia poziom hemoglobiny i obwodowych zapasów żelaza; druga to terapia przywracająca rezerwy tkankowe; trzeci to leczenie przeciw nawrotom. Apteka oferuje obecnie szereg doskonałych leków do doustnego leczenia niedokrwistości z niedoboru żelaza. Należą do nich: gemostymulina, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules i kilka innych. Wszystkie dostępne są w kapsułkach lub w postaci tabletek i drażetek. Z reguły przerwanie terapii wymaga od 20 do 30 dni. W tym czasie hemoglobina zostaje przywrócona, poziom FBC wzrasta, a FBSS i LZhSS spadają. Jednak magazyn żelaza nie jest całkowicie uzupełniany. W związku z tym niezbędny jest drugi etap leczenia, uzupełniający zapasy żelaza. Najlepiej osiągnąć to poprzez przyjmowanie jednego z powyższych suplementów żelaza doustnie przez 3-4 miesiące. Leczenie przeciwnawrotowe polega na okresowym podawaniu preparatów żelaza pacjentkom z dużym ryzykiem nawrotu niedokrwistości z niedoboru żelaza – kobietom z obfitymi i przedłużającymi się miesiączkami, innymi źródłami utraty krwi, matkom długo karmiącym piersią itp.

O 12 - NIEDOBÓR NIEDOBORÓW.

Anemia z niedoboru witaminy B12 należy do grupy niedokrwistości megaloblastycznych. Niedokrwistość megaloblastyczna to grupa chorób charakteryzujących się osłabieniem syntezy DNA, w wyniku którego dochodzi do przerwania podziału wszystkich szybko proliferujących komórek (komórek krwiotwórczych, komórek skóry, komórek przewodu pokarmowego, błon śluzowych). Komórki krwiotwórcze należą do najszybciej namnażających się elementów, dlatego w klinice na pierwszy plan wysuwa się niedokrwistość, a także często neutropenia i małopłytkowość. Główną przyczyną niedokrwistości megaloblastycznej jest niedobór cyjanokobalaminy lub kwasu foliowego.

Etiologia i patogeneza. Rola cyjanokobalaminy i kwasu foliowego w rozwoju niedokrwistości megaloblastycznej związana jest z ich udziałem w szerokim zakresie procesów metabolicznych i reakcji metabolicznych zachodzących w organizmie. Kwas foliowy w postaci 5,10-metylenotetrahydrofolianu bierze udział w metylacji dezoksyurydyny, która jest niezbędna do syntezy tymidyny, z wytworzeniem 5-metylotetrahydrofolianu.

Cyjanokobalamina jest kofaktorem katalitycznej reakcji metylotransferazy, która resyntezuje metioninę i jednocześnie regeneruje 5-metylotetrahydrofolian do tetrahydrofolianu i 5,10 metylenotetrahydrofolianu.

Przy niedoborze folianów i (lub) cyjanokobalaminy proces wbudowywania urydyny do DNA rozwijających się komórek krwiotwórczych i powstawania tymidyny zostaje zaburzony, co powoduje fragmentację DNA (zablokowanie jego syntezy i przerwanie podziału komórkowego). W tym przypadku dochodzi do megaloblastozy, gromadzenia się dużych form leukocytów i płytek krwi, ich wczesnego śródrdzeniowego zniszczenia i skrócenia życia krążących krwinek. W rezultacie hematopoeza jest nieefektywna, rozwija się niedokrwistość połączona z trombocytopenią i leukopenią,

Ponadto cyjanokobalamina jest koenzymem w konwersji metylomalonylo-CoA do sukcynylo-CoA. Ta reakcja jest niezbędna do metabolizmu mieliny w układzie nerwowym, dlatego przy niedoborze cyjanokobalaminy wraz z niedokrwistością megaloblastyczną obserwuje się uszkodzenie układu nerwowego, natomiast przy niedoborze kwasu foliowego obserwuje się jedynie rozwój niedokrwistości megaloblastycznej.

Cyjanokobalamina występuje w produktach pochodzenia zwierzęcego - wątrobie, nerkach, jajach, mleku. Jej rezerwy w organizmie osoby dorosłej (głównie w wątrobie) są duże - około 5 mg, a biorąc pod uwagę, że dobowa utrata witaminy wynosi 5 μg, wówczas całkowite wyczerpanie rezerw przy braku spożycia (złe wchłanianie, z dieta wegetariańska) następuje dopiero po 1000 dniach. Cyjanokobalamina w żołądku wiąże się (na tle kwaśnego odczynu środowiska) z czynnikiem wewnętrznym - glikoproteiną wytwarzaną przez komórki okładzinowe żołądka lub innymi białkami wiążącymi - czynnikami K obecnymi w ślinie i soku żołądkowym. Kompleksy te chronią cyjanokobalaminę przed zniszczeniem podczas transportu przez przewód pokarmowy. W jelicie cienkim, przy zasadowym pH, pod wpływem proteinaz soku trzustkowego, cyjanokobalamina jest odszczepiana od białek K i łączona z czynnikiem wewnętrznym. W jelicie krętym kompleks czynnika wewnętrznego z cyjanokobalaminą wiąże się ze specyficznymi receptorami na powierzchni komórek nabłonka, uwalnianie cyjanokobalaminy z komórek nabłonka jelitowego i transport do tkanek odbywa się za pomocą specjalnych białek osocza krwi - transkobalamin 1/ 2,3.

Kwas foliowy występuje w zielonych liściach roślin, owocach, wątrobie, nerkach. Zapasy kwasu foliowego wynoszą 5-10 mg, minimalne zapotrzebowanie to 50 mcg dziennie. Niedokrwistość megaloblastyczna może rozwinąć się po 4 miesiącach całkowitego braku kwasu foliowego w diecie.

Różne czynniki etiologiczne mogą powodować niedobór cyjanokobalaminy lub kwasu foliowego (rzadko połączony niedobór obu) i rozwój niedokrwistości megaloblastycznej.

deficyt cyjanokobalamina może mieć następujące przyczyny:

niedobór czynnika wewnętrznego: niedokrwistość złośliwa, gastrektomia, chemiczne uszkodzenie nabłonka żołądka, zmiany naciekowe w żołądku (chłoniak lub rak), choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia, resekcja jelita krętego, procesy zanikowe w żołądku i jelitach,

Zwiększone wykorzystanie witaminy B-12 przez bakterie w okresie ich przerostu: stan po zespoleniu przewodu pokarmowego, uchyłki jelita czczego, zastój lub niedrożność jelit spowodowana zwężeniami,

Infestacja robakami: tasiemiec szeroki,

Patologia miejsca chłonnego: gruźlica jelita krętego, chłoniak jelita cienkiego, sprue, regionalne zapalenie jelit,

Inne przyczyny: wrodzony brak transkobalaminy 2 (rzadko), zespół złego wchłaniania z powodu stosowania neomycyny, kolchicyny.

Przyczynami niedoboru folianów mogą być:

1. Niewystarczająca podaż: zła dieta, alkoholizm, jadłowstręt psychiczny, żywienie pozajelitowe, niezbilansowane żywienie osób starszych

2. Złe wchłanianie: zespół złego wchłaniania, zmiany w błonie śluzowej jelit, celiakia i wlewka, choroba Leśniowskiego-Crohna, regionalne zapalenie jelita krętego, chłoniak jelit, zmniejszenie powierzchni resorpcyjnej po resekcji jelita czczego, przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych 3. Zwiększ potrzebę: ciąża, niedokrwistość hemolityczna, złuszczające zapalenie skóry i łuszczyca

4. Naruszenie zasad utylizacji: alkoholizm, antagoniści folianów: trimetoprim i metotreksat, wrodzone zaburzenia metabolizmu folianów.

Klasycznym przykładem niedokrwistości megaloblastycznej jest niedokrwistość złośliwa (niedokrwistość z niedoboru witaminy B12). Częściej ta niedokrwistość dotyka osoby starsze niż 40-50 lat.

Obraz kliniczny: niedokrwistość rozwija się stosunkowo wolno i może przebiegać bezobjawowo. Objawy kliniczne niedokrwistości są niespecyficzne: osłabienie, zmęczenie, duszność, zawroty głowy, kołatanie serca. Pacjenci są bladzi, podżółtkowi. Istnieją oznaki zapalenia języka - z obszarami zapalenia i atrofii brodawek, lakierowanym językiem, może wystąpić wzrost śledziony i wątroby. Wydzielanie żołądkowe jest znacznie zmniejszone. Za pomocą fibrogastroskopii wykrywa się atrofię błony śluzowej żołądka, co jest również potwierdzone histologicznie. Występują również objawy uszkodzenia układu nerwowego (mieloza linowa), które nie zawsze korelują z nasileniem anemii. Objawy neurologiczne opierają się na demielinizacji włókien nerwowych. Występują parestezje dystalne, polineuropatia obwodowa, zaburzenia czucia, wzmożone odruchy ścięgniste. Tak więc niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 charakteryzuje się triadą: uszkodzenie krwi, uszkodzenie przewodu pokarmowego i uszkodzenie układu nerwowego.

Główne informacje diagnostyczne uzyskuje się z badania krwi obwodowej i szpiku kostnego. W leczeniu czerwienicy stosuje się upuszczanie krwi, erytrocytaferezę i chemioterapię.

Czerwienica

Czerwienica (choroba Vakeza, erytremia, erytrocytoza) jest chorobą z grupy przewlekłych białaczek, charakteryzującą się zwiększoną produkcją krwinek czerwonych, płytek krwi i krwinek białych, wzrostem BCC i splenomegalią. Choroba jest rzadką postacią białaczki: rocznie diagnozuje się 4-5 nowych przypadków czerwienicy na 1 milion mieszkańców. Erytremia rozwija się głównie u pacjentów w starszej grupie wiekowej (50-60 lat), nieco częściej u mężczyzn. Znaczenie czerwienicy wynika z wysokiego ryzyka rozwoju powikłań zakrzepowych i krwotocznych, a także prawdopodobieństwa przekształcenia się w ostrą białaczkę szpikową, erytromielozę i przewlekłą białaczkę szpikową.

Przyczyny policytemii

Rozwój czerwienicy poprzedzony jest zmianami mutacyjnymi w pluripotencjalnej macierzystej komórce hematopoetycznej, która daje początek wszystkim trzem liniom komórkowym szpiku kostnego. Najczęściej wykrywana mutacja genu kinazy tyrozynowej JAK2 z zamianą waliny na fenyloalaninę w pozycji 617. Czasami zdarza się rodzinne występowanie erytremii, na przykład wśród Żydów, co może przemawiać za korelacją genetyczną.

W przypadku czerwienicy w szpiku kostnym istnieją 2 rodzaje komórek prekursorowych hematopoezy erytroidalnej: niektóre z nich zachowują się autonomicznie, ich proliferacja nie jest regulowana przez erytropoetynę; inne, zgodnie z oczekiwaniami, są zależne od erytropoetyny. Uważa się, że autonomiczna populacja komórek to nic innego jak zmutowany klon - główny substrat czerwienicy.

W patogenezie erytremii wiodącą rolę odgrywa wzmożona erytropoeza, której skutkiem jest bezwzględna erytrocytoza, upośledzenie właściwości reologicznych i krzepliwości krwi oraz metaplazja szpikowa śledziony i wątroby. Wysoka lepkość krwi powoduje skłonność do zakrzepicy naczyń i niedotlenionego uszkodzenia tkanek, a hiperwolemia powoduje zwiększone ukrwienie narządów wewnętrznych. Pod koniec czerwienicy obserwuje się wyczerpanie hematopoezy i zwłóknienie szpiku.

Klasyfikacja czerwienicy

W hematologii istnieją 2 formy czerwienicy - prawdziwa i względna. Względna czerwienica rozwija się przy normalnym poziomie erytrocytów i zmniejszeniu objętości osocza. Ten stan nazywa się stresem lub fałszywą czerwienicą i nie jest rozważany w ramach tego artykułu.

Prawdziwa czerwienica (erytremia) z pochodzenia może być pierwotna i wtórna. Podstawową postacią jest niezależna choroba mieloproliferacyjna, która opiera się na porażce mieloidalnego zarodka hematopoezy. Wtórna czerwienica zwykle rozwija się wraz ze wzrostem aktywności erytropoetyny; stan ten jest odpowiedzią kompensacyjną na ogólne niedotlenienie i może wystąpić przy przewlekłej patologii płuc, „niebieskich” wadach serca, guzach nadnerczy, hemoglobinopatiach, podczas wspinania się na wysokość lub palenia itp.

Prawdziwa czerwienica w swoim rozwoju przechodzi przez 3 etapy: początkowy, zaawansowany i końcowy.

Etap I (początkowy, bezobjawowy) – trwa około 5 lat; bezobjawowe lub z minimalnymi objawami klinicznymi. Charakteryzuje się umiarkowaną hiperwolemią, niewielką erytrocytozą; wielkość śledziony jest prawidłowa.

Etap II (erytremiczny, rozszerzony) dzieli się na dwa podetapy:

• IA - bez transformacji szpikowej śledziony. Występuje erytrocytoza, trombocytoza, czasem pancytoza; zgodnie z mielogramem - hiperplazja wszystkich kiełków krwiotwórczych, wyraźna megakariocytoza. Czas trwania przedłużonego stadium erytremii.
• IIB - z obecnością mieloidalnej metaplazji śledziony. Ekspresja hiperwolemii, hepato- i splenomegalii; we krwi obwodowej - pancytoza.

Stadium III (niedokrwistość, posterytremia, terminal). Charakteryzuje się niedokrwistością, trombocytopenią, leukopenią, transformacją szpikową wątroby i śledziony, wtórnym zwłóknieniem szpiku. Możliwe skutki czerwienicy w innych hemoblastozach.

Objawy policytemii

Erytremia rozwija się przez długi czas, stopniowo i może być wykryta przypadkowo podczas badania krwi. Wczesne objawy, takie jak uczucie ciężkości w głowie, szum w uszach, zawroty głowy, niewyraźne widzenie, dreszcze kończyn, zaburzenia snu itp., są często „spisywane” na zaawansowany wiek lub współistniejące choroby.

Najbardziej charakterystyczną cechą czerwienicy jest rozwój zespołu pletorycznego spowodowanego pancytozą i wzrostem BCC. Teleangiektazje, wiśniowe zabarwienie skóry (zwłaszcza twarzy, szyi, dłoni i innych otwartych przestrzeni) oraz błon śluzowych (usta, język), przekrwienie twardówki świadczą o obfitości. Typowym objawem diagnostycznym jest objaw Coopermana – kolor podniebienia twardego pozostaje prawidłowy, a podniebienie miękkie nabiera zastoju cyjanotycznego.

Innym charakterystycznym objawem czerwienicy jest świąd, nasilający się po zabiegach wodnych, a czasem nie do zniesienia. Wśród specyficznych objawów czerwienicy jest również erytromelalgia - bolesne pieczenie w opuszkach palców, któremu towarzyszy przekrwienie.

W zaawansowanym stadium erytremii mogą wystąpić bolesne migreny, bóle kostne, bóle serca i nadciśnienie tętnicze. 80% pacjentów ma umiarkowaną lub ciężką splenomegalię; wątroba wzrasta nieco rzadziej. Wielu pacjentów z czerwienicą zauważa zwiększone krwawienie dziąseł, siniaki na skórze i przedłużające się krwawienie po ekstrakcji zęba.

Konsekwencją nieskutecznej erytropoezy w czerwienicy jest wzrost syntezy kwasu moczowego i naruszenie metabolizmu puryn. Znajduje to kliniczny wyraz w rozwoju tzw. skazy moczanowej - dny moczanowej, kamicy moczowej, kolki nerkowej.

Rezultatem mikrozakrzepicy i naruszenia trofizmu skóry i błon śluzowych są owrzodzenia troficzne podudzia, wrzody żołądka i dwunastnicy. Najczęstszymi powikłaniami w klinice czerwienicy są zakrzepica naczyniowa żył głębokich, naczyń krezkowych, żył wrotnych, tętnic mózgowych i wieńcowych. Powikłania zakrzepowe (ZP, udar niedokrwienny mózgu, zawał mięśnia sercowego) są główną przyczyną zgonów pacjentów z czerwienicą. Jednocześnie, wraz z zakrzepicą, pacjenci z policytemią są podatni na zespół krwotoczny z rozwojem spontanicznego krwawienia z różnych lokalizacji (dziąseł, nosa, z żył przełyku, przewodu pokarmowego itp.).

Rozpoznanie czerwienicy

Decydujące znaczenie w rozpoznaniu mają zmiany hematologiczne charakteryzujące czerwienicę. Badanie krwi ujawnia erytrocytozę (do 6,5-7,5x10 12 / l), wzrost stężenia hemoglobiny (pies / l), leukocytozę (ponad 12x10 9 / l), trombocytozę (ponad 400x10 9 / l). Morfologia erytrocytów z reguły nie ulega zmianie; przy zwiększonym krwawieniu można wykryć mikrocytozę. Wiarygodnym potwierdzeniem erytremii jest wzrost masy krążących erytrocytów powyżej ml/kg.

Do badania szpiku kostnego w czerwienicy bardziej pouczające jest przeprowadzenie nie nakłucia mostka, ale trepanobiopsji. Badanie histologiczne biopsji wykazało panmyelozę (hiperplazję wszystkich kiełków krwiotwórczych), w późniejszych stadiach czerwienicy wtórne zwłóknienie szpiku.

Aby ocenić ryzyko wystąpienia powikłań erytremii, przeprowadza się dodatkowe badania laboratoryjne i instrumentalne - czynnościowe testy wątrobowe, ogólne badanie moczu, USG nerek, USG żył kończyn, echokardiografię, USG naczyń głowy i szyi, FGDS itp. Jeśli istnieje zagrożenie wystąpienia zaburzeń zakrzepowo-krwotocznych i metabolicznych, konsultacje odpowiednich wąskich specjalistów: neurologa, kardiologa, gastroenterologa, urologa.

Leczenie i rokowanie w czerwienicy

W celu normalizacji objętości BCC i zmniejszenia ryzyka powikłań zakrzepowych, pierwszym działaniem jest upuszczanie krwi. Wylewy krwi przeprowadza się w objętości 2-3 razy w tygodniu, a następnie uzupełnia się usuniętą objętość krwi solą fizjologiczną lub reopoliglucyną. Konsekwencją częstego upuszczania krwi może być rozwój niedokrwistości z niedoboru żelaza. Upuszczanie krwi w czerwienicy można z powodzeniem zastąpić erytrocyteferezą, która pozwala usunąć z krwioobiegu jedynie masę krwinek czerwonych, zwracając osocze.

W przypadku wyraźnych zmian klinicznych i hematologicznych, rozwoju powikłań naczyniowych i trzewnych uciekają się do terapii mielosupresyjnej cytostatykami (busulfan, mitobronitol, cyklofosfamid itp.). Niekiedy przeprowadzana jest terapia fosforem radioaktywnym. Aby znormalizować stan skupienia krwi, heparyna, kwas acetylosalicylowy, dipirydamol są przepisywane pod kontrolą koagulogramu; przy krwotokach pokazano transfuzje trombocytów; ze skazą moczanową - allopurinol.

Przebieg erytremii jest postępujący; choroba nie jest podatna na samoistne remisje i samoistne wyleczenie. Pacjenci są zmuszeni do pozostania pod nadzorem hematologa przez całe życie, przechodzą kursy terapii hemoeksfuzyjnej. W przypadku czerwienicy ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych i krwotocznych jest wysokie. Częstość transformacji czerwienicy w białaczkę wynosi 1% u pacjentów nieotrzymujących chemioterapii i 11-15% u otrzymujących cytostatyki.

Objawy czerwienicy prawdziwej i rokowanie do końca życia z erytremią

Erytremia (czerwienica prawdziwa, choroba Wakeza) jest dziedziczną chorobą układu krwionośnego, występującą głównie u starszych kobiet.

Ta patologia charakteryzuje się złośliwym przerostem szpiku kostnego. Najczęściej patologia ta znana jest pacjentom jako rak krwi (choć taka ocena jest błędna) i prowadzi do postępującego wzrostu liczby krwinek, przede wszystkim czerwonych krwinek (zwiększa się również liczba innych pierwiastków). W wyniku wzrostu ich liczby obserwuje się wzrost hematokrytu, co prowadzi do obniżenia właściwości reologicznych krwi, zmniejszenia szybkości przepływu krwi przez naczynia, a w rezultacie do wzrostu skrzepliny powstawanie i pogorszenie zaopatrzenia w tkankę.

Te przyczyny prowadzą do tego, że większość tkanek doświadcza głodu tlenu, co zmniejsza ich aktywność funkcjonalną (zespół niedokrwienny). Czerwienica prawdziwa występuje głównie u kobiet. Mężczyźni chorują nieco rzadziej, częstość występowania tej patologii wynosi około 3:2.

Choroba Wakeza pojawia się średnio w wieku około 40 lat, a szczyt objawów przypada na lata 60. i 70. XX wieku. Istnieje dziedziczna predyspozycja do choroby. W populacji erytremia występuje dość rzadko - około 30 przypadków na milion mieszkańców.

Główne objawy choroby

Erytremia to nadmierne wysycenie krwi krwinkami czerwonymi, co prowadzi do różnych zaburzeń tkankowych i naczyniowych. Wśród najczęstszych objawów są:

1. Zmiana koloru skóry. Głównymi przyczynami są stagnacja krwi i przywrócenie hemoglobiny. Dzięki zmniejszonemu przepływowi krwi krwinki czerwone pozostają dłużej w jednym miejscu, co prowadzi do odbudowy zawartej w nich hemoglobiny, a w efekcie do zmiany zabarwienia skóry. Pacjenci cierpiący na tę chorobę mają charakterystyczny wygląd – zaczerwienioną twarz i intensywnie wiśniową szyję. Ponadto pod skórą wyraźnie widoczne są opuchnięte żyły. Podczas badania błon śluzowych można zaobserwować charakterystyczny objaw Kupermana - zmianę koloru podniebienia miękkiego przy niezmienionym kolorze podniebienia twardego.
2. Swędzący. Zespół ten rozwija się z powodu wzrostu liczby komórek odpornościowych, które mają zdolność uwalniania określonych mediatorów stanu zapalnego, w szczególności serotoniny i histaminy. Swędzenie nasila się po kontakcie mechanicznym (najczęściej po prysznicu lub kąpieli).
3. Erytromelalgia - przebarwienie dystalnych paliczków palców z pojawieniem się bólu. Zespół ten jest spowodowany zwiększoną zawartością płytek krwi, co prowadzi do zatykania małych naczyń włosowatych dystalnych paliczków, rozwoju procesu niedokrwiennego i bólu w ich tkankach.
4. Zapalenie śledziony i hepatomegalia. Wzrost tych narządów obserwuje się w większości chorób hematologicznych. Jeśli u pacjenta rozwinie się erytremia, wówczas zwiększone stężenie komórek we krwi może prowadzić do zwiększenia przepływu krwi w tych narządach, aw rezultacie do ich wzrostu. Można to ustalić za pomocą badania palpacyjnego lub instrumentalnego. Zespół megalia jest eliminowany sam po normalizacji hemogramu, to znaczy, gdy badanie krwi wraca do normy.
5. Zakrzepica. Ze względu na wysokie stężenie komórek we krwi i zmniejszenie przepływu krwi, w miejscach uszkodzenia błony wewnętrznej naczyń tworzy się duża liczba skrzepów krwi, co prowadzi do zablokowania naczyń krwionośnych we wszystkich częściach ciała. Szczególnie niebezpieczny jest rozwój zakrzepicy naczyń krezkowych, płucnych lub mózgowych. Ponadto zakrzepy krwi w małych naczyniach błony śluzowej żołądka prowadzą do zmniejszenia jej właściwości ochronnych i pojawienia się zapalenia żołądka i wrzodów. Może również wystąpić zespół DIC.
6. Ból. Może rozwinąć się w wyniku zaburzeń naczyniowych, na przykład z zatarciem zapalenia wsierdzia, oraz w wyniku niektórych zaburzeń metabolicznych. W przypadku czerwienicy może wystąpić wzrost poziomu kwasu moczowego we krwi, jego odkładanie się w stawach. W rzadkich przypadkach ból obserwuje się podczas opukiwania lub stukania kości płaskich zawierających szpik kostny (ze względu na jego rozrost i rozciągnięcie okostnej).

Wśród objawów ogólnych, jeśli wystąpi erytremia, na pierwszy plan wysuwają się bóle głowy, zawroty głowy, uczucie ciężkości w głowie, szum w uszach, zespół ogólnego osłabienia (wszystkie objawy są spowodowane spadkiem dotlenienia tkanek, zaburzeniami krążenia w niektórych częściach ciała) . Podczas diagnozowania nie są one stosowane jako kryteria obowiązkowe, ponieważ mogą odpowiadać dowolnej chorobie ogólnoustrojowej.

Etapy i stopnie czerwienicy

Prawdziwa czerwienica występuje w trzech etapach (etapach):

• etap początkowych manifestacji. Na tym etapie pacjentka nie zgłasza konkretnych dolegliwości. Martwi się ogólnym osłabieniem, zwiększonym zmęczeniem, uczuciem dyskomfortu w głowie. Wszystkie te objawy najczęściej przypisuje się przepracowaniu, problemom społecznym i życiowym, dlatego samą chorobę diagnozuje się dość późno;
• faza rozszerzona (stadium kliniczne). Na tym etapie charakterystyczne jest pojawienie się bólu głowy, przebarwień skóry i błon śluzowych. Zespół bólowy rozwija się dość późno i wskazuje na zaniedbanie choroby;
• etap końcowy. Na tym etapie najbardziej widoczne są uszkodzenia narządów wewnętrznych z powodu ich niedokrwienia, dysfunkcji wszystkich układów organizmu. Może wystąpić śmiertelny wynik z powodu wtórnej patologii.

Wszystkie etapy przebiegają sekwencyjnie, a rozpoznanie choroby (badanie krwi) staje się pouczające od etapu objawów klinicznych.

Rozpoznanie choroby Wakeza

Aby postawić diagnozę, decydującą rolę odgrywa pełna morfologia krwi. Wykazuje wyraźną erytrocytozę, wzrost stężenia hemoglobiny i hematokrytu. Najbardziej wiarygodna jest analiza punkcizny szpiku kostnego, która ujawnia cechy hiperplazji zarodka erytroidalnego, a także oblicza, ile komórek jest w nim obecnych i jakie jest ich rozmieszczenie morfologiczne.

Aby wyjaśnić charakter współistniejącej patologii, zaleca się przeprowadzenie analizy biochemicznej, która dostarcza informacji o stanie wątroby i nerek. W przypadku masywnej zakrzepicy stan czynników krzepnięcia krwi ocenia się, analizując go pod kątem krzepliwości - koagulogramu.

Inne badania (USG, CT, MRI) dają jedynie pośrednie wyobrażenie o stanie organizmu i nie są wykorzystywane do postawienia diagnozy.

Leczenie erytremii

Pomimo różnorodności i ciężkości objawów choroby Wakeza, istnieje stosunkowo niewiele metod jej leczenia. To zależy od tego, co wykazała analiza hemogramu, czy rozwinął się zespół cytologiczny i jakie objawy ma pacjent.

Jak wspomniano powyżej, przyczyną choroby jest zwiększone stężenie krwinek (zwłaszcza czerwonych krwinek), które rozwija się w wyniku rozrostu szpiku kostnego. W tym zakresie prawidłowa analiza ścieżek rozwoju choroby pozwala określić podstawowe zasady leczenia patogenetycznego, do których należy zmniejszenie liczby krwinek oraz bezpośrednie oddziaływanie na miejsca ich powstawania. Osiąga się to poprzez następujące zabiegi:

1. puszczanie krwi. Ta metoda pojawiła się dość dawno temu, jednak pomimo swojej prymitywności jest stosowana do dziś. Istotą zabiegu jest usunięcie nadmiaru krwi z organizmu pacjenta. Metoda ta pozwala skutecznie zredukować syndrom przesytu (plethora), zmniejszyć stężenie erytrocytów we krwi pacjenta, poprawić właściwości reologiczne jego krwi. Zabieg przeprowadza się kilkukrotnie, aż do uzyskania wymaganych parametrów hematologicznych (stężenie hemoglobiny około 140, a liczba krwinek czerwonych na poziomie 4,5x10^12 stopni). W jednym zabiegu około 300-400 ml krwi pacjenta pobiera się wstępnie rozcieńczonym roztworem reopoliglucyn i heparyny.
2. Erytrocytofereza- zabieg mający na celu sprzętowe usunięcie nadmiaru krwinek czerwonych z organizmu pacjenta. Zabieg opiera się na zasadzie wytworzenia sztucznego układu krążenia z tzw. filtrem erytrocytów. Ich nadmiar pozostaje na membranach filtra, a oczyszczona krew wraca do organizmu pacjenta. Ta metoda leczenia jest bezbolesna, a wskazania i objawy niezbędne do jej wykonania są takie same jak w przypadku upuszczania krwi. Jednak erytrocytofereza nie powoduje uszkodzenia naczyń. Kryterium skuteczności usuwania krwinek czerwonych jest prawidłowe badanie krwi.

Takiemu leczeniu powinno towarzyszyć wyznaczenie leków przeciwpłytkowych, takich jak aspiryna, kuranty, klopidogrel lub leki przeciwzakrzepowe (heparyna). Stosowanie tych leków z jedną z procedur znacznie zwiększa skuteczność terapii niż stosowanie ich osobno.

Zaleca się również dodanie do schematów leczenia niektórych leków cytostatycznych (jeśli przyczyną rozrostu szpiku jest nowotwór), interferonów (w przypadku rozwoju wtórnych powikłań wirusowych) lub hormonów (stosuje się głównie deksametazon i prednizolon), co poprawia rokowanie choroby.

Powikłania, konsekwencje i rokowanie

Wszystkie powikłania choroby są spowodowane rozwojem zakrzepicy naczyniowej. W wyniku ich zablokowania mogą rozwinąć się zawały narządów wewnętrznych (serca, wątroby, śledziony, mózgu), miażdżyca zacierająca (z zakrzepicą naczyń kończyn dolnych dotkniętych blaszkami miażdżycowymi). Nadmiar hemoglobiny we krwi wywołuje rozwój hemochromatozy, kamicy moczowej lub dny moczanowej.

Wszystkie rozwijają się wtórnie i wymagają wyeliminowania głównej przyczyny - erytrocytozy, dla najskuteczniejszego wyleczenia.

Jeśli chodzi o rokowanie choroby, wiele zależy od wieku, w jakim rozpoczęto leczenie, jakie metody zastosowano i czy były skuteczne.

Jak wspomniano na początku, czerwienica prawdziwa rozwija się później. Jeśli obserwuje się pojawienie się głównych objawów u osób młodych (w wieku od 25 do 40 lat), wówczas choroba przebiega złośliwie, to znaczy rokowanie jest niekorzystne, a powikłania wtórne rozwijają się znacznie szybciej. W związku z tym im później obserwuje się rozwój choroby, tym łagodniej postępuje. W przypadku stosowania odpowiednio dobranych leków okres i życie pacjentów ulegają znacznej poprawie. Tacy pacjenci mogą żyć normalnie ze swoją chorobą przez dość długi czas (nawet do kilkudziesięciu lat).

Odpowiadając na pytanie, jaki może być skutek erytremii, należy zaznaczyć, że wszystko zależy od:

• jakie procesy wtórne się rozwinęły
• jakie są ich powody
• jak długo istnieją
• czy czerwienica prawdziwa została zdiagnozowana w odpowiednim czasie i czy rozpoczęto niezbędne leczenie.

Najczęściej z powodu uszkodzenia wątroby i śledziony następuje przejście od czerwienicy do przewlekłej postaci białaczki szpikowej. Średnia długość życia z nim pozostaje prawie taka sama, a przy odpowiednim doborze leków może sięgać kilkudziesięciu lat (prognozy dot.

Czerwienica (erytremia, choroba Wakeza): przyczyny, objawy, przebieg, terapia, rokowanie

Czerwienica to choroba, którą można założyć, patrząc tylko na twarz pacjenta. A jeśli nadal przeprowadzisz niezbędne badanie krwi, nie będzie żadnych wątpliwości. W leksykonach można go spotkać również pod innymi nazwami: erythremia i choroba Wakeza.

Zaczerwienienie twarzy jest dość powszechne i zawsze jest na to wytłumaczenie. Ponadto jest krótkotrwały i nie utrzymuje się przez długi czas. Różne przyczyny mogą powodować nagłe zaczerwienienie twarzy: gorączka, wysokie ciśnienie krwi, uderzenia gorąca w okresie menopauzy, niedawna opalenizna, niezręczna sytuacja, a osoby niestabilne emocjonalnie często się rumienią, nawet jeśli inni nie widzą ku temu przesłanek.

Czerwienica jest inna. Tutaj zaczerwienienie jest trwałe, nie przejściowe, równomiernie rozłożone na całej twarzy. Kolor przesadnie „zdrowej” obfitości to nasycona, jasna wiśnia.

Jaką chorobą jest policytemia?

Prawdziwa czerwienica (erytremia, choroba Wakeza) należy do grupy hemoblastoz (erytrocytoza) lub przewlekłych białaczek o łagodnym przebiegu. Choroba charakteryzuje się wzrostem wszystkich trzech hematopoezy ze znaczną przewagą erytrocytów i megakariocytów, dzięki czemu następuje wzrost nie tylko liczby czerwonych krwinek - erytrocyty, ale także inne krwinki pochodzące z tych zarazków, gdzie źródłem procesu nowotworowego są dotknięte nim komórki prekursorowe mielopoezy. To one rozpoczynają niekontrolowaną proliferację i różnicowanie w dojrzałe formy erytrocytów.

W takich warunkach najbardziej dotknięte są niedojrzałe krwinki czerwone, które są nadwrażliwe na erytropoetynę nawet przy niskich dawkach. W przypadku czerwienicy wzrost leukocytów z serii granulocytów (głównie kłucie i neutrofile) i płytek krwi. Komórki serii limfoidalnej, do których należą limfocyty, nie są dotknięte procesem patologicznym, ponieważ pochodzą z innego zarodka i mają inny sposób rozmnażania i dojrzewania.

Rak czy nie rak?

Erytremia - żeby nie powiedzieć, że występuje cały czas, jednak w 25-tysięcznym mieście jest kilka osób, podczas gdy z jakiegoś powodu mężczyźni po sześćdziesiątce „kochają” tę chorobę bardziej, chociaż każdy może się z nią spotkać taki patologiczny wiek. To prawda, że ​​\u200b\u200bw przypadku noworodków i małych dzieci prawdziwa czerwienica jest absolutnie nietypowa, więc jeśli u dziecka zostanie wykryta erytremia, najprawdopodobniej będzie nosić charakter drugorzędny być objawem i konsekwencją innej choroby (toksyczna niestrawność, erytrocytoza stresowa).

Dla wielu osób choroba sklasyfikowana jako białaczka (ostra lub przewlekła) jest związana przede wszystkim z rakiem krwi. Tutaj warto zrozumieć: czy to rak, czy nie? W takim przypadku bardziej celowe, jaśniejsze i bardziej poprawne byłoby mówienie o złośliwości lub łagodności prawdziwej czerwienicy w celu ustalenia granicy między „dobrem” a „złem”. Ale ponieważ słowo „rak” odnosi się do guzów z tkanki nabłonkowe, to w tym przypadku określenie to jest nieadekwatne, ponieważ pochodzi z tego guza tkanka krwiotwórcza.

Choroba Wakeza odnosi się do nowotwory złośliwe, ale charakteryzuje się dużym zróżnicowaniem komórek. Przebieg choroby jest długi i przewlekły, na razie kwalifikowany jako łagodny. Jednak taki przebieg może trwać tylko do pewnego momentu, a następnie przy odpowiednim i terminowym leczeniu, ale po pewnym czasie, gdy występują znaczne zmiany w erytropoezie, choroba staje się ostra i nabiera bardziej „złych” cech i objawów . Oto ona - prawdziwa czerwienica, której rokowanie będzie całkowicie zależeć od tego, jak szybko nastąpi jej postęp.

Dlaczego kiełki rosną nieprawidłowo?

Każdy pacjent cierpiący na erytremię prędzej czy później zadaje sobie pytanie: "Dlaczego ta" choroba "spotkała mnie"? Poszukiwanie przyczyny wielu stanów patologicznych jest zwykle przydatne i daje określone rezultaty, zwiększa skuteczność leczenia i sprzyja wyzdrowieniu. Ale nie w przypadku czerwienicy.

Przyczyny choroby można tylko przypuszczać, ale nie można ich jednoznacznie stwierdzić. Tylko jedna wskazówka może być dla lekarza przy ustalaniu pochodzenia choroby - nieprawidłowości genetyczne. Jednak nie znaleziono jeszcze genu patologicznego, więc dokładna lokalizacja defektu nie została jeszcze ustalona. Istnieją jednak sugestie, że choroba Wakeza może być związana z trisomią par 8 i 9 (47 chromosomów) lub innym naruszeniem aparatu chromosomowego, np. utratą odcinka (delecja) ramienia długiego C5, C20, ale to wciąż domysły, choć oparte na wnioskach z badań naukowych.

Skargi i obraz kliniczny

Jeśli nie ma nic do powiedzenia na temat przyczyn czerwienicy, to możemy mówić o objawach klinicznych przez długi czas i dużo. Są jasne i różnorodne, ponieważ już od drugiego stopnia rozwoju choroby dosłownie wszystkie narządy są wciągane w ten proces. Subiektywne odczucia pacjenta mają charakter ogólny:

• Osłabienie i ciągłe uczucie zmęczenia;
• Znaczący spadek wydajności;
• zwiększone pocenie się;
• Bóle głowy i zawroty głowy;
• Znaczna utrata pamięci;
• Zaburzenia widzenia i słuchu (zmniejszenie).

Skargi charakterystyczne dla tej choroby i charakteryzujące się nią:

• Ostry piekący ból palców rąk i nóg (naczynia są zatkane płytkami krwi i czerwonymi krwinkami, które tworzą tam małe skupiska);
• Bolesność, choć nie tak paląca, w kończynach górnych i dolnych;
• swędzenie ciała (konsekwencja zakrzepicy), którego intensywność znacznie wzrasta po prysznicu i gorącej kąpieli;
• Okresowe pojawienie się wysypki, takiej jak pokrzywka.

To oczywiste przyczyna wszystkie te skargi zaburzenie mikrokrążenia.

zaczerwienienie skóry z policytemią

W miarę postępu choroby powstaje coraz więcej nowych objawów:

1. Przekrwienie skóry i błon śluzowych spowodowane rozszerzeniem naczyń włosowatych;
2. Ból w okolicy serca, przypominający dusznicę bolesną;
3. Bóle lewego podżebrza spowodowane przeciążeniem i powiększeniem śledziony na skutek gromadzenia się i niszczenia płytek krwi i krwinek czerwonych (jest to swego rodzaju magazyn dla tych komórek);
4. Powiększenie wątroby i śledziony;
5. Wrzód trawienny żołądka i 12 wrzód dwunastnicy;
6. Dysuria (trudności w oddawaniu moczu) i ból w okolicy lędźwiowej z powodu rozwoju skazy moczanowej, która była spowodowana przesunięciem w układach buforowych krwi;
7. W rezultacie ból kości i stawów rozrost(przerost) szpik kostny;
8. Dna;
9. Objawy o charakterze krwotocznym: krwawienia (z nosa, dziąseł, jelit) i krwotoki skórne;
10. Zastrzyki naczyń spojówki, dlatego oczy takich pacjentów nazywane są „oczami królika”;
11. teleangiektazje;
12. Skłonność do zakrzepicy żył i tętnic;
13. Żylaki podudzia;
14. zakrzepowe zapalenie żył;
15. Możliwa zakrzepica naczyń wieńcowych z rozwojem zawału mięśnia sercowego;
16. chromanie przestankowe, które może prowadzić do gangreny;
17. nadciśnienie tętnicze (prawie 50% pacjentów), powodujące skłonność do udarów i zawałów serca;
18. Uszkodzenie dróg oddechowych z powodu zaburzenia immunologiczne, które nie mogą odpowiednio reagować na czynniki zakaźne wywołujące stan zapalny. W tym przypadku czerwone krwinki zaczynają zachowywać się jak supresory i tłumią odpowiedź immunologiczną na wirusy i nowotwory. Ponadto znajdują się one we krwi w nienormalnie dużej ilości, co dodatkowo pogarsza stan układu odpornościowego;
19. Cierpią nerki i drogi moczowe, więc pacjenci mają skłonność do odmiedniczkowego zapalenia nerek, kamicy moczowej;
20. Ośrodkowy układ nerwowy nie pozostaje z dala od zachodzących w organizmie zdarzeń, gdy bierze udział w procesie patologicznym, objawach udaru mózgu, udarze niedokrwiennym mózgu (z zakrzepicą), krwotoku (rzadziej), bezsenności, zaburzeniach pamięci, zaburzeniach mnestycznych pojawić się.

Bezobjawowy do końcowego stadium

Ze względu na fakt, że czerwienica we wczesnych stadiach charakteryzuje się przebiegiem bezobjawowym, powyższe objawy nie występują w ciągu jednego dnia, ale gromadzą się stopniowo i przez długi czas, zwyczajowo wyróżnia się 3 etapy rozwoju choroby.

Etap początkowy. Stan chorego jest zadowalający, objawy średnio nasilone, czas trwania fazy ok. 5 lat.

Etap rozwiniętych objawów klinicznych. Odbywa się w dwóch etapach:

II A - przebiega bez metaplazji mieloidalnej śledziony, obecne są subiektywne i obiektywne objawy erytremii, czas trwania okresu wynosi lata;

II B - pojawia się metaplazja mieloidalna śledziony. Ten etap charakteryzuje się wyraźnym obrazem choroby, objawy są wyraźne, wątroba i śledziona są znacznie powiększone.

Etap końcowy, który ma wszystkie oznaki procesu złośliwego. Skargi pacjenta są różnorodne, „wszystko boli, wszystko jest nie tak”. Na tym etapie komórki tracą zdolność różnicowania, co tworzy podłoże dla białaczki, która zastępuje przewlekłą erytremię, a raczej zamienia się w ostra białaczka.

Stadium terminalne charakteryzuje się szczególnie ciężkim przebiegiem (zespół krwotoczny, pęknięcie śledziony, procesy zakaźne i zapalne, których nie można leczyć z powodu głębokiego niedoboru odporności). Zwykle kończy się to wkrótce śmiercią.

Tak więc oczekiwana długość życia czerwienicy wynosi lata, co może nie być złe, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że choroba może wyprzedzić po 60. A to oznacza, że ​​jest pewna perspektywa życia do 80 lat. Jednak rokowanie choroby nadal zależy przede wszystkim od jej wyniku, czyli od tego, w jaką postać białaczki erytremii przekształca się w stadium III (przewlekła białaczka szpikowa, zwłóknienie szpiku, białaczka ostra).

Rozpoznanie choroby Wakeza

Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej opiera się głównie na danych laboratoryjnych z określeniem następujących wskaźników:

• Pełna morfologia krwi, w której można zauważyć znaczny wzrost liczby krwinek czerwonych (6,0-12,0 x / l), hemoglobiny (g / l), hematokrytu (stosunek osocza i krwinek czerwonych). Liczba płytek krwi może osiągnąć poziom 10 9 /l, podczas gdy mogą one znacznie wzrosnąć, a leukocytów - do 9,0-15,0 x 10 9 /l (za sprawą pałeczek i neutrofili). ESR z prawdziwą czerwienicą jest zawsze zmniejszona i może osiągnąć zero.

Morfologicznie erytrocyty nie zawsze się zmieniają i często pozostają prawidłowe, ale w niektórych przypadkach można zaobserwować erytremię anizocytoza(erytrocyty różnej wielkości). Płytki krwi wskazują ciężkość i rokowanie choroby z czerwienicą w ogólnym badaniu krwi (im więcej, tym cięższy przebieg choroby);

• BAC (biochemiczne badanie krwi) z oznaczeniem poziomu fosfatazy alkalicznej i kwas moczowy. W przypadku erytremii bardzo charakterystyczne jest nagromadzenie tej ostatniej, co wskazuje na rozwój dny moczanowej (konsekwencja choroby Wakeza);
• Badanie radiologiczne z użyciem radioaktywnego chromu pomaga określić wzrost liczby krążących krwinek czerwonych;
• Nakłucie mostka (pobranie szpiku kostnego z mostka), a następnie diagnostyka cytologiczna. w przygotowaniu hiperplazja wszystkich trzech kiełków ze znaczną przewagą czerwieni i megakariocytów;
• Trepanobiopsja(badanie histologiczne materiału pobranego z kości biodrowej) jest najbardziej pouczającą metodą, która pozwala najbardziej wiarygodnie zidentyfikować główny objaw choroby - hiperplazja trzech wzrostów.

Oprócz parametrów hematologicznych, w celu ustalenia rozpoznania czerwienicy prawdziwej, pacjent kierowany jest na badanie ultrasonograficzne (USG) narządów jamy brzusznej (powiększenie wątroby i śledziony).

A więc diagnoza postawiona... Co dalej?

A potem pacjent czeka na leczenie na oddziale hematologicznym, gdzie taktykę określa się na podstawie objawów klinicznych, parametrów hematologicznych i stadium choroby. Środki terapeutyczne dla erytremii zwykle obejmują:

1. Upuszczanie krwi, co pozwala na zmniejszenie liczby krwinek czerwonych do 4,5-5,0 x/l oraz Hb (hemoglobiny) do 150 g/l. Aby to zrobić, w odstępie 1-2 dni pobiera się 500 ml krwi, aż spadnie liczba erytrocytów i Hb. Procedura upuszczania krwi jest czasami zastępowana przez hematologów erytrocytoferezą, kiedy po pobraniu próbki przez odwirowanie lub separację oddziela się czerwoną krew, a osocze wraca do pacjenta;
2. Terapia cytostatyczna (mielosan, imifos, hydroksymocznik, hydroksymocznik);
3. Leki przeciwpłytkowe (aspiryna, dipirydamol), które jednak wymagają ostrożności w ich stosowaniu. Tak więc kwas acetylosalicylowy może nasilać objawy zespołu krwotocznego i powodować krwawienie wewnętrzne, jeśli pacjent ma wrzód żołądka lub wrzód dwunastnicy;
4. Interferon-α2b, który z powodzeniem stosowany jest z cytostatykami i zwiększa ich skuteczność.

Schemat leczenia erytremii lekarz podpisuje indywidualnie dla każdego przypadku, więc naszym zadaniem jest jedynie krótkie zapoznanie czytelnika z lekami stosowanymi w leczeniu choroby Wakeza.

Odżywianie, dieta i środki ludowe

Znaczącą rolę w leczeniu czerwienicy przypisuje się reżimowi pracy (zmniejszenie aktywności fizycznej), odpoczynku i odżywiania. W początkowej fazie choroby, gdy objawy nie są jeszcze wyrażone lub manifestują się słabo, pacjentowi przypisywana jest tabela nr 15 (ogólna), jednak z pewnymi zastrzeżeniami. Pacjentowi nie zaleca się spożywania pokarmów zwiększających hematopoezę (na przykład wątroby) i proponuje się zmianę diety, preferując produkty mleczne i roślinne.

W drugim stadium choroby choremu przypisuje się tabelę numer 6, która odpowiada diecie dny moczanowej i ogranicza lub całkowicie wyklucza dania rybne i mięsne, rośliny strączkowe i szczaw. Po wypisaniu ze szpitala pacjent musi stosować się do zaleceń lekarza podczas obserwacji lub leczenia ambulatoryjnego.

Pytanie: „Czy można leczyć środki ludowe?” dźwięki z tą samą częstotliwością dla wszystkich chorób. Erytremia nie jest wyjątkiem. Jednak, jak już zauważono, przebieg choroby i długość życia chorego całkowicie zależą od terminowego leczenia, którego celem jest osiągnięcie długiej i stabilnej remisji oraz jak najdłuższe opóźnienie trzeciego etapu.

W spokojnym okresie procesu patologicznego pacjent musi nadal pamiętać, że choroba może powrócić w dowolnym momencie, dlatego musi omówić swoje życie bez zaostrzeń z lekarzem prowadzącym, u którego jest obserwowany, okresowo wykonywać testy i poddawać się badaniu .

Leczenie chorób krwi środkami ludowymi nie powinno być uogólniane, a jeśli istnieje wiele przepisów na zwiększenie poziomu hemoglobiny lub rozrzedzenie krwi, wcale nie oznacza to, że nadają się one do leczenia czerwienicy, na którą ogólnie ziół leczniczych nie znaleziono. Choroba Wakeza to delikatna sprawa i aby kontrolować czynność szpiku kostnego, a tym samym wpływać na układ krwiotwórczy, trzeba mieć obiektywne dane, które może ocenić osoba posiadająca pewną wiedzę, czyli lekarz prowadzący.

Podsumowując, chciałbym powiedzieć czytelnikom kilka słów o względnej erytremii, której nie można mylić z prawdziwą erytremią, ponieważ względna erytrocytoza może wystąpić na tle wielu chorób somatycznych i pomyślnie zakończyć się po wyleczeniu choroby. Ponadto erytrocytoza jako objaw może towarzyszyć przedłużającym się wymiotom, biegunce, oparzeniom i nadmiernej potliwości. W takich przypadkach erytrocytoza jest zjawiskiem przejściowym i wiąże się przede wszystkim z odwodnieniem organizmu, gdy zmniejsza się ilość krążącego osocza, które w 90% składa się z wody.

Rokowanie w przypadku czerwienicy prawdziwej

Wśród chorób krwi jest wiele, które powodują spadek różnych elementów - erytrocytów, leukocytów, płytek krwi. Ale w niektórych patologiach wręcz przeciwnie, następuje niekontrolowany wzrost liczby krwinek. Stan, w którym dochodzi do chronicznego wzrostu liczby krwinek czerwonych i występują inne zmiany patologiczne, nazywany jest „czerwienicą prawdziwą”.

Cechy choroby

Czerwienica pierwotna (prawdziwa) to choroba krwi z grupy białaczek, która występuje idiopatycznie (bez wyraźnego powodu), postępuje długo (przewlekle) i charakteryzuje się wzrostem liczby krwinek czerwonych, wzrostem hematokrytu i lepkość krwi. Synonimy nazwy patologii to choroba Wakeza-Oslera, erythremia, pierwotna erytrocytoza. Konsekwencje erytrocytozy i krzepnięcia krwi w tej chorobie mieloproliferacyjnej mogą być poważne i dotyczyć ryzyka zakrzepicy, powiększenia i nieprawidłowego funkcjonowania śledziony, zwiększenia objętości krążącej krwi itp.

Erytremia jest uważana za złośliwy proces nowotworowy, który jest spowodowany zwiększoną proliferacją (hiperplazją) komórek szpiku kostnego. Szczególnie silnie proces patologiczny obejmuje zarodek erytroblastyczny - część szpiku kostnego, składającą się z erytroblastów i normoblastów. Patogeneza głównych objawów jest związana z pojawieniem się we krwi ogromnej liczby czerwonych krwinek, a także z pewnym wzrostem liczby płytek krwi i neutrofili (leukocytów obojętnochłonnych). Komórki krwi są morfologicznie prawidłowe, ale ich liczba jest nieprawidłowa. W rezultacie zwiększa się lepkość krwi i ilość krwi w krążącym krwioobiegu. Rezultatem jest wolniejszy przepływ krwi, tworzenie się skrzepów krwi, naruszenie lokalnego dopływu krwi do tkanek i ich niedotlenienie.

Jeśli początkowo u pacjenta najczęściej występuje erytrocytoza pierwotna, to znaczy zwiększa się tylko liczba erytrocytów, to dalsze zmiany zaczynają obejmować inne komórki krwi. Hematopoeza pozaszpikowa (patologiczne tworzenie się krwi poza szpikiem kostnym) występuje w narządach otrzewnej - w wątrobie i śledzionie, gdzie zlokalizowana jest również część erytropoezy - proces tworzenia czerwonych krwinek. W późnym stadium choroby cykl życiowy erytrocytów ulega skróceniu, może rozwinąć się niedokrwistość, małopłytkowość, zwłóknienie szpiku, a komórki prekursorowe leukocytów i erytrocytów przedostają się do ogólnego krążenia bez dojrzewania. W około 10% przypadków patologia przechodzi w ostrą białaczkę.

Badanie i pierwszy opis erytrocytozy zostały wykonane w 1892 roku przez Vakeza, aw 1903 roku naukowiec Osler zasugerował, że przyczyną choroby jest naruszenie szpiku kostnego. Prawdziwą czerwienicę obserwuje się nieco częściej niż inne podobne patologie, ale nadal jest to dość rzadkie. Rozpoznaje się ją u około 5 osób rocznie na milion mieszkańców. Najczęściej choroba występuje u osób starszych niż 50 lat, średni wiek wykrycia wynosi 60 lat. U dzieci podobne rozpoznanie stawiane jest bardzo rzadko, głównie po 12 latach. Średnio tylko 5% pacjentów ma mniej niż 40 lat. Mężczyźni cierpią na tę patologię częściej niż kobiety. W ogólnej strukturze przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych czerwienica prawdziwa zajmuje 4 miejsce. Czasami jest to dziedziczone, więc zdarzają się przypadki rodzinne.

Przyczyny patologii

Pierwotna postać choroby jest uważana za dziedziczną, przenoszoną w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku jest to często określane jako „czerwienica rodzinna”. Ale najczęściej erytremia jest stanem wtórnym, reprezentującym jeden z przejawów ogólnego procesu patologicznego. Dokładne przyczyny nie zostały ustalone, ale istnieje kilka teorii dotyczących pojawienia się czerwienicy prawdziwej. Istnieje więc związek między rozwojem choroby a transformacją komórek macierzystych, gdy dochodzi do mutacji kinazy tyrozynowej, która występuje w czerwienicy prawdziwej częściej niż w innych chorobach krwi.

Badania komórek w erytremii ujawniły u wielu pacjentów klonalne pochodzenie patologii, ponieważ ten sam enzym wykryto w leukocytach, płytkach krwi, erytrocytach. Teorię klonalną potwierdzają również trwające badania cytologiczne kariotypu grup chromosomów, w których zidentyfikowano różne defekty, podobne u różnych pacjentów. Istnieje również teoria wirusogenetyczna, zgodnie z którą do organizmu może dostać się do 15 rodzajów wirusów i przy udziale szeregu czynników prowokujących doprowadzić do nieprawidłowego działania szpiku kostnego. Wnikają do prekursorów krwinek, które następnie zamiast normalnego dojrzewania zaczynają się dzielić i tworzyć nowe krwinki czerwone i inne komórki.

Jeśli chodzi o czynniki ryzyka rozwoju prawdziwej czerwienicy, to przypuszczalnie mogą one wyglądać następująco:

• choroby płuc;
• długi pobyt na dużej wysokości nad poziomem morza;
• zespoły hipowentylacji;
• różne hemoglobinopatie;
• długa historia palenia;
• nowotwory szpiku kostnego, krwi;
• hemokoncentracja przy długotrwałym stosowaniu leków moczopędnych;
• oparzenia dużej części ciała;
• silny stres;
• biegunka;
• narażenie na promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie;
• zatrucie oparami chemikaliów, ich wnikanie przez skórę;
• przyjmowanie substancji toksycznych w przewodzie pokarmowym;
• leczenie solami złota;
• zaawansowana gruźlica;
• poważne interwencje chirurgiczne;
• „niebieskie” wady serca;
• patologia nerek - wodonercze, zwężenie tętnic nerkowych.

Tak więc główną przyczyną wtórnej erytrocytozy są wszystkie stany, które w jakiś sposób wywołują niedotlenienie tkanek, stres dla organizmu lub jego zatrucie. Ponadto procesy onkologiczne, patologie endokrynologiczne i choroby wątroby mogą mieć ogromny wpływ na mózg i produkcję dodatkowych komórek krwi.

Klasyfikacja prawdziwej czerwienicy

Choroba dzieli się na następujące etapy:

1. Pierwszy lub początkowy etap. Może trwać dłużej niż 5 lat, jest to rozwój zespołu pletorycznego, czyli zwiększonego ukrwienia narządów. Na tym etapie objawy można wyrazić umiarkowanie, powikłania nie występują. Pełna morfologia krwi odzwierciedla niewielki wzrost liczby erytrocytów, punkcja szpiku kostnego wykazuje wzrost erytropoezy lub produkcji wszystkich głównych składników krwi, z wyjątkiem limfocytów.
2. Drugi to etap A lub etap czerwienicy. Czas trwania - od 5 do 15 lat. Zespół plethoryczny jest bardziej wyraźny, obserwuje się wzrost śledziony, wątroby (narządy krwiotwórcze), często obserwuje się zakrzepicę w żyłach i tętnicach. Nie obserwuje się wzrostu guza w narządach otrzewnej. Jeśli ten etap zakończy się spadkiem liczby płytek krwi - trombocytopenią, pacjent może doświadczyć różnych krwawień. Częste krwotoki powodują brak żelaza w organizmie. Ogólne badanie krwi odzwierciedla wzrost liczby erytrocytów, płytek krwi, leukocytów, z przebiegiem - spadek liczby płytek krwi. W mielogramie występuje zwiększone tworzenie większości komórek krwi (z wyjątkiem limfocytów), powstają bliznowate zmiany w mózgu.
3. Drugi - etap B, czyli czerwienica z metaplazją mieloidalną narządu - śledziony. Pacjent nadal powiększa śledzionę, a często także wątrobę. Nakłucie śledziony ujawnia wzrost guza. Często występują zakrzepy przeplatane krwawieniem. W ogólnej analizie następuje jeszcze większy wzrost liczby erytrocytów, leukocytów, pojawiają się erytrocyty różnej wielkości, kształtu, występują niedojrzałe prekursory wszystkich krwinek. W szpiku kostnym wzrasta liczba zmian bliznowatych.
4. Etap trzeci lub anemiczny. Jest wynikiem choroby, w której aktywność komórek krwi jest wyczerpana. Liczba erytrocytów, leukocytów i płytek krwi jest znacznie zmniejszona, wątroba i śledziona są powiększone z metaplazją mieloidalną, w szpiku kostnym występują rozległe zmiany bliznowaciejące. Osoba staje się niepełnosprawna, najczęściej na skutek następstw zakrzepicy lub w połączeniu z ostrą białaczką, zwłóknieniem szpiku, niedorozwojem układu krwiotwórczego lub przewlekłą białaczką szpikową. Ten etap jest rejestrowany około rok po rozwoju patologii.

Objawy manifestacji

Często ta patologia przebiega bezobjawowo, ale tylko w początkowej fazie. Później choroba u pacjenta objawia się w taki czy inny sposób, podczas gdy specyficzne objawy mogą być różne. Zasadniczo kompleks objawów obejmuje następujące główne objawy:

1. Zmiana odcienia skóry, rozszerzone żyły. Najczęściej na szyi osoby dorosłej żyły zaczynają mocno prześwitywać, ich wzór staje się silniejszy z powodu obrzęku, przepełnienia krwią. Ale objawy skórne stają się najbardziej oczywiste: kolor skóry staje się ciemnoczerwony, dosłownie wiśniowy. Przede wszystkim jest to zauważalne na szyi, ramionach, twarzy, co wiąże się z przepełnieniem krwią tętnic podskórnych. Jednocześnie wielu pacjentów błędnie uważa, że ​​\u200b\u200bciśnienie krwi wzrasta na tle nadciśnienia tętniczego, dlatego często nadal przyjmują leki na ciśnienie i nie chodzą do lekarza. Przy ostrożnym podejściu do zdrowia widać, że usta i język również zmieniły swój odcień, stały się czerwono-niebieskie. Naczynia oczu są również wypełnione krwią, ich obfitość prowadzi do przekrwienia twardówki i spojówki narządów wzroku. Podniebienie twarde pozostaje w tym samym kolorze, ale podniebienie miękkie również staje się jaśniejsze, bordowe.
2. Swędzenie skóry. Wszystkim opisanym zmianom na skórze w około połowie przypadków towarzyszy silny dyskomfort i swędzenie. Ten objaw jest bardzo charakterystyczny dla erytremii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej. Ponieważ po wykonaniu zabiegów wodnych u pacjentów uwalniana jest histamina, a także prostaglandyny, swędzenie skóry może stać się jeszcze bardziej wyraźne po kąpieli lub prysznicu.
3. Ból kończyn. U wielu osób rozwija się zarostowe zapalenie wsierdzia, które powoduje uporczywy i silny ból nóg. Mogą nasilać się przy wysiłku fizycznym, długim spacerze, wieczorem, początkowo często postrzegane są jako objaw zmęczenia u osoby starszej. Ból obserwuje się również podczas badania palpacyjnego i stukania płaskich kości, co odzwierciedla proces hiperplazji i bliznowacenia w szpiku kostnym. Kolejnym rodzajem bólu u osoby z czerwienicą prawdziwą są uporczywe piekące bóle w dużych i małych stawach nóg, które przypominają bóle dnawe i są spowodowane tą samą przyczyną co dna moczanowa – wzrostem poziomu kwasu moczowego. Innym rodzajem bólu jest silny, źle tolerowany ból palców rąk i nóg, w którym skóra staje się niebieskawo-czerwona, pojawiają się na niej sine plamy. Bóle te są spowodowane wzrostem liczby płytek krwi i pojawieniem się mikrozakrzepicy naczyń włosowatych.
4. Splenomegalia. Wzrost wielkości śledziony obserwuje się u prawie każdej osoby z czerwienicą prawdziwą, ale na różnych etapach choroby. Wynika to ze zwiększonego wypełnienia śledziony krwią i rozwoju zjawisk mieloproliferacyjnych. Nieco rzadziej, ale nadal występuje silny wzrost wielkości wątroby - hepatomegalia.
5. Choroba wrzodowa. U około jednej na dziesięć osób z chorobą Wackeza-Oslera rozwijają się wrzody w jelicie cienkim (często w dwunastnicy) iw żołądku. Jest to spowodowane aktywacją bakterii Helicobacter pylori, a także rozwojem mikrozakrzepicy w przewodzie pokarmowym.
6. zakrzepica i krwawienie. Prawie wszyscy pacjenci na pewnym etapie mają skłonność do zakrzepicy, a do niedawna pacjenci umierali z powodu takich powikłań we wczesnym stadium choroby. Prowadzone obecnie nowoczesne leczenie może zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi w mózgu, śledzionie, nogach, które zagrażają zatorowością i śmiercią. Zwiększona lepkość krwi charakteryzuje się prawdziwą czerwienicą w początkowych stadiach, a później, na tle wyczerpania układu tworzenia płytek krwi, rozwija się krwawienie - obserwuje się je w dziąsłach, nosie, macicy i przewodzie pokarmowym.

Istnieją inne oznaki czerwienicy prawdziwej, na które dana osoba może narzekać, ale nie są one specyficzne i mogą być nieodłącznie związane z różnymi patologiami:

• zmęczenie;
• bramki głową;
• szum w uszach;
• mdłości;
• zawroty głowy;
• uczucie pulsowania w skroniach, uszach;
• zmniejszony apetyt, wydajność;
• pojawienie się „much” przed oczami;
• inne wady wzroku - utrata pól, utrata ostrości wzroku;
• duszność, kaszel;
• podwyższone ciśnienie krwi;
• niewyjaśniona utrata masy ciała;
• przedłużający się stan podgorączkowy;
• bezsenność;
• drętwienie, mrowienie palców;
• napady padaczkowe i porażenie (rzadko).

Na ogół choroba charakteryzuje się długim i czasami łagodnym przebiegiem, zwłaszcza przy odpowiednim leczeniu. Ale u niektórych osób, zwłaszcza tych, które nie są leczone, różne konsekwencje czerwienicy prawdziwej mogą pojawić się wcześnie.

Możliwe komplikacje

Najczęściej powikłania są związane z zakrzepicą i zatorowością żył i naczyń śledziony, wątroby, nóg, mózgu i innych obszarów ciała. Prowadzi to do różnych konsekwencji w zależności od wielkości skrzepliny, dotkniętego obszaru. Mogą wystąpić przemijające napady niedokrwienne, udary, zakrzepowe zapalenie żył i zakrzepica żył powierzchownych i głębokich, niedrożność naczyń siatkówki i ślepota, zawały serca narządów wewnętrznych, zawał mięśnia sercowego.

W najbardziej zaawansowanych stadiach patologii często pojawiają się kamienie nerkowe (kamica moczowa), dna moczanowa, nefroskleroza i marskość wątroby. Powikłania są prawdopodobnie spowodowane krwawieniem do tkanek - krwawieniem z wrzodów żołądkowo-jelitowych, niedokrwistością. Od strony serca, oprócz zawału mięśnia sercowego, możliwe są również objawy miażdżycy i niewydolności serca. Istnieje również możliwość przejścia prawdziwej czerwienicy w ostrą białaczkę, przewlekłą białaczkę i inne onkopatologie.

Przeprowadzanie diagnostyki

Postawienie rozpoznania tej choroby nie jest łatwe, zwłaszcza przy braku charakterystycznego obrazu klinicznego i obecności jedynie ogólnych objawów. Jednak połączenie danych z analiz hematologicznych i biochemicznych, a także niektórych wyróżniających cech wyglądu pacjenta w połączeniu z jego dolegliwościami pomoże lekarzowi ustalić przyczynę zmian.

Głównymi wskaźnikami do ustalenia diagnozy czerwienicy prawdziwej są wskaźniki ogólnego badania krwi - liczba erytrocytów i hematokryt. U mężczyzn rozwój tej choroby można podejrzewać, jeśli liczba czerwonych krwinek przekracza 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobina przekracza 177 g / l, hematokryt przekracza 52%. U kobiet obserwuje się nadmiar wskaźników, jeśli są one odpowiednio większe niż 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48-50%. Liczby te są typowe dla wczesnych stadiów patologii, a wraz z jej rozwojem stają się jeszcze wyższe. Ponadto ważna jest ocena masy krążących erytrocytów, która zwykle wynosi do 36 ml/kg u mężczyzn i do 32 ml/kg u kobiet.

Inne parametry krwi (zgodnie z biochemią, ogólną analizą i innymi testami), które w połączeniu z opisanymi zaburzeniami i w połączeniu ze sobą odzwierciedlają obraz rozwoju pierwotnej lub wtórnej erytrocytozy:

1. Umiarkowana lub ciężka trombocytoza (powyżej 400 * 10 * 9 l), leukocytoza neutrofilowa (powyżej 12 * 10 * 9 l) z obecnością zwiększonej liczby bazofilów i eozynofili.
2. Wzrost liczby retikulocytów.
3. Pojawienie się we krwi mielocytów, metamielocytów.
4. Wzrost lepkości krwi o %.
5. Silny spadek ESR.
6. Wzrost masy krążących krwinek czerwonych.
7. Wzrost fosfatazy alkalicznej, witaminy B12 w surowicy.
8. Wzrost ilości kwasu moczowego w surowicy.
9. Nasycenie krwi w tętnicach tlenem wynosi powyżej 92%.
10. Pojawienie się kolonii erytrocytów w probówce.
11. Zmniejszenie erytropoetyny.
12. Zmiana wskaźnika koloru mniejsza niż 1.

Na etapie zwłóknienia szpiku wskaźniki hemoglobiny i erytrocytów mogą powrócić do normy, ale liczba leukocytów znacznie wzrasta, pojawiają się ich niedojrzałe formy i diagnozowana jest obecność erytroblastów. Jeśli chodzi o mielogram, który uzyskuje się przez nakłucie szpiku kostnego, ujawniają się w nim następujące zmiany:

• redukcja obecności wtrąceń tłuszczowych;
• wzrost erytroblastów, normoblastów;
• hiperplazja kiełków mielopoezy.

Istnieją inne kryteria, według których lekarz może wyciągnąć wnioski na temat zachodzących zmian charakterystycznych dla czerwienicy prawdziwej:

1. Hepatosplenomegalia.
2. Skłonność do zakrzepicy.
3. Zwiększona potliwość połączona z utratą wagi, osłabieniem.
4. Obecność nieprawidłowości genów, jeśli przeprowadzono badania genetyczne, jeśli chodzi o pierwotną erytremię.
5. Wzrost średniej ilości krwi krążącej.

Wszystkie kryteria opisane powyżej, z wyjątkiem trzech głównych, które są uważane za duże, są małe. Jeśli chodzi o główne kryteria diagnostyczne, jest to wzrost masy krążących krwinek czerwonych, splenomegalia, przesycenie krwi tętniczej tlenem. Aby postawić diagnozę, zwykle wystarczy mieć trzy z tych głównych kryteriów, które są połączone z dwoma lub trzema mniejszymi. Diagnozę różnicową przeprowadza hematolog między stanami, którym towarzyszy erytrocytoza - wady serca, gruźlica, guzy itp.

Metody leczenia

Im wcześniej dana osoba zgłosi się po pomoc, tym skuteczniejsza może być terapia. W trzecim etapie lub przy nakładaniu innego procesu nowotworowego na erytremię, przeprowadza się leczenie objawowe w połączeniu z chemioterapią. Leczenie chemioterapeutyczne może być zalecane w innych stadiach choroby, ale nie zawsze organizm daje na nie odpowiednią odpowiedź. Spośród środków objawowych poprawiających jakość życia stosuje się:

1. Leki przeciwnadciśnieniowe, głównie z grupy inhibitorów ACE.
2. Leki przeciwhistaminowe na swędzenie, podrażnienie skóry i inne reakcje alergiczne.
3. Leki przeciwpłytkowe i przeciwzakrzepowe stosowane w rozrzedzaniu krwi ze skłonnością do zakrzepicy.
4. Miejscowe i ogólnoustrojowe środki hemostatyczne do krwawiących tkanek.
5. Leki obniżające kwas moczowy.

Opcje leczenia czerwienicy prawdziwej mogą obejmować:

1. Upuszczanie krwi lub usuwanie niewielkiej ilości krwi z krwiobiegu (flebotomia). Z reguły wykonuje się je objętościowo (zgodnie ze wskazaniami) i przerwą 3-4 dni w ciągu kilku sesji. Krew po takich manipulacjach staje się bardziej płynna, ale nie można tego zrobić, jeśli niedawno wystąpiły zakrzepy krwi. Przed leczeniem upuszczaniem krwi pacjentowi podaje się roztwór Reopoliglyukin, a także heparynę.
2. Erytrocytafereza. Służy do oczyszczania krwi z nadmiaru czerwonych krwinek, a także z płytek krwi. Takie sesje odbywają się raz w tygodniu.
3. Chemoterapia. Stosuje się go z reguły, gdy choroba osiąga stadium guza - drugie B. Inne wskazania do chemioterapii to obecność powikłań ze strony narządów otrzewnej, ogólny stan osoby i wzrost liczby wszystkich krwinek elementy. Do chemioterapii lub terapii cytoredukcyjnej stosuje się cytostatyki, antymetabolity, leki alkilujące, leki biologiczne. Najczęściej przepisywanymi lekami są Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinowany interferon.
4. Leczenie niedoboru żelaza androgenami, erytropoetyną, które najczęściej stosuje się w połączeniu z glikokortykosteroidami.
5. Radioterapia. Służy do naświetlania okolicy śledziony i zatrzymania w niej procesu nowotworowego, stosuje się przy silnym powiększeniu narządu.
6. Transfuzja masy erytrocytów z oczyszczonych erytrocytów. Stosowany w przypadku ciężkiej niedokrwistości aż do śpiączki. Jeśli małopłytkowość nasila się w końcowych stadiach czerwienicy prawdziwej, konieczne może być przetoczenie masy płytkowej od dawcy.

Przeszczep szpiku kostnego w przypadku choroby takiej jak erytremia często prowadzi do niekorzystnych skutków, dlatego jest rzadko stosowany. W niektórych przypadkach wskazana jest splenektomia, ale wraz z rozwojem ostrej białaczki taka operacja nie jest wykonywana nawet przy ciężkiej splenomegalii.

Cechy leczenia kobiet w ciąży

W czasie ciąży ta patologia występuje rzadko. Jeśli jednak istnieje predyspozycja (dziedziczna lub wynikająca z czynników wtórnych), ciąża, poród i aborcja mogą stać się wyzwalaczem rozwoju czerwienicy prawdziwej. Ciąża zawsze pogarsza przebieg tej choroby, a jej przebieg może być poważniejszy niż poza ciążą. Jednak w 50% przypadków ciąża kończy się pomyślnym porodem. Pozostałą połowę stanowią poronienia, opóźnienie rozwojowe, nieprawidłowości w budowie ciała płodu.

Leczenie choroby u kobiet w ciąży nie jest łatwe. Większość leków jest ściśle przeciwwskazana, ponieważ mają wyraźne właściwości teratogenne. Dlatego w czasie ciąży wykonuje się głównie terapię upuszczania krwi i, jeśli to konieczne, glikokortykosteroidy. Aby zapobiec powikłaniom i wczesnemu wykryciu choroby u kobiet w ciąży, badania krwi należy wykonywać regularnie, zgodnie z harmonogramem wskazanym przez prowadzącego lekarza położnika-ginekologa.

Czego nie robić

Surowo zabrania się stosowania leków moczopędnych, które dodatkowo zagęszczają krew. Również w naszych czasach ograniczone jest stosowanie radioaktywnych preparatów fosforu, które poważnie hamują mielopoezę i często prowadzą do rozwoju białaczki. Nie można też uratować starego systemu żywienia: dieta musi się zmienić. Wszystkie pokarmy, które poprawiają tworzenie krwi, takie jak wątroba, są zabronione. Lepiej ułożyć dietę na mleczno-warzywną i zrezygnować z nadmiaru mięsa.

Pacjent nie powinien przeciążać organizmu, uprawiać ciężkich sportów, ignorować regularnego odpoczynku. Można zastosować leczenie środkami ludowymi, ale dopiero po dokładnym przestudiowaniu przez lekarza wszystkich środków pod względem składu, aby zapobiec wzrostowi produkcji czerwonych krwinek. Najczęściej leczenie objawowe stosuje się w celu usunięcia kwasu moczowego, zmniejszenia bólu i swędzenia skóry itp.

Profilaktyka i rokowanie

Metody zapobiegania nie zostały jeszcze opracowane. Rokowanie na całe życie jest różne w zależności od ciężkości przebiegu choroby. Bez leczenia nawet jedna trzecia pacjentów umiera w ciągu pierwszych 5 lat od diagnozy. Jeśli przeprowadzisz pełnoprawną terapię, możesz przedłużyć życie osoby na lot lub dłużej. Najczęstszą przyczyną śmierci jest zakrzepica i tylko sporadycznie ludzie umierają z powodu raka krwi (białaczki) lub ciężkiego krwawienia.

Czerwienica to choroba, którą można określić, patrząc tylko na twarz osoby. A jeśli nadal przeprowadzasz badanie diagnostyczne, nie będzie żadnych wątpliwości. W literaturze medycznej można znaleźć inne nazwy tej patologii: erythremia, choroba Wakeza. Niezależnie od wybranego terminu choroba niesie ze sobą poważne zagrożenie dla życia ludzkiego. W tym artykule bardziej szczegółowo omówimy mechanizm jego występowania, podstawowe objawy, etapy i proponowane metody leczenia.

informacje ogólne

Czerwienica prawdziwa to mieloproliferacyjny rak krwi, w którym wytwarza czerwone krwinki w nadmiernych ilościach. W mniejszym stopniu następuje wzrost innych elementów enzymatycznych, a mianowicie leukocytów i płytek krwi.

Czerwone krwinki (inaczej erytrocyty) nasycają wszystkie komórki ludzkiego ciała tlenem, dostarczając go z płuc do układów narządów wewnętrznych. Są również odpowiedzialne za usuwanie dwutlenku węgla z tkanek i transportowanie go do płuc w celu późniejszego wydychania.

Czerwone krwinki są stale wytwarzane w szpiku kostnym. Jest to zbiór gąbczastych tkanek zlokalizowanych wewnątrz kości i odpowiedzialny za proces hematopoezy.

Leukocyty to białe krwinki, które pomagają zwalczać różne infekcje. Płytki krwi to fragmenty, które są aktywowane w przypadku naruszenia integralności naczyń krwionośnych. Mają zdolność sklejania się ze sobą i zatykania otworu, zatrzymując w ten sposób krwawienie.

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się nadmierną produkcją czerwonych krwinek.

Rozpowszechnienie choroby

Ta patologia jest zwykle diagnozowana u dorosłych pacjentów, ale może wystąpić u nastolatków i dzieci. Przez długi czas choroba może nie dać się odczuć, to znaczy może przebiegać bezobjawowo. Według badań średni wiek pacjentów waha się od 60 do około 79 lat. Młodzi ludzie chorują znacznie rzadziej, ale choroba jest dla nich znacznie cięższa. Przedstawiciele silniejszego seksu, według statystyk, są kilkakrotnie bardziej narażeni na zdiagnozowanie czerwienicy.

Patogeneza

Większość problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą wynika z ciągłego wzrostu liczby czerwonych krwinek. W rezultacie krew staje się nadmiernie gęsta.

Z drugiej strony jego zwiększona lepkość powoduje powstawanie skrzepów (skrzeplin). Mogą zakłócać normalny przepływ krwi przez tętnice i żyły. Taka sytuacja często powoduje udary i zawały serca. Chodzi o to, że gęsta krew przepływa przez naczynia kilka razy wolniej. Serce musi pracować ciężej, aby dosłownie je przepchnąć.

Spowolnienie przepływu krwi nie pozwala narządom wewnętrznym na otrzymanie niezbędnej ilości tlenu. Pociąga to za sobą rozwój niewydolności serca, bólów głowy, dusznicy bolesnej, osłabienia i innych problemów zdrowotnych, których nie zaleca się ignorować.

Klasyfikacja chorób

• I. Faza wstępna.

1. Trwa 5 lat lub dłużej.
2. Śledziona jest normalnej wielkości.
3. Badania krwi wykazują umiarkowany wzrost liczby czerwonych krwinek.
4. Komplikacje są niezwykle rzadkie.

• II A. Stadium czerwienicy.

1. Czas trwania od 5 do około 15 lat.
2. Występuje wzrost w niektórych narządach (śledziona, wątroba), krwawienie i zakrzepica.
3. W samej śledzionie nie ma miejsc.
4. Krwawienie może powodować niedobór żelaza w organizmie.
5. W badaniu krwi obserwuje się stały wzrost liczby erytrocytów, leukocytów i płytek krwi.

• II B. Stadium czerwienicy z metaplazją szpikową śledziony.

1. Analizy wykazują podwyższoną zawartość wszystkich komórek krwi, z wyjątkiem limfocytów.
2. W śledzionie występuje proces nowotworowy.
3. W obrazie klinicznym pojawia się wyczerpanie, zakrzepica, krwawienie.
4. W szpiku kostnym dochodzi do stopniowego powstawania blizn.

• III. etap anemiczny.

1. We krwi następuje gwałtowny spadek liczby erytrocytów, płytek krwi i leukocytów.
2. Występuje wyraźny wzrost wielkości śledziony i wątroby.
3. Ten etap zwykle rozwija się 20 lat po potwierdzeniu diagnozy.
4. Choroba może przekształcić się w ostrą lub przewlekłą białaczkę.

Przyczyny choroby

Niestety, obecnie eksperci nie mogą powiedzieć, jakie czynniki prowadzą do rozwoju takiej choroby, jak czerwienica prawdziwa.

Większość skłania się ku teorii genetyki wirusów. Według niej specjalne wirusy (jest ich w sumie około 15) są wprowadzane do organizmu człowieka i pod wpływem pewnych czynników, które negatywnie wpływają na obronę immunologiczną, przenikają do komórek szpiku kostnego i węzłów chłonnych. Następnie, zamiast dojrzewać, komórki te zaczynają się szybko dzielić i namnażać, tworząc coraz to nowe fragmenty.

Z drugiej strony przyczyna czerwienicy może być ukryta w dziedzicznej predyspozycji. Naukowcy udowodnili, że bliscy krewni chorego, a także osoby z naruszeniem struktury chromosomów, są bardziej podatne na tę chorobę.

Czynniki predysponujące do wystąpienia choroby

• Ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie jonizujące.
• Infekcje jelitowe.
• Wirusy.
• Gruźlica.
• Interwencje chirurgiczne.
• Częsty stres.
• Długotrwałe stosowanie niektórych grup leków.

Obraz kliniczny

Począwszy od drugiego etapu rozwoju choroby, dosłownie wszystkie układy narządów wewnętrznych są zaangażowane w proces patologiczny. Poniżej przedstawiamy subiektywne odczucia pacjenta.

• Osłabienie i prześladujące zmęczenie.
• Zwiększona potliwość.
• Zauważalny spadek wydajności.
• Silne bóle głowy.
• Pogorszenie pamięci.

Czerwienicy prawdziwej mogą również towarzyszyć następujące objawy. W każdym przypadku ich nasilenie jest różne.

Diagnostyka

Przede wszystkim lekarz zbiera pełny wywiad. Potrafi zadać szereg pytań wyjaśniających: kiedy dokładnie pojawiło się złe samopoczucie / duszności / bolesny dyskomfort itp. Równie ważne jest ustalenie obecności przewlekłych dolegliwości, złych nawyków i ewentualnego kontaktu z substancjami toksycznymi.

Następnie przeprowadza się badanie fizykalne. Specjalista określa kolor skóry. Poprzez badanie dotykowe i opukiwanie ujawnia się wzrost śledziony lub wątroby.

Aby potwierdzić chorobę, wymagane są badania krwi. Jeśli pacjent ma tę patologię, wyniki testu mogą wyglądać następująco:

• Wzrost liczby czerwonych krwinek.
• Podwyższony hematokryt (procent czerwonych krwinek).
• Wysoki poziom hemoglobiny.
• Niski poziom erytropoetyny. Hormon ten jest odpowiedzialny za stymulację szpiku kostnego do produkcji nowych krwinek czerwonych.

Diagnoza obejmuje również aspirację mózgu i biopsję. Pierwsza wersja badania obejmuje pobranie płynnej części mózgu i biopsję składnika stałego.

Choroba czerwienicy jest potwierdzona testami mutacji genów.

Jakie powinno być leczenie?

Nie jest możliwe całkowite przezwyciężenie choroby, takiej jak czerwienica prawdziwa. Dlatego terapia koncentruje się wyłącznie na zmniejszaniu objawów klinicznych i ograniczaniu powikłań zakrzepowych.

Najpierw podaje się pacjentom upuszczanie krwi. Procedura ta polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi (od 200 do około 400 ml) w celach terapeutycznych. Konieczne jest znormalizowanie parametrów ilościowych krwi i zmniejszenie jej lepkości.

Pacjenci są zwykle przepisywani "Aspiryna", aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia różnego rodzaju powikłań zakrzepowych.

Chemioterapię stosuje się w celu utrzymania prawidłowego hematokrytu w przypadku silnego świądu lub zwiększonej trombocytozy.

Przeszczep szpiku kostnego w tej chorobie jest niezwykle rzadki, ponieważ ta patologia, w przypadku odpowiedniej terapii, nie jest śmiertelna.

Należy zauważyć, że konkretny schemat leczenia w każdym przypadku dobierany jest indywidualnie. Powyższa terapia ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie zaleca się samodzielnego radzenia sobie z tą chorobą.

Możliwe komplikacje

Ta choroba jest dość poważna, więc nie zaniedbuj jej leczenia. W przeciwnym razie wzrasta prawdopodobieństwo nieprzyjemnych komplikacji. Należą do nich:

Prognoza

Choroba Wakeza jest chorobą rzadką. Objawy pojawiające się we wczesnych stadiach jej rozwoju powinny być powodem do natychmiastowego zbadania i późniejszej terapii. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, jeśli choroba nie została zdiagnozowana w odpowiednim czasie, następuje śmierć. Główną przyczyną śmierci są najczęściej powikłania naczyniowe lub przekształcenie choroby w przewlekłą białaczkę. Jednak kompetentna terapia i ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza może znacznie wydłużyć życie pacjenta (o 15-20 lat).

Mamy nadzieję, że wszystkie informacje przedstawione w artykule będą dla Ciebie naprawdę przydatne. Bądź zdrów!